Денсаулықтың генетикалық негіздері

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Ғылым және Білім министрлігі
Абай атындағы Қазақ Ұлттық Педагогикалық Университеті

Тақырыбы: “ Денсаулықтың генетикалық негіздері”

Орындаған:Аликеева Айдана
БЭК 3 курс
1 топ

Тексерген: доцент

Б.А. Далабаев

Алматы 2012 ж.

Тұқым қуалаушылық және қоршаған орта факторлары

Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар
әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық
бағдарламасын өзгертеді. Мұндай заттарды мутагендер деп атайды. Әр түрлі
факторлардың әсерінен пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді мутация
дейді. Үлкен қалалар және түрлі өнеркәсіп орындары суды пайдалана отырып,
улы-зиянды қалдықтарын өзендер мен көлдерге құяды. Олар сол ортада өмір
сүретін өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік жағдайына кері әсерін
тигізеді. Фабрикалар мен зауыттар, жылу орталықтары, автокөлік пен ұшақтар,
ғарыш кеңістігіне ұшатын ракеталар ауаны түтінмен ластап, зиянды улы газдар
бөліп шығарады. Әсіресе ракеталар жанармай ретінде пайдаланатын гептил
қосылысының қоршаған ортаға, жануарлар мен адамдарға мутагендік әсері бар
екені дәлелденіп отыр. Ауыл шаруашылығында мол өнім алу мақсатында зиянды
өсімдіктер мен жәндіктерге (шегіртке) қарсы түрлі химиялық улы заттар
(пестицидтер) қолданылады, олар топырақты уландырып, жер асты суларына
өтіп, оларды ластайды.

ДНҚ

Aтом жылуын пайдалану, атом бомбаларын сынаудың салдарынан ауада, суда және
топырақта радионуклидтердің мөлшері артып отыр. Мутагендік қасиеті бар
заттар дене жасушасына әсер етіп жазылмайтын ауруларды тудырады. Мысалы,
радионуклидтер сүйектердің қызыл кемігіне жиналып, қанның ақ
түйіршіктерінің көбеюіне, қатерлі ісік ауруына әкеп соғады. 1986 жылы
Чернобыль АЭС жарылуы және Семей жеріндегі 1949—1963 жылдары жер бетінде
жүргізілген атомдық сынақтардың нәтижесінде пайда болған радионуклидтер
тірі организмдердің жыныс жасушаларына әсер етіп, басқа да тұқым қуалайтын
аурулардың түрлерін туғызды. Қазір адамдарда үш мыңға жуық мутантты
белгілер кездеседі. Мутант дегеніміз — мутацияның әсерінен пайда болған
даралар. Олардың 87%-ы тұқым қуалайтын болса, 13%-ы биохимиялық,
иммунологиялық, физиологиялық, т.б. өзгерістерге жатады. Көпшілік
мутациялар адамның жүйке жүйесіне, миға әсер ететіндіктен, баланың ақыл-ойы
кем болып туады. Осыған байланысты көп балалар мектеп бағдарламасын игере
алмайды.

Тұқым қуалайтын аурулар
Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік
аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады.
Хромосомалық аурулар
Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда
болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді.
Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық
бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның
нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы. Мысалы,
Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамдардың кариотипі: (44 + ХХY = 47);
әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен,
ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының
кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер
арасындағы кездесу жиілігі 0,15% шамасында.

Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл
аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап,
бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс
дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі.
Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер
болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны
47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Гендік аурулар.
Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік
аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт
топқа бөледі.
Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады,
жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия —
қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия —
ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б.
жатады.
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда
орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға
альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі,
идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.
Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар
келесі ұрпақта X ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.