Медициналық генетикалық кеңес


1 .Дәрігерлік.генетикалық кеңестің негізгі мақсаты мен міндеттері қандай?
2.Қандай жағдайларда дәрігерлік.генетикалык кеңеске жібереміз; ДГК.тің негізгі этаптары.
3 .¥рпақ болжамасы дегш не?
4.Туғанға дейінгі анықтау терминінің мәні неде?
5 .Туғанға дейінгі анықтаудың негізгі әдістерін атаңыз.
б.Нәрестеде УЗИ арқылы анықталған: екі дұрыс жауапты таңдап алыңыз: 1) Марфан синдромы; 2) аяқ.қолдардағы редукциялық ауытқулар; 3)фенилкетонурия; 4) ми дамуының бұзылулары.
7.Төменде көрсетілгш әдістердің қайсысының зияндылығы ең төмен; а)фетоскопия; б)хорионбиопсия; в) кордиоцентез; г) УЗИ.
Кіріспе:
Бұрынғы Совет үкіметіне қараған елдёрде, тұқым қуалайтын аурулардың ауыр түрімен ауыратын балалар саны бір миллионнан астам болған. Оларды емдеуге өте көптеген материалдар қолданылады. Сондықтан, туғаннан байқалатын балалар ауруының алдын алу, оларды анықтау және емдө^дің маңызы өте зор.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың ең тиімді жолы дәрігерлік-генетикалық кеңес беру, оның негізгі мақсаты, жанұяда ауру бала туу мүмкіндігінінің алдын ала болжау және әрі қарай жанұя жоспарлауға кеңес беру.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес беруді алғаш реет бастаған, өткен ғасырдың 20 -жылдары Москвада атақты невролог және генетик С.Н.Давиденков болатын. Дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін бірінші кабинетті 1941 жылы АҚШ-тың Мичинганск университетінде Дж.Нил ашқан. Россияда 1932 жылы С.Г.Левиттің үйымдастыруымен Дәрігерлік-гшетикалық институт ашылды.
Дәрігерлік - гшетикалық жәрдем беру, бүрынғы совет елімен басқа елдерде де ХХ-ғасырдың 60-70 жылдары қарқын ала бастады. Себебі осы жылдары түқым қуалайтын аурулардың көбеюімен қатар хромосомдық патологиямен зат алмасу ауруларын зерттеудегі жетістіктер көп болатын. 1995 жылғы деректер бойынша Россия Федерациясында 80 мыңға жуық жанүялар кеңес алатын 70 дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін мекемелер қызмет көрсетті.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестің мақсаттары, міндеттері
және әдістері.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестін (ДГК) негізгі мақсаты - ауру балатуудың алдын алу. ДГК- тің негізгі міндеттері:
1 .Тұқым куалайтын патологияны дәл анықтау.
2.Әртүрлі әдістерді қолданып, туғаннан байқалатын және тұқым қуалайтын ауруларды бала туғанға дейін анықтау. (ультрадыбыс, цитогенетика, биохимия, молекулярлық-гшетикалық әдістер).
3. Тұқым қуалайтын аурулардың типін анықтау.
4-Ауру бала туудың қауіптілік мөлшерін анықтау жәнг белгілі шешім қабылдау үшін көмек беру.
5.Дәрігерлер мен халық арасыяда дәрігерлік-гшетикальщ жетістіктерді насихаттау.
Әдебиеттер:
1. Е.Ө. Қуандықовтың редакциясында, Аламты 2004. «Медициналық биология және генетика»
2. Биология под,ред Ярыгина книга, М. Высш лек, 1996 с
3. Қазымбет П.Қ Аманжолова Л.Е. Нұртаева Қ.С. Медициналық биология Алматы - 2000
4. С.А. Әбилаев «Моолекулалық биология және генетика» оқулық Шымкент – «Асқаралы баспасы 2008 ж.
5. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.
6. Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев, «Медициналық биология және генетика» Алматы – 2006ж.
7. Алтынбек Сартаев, Адам генетикасы, Алматы – 2006

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 6 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге




Медициналық генетикалық кеңес.

Жоспар:
1 .Дәрігерлік-генетикалық кеңестің негізгі мақсаты мен міндеттері қандай?
2.Қандай жағдайларда дәрігерлік-генетикалык кеңеске жібереміз; ДГК-тің негізгі этаптары.
3 .Yenрпақ болжамасы дегш не?
4.Туғанға дейінгі анықтау терминінің мәні неде?
5 .Туғанға дейінгі анықтаудың негізгі әдістерін атаңыз.
б.Нәрестеде УЗИ арқылы анықталған: екі дұрыс жауапты таңдап алыңыз: 1) Марфан синдромы; 2) аяқ-қолдардағы редукциялық ауытқулар; 3)фенилкетонурия; 4) ми дамуының бұзылулары.
7.Төменде көрсетілгш әдістердің қайсысының зияндылығы ең төмен; а)фетоскопия; б)хорионбиопсия; в) кордиоцентез; г) УЗИ.

Кіріспе:
Бұрынғы Совет үкіметіне қараған елдёрде, тұқым қуалайтын аурулардың ауыр түрімен ауыратын балалар саны бір миллионнан астам болған. Оларды емдеуге өте көптеген материалдар қолданылады. Сондықтан, туғаннан байқалатын балалар ауруының алдын алу, оларды анықтау және емдө^дің маңызы өте зор.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың ең тиімді жолы дәрігерлік-генетикалық кеңес беру, оның негізгі мақсаты, жанұяда ауру бала туу мүмкіндігінінің алдын ала болжау және әрі қарай жанұя жоспарлауға кеңес беру.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес беруді алғаш реет бастаған, өткен ғасырдың 20 -жылдары Москвада атақты невролог және генетик С.Н.Давиденков болатын. Дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін бірінші кабинетті 1941 жылы АҚШ-тың Мичинганск университетінде Дж.Нил ашқан. Россияда 1932 жылы С.Г.Левиттің үйымдастыруымен Дәрігерлік-гшетикалық институт ашылды.
Дәрігерлік - гшетикалық жәрдем беру, бүрынғы совет елімен басқа елдерде де ХХ-ғасырдың 60-70 жылдары қарқын ала бастады. Себебі осы жылдары түқым қуалайтын аурулардың көбеюімен қатар хромосомдық патологиямен зат алмасу ауруларын зерттеудегі жетістіктер көп болатын. 1995 жылғы деректер бойынша Россия Федерациясында 80 мыңға жуық жанүялар кеңес алатын 70 дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін мекемелер қызмет көрсетті.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестің мақсаттары, міндеттері
және әдістері.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестін (ДГК) негізгі мақсаты - ауру балатуудың алдын алу. ДГК- тің негізгі міндеттері:
1 .Тұқым куалайтын патологияны дәл анықтау.
2.Әртүрлі әдістерді қолданып, туғаннан байқалатын және тұқым қуалайтын ауруларды бала туғанға дейін анықтау. (ультрадыбыс, цитогенетика, биохимия, молекулярлық-гшетикалық әдістер).
3. Тұқым қуалайтын аурулардың типін анықтау.
4-Ауру бала туудың қауіптілік мөлшерін анықтау жәнг белгілі шешім қабылдау үшін көмек беру.
5.Дәрігерлер мен халық арасыяда дәрігерлік-гшетикальщ жетістіктерді насихаттау.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес кандай жағдайда беріледі:
1 .Жаңа туған балада әртүрлі ауытқулар болса, сана-сезімімен жалпы дамуы нашар болса, көзі көрмей, қүлағы естімесе, денесі қүрысаберсет.б.
2.Кенеттен түсік тасталса, бала өлі туса.
З.Туыстас некелесу болса.
4.Жүктілік ауыр өтсе.
5.Ата-аналарыденсаулыққазияндыөндір істеқызыметжасаса.
б.Ерлі -зайьштылардың қандарындарезус қайшылығы болса.
7.Әйелдің жасы 35 тен, ал ер адамның жасы 40 тан жоғары болса.
Дәрігерлік-гшетикалық кеңес төрт кезеңнея түрады: анықтау, болжау, қортынды және кеңес беру.
Жүмыс ауруды толық анықтаудан басталады, ол дүрыс кеңес беру үшін өте қажет. Бірқатар жағдайларда түқым қуалайтын колайсыз жағдайларды дәрігер генетикалық кеңестш бүрын анықтауы да мүмкін. Мысалы, ол жан-жақты, жақсы зерттелгш және жиі кездесетін түқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін. Оларға Дауна ауруы, қант диабеті, гемофилия, бүлшық еттер дистрофиясы т.б. жатады. Көпшілік жағдайда ауру себебі белгісіз болады.
Дәрігерлік-генетикалык кеңес жаңа генетикалық, бибхимиялық, иммунологиялықжәнебасқадаәдістерді пайдалана отырып ауруды анықтайды. Негізгі әдістің біреу жанұялық немесе шежіре қүрастыру әдісі. Генетикалық кеңеске келгш ерлі-зайыптылардың шежіресін қүрастырады, ол ерлі-зайыптылардын қайсысының тегінде қандай да болмасын түқым куалайтын ауру немесе ауытқу болса, содан басталады. Өте мүқият қүрастырылған шежіре, дүрыс диагноз қою үшін көптеген деректер береді.
Күрделі жағдайларда, мысалы жаңа туған балада көптеген ауытқулар байқалса, арнайы зерттеу әдістерін қолдану арқылы ғана дүрыс диагноз қоюға болады. Бірқатар жағдайларда жетіспеушілігі бар организмді ғана зерттеп қоймай, басқа жанүя мүшелерінде зерттеу керек болады. Диагноз қойғаннан кейін, ұрпақта қандай өзгерістер болуын болжау керек немесе келесі туған балада жетіспеушіліктің қайталану қауіптілік мөлшерін анықтау қажет. Бүл мәселелерді шешудің негізі генетикалық анализ әдістерімен вариациялық статистиканы немесе империялық қауіптілік кестесін пайдалана отырып, теориялық расчет жасауда.
Түқым қуалайтын аурулардың берілу жолдары әртүрлі болуы мүмкін. Мысалы, ата-анасының біреуінде бар ауру баласында байқалса ол түқым қуалаушылықтың доминанты типіне жатады. Бүндай жағдай, гш толық пшетрантты болғандықтақ ауру ата-
аналардың балаларының жартысында байқалады.
Дендері сау ата-аналардан туған балада түқым қуалайтын
патологияның болуы, түқым қуалаушылықтың рецессивті типін көрсетеді. Демек, рецессивті ауруы бар ата-аналардан ауру бала туу қаупі 25%-ға тең. 1976 жылғы деректер бойынша, адамда 789 рецессивті түқым қуалайтын аурулар мен 944 доминантты тип
бойынша түқым қуалайтын аурулар анықталған.
Түқым қуалайтын патология жыныспеи тіркесімді болуы мүмкін (Х-тіркесімді тип). Бүл жағдайда, ер балалардьщ ауыру қаупі ман қыз балалардың тасымалдау қаупі 50%-ға тең. Қазірде осындай аурулардың 150-ге жуық түрлері белгілі.
Мультифакторлы ауруларды дәрігерлік-генетикалық кенес толық және дүрыс анықтайды. Ол аурулар кептеген гендердіи қоршаған орта жағдайларымен әрекеттесулерінін нәтижесі.
1 Іатологиялық гшдер санымш олардың ауруға душар қылу мүмкіндігі көптеген жағдайда осы күнге дейін әлі белгісіз. Мультифакторлы ауруларда генетикалық қауіптілікті есептеу үшін эмперикалық қауіптілік кесте құрастырылған (8-тараудағы 8.8 кестші қараңыз.)
Гшетикалық қауіптілік 5%-ға дейін болса - төмангі қауіптілік деп есептеледі және жанүяда әрі қарай бала тууға болмайды деп айтуға болмайды. Қауіптілік 6% дан 20%-ға дейін болса - орташа дәрежедегі кауіптілік деп есептеледі. Бүндай жағдайда әрі қарай балалы болу жан-жақты зертт^лерді керек етеді. Гшетикалық қауіптілік 20%-дан жоғары болса - қауіптілік жоғары деп есептеледі және бүл жанүяда әрі қарай балалы болуға болмайды.
Хромосомдық ауру болса екінші рет балалы болу мөлшері өте темш және ол 1 %-дан аспайды. Дауна ауруының транслокациялық түрінде қауіптілікті анықтау үшіқ ата-анасының қайсысында транслокация бар екенін анықтаудың маңызы зор. Мысалы, транслокацияны тасымалдаушы анасы болса транслокация (1421) қауіптілік мөлшері 10%-ға тең, егер транслокацияны тасымалдаушы анасы болса, ал әкесі болса ол көрсеткіш 2,5%-ға тең болады. Транслокация 21-хромосомада болса, ауру бала туу қаупі 100%-ға тең, және ол ата-анасының қайсысының тасымалдайтындығына қарамайды.
Келесі туатын балада жетіспеушілік болу қаупін анықтау үшін, мутантты геннін гетерозиготалық тасымалудаушысын анықтау керек. Оның, тұқым қуалаушылықтың аутосомды-рецессивті типінде, жыныспен тіркесіп түқым қуалауда және туыстас некелерде ерекше маңызы бар.
Көп жағдайларда гетерозиготалық тасымалдаушы, шежіре күрастырғанда, клиникалық және биохимиялық зерттелерде анықталады. Мысалы, егер әкесінде Х-хромосомамен тіркесімді рецессивті ауру болса (гемофилия), оның қызы 100% осы гш бойынша гетерозиготалы болады. Сонымен қатар, қыздың гемофилиямен ауыру әкесінің қанындағы сары суында антигемофильді глобулиннің аз, болуы гемофилия генінің
гетерозиготалы тасымалдаушысы екендігінің толық дәлелі бола алады.
Қазіргі кезде ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық-генетикалық кеңес
Адам генетикасын зерттеу әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес беру
Генетикалық өзгергіштік
Генетикалық психология
Медициналық-география
Генетикалық инженерия негіздері
Қартаюдың молекулалық генетикалық механизмі
Медициналык биотехнология
Иммунитеттің генетикалық негіздері
Қартаюдың генетикалық механизмдері
Пәндер

Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор №1 болып табылады.

Байланыс

Qazaqstan
Phone: 777 614 50 20
WhatsApp: 777 614 50 20
Email: info@stud.kz
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь