Медициналық генетика. Негізгі түсініктері мен терминдері

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 13 бет
Таңдаулыға:

1.Медициналық генетика. Негізгі түсініктері мен терминдері.
Генетика- тірі организмдердің екі қасиетін зерттейді:
Тұқымқуалаушылық-белгілерді ұрпақтан ұрпаққа беретін тірі организмдердің қасиеті.
Өзгергіштік-тірі организмдердің жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болу және оларды ұрпақтан-ұрпаққа беру қасиеті.

Медициналық генетика (немесе адам генетикасы, клиникалық генетика, генопатология) - медицина саласы, адамдардың әртүрлі популяцияларындағы тұқым қуалаушылық және
өзгергіштік құбылыстарын, қалыпты және патологиялық белгілердің пайда болу және даму
ерекшеліктерін, аурулардың генетикалық бейімділікке және қоршаған орта жағдайларына
тәуелділігін зерттейтін ғылым.
Медициналық генетика қызметі:
1. Адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейді.
2. Тұқымқуалайтын патологияларды диагностикалау, емдеу және алдын алу әдістерін жасайды.
Генетикадағы негізгі терминдер мен ұғымдар:
Гомологиялық хромосомалар- Құрамы бойынша бірдей гендер жиынтығы бар хромосомалар.
Аллельді гендер - Гомологты хромосомалардың бірдей локустарында орналасып, бір белгінің тұқым қуалауына жауап береді.
Белгі - Организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және т.с.с. қасиеттері немесе ұйымдасудың кез-келген деңгейіндегі құрылыс ерекшелігі.
Генотип - Ата-анасынан алынған гендер жиынтығы, организмнің барлық генетикалық ақпараты.
Фенотип - Организмнің қоршаған орта факторлары мен оның генотипіне тәуелді қасиеттердің сыртқы көрінісі.
Гомозигота - Гомологты хромосоманың нақты локусында екі бірдей аллелден (бірдей аллелдер: АА, аа) тұратын жасуша (организм).
Гетерозигота - Гомологты хромосоманың нақты локусында екі түрлі аллелден (түрлі аллелдер: Аа) тұратын жасуша (организм).
Гемизиготалық- Организмде қандай да болмасын геннің бір хромосомада көрініс табуы.
Доминантты белгі- Гетерозиготалы организмдегі белгінің түзілуінде тек бір аллелдің ғана басым көрінуі.
Рецессивті белгі - Гетерозиготалы организмдегі белгінің түзілуіне аллелдің қатыспауы.
Тұқымқуалау - генетикалық ақпаратты (генетикалық белгілерді) организмдердің бір ұрпағынан екіншісіне беру тәсілі.
2. Медициналық генетиканың даму тарихы.-6 кезеңнен тұрады.

Негізгі оқиғалар:
:: 1865 ж. Ген - жекелеген белгінің дамуын анықтайды (Г.Мендель).
:: 1871 ж. Нуклеин қышқылдарының ашылуы (Ф.Мишер).
:: 1900 ж. Генетиканың ресми туылған жылы. Тұқым қуалау заңдылықтары
қайта ашылды (Г.де Фриз, К.Корренс,
:: Э.Чермак).
:: 1909 ж. Генотип және фенотип туралы көзқарастар түзілді
(В.Иогансен).
:: 1933 ж. Томас Морганға хромосомалардың тұқым қуалаудағы рөлін ашқаны
үшін физиология және медицина бойынша Нобель сыйлығы берілді.
:: 1944 ж. ДНҚ генетикалық материал ретінде (Эвери, МакЛеод, МакКарти).
:: 1953 ж. ДНҚ молекуласының құрылымы ашылды (Уотсон және Крик).
:: 1957 ж. Нуклеотидтер мен құрамында нуклеотид болатын коферменттер.
:: 1958 ж. Бактериялардағы рекомбинацияны ашқаны үшін Нобель сыйлығы
берілді. (Д. Ледерберг)
:: 1961-1966 жж. Генетикалық кодты ашты (М.У.Ниренберг).
:: 1972 ж. тРНҚ гені синтезделді (Корана және басқалары)
:: 1973 ж. Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР) (К.Мюллис).
:: 1977 ж. Эукариоттар генінінің үзілгіштігі (П.А.Шарп, Р.Д.Робертс).
:: 1994 ж. Адам хромосомасының генетикалық және физикалық артасы жасалды.
:: 1995 ж. Бактерия геномдарын секвендеу.
:: 1997 ж. Сүтқоректілерді дифференциацияланған сомалық
жасушалардан клондау.
:: 2003 ж. Адам геномын секвендеу.
:: 2002 ж. Апоптоздың генетикасы мен молекулалық механизмдерін
зерттеу. (С.Бреннер, Дж.Салтсон және .Хорвиц).
:: 2004 ж. Мысықтарды коммерциялық клондау басталды.
:: 2008 ж. Иттерді коммерциялық клондау басталды.
І кезең 1900-1912жж "менделизмнің салтанатты шеруі
:: Мендель заңдарының әмбебаптығы дәлелденді (200-ден астам белгілер)
:: Генетика тәуелсіз ғылымға айналды
:: 1906 ж. - Бэтсон "генетика" атауын берді (лат. "geneo" - мен туамын)
:: 1909 ж. - Иогансен "ген", "генотип", "фенотип" ұғымдарын енгізді
:: Зерттеу деңгейі: ағзалық
:: Зерттеу нысаны: генотип, фенотип, олардың өзара әрекеттесуі
І кезең 1900-1912жж
:: Негізгі жетістіктер:
:: Тұқым қуалайтын бейімділіктер дискретті және олардың тұқым қуалауы белгілі бір заңдарға бағынады
:: Тұқымқуалаушылықты зерттеудің гибридологиялық әдісі қалыптасты
:: Де Фриз-Коржинскийдің мутациялық теориясын құру
:: Идеялар:
:: Гендер биохимиялық процестердің барысын бақылайды (1908 ж.)
:: Хромосомалар генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы болып табылады (1902 ж. т. Бовери, В. Саттон, К. Корренс)
Гендер биохимиялық процестердің барысын бақылайды
А. Гэррод
:: Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеуді ағылшын дәрігері
А.Гэррод (1908) бастады.
:: Алкаптонуриямен ауыратын науқастардың ұрпақтарын
зерттей отырып, ол аурудың тұқым қуалайтын сипатын
анықтады және тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардың
пайда болуының генетикалық гипотезасын белгілі бір
ферменттің генетикалық қандай да бір жетіспеушілігінен
туындайтын "туа біткен метаболикалық қателер" деп ұсынды.
:: Ол ауру Мендель заңдарына сәйкес рецессивті белгі ретінде
тұқымқуалайды деп ұсынды
ІІ кезең 1912-1925
Т. Морганның тұқым
қуалаушылықтың хромосомалық
теориясын құруы мен бекітуі
:: Зерттеу деңгейі: жасушалық
:: Зерттеу нысаны: хромосомалар
:: Негізгі жетістіктер: Гендердің
хромосомаларда орналасуы және
олардың сызықтық орналасуы
дәлелденді
:: Алғашқы Генетикалық карталар
жасалды
Николай Константинович Кольцов
(1872-1940)
:: Эксперименттік цитология мен генетиканың
негізін қалаушы (Мәскеудегі эксперименттік
биология институты)
:: Хромосомалардың матрицалық екі еселену
идеясын тұжырымдады
::Қан топтарының генетикасы, қан топтарының және
қатерлі ісік пен туберкулезбен
сырқаттанушылықтың арақатынасы
::Аурулары бар генетикалық маркерлер
қауымдастығын зерттеудің алғашқы жұмыстары
ІІ кезең 1912-1925
Ресейдегі генетикалық мектептер
Юрий Александрович Филипченко
:: 1919 ж. - Петроград университетінде
алғашқы генетика кафедрасын құрды
:: 1921 ж. - генетика бойынша алғашқы
зерттеу зертханасы
::1929-генетика бойынша алғашқы
оқулық
:: Ғылыми қызығушылықтары:
сапалық және сандық белгілердің
генетикасы, эвгеника, эволюцияның
генетикалық негіздері
::"микроэволюция" және
"макроэволюция"ұғымдарын ұсынды.
Николай Иванович Вавилов (1887-1943)
:: Өсімдіктердің эволюциялық
генетикасының негізін қалаушы
:: Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің
гомологиялық қатарларының заңын
тұжырымдады
:: Мәдени өсімдіктердің пайда болу
орталықтары туралы теория құрды
III кезең -1925-1940жж- мутагенезді зерттеу
:: 1925ж. Надсон және Филиппов - радиоактивті сәулеленудің
ашытқы жасушаларына мутагендік әсері
:: 1927 ж. - дрозофилаға рентген сәулелерінің Меллер-мутагендік
әсері
:: 1930 ж. - химиялық мутагендер ашылды (Сахаров, Лобашов,
Гершензон)
III кезең -1925-1940жж
Негізгі жетістіктер:
:: Мутацияны жасанды түрде алуға болады
:: Геннің күрделі құрылымы, оның бөлшектенуі көрсетілген (А. С.
Серебровский 1929-1937)
:: Өсімдіктердің әр түрлі түрлерінің геномдарын біріктіру мүмкіндігі
дәлелденді (1932 ж. - Г. Д. Карпеченко-қырыққабат-сирек
кездесетін гибрид)
:: Адам генетикасы мен медициналық генетиканың негіздері
қаланды (С. Н. Давиденков 1929ж.)
Г.А. Левитский
Г. А. Левитский-1924 жылы
"кариотип" терминін қазіргі
мағынада енгізді.
Цитогенетика бойынша әлемдегі
алғашқы оқулықтардың бірінің
авторы
Григорий Андреевич Левитский
(1878-1942)
IV кезең 1940- 1955жж. - Бактерия және вирустар генетикасы
Негізгі жетістіктер
:: Биохимиялық генетиканың негізі қаланды (Бидл және Тэйтум:
ген-фермент-белгі)
:: ДНҚ-ның тұқым қуалайтын ақпаратты берудегі рөлі дәлелденді
:: 1944ж пневмококктардағы трансформация - Эвери
:: 1952 ж. - Ледерберг пен Зиндер-Трансдукция құбылысын ашты
:: ДНҚ құрылымы - 1953 ж. - д. Уотсон және Ф. Крик
Бір ген - Бір фермент 1945ж
:: Neurospora нан зеңдерімен жұмыс істеді,
биосинтездің әртүрлі кезеңдерінде бұзылған
көптеген түрлі мутанттарды алды.
:: Көптеген мутанттар тек бір қосылыстың
(амин қышқылы, дәрумендер, пуриндер,
пиримидиндер, холин) болмауына сезімтал
болғандықтан, бір ген бір ферменттің
ерекшелігін анықтайды деп болжауға
болады.
:: Бұл гипотезаны "бір ген бір ─ фермент" алғаш
рет 1945 жылы Бидл тұжырымдады.
Лайнус Карл Полинг
- екі нобель сыйлығының лауреаты
Университет бітірушісі 1954ж
1949 жылы орақ тәрізді жасушалы
анемияның молекулалық табиғатын көрсетті
(электрофорез әдісімен)
Ген құрылымының өзгеруі ақуыз
құрылымының өзгеруіне әкеледі
:: 1953ж - Джеймс Уотсон және
Фрэнсис Крик ДНҚ-ның екінші
реттік құрылысын ашты
James Watson Francis Crick
V кезең 1955- 1990ж.ж.- Молекулалық генетика және гендік инженерия
Зерттеу деңгейі: молекулалық
Зерттеу нысаны: ДНҚ
Негізі жетістіктер: Генетикалық код - Ниренберг 1961ж.
Оперон-гендердің жұмысын реттеу механизмі зерттелді.
Жакоб пен Моно гипотезасы 1961 ж.
ДНҚ репликациясы және ақуыз биосинтезі механизмі
зерттелді - Шапвилл, Эрепштейн - т-РНҚ рөлі, Спирин -
рибосомалардың рөлі 1968.
Кері транскрипция құбылысы ашылды
Адамда 46 хромосома!!!!
26 қаңтар 1956 жылы,
Scandinavian Journal Hereditas
журналында мақала жарыққа
шықты
Альберт Леван
Джо Хин Тио
Франсуа Жакоб және Жак Моно
1961г- оперон гипотезасы
E. coli - де гендердің жұмысын реттеу
механизмін ашты
Виктор Маккьюсик
1966 ж. - в. Мак Кьюсиктің
Адамдағы Мендельдегі
тұқымқуалау. Аутосомды
- доминантты, аутосомды-рецессивті
және Х-байланысқан фенотиптердің
каталогы".
Барлығы Мендельдік тұқымқуалау
бойынша құрылған 574 фенотип
және Мендельдік
тұқымқуалаушылығын болжауға
болатын 913 фенотип сипатталған
ОМІМ-нің онлайн нұсқасында қазір
ғылымға белгілі 19 мыңға жуық
Генетикалық бұзылулар бар.
2001 жылы АҚШ -- тың жоғары
ғылыми марапаты-Ұлттық ғылым
медалі берілді.
VI кезең 1990 - ... геномды зерттеу
:: Геном-бұл жасушаның ДНҚ-ның толық құрамы, яғни барлық
гендер мен интергендік кеңістіктердің жиынтығы
:: Хромосома геномы (95%) және органоид геномы (5%) - плазмон
бөлінеді.
:: Геномика-геномдарды құрудың жалпы принциптерін және
олардың құрылымдық-функционалдық ұйымдастырылуын
зерттейді
Адам геномы жобасы
Халықаралық ғылыми-зерттеу жобасы, Джеймс Уотсон басшылығымен 1990
жылы басталды
Мақсаты:
Секвендеу - бүкіл геномның нуклеотидтер тізбегін анықтау
Картаға түсіру-геномның нақты генетикалық және физикалық картасын жасау
Гендер мен интергендік элементтердің функцияларын анықтау.
3. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі:
Моногибридті будандастыру заңдылықтары 1865 жылы
бекітілді. Мендель белгілердің тұқым қуалауын
қарапайым математикалық пропорция арқылы сипаттауға
болатынын көрсетті. Моногибридті будандастыру.
Тұқымы сары түсті дараларды тұқымы жасыл түсті
даралармен будандастырғанда алынған будандардың
бірінші ұрпағында тұқымы сары түсті өсімдік қана
алынды. Ал олар өзара будандастырғанда сары және
жасыл тұқымнан тұратын ұрпақтарды берді. Сары түсті
тұқымның жасылға қатынасы 3:1.
Тәжірибелерді қорытындылау нәтижесінде Менделдің
негізгі заңдылықтары қалыптасты.
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі
Бір-бірінен бір белгі бойынша ерекшеленетін
дараларды будандастырғанда алынған
будандардың бірінші ұрпағында ата- анасының
біреуіне ғана ұқсайтын біркелкі ұрпақтар
алынады.
Будандардың бірінші ұрпағында көрінген белгі
доминантты деп, ал көрінбеген белгі -
рецессивті деп аталады.
4. Ажырау заңы. Адамда белгінің тұқым қуалау мысалдары.
Ажырау заңы- Мендельдің екінші заңы: бірінші ұрпақтағы бір ген бойынша талданатын гетерозиготалы особьтарды өзара шағылыстырса, екінші ұрпақта фенотипі бойынша 3:1, генотипі бойынша 1:2:1 қатынасында ажырау жүреді. Рецессивті белгі көрінеді.
5.Гаметалар тазалығының заңдылығы. Гамета түзу.
Бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілік ережесін және екінші ұрпақтағы ажырау заңдылықтарының мәнін түсіндіру мақсатында Мендель "гаметалар тазалығы" деген болжау ұсынды. Осы болжам бойынша тұқым қуалау факторлары будандық осбьтарда араласып кетпей таза күйінде қалады. Олай болса, І және ІІ ұрпақтағы гетерзиготалы особьтар доминантты белгіге ие болғанымен, ондағы рецессивті ген т6олық жойылып кетпейді және өзгермейді. Гетерозиготалы организмдердің гомологтық жұп хромоссомаларының бірінде доминантты А гені болса, екіншісінде рецессивті а гені орналасады. Гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті а гені беріледі. Бұл жағдайда, будан ағзаның гаметасында алельді гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде сақталады.
6. Ядролық және цитоплазмалық генетикалық материалдың тұқым қуалауы.
Цитоплазмалық тұқым қуалау - хлоропласттарға және митохондрияға байланысты. Адам жасушасының митохондриясында меншікті ДНК-сы болады, сол жерде митохондрияның нәруыздарын кодтайтын гендер болады. Митохондрияда орналасатын гендер тек әйел гаметасы арқылы беріледі. Жұмыртқа жасушасында 1000 нан астам митохондриялар бар. Ал сперматозоидте митохондриялар болмайды. Зиготада тек аналық жасушадан алынған митохондриялар бар. Цитоплазмалық тұқым қуалау Мендель заңдылықтарына бағынбайды.
Ядролық генетикалық материалдың тұқым қуалауы: Моногенді және полигенді.
Моногенді:аутосомды, жыныспен тіркескен.
Аутосомды: доминантты, рецессивті.
Жыныспен тіркескен: Х-тіркескен(доминантты, рецессивті) , У-тіркескен( голандриялық).
Полигенді: комплементарлы, эпистаз, полимериялар.
7. Ядролық генетикалық материалдың тұқым қуалауы. Белгілердің түқым қуалау типтері. Моногенді тұқым қуалау. Анықтамасы. Классификациясы.
Бір жұп гендермен бақыланатын белгілер- моногенді деп аталады. Олар Мендель заңы бойынша тұқым қуалайды, сондықтан адамда мұндай белгілер Менделденуші белгілер деп аталады.
Моногенді тұқым қуалау : аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х- тіркескен, У-тіркескен (голандриялық).
8. Ядролық генетикалық материалдың тұқым қуалауы. Белгілердің түқым қуалау типтері. Полигенді тұқым қуалау.
Полигенді тұқым қуалау. Бұл жағдайда белгіні бірнеше жұп гендер бақылайды. ПОЛИ- көп.
Полигенді тұқым қуалау кезінде гендер бір-бірімен әрекеттеседі. Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлері: комплементарлы, эпистаз, полимерия. Аллельді гендердің әрекеттесу түрлері : толық доминанттылық, кодоминанттылық,плейотропия.
9.Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері: аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, Х-тіркескен, У-тіркескен(голандриялық).
10. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау аурулары. Моногенді тұқым қуалау типіне жатады. Ген жыныс хромосомаларында болмайды. Генетикалық ақау ата-анасының кез-келгенінен берілуі мүмкін. Ер балалар мен қыздарда бірдей жиілікте кездеседі. Әр ұрпақта ауру ата-ана болады. Үш ұрпақ арқылы тікелей берілуі- доминанттылықтың белгісі. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау ауруларының 4000 түрі белгілі. Аутосомды-доминантты ауру кезінде зақымданған гендердің негізгі өнімдері - ферменттік емес нәруыздар. Аутосомды-доминантты аурулар: ахондраплазия, Марфан синдромы, отбасылық холестеримия. Бірқатар моногенді синдромдар туылғаннан көрініс береді, ал жүйке аурулары доминантты түрде 5 жастан 50 жас арасында көрініс береді.
11.Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау аурулары. Аурудың бұл түрінде ата-аналары сау, балалары - ауру болады. Рецессивті тұқым қуалау айқын байқалмайды. Егер де ерлі-зайыптылардың инбридингі болса, онда аутосомды-рецессивті аурудың көрініс беруі жоғарылайды. Қыздар мен ер балалар бірдей жиілікте ауырады. Шежіресінде үзілістер болады. Мысалдар: көзтерілік альбинизм, туа біткен кереңдік, муковисцидоз, фенилкетонурия.
12.Жыныспен тіркескен тұқым қуалау( Х-тіркескен)
Х хромосома әйелдерде де, ер адамдарда да болады, сондықтан Х-хромосома гендерімен анықталатын белгілер әйелде де, еркекте де көрінеді. Еркек жынысы анасынан Х-тіркескен гендерді алып, тек қыздарына береді, ұл балаларына берілмейді. Гомогаметалы жыныстарда белгі аллельді гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамитындықтан, Х-тіркескен доминантты, Х-тіркескен рецессивті болып ажыратылады. Мысалы: Х-тіркескен доминатты белгі: тіс эмалінің гипоплазиясы. Х-тіркескен рецессивті белгі: гемофилия, дальтонизм.
Х-тіркескен доминантты тұқым қуалау :
Ауру ер адам генді барлық қыздарына береді, ұлдарына бермейді. Ауру әйел жынысына қарамастан балаларының 50%ына доминатты генді береді.
Әйелдерде ауру 2 есе жиірек кездеседі.
Науқас ер адам мутантты аллельді тек қыздарына береді.
Мысалы: тіс эмалінің гипоплазиясы.
Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалау :
Ер балалар жиірек ауырады. Ген әкесінен немесе анасының тек біреуінен берілгенде ауырады.
Қыздар: ауру ген анасы мен әкесінен бірдей тұқым қуалағанда ауру болады. Егер қызда сау геннің 1 данасы, мутантты геннің 1 данасы болса, ол клиникалық сау, бірақ ауру тасымалдаушысы болады.
Мысалы :гемофилия, дальтонизм.
13.Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (У-тіркескен тұқым қуалау)
У-хромосоманың гендері Х-хромосоманың аллельдерінде болмайды. Сондықтан бұл гендер тек гетерогаметалы жыныс (ХУ) өкілдеріне ғана ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. У-хромосома- ең кішкентай хромосома. У-хромосомада 35 ген болады, солардың 7-уі тұқым қуалайтын ауруларды (пигментті ретинит, дисхрондростеоз) туғызады. Мысалы: құлақ қалқанының гипертрихозының белгісі тек ер адамдарда кездеседі және әкесінен ер баласына беріледі.
14. Цитоплазмалық тұқым қуалау. Ол цитоплазмада орналасқан 2 органелламен байланысты: хлоропласт және митохондрия. Адам жасушасының митохондриясында меншікті ДНК-сы болады, сол жерде митохондрияның нәруыздарын кодтайтын гендер жинақталады. Митохондрияда орналасатын гендер тек әйел гаметасы арқылы беріледі, жұмыртқа жасушасында 1000 нан астам митохондриялар бар, ал сперматозоидте митохондриялар болмайды. Зиготада тек аналық жасушадан алынған митохондриялар болады. Цитоплазмалық тұқым қуалау Мендель заңдылықтарына бағынбайды. Митохондриялық тұқым қуалайтын аурулар тұқым қуалау ауруларының дәстүрлі емес типті ауруларға жатады.
15. Белгілердің полигенді тұқым қуалауы. Толық доминанттылық. Адамда белгілердің тұқым қуалау мысалдары.
Бір геннің бірнеше белгі пайда болуына әсер етуі мүмкін немесе бір белгінің көптеген гендер әсерінен пайда болуы мүмкін екені анықталды.
Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері : толық доминанттылық, толық емес доминанттылық, кодоминанттылық.
Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлері :комплементарлық, эпистаз, полимериялар.
Толық доминанттылық - генотипте аллельдердің біреуінің көрінісі генотипте екінші аллельдің болуына байланысты емес және гетерозиготалылардың (Аа) фенотипі гомозиготалылардан (АА) айырмашылығы болмайтын өзара әрекеттесуі. Толық доминанттылық мысалы: менделденуші белгілердің түқымқуалауы : қара шаш, қоңыр көз, көп саусақтылық, секпілдердің болуы, миопияның түрлері.
16. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық емес додоминанттылық. АДАМДА БЕЛГІЛЕРДІҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ МЫСАЛДАРЫ.
Толық емес доминанттылықта гетерозигота (Аа) фенотипі гомозигота (АА) фенотипінен аралық көрінісімен ерекшеленгенде байқалады. Бұл- қалыпты белгіні түзуге қабілетті аллельдің гомозиготалыда еселенген мөлшерде (2х) болып, гетерозиготалыдағы бір ғана мөлшерге (1х) қарағанда күштірек көрінуімен түсіндіріледі. Мұндай генотиптер белгінің айқындылық деңгейімен ерекшелінеді. Мысалы, гетерозигота кезінде мутантты генмен көрінетін, ал гомозигота кезінде өліммен аяқталатын аурулар (талассемия, орақ тәрізді анемия, цистинурия).
17. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Кодоминанттылық. Адамда белгілердің тұқым қуалау мысалдары.
Кодоминанттылық (бірлесіп доминанттылық көрсету) - екі гетерозиготалы доминантты аллельдердің бірлесіп, бір белгіні дамытуы. Ал жеке-жеке алғанда, олар әртүрлі белгілерді дамытады. Нәтижесінде әр аллельдің белгілері қосылып, белгінің жаңа нұсқасы қалыптасады.
Мысалы, қан топтарының тұқым қуалауы. Адамда АВ0 жүйесі бойынша 4 қан тобы бар.
IV қан тобы кодоминанттылықтың мысалы. Себебі, IІ және III қан тобы өзара әрекеттесіп, IV қан тобын түзді. IV қан тобында А және В антигендері бар.
18. АДАМДА АВ0 ЖҮЙЕСІ БОЙЫНША ҚАН ТОПТАРЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУЫ.
Аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің кодоминанттылық түріне қан топтарының тұқым қуалауы жатады. Адамда АВ0 жүйесі бойынша 4 қан тобы бар. Эритроциттер қабықтарында агглютиногендер (А, В, АВ) болса, қан сарысуында Анти-а(@) және Анти-В антиденелері орналасады.
Қанның І тобының (0): эритроциттерінде антигендер болмайды, срысуында антигеннің 2 түрі Анти-А, Анти-В болады. II қан тобында (А) : эритроциттерінде- Анти-А, сарысуында- Анти-В болады. III кан тобында (В) - эритроциттерде антиген В, сарысуында антиген А бар. IV топта(АВ) - эритроциттерде А, В антигендері, ал сарысуында антиген жоқ. Қанның IV тобы А және В доминантты аллельдердің әрекеттесуі белгінің жаңа нұсқасы IV қан тобын түзіледі. Бұл- кодоминанттылықтың мысалы. Ал жекеше түрде олар А(ІІ), В(ІІІ) топтарының түзілетінін анықтайды.
19. Ген әсерінің фенотиптік эффектісі. Пенеранттылық. Экспрессивтілік. Плейотропия.
Ген әсерінің фенотиптік әсері көріністермен сипатталады:
Пенетранттылық- ген генотипінде болатын фенотиптік байқалу жиілігін көрсетеді. Ол доминантты генге қатысты даралардың пайыздық мөлшеріне сәйкес келеді. Пенеранттылық - бұл популяциядағы аллельдің фенотиптік көрінісінің индикаторы. Мысалы, адамдарда ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.