Моногендік және полигендік аурулар адамның тұқым қуалайтын аурулары

1. Жасушаның тұқым қуалау аппараты.
2. ДНҚ молекуласының құрылысы.
3. Гендердің маңызы бойынша жіктелуі.
4. Өзгергіштік және оның формалары.
5. Мутациялық өзгергіштік және оның жіктелуі. Гендік мутациялар, олардың маңызы.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
2. Адамның гендік аурулары дамуының себептік механизмдері.
3. Адамның гендік ауруларының диагностикасы.
4. Гендік аурулардың алдын.алу және емдеу жолдары.
        
        Ф  -  ОБ - 012/016
Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық қазақ - түрік университеті
№1 Медицина ... ... ... ... және ... генетика пәнінен тәжірибелік сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
Тақырыбы: 26 - 27 АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ... ЖӘНЕ ... ... фарм.ғ.к., доцент м.а. М.А.Бердібеков
а/ш докторы,доцент К.М. Лаханова
оқытушы: Б.Т.Тастемирова
Түркістан - 2011ж.
Кафедра мәжілісінде талқыланды, хаттама №___, "_____" ... ... ... ... ... ... ... ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ.
МОНОГЕНДІК ЖӘНЕ ПОЛИГЕНДІК АУРУЛАР
2.Тақырыптың өзектілігі: Адамзаттың ауруы мен өлімінде тұқым ... ... ... ... ... ... роль ... әсіресе дамыған елдерде. Генетикалық өзгерістердің жаңа туылған ... ... ... 3-5 %, ... ... 0,5%, ... аурулар - 1%, мультифакторлық аурулар-2-3% құрайды. Жастың ұлғаюына байланысты олардың жиілігі өсуде. Соңғы жылдары дүние жүзіндегі балалар аурулары мен өлімі ... ... ... өсу тенденциясы байқалады. Әсіресе, перинатальдық және нәрестелердің өлімінің 20-30 % жағдайлары генетикалық өзгерістен болады. Ауруханаларға жатқызылған ауру балалардың 30-40% дейінгі ... ... ... ... ... үзілуінде (өздігінен болған түсіктерде) алғашқы бедеулікте, жүйке, эндокриндік, ... ... және т.б. ... ... ... ... ... роль атқарады.
Адамның хромосомалық ауруларының жалпы саны 100-ге жетеді. Ал моногендік аурулар - 10000 нозологиядан асады. Бұл мәліметтер қазіргі ... ... ... ... қуалайтын патологиясының пайда болу себептерін, даму механизмдерін (патогенезін), диагностикалық әдістерін, ... және ... ... ... ... генетиканың негіздерін білудің маңыздылығын көрсетеді.
3.Сабақтың мақсаты: Студенттерді гендік аурулардың клиникалық белгілерімен, оларды диагностикалау әдістерімен және алдын алуымен таныстыру.
4. Оқытудың міндеттері: ... ... ...
а) ... білімдері бойынша:
1. Жасушаның тұқым қуалау аппараты.
2. ДНҚ молекуласының құрылысы.
3. Гендердің маңызы бойынша ... ... және оның ... ... ... және оның ... ... мутациялар, олардың маңызы.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Гендік аурулар және олардың жіктелуі.
2. Адамның гендік аурулары дамуының себептік механизмдері.
3. Адамның гендік ... ... ... ... ... және ... жолдары.
6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
* Негізгі сұрақтар бойынша ауызша талдау.
* Типтік және ситуациялық есептерді шығару.
* ... ... ... өтілетін орны: Адам морфологиясы кафедрасының оқу бөлмелері: 202, 204, 205, 206.
Ақпараттық - ... ... ... ... аурулар гендік аурулар деп аталады.
Жеке гендердің мутацияларына байланысты болатын тұқым қуалайтын аурулардың саны 10 000-нан асады. Алайда, ... ... пен ... ... ... ... аз, 1 пайызға жуык болады. Гендік аурулардың жартысынан көбін моногенді аурулар құрайды. ... ... ... ... ... әсеріне байланысты және патогенезі бір геннің алғашқы өніміне (ақуыздың, ферменттің болмауына, немесе олардың аномальды ... ... аз ... ... артық синтезделуіне) байланысты. Гендік аурулардың пайда болуы механизмінің жалпы заңдылығын нұсқа түрінде ... ... ... мутантты ген -> патологиялық алғашқы өнім (ақуыз, фермент) -> ... ... -* мүше ... ... ... ... ... (мультифакторлық) аурулар, олардың дамуына бірнеше гендер үлес қосады, бірақ гендердің патологиялык әсері тек сыртқы ортаның белгілі бір ... ... іске ... ... ... (гендердің) санына байланысты гендік ауруларды моногендік (монофакторлық) және полигендік (мультифакторлық) деп жіктейді.
Моногендік ауруларда генетикалық эффект хромосоманың бір локусындағы ... ... ... ... жеке ... ... ... ішінде ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруіне, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың және т.б. дефектісі жатады.
Моногендік ... ... ... ... ... доминантты, аутосомды рецессивті, X- тіркескен доминантты, X-тіркескен рецессивті, У - тіркесіп тұқым қуалайды.
Аурулардың ... ... ... (Х-немесе У-хромосомамен) тіркесуімен қатар, жыныспен шектелуі де мүмкін. Мысалы, бастың "таз", шаштың болмауы жынысқа ... ... ... ... болмайды.
Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 ... ... ... ... өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10% құрайды.
Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және ... ... және ... емес)
Моногендік аурулардың жіктелу приициптері
Тұқым қуалау типіне байланысты:
1. Аутосомды-доминантты тип: ахондроплазия, миотониялық дистрофия, остеогенездің жетіспеушілігі, ретинобластома, Морфан синдромы, Гентингтон ... және ... ... тип: ... ... атаксия, телеангиоэктазия, Тея-Сакс ауруы, галактоземия, муковисцидоз.
3. Х-тіркескен, доминантты тип: гипофосфатемия, Д витаминге төзімді мешел ... ... ... тип: А- және ... ... ... Леш-Найян синдромы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа және т.б.
Мүшелік және жүйелік типі бойынша:
1. Жүйке жүйесінің ... ... ... ... және т.б. ... ... Бастапқы дефектісі анықталған аурулар;
2. Бастапқы дефектісі анықталмаған аурулар ... ... ... 90% ... ... ... ... бойынша:
Олар биохимиялық реакцияның өзгеруімен байқалады және хромосомаларды микроскопиялық зерттегенде көрінбейді.
Көмірсу алмасуының ... ... ... ... май ... ... ... Тея-Сакс синдромы, ксантоматоз; аминқышқылы алмасуының бұзылуынан феиилкетонурия, ... ... ... ... ... ... және т.б. жатады.
Зат алмасуының бұзылуынан басқа гендік мутациялар белоктардың ... ... ... ... орақ ... ... ... а- және β-талассемия; сонымен қатар түрлі морфологиялық ... ... ... ... ... жәнет.б. әкеледі.
70 жылдары митохондриялық және пероксисомалық аурулар ... олар ... ... ... ... зат ... ... жатады.
Полигендік (мультифакторлық) аурулар - хромосоманың бірнеше локусындағы мутациясының бірлесіп әсер етуіне байланысты болады. Бұл жағдайда генетикалық эффект ... ... ал ... пайда болуы генетикалық және орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байланысты. Оларға псориаз, шизофрения, қант диабеті және т.б. жатады.
Мультифакторлық белгілерге ұдайы өзгерумен ... (бой ... дене ... және т.б.) ... және туа ... ... ... сонымен қатар созылмалы, кеңінен таралған инфекциялық емес аурулар жатады. Белгілердің көрінуіндегі генетикалық және орта факторларының әсер ету деңгейін анықтау үшін ... ... ... қолданылады (2 кесте).
2 - кесте
Тұқым қуалаушылықтың әртүрлі ... ... ... ( ... А.Мотульски, 1989 ж).
98425233045
Кестеден моногендік аурулардың пайда болуында ... ... ... маңыздылығы көрінеді; Н мәні 100% тең, ал полигендік ауруларда Н = 30 - 60%. ... ... ... ... ... орта ... ... байланысты (Е= =62 - 44%, оларда тек әртүрлі деңгейдегі бейімділік тұқым қуалайды (Н = 30 - ... ... ... ... ... жұмыстарының орындалуын бақылау
Тақырыптық негізгі сұрақтары бойынша сұрау
Тесттік ... ... ... ... ... ... істеу. Гендік аурулардың клиникалық белгілерімен танысып, анықтау әдістерін тауып және диагноз қойыңыз.
№1
.......................фенилаланингидроксилазаның туа ... ... ... ... ... ... ... қанда фенилаланиннің жиналуына әкеледі, соған байланысты түрлі патологиялық құбылыстар пайда болады. Әр ... оның ... ... 1:2600 ... - 1:30 000 ... тең, тек Жапония мен Финляндияда өте сирек кездеседі.
................ауруы жаңа туылған нәрестелерде байқалмайды, олардың сыртқы ... ... ... ... ... аптасында патологияның неврологиялық белгілері байқалады: жоғарғы тітіркенгіштік, сіңір рефлекстерінің күшеюі, бұлшық ет ... ... ... ... ... ... 4-5 айларында ақыл-естің жетілуі нашарлайды, микроцефалия, тері жамылғысы, шашы, көздің ... ... ... ... ... ... 3-4 диоксифенилаланин арқылы меланин түзілуінің мутациялық блокадасынан пайда ... Оның ... ... ... шаш, ... нұрлы қабығы жасушаларында меланиннің болмауы және УК-сәулеге сезімталдықтың жоғарылауы. Бұл патологияның түрлі регион ... ... ... 1:25000 дейін.
..................алтыға жуық түрлі генетикалық формасы ажыратылады, кейбіреулері өте ... ... ... ... ... пигментациясы бойынша қалыпты балалары бар екі альбиностын арасындағы некелер көрсетеді. ... ... ... ... ... жас ... байланысты белгілі пигменттелу ерекшелігі, қансыраудың жоғарылауы) болады.
№3
..........................сирек кездеседі (3-1: 000000). Клиникалык белгілері
40 ... және одан ... ... ... ... ... ... және басқа да дәнекер ұлпаға бай дене беліктеріндегі патологиялық өзгерістермен сипатталады. Патологияның негізінде охра пигментін түзетін ... ... ... ... ... ... ... көп мөлшері зәрмен сыртқа шығарылады, ауада тұрған зәр қараяды.
....................гомогентизин ... ... ... ... ... окзидаза ферментінің генетикалық дефектісіне байланысты.
...................ағылшын дәрігері А.Гаррод (1902 ж) зер1-еп, туа пайда болатын тұқым қуалайтын зат ... ... ... анықтады. Гомогентизин қышқылының ыдырауына қатысатын оксидаза ферментінің синтезделуін ... ... ... ... ... бұл ... да ... гетерогенділік тән.
№4
...................... көмірсулар алмасуы аномалияларының тобына
жатады, оларға орталық нерв жүйесінің, бұлшық ет жүйесінің ... ... ... ... ... ... ... жағдайлар тән...................кезінде алғашқы биохимиялық дефекттің негізінде галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазаның жетіспеушілігі (дефициті) жатады, осыған байланысты ағзаның ұлпаларында галактоза-1-фосафаттың аса көп ... және ... ... емес ыдырауының басқа заттары жиналады, олар клиникалық белгілерін тудырады.
Нәрестелердегі аурудың жиілігі 1:30000, кейбір авторлардың мәліметі бойынша 1:8000 дан 1:187000 ... ... ... ... ... ... сүт ... басталады: құсады, іші өтеді, дене салмағы азаяды, сарғаяды, тырыспа және гипогликемия пайда болады. Біртіндеп ... ... ... ... ... және ақыл-естің дамуы нашарлайды. Зілді формаларында өліммен аяқталады.
№5
Сфинголипидтердің жиналуынан болатын аурулардың клиникалық белгілеріне мидағы, сүйектегі және ... ... ... көк ... бүйрек), терідегі, көздің торлы қабатындағы өзгерістер нәтижесінде ақыл-естің және тірек ... ... ... тән. Бұл ауру ... ... 300000 ... нәрестелердің
біреуінде кездеседі, ал арасында ................ ауруы еврей-ашкенази
(1:3600 нәрестелерде) өте жиі ... ... ... ... ... типте және Х-хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Еврей-ашкенази популяцияларында аурудың алдын-алу мақсатында гетерозиготаларды ... ... ... ... нерв ... миелин қабығының маңызды құрылымдық компоненті, сондықтан олардың ағзада ұдайы жүретін жаңаруы, олардың жасуша лизосомаларындағы ыдырауы көптеген ... ... ... ... (сұр және ақ ... ... патологиялық белгілерін қалыптастырады. Сфинголипидтердің алмасу дефектісі нақты бір сфинголипидтердің типіне тән ... А ... ... ... ... байланысты.
№6
................... синдромы сирек кездеседі (1:300000 нэрестеге) және X хромосомамен тіркескен рецессивті типті тұқым қуалайды. Бастапқы дефекті анықталған: ДНҚ синтездеуге ... ... ... ... ... ол бос пуриндік негіздерді (гуанин және гипоксантинді) нуклеотидтерге айналуын катализдейді.
Ауру емізулі кезеңінен ... ... ... гипертонусы және олигофрения байқалады, рефлекторлық тітіркенгіштік жоғарылайды, бала өзін-өзі жарақатгайды. Ересек ... бұл ауру ... ... ... формаларында: неврологиялық және подаграның белгілері түрінде кездеседі. Ферменттің жетіспеушілігінен негіздердің ақырғы ыдырау өнімінен зәр қышқылы пайда болады. Осы қышқылдың және оның ... ... көп ... ... ... ... ... жоғарылайды, біртіндеп ураттардың түзілуіне және бүйректе тастардың пайда ... ... ... ... ... ... ... (Жапониядағы туыс және туыс емес некелер арасында), мыстың ... зат ... ... ... роль ... Мыс тотығу реакцияларына қатысатын көптеген ферменттердің құрамына кіреді, олар митохондриялардың ... ... ... және ... ... маңызды этаптарына қатысады.
Бұл ферменттің жетіспеуі жасушалық және ағзалық деңгейдегі ауыр өзгерістерге әкеледі. Белгілі гендік мутацияда мысты байланыстыратын ... ... ... ... ... байланысты мыстың қандағы мөлшері артады, бауыр, бүйрек және ми ұлпасында жиналып, .................. ауруын қоздырады.
Клиникалық сипаты: бауырда цирроз ... ... ... және ми ... өледі. Бүйректің қызметінің нашарлауы аминқышқылдарының, глюкозаның зэр кышқылының және фосфаттардың тасмалдануын бұзады.
№8
................... бұл гемоглобинопатияда гемоглобин тізбектерінің (а
немесе (3) біреуінің ... ... ... ... ... ... байқалады және олардың орнына а тізбектерінің синтезделуі сақталады (НВС немесе НВА2). Р-тізбектердің жеткіліксіз аз түзілуі а-тізбектің артық (көбірек) түзілуіне әкеледі. Бұл ... ... ... ... ... түзіледі де, преципитацияланады және эритроциттерде денешіктер түрінде кездеседі. Мұндай эритроциттер тез жойылады және гемолизденеді.
Гомозиготаларда анемияның зілді формасы-үлкен............немесе
Кули ... ... ... ... гемолизді гипохромды анемия өмірінің бірінші жылында байқалады. Мұндай ... ... және ... ... өте баяулайды, олар бозарады және сарғаяды. Қанын зерттегенде нысана тәріздес эритроциттер анықталады, микроциттер, анизопойкилоциттер, базофильдік дәндер байқалады. Эритроциттердің осмостық ... ... ... ... тек ... суда ... Қан сарысуындағы темірдің мөлшері өте жоғарылайды. Гетерогизоталарда ауру жеңіл түрде байқалады. Оларда темірмен емделетін гипохромдық анемия болады. Қан ... ... ... ... ... дәндер және нысана тәріздес эритроциттер болады.
а-тізбектердің синтезделуі ... ... ... ... ... ... ... Мұндай балалар ұзақ өмір сүрмейді.
№9
............... көмірсу алмасуының бұзылуынан ... ... өте көп ... ... Тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті. Тұрғындар арасындағы гомозиготалар 4-5%. Мутантты геннің пенетранттылығы 90% жуық. Бұл ауру басқа генотиптік және ... ... ... ... ... ... береді. Патогенезінің негізінде инсулиннің синтезделуі мен бөлінуінің бұзылуы жатады, сонымен қатар ... ... ... ... ... ... ... қойылады. Орнын басу терапиясы қолданылады.
2- тапсырма. Тұқым куалайтын гендік аурулардың жіктелуін альбомға нұсқа түрінде толтырыңыз.
46355-160020
3- тапсырма. Гендік ... ... ... ... ... ... ... зілді формасымен
б) субклиникалық формасымен.
- Білім деңгейін қортынды бақылау.
5-тапсырма. Ситуациялық есептерді шығару.
1-есеп. Кереңдік-рецессивті ... Жас ... ... ... (саңырау). Олардың шежірелерін талдау белгінің тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті екенін ... ... ... бұл ... ... бәрі ... ... Бұл отбасында бір ұл қыз және әртүрлі жынысты егіздер туылды. Олардың барлығы қалыпты естиді. Осы ... ... ... ... ... ... аутосомды-доминантты генмен бақыланады. Гетерозиготаларда ауру қан құрамындағы холестерин ... ... ... ал ... тері және ... ... ... және атеросклероз пайда болады.
Ата-аналарының бірінде ксантомалары және атеросклерозы бар, ал екіншісі мүлдем сау отбасында туылатын балалардың фенотипі және ... ... ... Аутосомды-доминантты ген гомозиготалық жағдайында қол-аяқтың күрделі деформациясын тудырады. Ал гетерозиготаларда саусақтың кішіреюіне (брахидактилияға) ... Бұл ... ... ... саусақтың қалыпты кұрылысын бақылайды. Ата-аналары гетерозиготалар болса, брахидактилиямен балалардың туылу ... ... ... ... ... ... ... кездесетін аутосомды-рецессивті генмен бақыланады. Гетерозиготаларда ферменттің активтілігі төмендеу болады. Ата-аналардың ... және ... ... ... ... ... Осы отбасында дені сау балалардың туылуы мүмкіндігін анықтаңыз.
5-есеп. Альбинос әйел (аутосомды-рецессивті белгі) ... ... ... ... ... қандай генотиптердің және фенотиптердіңтүрлері болуы мүмкін?
6-есеп. Полидактилияның гені Р қалыпты бес саусақтылықтың генінен р ... ... есту гені Б ... - ... генінен сі доминантты. Ата-аналарының біреуі- дигетерозигота, ал екіншісі-екі рецессивті гендер бойынша гомозигота отбасында керең-саңырау және полидактилиямен ауру балалардың ... ... 25% -ке ... ... доминантты гендердің бір хромосомада немесе әртүрлі хромосомаларда орналасатынын ... Осы ... дені сау ... ... ... анықтаңыз.
9. Әдебиеттер:
1. С. Ж. Стамбеков, В. Л. Петухов. Молекулалық биология. Новосибирск-2003г.
2. А. Ж. Сейтембетова, С. С. ... ... ... ... ... ... ... физиологиясы және биохимия негіздері. Алматы -1988ж.
4. К. Вилли. Биология. Москва -1966г.
5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. Саес. ... ... ... ... Под ... Д. И. ... ... Москва -1988г.
7. А. В. Костантинов. Общая цитология. Минск -1968г.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 8 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 200 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Тұқым қуалайтын аурулар4 бет
Глаукомамен ауыратын науқастардың миоцилин геніндегі мутацияларды зерттеу58 бет
"Зиянды өндірістік факторлар,олардың жұмысшыларға және қоршаған ортаға әсері. жарықтандырудың адамның еңбек қабілетілігіне әсері."26 бет
1)вирустық аурулардың спецификалық алдын алу.вакцина дайындау принциптері.адьюванттар,иммуномодуляторлар 2)құтырық,аусыл,шмалленберг,блютанг ауруларының диагностикасы және алдын алу шаралары21 бет
«алтын адамның» табылуы тарихы3 бет
Адамның ішкі дүниесінің бірегейі10 бет
Адамның америка мен австралияны қоныстануы8 бет
Адамның гендік аурулары51 бет
Адамның діни сеніміне құрмет оның таңдауына құрмет ретінде4 бет
Адамның даралық психологиялық сипаттары19 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь