Медико- генетикалық кеңес

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 3 бет
Таңдаулыға:

Тақырыбы: Медико- генетикалық кеңес
Медико-генетикалық кеңес. (МКГ)- медициналық көмектін арнайы түрі - тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдісі. Медико-генетикалық кеңес - тұқымқуалайтын, тұқым қуалауы мүмкін аурумен ауратын адамға ауратын адамға және оның тума-туысқандарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және тұқым қуалау мүмкіндігі, оны емдеу және алдын алу әдістері туралы мәліметтер берілетін процесс. Қауіпті топқа келесі адамдар жатады:
- қандас некедегілер; - тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалайтын ауруы мүмкін аурумен ауыратын туысқандары бар; - екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік бедеулігі бар; - үйреншікті түсік тастайтын немесе жүктіліктің жағымсыз дамуы жүретін әйелдер; -сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне ұшырағандар,әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер: - 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ер адамдар; - дене және ой-санасының жетіспеушілігі, неврологиялық бұзылыстары, ішкі мүшелері мен көзінің ақаулықтары анықталған балалар.
Осы себептер медико-генетикалық кеңес жүргізуі жалпы көрсеткіштер болып табылады. Сонымен, МКГ негізгі міндеті - кеңеске келген жанұяға медико-генетикалық болжам беру. Ол үш элементтен тұрады:
- ауруды дәл анықтау;
-генетикалық қауіпті санау; - қорытынды жасау және кеңес беру.
1-этап ауруды анықтау-генетикалық талдаудың арнайы әдістері арқылы жүргізіледі. Генеалогиялық анализ-медико-генетикалық кеңестің бірінші және ең маңызды этапы-белгінің тұқым қуалау типін анықтауға мүмкіндік береді, бұл қауіпті есептеудегі ең бастысы. Бұл кезде белгілерді дәл сипаттаумен барлық мүмкін туыстық байланыстар анықталады. Хромосомалық ауруды анықтауға цитогенетикалық әдіс міндетті түрде жүргізіледі. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар және қажет жағдайда басқада туысқандары тексеріледі. Көрсеткіштері бойынша биохимиялық, иммуногенетикалық, молекулалы-биологиялық және әдістер қолданылады.
2-этап генетикалық қауіпті бағалау және ұрпағын болжау. Генетикалық қауіп дегеніміз-кеңеске келген адамда немесе оның ұрпағында белгілі аурудың көрініс беру ықтималдылығының пайыздық немесе мүмкіндік көрсеткіштері.
3-этап тұжырымдау және кепілдеме беру. Нәтижелер адамның білім деңгейіне, жанұяның әлеуметтік-экономикалық жағдайына және жанұя мүшелерінің қарым-қатынасына байланысты максимальды түсінікті түрде жариялануы қажет. Бала туу туралы соңғы шешімді пациенттердің өздері қабылдайды. Бұл кезде, шешім қабылдауда дәрігердің ролі - білікті ақыл беру. Пренатальды диагностика - эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын қоланылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске асырылады.
ПД жүргізудің қажетті шарттары:
- аурудың нақты диагнозының болуы;
осы аурудың анықтайтын пренатальды диагностикалау әдістерінің болуы;
зерттеу мезгілінде жүктіліктің 16-19 аптадан аспауы қажет.
Жүкті әйелдерді екі топқа бөледі: тікелей емес-зерттеу объектісі жүкті әйел, тікелей - ұрықтың өзін зерттеу. Соңғылары инвазивті және инвазивті емес деп бөлінеді. Ана қанынан маркерлерді - эмбриональды белоктарды анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтың өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және тұқым қуалайтын аурулармен туылу қаупі жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы зерттеледі. АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі-жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте, АФП концентрациясының 139,7 мг\мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің, ас қорыту және т.б. жүйелерінің ақаулықтарының көрсеткіші. Даун синдромының АФП концентрациясының төмендеуі байқалады. Хориондық гонадотропинның концентрациясының жоғарлауы түсік болу қаупімен Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. 17-оксипрогестеронның жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын көрсетеді. Пренатальды диагностикалаудың инвазивті әдістері-зерттеу үшін тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің ұлпаларынан эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер.
Хорионбиопсия - хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды, трансцервикальды УДЗ бірден зерттеуге болады.
Амниоцентез - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Хромосомдық синдром дарды және туа біткен ақаулық анықтауда амнион сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі.
Кордиоцентез -жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.