Адам генетикасының ерекшеліктері туралы

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Ғылым және Білім министрлігі

Абай атындағы Қазақ Ұлттық Педагогикалық Университеті

Тақырыбы: “Адам генетикасы ”

Орындаған:Аликеева Айдана

БЭК 3 курс 1 топ

Тексерген: доцент

Б. А. Далабаев

Алматы 2012 ж.

Адам генетикасы. Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толык, жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым куалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.

Белгі

Доминатты

Рецессивті

Белгі: Шашыныңы пішіні

Доминатты: Бұйра

Рецессивті: Тура

Белгі: Шашының түсуі

Доминатты: Ерте

Рецессивті: Қалыпты

Белгі: Көзінің түсуі

Доминатты: Қой көзді

Рецессивті: Көк

Белгі: Бойы

Доминатты: Аласа

Рецессивті: Қалыпты

Белгі: Саусақтың саны

Доминатты: Алты саусақты

Рецессивті: Бес саусақты

Белгі: Резус факторы

Доминатты: Оң

Рецессивті: Теріс

Белгі: Қолын меңгеруі

Доминатты: Оңқайлық

Рецессивті: Солақайлық

Адамда белгілердің тұқым куалауын зерттеу - өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі киындықтар тудырады. Адамның тұқым куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым куалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген киындықтарға карамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.

Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі - оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық - адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі - ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі. Адам цивилизациясының дамуымен туған, глобальдi мәселелердiң бiрi «өзiңдi танып -бiл» қазiргi кезде актуальдi болып отыр. Адам генетикасы қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын, бұрын изоляцияланған популяциялардың генофондысының ауысуына қатысты көптеген сұрақтарға жауап беруi керек. Бұл ғылымның жетiстiктерi қазiргi молекулалық биология және генетиканың жалпы прогресiн көрсетедi. Қазiргi уақытқа дейiн адамның 1000 генiнен көбi зерттелген, олардың көпшiлiгiнiң хромосомадағы нақты орны анықталды, олар қатысатын заттар синтезiнiң реакциялары зерттелдi.

Қазiргi кезде адам мiнез-қылығының кейбiр аспектiлерiн генетикалық бақылау зерттелуде. Сүтқоректiлер мен адамның мiнез-қылығының әртүрлi аспектiлерi және нақты гендер мен хромосомалары арасындағы байланыстар жан-жақты iзденiсте. 1965 жылы зерттеушiлер тобы адам геномында қосымша У-хромосомасы (яғни ХУУ генотипi) және белсендi агрессиясының арасында корелляция болатындығы туралы болжамдар айтты. Бұл тұжырым 1993 жылға дейiн, АҚШ-ның Ұлттық ғылыми акдемиясы терiске шығарғанға дейiн айтылып келдi. Адамның көптеген тiршiлiкке маңызды процесiнiң ритмикасы циркадты: физикалық және ойлау белсендiлiгi, жүрек соғысы, асқорыту, адреналин шығару және тағы басқа. Мелатонин, өсу және жыныс гормондарының бөлiну ритмi жарық күн ұзақтығына байланысты және жарығы жоқ үңгiрлерде және тәулiк мерзiмi туралы хабары жоқ адамдарда сақталады. Биологиялық ритм сезiмi үшiн гипоталамус негiзiндегi екi клеткалар тобы жауапты (супрохиозмалық ядролар) . Генетикалық және молекулярлы зерттеулер бойынша, уақыт сезiмi гендер тобымен басқарылады. Ал олардағы мутация циркадты период ұзындығының өзгерiстерiне әкеп соқтырады. Жақында адамда мутанттары сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуымен көрiнетiн ген ашылды. Бұл дефектiнiң үш ұрпақта берiлгенi анықталды. Бұл жерде сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуы интеллектiнiң бұзылуымен байланыспайтынын байқауға болады. Генетикалық анализ үшiн күрделi және түсiнiксiз адам психологиясының саласы: мiнез - құлықтың және жеке бас сипаттамасы, психикалық қызметтер: әрекеттi түсiндiру, әдетке үйрену, арнайы қызмет немесе психикалық ауруларға жақын, үйренуге қабiлеттiлiк, ақыл, зеректiк, темперамент, фантазия, ес және тағы басқа. Адамдарды генетиканың пайда болуынан бұрын мiнез- құлықтың психикалық ерекшелiктердiң тұқымқуалау сұрақтары қызықтырды. Нәтижесiнде евгеника бағыты пайда болды. Евгеника грек тiлiнен аударғанда жақсылардың туылуы. Бұл адам ойының жанжалды бағыты генетикалық принциптердi қолдана отырып, адамның тұқым қуалайтын қасиеттерiн жақсарту жолдарын iздейдi. Оған таза ғылым болып қалуы қиын болды: саясатшылар оның жемiсiн әртүрлi қолданды. Адам табиғатын жүйелеген ең алғаш, Платон болды (428-347 ж. б. ғ. д. ) . Өзiнiң “Саясатшы” деген кiтабында жұбайларды қалай таңдау, тамаша физикалық және адамгершiлiк қасиетi бар балаларды тууды қалай жүргiзудi түсiндiре отырып, жанұяны мемлекеттiк басқаруды сараптады. Евгениканың негiзiн қалаушы және оның авторы Ф. Голтон болды. 1869 жылы талантты адамдардың ата-тегiн зерттеп, екi қорытындыға келдi: гениальдi қабiлеттер тұқым қуалайды.

2) кез келген адамның мiнез-қылығында, интеллектiнде, ауруында көрiнетiн тұқымқуалайтын белгiлерi бар. Евгениканың негiзiн салушылар англо-сакстардың генофондын дұрыс деп тапты. Олар әртүрлi әлеуметтiк қызметте тұрған, жеке жанұялардың ата- тегiн зерттедi. Мысалы, АҚШ-да Эдвардс жанұясының 1394 еркектерiнiң арасында төрттен бiр бөлiгi қоғамдық өмiрге еңбегi сiңiп, тарихта қалды. Олардың арасында дарынды ғалымдар, жазушылар, саясатшылар, заңгерлер, дiнқызметкерлер, дәрiгерлер, жоғарғы офицерлер болды. Зерттеушi - тарихшыларға Ию С. Бах туысында 56 музыкадан дарынды туысқандары болды. Керi қасиеттiң қарама - қарсы мысалы- Джюктер жанұясы, ол жанұяны XVIII ғ. Солтүстiк Америкада маскүнем балықшы мен тәрбиесiз әйел құрады. Джюк ұрпағының 2500- есi аз, ал 55% ұрлықшы, маскүнем, қаңғыбас, жезөкше болды. XIX ғ. соңында бұл туыстың мемлекетке жасаған (АҚШ) зардабы 32 млн. долларды құрады. Бүгiнгi күнi евгеника адам туысындағы тұқымқуалайтын ауруларды зерттеумен шұғылданады. Қазiргi кезде адам денесiнiң мүшелер жүйесiнде жүздеген бұзулушылық пен дефектiлер бар екенi белгiлi, олар тұтасымен немесе негiзiнен гендер әсерiмен байқалады. Ешкiм бұл белгiлердiң қолайсыздығын: ессiздiк, психикалық аурулар, эпилепсия, немесе мынадай физикалық бұзылушылық, ахейроподия, яғни аяқ- қол жетiлмеген, қысқа, терiске шығаруға болмайды. Ең негiзгi мәселе ессiздiк болып табылады. Ессiздер саны халықтың 2% құрайды. Байқаулар ессiз ата-аналар өмiрге тек ессiз баланы дүниеге әкелетiнiн көрсетедi. Егер ессiздiктi қолайсыздыққа жатқызсақ, онда қолайлы белгiлер қандай деп айту қиын. Қазiргi қоғам өте күрделi және әртүрлi мiндеттердi iске асыруды талап етедi, және қоғамға әртүрлi темпераменттi, ақыл- ой қабiлетi, дарыны және күшi бар адамдар қажет.

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері . Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.