Медициналық генетикалық кеңес

1 .Дәрігерлік.генетикалық кеңестің негізгі мақсаты мен міндеттері қандай?
2.Қандай жағдайларда дәрігерлік.генетикалык кеңеске жібереміз; ДГК.тің негізгі этаптары.
3 .¥рпақ болжамасы дегш не?
4.Туғанға дейінгі анықтау терминінің мәні неде?
5 .Туғанға дейінгі анықтаудың негізгі әдістерін атаңыз.
б.Нәрестеде УЗИ арқылы анықталған: екі дұрыс жауапты таңдап алыңыз: 1) Марфан синдромы; 2) аяқ.қолдардағы редукциялық ауытқулар; 3)фенилкетонурия; 4) ми дамуының бұзылулары.
7.Төменде көрсетілгш әдістердің қайсысының зияндылығы ең төмен; а)фетоскопия; б)хорионбиопсия; в) кордиоцентез; г) УЗИ.
Кіріспе:
Бұрынғы Совет үкіметіне қараған елдёрде, тұқым қуалайтын аурулардың ауыр түрімен ауыратын балалар саны бір миллионнан астам болған. Оларды емдеуге өте көптеген материалдар қолданылады. Сондықтан, туғаннан байқалатын балалар ауруының алдын алу, оларды анықтау және емдө^дің маңызы өте зор.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың ең тиімді жолы дәрігерлік-генетикалық кеңес беру, оның негізгі мақсаты, жанұяда ауру бала туу мүмкіндігінінің алдын ала болжау және әрі қарай жанұя жоспарлауға кеңес беру.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес беруді алғаш реет бастаған, өткен ғасырдың 20 -жылдары Москвада атақты невролог және генетик С.Н.Давиденков болатын. Дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін бірінші кабинетті 1941 жылы АҚШ-тың Мичинганск университетінде Дж.Нил ашқан. Россияда 1932 жылы С.Г.Левиттің үйымдастыруымен Дәрігерлік-гшетикалық институт ашылды.
Дәрігерлік - гшетикалық жәрдем беру, бүрынғы совет елімен басқа елдерде де ХХ-ғасырдың 60-70 жылдары қарқын ала бастады. Себебі осы жылдары түқым қуалайтын аурулардың көбеюімен қатар хромосомдық патологиямен зат алмасу ауруларын зерттеудегі жетістіктер көп болатын. 1995 жылғы деректер бойынша Россия Федерациясында 80 мыңға жуық жанүялар кеңес алатын 70 дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін мекемелер қызмет көрсетті.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестің мақсаттары, міндеттері
және әдістері.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестін (ДГК) негізгі мақсаты - ауру балатуудың алдын алу. ДГК- тің негізгі міндеттері:
1 .Тұқым куалайтын патологияны дәл анықтау.
2.Әртүрлі әдістерді қолданып, туғаннан байқалатын және тұқым қуалайтын ауруларды бала туғанға дейін анықтау. (ультрадыбыс, цитогенетика, биохимия, молекулярлық-гшетикалық әдістер).
3. Тұқым қуалайтын аурулардың типін анықтау.
4-Ауру бала туудың қауіптілік мөлшерін анықтау жәнг белгілі шешім қабылдау үшін көмек беру.
5.Дәрігерлер мен халық арасыяда дәрігерлік-гшетикальщ жетістіктерді насихаттау.
Әдебиеттер:
1. Е.Ө. Қуандықовтың редакциясында, Аламты 2004. «Медициналық биология және генетика»
2. Биология под,ред Ярыгина книга, М. Высш лек, 1996 с
3. Қазымбет П.Қ Аманжолова Л.Е. Нұртаева Қ.С. Медициналық биология Алматы - 2000
4. С.А. Әбилаев «Моолекулалық биология және генетика» оқулық Шымкент – «Асқаралы баспасы 2008 ж.
5. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.
6. Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев, «Медициналық биология және генетика» Алматы – 2006ж.
7. Алтынбек Сартаев, Адам генетикасы, Алматы – 2006
        
        Медициналық генетикалық кеңес.
Жоспар:
1 .Дәрігерлік-генетикалық кеңестің негізгі мақсаты мен міндеттері қандай?
2.Қандай жағдайларда ... ... ... ... негізгі этаптары.
3 .Yenрпақ болжамасы дегш не?
4.Туғанға дейінгі анықтау терминінің мәні неде?
5 .Туғанға дейінгі анықтаудың негізгі әдістерін атаңыз.
б.Нәрестеде УЗИ арқылы ... екі ... ... ... ... 1) ... синдромы; 2) аяқ-қолдардағы редукциялық ауытқулар; 3)фенилкетонурия; 4) ми дамуының бұзылулары.
7.Төменде көрсетілгш ... ... ... ең ... ... ... в) ... г) УЗИ.
Кіріспе:
Бұрынғы Совет үкіметіне қараған елдёрде, тұқым қуалайтын аурулардың ауыр түрімен ауыратын балалар саны бір миллионнан астам болған. Оларды ... өте ... ... ... ... ... байқалатын балалар ауруының алдын алу, оларды анықтау және емдө^дің маңызы өте зор.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың ең тиімді жолы ... ... ... оның ... ... жанұяда ауру бала туу мүмкіндігінінің алдын ала болжау және әрі ... ... ... ... беру.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес беруді алғаш реет бастаған, өткен ғасырдың 20 ... ... ... ... және ... ... болатын. Дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін бірінші кабинетті 1941 жылы АҚШ-тың Мичинганск университетінде Дж.Нил ашқан. Россияда 1932 жылы ... ... ... ... ашылды.
Дәрігерлік - гшетикалық жәрдем беру, бүрынғы совет елімен басқа елдерде де ХХ-ғасырдың 60-70 ... ... ала ... Себебі осы жылдары түқым қуалайтын аурулардың көбеюімен қатар хромосомдық патологиямен зат алмасу ауруларын зерттеудегі ... көп ... 1995 ... ... бойынша Россия Федерациясында 80 мыңға жуық жанүялар кеңес алатын 70 дәрігерлік-генетикалық кеңес беретін мекемелер қызмет көрсетті.
Дәрігерлік-генетикалық кеңестің мақсаттары, міндеттері
және әдістері.
Дәрігерлік-генетикалық ... (ДГК) ... ... - ауру ... ... алу. ДГК- тің негізгі міндеттері:
1 .Тұқым куалайтын патологияны дәл анықтау.
2.Әртүрлі әдістерді қолданып, ... ... және ... ... ... бала туғанға дейін анықтау. (ультрадыбыс, цитогенетика, биохимия, ... ... ... ... ... ... анықтау.
4-Ауру бала туудың қауіптілік мөлшерін анықтау жәнг белгілі шешім қабылдау үшін ... ... мен ... арасыяда дәрігерлік-гшетикальщ жетістіктерді насихаттау.
Дәрігерлік-генетикалық кеңес кандай жағдайда беріледі:
1 .Жаңа туған балада әртүрлі ауытқулар болса, сана-сезімімен жалпы дамуы нашар болса, көзі ... ... ... денесі қүрысаберсет.б.
2.Кенеттен түсік тасталса, бала өлі туса.
З.Туыстас некелесу болса.
4.Жүктілік ауыр өтсе.
5.Ата-аналарыденсаулыққазияндыөндірістеқызыметжасаса.
б.Ерлі -зайьштылардың ... ... ... жасы 35 тен, ал ер ... жасы 40 тан ... болса.
Дәрігерлік-гшетикалық кеңес төрт кезеңнея түрады: анықтау, болжау, қортынды және кеңес беру.
Жүмыс ауруды толық анықтаудан басталады, ол ... ... беру үшін өте ... ... ... ... ... колайсыз жағдайларды дәрігер генетикалық кеңестш бүрын анықтауы да мүмкін. Мысалы, ол ... ... ... және жиі кездесетін түқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін. Оларға Дауна ауруы, қант ... ... ... ... ... т.б. жатады. Көпшілік жағдайда ауру себебі белгісіз болады.
Дәрігерлік-генетикалык кеңес жаңа генетикалық, бибхимиялық, иммунологиялықжәнебасқадаәдістерді пайдалана ... ... ... ... әдістің біреу жанұялық немесе шежіре қүрастыру әдісі. Генетикалық кеңеске келгш ерлі-зайыптылардың шежіресін ... ол ... ... ... ... да ... түқым куалайтын ауру немесе ауытқу болса, содан басталады. Өте мүқият қүрастырылған шежіре, ... ... қою үшін ... ... ... ... ... жаңа туған балада көптеген ауытқулар байқалса, арнайы зерттеу әдістерін қолдану арқылы ғана дүрыс диагноз ... ... ... ... ... бар ... ғана ... қоймай, басқа жанүя мүшелерінде зерттеу керек болады. Диагноз қойғаннан кейін, ұрпақта қандай өзгерістер болуын болжау керек немесе келесі туған балада ... ... ... мөлшерін анықтау қажет. Бүл мәселелерді шешудің негізі генетикалық анализ әдістерімен вариациялық статистиканы немесе империялық ... ... ... ... ... ... жасауда.
Түқым қуалайтын аурулардың берілу жолдары әртүрлі болуы ... ... ... біреуінде бар ауру баласында байқалса ол түқым қуалаушылықтың доминанты типіне жатады. ... ... гш ... ... ... ауру ... ... жартысында байқалады.
Дендері сау ата-аналардан туған балада түқым қуалайтын
патологияның болуы, түқым қуалаушылықтың рецессивті типін көрсетеді. Демек, рецессивті ауруы бар ... ауру бала туу ... 25%-ға тең. 1976 ... ... ... адамда 789 рецессивті түқым қуалайтын аурулар мен 944 доминантты тип
бойынша түқым қуалайтын аурулар анықталған.
Түқым қуалайтын ... ... ... болуы мүмкін (Х-тіркесімді тип). Бүл жағдайда, ер балалардьщ ауыру қаупі ман қыз балалардың ... ... 50%-ға тең. ... ... ... 150-ге жуық ... ... ауруларды дәрігерлік-генетикалық кенес толық және дүрыс анықтайды. Ол аурулар кептеген гендердіи қоршаған орта жағдайларымен әрекеттесулерінін ... ... ... ... ... ... душар қылу мүмкіндігі көптеген жағдайда осы күнге дейін әлі белгісіз. Мультифакторлы ауруларда генетикалық қауіптілікті есептеу үшін эмперикалық қауіптілік кесте құрастырылған ... 8.8 ... ... ... 5%-ға дейін болса - төмангі қауіптілік деп есептеледі және жанүяда әрі қарай бала ... ... деп ... болмайды. Қауіптілік 6% дан 20%-ға дейін болса - орташа дәрежедегі кауіптілік деп есептеледі. Бүндай ... әрі ... ... болу ... зертт^лерді керек етеді. Гшетикалық қауіптілік 20%-дан жоғары болса - қауіптілік жоғары деп есептеледі және бүл ... әрі ... ... ... ... ауру ... ... рет балалы болу мөлшері өте темш және ол 1 %-дан аспайды. Дауна ауруының транслокациялық түрінде қауіптілікті анықтау үшіқ ... ... ... бар ... ... маңызы зор. Мысалы, транслокацияны тасымалдаушы анасы болса транслокация (14/21) қауіптілік мөлшері 10%-ға тең, егер транслокацияны тасымалдаушы анасы ... ал ... ... ол ... 2,5%-ға тең болады. Транслокация 21-хромосомада болса, ауру бала туу қаупі 100%-ға тең, және ол ... ... ... ... ... ... жетіспеушілік болу қаупін анықтау үшін, мутантты геннін гетерозиготалық тасымалудаушысын анықтау керек. Оның, тұқым қуалаушылықтың аутосомды-рецессивті типінде, жыныспен тіркесіп түқым қуалауда және ... ... ... маңызы бар.
Көп жағдайларда гетерозиготалық тасымалдаушы, шежіре күрастырғанда, клиникалық және биохимиялық зертте/лерде анықталады. Мысалы, егер ... ... ... ... ауру ... ... оның қызы 100% осы гш ... гетерозиготалы болады. Сонымен қатар, қыздың гемофилиямен ауыру әкесінің қанындағы сары суында антигемофильді глобулиннің аз, ... ... ... ... ... ... ... бола алады.
Қазіргі кезде бірқатар түқым қуалайтьш аурулар ДНК-диагностикасының көмегімш анықталады.
Зақымданған гшдері бар гетерозиготалы тасымалдаушылар, туыстас ... жиі ... Олар ... ... патологиясы бар балалар туу қаупін, айтарлықтай көбейтеді.
Дәрігерлік-гшетикалық кеңес қортындысымш ата-аналарға берілетін кеңестер бірге айтылады. Дәрігер-генетик, өткізілгея гететикалық зертт^лердің ... ... ... ауру ... қорытынды береді, келешекте болуы мүмкін аурумш таныстырады және тиісті кеңес береді. Сонымен қатар, ауру бала туу қаупін айтып қана ... оның ... ауыр және ... болуын, туғанға дейін ауруды анықтауға болатындығын және оны емдеу мүмкіндігінің барлығын айтуы қажет. Әрі қарай балалы болу немесе ... ... ... ... ... ... ауруларды туғанға дейін анықтаудың ... ... ... ... ... ... ... дейінгі аныктау әдістерін қолданудың арқасында арта түсті. Ол әдістер бала туу мерзімінен ауруды әлде-қайда ерте ... ... ... ... алып ... ... ... қысқарту мүмкіндігін де береді. Бүндай жағдайға, түқым қуалайтын аурулар қазіргі ... ... ... ... ... ... жағдайда ғана барады.
Қандай жағдайда туғанға дейінгі ауруды анықтау әдістері қолданылады:
І.Жанүяда түқым қуалайтын аурудың бар ... ... ... ... ... ауру бар болса;
З.Болашақ ананың жасы 35 тен, әкшің жасы 40 тан жоғары болса;
4.Ата-ананың екеуінің бірдей аутосомды-рецессивті ауруы бір жүп аллель ... ... ... ... ... ... ... өзгеріс (транслоция мен инверсия) болса;
б.Жүкті әйел радиоактивті аймақта түрса немесе өмірге зиянды өндірісте үзақ қызмет жасаса т.б.
Туғанға дейінгі мерзімде қолданылатын ... ... ... ... (УЗИ) ... ... мен үрық жолдасынан (плакцетадан) үлпа алу (биопсия) зертт^.
4)Амниоцентоз (нәресте айналасындағы сүйықты инемен тесіп алу)
5)Кордоцштез (нәресте кіндігішн қан алу)
6)Фетоскопия (зонд кіргізіп, ... ... ... ... ... ... Қан мда ... әйелдің амнион сүйығында альфа- фетопроеинді анықтау кең тараған әдіс. АФП нәрестенің бауырында пайда болатын белок. Оны жүкті әйелдің қан сары ... ... ... 15-16 ... анықтайды. Бірқатар аномалияда (мысалы, жүлын миының грыжасында жаңа ... ... ... ... ... ... қабырға ақауларында) жүкті әйелдің қанында оның мөлшері айтарлықтай жоғары болады. Жүкті әйел қанында АФП-ның көбеюі әйелдің басқа ауруларында да ... ... ... ісігі, созылмалы гепатит, цирроз т.б.Жүкті әйелдің нәрестесінде хромосомдық ауытқулар (Дауна, ... т.б. ... да) ... оның ... АФП ... төмн ... ондай жағдайда нәресте клеткаларын цитогенетикалық зерттеулерден өткізеді.
Ультрадыбыс (УЗИ) арқылы зерттеу негізінен жаңа ... ... ... үшін ... Ол жүктіліктің 17-23 жетісінде өткізіледі. Кейбір жағдайларда (аяқ-қолдар редукциясы, эмбрион немесе нәресте өсіп дамымаса) УЗИ жүктіліктің алғашқы мерзімдерінде де ... ... ... ... ... ... аяқ-қолдарын, жыныс мүшелерін) бас миының зақымын, скелет сүйектерімш ішкі мүшелер ахауларын, эмбрион, немесе нәресте ... ... ... ... ... сүйене отырып, нәрестенің дамуына УЗИ зиянды әсер етпейді деп айтуға болады. Бірқатар елдерде ... ... ... ... ... Нәтижесінде, балалардын әртүрлі жетіспеушіліктер және ауытқулармен туатындығын алдын ала ескертуге болады. УЗИ арқылы анықталған жаңа ... ... ... саны айтарлықтай көп. (кесте9.1).
Сур.9.І. Плацентобиопсия (ұрык жолдасынан ұлпа ... ... ... ... ... ... сұйығын ал>).
Сур.9.4.кардиоцентез (.ұрык кіндігінен алу).
Хорион мен бала
жолдасынан (плацштадан) ұлпа альш оны зерттеу әдісінің берері көп. Ол ... ... ... ... Хорион ворсинкаларын арнайы шприцпея, былқылдақ катетрді пайдаланып, жатыр мойнынан алады. (сур 9.1, 9.2) ... оны ... ... және ... ... ... ... Нәрестеде тұқым қуалайтын ауру анықталса, жүктілік мерзіш қысқартылады. Хорионобиопсия әдісінің зиянды әсерінің біреуі кшеттш болатын аборттың жиілігі, шамаман ол ... тең. ... ... ... ... ... бұл әдіс сирек қолданылады, бірақта қандайда болмасын нәресте жолдасының зақымдануы, нәрестшің өсуінің нашарлауы, ... ... ... ... өлімінің көбеюі сияқты ақаулар хорионобиопсиядан кейін болған емес. Ерте мерзімде жасалған хорионобиопсия жаңа ... ... ... ... ... ... ... дерек бар. Сондықтан, хорионобиопсия әдісін жүктілік мерзімнің 8-жетісінш ал ... ... 12- ... ерте ... ... - нәресте көпіршігін тесіп, 8-10 мл. нәресте сүйығындағы амнион мен ... ... алып ... және ... ... ... Бүл әдіс кең ... және қиықдығы жоқ. Әдісті жүктілік мерзімнің 15-18 жетісінде өткізуге болады, зияндылығы ... ... ... ... ... алмау үшін УЗИ арқылы өткізіледі. (сур 9.3) Амниоцштез, қынап арқылы өте сирек қолданылады. Бүл әдіспен, көптегш хромосомдық өзгерістерді, жыныспш ... ... зат ... ... ... ... ауруы), мукополисахароздарды, гликогеноздарды, фсникетонурияныт.б. анықтауғаболады.
Кордоцентез әдісі арқылы кіндік тамырынан алынған қанды цитогежтикалық, ... және ... ... өткізу үшін алады. Амнион сүйығындағы клеткаларға қарағанда қан зерттеуге ыңғайлырақ, себебі қандағы лимфоциттер қоректік ортада тез және жақсы өсед і.
Кордоцентез УЗИ ... ... ... ... ... ... (сур 9.4). Ол әдіс арқылы гемоглобинопатия, энзимопатия, әртүрлі иммунодефицитті аномалия, фрагильді (сынық) Х-хромосома синдромы т.б. ... ... ... үшін қолданылады.
Фетоскопия әдісі ерекше фетоскоп қүрылысы арқылы нәрестші тікелей бақылауға мүмкіндік ... ... ... ... (былқылдақ) зонд. Yenшында арнайы оптикалық жүйесі бар.) Зонд қүрсақ жүйесі арқылы амнион кеңістігіне кіргізіледі. Зерттеу жүктілік мерзімнің 18-23 жетісінде өткізіледі. ... ... ... өте ... болған жағдайда ғана жүргізіледі, себебі зонд нәрестеге зақым келтіруі мүмкін; 7-8% әйел түсік тастауы мүмкін. ... ... ... жоқ және ... ... ... ... болатын УЗИ арқылы зерттеу кең қолданылады.
Туғанға дейінгі өзгерістерді анықтау әдістері күн санап жетілдіруде және кең түрде түқым куалайтын аурулардың алдын алу үшін ... ол ... ... генетиканың алдына қойған басты міндеті.
Әдебиеттер:
* Е.Ө. Қуандықовтың редакциясында, Аламты 2004.
* Биология под,ред Ярыгина книга, М. Высш лек, 1996 с
* ... П.Қ ... Л.Е. ... Қ.С. ... ... Алматы - 2000
* С.А. Әбилаев оқулық Шымкент -

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 6 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық-генетикалық кеңес18 бет
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Генетика және селекция негіздері лекциялар60 бет
Микроорганизмдер генетикасы10 бет
Қорықтар Аймағы8 бет
Генетика ғылымының даму тарихы19 бет
Психогенетиканың генетикалық негіздері туралы мәлімет11 бет
«Гидродинамикалық соққы толқыны пайда болған кезде алғашқы медициналық көмекті ұйымдастыру»10 бет
Ішкі секреция бездері. Жыныстық жетілу. Оқушыны медициналық-гигиеналық және жыныстық тәрбилеу6 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь