Адам популяцияларында гендік аурулардың таралу заңдылықтары. Генетикалық есептерді шешу

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

Негізі популяция деп (лат. Populus - халық, тұрғын) - белгілі бір жерді ұзақ уақыт мекендеп, бір-бірімен еркін будандасатын биологиялық түр дараларының жиынтығын айтамыз. Популяциялар түрдің тіршілік ету, эволюциялану формасы болып табылады. Олар ағзалардың сыртқы орта факторларымен әрекеттесуінің нәтижесінде, тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және табиғи сұрыптау салдарынан қалыптасады.

Популяция терминін биологияға 1903 жылы Иогансен енгізген болатын. Популяциялардың экологиялық және генетикалық сипаттамалары болады. Популяцияның экологиялық сипаттамасына ареал мөлшері, даралар саны, жастық құрамы, жыныстық құрамы жатады.

Популяцияны генетикалық тұрғыдан салыстыратын болсақ оның өзіне тән генофонды болады.

Генофонд жыныстық жолмен көбейетін популяциядағы гендер мен аллельдердің барлық алуан түрінен құралады; әрбір осы популяцияда генофонд құрамы ұрпақтан-ұрпаққа үнемі өзгеріп отыруы мүмкін. Гендердің жаңа комбинациялары физикалық көрінісінде, яғни фенотиптер түрінде, үздіксіз таңдау жасайтын және гендердің келесі ұрпаққа берілетінін анықтайтын қоршаған орта факторларының қысымына ұшырайтын ерекше генотиптерді құрайды.

Микроэволюция-популяция деңгейінде жүретін Эволюциялық процестер (яғни, түрдің ішінде), тұқым қуалайтын сипаттамалардың жиналуына әкеліп соғады және жаңа түрдің пайда болуына әкеледі.

Қарапайым эволюциялық факторлар-популяцияның генофондының өзгеруіне ықпал ететін факторлар: мутация, көші-қон, ген ағымы, популяция толқыны, геннің ауытқуы, оқшаулау.

Кездейсоқ емес қиылысу генотипке және аллельдердің жиілігіне әсері, мысалы, дрозофилада жүргізілген эксперименттерді көрсетеді. Алдымен қызыл көзді және ақ көзді еркектер мен әйелдердің саны тең болатын шыбындар мәдениетінде 25 ұрпақтан кейін барлық ақ көзді адамдар жоғалып кетті. Бақылаулар көрсеткендей, қызыл көзді де, ақ көзді әйелдер де қызыл көзді еркектермен жұптасуды жөн көрді. Осылайша, жыныстық іріктеу селективті кесіп өту механизмі ретінде кейбір адамдарға жоғары репродуктивті потенциалды қамтамасыз етеді, нәтижесінде бұл адамдардың гендерінің келесі ұрпаққа берілу ықтималдығы артады. Аз қолайлы белгілері бар адамдардың репродуктивті әлеуеті төмендейді және олардың аллельдерінің кейінгі ұрпақтарға берілуі сирек кездеседі.

Гендердің дрейфі туралы популяциялардағы гендер жиілігінің өзгеруі кездейсоқ болған және табиғи сұрыптауға тәуелді болмаған жағдайларда айтылады. Гендердің кездейсоқ ауытқуы немесе Сьюелл Райттың әсері (эволюциядағы рөлін түсіндірген американдық генетика ғалымы) кішкентай немесе оқшауланған популяциялардағы эволюциялық өзгерістердің маңызды механизмі бола алады. Кішкентай популяцияда осы түрге тән барлық аллельдер ұсынылмауы мүмкін. Кездейсоқ оқиғалар, мысалы, аллельдің жалғыз иесі болған адамның мерзімінен бұрын қайтыс болуы бұл аллельдің популяцияда жойылуына әкеледі. Егер бұл аллель жиілігі 1% (яғни q = 0. 01) болатын миллион адамнан тұратын популяцияда болса, онда олар 10 000 адамға ие болады, ал 100 адамнан тұратын популяцияда бұл аллель тек бір адамда болады, сондықтан оның аз популяцияда кездейсоқ жоғалу ықтималдығы әлдеқайда жоғары.

Мутация (латын тілінде mutatіo - өзгеру) - табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 - 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Табиғи сұрыпталу эволюцияның келесі факторы, ол табиғатта үздіксіз жүріп жататын әрекет. Табиғи сұрыпталу орасан ұзақ уақыт аралығында тұқым қуалайтын өзгергіштік берген шексіз көп материалдардың алуан түрлі өзгеріс, ауытқуларынан тіршілік ортасына сай түрлерін ғана қалдырып, қалғандарын жоя отырып, анағұрлым жетілдірілген жаңа бейімділіктер мен қасиеттерді жарыққа шығарады. Бейімделушілік дегеніміз ағзалардың нақтылы орта жағдайында тіршілік етуін қамтамасыз ететін арнайы қасиеттердің пайда болуы. Бейімделушілік табиғи сұрыпталу әрекетінің нәтижесінде қалыптасады.

Харди-Вайнберг заңы Популяцияның генетикалық біртұтастығы олардың кең көлемді панмиксиясымен байланысты, яғни популяция даралары өзара еркін будандасады. Популяция генофондында белгілі жағдайларда әртүрлі аллельдерден тұратын генотиптер мөлшері ұрпақтан-ұрпаққа тұрақты болады. Ол Г. Харди - В. Вайнберг заңы арқылы сипатталады. 1908 жылы ағылшын математигі Г. Харди және неміс дәрігері В. Вайнберг панмикстік популяциялардағы генетикалық үдерістерді сипаттап жазды. Оны Харди-Вайнберг заңы деп атады.

Харди-Вайнберг заңы төмендегі шарттар орындалған жағдайларда байқалады:

Даралардың бір-бірімен еркін будандасуы керек(панмиксия) ;

Популяцияларда сұрыптау, яғни сұрыптаудың салдарынан гендер жойылып кетпеуі керек;

Миграция салдарынан жаңа гендер келіп енбеуі қажет;

Популяция көлемі шексіз ірі, яғни даралар саны өте көп болуы қажет.

Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы бар:

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.