Генетика ғылымының даму тарихы
ЖОСПАР
І. Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
ІІ. Негізгі бөлім ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.1. Генетика ғылымының даму тарихы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.3. Адам генетикасы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
2.4. Медициналық генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
І. Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
ІІ. Негізгі бөлім ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.1. Генетика ғылымының даму тарихы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.3. Адам генетикасы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
2.4. Медициналық генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
ЖОСПАР
І.
Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... .
ІІ. Негізгі
бөлім ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ...
2.1. Генетика ғылымының даму
тарихы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ...
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы
сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... .
2.3. Адам
генетикасы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ...
2.4. Медициналық
генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
ІІІ.
Қорытынды ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ...
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
тізімі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ..
І. КІРІСПЕ
Тақырыптың өзектілігі: Генетика организмдердің өзгергіштігі мен
тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым. Барлық тіршіліктің дамуының
негізінде генетикалық бағдарлама жатады, яғни олардың барлығына бір
заңдылық тән. Генетика өзінің зерттеу объекті ретінде түрлі
организмдерді қарастырады: вирустар, бактериялар, өсімдіктер, жануарлар
және адам. Тіршіліктің негізгі элементі жасуша болғандықтан тұқым
қуалаушылық осы жерден басталады. Демек, әрбір жасушаға қайта
жаңғырту тән.
ХХ ғасырда генетика жалпы жаратылыстану саласының бір бөлігі
ретінде дамып отырған. Сонымен, бірге атаулы сала қолданбалы сұрыптау
және медицина талабына сай қарқынды дамыды.
Генетика (грекше genetikos - шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы
ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы
түсініктер ежелгі дәуірде – Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель
еңбектерінде кездеседі. Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын
ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика
ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының салаларының арасында
маңызды орын алады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Адам және медициналық генетикаға жалпы
сипаттама беру.
Курстық жұмыстың міндеті:
❖ Генетика ғылымының даму тарихымен танысу.
❖ Мендельдің заңдарына сипаттама беру.
❖ Адам және медициналық генетиканы білу.
ІІ.
НЕГІЗГІ БӨЛІМ
2.1. Генетика ғылымының даму тарихы.
Тұқым қуалаушылық жайлы алғашқы түсініктер көне дәуірдегі
ғалымдар – Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотельдердің еңбектерінде
кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасымен сперма организмнің барлық
бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі
қасиеттерді ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің
көзқарасы бойынша, белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жолмен
жүрмейді, яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен
келіп түспейді, керісінше оның әр түрлі бөліктерін құрастыруға
арналған қоректік заттардан жасалады. Осы мәселе тұрғысында бұдан
кейінгі маңызды орын алатын Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы. Бұл
теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен
ұсақ бөлшектер –геммулалар бөліп шығарады. Ол геммулалары
репродуктивтік органдарға өтеді де, солар арқылы белгілермен қасиеттер
ұрпаққа беріледі. Дарвин кейде геммулалар “мүлкіген жағдайда” болып,
тек бірнеше ұрпақтан соң білінуі мүмкін, соған байланысты ұрпақтарда
өткен алыс ата-ана тектерінің белге қасиеттері қайталана алады деп
есептеді.
ХІХ ғасырдың 80-жылдарында пангенезис теориясын А.Вейсман өткір
сынға алды. Ол организмде тек қана жыныс клеткаларында кездесетін
ерекше тұқым қуатын заттың болатындығы туралы болжам ұсырды. Оны
“ұрпақ плазмасы” деп атады. Генетиканың биология ғылымының жеке бір
саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған
ірі ғылыми жаңалықтар себепкер болды. 1865 жылы чех ғалымы Грегор
Мендельдің “Өсімдік будандары мен жүргізілген тәжірбиелері” деген
еңбегі жарық көрді. Одан ол тұқым қуалауеылықтың негізгі
заңдылықтарын қалыптастырды. Мендель шын мәнінде генетиканың негізін
салушы болып есептеледі. Г.Мендель өзінің негізгі бір жетістігі-
дискретті факторларының тұқым қуалауы жайлы болжамын дәлелдеу үшін
гибридологиялық талдау тәсілін қолданды. Мендель ашқан тұқым қуалау
заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағсын алды, себебі үш
елдің ғалымдары: голландиялық Г де Фриз, германиялық К.Корренс және
австртиялық Э.Чермак әр түрлі объектілер мен тәжірбиелер жүргізіп
нәтижесінде Мендель заңдарының дұрыстығын дәлелдеді.
1909 жылы Дания оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды
болып есептелетін ген, генотип, фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды.
Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген
белгілерінің ұрпақтан –ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың
материалдық бірлігі -ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің әрі
қарай дамуына мүмкіндік туды. Сол кезде Голландия оқымыстысы Г де
Фриз организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндегін
көрсететін мутация теориясын ұсынды.
Генетика тарихындағы шешуші бір кезең – Америка генетигі әрі
эмбриологы Томас Гент Морганның(1866-1945ж.) және оның ғылыми
мектебінің тұқым қуалаушылықтың хроьосомалық теориясын ашумен тығыз
байланысты. Жеміс шыбыны дрозофиламен жүргізген эксперименттерінің
негізінде Морган өзінің шәкірттері К.Бридженс, А.Стертевант,
Г.Меллермен бірге хромосомалардың бойында гендердің орналасуы реті
жайлы ұғымды қалыптастырады және тұқым қуалайтын информацияны алып
жүретін ген туралы теорияның алғашқы үлгісін жасайды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытушы орыс
оқымыстысы Н.И.Вавилов (1887-1943 ж). Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын
өзгергіштіктің гомологиялық қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң
бір –біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын
өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдеді.
1925 жылы ғалымдар Г.А.Надсон мен Г.С.Филипов радиоактивті
сәулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра
алатынын анықтады. 1927 жылы Америка генетигі Г.Меллер рентген
сәулелірінің мутагендік әсерін дрозофиламен жүргізген тәжірбиелерінде,
ал басқа Америка биологы Дж.Стадлер өсімдіктерден байқады. 1928- 1932
жылдары оқымыстылар А.Сапеген мен А.Белоне мәдени өсімдіктердің
шаруашылық жағынан тиімді мутантты формаларын алды. Олар радиациялық
мутагенезді селекция үшін қажетті материалдарды алу әдісі ретінде
қолдануды ұсынды. Осы жүргізілген зерттеу жұмыстары түұым қуалаушылық
пен өзгергіштік туралы ілімінің жаңа бір саласы радиациялық
генетиканың қалыптасуына мүмкіндік туғызды.
30- жылдардың бас кезінде В.В.Сахаров пен М.Е.Лобашев кейбір
химиялық қосылыстардың мутация тудыра алатындығы туралы алғашқы
деректер алды. 40- жылдардың ортасында орыс генетигі И.А.Раппопорт
пен Ш.Ауэрбах (ағылшын) организмде тұқым қуалайтын өзгергіштік
тудыратын бірқатар химиялық қосылыстарды ашты, соның нәтижесінде
химиялық мутагенез теориясы қалыптасты.
Жалпы генетиканың даму тарихын үш кезеңге бөлуге болады. Оның
алғашқы екеуі 1900-1953 жылдар аралығы, яғни классикалық генетика
дәуірін қамтиды.
Генетика тарихындағы үшінші кезең 1953 жылы басталды. Ол химиялық,
математика, кибернетика т.б. сияқты нақты ғылымдардың зерттеу әдістері
мен принциптерінің пайдалануымен байланысты. Биологиялық зерттеулерде
электрондық микроскоп, рентген структуралық анализ, ультроцентрифуга,
фотометрлер, радиоактивті изотоптар, витаминдер, ферменттер, амин
қышқылдарының таза препараттары кеңінен қолдана бастады. Сөйтіп, тұқым
қуалаушылықтың материалдық негіздерін зерттеу молекулалық деңгейде
жүргізілетін болады.
1944 жылы Америка мокробиологы және генетигі О.Эвери өзінің
қызметтестерімен бірге бактериялармен жүргізген тәжірбиелерінің
негізінде тұқым қуалаушылықтың негізі хромосомаларының белоктық
компоненттері емес ,ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1952 жылы А.Херши мен
М.Чейздің зерттеулері бактерия клеткасына фаг жабысқанда оған фагтың
тек ДНҚ сы ғана өтетін,ал белок қабықшасының сыртта қалып
қоятындығын, соған байланысты бактерияның тұқым қуалау қасиетінің
өзгеретіндігін көрсетті.
ДНҚ –ның тұқым қуалаушылықтағы рөлі анықталғаннан кейін 1953
жылы Америка оқымыстысы Дж. Уотсон мен ағылшын Ф.Крик оның
молекулалық материалдық редупликацияға, мутацияға және тұқым қуалайтын
информацияны сақтауға қабілетті екендігін дәлелдеді.
1957 жылы Америка генетигі А.Корнберг көбеюге қабілетті және
табиғи вирустарда болатын барлық қасиеттері бар вирус бөлшектерін
қолдан жасады, ал 1958 жылы ДНҚ молекуласын лаборатория жағдайында
жасанды жолмен синтездеді. 1961 -1962 жылдары М.Ниренберг, Дж.Маттей,
С.Очао тұқым қуалаушылықтың коды мен белок молекуласының құрамына
енетін барлық 20 амин қышқылдарының нуклеотиді триплеттерінің
құрамын анықтады. Сол 1961 -1962 жылдары француз микробиологы әрі
генетиктері Ф.Жакоб пен Ж.Моно белок синтезі реттелулерінің жалпы
теориясын жасады, соның негізінде ферменттер синтезінің генетикалық
бақылау механизімінің схемасын ұсынды. 1969 жылы Г.Корана ашыту
бактериясы клеткасының генін синтездеді, ал Гарворд медицина
мектебінің профессоры Дж.Бэквит пішен таяқшасынан таза күйінде генді
бөліп алды. 1970 жылы Америкадағы Висконсис университеті ғалымдарының
РНҚ матрицасы негізінде ДНҚ синтезделуіне дәнекер болатын кері
транскриптаза ферментін табуы молекулалық генетикадағы аса маңызды
оқиға болды.
Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуу мен өзгергіштік
туралы ілімінің барлық салаларында да зерттеудің молекулалық
принциптерінің берік орын алатындығымен сипатталады.
Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да
қосқан үлесі бар. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис
т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізді. Дәнді,
техникалық т.б. дақылдарды түр ішілік және түр аралық будандастыру
нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант
қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттары (К.Мыңбаев,
В.П.Кузьмин, А.М.Ғаббасов, Ғ.З.Бияшев, Н.А.Удольская) шығарылды.
Микроорганизмдер генетикасы, оның ішінде актиномицеттер табиғатына
мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп олардың
антибиотиктерді көп түзетін мутантты формалары алынды.
Алшақ будандастыру әдісімен арқарды пайдаланып, қойдың арқар –
меринос тұқымы алынды. Бірқатар жоғары өнімді мал тұқымдары, мысалы,
қазақтың биазы жүнді қойы, Оңтүстік Қазақстан және Бесқарағай мириноасы,
қазақтың ақбас сиыры, алатау сиыры, Қостанай жылқысы т.б. (М. А.Ермеков,
Ә.Е. Еламанов, В.А. Бальмонт, Д.Н. Пак, Қ.Ү. Медеубеков)шығарылды.
Ауыл шаруашылығы дақылдары мен мал өсірудегі генетика-селекциялық
жұмыстар биохимиялық және цитологиялық зерттеулермен қатар
атқарылады(Т.Б.Дарқанбаев, Л.Қ.Қылышев, Т.М.Мәменов, А.М.Мырзамадиев,
Ө.Т.Ташмухамедов, А.Т.Омарбаев т.б.).
Қазақстанда тұңғыш рет М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық
биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізілді.
Атап айтқанда, белок синтезін трансляциялық бақылаудың механизмін білу үшін
өсімдіктердің информациялық рибонуклеин қышқылдарын анықтау, бидай дәнінің
азықтық құрамын арттыруға мүмкіндік туғызатын белок синтезін бақылайтын
гендердің орнын ауыстырып, оны қайтадан қалпына келтіру әдістерін жасау
жөніндегі іргелі зерттеулер.
Соңғы жылдары республикамызда генетикалық аса маңызды салалары:
молекулалық генетика (Р.Ы.Берсембаев), экологиялық генетика (А.Б.Биғалиев)
және радиациялық генетика (А.Т.Сейсебаев) бойынша ғылыми зерттеулер жүргізу
жолға қойылуда.
Генетика қазір биология ғылымдарының ішіндегі ең негізгілерінің бірі
болып отыр. Себебі генетикада бұрын-соңды ашылған заңдылықтар ғана
тіршіліктің мәнін айқын көрсете алады. Сондықтан бұл ғылым қазір жалпы
табиғаттанудың алдыңғы шебінде тұр.
Генетика қазіргі кезеңде жедел қарқынмен дамуда. Оның толып жатқан
салалары қалыптасты, атаап айтқанда, өсімдіктер генетикасы, жануарлар
генетикасы, микроорганизмдер генетикасы, адам генетикасы, медециналық
генетика, педагогикалық генетика, экологиялық генетика, радиациялық
генетика т.б.
Осылардың ішінде педагогикалық генетикаға тоқтайтын болсақ, оның
зерттейтін мәселесі балалардың интеллектуалдық қабілеттілігі мен
психологиясына генетикалық талдау жасау. Өзінің қабілеті мен психологиялық
ерекшеліктерін бала басқа да белгілері мен қасиеттері сияқты ата-анасынан
тұқым қуалап алады. Оқушылардың қабілеттері мен мінез-құлықтарының әртүрлі
болатындығына мұғалім олармен жұмыс істеу барысында көз жеткізеді. Жалпы
әр адам әр нәрсеге қабілетті болады, біреу музыкаға, іс тігуге, енді біреуі
ұсталыққа немесе математикаға деген сияқты. Мұндай қасиеттер ата-анадан
тұқым қуалау жолымен беріледі. Бірақ оларды дамытып қалыптастыру үшін
тиісті оқу мен тәрбие керек. Сондықтан мұғалімнің негізгі бір міндеті-
баланың қабілеті мен мінез-құлық ерекшеліктерін ерте танып-біліп, оны әрі
қарай дамытып, қалыптастыру және соның негізінде оның болашағына жол
сілтеп, кәсіптік бағдар беру. Ал мұны жүзеге асыру үшін, әрине, осы аталған
қасиеттердің тұқым қуалау заңдылықтарын білу қажет. Сонымен педагогикалық
генетика балалардың қабілеті мен мінез-құлқының тұқым қуалауын және олардың
ерекшеліктеріне қарай қалай өзгеретіндігін зерттей отырып педагогикаға
ұсыныс жасайды.
Генетиканың аса маңызды бір саласы-экологиялық генетика. Адам
баласының шаруашылық іс-әрекеті көбіне-көп оның табиғи процестермен
араласуына байланысты, соның салдарынан орман алқаптары кемиді, су
баланстары өзгереді, ауа, су және топырақ ластанады. Мұндай зиянды
өзгерістерді алдын ала болжау немесе олардың зардаптарын жою экологиялық
және генетикалық біліи болмайынша, соның ішінде организмдердің көпшілігін
қамтитын, табиғи жағдайда бір-бірімен ген алмастырып отыратын
популяциялардың генетикасын білмейінше жүзеге аспайды. Бұл жағдайда
өсімдіктер мен жануарлар және микроорганизмдер популяцияларының тіршілік
ортасы мен белгілі бір мөлшерін сақтауды қарастыру қажет. Олардың
гендерінің қорын сақтау-болашақта адам баласы селекция процесінде
пайдаланатын гендердің табиғи байлығын жасау деген сөз.
Атақты орыс генетигі, академик Н.И.Вавилов 1926жылы жер шарындағы
мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Ол орталықтар әр түрлі
геноқорларға өте бай, сондықтан да оларға экологтар мен генетиктердің
ерекше көңіл аударуларына тура келеді.
Экологиялық генетиканың аса маңызды бір проблемасы-адам баласы
пайдаланатын әр түрлі физикалық және химиялық агенттердің мутагендік
әсерлерін зерттеу. Ал егер мутагендер ортаға кең таралатын болса, онда
аномалбды гендердің мөлшері артып, соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар
көбейді. Мысалға Арал маңында химиялық мутагендердің, ал Семей полигоны
аймағында ядролық сынауларға байланысты радиация мөлшерінің артуы себепті
түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктердің артып кеткендігін айтуға
болады. Сондықтан медицинада, ауыл шаруашылығында немесе тамақ
өнеркәсібінде қолдануға арналған қандай да болсын жаңа химиялық зат
міндетті түрде генетикалық сынақтан өтуі керек.
Табиғаттанудың басқа салаларына қарағанда өте жедел қарқынмен дамып
келе жатқан молекулалық биология мен молекулалық генетиканың гендік
материалды зерттеудің жаңа әдістерін табуына байланысты ген инженериясын
қалыптасты. Соның негізінде генетикалық код толығымен ашылды деуге болады
және генді бөліп алып, оның құрамына енетін нуклеотидтердің орналасу ретін
анықтауға мүмкіндік туды, ал қазір ген қызметін реттеудің жолдары
зерттелуде. Әр организмдердің гендерін алмастыру әдістерін жетілдіруге
байланысты өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын шығару мен
адамда болатын тұқым қуалайтын ауруларды емдеп жазудың жолдары
қарастырылуда.
Сонымен генетика ғылымы тірі материя жайлы терең ғылыми проблемаларды
зерттеумен ғана шектелмейді оның жетістіктері адам денсаулығы, азық-түлік,
экология және биотехнология тәрізді іргелі мәселелерді шешу үшін де
қолданылады.
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама.
Мендель заңдары – тұқым қуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу
заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым
қуалау факторларының берілуімен түсіндіретін бұл теорияны
Г.И.Мендельтұжырымдады.
1-сурет
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің
бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей
болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп
белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Мендель
тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әр
түрлі сорттарын таңдап алды; тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс
немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа, т.б.
Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан,
будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ (F1) будандарында баламалы жұп белгінің
тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп
атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске,
тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының
биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. 1-будан
ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым
қуалауға талдау жасағанда 1-будан ұрпағы бірдей пішінді, бір типтес
болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы деп аталады. Бұл заңды
доминанттылық ережесі деп те атайды. Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен
жануарларға да тән жалпы құбылыс. Мендель зерттеген толық
доминанттылықтан басқа, F1 будан белгілері аталық және аналық
формалардың ешқайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болатын толық емес
(толымсыз) доминанттылық және F1 ұрпақта аталық пен аналық
белгілердің гетерозиготаларда бірдей мөлшерде көрінуі кодоминанттылық
құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ұрпағы F1
өздігінен тозаңданса, онда олардың 2- F2 ұрпағында атасының да,
анасының да белгілері байқалады.
Мысалы, бұршақтың сары және жасыл түсті тұқым жарнақтары бар
түрлерін будандастырудан алынған 1-ұрпақтың түсі сары болады. Ал
осы F1 будандарын өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары
және жасыл түсті тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни 1-будан
ұрпақта көрінбеген белгілер (жасыл түс) 2-ұрпақта көрінеді. Доминантты және
рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық арақатынасы 3:1 болады.
Бір жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы Мендельдің екінші заңы
немесе ажырау заңы деп аталады. Ажырау заңының негізінде доминантты және
рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып
кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл
құбылыс генетика ғылымына гамета - лардың тазалық ережесі ретінде енді.
Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы немесе Мендельдің
үшінші заңы баламалы белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне
тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта
белгілердің жаңа комбинациялары бар дарабастар пайда болады деген
тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан
гендерге байланысты. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-
бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы
туралы қорытынды жасау үшін Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары
өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен будандастырды.
Доминанттылық ережеге және 1-ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңға
сәйкес, тәжірибеден алынған F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды:
олардың ішінде тегіс сары F1 1-ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты
тегіс және түсі сары болып шықты. Бұл будан тұқымдардан өсіріл - ген
өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 будан ұрпақ алынды.
Нәтижесінде, бұдыр сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл
жағдайда зерттеуге алынған белгілердің әр түрлі комбинациялары байқалады.
Сонымен, екі жұп белгі бір-бірінен тәуелсіз ажырайды, яғни ол
тәуелсіз тұқым қуалайды. Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары тұқым
қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі болып табылады.
Әр түрлі зерттеушілердің мәліметтері бойынша асбұршақ дәні түсімінің
екінші ұрпақта ажырауы.
Авторлар және Сары дән Жасыл дән Барлық тұқым
жыл
n % n %
Мендель, 1865 6 022 75,05 ... жалғасы
І.
Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... .
ІІ. Негізгі
бөлім ... ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ...
2.1. Генетика ғылымының даму
тарихы ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ...
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы
сипаттама ... ... ... ... ... ... .. ... ... .
2.3. Адам
генетикасы ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ...
2.4. Медициналық
генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
ІІІ.
Қорытынды ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ...
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
тізімі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ..
І. КІРІСПЕ
Тақырыптың өзектілігі: Генетика организмдердің өзгергіштігі мен
тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым. Барлық тіршіліктің дамуының
негізінде генетикалық бағдарлама жатады, яғни олардың барлығына бір
заңдылық тән. Генетика өзінің зерттеу объекті ретінде түрлі
организмдерді қарастырады: вирустар, бактериялар, өсімдіктер, жануарлар
және адам. Тіршіліктің негізгі элементі жасуша болғандықтан тұқым
қуалаушылық осы жерден басталады. Демек, әрбір жасушаға қайта
жаңғырту тән.
ХХ ғасырда генетика жалпы жаратылыстану саласының бір бөлігі
ретінде дамып отырған. Сонымен, бірге атаулы сала қолданбалы сұрыптау
және медицина талабына сай қарқынды дамыды.
Генетика (грекше genetikos - шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы
ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды. Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы
түсініктер ежелгі дәуірде – Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель
еңбектерінде кездеседі. Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын
ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика
ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының салаларының арасында
маңызды орын алады.
Курстық жұмыстың мақсаты: Адам және медициналық генетикаға жалпы
сипаттама беру.
Курстық жұмыстың міндеті:
❖ Генетика ғылымының даму тарихымен танысу.
❖ Мендельдің заңдарына сипаттама беру.
❖ Адам және медициналық генетиканы білу.
ІІ.
НЕГІЗГІ БӨЛІМ
2.1. Генетика ғылымының даму тарихы.
Тұқым қуалаушылық жайлы алғашқы түсініктер көне дәуірдегі
ғалымдар – Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотельдердің еңбектерінде
кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасымен сперма организмнің барлық
бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі
қасиеттерді ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің
көзқарасы бойынша, белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жолмен
жүрмейді, яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен
келіп түспейді, керісінше оның әр түрлі бөліктерін құрастыруға
арналған қоректік заттардан жасалады. Осы мәселе тұрғысында бұдан
кейінгі маңызды орын алатын Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы. Бұл
теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен
ұсақ бөлшектер –геммулалар бөліп шығарады. Ол геммулалары
репродуктивтік органдарға өтеді де, солар арқылы белгілермен қасиеттер
ұрпаққа беріледі. Дарвин кейде геммулалар “мүлкіген жағдайда” болып,
тек бірнеше ұрпақтан соң білінуі мүмкін, соған байланысты ұрпақтарда
өткен алыс ата-ана тектерінің белге қасиеттері қайталана алады деп
есептеді.
ХІХ ғасырдың 80-жылдарында пангенезис теориясын А.Вейсман өткір
сынға алды. Ол организмде тек қана жыныс клеткаларында кездесетін
ерекше тұқым қуатын заттың болатындығы туралы болжам ұсырды. Оны
“ұрпақ плазмасы” деп атады. Генетиканың биология ғылымының жеке бір
саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған
ірі ғылыми жаңалықтар себепкер болды. 1865 жылы чех ғалымы Грегор
Мендельдің “Өсімдік будандары мен жүргізілген тәжірбиелері” деген
еңбегі жарық көрді. Одан ол тұқым қуалауеылықтың негізгі
заңдылықтарын қалыптастырды. Мендель шын мәнінде генетиканың негізін
салушы болып есептеледі. Г.Мендель өзінің негізгі бір жетістігі-
дискретті факторларының тұқым қуалауы жайлы болжамын дәлелдеу үшін
гибридологиялық талдау тәсілін қолданды. Мендель ашқан тұқым қуалау
заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағсын алды, себебі үш
елдің ғалымдары: голландиялық Г де Фриз, германиялық К.Корренс және
австртиялық Э.Чермак әр түрлі объектілер мен тәжірбиелер жүргізіп
нәтижесінде Мендель заңдарының дұрыстығын дәлелдеді.
1909 жылы Дания оқымыстысы В.Иоганнсен биологияда аса маңызды
болып есептелетін ген, генотип, фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды.
Генетика тарихының бұл кезеңінде организмдердің жекелеген
белгілерінің ұрпақтан –ұрпаққа берілуіне жауапты тұқым қуалаушылықтың
материалдық бірлігі -ген туралы ұғым қалыптасып, Мендель ілімінің әрі
қарай дамуына мүмкіндік туды. Сол кезде Голландия оқымыстысы Г де
Фриз организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерінің өзгеретіндегін
көрсететін мутация теориясын ұсынды.
Генетика тарихындағы шешуші бір кезең – Америка генетигі әрі
эмбриологы Томас Гент Морганның(1866-1945ж.) және оның ғылыми
мектебінің тұқым қуалаушылықтың хроьосомалық теориясын ашумен тығыз
байланысты. Жеміс шыбыны дрозофиламен жүргізген эксперименттерінің
негізінде Морган өзінің шәкірттері К.Бридженс, А.Стертевант,
Г.Меллермен бірге хромосомалардың бойында гендердің орналасуы реті
жайлы ұғымды қалыптастырады және тұқым қуалайтын информацияны алып
жүретін ген туралы теорияның алғашқы үлгісін жасайды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді дамытушы орыс
оқымыстысы Н.И.Вавилов (1887-1943 ж). Ол 1920 жылы тұқым қуалайтын
өзгергіштіктің гомологиялық қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң
бір –біріне жақын туыстар мен түрлерде болатын тұқым қуалайтын
өзгерістердің ұқсас болып келетіндігін дәлелдеді.
1925 жылы ғалымдар Г.А.Надсон мен Г.С.Филипов радиоактивті
сәулелердің төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда мутация тудыра
алатынын анықтады. 1927 жылы Америка генетигі Г.Меллер рентген
сәулелірінің мутагендік әсерін дрозофиламен жүргізген тәжірбиелерінде,
ал басқа Америка биологы Дж.Стадлер өсімдіктерден байқады. 1928- 1932
жылдары оқымыстылар А.Сапеген мен А.Белоне мәдени өсімдіктердің
шаруашылық жағынан тиімді мутантты формаларын алды. Олар радиациялық
мутагенезді селекция үшін қажетті материалдарды алу әдісі ретінде
қолдануды ұсынды. Осы жүргізілген зерттеу жұмыстары түұым қуалаушылық
пен өзгергіштік туралы ілімінің жаңа бір саласы радиациялық
генетиканың қалыптасуына мүмкіндік туғызды.
30- жылдардың бас кезінде В.В.Сахаров пен М.Е.Лобашев кейбір
химиялық қосылыстардың мутация тудыра алатындығы туралы алғашқы
деректер алды. 40- жылдардың ортасында орыс генетигі И.А.Раппопорт
пен Ш.Ауэрбах (ағылшын) организмде тұқым қуалайтын өзгергіштік
тудыратын бірқатар химиялық қосылыстарды ашты, соның нәтижесінде
химиялық мутагенез теориясы қалыптасты.
Жалпы генетиканың даму тарихын үш кезеңге бөлуге болады. Оның
алғашқы екеуі 1900-1953 жылдар аралығы, яғни классикалық генетика
дәуірін қамтиды.
Генетика тарихындағы үшінші кезең 1953 жылы басталды. Ол химиялық,
математика, кибернетика т.б. сияқты нақты ғылымдардың зерттеу әдістері
мен принциптерінің пайдалануымен байланысты. Биологиялық зерттеулерде
электрондық микроскоп, рентген структуралық анализ, ультроцентрифуга,
фотометрлер, радиоактивті изотоптар, витаминдер, ферменттер, амин
қышқылдарының таза препараттары кеңінен қолдана бастады. Сөйтіп, тұқым
қуалаушылықтың материалдық негіздерін зерттеу молекулалық деңгейде
жүргізілетін болады.
1944 жылы Америка мокробиологы және генетигі О.Эвери өзінің
қызметтестерімен бірге бактериялармен жүргізген тәжірбиелерінің
негізінде тұқым қуалаушылықтың негізі хромосомаларының белоктық
компоненттері емес ,ДНҚ екендігін дәлелдеді. 1952 жылы А.Херши мен
М.Чейздің зерттеулері бактерия клеткасына фаг жабысқанда оған фагтың
тек ДНҚ сы ғана өтетін,ал белок қабықшасының сыртта қалып
қоятындығын, соған байланысты бактерияның тұқым қуалау қасиетінің
өзгеретіндігін көрсетті.
ДНҚ –ның тұқым қуалаушылықтағы рөлі анықталғаннан кейін 1953
жылы Америка оқымыстысы Дж. Уотсон мен ағылшын Ф.Крик оның
молекулалық материалдық редупликацияға, мутацияға және тұқым қуалайтын
информацияны сақтауға қабілетті екендігін дәлелдеді.
1957 жылы Америка генетигі А.Корнберг көбеюге қабілетті және
табиғи вирустарда болатын барлық қасиеттері бар вирус бөлшектерін
қолдан жасады, ал 1958 жылы ДНҚ молекуласын лаборатория жағдайында
жасанды жолмен синтездеді. 1961 -1962 жылдары М.Ниренберг, Дж.Маттей,
С.Очао тұқым қуалаушылықтың коды мен белок молекуласының құрамына
енетін барлық 20 амин қышқылдарының нуклеотиді триплеттерінің
құрамын анықтады. Сол 1961 -1962 жылдары француз микробиологы әрі
генетиктері Ф.Жакоб пен Ж.Моно белок синтезі реттелулерінің жалпы
теориясын жасады, соның негізінде ферменттер синтезінің генетикалық
бақылау механизімінің схемасын ұсынды. 1969 жылы Г.Корана ашыту
бактериясы клеткасының генін синтездеді, ал Гарворд медицина
мектебінің профессоры Дж.Бэквит пішен таяқшасынан таза күйінде генді
бөліп алды. 1970 жылы Америкадағы Висконсис университеті ғалымдарының
РНҚ матрицасы негізінде ДНҚ синтезделуіне дәнекер болатын кері
транскриптаза ферментін табуы молекулалық генетикадағы аса маңызды
оқиға болды.
Қазіргі кездегі генетиканың дамуы тұқым қуу мен өзгергіштік
туралы ілімінің барлық салаларында да зерттеудің молекулалық
принциптерінің берік орын алатындығымен сипатталады.
Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ғалымдарының да
қосқан үлесі бар. Алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис
т.б. мәселелерді қамтитын генетикалық зерттеулер жүргізді. Дәнді,
техникалық т.б. дақылдарды түр ішілік және түр аралық будандастыру
нәтижесінде бидайдың, арпаның, көксағыздың, жүгері мен қант
қызылшасының жоғары өнімді будандары мен сорттары (К.Мыңбаев,
В.П.Кузьмин, А.М.Ғаббасов, Ғ.З.Бияшев, Н.А.Удольская) шығарылды.
Микроорганизмдер генетикасы, оның ішінде актиномицеттер табиғатына
мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп олардың
антибиотиктерді көп түзетін мутантты формалары алынды.
Алшақ будандастыру әдісімен арқарды пайдаланып, қойдың арқар –
меринос тұқымы алынды. Бірқатар жоғары өнімді мал тұқымдары, мысалы,
қазақтың биазы жүнді қойы, Оңтүстік Қазақстан және Бесқарағай мириноасы,
қазақтың ақбас сиыры, алатау сиыры, Қостанай жылқысы т.б. (М. А.Ермеков,
Ә.Е. Еламанов, В.А. Бальмонт, Д.Н. Пак, Қ.Ү. Медеубеков)шығарылды.
Ауыл шаруашылығы дақылдары мен мал өсірудегі генетика-селекциялық
жұмыстар биохимиялық және цитологиялық зерттеулермен қатар
атқарылады(Т.Б.Дарқанбаев, Л.Қ.Қылышев, Т.М.Мәменов, А.М.Мырзамадиев,
Ө.Т.Ташмухамедов, А.Т.Омарбаев т.б.).
Қазақстанда тұңғыш рет М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық
биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізілді.
Атап айтқанда, белок синтезін трансляциялық бақылаудың механизмін білу үшін
өсімдіктердің информациялық рибонуклеин қышқылдарын анықтау, бидай дәнінің
азықтық құрамын арттыруға мүмкіндік туғызатын белок синтезін бақылайтын
гендердің орнын ауыстырып, оны қайтадан қалпына келтіру әдістерін жасау
жөніндегі іргелі зерттеулер.
Соңғы жылдары республикамызда генетикалық аса маңызды салалары:
молекулалық генетика (Р.Ы.Берсембаев), экологиялық генетика (А.Б.Биғалиев)
және радиациялық генетика (А.Т.Сейсебаев) бойынша ғылыми зерттеулер жүргізу
жолға қойылуда.
Генетика қазір биология ғылымдарының ішіндегі ең негізгілерінің бірі
болып отыр. Себебі генетикада бұрын-соңды ашылған заңдылықтар ғана
тіршіліктің мәнін айқын көрсете алады. Сондықтан бұл ғылым қазір жалпы
табиғаттанудың алдыңғы шебінде тұр.
Генетика қазіргі кезеңде жедел қарқынмен дамуда. Оның толып жатқан
салалары қалыптасты, атаап айтқанда, өсімдіктер генетикасы, жануарлар
генетикасы, микроорганизмдер генетикасы, адам генетикасы, медециналық
генетика, педагогикалық генетика, экологиялық генетика, радиациялық
генетика т.б.
Осылардың ішінде педагогикалық генетикаға тоқтайтын болсақ, оның
зерттейтін мәселесі балалардың интеллектуалдық қабілеттілігі мен
психологиясына генетикалық талдау жасау. Өзінің қабілеті мен психологиялық
ерекшеліктерін бала басқа да белгілері мен қасиеттері сияқты ата-анасынан
тұқым қуалап алады. Оқушылардың қабілеттері мен мінез-құлықтарының әртүрлі
болатындығына мұғалім олармен жұмыс істеу барысында көз жеткізеді. Жалпы
әр адам әр нәрсеге қабілетті болады, біреу музыкаға, іс тігуге, енді біреуі
ұсталыққа немесе математикаға деген сияқты. Мұндай қасиеттер ата-анадан
тұқым қуалау жолымен беріледі. Бірақ оларды дамытып қалыптастыру үшін
тиісті оқу мен тәрбие керек. Сондықтан мұғалімнің негізгі бір міндеті-
баланың қабілеті мен мінез-құлық ерекшеліктерін ерте танып-біліп, оны әрі
қарай дамытып, қалыптастыру және соның негізінде оның болашағына жол
сілтеп, кәсіптік бағдар беру. Ал мұны жүзеге асыру үшін, әрине, осы аталған
қасиеттердің тұқым қуалау заңдылықтарын білу қажет. Сонымен педагогикалық
генетика балалардың қабілеті мен мінез-құлқының тұқым қуалауын және олардың
ерекшеліктеріне қарай қалай өзгеретіндігін зерттей отырып педагогикаға
ұсыныс жасайды.
Генетиканың аса маңызды бір саласы-экологиялық генетика. Адам
баласының шаруашылық іс-әрекеті көбіне-көп оның табиғи процестермен
араласуына байланысты, соның салдарынан орман алқаптары кемиді, су
баланстары өзгереді, ауа, су және топырақ ластанады. Мұндай зиянды
өзгерістерді алдын ала болжау немесе олардың зардаптарын жою экологиялық
және генетикалық біліи болмайынша, соның ішінде организмдердің көпшілігін
қамтитын, табиғи жағдайда бір-бірімен ген алмастырып отыратын
популяциялардың генетикасын білмейінше жүзеге аспайды. Бұл жағдайда
өсімдіктер мен жануарлар және микроорганизмдер популяцияларының тіршілік
ортасы мен белгілі бір мөлшерін сақтауды қарастыру қажет. Олардың
гендерінің қорын сақтау-болашақта адам баласы селекция процесінде
пайдаланатын гендердің табиғи байлығын жасау деген сөз.
Атақты орыс генетигі, академик Н.И.Вавилов 1926жылы жер шарындағы
мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Ол орталықтар әр түрлі
геноқорларға өте бай, сондықтан да оларға экологтар мен генетиктердің
ерекше көңіл аударуларына тура келеді.
Экологиялық генетиканың аса маңызды бір проблемасы-адам баласы
пайдаланатын әр түрлі физикалық және химиялық агенттердің мутагендік
әсерлерін зерттеу. Ал егер мутагендер ортаға кең таралатын болса, онда
аномалбды гендердің мөлшері артып, соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар
көбейді. Мысалға Арал маңында химиялық мутагендердің, ал Семей полигоны
аймағында ядролық сынауларға байланысты радиация мөлшерінің артуы себепті
түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктердің артып кеткендігін айтуға
болады. Сондықтан медицинада, ауыл шаруашылығында немесе тамақ
өнеркәсібінде қолдануға арналған қандай да болсын жаңа химиялық зат
міндетті түрде генетикалық сынақтан өтуі керек.
Табиғаттанудың басқа салаларына қарағанда өте жедел қарқынмен дамып
келе жатқан молекулалық биология мен молекулалық генетиканың гендік
материалды зерттеудің жаңа әдістерін табуына байланысты ген инженериясын
қалыптасты. Соның негізінде генетикалық код толығымен ашылды деуге болады
және генді бөліп алып, оның құрамына енетін нуклеотидтердің орналасу ретін
анықтауға мүмкіндік туды, ал қазір ген қызметін реттеудің жолдары
зерттелуде. Әр организмдердің гендерін алмастыру әдістерін жетілдіруге
байланысты өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын шығару мен
адамда болатын тұқым қуалайтын ауруларды емдеп жазудың жолдары
қарастырылуда.
Сонымен генетика ғылымы тірі материя жайлы терең ғылыми проблемаларды
зерттеумен ғана шектелмейді оның жетістіктері адам денсаулығы, азық-түлік,
экология және биотехнология тәрізді іргелі мәселелерді шешу үшін де
қолданылады.
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама.
Мендель заңдары – тұқым қуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу
заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым
қуалау факторларының берілуімен түсіндіретін бұл теорияны
Г.И.Мендельтұжырымдады.
1-сурет
Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің
бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей
болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп
белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Мендель
тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әр
түрлі сорттарын таңдап алды; тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс
немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа, т.б.
Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан,
будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ (F1) будандарында баламалы жұп белгінің
тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп
атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске,
тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының
биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. 1-будан
ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым
қуалауға талдау жасағанда 1-будан ұрпағы бірдей пішінді, бір типтес
болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы деп аталады. Бұл заңды
доминанттылық ережесі деп те атайды. Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен
жануарларға да тән жалпы құбылыс. Мендель зерттеген толық
доминанттылықтан басқа, F1 будан белгілері аталық және аналық
формалардың ешқайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болатын толық емес
(толымсыз) доминанттылық және F1 ұрпақта аталық пен аналық
белгілердің гетерозиготаларда бірдей мөлшерде көрінуі кодоминанттылық
құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ұрпағы F1
өздігінен тозаңданса, онда олардың 2- F2 ұрпағында атасының да,
анасының да белгілері байқалады.
Мысалы, бұршақтың сары және жасыл түсті тұқым жарнақтары бар
түрлерін будандастырудан алынған 1-ұрпақтың түсі сары болады. Ал
осы F1 будандарын өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары
және жасыл түсті тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни 1-будан
ұрпақта көрінбеген белгілер (жасыл түс) 2-ұрпақта көрінеді. Доминантты және
рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық арақатынасы 3:1 болады.
Бір жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы Мендельдің екінші заңы
немесе ажырау заңы деп аталады. Ажырау заңының негізінде доминантты және
рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып
кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл
құбылыс генетика ғылымына гамета - лардың тазалық ережесі ретінде енді.
Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы немесе Мендельдің
үшінші заңы баламалы белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне
тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта
белгілердің жаңа комбинациялары бар дарабастар пайда болады деген
тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан
гендерге байланысты. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-
бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы
туралы қорытынды жасау үшін Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары
өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен будандастырды.
Доминанттылық ережеге және 1-ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңға
сәйкес, тәжірибеден алынған F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды:
олардың ішінде тегіс сары F1 1-ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты
тегіс және түсі сары болып шықты. Бұл будан тұқымдардан өсіріл - ген
өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 будан ұрпақ алынды.
Нәтижесінде, бұдыр сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл
жағдайда зерттеуге алынған белгілердің әр түрлі комбинациялары байқалады.
Сонымен, екі жұп белгі бір-бірінен тәуелсіз ажырайды, яғни ол
тәуелсіз тұқым қуалайды. Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары тұқым
қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі болып табылады.
Әр түрлі зерттеушілердің мәліметтері бойынша асбұршақ дәні түсімінің
екінші ұрпақта ажырауы.
Авторлар және Сары дән Жасыл дән Барлық тұқым
жыл
n % n %
Мендель, 1865 6 022 75,05 ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz