Гипофосфатемиялық рахит. Генотиптік және фенотиптік белгілері. Алдын алу принциптері

Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

Астана Медицина Университеті КеАҚ

Медициналық генетика және молекулалық биология кафедрасы

БӨЖ

Тақырыбы: Гипофосфатемиялық рахит. Генотиптік
және фенотиптік белгілері. Алдын алу
принциптері.

Орындаған: Есімхан Ұ
Топ: 124 ЖМ
Қабылдаған: Арынова Б.С

Нұр-Сұлтан, 2021 ж

Гипофосфатемиялық рахит (ГФР) немесе витамин-D-резистентті рахит (ВДРР) - организмнен фосфордың жоғары шығарылуы салдарынан сүйек тінінің рахиттік өзгерістерінің дамуымен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулардың гетерогенді тобы.
Кальций бар фосфор сүйек тінінің минералдануына қатысып, сүйектердің беріктігін тудыратыны белгілі. Сонымен қатар, фосфор АТФ молекулаларын синтездеу, дене жасушаларының мембраналарын құру үшін қажет. ГФР кезінде организм бүйректе кері сіңуінің бұзылуына байланысты күн сайын фосфорды жоғалтады, бұл рахит көрінісінің дамуына әкеледі.

Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын ГФР дамуы әртүрлі гендердегі ақауларға байланысты екені белгілі, көбінесе пациенттерде PHEX геніндегі мутациялар анықталады. PHEX гені Х хромосомасында локализацияланған және бүйректегі фосфордың реабсорбциясын реттеуге қатысады. Егер анада осы геннің мутациясы болса, жынысына қарамастан ұқсас ауруы бар баланың туылу қаупі 50% құрайды, ал егер әкесі ауырса, барлық ұлдар сау болады, ал қыздарда ГФР болады.
Шетелдік зерттеулерге сәйкес, PHEX генінің ақаулары нәтижесінде х-байланысқан доминантты ГФР таралуы 1:20 000 Жаңа туған нәрестені құрайды. ГФР-дің басқа түрлері (аутосомды-доминантты; аутосомды-рецессивті; Х-байланысқан рецессивті) сирек кездеседі және олардың таралуы белгісіз.
Балалардағы аурудың клиникалық көрінісінде келесі жетекші синдромдар ерекшеленеді:
қаңқаның деформациясы (аяқтың варустық немесе вальгустық деформациясы, бұл ретте деформациялардың үдеуі өздігінен жүрудің басталу сәтімен байланысты; рахиттік "білезіктер", "Розария"; маңдай туберкулезінің гипертофиясына байланысты бас сүйегінің долихоцефалиялық формасы);
бұлшықет гипотензиясы (жаяу жүру кезінде шаршау; балалар құрдастарына қарағанда белсенді емес);
физикалық дамудың кідірісі (өсудің тежелуі 3-5 жасқа дейін артады және көбінесе аяқтың деформациясының жоғарылауымен байланысты);
төменгі сегменттің қысқаруына байланысты диспропорциялы физика;
тіс патологиясы (сүт және тұрақты тістердің кеш жарылуы немесе қабыну өзгерістеріне байланысты олардың ерте жоғалуы (пульпит, кариес, периодонтит, базальды абсцесс).
Ересек жаста ГФР бар пациенттерде нефрокальциноздың белгілері бар. Омыртқа байламдарының немесе ірі буындардың кальцификациясы айқын ауырсыну синдромының, артроздың негізгі себептерінің бірі болып табылады.
Алиментарлық рахитке ұқсас ГФР спецификалық емес көріністеріне байланысты ГФР диагностикасы жиі кеш болады, пациенттер ұзақ уақыт бойы жоғары дозаларда холекальциферол препараттарын (D витаминінің табиғи, гидроксилденбеген түрі) әсерсіз қабылдай алады.
ГФР биохимиялық және гормондық маркерлері:
гипофосфатемия (балалық шақта қандағы фосфор мөлшері ересектерге қарағанда (0,87 - 1,45 ммольл) едәуір жоғары (1,45 - 1,87 ммольл)));
гиперфосфатурия (мамандандырылған формулалар бойынша фосфордың тубулярлық реабсорбциясын есептеуді жүргізу қажет (TRP [%], TmPGFR [ммольл]) );
сілтілі фосфатаза (ЩФ) белсенділігінің артуы);
паратгормонның (ПТГ) қалыпты немесе орташа жоғары деңгейі);
қандағы кальцийдің қалыпты деңгейі.
Рахиттің рентгенологиялық белгілері:

түтікшелі ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.