Цитогенетикадағы зерттеудің негізгі бірлігі - хромосомалар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

oo Цитогенетика - жасуша және субжасушалық құрылымдар деңгейінде тұқымқуалаушылық мен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейтін генетика бөлімі.
oo Цитогенетикадағы зерттеудің негізгі бірлігі - хромосомалар.
oo Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеудің цитогенетикалық әдісінде хромосомаларға микроскопиялық анализ жасалады. Бұл әдіс ХХ ғасырдың 20-шы жылдарынан кеңінен қолданыла бастады. Цитогенетикалық әдіс арқылы адам хромосомаларының морфологиясы зерттеліп, саны есептеледі.
Әдістің екі бөлімі:
а) кариотиптеу - хромосомалық аурулар диагностикасы үшін хромосомалар саны мен құрылымын анықтау
б) жыныстық хроматинді анықтау әдістері - Х- және У- хроматинді анықтау
oo Идиограмма - мөлшері бойынша жұптап орналасты-рылған хромосомалар ретінің сызбасы (С. Г. Навашин)
Денверлік жіктелу
Біркелкі боялған хромосомалардың (стандартты бояу) жіктелуі мен номенклатурасы Денверде (1960 ж.), Лондонда (1963 ж.) және Чикагода (1966 ж.) өткен халықаралық кеңестерде талданып, ұсынылған. Осы кеңестердің ұсынысы бойынша хромосомалар 1-ден 23-жұпқа дейін ірісінен кішісіне қарай орналастырылады. 0
Хромосомалар ағылшын әліпбиінің А - G әріптерімен таңбаланып, 7 топқа бөлінген. Хромосома жұптарын араб сандарымен белгілеп, топтастырады: А 1-3, В 4-5, С 6-12 және Х хромосома, D 13-15, Е 16-18, F 19- 20, G 21-22, Y хромосома.
Әр топтағы хромосомалар өзара айқын (өлшемдері: мөлшері мен пішіні - метацентрлік, субметацентрлік, акроцентрлік) ажыратылады, ал топ ішіндегі хромосомаларды өзара ажырату өте қиын (тек А тобының хромосомалары айқын ажыратылады).

Париждік жіктелу
хромосомаларды дифференциалды бояу әдісі ұсынылды.
Әртүрлі сегменттер анықталған бояу типіне байланысты (Q-сегменттер, G-сегменттер, Т-сегменттер, S-сегменттер) аталады. Адамның әрбір хромосомасының тек өзіне тән жолақтар реті бар, олар арқылы жеке хромосоманы анықтайды.
Кариотиптерді жазу жүйесі
45, X0 (ноль деп оқылады) - Шерешевский-Тернер синдромы (тек әйел)
47, ХХY - Клайнфельтер синдромы (тек ер адам)
47, XXX - Х хромосома бойынша трисомия синдромы (тек әйел)
47, XYY - супер ер адам синдромы
47, XX, + 21 - Даун синдромы (әйел)
47, XY, + 21 - Даун синдромы (ер адам)
47, XX, + 18 - Эдвардс синдромы (әйел)
47, XY, + 18 - Эдвардс синдромы (ер адам)
47, XX, + 13 - Патау синдромы (әйел)
47, XY, + 13 - Патау синдромы (ер адам)
46, XX, t (922) - созылмалы миелолейкоз (әйел)
46, XY, t (922) - созылмалы миелолейкоз (ер адам)
46, XX, t (1521) - транслокациялық Даун (әйел)
46, XY, t (1521) - транслокациялық Даун (ер адам)
46, XX, del (5p-) - мысық айқайы синдромы (әйел)
46, XY, del (5р-) - мысық айқайы синдромы (ер адам)
Кариотиптеу немесе жасушалар мен тіндер культурасы әдісі
Жасушалар өсіндісін (культурасын) дайындау:
Жасушаларды арнайы қоректік ортада, тұрақты температура жағдайында қсіреді.
Цитогенетикалық зерттеулерде материал ретінде әртүрлі тіндерден (перифериялық қан лимфоциттері, ауыз қуысының эпителий жасушалары, тері фибробласттары, сүйек кемігінің жасушалары, ісіктер мен эмбриондық тіндер жасушалары және т.б.) алынған адам жасушалары қолданылады.
Осындай жасушалардың культурасынан дайындалған жағындыларды микроскопта зерттеу арқылы хромосомаларды айқын ажыратып, көруге болады. Метафазалық пластинкаларды фотоға түсіріп, осы суреттерді өңдеп, кариограммаларды құру хромосомалардың жалпы санын анықтап, олардың сандық және құрылымдық өзгерістерін айқындауға болады.
Цитогенетикалық зерттеулер жүргізу үшін
негізгі көрсеткіштер:
oo Х хромосомамен тіркес аурулары бар отбасыларында ұрықты пренатальды диагностикакалық әдістер көмегімен тексеру;
oo олигофрения;
oo түсіктер мен өлі туулардың қайталануы;
oo балада көптік туа біткен ақаулардың болуы;
oo ер адамның белсіздігі;
oo менструалдық айналымның бұзылысы (бірінші реттік ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.