Моногендік және полигендік аурулар адамның тұқым қуалайтын аурулары

Жоспар

1. Жасушаның тұқым қуалау аппараты.
2. ДНҚ молекуласының құрылысы.
3. Гендердің маңызы бойынша жіктелуі.
4. Өзгергіштік және оның формалары.
5. Мутациялық өзгергіштік және оның жіктелуі. Гендік мутациялар, олардың маңызы.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
2. Адамның гендік аурулары дамуының себептік механизмдері.
3. Адамның гендік ауруларының диагностикасы.
4. Гендік аурулардың алдын.алу және емдеу жолдары.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 10 бет
Таңдаулыға:

Ф - ОБ - 012016

Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық қазақ - түрік университеті
№1 Медицина факультеті
Адам морфологиясы кафедрасы

Молекулалық биология және медициналық генетика пәнінен тәжірибелік сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар

Тақырыбы: 26 - 27 АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ.
МОНОГЕНДІК ЖӘНЕ ПОЛИГЕНДІК АУРУЛАР

Құрастырған: фарм.ғ.к., доцент м.а. М.А.Бердібеков
аш докторы,доцент К.М. Лаханова
оқытушы: Б.Т.Тастемирова

Түркістан - 2011ж.

Кафедра мәжілісінде талқыланды, хаттама №___, "_____" ____2011ж.
Кафедра меңгерушісі, м.ғ.д.,
профессор _________ С.Н.Жұмашов

1.Тақырып: АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ.
МОНОГЕНДІК ЖӘНЕ ПОЛИГЕНДІК АУРУЛАР
2.Тақырыптың өзектілігі: Адамзаттың ауруы мен өлімінде тұқым қуалаушылықпен анықталатын адамның патологиялық жағдайы маңызды роль алады, әсіресе дамыған елдерде. Генетикалық өзгерістердің жаңа туылған балалар арасындағы жиілігі 3-5 %, хромосомалық аурулар 0,5%, моногендік аурулар - 1%, мультифакторлық аурулар-2-3% құрайды. Жастың ұлғаюына байланысты олардың жиілігі өсуде. Соңғы жылдары дүние жүзіндегі балалар аурулары мен өлімі құрылымында генетикалық патологияның өсу тенденциясы байқалады. Әсіресе, перинатальдық және нәрестелердің өлімінің 20-30 % жағдайлары генетикалық өзгерістен болады. Ауруханаларға жатқызылған ауру балалардың 30-40% дейінгі себептері тұқым қуалайтын патологиялар. Жүктілік үзілуінде (өздігінен болған түсіктерде) алғашқы бедеулікте, жүйке, эндокриндік, жүрек-тамыр, жыныс және т.б. жүйелердің патологиясында генетикалық фактор маңызды роль атқарады.
Адамның хромосомалық ауруларының жалпы саны 100-ге жетеді. Ал моногендік аурулар - 10000 нозологиядан асады. Бұл мәліметтер қазіргі кездегі дәрігерлерге адамның тұқым қуалайтын патологиясының пайда болу себептерін, даму механизмдерін (патогенезін), диагностикалық әдістерін, емдеуін және профилактикасын зерттейтін медициналық (клиникалык) генетиканың негіздерін білудің маңыздылығын көрсетеді.

3.Сабақтың мақсаты: Студенттерді гендік аурулардың клиникалық белгілерімен, оларды диагностикалау әдістерімен және алдын алуымен таныстыру.

4. Оқытудың міндеттері:

5.Тақырыптың негізгі сұрақтары:
а) бастапқы білімдері бойынша:
1. Жасушаның тұқым қуалау аппараты.
2. ДНҚ молекуласының құрылысы.
3. Гендердің маңызы бойынша жіктелуі.
4. Өзгергіштік және оның формалары.
5. Мутациялық өзгергіштік және оның жіктелуі. Гендік мутациялар, олардың маңызы.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
2. Адамның гендік аурулары дамуының себептік механизмдері.
3. Адамның гендік ауруларының диагностикасы.
4. Гендік аурулардың алдын-алу және емдеу жолдары.

6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
* Негізгі сұрақтар бойынша ауызша талдау.
* Типтік және ситуациялық есептерді шығару.
* Пікірталас.

7. Тәжірбиелік сабақтың өтілетін орны: Адам морфологиясы кафедрасының оқу бөлмелері: 202, 204, 205, 206.

Ақпараттық - дидактикалык блок:
Гендік мутациялар тудыратын аурулар гендік аурулар деп аталады.
Жеке гендердің мутацияларына байланысты болатын тұқым қуалайтын аурулардың саны 10 000-нан асады. Алайда, олардың аурушылдық пен елімнің жалпы санындағы үлесі аз, 1 пайызға жуык болады. Гендік аурулардың жартысынан көбін моногенді аурулар құрайды. Олардың пайда болуы мутантты геннің әсеріне байланысты және патогенезі бір геннің алғашқы өніміне (ақуыздың, ферменттің болмауына, немесе олардың аномальды құрылымына, немесе аз синтезделуіне, немесе артық синтезделуіне) байланысты. Гендік аурулардың пайда болуы механизмінің жалпы заңдылығын нұсқа түрінде былай көрсетуге болады: мутантты ген - патологиялық алғашқы өнім (ақуыз, фермент) - биохимиялық реакция -* мүше -ағза.
Гендік аурулардың кеңінен таралғаны мультигендік (мультифакторлық) аурулар, олардың дамуына бірнеше гендер үлес қосады, бірақ гендердің патологиялык әсері тек сыртқы ортаның белгілі бір қолайсыз жағдайларында іске асырылады.
Мутацияға ұшыраған локустардың (гендердің) санына байланысты гендік ауруларды моногендік (монофакторлық) және полигендік (мультифакторлық) деп жіктейді.
Моногендік ауруларда генетикалық эффект хромосоманың бір локусындағы мутациямен байланысты. Олардың негізінде жеке гендердің мутациясы, соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруіне, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың және т.б. дефектісі жатады.
Моногендік аурулар мендельдік заңдылықтар бойынша аутосомды доминантты, аутосомды рецессивті, X- тіркескен доминантты, X-тіркескен рецессивті, У - тіркесіп тұқым қуалайды.
Аурулардың тұқым қуалауы жыныспен (Х-немесе У-хромосомамен) тіркесуімен қатар, жыныспен шектелуі де мүмкін. Мысалы, бастың "таз", шаштың болмауы жынысқа байланысты еркектерде байқалады, әйелдерде болмайды.
Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10% құрайды.
Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)
Моногендік аурулардың жіктелу приициптері
Тұқым қуалау типіне байланысты:
1. Аутосомды-доминантты тип: ахондроплазия, миотониялық дистрофия, остеогенездің жетіспеушілігі, ретинобластома, Морфан синдромы, Гентингтон хореясы және т.б.
2. Аутосомды-рецессивті тип: алкаптонурия, альбинизм, атаксия, телеангиоэктазия, Тея-Сакс ауруы, галактоземия, муковисцидоз.
3. Х-тіркескен, доминантты тип: гипофосфатемия, Д витаминге төзімді мешел ауруы.
4. Х-тіркескен, рецессивті тип: А- және В-гемофилия, Дюшен-Беккер миодистрофиясы, Леш-Найян синдромы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа және т.б.
Мүшелік және жүйелік типі бойынша:
1. Жүйке жүйесінің аурулары;
2. Жүрек-қан тамырлар жүйесі және т.б. Этиологиясы бойынша:
1. Бастапқы дефектісі анықталған аурулар;
2. Бастапқы дефектісі анықталмаған аурулар (барлық моногендік аурулардың 90% жуығы).
Зат алмасу түрінің бұзылуы бойынша:
Олар биохимиялық реакцияның өзгеруімен байқалады және хромосомаларды микроскопиялық зерттегенде көрінбейді.
Көмірсу алмасуының бұзылуына мысалға галактоземия, фруктозурия; май алмасуының бұзылуының нәтижесінде Тея-Сакс синдромы, ксантоматоз; аминқышқылы алмасуының бұзылуынан феиилкетонурия, альбинизм; минералдар алмасуының бұзылуынан Пильсон-Коновалов ауруы және т.б. жатады.
Зат алмасуының бұзылуынан басқа гендік мутациялар белоктардың құрылымын өзгертеді, мысалы гемоглобинопатиялар: орақ тәрізді жасушалық анемия, а- және β-талассемия; сонымен қатар түрлі морфологиялық өзгерістерге: ахондроплазияға, брахидактилияға, полидактилияға, анэнцефалияға жәнет.б. әкеледі.
70 жылдары митохондриялық және пероксисомалық аурулар анықтадды, олар тезаурисмоздармен бірге жасуша органеллаларындағы зат алмасу патологиясына жатады.
Полигендік (мультифакторлық) аурулар - хромосоманың бірнеше локусындағы мутациясының бірлесіп әсер етуіне байланысты болады. Бұл жағдайда генетикалық эффект бейімділікті тудырады, ал аурудың пайда болуы генетикалық және орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байланысты. Оларға псориаз, шизофрения, қант диабеті және т.б. жатады.
Мультифакторлық белгілерге ұдайы өзгерумен сипатталатын (бой ұзындығы, дене салмағы және т.б.) белгілер және туа пайда болатын ақаулыкггар, сонымен қатар созылмалы, кеңінен таралған инфекциялық емес аурулар жатады. Белгілердің көрінуіндегі генетикалық және орта факторларының әсер ету деңгейін анықтау үшін егіздерді салыстыру әдісі қолданылады (2 кесте).

2 - кесте
Тұқым қуалаушылықтың әртүрлі типтеріндегі егіздердің конкорданттылығы ( Ф.Фогель, А.Мотульски, 1989 ж).

Кестеден моногендік аурулардың пайда болуында генетикалық факторлар әсерінің маңыздылығы көрінеді; Н мәні 100% тең, ал полигендік ауруларда Н = 30 - 60%. Полигендік (мультифакторлық аурулардың пайда болуы орта факторларының әсеріне байланысты (Е= =62 - 44%, оларда тек әртүрлі деңгейдегі бейімділік тұқым қуалайды (Н = 30 - 60%)

МУЛЬТИФАКТОРЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ

8. Бақылау:
Студенттердің өзіндік жұмыстарының орындалуын бақылау
Тақырыптық негізгі сұрақтары бойынша сұрау
Тесттік бақылау

1-тапсырма. "Моногенді аурулар" дидактикалық карталарымен жұмыс істеу. Гендік аурулардың клиникалық белгілерімен танысып, анықтау әдістерін тауып және диагноз қойыңыз.
№1
... ... ... ... ... ...фенилаланинг идроксилазаның туа біткен дефектісіне
байланысты ауру. Фенилаланинніңтирозинге айналу процесінің бұзылуы қанда фенилаланиннің жиналуына әкеледі, соған байланысты түрлі патологиялық құбылыстар пайда болады. Әр елдегі оның таралу жиілігі 1:2600 (Турцияда) - 1:30 000 (Швецияда) тең, тек Жапония мен Финляндияда өте сирек кездеседі.
... ... ... ... ауруы жаңа туылған нәрестелерде байқалмайды, олардың сыртқы көрінісі қалыпты, бірақ өмірінің алғашқы аптасында патологияның неврологиялық белгілері байқалады: жоғарғы тітіркенгіштік, сіңір рефлекстерінің күшеюі, бұлшық ет гипертонусы, дірілдеу, тырыспа, диспепсия. Кейінірек, өмірінің 4-5 айларында ақыл-естің жетілуі нашарлайды, микроцефалия, тері жамылғысы, шашы, көздің нұрлы қабығы бозарады.
№2
... ... ... ... ... тирозиназа ферменті катализдейтін тирозиннен 3-4 диоксифенилаланин арқылы меланин түзілуінің мутациялық блокадасынан пайда болады. Оның негізгі белгілері: тері, шаш, көздің нұрлы қабығы жасушаларында меланиннің болмауы және УК-сәулеге сезімталдықтың жоғарылауы. Бұл ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.