Экологиялық генетика және фармакогенетика негіздері

2.Тақырыптың өзектілігі: Экологиялық генетика сыртқы орта факторларының тұқым қуалаушылыққа әсерін зерттейді. Адамның экологиялық генетикасы эволюцияның жалпы биологиялық заңдылықтарымен байланысты. Эволюция барысында адам сыртқы ортаның алуан түрлі өзгерістеріне реакция мөлшері кең биологиялық түр ретінде бейімделіп отырады. Бейімделу әрекеті топтық немесе популяциялық деңгейде генотиптердің сұрыпталуымен қатар жүреді. Сондықтан адамның эволюциясы оның генотипінің эволюциясымен сипатталады. Сыртқы ортаның зиянды немесе қандай.да бір жаңа факторларының әсеріне байланысты адамда жағымсыз өзгерістердің қалыптасуы мүмкін. Олар:
1) тұқым қуалау материалының құрлысының өзгеруі
2) патологиялық геннің экспрессиялануы
3) популяция генофондының өзгеруі
Сыртқы орта факторларының әсерінен аллельдердің патологиялық көріністер беруін экогенетикалық реакциялар немесе экогенетикалық аурулар деп атайды.
        
        Ф  -  ОБ - 012/016
Қ.А.Ясауи атындағы ... ... - ... ... ... факультеті
Адам морфологиясы кафедрасы
Молекулалық биология және медициналық генетика пәнінен тәжірибелік сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
Тақырыбы: 35 - 36 ... ... ЖӘНЕ ... ... ... ... м.а. М.А.Бердібеков
а/ш докторы,доцент К.М. Лаханова
оқытушы: Б.Т.Тастемирова
Түркістан - 2011ж.
Кафедра мәжілісінде талқыланды, хаттама №___, "_____" ... ... ... ... С.Н.Жұмашов
1.Тақырып: ЭКОЛОГИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ ФАРМАКОГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ.
2.Тақырыптың ... ... ... ... орта ... ... ... әсерін зерттейді. Адамның экологиялық генетикасы эволюцияның жалпы биологиялық заңдылықтарымен байланысты. ... ... адам ... ... ... ... ... реакция мөлшері кең биологиялық түр ретінде бейімделіп отырады. Бейімделу әрекеті топтық ... ... ... ... ... ... ... Сондықтан адамның эволюциясы оның генотипінің эволюциясымен сипатталады. Сыртқы ортаның зиянды немесе қандай-да бір жаңа факторларының әсеріне байланысты адамда ... ... ... ... Олар:
1) тұқым қуалау материалының құрлысының өзгеруі
2) патологиялық геннің экспрессиялануы
3) популяция генофондының өзгеруі
Сыртқы орта факторларының әсерінен аллельдердің патологиялық көріністер беруін экогенетикалық реакциялар ... ... ... деп ... ...
4. ... ...
5.Тақырыптың негізгі сұрақтары:
6.Білім берудің және оқытудың әдістері:
* Негізгі сұрақтар бойынша ... ... ... және ... есептерді шығару.
* Пікірталас.
7. Тәжірбиелік сабақтың өтілетін орны: Адам морфологиясы кафедрасының оқу бөлмелері: 202, 204, 205, ... - ... ... ... ... ... көзі ... екені белгілі. Егер мутациялар ұрыктық жасушаларда жүрсе, онда тұқым қуалайтын патологияның жиілігі жоғарылайды. Органогенез кезінде байқалған мутациялар болашақ ... ... ... ... ... кемістіктердің пайда болу жиілігін арттырып, дамуды баяулатып, тіпті өлімге душар етеді. Ал ... ... ... ... ... ... жаңа ... жиілігін арттырады, иммунитет бұзылады, ерте қартаюға себеп болады. XX- ғасырдың 50- жылдары кең ... ... ... ... ... ... ... сәулелерді медицинада емдеуге қолдану т.б. жүз мыңдаған адамдарда мутациялық өзгерістерді туғызып,ауруларға ұшыратқаны белгілі.Сол жылдары ауылшаруашылығында көптеп колданылған түрлі тыңайтқыштар, ... ... және ... активті заттар мен тағамдық қоспаларды алсақ, олардың құрамында қандай мөлшерде болса да мутагендік, канцерогендік және ... ... ... ... Қазіргі кезде мутагенез проблемасы бойынша негізгі генетикалық зерттеулер ... ... ... ... ... ... Адам экогенетикасының проблемаларын қарастыру қоршаған ортада жаңа факторлардың пайда болуына байланысты жылдамдай түсті. Алғашқы ... ... ... пестицидтер мен тағамдық қоспалар болмағандықтан оларға деген сұрыптау да жүрмеген. Осы аталған т.б. жаңа факторлардың әсерінен ұзақ ... ... ... ... ... түрлі патологиялық реакциялар көріне бастады. Мұны факторлардың экогенетикалық ... деп ... ... ауруларды адам экогенегикасының мысалы деуге болады, өйткені олардың дамуы көптеген гендердің мутациясы мен өзара өрекеттесуі, ауруларға ... және ... орта ... ... ... ... орта факторларының әсеріне генетикалық тұрғыда түрліше реакциялардың көрінуін генеалогиялық, ... ... ... жөне ... әдістердің көмегімен анықтайды. Осы аталған әдістерге қосымша биохимиялық, токсикологиялық және фармакологиялық әдістерді қолдана отырып ағзадағы дәрілік ... ... да ... ... концентрациясын, олардың алмасу (метаболизм) жолдарын өте дәлдікпен анықтауға болады.
Генеалогиялық әдісті қолдану арқылы шежіре құрып экогенетикалық белгінің ... ... ... ... жақындығын аныктап, ол адамдардың жынысына, жасына, физиологиялық ерекшеліктеріне байланысты дөрілердің ... және әсер ету ... ... ... әдісімен көбінесе сандык белгілердің калыптасуындағы орта мен тұқымқуалаушылықтың рөліне баға ... ... ... ... сыртқы орта факторларына реакциясы біркелкі немесе түрліше болуы, ол реакцияның көрінуі бірнеше генмен ... бір ғана ... ... ... Осы ... ... сонымен қатар тіршілік жағдайлары біркелкі ортадағы түрлі этникалық топтарды салыстыра отырып олардың сыртқы орта жағдайларына түрліше ... ... ... ... ... көз ... ... қолдану арқылы ағзаның сыртқы орта факторларына реакциясы қандай да бір фермент активтілігінің төмендеуі себепті болғаны анықталады.
Сыртқы орта ... ... ... ... ... мен ... (толеранттылығы).
Адам экогенетикасының зерттеулері сыртқы орта факторларының әсеріне ... ... ... қайтару реакциясы түрліше болатынын көрсетті. Осындай мәліметтер негізінде экологиялық генетиканың жаңа саласы - токсикогвномика жарыққа шықты. Токсикогсномика ... ... бар ... кандай бір орта факторларының токсиндік көрініс беруіне болжам жасайды. Жеке адамдарда патологиялық сипатта ... ... ... ... кездесетін бір немесе бірнеше мутантты гендермен анықталуы мүмкін, Бірақ ұқсас реакциялар көрсететін полиморфтық ... де ... ... ... қайтару реакциясы сыртқы орта факгорларының түріне және әеер ету дәрежесіне байланысты болады. Экогенетикалық ауруларға ... ... ... ... ... ... ... - ірі қалалардағы зауыт, фабрикалардан, автокөліктерден бөлінетін улы газдар түрлі химиялық қосылыстар, шаң, тозаңға байланысты. Кейбір қалаларда атмосфераға ... әр адам ... ... 300-600 кг ... лас қалдықтар бөлінеді. Осындай химиялық қосылыстар өкпе, тері және ауыз бен мұрынның кілегейлі қабықшалары арқылы еніп ... ... ... Атмосфераның ластануына реакция туғызатын жақсы зерттелген мутация-антитрипсиннің жетіспеуі. Қан сарысуындағы бұл ... ... z ... ... Бұл ... ... ... (zz) созылмалы өкпе қабыну және өкпе эмфиземасына тез шалдыққыш келеді. мұндай адамдарда өкпе эмфиземасы популяциядағы жасы ... ... ... 30 есе жиі ... ... анти- трипсин ферменті қалыпты жағдайда өкпе ұлпаларының бұзылуларына жол бермейді, дұрыс қызмет атқаруын қамтамасыз етеді. Қоршаған ортадағы темекі (никотин) ... мен ... шаң- ... ластануы антитрипсин жетіспейтін адамдарда өкпе эмфиземасының дамуын ... ... ... иісі бар ... жұмыс істеу бауыр жасушаларында болатын ацетилтрансфераза ферменті жетіспейтін ... ... рак ... ... қуалайтын икемділікгі калыптастырады. ә) тағамдық заттар мен тағамдық қоспалар. Генетикалық сезімталдығы жоғары адамдарда кейбір тағамдық өнімдер жағымсыз ... ... ... ... сіңіре алмау ерекшелігіне байланысты сүт ішкенде іштің өтуі, ішектегі асқорытудың бұзылуы ... ... ... ... ферменті жеткіліксіз болғандықтан лактоза ыдырамай шіріту микробтарының кебеюіне қолайлы қоректі орта пайда болады. Лактазаның мутанты гені шығыс халықтарында жиірек, кең ... ... өте ... 5-10 % ... ферменті жетісгпейтін адамдарда атбұршақты тағам ретінде пайдалану эритроциттердің гемолизіне (бұзылуына) себепші болады. Егер дер кезінде емделмесе ... ... ... Бұл ферменттің мутациялық рецессивті гені жыныстық Х-хромосомамен тіркес тұқым ... оның ... (10% ... ... ... ... аудандарда жиі кездеседі. Тасымалдау- шылардың көпшілігі гетерозиготалы әйелдер, ал гемизиготалы ер адамдар сирек кездеседі.
б) физикалык факторлар және ... ... ... ... ... ... байланысты адамда пигменттік кееродерма қалыптасады. Бұл аурудың сирек кездесетін гені жыныстьіқ Х-хромосомасымен тіркес тұқым ... ... ... Күн ... әсерінен алдымен теріде күйіктер пайда болып жараға айналады, соңынан ол жерде қатерлі ... жаңа ... ... ... ... ... ДНҚ ... репарациялық жүйесі бұзылады. Өйткені ДНҚ репарациясын қамтамасыз ететін ферменттерге жауапты бірнеше ген мутацияға ұшырайды. Бұл ауруды ... ... ... ... ... ... металл тұздарына (сынап, кадмий, қорғасын т.б.) сезімталдылық та түрліше реакциялармен көрінеді. Мысалы сынаптың органикалық қосылыстарымен улану адамдарда түрлі дәрежедегі ... ... ... ... жөне ... анемиясының генін тасымалдаушы гетерозиготтар металдардың немесе басқа да бүйректік ... ... ... ... икем келеді.
в) биологиялық агенттерге сезімталдық. Иммунитеттің болуы тұқым қуалайтын қасиет екені белгілі. Әр адамда иммунитеттің көріну дәрежесі түрліше, сол сияқты ... ... ... ... та ... ... ... себебі сыртқы биологиялық факторларға реакцияның генетикалық полиморфтығына байланысты. Мысалы гемоглобинопатиялар (орақ ... ... ... ... ... ... ... мен гетерозиготалыларда безгек паразиті көбейе алмайды. Ондай адамдар безгек ауруына төзімді келеді. Бұл патологиялық мутациялар Африка, Греция, Италия, ... ... ... мен Өзбекстанның безгек ауруы жиі кездесетін аудандарында кең таралған.
Фармакогенетика
Фармакогенетика адам ағзасының дәрі-дәрмектерге реакциясындағы тұқым қуалаушылықтың рөлін зерттейді. Фармако- генетика терминін ... ... ... ... ... ... (1959). Дәрігер ауру адамдарға оның жасына және жынысына сай ... ... ... ... ... ... ... дозаны қабылдаған сияқты жоғары сезімталдық байқалады. Кей жағдайда керісінше, дәріні артық мөлшерде ... ... ... ... ... дәріге деген тұрақтылық-толеранттылық орын алады.
Кез келген фармакологиялық реакциялар адам популяцияларындағы кең көлемдегі генетикалық ... ... ... Ауру ... ... ... ағзада өзінің әсер ету сипатына байланысты биотрансформацияланады, яғни қанға сіңіріліп бүкіл ағзаға таралады (мүше, жасуша, ... ... ... ... ... ... алмасуларға ұшырайды, ең соңында ыдырау өнімдері сыртқа шығарылады. Осы процесстердің әр ... ... ... бақылауда болып арнайы және арнайы емес ферменттердің қатынасуымен жүреді. Былайша ... ... ... ... немесе ферменттің полиморфтық жүйесімен байланысты болады. Осы жағдай түрлі адамдарда дәріге ... ... ... туғызады. Мысалы, безбек ауруына қарсы қолданатын примахин препараты кейбір адамдарда гемолитикалық қаназдықтың (анемия) ауыр формасына себеп болса, ... ... ... ... (суксаметоний) кейде тыныс алуды (апноэ) 1 сағат, не одан да ұзақ уақыт тоқтататыны байқалған. Осындай фармакологиялық ... ... ... ... басқа адамдарды тексеріп зерттеу нәтижелері Бұл реак- циялардың тұқым қуалаушылықпен байланыстылығын анықтаған. Дәрілік ... ... ... ... мен таралу жылдамдығы, әсер ету дәрежесінің түрліше болуы әр адамның жеке-дара генотипіне байланысты. Кез келген ағзадағы белоктардың биосинтезі, дәрілік метаболизмді ... ... де ... қатаң түрде оның генотипінің бақылауымен принципі бойынша жүретіні белгілі. Гендердің мутацияға ұшырауы ... ... ... ... әсер ... ... ол ферменттің кинетикалық (ағзада қозғалып таралуын) қасиеті өзгерсе, келесі жағдайда тіпті активтілігі мен қызметі де ... ... ... ... ... ... дәрі-дәрмектерге түрліше реакция көрсетуінің бірден-бір себебі генетикалық полиморфизм. Мұндай полиморфтық ... ... ... ... мен ... 30% ... қамтиды. Мына төмендегі 1-кестеде түрлі дәрілік препараттарға ... ... ... ... патологиялық реакциялар сипатталған (Н.П. Бочковтың мәліметі бойынша)

Геиетикалық белгі
Асқындыратын дәрілер
Патологиялык реакциялар
1.
Глюкоза-6-фосфат ... ... ... ... ... активсіздендіру, ацетил- дендіру (ацетилтрансфераза- нын полиморфизмі)
Изониазид,
еулфадимезип,
Гидраницин
Бұлардың әркайсысына тән косымша ... ... ... ... ... тоқтауы.
4.
Глюкокортикостероидты кабылдаудан соң көзішілік кысымның жоғарылауы (глаукома)
Глюкокортико- стероидарды ... ... ... ... ... ... ... болған тұқым қуалайтын аурулар кезінде адамдардың дәрі-дәрмектерге жеке-дара сезімталдығы түрліше болады. Ендеше фармакологиялық эффектіліктің ... ... ... ... ... ... 4 топқа бөлінеді (Н.П.Скакун бойынша,1981).
1) Бірінші топтың тұқым қуалайтын аурулары кезінде ... ... ... ... ... дәрежеде көрінеді.
Мысалы, хирургияда Бұлшық ет релаксациясы үшін қолданылатын дитилин ... ... ... аз ... ғана ... ... тоқтатады, өйткені ол қан сарысуындағы псевдохолинэстераза ферментінің әсерінен тез арада ыдырап кетеді. Егер ... ... ... ген мутацияға ұшыраған болса фермент аномальды күйде ... ... ... ... ыдырауы баяулап, тыныс алу 1 сағат не одан да ұзақ уақытқа тоқтауы мүмкін. Бұл кезде ауру адамды жасанды жолмен ... ... ... ғана ... ... ... болады. Дитилинге сезімталдық аутосомалық-рецессивті тұқым қуалайтын белгі және псевдохолинэстераза жеткіліксіздігі бірқатар адам популяцияларында 1/3000жиілікте кездеседі.
Көзге глюкокортикостероид ертіндісін тамызу кейбір ... ... қан ... өте ... ... ... ... азғана көтеріледі, ал үшінші біреулерінде тіпті ешқандай өзгеріс байқалмайды.
2) Дәрілік препараттардың әсері төмендейді немесе тіпті байкалмайтын жағдайды туғызатын тұқым қуалайтын аурулар. Бұл ... ... ... ... Мұндай кемістіктер ағзаның түрлі дәрі-дәрмектерге толеранттылығын (тұрақтылығын) қамтамасыз етеді. ... ... мен ауру ... ... ... ... каталаза ферменті болмайды. Осындай ауру адамның аузы мен ... ... ... ... сутегінің асқын тотығымен (Н2 02) өңдеу ешқандай нәтиже көрсетпейді. Акаталаземиямен ауру адамдар метил спиртінің әсеріне тұрақты келеді, ... ... ... ... токсиндік формальдегидке дейін ыдырататын каталаза ферменті жоқ. Сол сияқты Гирке ауруы кезінде адреналиннің, глюкагон мен ... ... ... азаяды немесе тіпті байқалмайды. Хартнуп ауруында никотин қышқылына тұрақтылық көрінеді. Осы аталған тұқым қуалайтын ... ... ... дәрі ... ... болу механизмі толық шешілмеген, бірақ олардың көпшілігі аутосомалық-рецессивті тип бойыншатұқым қуалайтыны белгілі.
3) Дәрілік препараттардың токсиндік әсері кұрт жоғарылайтын тұқым қуалайтын ... Бұл ... ... ... ферментінің жеткіліксіздігі мысал болады. Осы ферменттің активтілігі төмен адамдар безгекке қарсы қолданатын примахиңді қабылдаса эритроциттердің ... ... ... ... криз ... ... ... реак- циялар өлімге себеп болуы мүмкін, өйткені ... тез ... көп ... ... ... ... жеткіліксіздігінің рецессивті белгісі жыныстық X- хромосомамен тіркес ... ... да әйел ... ... ... ... жиі кездеседі.
4) Дәрі-дәрмектердің әсерінен аурудың өршіп асқынуы байқалатын тұқым қуалайтын аурулар. Мысалы барбитураттарды, амидопиринді және этил спиртін қабылдау ... ... ... ... ... ... ... қуалайтын бұзылулары подагра ауруының алғашқы көрінісін қалыптастырады. Осы кезде этанолды, диуретикалық дәрілерді, хлортиазидті және басқа да ... ... ... ... түседі. Инсулин, адреналин, анестезиялық тағы басқа да дәрілер оқтын-оқтын сал ... ... ... ... ... ... ауруы кезінде ацетилсалицил қышқылын қабылдау қан ағуды ... ... ... ... ... сіңірілуі, ағзаға таралуы, жасуша элементтерімен әрекеттесуі, метаболизмі және сыртқа шығарылуы арнайы ферменттердің қатынасуымен реттеледі. Мысалы туберкулез ауруына қарсы қолданылатын изониазид ... ... ... ... ... ... активсіздендіріледі де 2 сағаттай уақыт аралығында сыртқа шығарылады.
Кейбір ауру адамдарда изониазидтің стандартты дозасы артық мөлшердегі ... ... ... ... әсер ... ... ол адамда ацетилтрансфераза ферментінің активтілігі төмен болғандықтан ... баяу ... ... ... шығарылуы 6 сағатқа созылып баяулайды. Сондықтан ағзада жинақталып қалған изониазид токсиндік әсер көрсетеді. Бұл аутосомалық-рецессивті тұқым ... ... ... табылады.
Адамдардың фармакогенетикалық ерекшеліктері сонымен қатар тағамның құрамындағы немесе қоршаған ортадағы кейбір заттарға жоғары сезімталдықпен де ... ... ... ... сілекейдің құрамында болатын тирозиназа ферментінің активтілігіне байланысты фенилтиокарбамидтің (ФТК) ащы дәмін сезгіш келеді. Популяциядағы мүндай ... ... осы ... - ... ген ... ... (АА) немесе гетерозиготалы (Аа) болады, алфенилтиокарбамидтің ащы ... ... ... жоқ ... (аа) ... ... ... Бақылау:
Студенттердің өзіндік жұмыстарының орындалуын бақылау
Тақырыптық негізгі сұрақтары бойынша ... ... ... С. Ж. ... В. Л. Петухов. Молекулалық биология. Новосибирск-2003г.
2. А. Ж. ... С. С. ... ... ... ... ... Кенесарина. Өсімдіктер физиологиясы және биохимия негіздері. Алматы -1988ж.
4. К. Вилли. Биология. Москва -1966г.
5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. ... ... ... ... ... Под ... Д. И. ... Биология. Москва -1988г.
7. А. В. Костантинов. Общая цитология. ... -1968г.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 6 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 200 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Трансгенді өнімдер5 бет
Фармакогеномика, анықтамасы, мәні, маңызы9 бет
"Г. Мендель белгілерінің тұқымқуалаушылық заңдары."7 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Инбридинг және аутбридинг"16 бет
1. Вирустардың нәсілдік қасиеттері,олардың өзгергіштігі.Мутация түрлері.Гендік инженерия 2.Вирустарды лабораториялық жағдайда өсіру ерекшеліктері, торша өсінділерін алу және олардың класификациясы7 бет
Адам - биоәлеуметтік жан11 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Адам инсулинінің гендік инженериялық синтезі4 бет
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь