Тұқымқуалайтын аурулардың лабараториялы – диагностикалық және алдыны алу әдістері

а) бастапқы білімдері бойынша:
1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, түрлері, қызметтері.
2. Кариотип. Кариотиптеу.
3. Генеалогиялық әдіс.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау негізгі әдістері.
а) Генеалогиялық әдіс.
б) Цитогенетикалық әдіс.
в) Молекулалық.генетикалық әдістер.
г) Биохимиялық әдіс.
2. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері.
а) Медико.генетикалық кеңес.
б) Пренатальды диганостика. Пренатальды дигностиканың әдістері (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез).
в) Тұқым қуалайтын ауруларды ерте, клиникасының байқалуына дейін дигностикалау.
        
        Ф  -  ОБ - 012/016
Қ.А.Ясауи атындағы Халықаралық ... - ... ... ... ... ... ... биология және медициналық генетика пәнінен тәжірибелік сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
Тақырыбы: 29 - ... ... ... - диагностикалық және алдыны алу әдістері.
Құрастырған: фарм.ғ.к., доцент м.а. ... ... К.М. ... ... - ... ... талқыланды, хаттама №___, "_____" ____2011ж.
Кафедра меңгерушісі, м.ғ.д.,
профессор ... ... ... аурулардың лабараториялы - диагностикалық және алдыны алу ... ... ... ... патология клиникалық медицинаның барлык салаларында кездесіп, жалпы ... мен ... ... ... ... Қазіргі кез келген мамандықтағы дәрігер өз мамандығы бойынша көп ... ... ... ... тек ... және танып ғана емес, оларды диагностикалау және алдын алудың ... ... ... ... ... ... қуалайтын ауруларды диагностикалау және алдын алудың қазіргі әдістерін оқу.
4. Оқытудың ... ... ... ...
а) ... білімдері бойынша:
1. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, түрлері, қызметтері.
2. Кариотип. Кариотиптеу.
3. Генеалогиялық әдіс.
б) сабақтың тақырыбы бойынша:
1. Тұқым ... ... ... ... ... ... әдіс.
б) Цитогенетикалық әдіс.
в) Молекулалық-генетикалық әдістер.
г) ... ... ... ... аурулардың алдын алу әдістері.
а) Медико-генетикалық кеңес.
б) Пренатальды диганостика. Пренатальды дигностиканың әдістері (амниоцентез, ... ... ... ... ... ерте, клиникасының байқалуына дейін дигностикалау.
6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
* Негізгі сұрақтар бойынша ауызша талдау.
* Типтік және ситуациялық есептерді шығару.
* ... ... ... ... ... Адам ... кафедрасының оқу бөлмелері: 202, 204, 205, 206.
Ақпараттық - ... ... ... ... ... ... ... салаларында кездесіп, жалпы аурушылық пен өлімнің біршама бөлігін кұрайды. Қазіргі мәліметтер бойынша нәрестелік өлімнің 20-30%, спонтанды аборт пен ... 40-50%, туа ... ... 50%, туа ... ... 70%, ... жетіспеушіліктің 80% генетикалық факторларға байланысты. Жалпы халықтың денсаулығы 18-20% генетикалық факторлармен ... ХДҮ (ВОЗ) ... ... 1998 ж. адам ... моногендік аурулардың кездесу жиілігі 1%, хромосомалық аурулардың - 1%, туа біткен ақаулардың - 3% құрайды. ... ... ... ... ... емес ... 92-93% құрайды. Жыл сайын 10-12 жаңа тұқым қуалайтын аурулар ашылып жатады. Егер 1966 жылы Мак Кьюсиктің
деген ... ... (МІМ) 1500 жуық ... ... ... мен ... ... болса, бұл каталогтың 2000 ж. электронды версиясында 10500 астам тұқым қуалайтын аурулар тіркелген.
Көптеген жетістіктер ... да, ... ... ... ... қазіргі кезде тиімді радикальды ем бар деп айтуға әлі ерте. Көбінесе диетикалық, ... орын ... ... ... ... хирургиялық емдер қолданылады. Осыған байланысты ерте диагностикалау мен алдын алудың мәселесі аса ... ... ... ... алудың нәтижелігі жалпы тәжірбиелік дәрігерлердің ауру немесе ауру болуы мүмкін адамдарды дер ... ... және ... ... ... жолдауына байланысты. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын ауруларға дигноз коюда клиника-генеалогиялық, цитогенетикалык, молекулалы-генетикалық және биохимиялық ... ... әдіс - 19 ... соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдістерінің бірі. Белгінің тұқым қуалау сипаты мен тұқым қуалау типін, ... ... ... ауру ... ... мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні - шежірелік байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің (аурудың) таралуын анықтау. Келесі ... ... ... ... шежіре құрастыру;
- генеалогиялық талдау.
Мәліметтерді жинау кеңеске келген ... ... ... Бұл ... ... ... - ... әр мүшесі туралы сөйлесу, жекелей қарау жолымен және ... ... ... ... ... ... толық мәліметтер жинау.
Шежіре графикалық сызба түрінде арнайы симводдар пайдалана отырып құрастырылады (1 ... ... ... ... ... қарай рим цифрлерімен, ұрпақ мүшелері сол жақтан оңға ... араб ... ... ... мен ... ... туылу ретіне қарай орналасады. Сонымен, шежіренің әр ... өз ... тән ... 1-2, ... ... ... мақсаттармен жүргізіледі:
1 - белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау
2 - ... ... ... ... анықтау
3 - ауру баланың туу мүмкіндігін есептеу
Шежіреде көрініс беретін бірнеше негізгі тұқым куалау типтерін ажыратады:
Аутосомды-доминантты түрі (АД):
- ауру әр ... ... ... ... ... ... ауру мен сау адамдардың ара-қатынасы 1:1;
- ер адамдар мен әйел адамдарда ... ... ауру ... ... біреуі ауру;
- екеуі де сау ата-аналардың ... ... ... ... де ауру ... аурудың зілді түрімен ауыратын
балалар туылады;
-толымсыз пенетранттылық жағдайда ауру ұрпақтан аттап берілуі мүмкін.
АД аурулар бір жанұя арасында байқалатын белгінің ... ... және ... жарыққа шығу мерзімінің әртүрлілігімен сипатталады. Көбінесе, бұлар - денсаулыққа және жыныстық қызметіне аса ... әсер ... ... ... - ... ... ... брахидактилия және т.б. Гомозиготтарда жиі, ауру зілді түрінде байқалады (кейде өлімге ... түрі ... ... ұрпақ аттап беріліп (ұрпақ аттау) және бір ұрпақтың бірнеше мүшесінде көрініс береді (горизонталь түрде ... ... ... тәуелсіз;
- сау ата-аналардан ауру балалар туылуы мүмкін ... ... ... ... ... (шахмат атының жүрісі түрінде тұқым қуалайды).
АР аурулар адам популяциясының генетикалық жүгінің үлкен ... ... тек ... ... ... (аа). Гетерозиготтар (Аа) клиникалық сау, бірақ патологиялық геннің ... ... ... ... беруі мүмкін. Қазіргі жанұяларда балалардың саны аз болуына байланысты рецессивті ауруларды анықтау қиындатады. АР аурулардың көпшілігі ағзаның тіршілікке қабілеттілігін ... ... жиі ... ... ... ... ... ауруы, ферментопатиялардың көптеген формалары, олигофрения және т.б.).
Х-тіркес-доминантты түрі (ХД):
- вертикаль және горизонталь ... ... ... ауру ... ер адамдарға қарағанда 2 есе жиі кездеседі;
- ер адамдарға қарағанда ауру әйелдерде жеңілдеу түрінде жүреді;
- ауру ер ... тек ауру әйел ... ... ауру ер ... тек ... ауру ... ... қуалау).
ХД аурулар экспрессивтілігі бойынша әйел адамдарда әртүрлі деңгейде көрініс ... ... ... ... тіс эмалінің гипоплазиясы).
Х-тіркес-рецессивті түрі (ХР):
- горизонталь түрде тұқым қуалау, ұрпак аттау;
- жиі тек ер ... ... ауру сау қызы ... ... ... немересіне беріледі.
Тұқым куалаудың бұл түрінде әйел адамдар жиі гетерозиготалы, фенотипі бойынша сау болады (гемофилия, дальтонизм).
У-тіркес түрі (У) - голандриялық тұқым ... - тек ер ... ... ... гипертрихоз).
Цитоплазмалық тұқым қуалау пластидтер мен митохондриялардың ДНҚ-сында орналасқан ... тән. ... ... ... ... ... ... митохондриялық гендердің түрлі мутациялары анықталған. Сондай аурулардың 100 жуық түрі белгілі: ... көз ... ... ... ... емес ісік), митохондриальды миопатия, кеш дамитын кардиопатия (жас және орташа жастағы зілді ауру). Митохондриялық аурулардың негізгі симптомдары нерв ... ... ... аурудың ерте басталуы тән. Негізгі диагностикалық тест - митохондриялар гетероплазиясы феномені - митохондриялардың бірі біріне жабысып, цитоплазмада біркелкі емес орналасуы.
Митохондриялық ... ... ... келесі ерекшеліктермен сипатгалады:
- ауру тек анасынан беріледі;
- жыныстың ... де ... ауру ер ... ... ... ...
Полигендік тұқым қуалау - полигендік тұқым қуалаудың критерийлерін алғаш 1969 ж. К.Картер сипаттаған және 1989 ж. Ф.Фогель мен А.Мотульский ... Орта ... ... ... ... ... аурулар болып табылады. Полигендік аурулар бойынша монозиготты егіздердің конкорданттылығы ... ... ... қарағанда 4 есе жоғары.
Полигендік ауруларға тән:
1.Тұқым қуалаудың дәл моделі ... ... ... ... Ауру ... ... ... науқас пробандпен туыстық дәрежесіне - дәрежесінің жоғарылауына сай, ауру мүмкіндігі жоғарылайды;
- ... ... ... - егер ... екеуіде сау болса - қауіптілігі 5-10%;
- егер ата-анасының біреуі ауырса - қауіптілігі 10-20%;
- егер ата-анасының ... ... - ... 40% ... сирек зақымдалатын жынысқа - неғұрлым ауру бір жыныста жиірек кездессе, солғұрлым сирек зақымдалатын жыныстың ауру ... ... ... ... ... - ауру мүмкіндігі ауруға әсер ететін гендердің санына сай жоғарылайды.
Ауру ... ... ... ... ... ... гетеро- немесе гомозиготалығын;
- белгінің пенетранттылығын білу керек. Пенетранттылық генетикалық ортасы мен сыртқы орта факторларына байланысты. ... ... ... және ... арқылы есептеуге болады (пробандалық конкорданттылық арқылы).
Есептеу мысалы:
Ата-анасыАа х аа
Балаларының 50% ... ген (А) ... ... 0,25 тең ... ... тек 12,5%-де ауру көрініс береді.
Цитогенетикалық әдістер - адамның хромосомаларын микроскоп арқылы ... ... ... ... Бұл ... ... ауруларға диагноз қоюда қолданылады. Олардың ішінде ең кеңінен ... - ... - ... зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді ... ... бояу ... қолдана отырып, хромосоманың ұзына бойы ерекше боялуы арқылы хромосомалық аберрациялардың түрін және орналасуын анықтауға болады. Негізінен, хромосомалар ... ... ... зерттеледі. Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлі ... ... ... тек ... мен ... ... ... ажыратуга болатын кезеңде - прометафаза кезінде зерттеуге болады. Бұл әдіс хромосомалардағы микро-қайта құруларды ... ... ... ... ... жетістіктерінің арқасында, хромосомаларды зерттеуде жаңа әдіс - флюоресценттік гибридизациялау әдісі (FISH-әдісі) ашылған. Ол үшін хромосомадағы сәйкес бөлікпен комплементарлы байланысатьгн белгілі ... ... бар ... ... ... ... ДНҚ кесінділері - ЦНҚ-зондтар қолданылады. Егер мұндай ДНҚ-зондты флюоресцентті таңбамен белгілесе, микроскоппен қарағанда жарық нүкте сол зондтың ... ... ... ... ... Осы әдіс ... ... орналасу орнын, басқа цитогенетикалық әдістерге қол жетерлік емес бірнеше хромосомалар арасындағы күрделі микро-қайта құруларды анықтауға болады (2 ... Бұл әдіс ... ... ... өзгеруіне байланысты пайда болған хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданылады.
110807516510
Экспресс-әдістері - тез, ... және ... ... ... ... ... Бұл ... аз мөлшерде оңай алынатын материалдар (қан, зәр) қолданылады. X- және ... ... - ... мен ... ... ... өзгеруін анықтауға мүмкіндік береді. Жиі ұрттың кілегей қабатының жасушаларының (буккальды эпителий) қырындысын алу және оларды бояп микроскоппен зерттеу арқылы жүргізіледі. Бұл әдіс Барр ... саны ... ... ... ... кем ... кариотиптегі Х-хромосомалардың санын анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі дегеніміз - ... 5-60%, ер ... 2-5% ... ... ... мембранасының астында сопақша денешік болып анықталатын, активсізделген X-хромосоманың біреуі (3 сурет, а).
У-хроматинді анықтау үшін жағындыларды 0,005% акрихин-иприт ... бояп ... ... қарайды. У-хромосома жарық көк нүкте түрде көрініс беріп, оның ... ... ... ... ... (3 сурет, в,г).
Қан жағындыларында жыныс Х-хроматинін нейтрофильді жасушалардың ядросында дабыл таяқшасы тэрізді өсінділерді (активсізделген Х-хромосомасы) санау арқылы да анықтауға ... ... ... әдісі) (3 сурет, б).
727075177800
Молекулалық-генетикалық әдістер - бұл ДНҚ құрылысындағы түрлі өзгерістерді, тіпті бірінші реттік нуклеотидтік қатарына дейін анықтауға ... ... әр ... әдістердің үлкен тобы. Молекулалық-генетикалық әдістердің негізгі кезеңдерімен түрлері:
1. ДНҚ (немесе РНҚ) кесінділерін алу барлық ... ... ... ДНҚ-ны барлық ядролы жасушалардан алуға болады: перифериялық қан лейкоциттері, хорион, амнион ... ... ... ... қабығының қырындысы, бірнеше шаш баданасы және т.б. Мұнда аз мөлшердегі ... ... ... ... ... ... әдістерге пайдалануға болады және тоңазытылған түрінде көп мерзімде сақталады. Жиі, ... ... ... ... табысты диагностикалау үшін қысқа ДНҚ кесіндісілері (фрагменттері) жеткілікті болады. Керекті кесіндіні көп мөлшерде көбейтіп (амплификациялап) алу полимеразалық ... ... (ПТР) ... ... ПТР ... - бұл in - vitro ... ... амплификациялау әдісі. Ол үшін кесіндінің нуклеотидтік ретін біліп, сол арқылы екі олигонуклеотидтік праймер (бастауыш) синтездеу керек. Амплификациялау процессі үш ... ... ... ... ... ... ... екі тізбегін бірі бірінен ажырату) -- > праймерлерді бір ... ... ... бөліктерімен байланыстыру (жасыту) -- > байланысқан праймерлер аралығында полимераза арқылы полинуклеотидтік тізбектерді ... (4 ... ... ... рет қайталау арқылы белгілі ДНҚ бөлігін миллион, немесе одан да көп рет ... ... ... ПТР ... ... ... ... бөлшектеу (рестрикция) молекулалық диагностикалауда керекті кезең. Бұл ... ... ... тобына жататын рестриктаза ферментгері арқылы жүргізіледі. Адам генетикасында екі тізбектік ДНҚ-ны 4-6 жұп негіздерден тұратын нуклеотидтік реті ... бір ... ... ... әр ... рестриктазалар қолданылады. Әр түрлі рестриктазалар әр түрлі ... ... яғни ... ... сайттары әртүрлі болады. Соған байланысты, рестриктазаның түріне сай, әртүрлі ұзындықты ДНҚ-ның кесінділері пайда болады. Рестрикция кесінділерінің ұзындығының полиморфизмі (РКҰП) әдісі ... ... ... ... анықтау үшін кеңінен қолданылады (5 сурет).
3. ДНҚ кесінділерін электрофорездеу - агарлық ... ... ... ... ДНҚ кесінділерінің мөлшері бойынша орналасуын қамтамасыз етеді. ДНҚ кесінділері мөлшеріне байланысты жылдамдылықпен тұрақты электр өрісінде ... ... оң ... ... ... Әр ... ұзындығын, оның өткен жолын мөлшері белгілі ДНҚ стандартты үлгісінің өткен жолымен салыстыру арқылы білуге болады.
4. Гельдегі кесінділерді анықтау диагностикалаудың соңғы, ... эрі ... ... кажетті кезеңі. Гельді ДНҚ-мен байланысатын этидий бромидімен өңдейді. ... ... ... ... ... олар ... ... жарық көзі болып көрінеді. Нәтижелерді автоматты түрде тіркеуге мүмкіндік беретін фрагменттерді бояудың басқа-да әдістері бар.
5. ДНҚ кесінділерін идентификациялау ... ... - ... ... ... гельден табу, қазіргі кезде жиі Саузерннің блот-будандастыру ... ... ... (6 ... Керекті фрагмент белгілі нуклеотидтік тізбектен тұратын және осы кесіндімен комплементарлы байланысатын ... зонд ... ... әдіс ... ... тұрады:
- гельді тізбектер арасындағы сутектік байланыстарды бұзатын сілті ерітіндісіне салып, біртізбектік ДНҚ кесінділерін алу;
- керекті кесіндіні ажырату үшін 16-30 ... ... ... ... ... не флуоресцентті таңбамен белгіленген жасалмалы біртізбектік олигонуклеотид - ... зонд ... Бұл зонд ... ДНҚ ... комплементарлы байланысады.
139001536830
Қазіргі кезде молекулалық-генетикалық әдістерді қолдану арқылы генетикалық материалдың құрылысының өзгеруінен пайда болған кез келген ауруды ... ... ... Бұл ... адам ... ... ... кеңінен қолдануда. Әдістердің көбі автоматизацияланған; соған байланысты, болашақта әр ... ... ... ... болуы мүмкін.
Биохимиялық әдістер - бұл қан, зәр және ағзаның басқа да сұйық орталарынан әр ... ... ... деффектісін анықтауға мүмкіндік беретін әдістер тобы. Осы әдістер ... ... ... жиналу немесе жетіспеушілігі түрде көрініс беретін 1000 аса туа ... зат ... ... ... Биохимиялық әдістер патологиялық генді гетерозиготалық түрде тасымалдауды анықтауда аса маңызды роль атқарады ... ... Бұл ... ... көп ... ... ... адамдарды алғаш анықтау үшін жүргізілетін кең масштабты ... ... ... ... ... қолданылады (мысалы, зәрге NaCI қосу арқылы фенилкетонурияны анықтау).
186055-194945
6 сурет. Саузерн әдісі бойынша ДНҚ ... ... ... ... экспресс-әдістер - кейбір зат алмасу ауруларын диагностикалауда қолданылатын жеңіл және жылдам әдістер. Мысалы, жаңа туған нәрестенің зәріне ... ... ... ... ... жасылға боялуы - оның құрамында фенилпирожүзім қышқылының бар болуының белгісі.
Гатридің микробиологиялыц ингибиторлық тесті - алғаш нәрестелердегі кейбір биохимиялық өзгерістерді анықтауға ... ... ... ... ... ... өкшесінен қан тамшысын алып, оны белгілі жасанды ортада өсірілген ... ... ... Сол ... ... ... ... канында кейбір аминқышқылдар мен қанттардың қалыптан жогары болуын диагностикалауға мүмкіндік береді.
Жоғары аталып өткен әдістер тұқым куалайтын ауруларды алдын алуда пренатальды ... және ... ... ... ... диагностикалауда кеңінен қолданылады.
Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың келесі түрлерін ажыратады: медико-генетикалық кеңес, пренатальды диагностикалау, ... ... ... ... ... диспансеризация, тағамдарды, суды, ауаны дәрі-дәрмектерді гигиеналык регламентациялау және мутагендік және тератогендік эсерге тексеру, және медико-генетикалық білімді насихаттау.
Медико-генетикалық ... (МГК) - ... ... ... түрі - тұқым куалайтын ауруларды алдын алудағы ең кеңінен таралған әдісі. Медико-генетикалық кеңес - тұқым қуалайтын немесе тұқым ... ... ... ауратын адамға және оның тума-туысқандарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және тұқым қуалау мүмкіндігі, оны емдеу және ... алу ... ... мәліметгер берілетін процесс.
Қауіпті топқа (яғни медико-генетикалық кеңесті қажет ететіндерге) келесі адамдар жатады:
- қандас некедегілер;
- тұқым қуалайтын немесе ... ... ауру ... ... аурумен ауыратын туысқандары бар;
- екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік бедеулігі бар;
- үйреншікті түсік тастайтын (қайталамалы түсік, өлі туу) ... ... ... дамуы жүретін (түсікке қауіп, көпсулық, ұрықтың жеткілікті дамымауы және т.б.) әйелдер;
- сыртқы ортаның қолайсыз факторларының әсеріне (сәулелену, кейбір ... ... ... ... ... ... ... әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер;
- 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ер адамдар;
- скрининг әдістер ... ... ... ... ... ... және ой-санасының жетіспеушілігі, неврологиялық бұзылыстары, ішкі мүшелері мен көзінің ақаулары, жыныстық дамудың және т.б. ... ... ... себептер медико-генетикалық кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады.
Сонымен, МГК негізгі міндеті - кеңеске келген жанүяға медико-генетикалық ... ... Ол үш ... ... ... ... дәл ... генетикалық қауіпті санау;
- қорытынды жасау және ... ... ... - ауруды анықтау -генетикалық талдаудың арнайы әдістері арқылы ... ... ... - ... ... ... және ең ... этапы -белгінің түқым куалау типіи анықтауға мүмкіндік береді, бұл қауіпті есептеудегі ең бастысы. Бұл кезде белгілерді дәл сипаттаумен ... ... ... ... ... ... ... туыстық неке, некеден тыс балалар және т.б.). ... ... ... ... әдіс ... ... жүргізіледі. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар және, қажет жағдайда, басқа да туысқандары тексеріледі. Көрсеткіштері бойынша биохимиялық, иммуногенетикалық, ... және т.б. ... ... ... ... басқа мамандардың (невропатолог, эндокринолог, ортопед, окулист және т.б.) кеңесі тағайындалады.
2-этап - ... ... ... және ұрпағын болжау. Генетикалық қауіп дегеніміз - кеңеске келген адамда немесе оның ұрпағында белгілі аурудың көрініс беру ықтималдығының ... ... ... ... ... екі ... есептелінеді:
1- теориялық есептеу - немесе мендельдік қауіпті есептеу - генетикалық заңдылықтарда негізделген (тұқым куалау типі анық белгілі болған ... Бұл ... ең ... - ... ... типі мен пробандтың генотипін анықтау.
2. Эмпирикалық қауіп - ... ... ... және ... ... ... ... Бұл кезде арнайы эмпирикалық кестелер қолданылады. Мультифакторлық (полигендік) аурулар мен хросомалық ... ... ... ... ... ... деп есептелінеді:
- 5%-тен төмен қауіп - төмен - баланың туылуы үшін қарсы көрсеткіш болмайды.
-6%-тен 20% дейін -орташа - сау бала ... ... ... ... ... ... қажет (ол туралы төменірек айтылады).
-20%-тан жогары цауіптілік - жоғары - пренатальды диагностика жүргізуге ... ... ... бала ... тиым ... - ... және ... беру. Нәтижелер адамның білім деңгейіне, жанұяның әлеуметтік-экономикалық жағдайына және жанұя мүшелерінің қарым-қатынасына байланысты максимальды түсінікті ... ... ... Бала туу туралы соңғы шешімді пациенттердің өздері қабылдайды. Бұл кезде, шешім қабылдауда дәрігердің ролі - білікті ақыл беру.
Егер пациенттер, жоғары ... ... бала ... ... ... диагностикалау мүмкіндіктерін қарастыру қажет.
Пренатальды диагностика (ПД) - эмбриональдық дамудың алғаш ... ... ... ... анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер. Бұл кезде, ... ... ... ... алу мақсаты сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру ... іске ... ... ... ... аурудың нақты диагнозының болуы;
- осы ауруды ... ... ... ... ... ... ... әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет;
- зерттеу мезгіліне жүктіліктің ... 16-19 ... ... ... ... әйелдерді ПД жолдау шарттары барлық дүние жүзінде шамалас бірдей, олар жоғарыда көрсетілген ... ... ... ... сай.
ПД әдістерін екі топқа бөледі: тікелей емес -- зерттеу объектісі жүкті әйел, тікелей - ... өзін ... ... ... (оперативті) және инвазивті емес деп бөлінеді.
Ана қанынан маркерлерді - ... ... ... (АФП), хориальдық гонадотропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б.) анықтау. Осы ... ... ... өз ... ... ... жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан ... ... ... ... және ... ... ... өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балалары туа біткен және ... ... ... ... ... жоғары әйелдерді анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы белоктардың концентрациясы ... ... ... (15-20 апта аралығында) үш тестік-жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі ... ... бар ... 80%, ... ... - 65% ... популяциялық жиілігі 1 : 600-650 Даун ауруын) анықтауға мүмкіндік береді.
-235585207010
АФП ... ең ... ... - ... 19-20 апта ... ... АФП концентрациясының 139,7 мг/мл жоғары болуы орта жүйке жүйесінің (spina, bifida ... ... ... ... ас ... және т.б. ... ақауларының көрсеткіші. Даун синдромында АФП концентрациясының төмендеуі байқалады (27,9 мг/мл ... ... ... ... ... болу ... және Даун ... байланысты болуы мүмкін.
Эстрадиолдың төмендеуі Даун синдромы болған ... ... ... жоғарылауы бүйрек үсті безінің қызметінің бұзылуын көрсетеді.
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) - ... туа ... ... және ... ... ... мен ... туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар үрықтардың 80% жуық пайызын). Зерттеудің ... ... - ... 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен ... ... (91,9%) туа ... ... ... өте ... ал ... туа біткен ақауларын зерттеуде бұл әдістің тиімділігі төмен.
Пренаталъды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері - зерттеу үшін ... ... ... ... ... мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер.
742950214630
Хорионбиопсия (7 сурет) - хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта ... ... (іш ... тесу ... ... ... ... аркылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немссе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр ... ... ... цитогенетикалық, молекулалык-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1 -3 %) ... ... (8 ... - ұрық ... тесу ... ұрық ... сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта ... ... ... ... - 0,5-1%. ... ... және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта ... ... ... және т.б. ... зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулалық-генетикалық әдіспен зерттеуге болады.
Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен ... ... ... жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады.
Кордоцентез -- ... 18-22 апта ... ... ... қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоцитгер жасанды ортада 2-3 күн ... ... ... ... ... объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомалық ауруларды (қан ... ... ... ... цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... ... мәліметтер бойынша - 1 -7%.
Ұрық ұлпаларының биопсиясы - жүктіліктің 2-ші үш ... ... ... Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т.б.) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың ... ... ... Дюшеннің бұлшық ет дистрофия синдромын диагностикалауға мүмкіндік ... ... ... - ... ... ... кейінгі 7 күн аралығында адамның ұрығын бластоциста сатысында зерттеуге болады ... ... ... Ана ... тыс ... ... нәтижесінде алынған ұрықтың жеке жасушаларына (бластомерлеріне) немесе бағыттаушы денешіктерге талдау ... ... ... ... (бұл ... ... тіркес аурулар болған жағдайда өте маңызды) және кейбір жиі таралған тұқым қуалайтын аурулардың (муковисцидоз, гемофилия, Х-хромосомасының сынғақ болу синдромы) ДНҚ-диагностикасын ... ... ... имплантацияға дейінгі диагностика ғылыми зерттеу сатысында кейбір батыс орталықтарда жүргізіліп, сау балалардың туылу жағдайлары тіркелген. ТМД ... бұл әдіс әлі ... ... ... ... ана қанында кездесетін ұрық жасушаларын алып зерттеу мәселесінің шешілуіне байланысты. Бұл ұрыққа залал келтірмей кариотиптеуге және ДНҚ-дигностикасын жүргізуге мүмкіндік беретін еді. Бұл ... ... ... АҚШ, ... ... және ... озық дигностикалау орталықтарында жүргізуде. Бірақ, алынған мәліметтер тәжірбиеде кеңінен қолдануға еңбеген.
Ерте, клиникалық көрініске ... ... - ... тұқым куалайтын аурулар да дер кезінде алдын ала емдеу ... ... ... ... Бұл - патологиялық белгінің көрініс беру дәрежесін ... ... ... ... ... ... ... мысалы - фенилкетонурияны ерте анықтап мезгілімен емдеу. Қалыпқа келтіру - диета арқылы (ФКУ, галактоземия) ... ... ... іске ... ... ... ерте ... келесі жағдайларда ғана тиімді:
- ауруды емдеу әдісі ... ... ... ... қоздырушы (провокациялық) факторды бөгеу немесе ортаны өзгерту арқылы аурудын алдын алуға болады (мультифакторлық аурулардың көпшілігі, дәрі-дәрмектерге төзімсізділік аурулары);
- ауру кеш ... ... ... өте ауыр - ... ... ... кемуінің әртүрлі формаларымен байланысты (Гентингтон хореясы, Альцгеймер, Паркинсон ... Бұл ... ауру ... ... мүшелерінің арасында жүргізілген клиникалық көрініске дейінгі диагностика оларға бала ... шек ... ... ... ... ... ... кебінесе елеу (скринингтік) бағдарламалар шеңберінде жүргізіледі.
Халықты скрининг-бағдарламалар арқылы елеу кейбір аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды (катерлі топтар) табу мақсатымен жүргізіледі. ... елеу ... ... ... ауру ... жоғары адамдарды ерте анықтау үшін жүргізіледі. Скрининг-бағдарламалар жаппай және таңдамалы түрлеріне бөлінеді. Жаппай скрининг бағдарламалар болжамды ... ... ... үшін ... ... сау ... ... зерттейді. Таңдамалы бағдарламалар ауру адамдар арасында жүргізіледі. Жүкті әйелдердің скринингі, неонатальды скрининг, рецессивті ауруларды гетерозиготалы тасымалдаушылықты анықтауға арналған скрининг (жиі ... ... ... арасында) және т.б. түрлерін ажыратады.
Жаңа туылған нәрестелердің генетикалық скринингі (неонатальды скрининг) зат алмасу процесінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға ... ... ... ... жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің калпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді. Бұл зерттеулер 1962 жылы Р.Маккриди мен Р.Гатри жаңа ... ... ... ... ... жинап фенилкетонурияға тестілеу жүргізгеннен бастама алған. Қазіргі кезде неонатальды скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық және иммунологиялық әдістер ... ... ... скрининг барлық нәрестелер арасында келесі талаптарға сай тұкым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
- популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 ... ... одан ... ... ... ала ... әдісі белгілі;
- мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке кабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке әкеледі;
- бұл ... ... ... ... диагностикалау әдістері анық бар;
Тілдердің көпшілігінде жаппай скринингке жататын ... - ФКУ, ... ... үсті ... туа ... ... ... елдер бұл тізімге галактоземия мен муковисцидозды қосады.
