Генетика

Кіріспе

Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі болуы мен екінші буын ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысын түсіндіру үшін Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — организмнің кез келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл гүлділері мен ақ гүлділерін алып будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған. Ол бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің доминантты “Аң гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті “аң гені бар гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан, олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені доминантты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті “аң гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді.
Әрине, Мендель будан организмнен гамета түзілу кезінде геннің таралу процесін клетканың нақты бір материалдық құрылымдарымен және клетканың бөліну механизмімен байланыстыра алмады.
Алайда, Г.Мендель хромосомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ, мейоздық бөлінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні бұрын дұрыс болжам жасап, гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды.

Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері. Мендельдің әлемге әйгілі тұқым қуалау заңдылықтары 1865 жылы жарияланғанымен сол кезде толық қолдау таппай, 1900 жылға дейін белгісіз болып қалды. Өз тәжірибелері негізінде дұрыс нәтиже алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі болуы және екінші ұрпақта белгілердің ажырау

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 15 бет
Таңдаулыға:

Генетика
Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері
Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі
болуы мен екінші буын ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысын түсіндіру
үшін Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — организмнің кез
келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды.
Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл гүлділері мен ақ гүлділерін алып
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған. Ол
бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің доминантты “Аң гені бар
гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті “аң гені бар гаметаларының қосылуының
нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан, олардың генотипінде гүлдің қызыл
түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені
доминантты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да қызыл гүлді болады.
Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болғаны.
Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А
гені немесе рецессивті “аң гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің
гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде
сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді.
Әрине, Мендель будан организмнен гамета түзілу кезінде геннің таралу
процесін клетканың нақты бір материалдық құрылымдарымен және клетканың
бөліну механизмімен байланыстыра алмады.
Алайда, Г.Мендель хромосомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ, мейоздық
бөлінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні бұрын дұрыс
болжам жасап, гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды.

Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері. Мендельдің әлемге
әйгілі тұқым қуалау заңдылықтары 1865 жылы жарияланғанымен сол кезде толық
қолдау таппай, 1900 жылға дейін белгісіз болып қалды. Өз тәжірибелері
негізінде дұрыс нәтиже алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі
болуы және екінші ұрпақта белгілердің ажырау себептері, гаметалар
тазалығының механизмдері Мендельге белгісіз болды. Себебі, ол кезде клетка
туралы мәліметтер жеткіліксіз еді. Атап айтқанда, клетканың тұқым қуалау
аппараты, митоздық бөліну, мейоз, гаметалардың түзілуі мен ұрықтануы, т.б.
Ал қазір цитология ғылымы жан-жақты зерттеулер нәтижесінде орасан зор
табыстарға жетті. Сондықтан, Мендель заңдарына цитологиялық тұрғыдан
негіздеме беруге толық мүмкіндік бар.
Организмнің кез келген дене клеткаларында хромосомалардың диплоидты
жиынтығы бар екенін еске түсірейік. Асбұршақтың хромосомалар саны 14, яғни
7 жұп. Алуан түрлі белгілерді анықтайтын аллельді гендер түрлі жұп
хромосомалардың бірдей үлескілерінде орналасқан. Мысалы тұқымның түсін
анықтайтын аллельді гендері бар бір ғана жұп хромосоманы алайық. Оның әр
сыңарында: А — тұқымның сары түсін анықтайтын доминантты және а — жасыл
түстің рецессивті гендері болады. Мейоздық бөлінудің нәтижесінде пайда
болған бұл сыңар хромосомалар қайтадан жұптасып, ондағы гендер де аллельді
жұп құрайды.
Ендеше, Мендель тәжірибесіндегі алғашқы доминантты және рецессивті белгі
бойынша гомозиготалы дарақтар будандасқанда гендері әр түрлі гаметалардың
қосылуына байланысты бірінші ұрпақта біркелкі гетерозиготалы будандар (Аа)
алынған. Бұл будандардан екі түрлі гендері бар ұқсас хромосомалар мейоздық
бөліну кезінде екі гаметаға ажырап кетеді. Осындай екі түрлі, бірінде —
доминантты, ал екіншісінде — рецессивті гені бар гаметалардың қосылуына
байланысты келесі ұрпақта (Ғ2) ажырау жүрген. Ажыраудың ара қатынасы 1АА:
2Аа : 1аа сипатта болатыны сондықтан.

Тұқым қуалаудың аралық сипаты немесе толымсыз доминанттылық. Мендельдің
асбұршаққа жүргізген тәжірибелерінде байқалған доминанттылық құбылысы толық
доминанттылыққа жатады. Кей жағдайларда Ғ1-дегі гетерозиготалы ұрпақтан
доминанттылық белгі толық байқалмай, аралық сипатта болады. Мұндай
құбылысты толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл
және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда Ғ1-дегі будандардың
гүлдерінің түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-анасының ешқайсына толық
ұқсамай, аралық сипатта болады (103 сурет). Осындай құбылысты намазшамгүл
өсімдігіне жасалынған тәжірибеден де байқауға болады .
Мұндай будандарды өзара будандастырғанда екінші (Ғ2) ұрпақта белгілер
ажыраған. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайда Ғ1-дің генотипі Аа
гетерозиготалы болса, Ғ2-де 1АА; 2Аа, 1аа қатынасында белгілер ажырайды.
Бұл Мендельдің екінші заңына сәйкес келеді .Фенотипі бойынша раушан
өсімдігі гүлінің тұқым қуалауы 1 қызыл: 2 қызғылт: 1 ақ түсті ара қатынаста
болады. Осындай бірінші будан ұрпақ белгілерінің аралық сипатта болуы
толымсыз доминанттылық деп аталады.

Талдай будандастыру. Фенотиптері ұқсас өсімдіктер мен жануарлардың
генотиптерін анықтау мақсатында талдай будандастыру жүргізіледі. Ол үшін
генотипі белгісіз дарақ рецессивті белгісі бар гомозиготалы дарақпен
будандастырылады. Егер алынған ұрпақ біркелкі болса, зерттеліп отырған
дарақтың генотипі гомозиготалы, ал ажырау жүріп екі түрлі белгі көрінсе
оның гетерозиготалы болғаны.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
ХІХ ғасырдың соңында клетка құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен
оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екені
анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э.Бенеден мейоз процесіндегі
редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты
деп жорамалдады.
Мендель заңдарын кейін 1902—1903 жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және
ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы
белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады.
Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды
цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының
таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты
анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.
Т.Морган заңдылықтары. Американдық генетик Т.Морган тұқым қуалаушылықтың
хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы
—“Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда
орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер
саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің
тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді
деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің
шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің
нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны — генетикалық зерттеулер жүргізуге
өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал
гаплоидты жиынтығы төртеу. Зертханалық жағдайда +25Ә жылылықта дарақтардың
әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14—15 күн сайын 100-ге жуық ұрпақ алуға
болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің бір-бірінен ажырап
кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оны мына тәжірибеден көз
жеткізуге болады. Р. ВВVV жетік қанатты сұр шыбын мен bbvv шала қанатты
қара шыбынды алып будандастырды. Сонда бірінші F1 ұрпақтағы будандық
дарақтардың барлығы біркелкілік заңына сәйкес генотипі ВbVv
дигетерозиготалы, фенотипі бойынша жетік қанатты сұр денелі шыбындар болып
шықты. Морган осы бірінші ұрпақтағы дигетерозиготалы аналық шыбынды
қайтадан шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда,
екінші ұрпақта төрт түрлі фенотиптері бар дарақтар алған (113-сурет).
Олардың пайыздық мөлшерлері әр түрлі: 41,5% жетік қанатты сұр денелі, 41,5%
шала қанатты қара денелі шыбындар, ал 8,5% шала қанатты сұр денелі және
8,5% жетік қанатты қара денелі шыбындар болған.
Демек, дрозофиланың 17%-ы ата-аналарына мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие
болған. Ендеше, ата-аналарына ұқсас жетік қанатты сұр шыбын мен шала
қанатты қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы аталған
белгілерді анықтайтын гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын
көрсетеді. Бұл құбылысты — Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым
қуалау заңы деп атады. Бір хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп
тұқым қуалайтын гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының
саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофила
шыбынында — 4 тіркесу тобы, асбұршақта — 7, жүгеріде — 10, ал адамда 23
тіркесу тобы болады.
Мендель тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен
толық тәуелсіз болу үшін олар әр түрлі хромосомаларда орналасуы керек.
Сонда ғана олар мейоз кезінде тәуелсіз ажырай алады. Бірақ кез келген
эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады.
Мысалы, ХХ ғасырдың бас кезінде Морган және оның шәкірттері дрозофила
шыбынынан жүздеген генді ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп хромосомасында
7000-дай ген бар екені белгілі. Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген
болады деген болжам бар.
Кроссинговер. Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің
орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде
Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган
ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады.
114-суретте хромосомалардың айқасуы мен оларда болатын гендердің жаңа
үйлесімдері көрсетілген. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл
хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас
хромосомаларға ауысады.
Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа
жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек, ұрықтану кезінде
хромосомаларда гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган
дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа
белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8,5%-ы жетік
қанат, қара дененің болуы, 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы.
Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып,
сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді.
Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі
сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын
орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы
сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп
тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған.
Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады
(115-сурет).
Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық
картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны келесі
сабақта қарастырасыңдар).
Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал
ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың
айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына
шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең
мөлшері алынады. Оны Т.Морганның құрметіне морганида кейде сантиморган деп
атайды. Мысалы, жүгерінің екі сорт тармағын (линиясын) будандастырғанда
барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. Сонда айқасудың
немесе кроссинговердің мөлшері:
Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың
нәтижесінде “тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын” ашты. Бұл
теорияның негізгі қағидалары мынадай:
1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің
хромосомада нақтылы орны (локус) болады.
2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу
топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес
келеді.
3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.
4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура
пропорционал.
Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау заңдылықтары
Гибридологиялық әдіс. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми
негізін Грегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде
асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда
асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша
бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар; 2) өсіруге қолайлы;
3) гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып
тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше
таза дамып жетілетіндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі;
4) бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар
алуға болады.
Міне, сондықтан, Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын
ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол
өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы,
тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі
мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің
тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және
тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:
1) будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын
бір түрдің дарақтары алынады; 2) зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше
ұрпақ бойы қайталанып отырады; 3) әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке
талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856—1864) Брно қаласындағы
Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі
туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер
қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде “Өсімдік будандарымен
жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегін жариялады.
Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар
организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп
белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса
моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп
болса полигибридті будандастыру деп атайды.
Моногибридті будандастыру. Тұқым қуалаушылықты зерттегенде Мендель ең
қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп
күрделендіре түскен. Мендельдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптерімен
белгіленеді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты
(басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен
белгілеу ұсынылған. Олай болса доминантты қасиет көрсететін асбұршақтың
гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін — А, рецессивті — гүлдің ақ
түсі мен тұқымының жасыл ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.