Генетика ғылымының даму тарихы

ЖОСПАР

І. Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
ІІ. Негізгі бөлім ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.1. Генетика ғылымының даму тарихы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама ... ... ... ... ... ... ... ... ...
2.3. Адам генетикасы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
2.4. Медициналық генетика ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
        
        ЖОСПАР
І.
Кіріспе.....................................................................
.................................
ІІ. ... ... ... даму
тарихы............................................
2.2. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... организмдердің өзгергіштігі мен
тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым. ... ... ... ... ... ... яғни олардың барлығына бір
заңдылық тән. Генетика өзінің ... ... ... ... ... вирустар, бактериялар, өсімдіктер, жануарлар
және ... ... ... элементі жасуша болғандықтан ... осы ... ... ... әрбір жасушаға қайта
жаңғырту тән.
ХХ ғасырда ... ... ... ... бір ... ... ... Сонымен, бірге атаулы сала қолданбалы сұрыптау
және медицина талабына сай қарқынды ... ... ... - шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 ... ... ... ... Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы
түсініктер ежелгі дәуірде – ... ... ... және ... ... Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын
ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың ... ... ... зор үлес ... ... ... ғылымының салаларының арасында
маңызды орын алады.
Курстық жұмыстың ... Адам және ... ... жалпы
сипаттама беру.
Курстық жұмыстың міндеті:
❖ Генетика ғылымының даму тарихымен танысу.
❖ Мендельдің заңдарына сипаттама беру.
❖ Адам және медициналық генетиканы ... ... ... ғылымының даму тарихы.
Тұқым қуалаушылық жайлы ... ... көне ...... ... Платон, Аристотельдердің еңбектерінде
кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасымен сперма ... ... ... ... және ата- ... бойындағы белгі
қасиеттерді ұрпағына тікелей беріледі деп ... Ал ... ... ... ... ... ... тікелей жолмен
жүрмейді, яғни тұқым қуалайтын материал дененің ... ... ... ... оның әр ... ... ... қоректік заттардан жасалады. Осы ... ... ... ... орын ... ... ... теориясы. Бұл
теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары ... ... ... ... ... Ол ... ... өтеді де, солар арқылы белгілермен қасиеттер
ұрпаққа беріледі. Дарвин кейде геммулалар ... ... ... ... ... соң білінуі мүмкін, соған ... ... алыс ... тектерінің белге қасиеттері қайталана алады деп
есептеді.
ХІХ ғасырдың 80-жылдарында пангенезис ... ... ... алды. Ол организмде тек қана жыныс клеткаларында ... ... ... ... ... ... ... ұсырды. Оны
“ұрпақ плазмасы” деп атады. Генетиканың ... ... жеке ... ... қалыптасуына ХІХ ғасырдың ... ... ... ... ... ... ... 1865 жылы чех ... ... ... ... мен ... тәжірбиелері” деген
еңбегі жарық көрді. Одан ол ... ... ... қалыптастырды. Мендель шын мәнінде ... ... ... ... ... ... негізгі бір жетістігі-
дискретті факторларының ... ... ... ... ... үшін
гибридологиялық талдау тәсілін ... ... ... тұқым қуалау
заңдылықтары тек 1900 жылы ғана ... ... ... ... ... ... ... голландиялық Г де Фриз, германиялық К.Корренс және
австртиялық Э.Чермак әр ... ... мен ... ... ... ... ... дәлелдеді.
1909 жылы Дания оқымыстысы В.Иоганнсен ... аса ... ... ген, ... ... деген ұғымдарды қалыптастырды.
Генетика тарихының бұл ... ... ... ... ... ... жауапты тұқым қуалаушылықтың
материалдық бірлігі -ген ... ұғым ... ... ілімінің әрі
қарай дамуына мүмкіндік туды. Сол ... ... ... Г де
Фриз организмнің тұқым ... ... ... ... ... ... тарихындағы шешуші бір кезең – Америка ... ... ... Гент ... және оның ... ... ... хроьосомалық теориясын ашумен тығыз
байланысты. Жеміс шыбыны ... ... ... ... ... шәкірттері К.Бридженс, А.Стертевант,
Г.Меллермен бірге хромосомалардың ... ... ... ... ... ... және ... қуалайтын информацияны алып
жүретін ген ... ... ... үлгісін жасайды.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді ... ... ... ... ж). Ол 1920 жылы ... ... ... қатарлары заңын қалыптастырды. Бұл заң
бір –біріне ... ... мен ... ... ... ... ... болып келетіндігін дәлелдеді.
1925 жылы ғалымдар ... мен ... ... төменгі сатыдағы саңырауқұлақтарда ... ... ... 1927 жылы ... генетигі Г.Меллер рентген
сәулелірінің мутагендік ... ... ... ... ... ... ... Дж.Стадлер өсімдіктерден байқады. 1928- ... ... ... мен ... ... ... жағынан тиімді мутантты формаларын алды. Олар радиациялық
мутагенезді селекция үшін ... ... алу ... ... ... Осы жүргізілген зерттеу жұмыстары түұым қуалаушылық
пен өзгергіштік ... ... жаңа бір ... ... ... мүмкіндік туғызды.
30- жылдардың бас кезінде В.В.Сахаров пен ... ... ... ... тудыра алатындығы ... ... ... 40- жылдардың ортасында орыс генетигі И.А.Раппопорт
пен ... ... ... ... ... ... ... химиялық қосылыстарды ашты, соның нәтижесінде
химиялық мутагенез теориясы ... ... даму ... үш ... бөлуге болады. Оның
алғашқы екеуі 1900-1953 ... ... яғни ... ... ... ... ... кезең 1953 жылы басталды. Ол химиялық,
математика, кибернетика т.б. сияқты нақты ғылымдардың ... ... ... ... ... ... зерттеулерде
электрондық микроскоп, рентген структуралық анализ, ультроцентрифуга,
фотометрлер, ... ... ... ... амин
қышқылдарының таза препараттары кеңінен қолдана бастады. Сөйтіп, тұқым
қуалаушылықтың материалдық ... ... ... деңгейде
жүргізілетін болады.
1944 жылы Америка мокробиологы және генетигі О.Эвери ... ... ... жүргізген ... ... ... ... хромосомаларының белоктық
компоненттері емес ,ДНҚ ... ... 1952 жылы ... ... зерттеулері бактерия клеткасына фаг жабысқанда оған фагтың
тек ДНҚ сы ғана ... ... ... ... ... ... ... бактерияның тұқым қуалау ... ... ... тұқым қуалаушылықтағы рөлі ... ... ... ... оқымыстысы Дж. Уотсон мен ағылшын ... ... ... ... мутацияға және тұқым қуалайтын
информацияны сақтауға қабілетті екендігін дәлелдеді.
1957 жылы Америка ... ... ... ... және
табиғи вирустарда болатын барлық қасиеттері бар ... ... ... ал 1958 жылы ДНҚ ... ... ... ... синтездеді. 1961 -1962 жылдары М.Ниренберг, ... ... ... коды мен белок молекуласының құрамына
енетін барлық 20 амин ... ... ... ... Сол 1961 -1962 ... ... ... әрі
генетиктері Ф.Жакоб пен Ж.Моно белок синтезі реттелулерінің ... ... ... ... ... ... генетикалық
бақылау механизімінің схемасын ... 1969 жылы ... ... ... генін синтездеді, ал Гарворд ... ... ... ... ... таза күйінде генді
бөліп алды. 1970 жылы Америкадағы Висконсис университеті ғалымдарының
РНҚ ... ... ДНҚ ... ... ... ... ферментін табуы молекулалық ... аса ... ... ... ... ... ... қуу мен өзгергіштік
туралы ... ... ... да зерттеудің молекулалық
принциптерінің берік орын ... ... мен ... ... Қазақстан ғалымдарының да
қосқан үлесі бар. Алшақ будандастыру, мутагенез, ... ... ... ... ... зерттеулер жүргізді. ... т.б. ... түр ... және түр ... ... бидайдың, арпаның, көксағыздың, ... мен ... ... ... ... мен сорттары (К.Мыңбаев,
В.П.Кузьмин, ... ... ... ... генетикасы, оның ішінде ... ... ... ... ... ... ... көп түзетін мутантты формалары алынды.
Алшақ будандастыру әдісімен арқарды пайдаланып, ... ... ... ... ... ... ... өнімді мал тұқымдары, мысалы,
қазақтың биазы жүнді қойы, Оңтүстік Қазақстан және Бесқарағай ... ... ... ... ... Қостанай жылқысы т.б. (М. А.Ермеков,
Ә.Е. Еламанов, В.А. Бальмонт, Д.Н. Пак, Қ.Ү. ... ... ... мен мал ... ... ... және ... зерттеулермен ... ... ... ... ... т.б.).
Қазақстанда тұңғыш рет М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық
биология және ген ... ... ... зерттеулер жүргізілді.
Атап айтқанда, белок синтезін трансляциялық бақылаудың механизмін білу үшін
өсімдіктердің информациялық рибонуклеин қышқылдарын анықтау, бидай ... ... ... ... ... белок синтезін бақылайтын
гендердің орнын ауыстырып, оны қайтадан қалпына ... ... ... ... ... ... ... генетикалық аса маңызды салалары:
молекулалық генетика ... ... ... ... радиациялық генетика (А.Т.Сейсебаев) бойынша ғылыми зерттеулер жүргізу
жолға қойылуда.
Генетика қазір биология ғылымдарының ішіндегі ең негізгілерінің бірі
болып ... ... ... ... ... заңдылықтар ғана
тіршіліктің мәнін айқын көрсете алады. Сондықтан бұл ғылым қазір ... ... ... тұр.
Генетика қазіргі кезеңде жедел қарқынмен дамуда. Оның толып жатқан
салалары ... ... ... ... генетикасы, жануарлар
генетикасы, микроорганизмдер генетикасы, адам генетикасы, медециналық
генетика, педагогикалық ... ... ... ... ... ... ... генетикаға тоқтайтын болсақ, оның
зерттейтін ... ... ... қабілеттілігі мен
психологиясына ... ... ... ... қабілеті мен психологиялық
ерекшеліктерін бала басқа да ... мен ... ... ... қуалап алады. Оқушылардың қабілеттері мен мінез-құлықтарының әртүрлі
болатындығына мұғалім олармен жұмыс ... ... көз ... ... адам әр нәрсеге қабілетті болады, біреу музыкаға, іс тігуге, енді біреуі
ұсталыққа немесе математикаға деген ... ... ... ... қуалау жолымен беріледі. Бірақ оларды дамытып ... ... оқу мен ... ... ... ... негізгі бір міндеті-
баланың қабілеті мен мінез-құлық ерекшеліктерін ерте танып-біліп, оны ... ... ... және ... ... оның ... ... кәсіптік бағдар беру. Ал мұны жүзеге асыру үшін, әрине, осы аталған
қасиеттердің тұқым қуалау заңдылықтарын білу қажет. ... ... ... ... мен ... ... ... және олардың
ерекшеліктеріне қарай қалай өзгеретіндігін зерттей ... ... ... аса ... бір саласы-экологиялық генетика. Адам
баласының шаруашылық іс-әрекеті ... оның ... ... байланысты, соның салдарынан орман алқаптары ... ... ... ауа, су және ... ... ... зиянды
өзгерістерді алдын ала болжау немесе олардың ... жою ... ... ... ... ... ішінде организмдердің көпшілігін
қамтитын, ... ... ... ген ... ... ... ... жүзеге аспайды. Бұл жағдайда
өсімдіктер мен жануарлар және ... ... ... мен белгілі бір мөлшерін сақтауды қарастыру қажет. ... ... ... адам ... ... процесінде
пайдаланатын гендердің табиғи байлығын жасау деген ... орыс ... ... ... 1926жылы жер шарындағы
мәдени өсімдіктердің шығу орталықтарын анықтады. Ол ... әр ... өте бай, ... да ... ... мен ... ... аударуларына тура келеді.
Экологиялық генетиканың аса маңызды бір проблемасы-адам баласы
пайдаланатын әр ... ... және ... ... мутагендік
әсерлерін зерттеу. Ал егер мутагендер ортаға кең таралатын ... ... ... ... ... соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар
көбейді. Мысалға Арал маңында химиялық мутагендердің, ал ... ... ... сынауларға байланысты радиация мөлшерінің артуы себепті
түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен ... ... ... айтуға
болады. Сондықтан медицинада, ауыл ... ... ... ... ... ... да болсын жаңа химиялық зат
міндетті түрде генетикалық сынақтан өтуі ... ... ... ... өте жедел қарқынмен дамып
келе жатқан молекулалық биология мен ... ... ... ... жаңа ... табуына байланысты ген инженериясын
қалыптасты. Соның негізінде генетикалық код ... ... ... ... генді бөліп алып, оның құрамына енетін нуклеотидтердің орналасу ретін
анықтауға ... ... ал ... ген ... ... жолдары
зерттелуде. Әр организмдердің ... ... ... ... өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын шығару мен
адамда болатын тұқым ... ... ... жазудың жолдары
қарастырылуда.
Сонымен генетика ... тірі ... ... ... ... проблемаларды
зерттеумен ғана шектелмейді оның жетістіктері адам денсаулығы, азық-түлік,
экология және ... ... ... мәселелерді шешу үшін де
қолданылады.
2.2. Мендельдің заңдарына жалпы сипаттама.
Мендель заңдары – тұқым қуалау белгілерінің ... ... ... ... ... жыныс клеткалары арқылы тұқым
қуалау факторларының берілуімен ... бұл ... ... ... ... заңы ... Мендельдің
бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық ... ... ... ... ... Ата-аналық организмдердегі балама ... ... ... ... ... ... ... Мендель
тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың ... ... ... ... ... сары немесе жасыл, тұқымы тегіс
немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік ... ... ... ... ... ... сорттың пайдаланғанына ... ... ... ... (F1) будандарында баламалы жұп белгінің
тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні ... ... ... Ол жұп белгілердің ішінен: ... сары түсі ... ... ... бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының
биіктігі аласалығына ... ... ... ... 1-будан
ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым
қуалауға талдау ... ... ... бірдей пішінді, бір типтес
болғандықтан бұл құбылыс ... ... заңы деп ... Бұл ... ... деп те ... Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен
жануарларға да тән жалпы ... ... ... ... ... F1 ... белгілері аталық және ... ... ... ... ... ... болатын толық емес
(толымсыз) доминанттылық және F1 ... ... пен ... ... ... ... ... кодоминанттылық
құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ... ... ... онда ... 2- F2 ... ... ... да белгілері байқалады.
Мысалы, бұршақтың сары және жасыл ... ... ... ... будандастырудан алынған 1-ұрпақтың түсі сары ... ... F1 ... ... тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары
және жасыл түсті тұқымдары бар ... ... ... Яғни ... ... ... ... түс) 2-ұрпақта көрінеді. Доминантты және
рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық ... 3:1 ... жұп ... ... арақатынаста ажырауы Мендельдің екінші ... ... заңы деп ... ... заңының негізінде доминантты және
рецессивті гендердің гетерозиготалық ... ... бірі ... ... ... ... таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл
құбылыс генетика ... ... - ... ... ... ретінде енді.
Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы ... ... заңы ... ... әр жұбы ... бір-біріне
тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта
белгілердің жаңа ... бар ... ... ... деген
тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан
гендерге байланысты. Әр гомологты ... ... ... гендер бір-
бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы
туралы қорытынды жасау үшін ... ... ... ... және түсі сары
өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен ... ... және ... ... ... ... ... тәжірибеден алынған F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды:
олардың ішінде тегіс сары F1 ... ... ... ... және түсі сары ... шықты. Бұл будан тұқымдардан өсіріл - ген
өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 ... ... ... ... сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл
жағдайда ... ... ... әр ... ... байқалады.
Сонымен, екі жұп белгі ... ... ... яғни ... ... ... ... тұқым қуалаушылық заңдары тұқым
қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі ... ... ... ... мәліметтері бойынша асбұршақ дәні түсімінің
екінші ұрпақта ... және | Сары дән | ... дән | ... тұқым |
|жыл | | | |
| | n | % | n | % | ... 1865 |6 022 |75,05 |2 001 | 24,95 | 8 023 ... 1900 |1 394 |75,47 |453 |24,53 |1 847 ... 1900 |3 580 |75,05 |1 190 |24,95 |4 770 ... 1904 |1 310 |74,64 |445 |25,36 |1 755 ... 1905 |11 902 |75,30 |3 903 |24,70 |15 806 ... 1909 |1 438 |73,67 |514 |26,33 |1 952 ... 1909 |09 060 |75,09 |36 186 |24,91 |145 246 ... |137706 | 75,09 | 44692 | 24,91 | 179 399 ... Адам ... ... салаларына адам генетикасы, медициналық генетика,
популяциялық генетика ... ... ... ... және ... зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп
атайды. («Антропон» - грек. «anthropos» - адам). Адамның ... ... ... ... ... ... гендердің бақылауында
болады. Адамның денесі 500 ... ... ... ... оның әрбір
дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома ... ... ... жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде
жасушада хромосомалардың ... ... ... ... ... ... бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға ... ген ... ... ... ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз
байланысты. Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар ... ... да ... ... көптеген белгілері Г.Мендель ... ... ... ... ... ... деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың
4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары ... ... ... тері
аурулары-250; көз аурулары-200 астам. Адамдардың ... ... ... ... ... адам ... деп атайды. Ол ерте
кезден-ақ, ХІХ ғасыр аяғынан бастап ... ... ... дами ... генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте ... кез ... ауру – зат ... не зат ... ... ... ... ферменттердің қызметінің бұзылуына байланысты. Ал
фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі ... ... ... ... гендерді зерттеп, оны әр түрлі жолдармен
жөндеп – генетикалық инженерия әдістерімен, түрліші аурулардың ...... ... ... ауру ... 30-40 пайызға жуығы
тұқым қуалайтын аурулурмен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 20-
30 пайыз жағдайдағы себебі де сол тұқым ... ... ... ... ... түсік тастауы 50-70 ... ... ... ... ... бедеу болуының, балаларының болмауының
себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым ... ... ... ...... көп ... болуы, оларды емдеу, қоғам үшін
әлеуметтік және материалдың үлкен мағынасы бар проблема ... ... ... ... гөрі сол ... алдын алып, оны болдырмау ... Міне осы ... шешу адам ... негізгі міндеті.
Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика обьекті ретінде қолайлы ... ... 1) ... күні ... мақсатқа сай ата-ана жұптарын
таңдау, эксперименттік некелер құрастыру ... ... ... ол ... ... қайшы келеді. 2) қазіргі кезде көптеген ... саны аз, яғни 2-3 ... ғана ... ал ол ... тұқым
қуалаушылығын обьективті түрде талдауға жеткіліксіз. 3) адамдардың қысқа
болады. Яғни бір ұрпақтың ... ... ... 65-70 ... тең. ... жыныстықжетілуікешірек басталады,яғни 13-15 жасқа ... ... ... ... өз ... ... тікелей 1-2 ұрпақтың ғана
алмасуының бақылапзерттей алады. 4) адамдардың хромосомаларында «тіркесу»
топтарының саны көп 23, ал ... ол не бары 4. 5) ... ... ... ... ... егер әрбір жұп гомологтық хромосрмаларда
тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп ... ... ... ... ... 8.388.608(223) әр түрлі гаметалар пайда
болар еді. Ал шын мәнінде адам хромосомаларындағы ... ... ... көп, ... тек х хромосомада 92 локус ... ... ... ... саны 100.000 ... жетеді. (Соңғы кездерде адам
геномындағы гендердің саны 30 000 ...... ... ... және оның ... әсер ... экологиялық және әлеуметтік
факторлардың әр түрлілігі олардың ... ... ... алып
келеді. Осы және басқа да ... ... ... адам
генетикасын зерттеу үшін қолдануға ... ... ... ... ... ... қуалаушылығын зерттеу жедел ... оның ... ... ... ... және ... алғанда жан-жақты және терең зерттелген. Адам ... үшін ... ... ... ... Генологиялық әдіс – бұл адам шежіресін құрастыру ... ... ... Бұл әдісті ХІХ ғасырдың
аяғында Ф.Гольтан енгізді. ... ... ... Пробанд дегеніміз шежіре құрастыруға себепші
адам. Адам генетикасын зерттеуде генеология ... ... зор, ... осы әдіс ... ... ... қуалайтынын; 2) белгілердің тұқым
қуалау типін (аутосомды-доминантты аутосомды-рецессивті,
жыныспен тіркес тұқым ... 3) ... мен ... ... ... белгілердің (аурулардың) ұрпақтарда байқалу
мүмкіндігін анықтауға ... ... ... әдіс – ... ... және орта ... ... рөлін
анықтау үшін жүргізіледі. Ол үшін белгінің монозиготалы
(М), дизиготалы (Д) егіздерде және популяцияның басқа ... ... ... ... ... әр
түрлі генотиптердің ұқсас экологиялық жағдайларда немесе
әр түрлі генотиптердің әр түрлі экологиялық жағдайларда
даму ... ...... ... ... ажыратып әр түрлі экологиялық
және әлеуметтік жағдайларда тәрбиелеп бірдегі генотиптің
дамуындағы заңдылықтарды ...... ... ... ... ... не дискорданттылығын және сандық
белгілерінің дисперсиясын анықтайды.
Белгінің конкорданттылық дәрежесі неғұрлым жоғары ... ... ... гентиптің рөлінің жоғары болғандығын көрсетеді. – Егерде
конкорданттылық көрсеткіш монозиготалы және ... ... ... онда осы ... ... орта ... ... басым
болғандығын көрсетеді. – (Кейбірбелгілер мен аурулардың монозиготалы және
дизиготалы егіздердегі конкорданттылығы ... ... ... Цитогенетикалық әдіс – микроскоп арқылы ... ... – Бұл әдіс ... 1) ... ... анықтайды; 2)
хромосома санын анықтайды; 3) хромосомалардың морфологиясын ... ... ... бар – ... ... Яғни ... анықтайды; 4) хромосамалардың генетикалық карталарын жасау үшін
пайдаланады – ол үшін хромосомаларды таңдамалы, ... ... ... пайдаланады.
4) Сомалық жасушалардың генетикасы. Зерттеуге лейкоциттерді сүйектің
қызыл кмігі жасушаларын немесе фибробластарды ... ... ... ... ... орталарда өсіреді. Оларды өсіру кезінде қажет болған
немесезерттеушінің көзіне түскенерекше жасушаны бөліп алып ... ... және сол ... ... алып зерттейді. Ол жасушаларды әрі қарай
сұрыптап будандастырады.
2.4. Медициналық генетика.
Генетика ең алдымен, биологиялық ғылымдарымен тығыз байланысқан. ... ... ... ... ... ... ... болды. Бұл
жаңа ғылымның мақсаты – адам ... ... ... ... ... қуалау типтері және популяцияда таралуын зерттеу,
оларды табу әдістерін ... ... ... т.б. ауруларға
генетикалық төзілділігін анықтау және генетикалық ... ... ... ...... әрі қолданбалы ғылым. Іргелі ғылым
ретінде ол адамда тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік зандарын зертейді. Мұнда
алынған ғылыми нәтижелер біздер үшін тек ... ... ғана ... ... да ... Қазіргі кездегі адам ... ... ... ... ... ... ... зерттеу
болып табылады.
Кейінгі жылдары адам генетикасының жедел даму басқа ғылымдармен және
медицинамен кең ... ... ... ... және
цитогенетикадан бөлек клетка биологиясы, биохимия және имунологиямен тығыз
байланыс қалыптасты. ... ... ... ... педиатрия,
офтальмология және дерматология сияқты клеткалық пәндерімен ... ... ... ... байланысы адамның
1000-нан астам гендерінің хромосомадағы орындарын ... ... ... ... ақаулар үшін ерте диогностиканың сенімді
әдістері ... олар ... ... алдын алуда кеңінен
қолданылады. Медицинаның тиімді ... ... ... ... ... ... ... іздестіру, сондай-ақ биосфераның
біртұтастығын сақтау және қорщаған ортаны қорғау ... ... ... аса ... ... ... саналады. Соңғы
кездері ген инжинериясының ... адам ... ... ... ... қойып отыр. Соның негізінде медициналық биотехнологияның дамуы
және оның әрі қарай қанат жаюы болашақта генетиканың ... ... ... сенімді түрде көрсетіп отыр.
Медициналық генетиканың зерттеу әдістері. Жалпы генетиканың бірнеше
зертеу әдістері бар. Солардың ... ... ... ... ... ... саналады және ол адам генетинасының дамуына үлкен
үлес қосты. Дегенмен, бұл әдіс ... ... ... ... үшін оларды шағылыстыру мүмкін болғандықтан ... ... ... ... аурулары мен кемістерінің тұқымқуалауын
анықтау үшін ... ... ... ... тану үшін ... дәрежеде
қолданылады.
Адамның тұқымқуалайтын ... ... ... ... ... ... – генеологиялық, егіздік және биохимиялық
(молекулалық) талдаулардың медициналық маңызы өте зор.
Генеалогиалық әдіс. Кен ... ... ... сөзі шежіре
туралы ілімді білдіреді. Сондықтан генелогиялық әдіс шежірені талдауға,
яғни белгірің ... ... ... ...... ... арасындағы туыстық байланысты көрсетіп, ... ... ... үшін ... ... ... Ұрпақтар – рим,
ұрпақтағы даралар араб цифрдарымен белгіленеді.
2-сурет. Шежіренің шартты белгілері.
Әдіс шәжірені құру және оны ... ... ... Шежіріні
құрастыру дәрігер – генетикке қалауға келген адамнан басталады, ол ... ... ... бір ... ... деп ... әдетте, пробанд
ауру немесе аурудың генін тасымалдаушы болып келеді. Пробандтан ұрпағына
қарай құрастырылған шежіре генеалогия деп, ал ... арғы ... ... ... ... кестесі деп аталады.
Генологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға
болады. Ол ... ... ... ... ... ... ... және қолданбалы мағнасы бар мәселелерді ... ... 1) ... ... ... ... қуалайтын немесе тұқым
қуаламайтынын) анықтау; 2) тұқым қуалау типін талдау; 3) ... ... 4) ... ... және ... ... ... тіркесін талдау және хромосома ... ... ... ... әрекеттесу механизімін шешу; 7) медико-генетикалық
консультацияны жүргізу және т.б.
Белгінің тұқым ... ... оның ... ... ... жиілігі арқылы
анықталады. Белгі әр түрлі урпақтарды байқалатын болса, онда ол ... ... ... ... Шежірені талдау барысында белгінің тұқым
қуалау ... ... ... ... ... доминантты немесе
рецессивті) анықтауға болады. Аутосомалық тұқым қуалау ... ... ... тең ... ... Бұл ... жұп гендердің әсерінен
дамитынына ... ауру ... ... ... әсер ... онда
доминантты генді тасымалдаушылық гомозиготалы да, гетерезиготалы да ... ... ...... ... ... тері ... түйінді жаңа түзілістермен сипаталады. Ата – анасы осы ауруға
шалдықан ... ... ... екі ... ... ... ... байқалған. (3-сурет) Адамда доминантты гомозиготалардың тіршілік
қабілеттілігі жоқ болғандықтан, ауыруды тасымалдаушы болып ... ... ... – аденомапық эпителиомы бойынша гомозиготалы әйел
және оның екі ... ... ...... ... ... типінде белгі әр бір ұрпақта
байқала бермейді. Мұндай белгілер, әдетте, фенотипі ... ... ... ... ... ... ұрпақтың байқалу
ықтималдығы 25 процентке тен деп саналады. Туыс ... ауру ... ... ... ... ... Бұл әдіс белгінің тұқым қуалауын әр түрлі егіз
түрлерінде зерттеуге негізделген. ... ... және ... ... ... егіздер үрпақтанған бір ... ... ... болған екі немесе төрт бластомералы ... ... ... жолмен бөлінетін болғандықтан, мұндай егіздердің генотипі
бір-біріне айнымайды, яғни ... ... ... 100% ... ... ... ... жыныс клеткасының әр түрлі ... ... ... ... ... ... (жалпы геннің 50 % бар). Олардың бір –
бірімен ұқсастығы әдеттегі ... ... ... ... ... - өте ... ... алайда жер халқының жалпы ... ... ... саны 15 млн. ... – 30 ... асып
түседі, сондықтан оларды зерттеуде статисталық сенімділік тұрғыдан маңызды
мәліметтер алуға болады.
Монозиготалы егіздердің генотиптері бірдей ... ... ... сыртқы ортаның тигізетін әсерін толықтай ... Бұл үшін ... ... әр ... ... өсуі керек егіздік
әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, онан соң зиготалықты
анықтау және ... ... ... ... ... популяцияда
егіздердің саны жеткілікті болса, онда ... ... ... Ал ... моно немесе дизиготалығын анықтау әр түрлі жолмен
жүргізілуі ... Бұл үшін ... ... ... ... мен қатар қан топтарының және ақуыздық (трансферин, гемоглобин,
т.б.) типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде ... ... ... ... ... ... трансплантациялау
арқылы дәл анықтауға болады. Дизиготалы егіздерде тері әр ... ал ... ... ... Егіздерді салыстыру
үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы және ... ... ... ... ... конкорданттылық
тән белгінің екі егізде де байқалды. Зерттелетін ... ... ... ... дискорданттылық – айырмашылық байқалады.
Егіздердің белгілер бойынша дискорданттылығы (%).
| ... | МЗ | ДЗ ... | | ... |0,5 |72 ... |3,0 |77 ... |0,0 |55 ... | | ... |0,0 |21 ... |0,0 |49 ... |0,0 |66 ... |0,0 |35 ... |2,0 |80 ... сызықтар |8,0 |60 ... ... әр ... ... конкорданттылығы (%)
|Егіз |Шизофрения |Мешеулік |Эпилепсия |Қисық |Қант |Бұзақылық ... | | | |аяқ ... | ... |69 |97 |67 |32 |65 |68 ... |10 |37 |30 |3 |18 |28 ... ... Адам ... ... ... ... тікелей байланысты болады. Алғаш рет Л.Полинг орақ тәрізді клеткалық
анимияның биохимиялық ауру ... ... ... ... ... берді.
Қазіргі кезде биохимияның және ... ... ... адамның гендерінің құрылысын анықтау және көптеген ... ... ... қою ... ... әдіс арқылы мутантты аллельге байланысты дамитын көптеген
гендік аурулар табылады. Оның көмегімен мыңнан астам зат алмасу ... ... ... ... ... Вильсон-Коновалов синдромы
кезінде мыстың, алькаптонурияда гомогентизин қышқылының қандағы ... ... ... Ауру ... ... ... мөлшері
қалыпты жағдайда артық болды. Немесе биохимиялық әдіс арқылы ... ... ... диагнозын қоюға болады. Мысалы ФКУ-ді
фенилаланингидросилаза, Вильсон – ... ...... ... ... – HPRT, ... синдромын – гексозаминидоза, Гоше ауруын
– глюкоцереброзидаса, Ниман-Пик ауруын – ... ... ... ... ... жетімсіздігік биохимиялық жолмен тексеріп анықтайды.
ДНҚ-ның өзін тікелей зерттеу медициналық генетиканық ең жаңа, ... ... ... ... ... ... ... зерттеу деңгейі
молекулалық әдіс немесе ДНҚ-диагностика деп аталады.
Қазіргі кезде тұқым ... ... ... 420геннің клондары
алынды, олардың фенотиптік байқалуына байланысты бірнеше жүз мутантты
аллельдер сипатталды. ... ... ... қуалайтын аурулардың ДНҚ –
диагностика әдісі дамуда.
Алайда көптеген тұқым қуалайтын аурулар үшін ДНҚ ... ... ... ... жоқ. ... ... молекулалық
диагностиканың жанама әдісі тиімді қолданылуда. Ол негізінен ауруды
анықтайтын ... ... ... ... ... ... ... спондилоартрит анкилосымен ауыратындардың 90 ... ... В27 ... ... кезде ДНҚ – зонд және генетикалық таңбалар ... ... ... гемофилия, отбасылық гиперполестеримия, ФУК,
антитромбин, антитрипсин және өсу гармоны ... ... ... ... ... ... гендік ауруларының
диагнозы медицина практикасына енгізуде.
Адамның кейбір аурулары генетикалық тұрғыдан жақсы зерттелмегенімен,
молекулалық тұрғыдан олардың диагнозын қою ... ... ... ... гені анықталмаған және мутациясы белгісіз аурулар үшін молекулалық
диагностиканың ... ... бір – ... ... ... ... Егер рестрикциялық полиморфты таңба (нүкте) геномда
кездейсоқ таралған болса, онда ... ... ... ...... ... ... немесе оның ішінде роналасады. Осындай
нүктелер ... ... ... ... оның ... ... қуалауын
қадағалауға болады.
ҚОРЫТЫНДЫ

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 19 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 400 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"балалар психологиясы"6 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Гетерогенді және өзгермелі ортадағы сұрыптау"4 бет
Ботаникалық ресурстану ғылымы және оның ғылымдар жүйесіндегі орны6 бет
Генетика және оның жаратылыстану ғылымдары жүйесіндегі орны7 бет
Генетиканың даму тарихы5 бет
Психогенетиканың генетикалық негіздері туралы мәлімет11 бет
Психогинэтиканың гинэтикалық негізі4 бет
Селекция туралы жалпы түсінік14 бет
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары3 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь