Жыныстық хромосомалар

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Баяндама

Орындаған: Қойшыбай Аружан

Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер арқылы тұқым қуалауды жыныспен тіркесіп тұқым қуалау' деп атайды. Аталған тұжырымдаманы ең алғаш Томас Хант Морган ашты. Ол дрозофила көзі түсінің тұқым қуалауын зерттеуге арналған тәжірибелер жасады. Бұл тәжірибеде қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен, ал екіншісінде, керісінше ақ көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырды. Дрозофила көзінің қызыл түсі (W+) ақ тұсіне (W) қарағанда басым болып келеді. Қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырғанда, бірінші буында (F1) алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзділер болып шығады. F1 -дегі дараларды өзара будандастырғанда, екінші буынға (F2) алынатын ұрпақтың ішіндегі барлық аналықтар қызыл көзділер, ал аталықтардың жартысы қызыл көзділер, жартысы ақ көзділер болады. Ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырғанда, бірінші буынның өзінде-ақ алынған ұрпақтың аналықтары қызыл көзді, ал аталықтары ақ көзді болып шыққан. Мұны крис-крос жолымен тұқым қуу дейді.
Цитогенетика ғылымы дамуының нәтижесінде жануарлардың аталық және аналық жасушаларындағы хромосомаларда айырмашылық бар екені анықталды. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.

Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртка жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі.

1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.
2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс - гомогаметалы да, аталық жыныс - гетерогаметалы болады.

Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.

Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гомизиготалы деп атайды.

Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады.

Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады. [1]

Табиғатта кездесетін барлық дара жынысты ағзаларда аналық және аталық даралардың арақатынасы шамамен 1 : 1 - ге тең болады. Мұндай ажырау Мендель тәжірибелерінде талдай шағылыстыру кезінде, жыныстардың бірі гомозиготалы, бірі гетерозиготалы болған жағдайда байқалады. Шын мәнісінде, дара жынысты ағзалардың басым көпшілігінде аналық және аталық даралардың хромосома жиынтығы біркелкі болмайды. Мұны дрозофила шыбынын мыфсалға алып, оның хромосомалар жиынтығындағы ерекшеліктерге байланысты сомалық жасушаларында 4 жұп хромосома болатыны белгілі. Олардың үш жұбы аталық және аналық дараларда біркелкі ұқсас болады, оларды аутосомдар деп атайды. Ал соңғы жұбы екі жыныста екі түрлі болып келеді және соларға байланысты даралардың жынысты анықталады. Оларды жыныс хромосомалары деп атайды.
Аналық шыбынның жасушаларындағы жыныс хромосомалары өзара ұқсас келеді, оларды Х - хромосомалары деп белгілейді. Енднше диплойдты жиынтығы бар сомалық жасушаларда жыныс хромосомалары - ХХ болады. Аталық шыбынның сомалық жасушаларындағы жыныс хромосомалары бір - біріне ұқсамайды. Олардың біреуін Х - хромосома деп, екіншісін У - хромосома деп белгілейді. Сондықтан аталық ағзаның жыныс хромомомаларының жиынтығы ХУ болып шығады.
Осыған сай аналық ағзаның барлық жұмыртқа жасушалары хромосомалар жиынтығы бойынша біркелкі болады, өйткені олардың әрқайсысында үш аутосома және бір Х - хромосома бар. Х - және У - хромосомалардың бір - бірінен айырмасы - тек екі түрлі құрылысында ғана емес, олардағы орналасқан гендердің жиынтығы да екі түрлі. Ұрықтану кезінде хұмыртқа жасушасының Х хромосомалы сперматозойдпен де У - хромосомалы сперматозойдпен де кездесу мүмкіндігі бірдей. Суретте көрсетілгендей, бірінші жағдайда ұрықтанған жұмыртқадан аналық дара, ал екінші жағдайда аталық дара дамып жетіледі. Олай болса, ұрықтану нәтижесінде түзілетін жыныстар арақатынасы 1 : 1-ге тең болады.
Сүтқоректілердің көпшілігінде, соның ішінде адамды да аталықтарының жыныс хромосомалары бір Х - және бір У - хромосома, ал аналықтарында екі Х-хромосомадан болады. Соған байланысты аталық дараны гетерогометалы, аналық дараны гомогаметалы дап атайды. Құстарда да және көбелектерде де керісінше: аналықтарының хромосомалары - ХУ, аталықтарынікі - ХХ. Кейбір қоңыздарда, мысалы, тура қанаттыларда У - хромосома тіпті жоқ, яғни аталықтардың генотипі - ХО.
Сүтқоректілердің аналығында ұрық дамуының алғашқы сатысында Х - хромосомалардың екеуі де жұмыс істейді. Соңынан жұмыртқа және аналық бездері дамитын жасушалардан басқаларының барлығында екі Х - хромосоманың біреуі жұмысын тоқтатады. Белсенділігінен айырылған бұл хромосома жинақталып, тығыздалған дене түрінде қалады. Мұны Бпрр денешігі деп атайды екен. Осы Барр денешігінің болуы болмауына байланысты жынысты анықтайды. Әдетте ол әйел жынысына тән.
Жыныс хромомомалары арқаылы тұқым қуалайтын белгілерді - жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды. Мысалы, дрозофила шыбынының Х - хромосомасында оның көзінің түсін еаықтайтын ген орналасқан. Адамда да жыныспен тіркес тұқым қуалайтын бірқатар белгілер бар. Олардың қатарына рецессивті қасиет көрсететін дальтонизмді - жасыл мен қызыл түсті ажырата алмасу, гемофилияны - қанның ұйымауы, бұлшықет дистофиясының бір түрін, т. б. жатқызуға болады. Адамда еркек жыныс гетерогометалы болғандықтан, бұл аурулардың белгілері көбінесе ер адамдарда орналасқан. Ал ер адамдарда бір ғана Х - хромосома бар. Егер ер адамның генотипінде бұл ген бар болса, оның ауру болғаны, ген жоқ болса - сау болғаны. Гемофилияның генін әйелдер гетерозиготалы күйде сақтап, ұрпақтан - ұрпаққа тасымалдайды. Мысалы, гетерозиготалы, яғни тасымалдаушы дене сау әйел, сау ер адамға тұрмысқа шықса, бұл жағдайда қандай ұрпақ күтуге болаптынын анықтайды екен. Медицинада гемофилчның генін һ әріпімен, қанның дұрыс ұюының доминантты генін Н әріпімен белгілейді.

Кроссинговер

Кроссинговер (ағылш. crossіng-over - айқасу) - гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер І-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа бөліктерімен айқасып қайта жалғасады. Кроссинговер тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі болып саналады, соның нәтижесінде ұрпақтардың генетик. әр түрлілігі артады. Кроссинговер - популяциядағы комбинативті өзгергіштікті қамтамасыз ететін және табиғи сұрыптауға материал бола алатын маңызды механизм. Сондай-ақ құрамында бір немесе бірнеше гендер орналасқан хромосоманың үлкен бөліктерінің қайта комбинациялануына немесе бір ген ішіндегі комбинацияларға әкелуі мүмкін. Гендер арасындағы кроссинговер жиілігі олардың хромосомадағы арақашықтықтарын көрсетеді. Хромосомада гендер бір-бірінен неғұрлым алшақ орналасса, олардың арасында айқасудың болу мүмкіндігі соғұрлым көбейеді. Экспериментальды (тәжірибелік) генетикада кроссинговер хромосомалардың генетик. картасын құру үшін, яғни қандайда болмасын геннің басқа генге қарағандағы орнын анықтауда қолданылады. Кроссинговердің тұрақтылығы генді локализдеуге (орнықтыруға) мүмкіндік береді. Кроссинговер мөлшері жалпы дарабастар мен кроссоверлі дарабастар санының қатынасымен процент арқылы анықталады. Хромосоманың айқасу мөлшері хромосомадағы гендердің тіркесу күшін анықтайды: неғұрлым айқасу мөлшері жоғары болса, тіркесу күші соғұрлым аз болады. Хромосоманың кез-келген бір жерінде немесе оның бірнеше жерінде бір уақытта Кроссинговердің жиілігі бірдей болуы мүмкін. Кроссинговердің бірнеше түрі: дара, қос, көптік ажыратылады. Мысалы, көптік гомологты хромосомалар жұбының айқасуының бірнеше нүктелерінде қатарынан бір мезгілде болуының нәтижесінде пайда болады. Қос немесе көптік кроссинговердің жиілігі - дара Кроссинговерге қарағанда төмен болады. Кросинговердің жиілігі кейбір физ., хим. немесе физиол. факторлардың әсерінен өзгеруі мүмкін. Жалпы кроссинговер құбылысы жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің барлығына тән. Кроссинговердің молек. механизмдері қазіргі кезге дейін толық анықталмағанымен, осы саладағы зерттеулердің жетістіктері тұқым қуалайтын өзгергіштіктің түбегейлі заңдылықтарының ішіндегі айқасу механизмдерінің орнын, оның үлесін және генетик. материалдың бағытталған өзгерісін түсінуге мүмкіндік береді.
Табиғатта толық емес тіркесу гендердің бірге тұқым қуалау сипатына байланысты кейде жиі, кейде сирек көрініл отырады. Т. Морган гомологтік хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратындығын көрсетті. Мысалы, денесінің түсі сұр, жетілген қанатты дрозофила шыбынының аналығын, денесінің түсі қара, жетілмеген қанатты аталығымен будандастырғанда, ұрпақтарында белгілердің фенотип бойынша ажырауы мынадай қатынаста болады.
Сұр дене Сұр дене Қара дене Қара дене
Жетілген қанат Жетілмеген қанат Жетілген қанат Жетілмеген қанат
41, 5% 8, 5% 8, 5% 41, 5%
Былай болу себебі, тиісті гендері бар гомологтік хромосомалардағы сәйкес бөліктердің алмасу процесі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп аталады. Осы кұбылыстың нәтижесінде гомологтік хромосоманың біреуінде орналасқан ген баска хромосомаға өтіп, гендердің басқа үйлесуі түзіліп, жаңа белгілер пайда болады. Тәжірибеден алынған шыбындардың 17%-ында кроссинговер жүрген. Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметаларды кроссоверлі деп, кроссинговерге ұшырамаған гаметаларды кроссоверлі емес гаметалар деп атайды.
Кроссинговердің жиілігі бір хромосомада орналасқан гендердің арақашықтығын және гендердің өзара орналасқан орнын көрсетеді. Хромосомада гендер бір-бірінен неғұрлым алшақ болса, кроссинговердің жиілігі артады, ал гендер хромосомада жақын орналасса, олардың арасындағы тіркесу күші мықты болғандыктан, кроссинговердің жиілігі кемиді.
Кроссинговердің мөлшері пайызбен көрсетіледі. Кроссинговердің бір пайызы гендер арақашықтығының бірлігі болып табылады. Оны сантиморган (сМ) деп атайды.
Кроссинговердің жиілігі = кроссоверлік ұрпақтың саны * 100/ұрпақтың жалпы саны
Мысалы, егер ұрпактың жалпы саны 1000, жаңа кроссоверлі ұрпактың саны 200 болса, кроссинговердің жиілігі 20 % болады. Кроссинговердің жиілігі =200 * 100/1000= 20 % немесе 10 сМ.
Генетикалық карталар
Кроссинговер кұбылысының ашылуы Т. Морган және оның шәкірттеріне хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік туғызды. Картаны жасауға хромосоманың ұзына бойына гендердің тізбектеле орналасуы негіз болды. Генетикалық карталар гомологтік хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Тіркесу тобын нөмірлейді. Картаны құрастыру үшін көптеген гендердің тұқым қуалауын зерттеп білу кажет. Мысалы, дрозофила шыбынының төрт тіркесулер тобына жинақталған 500- ден астам гендері, ал жүгері өсімдігінің 10 тіркесу тобына жинақталған 400-ден астам гендері зерттелген. Мысалы, бір тіркесулер тобына A және В гендер кіреді. Осы гендер арасындағы кроссинговер жиілігі 10% делік, онда осы хромосомада орналасқан А жөне В генінің бір-бірінен қашықтығы 10 сантиморганга тең. Осы тіркесу тобына С генін де жатқызайық. Оның хромосомадағы орнын анықтау үшін А жөне В гендер арасындағы айқасудың жиілігін білу кажет. Мысалы, егер С гені мен А генінің арасындағы кроссинговердің жиілігі 3% болса, онда С гені А және В гендерінің аралығында орналасканы немесе А гені С жәнө В гендерінің аралығында болғаны.
Хромосомалардың генетикалык картасының, картаға түсірілмеген белгілердің тұқым қуалауын болжап айтуда және селекциялық, генетикалық, эволюциялық зерттеулерде маңызы зор.

Жыныс генетикасы

Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі. Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (аа), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді:
P Aa x aa
Г Аа а
Ғ1 1Аа : 1аа

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.