Таңдамалы неонатальды скрининг бағдарламасы салдары зілді, сирек кездесетін зат ... ... ... ... ... ... ... үйеңкі сиропы иісті ауруы, галактоземия іклпе т.б.). Әдетте, балалар туылғаннан ... ... күн, апта ... жыл аралығында кейбір симптомдар: құрысу, кома, емуінің қиындауы, күсу, іш өту, тремор (дірілдеу), психомоторлық ... ... ... емес иіс, көру ... бұзылуы және т.б. байқалған
жағдайда зерттеледі.
Жаппай зерттеуде қолданатын әдістер сенімді, қарапайым, арзан және аз мөлшердегі жеңіл ... ... ... ... ... болуы кажет. Әдетте - бұл сорғыш қағазға өкшеден алынған кепкен кан тамшысы. Сұрыптау ... ... аса ... ... әйелдерді жаппап скрининг багдарламасы - үш реттік УД-зерттеу (жүктіліктің 10,20 және 30 апта ... және ана ... 16-20 апта ... ... белоктарды анықтау, туа біткен ақаулар болуы қаупі бар әйелдерді анықтау мақсатымен жүргізіледі.
Гетерозиготалық тасымалдаушыльщңа жаппай скрининг -кейбір ... аса жиі ... ... ... ... орақ ... ... анемия, талассемия, жанұялық гиперхолестеринемия және т.б.) белгілі этностық топтар арасында жүргізіледі - ... орта ... ... тұрғындары.
Гетерозиготалық жағдайлардың диагностикасы рецессивті тұқым куалайтын ауруларды зерттеуде қажет. Қазіргі кезде генетикалық жүк экологиялық факторларға және медициналык ... ... ... сапасының жоғарылауына байланысты өсуде, болашақта, әрине, оданда әрі өседі. Мысалы, тиімді ерте ... мен ... ... ... ауру ... ер ... бала тапқан. Мұның нэтижесінде сұрыптаудың әлсіреуіне байланысты популяцияда бұл геннің жиілігі артады. Әлемде 200 миллион ... ... 5% ... ... ... ... туа біткен гипотиреоз және хромосомалық тұрақсыздылық аурулары, 2%-тен адреногенитальды синдром мен ... ... ... Гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау қатерлі топты құрып, медико-генетикалық кеңес беру барысында езіне сай алдын алу шараларын қолдануға мүмкіндік ... ... ... ... ... ... көптеген ауруларға бейімділікті анықтайтын молекулалык-генетикалық тесттер бар. ӘДҮ (ВОЗ) тромбофилия, жанұялық ... ... ... ... және т.б. ... клиникалық көрініске дейін диагностикалау бойынша арнайы әдістемелік ұсыныстар жариялаған. Шизофрения, маниакальды-депрессивті психоз және басқа да ... ... ... ... карталар дайындалуда.
Соңғы кезде, нерв түтігінің дефектілері, таңдай және ерін жырығы, ... және ... ... туа ... ... аса ... ... алудың жаңа түрі - периоконцепциялық профилактика пайда болды. Бұл әдістің мәні - жұмыртқа жасушасының пісіп жетілуіне, ... және ... ... ... оптимальды жағдайлар жасау. Ауру баласы бар және тағы бала тууға тілек білдірген некелік жұптар жүктілікке дейін 2-3 ай бойы ... ... мен ... ... ... ... ... әйел алғаш 2-3 ай бойы сол емді жалғастырады. Осындай профилактика жоғарыда атап кеткен ... ... болу ... ... ... ... ... қуалайтын және туа біткен патологиялардың алдын алу бағдарламасына, сонымен бірге, халық арасында ... ... ... және жалпы барлық мамандықтағы дәрігерлердің генетикалық білім деңгейін жоғарылату жұмыстары жатады. Осының ішінде соңғы айтылғанның маңызы өте зор, өйткені, дәрігерлердің ... ... ... ... ... ... ... қалыптасады.
8. Бақылау:
Студенттердің өзіндік жұмыстарының орындалуын бақылау
Тақырыптық негізгі сұрақтары бойынша сұрау
Тесттік бақылау
1 тапсырма. ... әдіс ... ... шығару (дидактикалық карточкалар).
Анықтау керек: а) белгінің тұқым қуалау типін;
б) пробандтың генотипін;
в) ... сау ... ... ... жанұясында ауру баланың туылу мүмкіндігін.
2 тапсырма. Цитогенетикалық әдіс бойынша ... ... ... кеңеске бойының өспеуі мен жыныстық жетіспеушілігі байқалатын әйел адам келді. Цитогенетикалық әдіс арқылы экспресс-диагностикалауда бұл ... ... ... ... хроматині анықталмады. Бұл әйелдің кариотипі қандай болмақ?
2. Ауру әйелдің ... ... ... ... 2 денешігі, ал нейтрофильді лейкоциттерінде 2 дабыл таяқшасы табылған. Бұл әйелдің кариотипі ... ... Ауру ер ... ... ... адекватты болмауы, тістерінде және канқасында кейбір аномалиялар байқалады. Жыныс хроматинін зерттеу барысында бір артык X-хромосомасы және 2 ... ... Ауру ... ... ... Ауру ... ... мүмкіндігі жоғары болған жағдайда жатыр ішілік диагностикалау жүргізіледі. Жүкті әйелге амниоцентез қолданылған. ... ... ... ... ... ... мынадай 47 (+21). Қандай тұжырым жасауға болады?
3 тапсырма. Молекулалық-генетикалық әдістер бойынша есептерді шығару.
145415186690
-382270-440690
-692785-275590
№16
-121285-275590
-13398515240
1. Генді танып оның орнын ... үшін ген ... ... ... ... ... ... ДНҚ-ның қысқа кесінділері - ЦНҚ-зондтар - қолданылады. Құрылымы мынадай ДНҚ-зонды АТТТАТАТГЦЦЦАЦ ДНҚ ... ... ... байланысады?
ДНҚ-
ГГЦЦТГАТЦГТАГАТТТАТАТГЦЦЦГТЦТАГГАЦАТАААТАТАЦГ ГГТГТЦЦАТГ
2. Белоктық өнімі анықталған белгілі гендегі мутацияны анықтау үшін, осы ДНҚ ... ... ... тұратын ЦНҚ-зондын қолдануға болады. Ол ДНҚ-зондты, сол белок туралы ... ... аРНҚ ... ... ... ... синтездеуге болады.
а) Мынадай белоктың синтезін басқаратын геннің ... ... ... ... ... ДНҚ-да сол геннің орнын анықтаңыз.
ДНҚ-
ЦГА
ГЦТАТАГГЦГЦТАААГТТТГГАГТААТГААТТТТАТА
ТГГГАУАТГА
3. Рестриктазалық талдау ДНҚ-ны рестриктазалық ферменттер ... ... кесу ... жүргізіледі. Әр түрлі ферменттердің танитын нуклеотидтер қатарлары, яғни, рестрикция сайттары, әр түрлі болады. Содан кейін, ол кесінділерді электр өрісінде гельдің ... ... ... ... ... ... әр кесінді ұзындығына байланысты өзіне сай орын алады. Ең алшақ орналасатыны - кесінділердің ең ... ... ... ... ... ДНҚ-ын АТТТ-сайттың ортасынан "кесетін" рестриктаза қолданған жағдайда, канша кесінді ... ... ... кесінділер түзіліп, олар гельдің бетінде қалай орналасады? Оларды ретімен орналастыр.
в) Егер ДНҚ-ның көрсеткішпен белгіленген жерінде мутация ... ... ... ... ... А ... болса, кесінділердің гельдегі орналасу реті қалай өзгеруі мүмкін?
- Білім деңгейін қортынды бақылау:
4- тапсырма. Ситуациялық ... ... Жаңа ... балада хромосомдық патология бар деген ой бар. Диагнозды қандай әдістер арқылы анықтауға болады?
2.Пробандта ... ... ... байқалады. Оның екі ағасы да ауру. Пробандтың әке жағынан аурулар болмаған. Пробандтың шешесі ауру. Шешесінің екі сіңілісі және екі ... сау. ... ... да сау. Шеше ... әжесі ауру, атасы сау, әжесінің әпкесі ауру, ағасы сау. Әжесінің әкесі ауру болған, оның ... мен ... ... ... және оның ауру қызы мен екі ауру ер ... бар ағасы да ауру болған. Пробандтың әйелі, оның ата-анасы және тума-туысқандары сау. Белгінің пенетранттылығы -30% ... еске ала ... ... ... ауру ... туу ... ... түрлі ағзалардың ДНҚ-ның туыстық дәрежесін рестриктазалық талдау аркылы анықтауға болады. Осы әдіс әкелікті анықтауда кеңінен қолданылады. Суретте ... (М), оның ... (С) және екі әке ... ... серігінің (Ғ 1 және Ғ2) ДНҚбөліктері көрсетілген гельдің кесіндісі берілген. Серіктерінің қайсысы баланың әкесі болуы ... ... ... ... хорионның бірнеше жасушалары алынған.
1. зерттейтін материалды қалай көбейтуге болады?
2. қандай әдістерді қолдануға болады:
а) зат алмасуының ... ... ... ... ... ... санындағы немесе құрылысындағы аномалияларды анықтау үшін?
в) белгілі гендегі мутацияны анықтау ... ... С. Ж. ... В. Л. ... Молекулалық биология. Новосибирск-2003г.
2. А. Ж. Сейтембетова, С. С. Лиходий. Биологиялық химия. Алматы -1994ж.
3.Н. Кенесарина. Өсімдіктер физиологиясы және биохимия ... ... ... К. Вилли. Биология. Москва -1966г.
5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. Саес. ... ... ... ... Под редакцией Д. И. Трайтака. Биология. Москва -1988г.
7. А. В. ... ... ... Минск -1968г.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 25 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Айша Ғарифқызы Ғалымбаева5 бет
Белдемше тігу технологиясы6 бет
Дәрістік сабақ тезистері39 бет
Көркем шығармалардағы эпитет, теңеу, метафоралардың қолданылуы, жасалу түрлері7 бет
Педагогикалық жағдаят5 бет
Ықылас Дүкенұлы7 бет
Ғали ормановтың табиғат жайлы өлеңдеріне әдеби талдау3 бет
Ахмет Ясауидің Диуани Хикмет шығармасы14 бет
Ер Шотан (1705-1786)2 бет
Қазақстанның орта ғасырдағы қалалары5 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь