Адам генетикасының ерекшеліктері туралы
Қазақстан Республикасының Ғылым және Білім министрлігі
Абай атындағы Қазақ Ұлттық Педагогикалық Университеті
Тақырыбы: “Адам генетикасы ”
Орындаған:Аликеева Айдана
БЭК 3 курс
1 топ
Тексерген: доцент
Б.А. Далабаев
Алматы 2012 ж.
Адам генетикасы. Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін
зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды.
Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері тұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан
тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс
жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары
(гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толык,
жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның
генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы
ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым
куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам
үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым куалауы Мендель
зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты
доминантты және рецессивті белгілер бар.
Белгі Доминатты Рецессивті
Шашыныңы пішіні Бұйра Тура
Шашының түсуі Ерте Қалыпты
Көзінің түсуі Қой көзді Көк
Бойы Аласа Қалыпты
Саусақтың саны Алты саусақты Бес саусақты
Резус факторы Оң Теріс
Қолын меңгеруі Оңқайлық Солақайлық
Адамда белгілердің тұқым куалауын зерттеу — өте күрделі процесс. Өйткені
адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі,
жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және
хромосомалар санының көп болуы елеулі киындықтар тудырады. Адамның тұқым
куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі
психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы
хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына
байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым куалайтын аурумен
ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген киындықтарға карамастан,
адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік
және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып
есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады.
Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан
айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-
ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның
жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің
(системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға
бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір
сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі
бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық
объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын
көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі;
әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік
ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы,
адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның
кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының
дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты
әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан,
кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы
жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының
шешілуі. Адам цивилизациясының дамуымен туған, глобальдi мәселелердiң бiрi
өзiңдi танып -бiл қазiргi кезде актуальдi болып отыр. Адам генетикасы
қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын, бұрын изоляцияланған
популяциялардың генофондысының ауысуына қатысты көптеген сұрақтарға жауап
беруi керек. Бұл ғылымның жетiстiктерi қазiргi молекулалық биология және
генетиканың жалпы прогресiн көрсетедi. Қазiргi уақытқа дейiн адамның 1000
генiнен көбi зерттелген, олардың көпшiлiгiнiң хромосомадағы нақты орны
анықталды, олар қатысатын заттар синтезiнiң реакциялары зерттелдi.
Қазiргi кезде адам мiнез-қылығының кейбiр аспектiлерiн генетикалық бақылау
зерттелуде. Сүтқоректiлер мен адамның мiнез-қылығының әртүрлi аспектiлерi
және нақты гендер мен хромосомалары арасындағы байланыстар жан-жақты
iзденiсте. 1965 жылы зерттеушiлер тобы адам геномында қосымша У-хромосомасы
(яғни ХУУ генотипi) және белсендi агрессиясының арасында корелляция
болатындығы туралы болжамдар айтты. Бұл тұжырым 1993 жылға дейiн, АҚШ-ның
Ұлттық ғылыми акдемиясы терiске шығарғанға дейiн айтылып келдi.Адамның
көптеген тiршiлiкке маңызды процесiнiң ритмикасы циркадты: физикалық және
ойлау белсендiлiгi, жүрек соғысы, асқорыту, адреналин шығару және тағы
басқа. Мелатонин, өсу және жыныс гормондарының бөлiну ритмi жарық күн
ұзақтығына байланысты және жарығы жоқ үңгiрлерде және тәулiк мерзiмi туралы
хабары жоқ адамдарда сақталады. Биологиялық ритм сезiмi үшiн гипоталамус
негiзiндегi екi клеткалар тобы жауапты (супрохиозмалық ядролар).
Генетикалық және молекулярлы зерттеулер бойынша, уақыт сезiмi гендер
тобымен басқарылады. Ал олардағы мутация циркадты период ұзындығының
өзгерiстерiне әкеп соқтырады. Жақында адамда мутанттары сөйлеу қабiлетiнiң
бұзылуымен көрiнетiн ген ашылды. Бұл дефектiнiң үш ұрпақта берiлгенi
анықталды. Бұл жерде сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуы интеллектiнiң бұзылуымен
байланыспайтынын байқауға болады. Генетикалық анализ үшiн күрделi және
түсiнiксiз адам психологиясының саласы: мiнез – құлықтың және жеке бас
сипаттамасы, психикалық қызметтер: әрекеттi түсiндiру, әдетке үйрену,
арнайы қызмет немесе психикалық ауруларға жақын, үйренуге қабiлеттiлiк,
ақыл, зеректiк, темперамент, фантазия, ес және тағы басқа. Адамдарды
генетиканың пайда болуынан бұрын мiнез- құлықтың психикалық ерекшелiктердiң
тұқымқуалау сұрақтары қызықтырды. Нәтижесiнде евгеника бағыты пайда болды.
Евгеника грек тiлiнен аударғанда жақсылардың туылуы. Бұл адам ойының
жанжалды бағыты генетикалық принциптердi қолдана отырып, адамның тұқым
қуалайтын қасиеттерiн жақсарту жолдарын iздейдi. Оған таза ғылым ... жалғасы
Абай атындағы Қазақ Ұлттық Педагогикалық Университеті
Тақырыбы: “Адам генетикасы ”
Орындаған:Аликеева Айдана
БЭК 3 курс
1 топ
Тексерген: доцент
Б.А. Далабаев
Алматы 2012 ж.
Адам генетикасы. Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін
зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды.
Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері тұқым қуалайтын
гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан
тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс
жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары
(гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толык,
жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның
генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы
ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым
куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам
үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым куалауы Мендель
зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты
доминантты және рецессивті белгілер бар.
Белгі Доминатты Рецессивті
Шашыныңы пішіні Бұйра Тура
Шашының түсуі Ерте Қалыпты
Көзінің түсуі Қой көзді Көк
Бойы Аласа Қалыпты
Саусақтың саны Алты саусақты Бес саусақты
Резус факторы Оң Теріс
Қолын меңгеруі Оңқайлық Солақайлық
Адамда белгілердің тұқым куалауын зерттеу — өте күрделі процесс. Өйткені
адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі,
жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және
хромосомалар санының көп болуы елеулі киындықтар тудырады. Адамның тұқым
куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі
психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы
хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына
байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым куалайтын аурумен
ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген киындықтарға карамастан,
адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік
және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып
есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады.
Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан
айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-
ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның
жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің
(системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға
бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір
сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі
бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық
объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын
көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі;
әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік
ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы,
адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның
кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының
дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты
әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан,
кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы
жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының
шешілуі. Адам цивилизациясының дамуымен туған, глобальдi мәселелердiң бiрi
өзiңдi танып -бiл қазiргi кезде актуальдi болып отыр. Адам генетикасы
қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын, бұрын изоляцияланған
популяциялардың генофондысының ауысуына қатысты көптеген сұрақтарға жауап
беруi керек. Бұл ғылымның жетiстiктерi қазiргi молекулалық биология және
генетиканың жалпы прогресiн көрсетедi. Қазiргi уақытқа дейiн адамның 1000
генiнен көбi зерттелген, олардың көпшiлiгiнiң хромосомадағы нақты орны
анықталды, олар қатысатын заттар синтезiнiң реакциялары зерттелдi.
Қазiргi кезде адам мiнез-қылығының кейбiр аспектiлерiн генетикалық бақылау
зерттелуде. Сүтқоректiлер мен адамның мiнез-қылығының әртүрлi аспектiлерi
және нақты гендер мен хромосомалары арасындағы байланыстар жан-жақты
iзденiсте. 1965 жылы зерттеушiлер тобы адам геномында қосымша У-хромосомасы
(яғни ХУУ генотипi) және белсендi агрессиясының арасында корелляция
болатындығы туралы болжамдар айтты. Бұл тұжырым 1993 жылға дейiн, АҚШ-ның
Ұлттық ғылыми акдемиясы терiске шығарғанға дейiн айтылып келдi.Адамның
көптеген тiршiлiкке маңызды процесiнiң ритмикасы циркадты: физикалық және
ойлау белсендiлiгi, жүрек соғысы, асқорыту, адреналин шығару және тағы
басқа. Мелатонин, өсу және жыныс гормондарының бөлiну ритмi жарық күн
ұзақтығына байланысты және жарығы жоқ үңгiрлерде және тәулiк мерзiмi туралы
хабары жоқ адамдарда сақталады. Биологиялық ритм сезiмi үшiн гипоталамус
негiзiндегi екi клеткалар тобы жауапты (супрохиозмалық ядролар).
Генетикалық және молекулярлы зерттеулер бойынша, уақыт сезiмi гендер
тобымен басқарылады. Ал олардағы мутация циркадты период ұзындығының
өзгерiстерiне әкеп соқтырады. Жақында адамда мутанттары сөйлеу қабiлетiнiң
бұзылуымен көрiнетiн ген ашылды. Бұл дефектiнiң үш ұрпақта берiлгенi
анықталды. Бұл жерде сөйлеу қабiлетiнiң бұзылуы интеллектiнiң бұзылуымен
байланыспайтынын байқауға болады. Генетикалық анализ үшiн күрделi және
түсiнiксiз адам психологиясының саласы: мiнез – құлықтың және жеке бас
сипаттамасы, психикалық қызметтер: әрекеттi түсiндiру, әдетке үйрену,
арнайы қызмет немесе психикалық ауруларға жақын, үйренуге қабiлеттiлiк,
ақыл, зеректiк, темперамент, фантазия, ес және тағы басқа. Адамдарды
генетиканың пайда болуынан бұрын мiнез- құлықтың психикалық ерекшелiктердiң
тұқымқуалау сұрақтары қызықтырды. Нәтижесiнде евгеника бағыты пайда болды.
Евгеника грек тiлiнен аударғанда жақсылардың туылуы. Бұл адам ойының
жанжалды бағыты генетикалық принциптердi қолдана отырып, адамның тұқым
қуалайтын қасиеттерiн жақсарту жолдарын iздейдi. Оған таза ғылым ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz