Генетика және селекция негіздері лекциялар

1. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары
2. Генетиканың даму тарихы
3. Моногибридті будандастырудағы тұқым қуалау заңдылықтары
4. Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері
5. Дигибридті будандастыру және белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығы
6. Дигибридті будандастырудың цитологиялық негіздері
7. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
8. Цитоплазмалық тұқым қуалау
9. Генетикалық карталар
10. Гендердің өзара әрекеттесуі
11. Адам генетикасы
12. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
        
        ГЕНЕТИКА ЖӘНЕ  СЕЛЕКЦИЯ НЕГІЗДЕРІ ЛЕКЦИЯЛАР
1. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің ... ... ... даму ... ... будандастырудағы тұқым қуалау заңдылықтары
4. Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері
5. Дигибридті будандастыру және белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығы
6. ... ... ... ... ... қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
8. Цитоплазмалық тұқым қуалау
9. Генетикалық карталар
10. Гендердің өзара әрекеттесуі
11. Адам ... ... ... және ... ... қуалайтын аурулардың алдын алу
мен емдеу
Тұқым қуалаушылық пен ... ... ... даму ...... тірі организмдерге тән ... ... ... ... бір ... Тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштіктің ... ... ... ... үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ... ... ... ... ... бетіедегі тірі материяның дамуы ... ... ... ... жүріп отырылады. Тіршілік ... ... ... Сол ... ... бір биологиялық түрге тән
белгілер мен ... ... ... отырылады. Басқаша
айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ... ... ... Мұны ... ... ... Көп жағдайда берілетірндіктен,
ұрпағы ... ... ... ... ... ... ... ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен
қандай да бір ... ... ... ... тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта ... ... ... ... Оны ... дейді. Көбею
барысында қаңтар екінші біреуі ... ... ... ... жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік - бірімен-бірі қатар жүретін,
бір ... ... ... ... тығыз байланысты
процестер.
Организмдердің тұқым ... мен ... ... ... деп ... (грекше «ganesis» тегі). Бұл терминді
1906 жылы ... ... У. ... ұсынады.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ... ... ... Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі.
Гиппократ: «Жұмыртқа ... мен ... ... барлық
бөліктерінінің қатысуымен ... және ... ... ... ... ... беріледі» деп есептеді. Ал Аристотельдің
көзқарасы бойынша ... ... ... ... Яғни, тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... керісінше, оның әр ... ... ... ... ... жасалады.
Бұдан кейін Ч.Дарвиннің пангенезис теориясы маңызды орын ... ... ... ... мен ... барлық жасушалары
(клетка) өзінен ұқсас бөлшектер – ... ... ... ... ... ... де сол арқылы белгілер мен ... ... ... ... ... жағдайда» болып, бірнеше
ұрпақтан кейін білінуі ... ... ... ... арғы ... ... белгі-қасиеттері қайталана алады деп есептелінген.
ХІХ ... ... ... ... неміс зоологі
А.Вейсман өткір ... ... ... «ұрық плазмасы» туралы болжам
ұсынады. Бұл болжамында тек ... ... ... ... заттың болатындығын айтты.
Генетиканың биология ғылымының жеке бір ... ... ... ... ... ... ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші
болды. 1865 жылы чех ... ... ... ... ... ... еңбегі жарық көрді. Ол ... ... ... ... ... ... ... генетиканың негізін қалады. Бірақоның еңбегі 1865
жылдан бастап 35 жыл бойы ... ... ... ... де ... күйде қалды.
Г.Мендель ашқан ... ... ... тек 1900 жылы ғана ... ... алды. Себебі үш елдің ... ... Г. ... ... ... К. Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-
Зейзенгг әр түрлі ... ... ... нәтижесінде,
Мендель заңдарының дұрыстығын ... Көп ... ... ... да тән ... анықталды. Оны 1902 жылы
ағылшын ... У. ... ... ... ... ... үй ... жүндерінің ақ және сұр түстерінің ... ... ... ... 1909 жылы ... ... ... әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы
Мендель заңдарына ... ... ... ғылыми деректерді
жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.
1909 жылы дат ... ... ... ... аса ... ... ген ( герекше “genos” – шығу ... ... ... ... ... ... ... бұл кезеңінде ... ... ... ... ... тұқым қуалаушылықтың
материалдық бірлігі-ген туралы ұғым ... ... ... қарай дамуына мүмкіндік туды. Дәл сол ... (1901 ... ... Х.де ... ... ... қуалацтын
қасиеттерінің өзгеретіндігін көрсететін мутация теориясының ұысынылуы
генетика ... ... ... орын ... ... ... бір ... америкалық генетик әрі
эмбриолог Т.Морганның және оның ... ... ... ... ... ашуымен тығыз байланысты.
М.Морган және оның ... ... ... ... ... ... ... көптеген заңдылықтарын
ашты.
Тұқым қуалайтын өзгергіштік туралы ілімді ... орыс ... ... зор үлес ... Ро 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің
ұқсас (гомологиялық) қатарлары ... ... Бұл заң ... ... ... мен ... болатын тұқым қуалайтын
өзгерістердің ... ... ... дәлелдейді.
Ғалымға енгізілген жаңалықтың бірі – 1927 жылы орыс ... ... мен Г.С. ... ... сәулелердің төменгі сатындағы
саңырауқұлақтарда мутация алатындығын дәлелдеуі еді.
Ген ... ... орыс ... ... мен Н.П:
Дубиннинің эксперименттік және тоериялық ... ... ... Сол ... ... ... мен эволюциялық генетиканың
негізін қалауда орыс генетигі С.С. ... ... ... даму ... үш ... ... Оның ... 1965-1958 жылдар аралығын, яғни ... ... ... ... ... ... ... 1953 жылдан басталды. Ол-
химия, физика, математика, кибернетика сияқты нақты ... ... мен ... микроскоп, рентгенқұрылымдық анализ, т.б.
қолданудың нәтижесінде молекулалық генетика негізінің қалауы.
1944 жылы ... ... әрі ... О. Эври ... ... негізі - ДНҚ ... ... ... ... ... әрі генетик Дж. Уотсон мен ... ... ... молекулалық құрылымының моделін жасады.
Қазіргі кездегі генетиканың дамуы ... ... ... ... ілімнің барлық салаларында зерттеу жұмыстарының
молекулалық ... ... ... ... ... тыс ... синтездеу, дене жасушаларын ... ... ... ... ... ... ... сияқты проблемаларды зеттеу кеңінен таралып отыр.
Генетика мен селекцияның дамуына Қазақстан ... ... ... ... ... ... полиплоидия, гетерозис,
т.б. ... ... ... ... ... нәтижесінде бидайдың,, арпаның, будандары мен сорттарын
алуда К.Мыңбаев, А.Ғаббасов, Ғ. ... Н.Б. ... ... ... ... үлес ... Бутарин, Ә.Е. Есенжолов, А.Ы. Жандеркин ... ... ... ... ... алды. М.А. Ермеков, ... В.А. ... т.б. ... ... ... алатау сиырын
және қостанай жылқысын, т.б. асыл тұқымдарды шығарды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.Ә. ... ... ... және ген ... ... көптеген зерттеулер
жүргізіліп, ... ... ... қосылды.
Қазақстан тұңғыш рет М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен ... және ген ... ... көптеген зерттеулер
жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар ... ... ... ... аса маңызды ... ... ... ... және ... ... ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
Моногибридті будандастырудағы тұқым ... ... ... ... қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің
ғылыми негізін Грегор Мендель қалады. Грегор Мендель 1822 жылы ... ... ... ... ... ... ... 1843 жылы
Чехословакияның Брно ... ... ... ... ... Мендель оны бітіріп, діни атақ алғаннай кейін ... ... екі жыл ... және ... ... Оның бұл ... ... бұршақ өсімдігіне жүргізген
тәжірибелері нәтижесінде тұқым ... ... ... ... ... Ол 1856 жылы ... ... келіп, өмірінің
соңына дейін монах қызметін атқарады.
Г.Мендель Венаға оқып ... ... ... ... ... ... ... типтерінің
статистткалық арақатынасына назар аударып, ... ... бұл ... 1856 жылы жазда басталған ғылыми-зерттеу
жұмыстарына негіз болды. Ол өз ... ... ... бұршақты (Pisum sativum) алды. ... ... ... ... мынадай айрықша ... бар: 1) ... ... ... ... ажыратылатын көптеген сорттары
бар; 2) ... ... 3) ... ... ... күлте
жапырақшаларымен толық ... ... ... ... ... әр сорт ... таза ... ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі; 4) бұл өсімдіктің сорттарын
қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар ... ... ... ... бұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын
22 сортты ... ... өз ... пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі
жеті ... ... ... ... ... тұкымының пішіні мен
түсі, жетістіктерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің түсі мен ... ... ... бір ...... ... ... гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты ... ... Бұл ... ... ... ... 1) будандастыру үшін
бір-бірінен жұп белгілері бойынша айы ажыратылатын бір түрдің даралары
алынады; 2) ... ... ... яғни ... ... бойы қайталанып
отырады; 3) ұрпақтағы алынған будандарға жеке ... ... ... ... ... ... тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856—1864) Берн ... ... ... ... Ол ... нәтижесі туралы
1865 жылы 8 ақпанда сол Берн қаласындағы Табиғат ... ... ... ... ... будандарымен жүргізілген тәжірибелі
атты еңбегін жариялады.
Қандай да ... ... ... ... өзге кемшіліктері бар
организмдерді будандастырғанда, «гибридті тор» ... Бір ғана ... ... бар ... ... ... екі жұп белгісі дигибридті, ал белгілердің саны көп болса
полигибридті будандастыру деп атайды.
Моногибридті ... ... ... ... ең ... ... ... қарай біртіндеп күрделендіре түскен.
Мендельдің ұсынысы «бок» гендер латын әріптерімен белгіленді. Бір ... ... ... ... яғни ... ... ... үлкен
әріппен, ал рецессивті (басылыңқы) генді қіші әріппен белгілеу ұсынылған.
Олай болса, доминантты қасиет көрсететін ... ... ... түсі ... сары ... — А, ... — гүлдің ақ тұқымының жасыл түсін — а
деп, тұқымының доминантты тегіс ... — В, ... ... — b деп ... ... ... Р ... белгіленеді
(латынша «parent’s» ата-ана). Аналықты 2 ... ... ... будандастыруды х, ұрпақтарын Ғ әріпімен (латынша ... ... ... Г, ал ... ... және ... ... Ғ1, Ғ2, Ғ3
және т.б. деп белгілейді.
Бірінші ұрпақтың біркелкі болуы. Мендельдің бірінші заңы.. ... ... бір жұп ... ... ажыратылатьын даралар будандастыруды
моногибридті деп ... ... өз ... будандастыру барысы. Сары түсті дөңгелектер — доминантты
белгісі бар, жасыл түсті дөңгелектер — рецессивті ... бар ... ... ... сары және ... түсті екі сортын алып
будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың ... ... ... ... түс ... (98-сурет).
Дәл осындай нәтиже бұршактың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып
будандастырғанда да ... ... ... қызыл гүлді және ақ гүлді бұршақты
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ
түс ... Осы ... ... ... ... заңы —
бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны
бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы ... ... ... деп те ... (98-сурет).
Бірінші ұрпақта басымдық касиет көрсетіліп, бірден жарыққа шығатын белгіні
доминантты, ... ... ... ... деп ... ... белгілерді анықтайтын жұп гендер аллельді гендер деп
аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен ... ... ... ... түсі мен
ақ түсін анықтайтын гендерді ... ... ... ... әр уақытта
ата-аналарынан қабылдаған екі аллель (ген) бар деп есептеп, кез ... ... оның ... ... екі әріппен белгілейді. Генотип
деп ата-аналардан ... ... ... ... ... Генотипіне
Қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болуы ... ... тек ... доминантты (АА) немесе ... (аа) ... ... ... ... ... ... әр түрлі
аллельдерден тұрады (Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің
жиынтығын ... деп ... ... ... түсі, пішіні, сабақтары,
биіктігі, көздің қара немесе ақ болуы және ... ... ... жоғарыда келтірілген белгілерді
пайдалана ... ... ... ... ... ... тұқымының сары түсін — «А», жасыл түсін «а» деп
белгілейік (99-сурет, А). Бірінші үрпақтағы (Ғ1) ... ... ... ... ... ... бойынша бәрі
99-сурет. Моногибридті будандастыру барысының сызбанұсқасы
сары ... ... ... Осыдан келіп біркелкілік ... ... ... бір жұп ... ... ... ... дараларды
будандастырса, бірінші ұрпақтан генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар
алынады. Мынаны бірінші ... ... ... заңы деп ... ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып,
бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдан-дырғанда — ... ... ... да, ... ... да ... ... Екінші ұрпақта ата-
аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын ... ... ... Белгілердің ажырауы кездейсоқ болмай, белгілі бір ... ... ... Атап ... ... ... алынған барлық
өсімдіктердің ірісі сары тұқымды, ірісі жасыл тұқымды болып шығады.
Олай болса, фенотипі ... ... және ... ... ... 3:1-ге тең болып өзгереді (99-сурет, Ә).
Бұл сызбанұсқадан екінші ұрпақтағы даралардың бір ... яғни ... ... ... ... ... ... (АА), екі бөлігі —
50-і гетерозиготалы (Аа) және бір бөлігі — 25-і ... ... ... (аа) ... оңай ... ... Осы айтылғандарды қорыта
келе, ажырау заңын ... ... ... ... гибридтерді өзара будандастырған жағдайда, екінші
ұрпақта (Ғ2) белгілердің ажырауы ... ... ... ... З:1, ал генотипі бойынша 1:2:1 –ге тең ... ... ... ... ... түйіні
1. Тұқым қуалаушылық зандылықтарын тұңғыш рет Чех ... ... ... ... ... ... өз тәжірибелерінің қорытындысын 1865 жылы
«Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер» деген еңбегінде
жариялаған.
3. Г.Мендель бұршаққа тәжірибе жасады. Ол ... ... өте ... ... ... басқа өсімдіктермен салыстырғанда, бұршақтың мынадай
ерекше қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен ... ... ... бар; 2) ... ... күй ... ... жыныс мүшелері күлте жапыракшалармен ... ... ... де, ... та ... 4) бұршақтың 34 сорты
болған, соның 22 сортына тәжірибе ... бір ... ... ... ... арқылы екі заңдылық ашты. Атап
айтқанда, «бірінші ұрпақтың біркелкілігі» және ... ... ... ... ... ... ... Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі
болуы мен ... буын ... ... ажырау құбылысын түсіндіру
үшін, Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — ... ... ... ... тұқым қуалау факторы, яғни генді ... ... ... ... ... мен ақ ... алып
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған (101-
сурет). Ол бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің Доминантты «А» ... ... мен ақ ... ... «а» гені бар ... ... болып есептеледі. Соңдықтан олардың генотипінде гүлдің
қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. ... ... ... ... ... ... барлығы да қызыл гүлді болады. Сонда
олардың фенотипі бірдей болғанымен, генотипінде екі түрлі ген ... ... ... ... ... ... оған тек бір ғана доминантты «А»
гені немесе рецессивті «а» гені беріледі. Бұл жағдайда ... ... ... (жұп) ... ... ... кетпей, таза күйінде
сақталады. Мұны гамета талшыгы дейді.
Әрине, Мендель будан ... ... ... кезінде, геннін таралу
процесін жасушаның нақты бір материалдық ... және ... ... ... ... ... хромосомалық теория қалыптаспай ... ... ... мен ... ... ... күні ... дұрыс болжам
жасап, гамета тазалығы туралы ережесін ұсынады.
Моногибридті ... ... ... ... ... ... ... заңдылыктары 1865 жылы жарияланғанымен, сол кезде толық
колдау таппай, 1900 жылға дейін ... ... ... Өз ... ... ... алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі
болуы және екінші ұрпақта белгілердің ... ... ... ... ... белгісіз болды. Себебі ол кезде жасуша
туралы мәліметтер жеткіліксіз еді. Атап айтканда, жасушаның ... ... ... ... ... гаметалардың түзілуі мен ұрықтануы, т.б.
Ал қазір цитология ғылымы жан-жақты ... ... ... зор
табыстарға жетті. Сондықтан Мендель ... ... ... ... ... мүмкіндік бар.
Организмнің кез келген дене ... ... ... бар ... еске ... ... хромосомалар саны — 14, яғни
7 жұп. ... ... ... ... ... ... ... жұп
хромосомалардың бірдей үйлескілерінде орналасқан. Мысалы, тұқымның түсін
анықтайтын аллельді гендері бар бір ғана жұп ... ... Оның ... А — ... сары ... анықтайтын доминантты және а — жасыл
түстің рецессивті гендері болады. Мейозды ... ... ... бұл ... хромосомалар қайтадан жұптасып, ондағы гендер де ... ... ... ... ... алғашқы доминантты және рецессивті белгі
бойынша гомозиготалы даралар будандасқанда, гендері әр ... ... ... ... ұрпақта біркелкі гетерозиготалы будандар (Аа)
алынған. Бүл будандардан екі түрлі гендері бар ұқсас хромосомалар мейозды
бөліну ... екі ... ... ... ... екі ... ...
доминантты, ал екіншісінде рецессивті гені бар гаметалардың қосылуына
байланысты келесі ұрпақта (Ғ2) ажырау ... ... ... ... : Іаа ... ... ... қуалаудың аралық сипаты немесе толымсыз доми-нанттылық. Мендельдің
бұршаққа жүргізген тәжірибелерінде байқалған доминанттылық ... ... ... Кей жағдайларда Ғ1-дегі ... ... ... толық байқалмай аралық сипатта болады. Мұндай құбылысты
толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, раушан гүлдің қызыл және ақ ... алып ... ... ... ... ... болып шығады, яғни ата-анасының ешкайсысына толық ... ... ... ... ... ... намазшам гүл өсімдігіне
жасалынған тәжірибеден де ... ... ... гибридтерді өзара будандастырғанда, екінші (Ғ2) ұрпакта белгілер
ажыраған. ... ... ... ... ... ... Аа
гетерозиготалы болса, Ғ2-де 1АА: 2Аа: Іаа қатынасында белгілер ажырайды.
Бұл Мендельдің екінші заңына сәйкес ... ... ... бойынша
раушан гүлдің гүлінің тұқым қуалауы —
1 кызыл: 2 кызғылт: 1 ақ түсті ... ... ... ... будан
ұрпақ белгілерінің аралық сипатта болуы толымсыз доминанттылық деп аталады.
Талдай будандастыру. Фенотиптері ... ... мен ... анықтау мақсатында талдай будандастыру жүргізіледі. Ол үшін
генотипі ... дара ... ... бар ... ... Егер ... ұрпақ біркелкі болса, зерттеліп отырған
дараның генотипі ... ал ... ... екі ... ... ... ... болғаны. Осыны Пеннет торына салса, мынадай көрініс
береді:
Тақырыптың түйіні
1. ... ... ... ... ... будан ұрпақтың біркелкі болуын және екінші ұрпақта белгінің
ажырау құбылыстарын түсіндіру үшін гамета тазалығы болжамын
ұсынады. Оның мәні — организмде ... ... мен ... ... тұқым қуалау факторы, яғни геннің анықтайтындығын дәлелдейді.
Аталған Мендель заңдарының табиғаты кейіннен цитология
ғылымы тұрғысынан толық дәлелденіп, қолдау тапты.
Мендельдің бұршакка ... ... ... ... деп ... Кей ... Ғх-
дегі гетерозиготалы ұрпактан толық доминанттылық байқалмай, ара-
лық сипатта болады, оны толымсыз доминанттылық дейді. Мұны ... ... мен ... ... қуалайтын белгілерінен
көруге болады.
Дигибридті будандастыру және белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығы
Моногибридті будандастыруға тәжірибе жасарында, Мендель бір жұп ... ... ... ұрпак бойы тұқым қуалау сипатын зерттеуде
нәтижесінде екі ... ... ... Атап ... «бірінші будан
ұрпақтың белгілерінің біркелкі болуы және ... ... ... ... екі-үш немесе одан көп белгілері бойынша айырмашылықтары
болатын өсімдіктер мен жануарлардың арасында да ... ... ... ... белгілердің тұқым қуалауы қандай заңдылықтарға
бағынады және қалай жүреді?» деген сұрақ туады. Міне, осы ... ... жұп ... ... бар ... ... ... ол бұршақтың екі белгісінде айырмашы-лықтары бар, яғни
тұқымдары сары, жасыл түсті және ... ... ... ... ... ... даралар гомозиготалы болғандықтан, бірінші ұрпақтағы
барлық будандардың тұқымдары біркелкілік заңына сәйкес сары ... ... ... ... ... Демек, аллельді гендердің бірінші жұбында
тұқымның сары түсі — ... ал ... түсі — ... ... ... ... ... тұқымның тегіс пішіні доминантты да, кедір-
бұдырлы пішіні рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Егер осы ... Ғ1 ... ... ... ... ... Ғ2 ... сипаты моногибридтіге қарағанда, біршама күрделірек болады. Мысалы,
Мендель зерттеулерінде алынған ... 556 ... 315-сі сары ... ... ... және 108-і ... тегіс, ал 32-сі жасыл кедір-бұдыр болған.
Олай болса, екінші ұрпакта Ғ2 әр түрлі фенотип ... деп ... ... ... ... ... тең немесе 9:3:3:1
қатынасына сәйкес келеді ... ... ... ұсынған торды пайдаланып, дигибридті
будандастырудың көрінісін ... ... ... 108-суреттен көріп
отырғанымыздай тордың сол жағына тік сызык бойымен аналық, ал ... ... ... ... ... ... ... шаршыларында
гаметалардың үйлесімдері жазылады. Бұл үйлесімдерді ... ... ... генотиптері деп түсіну керек. Аллельді гендер
әдеттегідей біркелкі әріптермен, яғни тұқымның сары ... ... ... А, ... ... — а; ... қабықты — В, ал кедір-бұдыр пішімді — Ь ... ... ... ата-аналық гомозиготалы ... ААВВ және ааВВ деп ... ... түзілетін гаметалар АВ және
аВ болады.
108-суретте көрсегілгендей, бірінші ұрпақта (Ғх) ... АаВв ... ... ... ... екі жұп белгі бойынша гетерозиготалы. Әр
дарада қатарынан А және В гендерінің ... ... ... ... ... ... бар ... ғана ұқсайды.
Пеннет торына қарап, мұндай дигетерозиготалы (АаВЬ) дарадан төрт түрлі
гаметалар: АВ, АЬ, аВ және аВ түзілетінін ... ... және ... ... ... ... гаметалар қосылған жағдайда Ғ2-
де 16 түрлі үйлесім пайда ... Осы ... ... ... ... жұп ... ... қуалау ерекшелігін анықтау үшін белгілердің
әр жұбына ... ... ... ... ... түсі ... 416 сары және 140 жасыл түсті тұқым, ал пішініне қарай
есептегенде, 423 ... және 133 ... ... бар ... анықталған.
Ендеше, белгілердің әр жұбы ... ... ... ... ... тең. Мұны ... ... да көре аламыз. Ондағы 16 түрлі
үйлесімнің 12-сі сары ... 4-еуі ... ... ... ... ... бойынша 12-сі тегіс пішінді, ал 4-еуі кедір-бұдыр ... ... ... ... 12:4 ... 3:1-ге тең ... кез келген жұбы бойынша ажырау өзге жұбына байланыссыз жүреді
деген қорытынды жасалады. Бұл ... ... ... ажырау заңы
деп, оған мындай анықтама беріледі: бір-бірінен айқын екі (немесе бірнеше)
жұп ... ... ... ... ... ... ... ұрпақта белгілер жұбының тәуелсіз пішімнің будандасуы және
олардың ата- аналарына ұқсамайтын жаңа ... ... ... дигибридт ібудандастпыру ... ... жоқ ... ... ... табылады.
Қорыта айтқанда, дигибридті будандастыру кезінде Ғ2-дегі будан ... ... ... ... ... ... ... бойынша 4 түрлі болған. Саны
жағынан алғанда 9 сары тегіс, 3 сары кедір-бұдыр, 3 жасыл тегіс,
1 жасыл кедір-бұдыр фенотиптер ... ... ... ... ... та 9 ... ІААВВ : 4АаВЬ:2ААВЪ : 2АаВВ : 2АаВВ : 2ааВЬ :
1ААЬЬ:1ааВВ:1ааЬЬ.
3. ... жұп ... ... ... ... 1:2:1 (4АА:8Аа:4аа және 4ВВ:8ВЬ:4ЬЪ) қатынасында
ажырайды. Фенотиптері бойынша да әр белгі өз ... ... (3:1) 12 ... 4 ... және ... 4 ... қатынасындай болады.
Ғ2-дегі будан өсімдіктер тұқымдарының түсі мен пішімі жағынан ... ... ... комбинация түзеді. Осыған байланысты екінші
ұрпақта ата-аналарынан өзгеше жаңа формалар пайда болады. Мысалы, ... ... ... ... өсімдіктер.
Сөйтіп, Мендель өзінің жүргізген тәжірибелеріне және оларға ... ... ... ... ... ... ашты. Ол — белгілердің
тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп аталады.
Тақырыптың түйіні
1. Екі жұп қарама-қарсы ... ... ... ... деп ... ... ... өсімдігінің сары түсті, тегіс қабықты және жасыл түсті, кедір-
бұдыр тұқымдары алынды.
2. Екі жұп ... бар ... ... будандастырғанда,
Ғ1-дегі ұрпактың генотипі (АаВЬ) дигетерозиготалы болды. Дигетеро-
зиготалы генотиптен 4 сортгы ... ... Осы төрт ... гаметалардың өзара тәуелсіз таралуының нәтижесінде
16 генотип және 4 фенотип түзіледі.
3.16 түрлі генотиптің 12-сі сары тұқымды, 4-еуі ... ... ... жұп ... ... 12-сі ... ... ал 4-еуі кедір-бұдыр тұқым
болып шығады.
Сұрақтар мен тапсырмалар
Пеннет торын пайдаланып, ... ... ... Дигибридті
будандастыруға мысал.
Берілгені. Жемісі қызыл, бойының ұзындығы қалыпты қызан өсімдігі ... ... ... ... ... ... а) егер жемістердің
тердің тұкымдарының түстері мен пішіндерін аньщтаңдар: а) ... ... б) ... в) ... г) ... ғ) ААЬЬ.А
3. Мынадай жолдармен будандастырғанда алынатын ұрпақтар ... ... ... а) ааВВ х ... ә) АаЬЬ х ... б) АаВВ х х
АаВЬ; в) ААВЬ х ааЬЬ; г) ААЬЬ х ... ғ) ааВЬ х ... д) ААВЬ х ... түсі мен пішіні бойынша гетерозиготалы өсімдік осы екі белгі
бойынша да ... ... ... ... ... ... мен фенотиптерін табыңдар.
Сары тегіс тұымдардан өсіп шыққан екі ... ... ... тегіс тұқымдар алынған. Олардың ата-аналарының генотиптері қандай
болады?
Д Сары ... ... өсіп ... бұршақ өсімдігі, жасыл тегіс тұқымнан
алынған өсімдіктің тозаңымен тозаңдандырылған. Олардан ... ... ... сары ... ... ... ... болып шыққан. Аталық
және аналық есімдіктердің генотиптерін анықтаңдар.
Дигибридті ... ... ... ... ... ... тәжірибенің негізінде бірнеше заң ашқан
болатын. Ол ... ... ... бөлінуі, ДНҚ-ның редупликациялануы,
тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы және т.б. ... еді. ... ... дамуына байланысты Мендельдің заңдары цитологиялық
тұрғыдан қайта қарастырылды.
Атап айтқанда, ... және ... ... ... ... ... толық дәлелденді. Оған 109-суреттен көз
жеткізуге болады.
Таяқша тәрізді хромосомаларда тұқымның сары және ... ... ... ... а ... ... ... хромосомаларда тегіс және кедір-бұдыр қабықты
анықтайтын В және в гендері орналасқан делік. Олай ... ... ... ... ... ... ... АА; екі қызыл нүкте тәрізді
хромосомаларда ВВ гендері; ... ... дәл ... көк ... аа және вв ... орналасады. Бұл даралардың әрқайсысынан
тек бір-бір сортты ... ... ... ... бөлінуге
байланысты ұқсас хромосомалардың әр жұбынан бір ... ғана ... ... ... ... яғни ... екі ... да гетерозиготалы АаВв генотипі қалыптасады. ... ... ... ... ... экватор
жазықтығында кездейсоқ орналасу ретіне байланысты ... әр ... ... ... екі жақ полюске тартылады. Полюске жеткен ұқсас емес екі жұп
хромосомадан төрт ... ... ... ... ... төрт ... ... мүмкіндігі болады.
Ұрықтану кезінде гаметалардың қосылуы да кездейсоқ жүреді. Міне, соның
нәтижесінде, ... ... Ғ9 9 ... ... түзіліл, 4 түрлі фенотип
көрініс береді. Бүл фенотиптердің екеуі ата-аналық
дараларға ұқсас ... ... ... ... екі түрлі фенотип ата-
аналарына мүлде ұқсамайды. Олар: сары және ... ... және ... Мұны ... кезіндегі қосылу (конъюгация) құбылысына байланысты
гендердің алмасуының нәтижесінде түзілген жаңа ... деп ... ... Бір-бірінен үш немесе одан да көп белгілерінде
айырмашылығы бар дараларды будандастыруды полигибридті ... ... ... ... ажырау сипаты дигибридті будандастырумен
салыстырғанда біршама күрделірек болады. Мысалы, егер тұқымы сары ... ... ... ... ... ... ... ақ гүлді бұршақпен
будандастырса, доминанттылық, заңына сәйкес Ғ1-де алынған будан ұрпактың
барлығы да ... яғни ... ... ... ... ... ... ажырау жүреді. Тұқымның пішінін анықтайтын гендерді Аа, түсін ... ... ... Сс деп ... ... ата-аналық формалардың біреуінің
генотипі — ААВВСС, ал ...... ал Ғ1-де ... ... АаВЬСс болып келеді (110-сурет).
Мүндай будан өсімдік сегіз түрлі гамета түзеді: АВС, АВс, АЬС, АЬс, ... аЬС, аЪс. ... ... ... ... жасушалары сегіз типті ... ... ... ... ... ... Ғ2-де
зиготалардың 64 түрлі.
комбинациясы түзіледі. Ғ2-дегі даралар фенотип бойынша 8 ... ... ... аракатынасы: 27 АВС: 9АВс: 9АЪС: 9аВС: ЗАЪс: ЗаВс: ЗаЪС:
іаЬс. Сонда фенотип бойынша ... ... ... ... ... ... гендердің тәуелсіз ажырауына ... ... ... ... Мендель жоғарыда келтірілген зерттеу-
лерінің негізінде тұқым қуалаушылыктың аса маңызды заң-дылыктарын ... оның ... ... Бір ... ... ... екінші белгіге
тәуелсіз екендігін дәлелдей отырып, ол тұқым куалаушылықтың дискреттілігін
(оқшаулығын), бөлшектене алатындығын және ... ... ... ... ... ... тұратындығын көрсетті
Тақырыптың түйіні
1. Мендель өзінің зандарын ашқанда, жасушаның мейозды бөлінуі,
ДНҚ-ның редупликациялануы, тұқым қуалаушылықтың хромосома-
лық теориясы және т.б. ... ... ... және ... будандастыруға
тәжірибе жасап, тұқым қуалаушылыктың сырын ашты.
Мендель заңдары кейіннен цитологиялық ... ... ... (3 + 1) = 3 : 1 екі ... ... ... (3 + I)2 = 9 : 3 : 3 :1 төрт түрлі фенотип, ... ... (З + І)3 ... сегіз
түрлі фенотип түзіледі.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
XIX ғасырдың соңында жасуша құрылысының ... ... ядро ... ... хромосомалардың тұкым қуалаушылыққа қатысы бар екені
анықталды. 1883 жылы ... ... ... ... ... ... ... және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты
деп жорамалдады.
Мендель заңдары ашылғаннан ... ... ... ... ... және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың орналасу төртібі мен ... ... ... ажырауының арасында байланыс бар екенін
анықтады. Өзінің «Хромосомалар және ... ... ... ... ... ... ... Мендель анықтаған тұқым қуалау
факторларының таралуына сәйкес келетндігін ... 1905 жылы ... ... ... ... сипаттады.
Т.Морган заңдары. Америкалық генетик Т.Морган тұкым қуа-лаушылықтың
хромосомалық теориясының ... ... ... ... заңы ... тәуелсіз ажырауы» гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда
орналасуына байланысты болады. Алайда кез ... ... тән ... ... санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда: «Ол
гендердің тұқым қуалауы немесе ... ... ... қалай
жүреді?» деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 ... ... ... ... ...... жүргізген
тәжірибелерінің нәтижесінде берді. Дрозофила шыбыны — ... ... өте ... ... ... оның ... ... — 8, ал гаплоидті жиынтығы — 4. ... ... ... даралардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14 —15 күн ... жуық ... ... болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің
бір-бірінен ажырап кетпей, ... ... ... ... ... ... тәжірибеден көз жеткізуге болады (113-сурет).
Жетілген қанатты сұр ... ВВУҰ мен ... ... қара ... ЬЬуу
алып будандастырды. Сонда бірінші Ғх ұрпақтағы будандық ... ... ... ... ... ВЬУу ... фенотипі бойынша
жетілген қанатты сұр денелі шыбындар ... ... ... осы ... дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан жетілмеген қанатты Қара
денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда, екінші ... төрт ... бар ... ... ... ... ... мөлшерлері әр
түрлі: 41,5% жетілген қанатты сұр денелі, 41,5% ... ... ... ... ал 8,5% ... Қанатты сұр денелі және 8,5% жетілген
қанатты қара ... ... ... 17%-ы ... мүлде ұқсамай жаңа мөлшерге ие
болған. Ендеше, ... ... ... ... сұр ... ... ... қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы
аталған белгілерді анықтайтын гендердің бірлесіп, тіркес тұқым ... Бұл ... ... ... тіркесуі немесе тіркесіп тұқым
қуалау заңы деп атады. Бір хромосоманың бойында орналасқан және ... ... ... тобы ... ... ... Тіркесу топтарының
саны хромосомалардың гаплоидті жиынтығына сәйкес келеді. ... ... — 4 ... тобы, бұршақта — 7, жүгеріде — 10, ал ... ... тобы ... тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен
толық тәуелсіз болу үшін, олар әр ... ... ... ... ғана олар ... ... ... ажырай алады. Бірақ кез келген
эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан ... ... XX ... бас кезінде Морган және оның ... ... ... ... ... ... ... оның төрт жұп хромосомасында
7000-дай ген бар екені белгілі. Адамньщ 46 ... 50 ... ... ... ... бар.
Кроссинговер. Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше ... ... ... ... осы жұп ... ... ... тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган
ашқан бұл құбылысты ... 1 ... ... ... ... 114-суретте хромосомалар-дың айқасуы мен оларда болатын гендердің
жаңа үйлесімдері көрсетілген. Бір хромосомада орналасқан екі ген ... ақ ... ... ... әр ... ... ... нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа
жағынан мүлде жаңа ... ... ... ... ... гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган
дрозофила шыбынына ... ... 17%-ы ... ... ... бар ... ... шыққан. Ол белгілер: шыбындардың ... ... қара ... болуы, 8,5%-ы жетілмеген қанат пен сүр
дененің пайда болуы. Ол ... ... ... ... ... ... ... үлескілерімен алмасуының
нәтижесі болып есептеледі (115-сурет).
Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес ... ... ... ... ... ... Гендер неғұрлым бір-біріне жақын
орналасса, соғұрлым олардың тіркесу ... ... ... ... ... ... бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп
тұқым қуалауы төмендеп, ... ... ... ... ... ... ... үнемі алмасып отырады.
Мұны Морган өз шәкірттерімен ... ... ... ... ... Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны 43-
параграфта қарастырасыңдар).
Кроссинговерге ... ... бар ... ... ... ... ... деп атайды. Хромосомалардың
айқасу мөлшерін, кроссоверлі даралардың пайызын ... ... ... ... Айқасудың өлшем
бірлігі
ретінде оның бір пайызға тең мөлшері ... Оны ... ... кейде сантиморган (Морганның өлшемі) деп атайды. Мысалы,
жүгерінің екі ... ... ... барлығы 1000 ден
алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. ... ... ... ... өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың
нәтижесінде ... ... ... теориясын» ашты. Бұл
теорияның негізгі қағидалары мынадай:
Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен ... Әр ... ... ... орны (локус) болады.
Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу
топтарының саны сол ... тән ... ... санына сәйкес
келеді.
Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы, жүреді.
Хромосомадағы ... ... ... ... тура ... ... ғасырдың соңында жасушаның құрылысы, ядросы және
оның құрамындағы хромосомалардың тұқым ... рөлі ... ... I
Америкалық генетик Т. Морган жеміс шыбыны — дрозофилаға
тәжірибе жасау арқылы «Тіркес тұқым қуалау заңын» ашты.
Мейозды ... ... жұп ... ... яғни ... ... Осы айқасу кезінде хромосомалар
бір-бірімен бөлім алмастырады. Бұл алмасудың нәтижесінде сапа
жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі.
Т. ... ... ... ... теориясы
қалыптастырды.
Цитоплазмалық тұқым қуалау
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы арқылы
тұқым қуалау құбылысында басты рөлді ядро және оның ... ... ... ... ... қатар генетиканың ғылым болып
қалыптасуының алғашқы кезенінің өзінде-ақ, кейбір ... ... ... ... емес ... ... ... және
оның өздеріңе бұрынғы тақырыптардан ... ... ... ... ... белгілі бола бастады. Сөйтіп, ядродағы
хромосомадан тыс болатын гендер туралы ... ... ... ... тұқым қуалау деп аталды.
Тұқым қуалаушылық жасушаның бөлінуі барысында ... ... оның ... бірі ... ... Тұқым қуалаушылықта ядро ғана маңызды
рөл атқарады, ал цитоплазманың онша маңызы жоқ деп қарауға болмайды. ... ... ... ... жүйенің барлық тетіктерінің де жасуша
тіршілігі үшін маңызы бар. ... ... ... ... ақпаратты
сақтайтын орын, ал цитоплазманы оны жүзеге асырушы деп қарастыруға болады.
Ядро мен ... ... мен ... ... ... ... туралы цитология негіздері бөлімінде айтылды.
Ядролық тұқым қуалау Мендель заңдарына сәйкес жүреді, ал Цитоплазмалық
тұқым қуалау ... ... ... ... жануарларда болсын, аналық жыныс жасушасында
цитоплазманың мөлшері көп болады, ал аталық жыныс ... ол ... ... ... ... ... ядролық (хромосомалық) тұқым
қуалауға қарағанда аналық жолмен жүреді.
Цитоплазмалық тұқым қуалауды зерттеудің негізін неміс ғалымдары ... ... (1908 ж.) ... түн аруы ... ал Э.Баур қазтамақ пен намазшамгүлдің ала
жапырақты болуының тұқым қуалауын зерттеді. ... олар ... ... қуалауы цитоплазма ... ... ... ... ... ... ... соның ішінде хлоропластың жасыл
өсімдіктерде фотосинтез процесінін; жүруіне ... ... бар ... ... өзі ... ... және РНҚ мен ДНҚ-
дан тұрады. Бір жасушаға шаққанда ... саны ... ... ... өсімдіктерде, шамамен, бірден жүзге дейін болады.
Жасушасында жалғыз ғана пластиді бар түрлер диатомды балдыр-
ларда кездеседі.
Пластидтердің құрамында ... ... РНҚ және ... ... ... негіздердің құрамы жағынан пластидтердің;
ДНҚ-сы хромосомадағы ДНҚ-дан өзгеше, сол сияқты РНҚ-ның ... ... ... бар. ... жүргізілген
зерттеулердің нәтижесі пластидтердің тұқым қуалаушылыққа қатысы
бар екенін және генетикалық ақпараттың олардың құрамындағы ДНҚ
да сақталмайтындығын көрсетті.
Пластидтік ... ... ... ... ғылыми деректерін К.Корренс пен
Э.Баур алғандығы айтылды. Мысалы, К.Корренс түн аруы ... ... ... ... ... зерттегенде, оның өсу нүктесінен әр ... ... ... ... біреулерінің пластидтерінің хлорофилл
түзу қабілеті болмаған да, ал екінші біреулері, ... түзе ... ... ... өсімдік жапырағы шұбар ала болып шығады.
Митохондрия арқылы тұқым қуалау. Митохондрия — ... ... ... қатысы бар органоид екенін білесіндер. Жасушаның бөлінуі кезінде
олар жаңа түзілген жас ... ... ... ... ... ... құрамынан ұзындығы 5 мкм-ден (жануарларда), 20—32 ... ... ... ДНҚ ... Ол ... ... құрамы
жағынан ядролық ДНҚ-дан өзгеше келеді.
Митохондриялық гендер (ДНҚ), ... екі топ ... ... ... алу ... жұмысына байланысты белгілер
жатса, екіншісіне, антибиотиктер мен жасуша уына ... ... ... ... ... ... ... Оларда бүкіл жасушадағы ДНҚ-ның ... ... ... кейбіреуінде тыныс алу кемістігі анықталған. Ондай кемістік
олардың митохондрияларының ... ... ... ... ... деген ғалым ашыту бактериясының мутациялық жолмен пайда болған
тыныс алу кемістігі бар өте ұсақ ... ... ... ... ... ... өте баяу ... Олар цитохром оксидаза ... ... алу ... ... және ... түзу ... Осындай мутантты бактериялардың митохондрияларындағы ДНҚ-ны алып
зерттегенде, оның құрамының өзгергендігі және соған байланысты ... ... ... ... ... Бұл ... ... бактериясында болатын аталмыш касиеттің тұқым қуалауы
цитоплазмаға байланысты екенін көрсетеді.
Цитоплазмалық ... ... ... ... ... ... айқын да нақты мысалдарынын бірі — ... ... ... ... ... ... ... зығыр тәрізді өсімдіктерге тән.
Жүгері өсімдігінде болатын цитоплазмалық аталық ... 1930 ... ... ... ... ... өсімдігінің бір үйлі екендігі белгілі,
яғни аналық гүлдері собығында жинақталады да, аталықтары шашағында болады.
Сол жүгерінің ... ... ... ... ... яғни
ұрықтандыру қабілеті жоқ аталық тозаңдар табылған. ... келе ... ... бір ерекшеліктеріне байланысты екендігі анықталды.
Аталық ... ... бар ... ... ... ... ... олардан алынған ұрпақтың көпшілігі ұрықсыз болып
шыққан және мұндай қасиет бірнеше буын бойы жойылмай қайталанып ... осы ... ... ... ... ... ... тұқым қуалауға генетикалық талдау. Цитоплазмалық тұқым
қуалауды зерттеудің жасушадағы жалпы генетикалық ... ... ... ... бар. Көп ... дейін біз генотип деген терминнің мағынасын тек
хромосомада шоғырланған гендердің ... деп ... ... Ал тұқым
қуалайтын заттың (ДНҚ) цитоплазмада да ... ... ... және оның ... ... тұқым қуалайтын
факторлар плазмон деп аталады. Осыған байланысты
гепотип ... ... ... ... оған ... ... ... плазмонды бірге қосып айту керек. Цитоплазмалық тұқым
қуалаудың өлшемі хромосомалық ... ... ген деп ... ... делінеді.
Сонымен цитоплазмалық тұқым қуалау да хромосомалық тұқым ... ... ... жеке ... ... фактор. Ядролық тұқым қуалаудан мұның
айырмашылығы — аналық жолмен жүреді және онда ... ... ... ... ... яғни ... ... бағынбайды.
Тақырыптың түйіні
Жасуша ядросында болатын хромосомалардан тыс, оның ... ... ... гендер
арқылы жүретін тұқым қуалауды цитоплазмалық тұқым қуалау ... ... ... ... ... ... К.Корренс пен Э.Баур салған (1908 ж.)
Өсімдік жасушасындағы пластидтердің құрамынан ДНҚ
табылған, сол арқылы ... ... ... пластидтік тұқым
қуалау дейді.
Б.Эфрусси ашыту бактериясының тыныс алу кемістігін зерттеу
барысында оның митохондрия құрамындағы ДНҚ-ның өзгеруіне
байланысты екендігін анықтады.
Цитоплазмалық тұқым ... ... ... бірі —
цитоплазмалық аталық ұрықсыздық. Бұл құбылысты 1930 жылы
америкалық ғалым М.Родс ашты.
Генетикалық карталар
Генетикалық карталар деп ... ... ... гендердің орналасу
сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық
зерттелген ... атап ... ... ... және қызан
өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т.б. генетикалық карталары
жасалған. ... ... да ... мен ... және ... картасын жасау міндеті тұр.
Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке
жасалады. Хромосомалардың ... ... ... деп ... Олардың
саны хромосомалардың гаплоидті жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған
болатын. ... ... 8 ... ... ол 4 ... ... 20 хромосома 10 тіркестік топты құрайды. Тіркестік топтар рим
цифрларымен I, II, III, IV және т.б. ... ... ... ... үшін ... тұқым қуалау заңдылықтарын толық
зерттеп білу қажет. Мысалы, дрозофиланың 4 тіркестік топта шоғырланған 7000-
ға жуық ... сол ... ... 10 ... ... болатын 1000-ға жуық
гені зерттелген және т.б.
Генетикалық картаны ... ... ... ... ... ... немесе
қысқартылып алынған атаулары көрсетіледі және хромосомада ... ... ... ... жазылады. Гендер арасындағы
арақашықтықтың өлшем бірлігі 1% кроссинговерге тең ... Оны Т. ... ... (сМ) немесе морганида деп атайтынын ... ... бір ғана ... ... ... тобының
орналасу ретін қарастырайық. Олар үш түрлі гендерден тұрады: 1) қанатының
бүріскендігін анықтайтын janthy ... 2) ... қара ... ... purple ... 3) ... қызыл түсін анықтайтын — сіп-паbаr гені.
Бұл гендер дрозофиланың II жұп хромосомасында орналасқан. ... j ... ... ... ... есептегенде 5,8;r мен с
гендері 3; ал j мен с ... — 8,8 ... тең ... ... б9л ... гендердің орналасу реті мынадай болады:
116- суретте ... ... ... ... көрсетілген
(толық берілмеген). Картада қысқартылып алынған гендердің атауы және
олардың ... ... ... ... (сантиморган есебімен).
Микроорганизмдердің генетикалық картасы ... ... ... ... жалғыз ғана хромосомасы болады. Бірқатар бак-терияларда мысалы,
пішен таяқшасында генетикалық ақпарат жасуша-ардың ... ... және ... хромосомасындағы гендердің орналасу реті
тұрақты болады. Сондықтан олардың генетикалық картасы да ... ... ... Ал ... ... ... ... кроссинговер
пайызымен емес, конъюгацияның ұзақтығымен, яғни минутпен өлшенеді.
Жалпы тірі организмдердің ... ... ... ... ... ... та маңызы бар. Мысалы, гендердің орналасу ретін
білу арқылы белгілердің тұқым қуалау сипатын алдын ала ... ... ... ... будандастыру үшін қажетті ата-аналық ... ... алу ... ... Сол сияқты болашақта ... ... ... болса, аса қауіпті ауру — обырға (рак)
жауапты онкогеннің хромосомадағы орналасқан нақты ... ... оған ... жасалса, яғни қызметін тежеу жолы табылса адамзатты мұндай ауыр
зардаптан ... ... ... ... ... ... зерттеу цитология-лық жолмен де
жүргізіледі. Соның негізінде цитологиялық ... ... ... ... ... ... ... болатын алып хромосомаларды
цитогенетикалық тұрғыдан зерттеу барысында, олардағы бірқатар ... ... ... ... ... және цитологиялық карталарды бір-бірімен салыс-тыра отырып,
хромосома бойындағы гендердің айқасу ... яғни ... ... ... Бұл ... бездеріндегі алып хромосомаларды зерттеу
нәтижесінде ... ... Онда ... төрт жұп ... жалпы ұзындығы
генетикалық карта бойынша 279% кроссинговерге, яғни сантиморганга ... ... ... сол төрт жұп ... әрқайсысының
ұзындығын микроскоп арқылы өлшеген. Сонда барлығының ... ... ... ... ... және ... ... салыстыру
үшін К.Бриджес кроссинговер коэффициентін пайдалануды ұсынған. Ол үшін
хромосомалардың барлық ... (1180 мкм) ... ... (279%) ... сонда орта есеппен 4,2 болып ... ... ... ... ... ... бірлігіне цитологиялық
карта бойынша 4,2 мкм ұзындық сәйкес келеді ... ... ... Хромосомада болатын гендердің орналасу сызбанұсқасын
генетикалық карта деп айтады. Генетикалық тұрғыдан жақсы
зерттелген дрозофиланың, жүгері, қызан өсімдіктерінің және т.б.
генетикалық ... ... ... карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша
жеке-жеке жасалады. Осындай хромосомалардың жұптарын тіркестік
топтар деп атайды. ... ... саны ... ... ... ... сәйкес келеді. Мысалы, дрозофилада
8 хромосома болса, ол 4 тіркестік топты, жүгерідегі 20 хромосома ... ... ... ... хромосомалары сақина тәрізді жалғыз болатындықтан
олардың генетикалық картасы да сондай пішінде болады.
Гендердің өзара ... ... ... ... ... 1900 жылдан кейін өсімдіктер мен
жануарлардың түрлі белгілері мен қасиеттерінің тұқым ... ... ... ... ... Мендель анықтаған будан
ұрпақтағы белгілердің ажырауының арақатынасы әрбір ген тек бір ... ... ... ... ... болып есептеледі. Мысалы, бір ген
бұршақ тұқымының тегіс болуын, екіншісі ... ... ... ... мен олар ... ... арақатынасының күрделі және әр
түрлі сипатта болатындығын аңғартатын біраз ... ... бір ... өзі ... ... ... әсер ете ... бір белгіні кейде бірнеше ген бірігіп анықтайтындығы, яғни ... ... ... ... ... ... Сонымен
организмнің көптеген белгілері мен қасиеттерінің фенотиптік ... ... ... ... ... өзара әрекеттесуімен түсіндіріледі.
Гендердің өзара әрекеттесу ... ... ... әрі ... ... орын алды. Осы заңдылықтың негізінде XIX ғасырдың соңында
неміс биологі А.Вейсман ұсынған организмнің тұқым қуалайтын ... ... ... ұғым ... шығарылды. Оның орнына организмнің
кез келген белгісінің дамуы барысында ... ... ... мен өзара әрекеттесу туралы мәселе көтеріледі.
Кейде бір геннің өзі екі немесе бірнеше белгілердің дамуына әсер ... ... ... ... ... әсері деп атайды. Гендердің
жан-жақты әсерінің биохимиялық негізі біршама жақсы зерттелген. Бір ... ... бір ...... тек жалғыз ғана белгінің дамуын
анықтап қоймайды. Сонымен қатар басқа да ... мен ... ... ... реакцияларына әсер етеді. Гендердің жан-жақты әсері
көптеген организмдерде кездеседі.
Гендердің ... ... және ... емес екі түрі бар. Аллельді
түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға ... ... және ақ ... ... будандастырғанда, Ғх-де қызғылт түсті будан алынған.
Сол сияқты қызыл раушангүл мен ақ раушангүлді будандастырғанда, ... ... ... ... Бұны екі ... ... — А мен а-ның
өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп ... ... ... жағдайда
доминантты ген рецессивті генге басымдылық көрсетеді (100, 101-суреттер).
Ал аллельді емес гендердің өзара ... ... ... ... және көп ... типі ... ... деп екі немесе бірнеше аллельді емес
доминантты ... ... ... жаңа ... жарыққа шығаруын
айтады. Мысалы, 117-суреттен көріп ... ... ... сары ... ... будандастырса, бірінші ұрпақтың (Ғ1-
дің) будандары біркелкі жасыл қауырсынды болып шығады. ... ... ... ... — Ғ2-де төрт түрлі фенотип көрініс ... ... 9 ... түсті, 3 көгілдір, 3 сары және 1 ақ қауырсынды
ұрпақтар алынады. 117-суреттегі екінші ... ... ... ... бұл ... екі жұп аллельді емес гендердің қатысатындығын
байқауға болады. А гені қауырсынның көгілдір түсін, ал В гені сары ... ... ... ... а және ... ... ақ ... анықтайды.
Будандастырудың нәтижесі мынадай: әр доминантты ген жеке ... тек ... ... ... Сондықтан генотиптері ААbb және Ааbb даралар
көгілдір қауырсынды, генотиптері ааВВ және ааВb ... сары ... Ал екі ген ... ... АаВЬ ... ... ... тотықұс
алынады. Бұл гендердің рецессивті аллельдерінен түзілген ааЬЬ генотипі тек
ак қауырсынды ұрпақ береді.
Гендердің комплементарлы әрекеттесуін мынадай мысалдан да ... ... ... ... және ... тәрізді айдарлары бар
тауықтың екі тұқымын будандастырғанда, бірінші ұрпақта — Ғ-де ... ... ... ... ... бар ... алынды. Ал Ғ-дің
ұрпақтарын өзара будандастырғанда Ғ2-де ... ... Атап ... ... ... ... 3 ... тәрізді айдарлы, 3 бұршақ тәрізді
айдарлы және 1 жапырақ тәрізді айдарлы балапандар алынған. Осы ... ... ... ... және ... ... болуы екі
Доминантты генмен анықталатындығына байланысты. rrРР және RRрр ... ... ... ... ... (Ғх) ... ... жаңа пішіні пайда болды. Ғ-дің Ұрпақтарын ... ... ... ... ... белгілері
ажырайды, яғни 9:3:3:1 Қатынасында болады.
Эпистаз. Бұл құбылыс комплементарлы өрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген
екінші генді басып, оның ... ... ... ... басымдық қасиет
көрсететін генді супрессор деп атайды. ... ... ... С ... түрлі түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты
(джи) гені супрессор ... ... ... осы ... гені ... ... С гені өз белгісін көрсете ... да, ... ... ... ... генотиптері иСС тауықтар ақ түсті, ал ... jjСС және ... ... ... ... ... Себебі қауырсындары түрлі түсті
тауықтардың генотипінде супрессор гені ... ... да ... бір ... ... ... әсер ... полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын
бірнеше аллельді емес ... ... ... ... ... полимерия
дейді. Бұл жағдайда аллельді емес гендердің бақылауында болатын екі ... ... бір ғана ... ... әсер етеді. Осыған байланысты
полимерлі гендерді латын алфавитінің бір ... ... ... қойып
белгілейді: А1А1 және а1,а1; А2А2 және а2а2, т.б. Мысалы, дәндері қою ... ақ ... ... ... бір-бірімен будандастырғанда, бірінші
ұрпақта қызғылт дәнді будандар алынған. Бұларды өзара ... ... ... түсі ... 5 түрлі өсімдік пайда болған. Олар:
қанық ... ... ... ... қызыл және ақ түсті дәнді өсімдіктер.
Екінші ұрпақ дараларының генотипіне назар аударсақ, 5 ... ... ... ... ... ... гендердің санына байланысты.
Мысалы, генотипі А1А1А2А2 — қанық кызыл дәнді; А1А1А2а2 — қызыл ...... ... ...... қызыл; а1а1а2а2 — ... гені ... ... ... түсі ақ ... ... немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адамның
терісінің ақ ... ... қара ... ... ... ... ... Егер қара нәсілді адам мен ақ түсті адам некелессе, олардан
туылған баланың түсі аралық сипат алады, яғни ... ... Ал ... ... ... ұрпағы ак пен қараға дейінгі аралықта болады.
Полимерия құбылысын 1909 жылы швед ... әрі ... ... ... ... ... ... ұзындығы, вегетациялық кезеңнің
ұзақтығы, дәндегі нәруыз мөлшері, биохимиялық реакциялардың жүру жылдамдығы
сияқты және т.б. ... ... ... ... ... ... аллельділік. Екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендері бар
даралардың тұқым қуалайтын ... ... ... ... құбылыстарымен таныстыңдар.
Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін. ... ... ... ... ... рет ... ұшырауына байланысты, ол ген
бірнеше рет ... ... көп ... деп ... Олардың
құрамында негізгі доминантты және ... ... ... ... ... болады. Ондай аллельдер доминантты гендермен қатар
келсе, рецессивті қасиет ... ал ... ... ... ... ... Оған мысал ретінде адамның кан ... ... көп ... ... ... қарастырайык. Адам қанындагы
эритроциттерде екі түрлі желімденетін зат: А ... және ... ... ал ... екі ... желімдейтін зат: аа агглютинині
және bb агглютинині бар.
Эритроциттердегі ... және ... ... ... ... қаны 4 ... ... Қаны I топқа жататын ... ... ... ... плазмасында а және р
агглютинині болады. Қаны II ... ... ... ... ... ... (3 ... бар. Қаны III ... ... ... В агглютиногені, плазмасында аа ... Қаны IV ... ... адамдардың эритроциттерінде А және В
агглютиногендері бар, ал ... ... ... де ... ... қан топтары: I топ (0), II топ (А), III топ (В) және ... (АВ) ... ... Қан ... ... мен ... ... берілді.
Қаны I және IV топқа жататын адамдарда бір-бірден ғана гепотип, ал II және
III топтың адамдарында бір гомозиготалы және бір ... ... IV қан ... ... гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп
қарайды. Өйткені мұнда екі Доминантты А (II топ) және В (III топ) ... ... ... IV топ ... ... Бұл ... деп ... Қан топтарын генотиптеріне қарап ... ... ... ... ... ... ... Табиғатта кездесетін көптеген
тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының арақатынасы
шамамен тең, яғни 1:1 ... ... Бұл 100 ... 100 ... ... деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың
біреуінің гомозиготалы (аа), ал ... ... (Аа) ... Бұл ... ... ... ... сәйкес келеді:
Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі ... ... ... аталық және аналық организмдердің хромосома
жиынтығындағы бір жұп хромосоманың ... ... ... Кейінірек бұл хромосомалардың жыныстың анықталуына қатысы бар
екендігі белгілі ... сол ... олар ... хромосомалар деп аталды.
Сөйтіп, адам мен жануарлардың және ... ... ... ... ... ... аутосомалармен қатар жыныстық хромосомалар да
болады. Олар X және У деп ... ... ... X ... ... У ... аталықты анықтайды. Мұны дрозофила шыбыны мысалынан көруге
болады (122-сурет). Дрозофиланың дене
жасушасында болатын төрт жұп, яғни сегіз ... ... ... емес ... ал бір жұбы ... хромосомалар болып
табылады. Аналық шыбындарда олар біркелкі болады, сондықтан шартты түрде XX
деп белгілейді. Ал ... ... ... ХУ деп ... ... ... ... аналық организмнің ... ... ... ... ... ... үш аутосомадан және
бір X ... ... Ал ... ... ... жыныстық
хромосомалар екі түрлі, яғни ... X ... ... жартысы У
хромосомалы болып келеді. Аталық организмде мейозды бөліну нәтижесінде
түзілетін X және У ... ... ... тең ... ... ... болатын жыныстардың арақатынасы да 1:1 -ге тең
болады. Түрлердің басым ... дене ... ... ... яғни XX немесе ХУ болады. Тек кейбір түрлерде ғана
жалғыз X хромосома ... Егер дене ... ... ... XX болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше, әркелкі
— ХУ болса, гетерогаметалы деп атайды.
Адамда, сүтқоректі ... ... және т.б. ... түрлерде
аналық жыныс — гомогаметалы (XX), ал аталық — гетерогаметалы (ХУ). Бұл
аталған ... ... ... ... ... ... мен әркелкі
аталық жасушалар түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты ... мен ... ... ... ...... (ХУ), ... — гомогаметалы (XX). Кейбір жәндіктерде У хромосома мүлде болмайды.
Мысалы, шегіртке мен кандала ... XX, ал ... ...... яғни ... — ХО, ал қаракүйеде, керісінше аналықтарында — ХО,
аталықтарында XX ... ... ... ... зерттеулердің нәтижесінде жынысты анықтауға
аутосомалардың да ... ... ... ... ... ... жыныстық белгісінің дамуы X хромосома мен ... ... ... ... Бұл ... ... (баланстың) теориясына негіз болды. Ол бойынша X хромосома мен
аутосомалардың (А) арақатынасы (X : А) 1-ге тең ... 1(2 х : 2А) — ... тең ... 0,5 (IX : 2А) аталық жыныс дамиды. Егер жыныстық индекстің
мәні 1-ден жоғары болса (ЗХ:2А)1,5 ... ... ... ... ...... аталық болып шығады.
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау. Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер
арқылы тұқым ... ... ... ... ... деп ... Оны ... Т.Морган зерттеп ашты. Ол — дрозофила көзінің түсінің тұқыым қуалауын
зерттеуге арналған тәжірибелер ... Бүл ... ... ... ... ... ... ал екіншісінде, керісінше, ақ көзді аналықты қызыл
көзді аталық пен будандастырды. Дрозофила көзінің ... түсі (W+) ақ ... ... ... ... ... ... көзді аналықты ақ көзді аталықпен
будандастырғанда, бірінші буында (Ғ1) алынған ұрпақтын барлығы да ... ... ... ... ... ... будандастырғанда, екінші
буында (Ғ2) алынатын ұрпактың ішіндегі ... ... ... ... ... ... ... көзділер, жартысы ақ көзділер болады. Ақ
көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырғанда, ... ... ... ... аналықтары қызыл көзді, ал аталықтары ақ көзді
болып шыққан. Мұны крис-крос жолымен тұқұым қуу ... ... ... ... ... ... ... ұрпақтың аналықтары мен
аталықтарының жартысы қызыл көзді, жартысы ақ ... ... ... ... ... жағдайды түсіндіру үшін ... ... ... ... ... хромосомада болуға тиіс деп есептеді. Мұндай
құбылыс ... мен ... да тән. ... адамда болатын қан ауруы —
гемофилия, дальтонизм (түсті ажырата алмау), тер бездерің болмауы ... мен ... ... ... ... ... ... ішінде
аса қауіпті тұқым қуалайтын ауру — гемофилияны қарастырайық. ... ... ... ұюы ... ... ... адам ... қан
тоқтамайды. Мұндай ауру көбінесе ер ... ... ... ... ... ген X ... болады. Ал осы ген бойынша
гетерозиготалы болып келетін әйел ... қан ... ... бірақ ол
гемофилияның генін тасымалдайды.
Қанның дұрыс ұюын доминантты Н ... ал ... ұю ... ... һ гені ... ... ... отырып, гемофилияның тұқым қуалау
сызбанұсқасын келтірейік:
Сонымен әйел өз ұлдарының жартысына қалыпты, ал жартысына гемофилияның
гені бар Х ... ... ... оның ... арасында
саулары да, гемофиликтері де болады. Ал қыз балалар кез-келген жағдайда
ата-анасының ... ... гені бар X ... (Хн)
алатындықтан, олардың қаны әрқашан дұрыс ұйиды. Бірақ қыздардың жартысы осы
гендер бойынша гетерозиготалы (ХНХҺ) болатындықтан, бұл ауруды ... ... ... да ... мен кемістіктердің тұқым қуалауы осындай жолмен
жүреді.
Тақырыптың түйіні
1. Табиғатта кездесетін көптеген организмдердің арасындағы
аталықтар мен ... ... ... ... ... Бұл құбылыстың генетикалық негізіне назар
аударсақ, ол жыныстардың біреуі гомозиготалы (аа), ал екіншісінің
гетерозиготалы (Аа) болуымен түсіндіріледі.
Адам мен жануарлардың хромосома ... ... ... жыныстық хромосомалар да болады. Аналық
жыныстық хромосомалар гомогаметалы, яғни XX, ал аталық
жыныстық хромосомалар ... ХУ ... ... ... ... ... ... тұқым
қуалауды жыныспен тіркесіп тұқым қуалау деп атайды. Оны ең алғаш
Т.Морган ... ... ... ... ... ... ғылымы қарастыратын тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштіктің ... ... ... да тән болып
есептеледі. Себебі, ол да тіршіліктің бір түріне (Ното ... ... ... мен ... жағынан адамның басқа жануарлардан
айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ... ... ... болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның
жануарлардан айырмашылығы — оның саналылығы мен екінші сигналдық ... ... ... ... оның ... ... ... де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір ... оның ... ... ... да рөлі бар. ... біз тек биологиялық жағын
қарастьфамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ... — оның ... ... көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш
пісіп-жетілетіндігі; әр отбасынан ... ... ... ... ... ... ортасын теңестірудің мүмкін еместігі; хромосома санының
көп ... ... ... жасауға болмайтындығы және басты бір
қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын ... ... ... ... дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ... ... ... теңсіздіктің болатындығы. Осы аталран
қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі ... адам ... ... ... Ең ... жаңалықтардың бірі — XXI ғасырдың ... ... ... ... ... қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның ... ... ... ... ... Соған қарамастан оның
тұқым қуалаушылығын зерттеуге ... ... ... бар. Олар:
генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және
биохимиялық әдістер.
Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің ... ... ... ... ... ... немесе аурулардың тұқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай
зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін ... ... ... және шешесі
жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер ... ... ... ... ... Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа
беріле алады, яғни доминанттылық ... ... ... Мендель заңдарына
бағынады. Мұндай жолмен ... ... ... ... ... ... ... секпілі, катаракта, шаштың қара түсі
және т.б. жатады. ... ... ... ... ... музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым
қуалайтындығы анықталған. Ондай ... ... ... музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде ... ... ... қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың
әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ... ... ... ... көп ... ... баласы, қазақтың жазба әдебиетшінің
негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкәрім, Әбдірахман, Мағауия,
Ақылбай және ... ... ... ... ... ... анықталған.
Соның бірі — гемофилия. Осы ауру ... ... ... ... шежірелік сызбанұсқасы жасалған (123-сурет).
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ... ... ... де ... ... ... ... Бірақ Викторияның ата-
анасының біреуінің жыныс жасушасында мутация ... ... ... ... ... Виктория
гемофилияның генін тасымалдаушы болып, ... ... ... ... ... ... гені бар X хромосоманы алған барлық
ер жынысты ұрпақ ... ... ... Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның ... ... ... ... ... ... ... тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен ... ... ... дене ... 22 жұп аутосомалар және бір жұп ... ... ... ... Бұрынғы жыныс генетикасы
тақырыбында айтылғандай, ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал
әйел адамда ... (XX) ... ... ... Бұл ... ... дене және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық
өзгерістерді байқауға ... ... ... ... ... ... ... болады. Сондықтан цитогенетикалық ... ... ... қолданады.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу — адам ... жиі ... ... екі түрі ... бір ... және екі ... ... егіздер дегеніміз — бір ... ... ... ұрықтануынан екі эмбрионнын дамуы. Мұндай егіздер бір-
біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, ... ... ... екі жұмыртқа жасушаларының әр ... ... бір ... ... егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін (124-сурет).
Себебі әр тұрлі жұмыртқа жасушалары мен ... ... ... болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық ... ... ... ... атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым
қуалаушылық пен сыртқы ... ... ... ... ... ... Мысалы, адамның бойындағы туа ... ... ... үшін оқу мен ... ... ... бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар егіздік әдіс ... ... ... ... ... эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін ... ... ... әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында
тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым ... ... ... ... гендерден тұратын гомозиготалы
организмнен ғана ... аз да ... ... да байқауға болады.
Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген ... және ол ауру адам ... ... де ... ... ... яғни рецессивті гомозигота (аа)
болса ғана білінеді. Ал ... (Аа) ... ол адам ауру ... ... кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға
ұшырап, стресс болса, ол аурудың шығуы ... ... ... ...... ... белгілі бір
ауруды тасымалдайтын рецессивті ... ... ... ... ... ... алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам
популяциясына ... ... ... ... әр ... популяцияларында
тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің ... ... ... болады.
Мысалы, Мариан және Гуам ... ... ... жұлын
жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа ... ... ... көп. Сол ... ... Рона ... ... орналасқан бір
ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау
болып шыққан. ... ... ... ... ... мен ... ... көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым ... ... ген ... артып кетеді.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын ... ... ... кеңінен
колданыльш жүр. Жалпы адамда болатын түрлі ... ... ... зат ... ... ... нуклеин қышқылдары, көмірсулар,
майлар, липидтер және т.б. екенін ... ... ... ... ДНҚ ... ... ... онда ген өзгерді деген сөз.
Себебі геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ... ... ... ... ... ... ... та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау
жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс ... ... де ... жүр. ... ... ... Алтай тауынан табылған «Алтын Адамның» кейбір ... ... ... жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып,
біздің (қазақтың) ... ... ... олар ... болып
шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.
Қорыта ... ... адам ... зерттеуде, аталып кеткендей әр
түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан
толық ... ... ... қосылатыны сөзсіз.
Тақырыптың түйіні
1. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің
барлық заңдылықтары адамға да тән ... ... ... ... тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін
зерттеуде айтарлықтай қиыншылықтар да бар. Олар: жыныстық
жағынан кеш пісіп-жетілетіндігі, әр отбасынан тарайтын ұрпақ
санының ... ... ... көп ... ... және ... ... болмайтындығы, т.б.
Генетика ғылымындағы ең соңғы жаңалықтардың бірі — ... ... ... ... ... ... ... қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер
қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенети-
калық, популяциялық және ... ... ... және ... тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен
емдеу
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ... ... ... және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің, шамамен, ... ... ... ... ... ... сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам ... ... ... генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін ... ... бір ... ... ... ... ... қандай факторлардың тудыратынын ... ... ауыр ... ... үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне ... ... ... қуалайтын аурулар анықталады. Олар хромосомалық
аурулар деп аталады. Ондай ауруларға
Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б
жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер ... ... Оның ... ... ... жетілмейді, ақыл-есі кем болады және аякқ-қолы ... ... ... ... ... Бұл ... болу ... хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты.
Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы жыныс хромосомасы ... ... ... ... ... 1000 ер ... екеуі осы
аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. ... ... ... ... ... сондықтан бедеу болады әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі
кем, ашуланшақ, ... ... ... ... ... диплоидті жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ... ... ... 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ... ... ... ... бұл екі ... ... даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болатындығы анықталды (126-сурет).
Сол сияқты X ... ... ... ... әйелдер арасында
трисомия ауруы кездеседі. Жыныстық хромосомасы — XXX, ал ... саны — 47. ... ... ... деп ... (127-сурет).
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем
болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, ... ... ... ... ауру ... Оны «алып еркек» деп атайды. Бұл ... ... бойы ... тыс ... ... ... ... дамуында
үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болады. ... Даун ... ... адамның ақыл-есі кем,
бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы әрі бір-біріне ... ... ... аузы ... жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-хромосоманың
екеу ... үшеу ... ... ... ... ... барлық
жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады (128-сурет).
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық ... ... ... ... бірі — тұқым қуалайтын аурулардың ... ... ... ... оларды емдеудің жолдарын іздестіру.
Мысалға, қант диабеті ... ... Бұл ауру ұйқы ... ... ... ... ... болады, оны рецессивті ген ... ... ... инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда
тек ауру ғана, яғни «зиянды» геннің фенотиптік көрінісі емделеді. ... адам ол ... ... ... ... ... ... Қазіргі кезде
көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық
механизмдері анықталған. Соның бірі — ... ... бір түрі ... Бұл ... ... ... ... нәруыз
құрамына кіретін фенилаланин аминқышкылы триптофанға ... ... ... ... ... Ал ол ... ... белгілі бір ген
бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар
дұрыс ... яғни ... ... ... ... оның
концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен ... ... ... ... ... ... анықталғаннан
кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары ... Ол үшін ... ... аз ... тамақтану керек немесе ... ... егу ... ... ... мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы.
Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында ... ген екі ... ... ... ... оң резус «+», екіншісі
теріс резус «-». Резусы «теріс» әйел ... «оң» ер ... ... ... болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық
әкесінен осы қасиетті алады. ... ... ... ... зат — антиген
жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі.
Олар ұрықтың қан ... ... ... Нәтижесінде, ана организмі мен ұрық
уланады. Бұл — ұрықтың өліміне апарып ... ... ... ... ... ... ... туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес.
Себебі ондай адамдардың ... ... ... Ал ... ... мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы
белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. ... ... ... мол ... Сондықтан олардан туатын ұрпақта
кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ... ... ... ... және ... тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі
олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес
ауру мен ... ... ... ... доминантты ген жеңіп
кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан ... жеті ... ... ғана ... рұқсат беріледі. Бұл біздің
гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер ... ... ... сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, ... және т.б. ... ... ... саны ... оқшауланып қалады. Адамдардың ондай
шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан
тұқым қуалайтын ... мен ... ... ... ... ондай халық
жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын ... ... ... үшін адам ... мен ... ... ... қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-
ананың екеуінің дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің
де дендері сау ... ... ... тұқым қуалайтын ауру болса, я
келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия қояншық ауруымен
ауырса, ал әкесі сау ... ол ... ... ролмайды. Себебі оның
әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны ... ... ... ... ... ... Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда
келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, ... ауру ... ... ... дүниеге келуі мүмкін. Себебі, оларда эпилепсияның гені бар.
Жалпы, ауру ... ... ... дүниеге келуі отбасы мен ата-ана ... ... ... ... ... ... тегінде тұқым
қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны ... ... ... ... қазір Қазакстанның көптеген қалаларында
бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, ... ... ... және ... мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына
сонды кездері көп көңіл бөлінуде. ... ... ... ... ... ... және ... косметикалық заттардың
«генетикалық залалсыздығы» мұқият тексеріледі. Сайып ... ... ... ... қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында
жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе: алкогольді ішімдіктерді ішу мен ... ... ... ... ... ... үшін өте ... Себебі олар
гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым ... мен ... ... ... ... ... ... адамда болатын тұқым қуалайтын
ауруларды, аурулардың алдын алу және оларды емдеу жолдарын зерттейді. Бүкіл
дүниежүзілік санақ бойынша ... ... ... ... ... ... ... Тұқым қуалайтын арулардың түрлері көп. Солардың ішінде
толық зерттелгендері: шизофрения, эпилепсия, ... ... Даун ... және ... ... генетика тұқым қуалайтын аурулардың биохи- миялық
механизмдерін анықтап, емдей бастады. Мысалы, қантты ... ... бір ... т.б. Қан ... ... ... ... де
медицинадағы маңызы зор.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 60 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Аудандық психологиялық центрдің психологының жұмысы9 бет
Биосфера ұғымы туралы6 бет
Иоганн Гербарттың педагогикалық теориясы7 бет
К. Д. Ушинский – орыстың ұлы классик-педагогы16 бет
К.Д.Ушинский – орыстың ұлы классик-педагогы (1824-1870)6 бет
Кредиттік оқу жүиесінепзінде оқу-әдістемелік кешен түзу ерекшеліктері3 бет
Смиттің зерттеу әдісі және пәні5 бет
СУБД Access-те деректер базасын құру және оны өңдеу9 бет
Экологиялық білім және тәрбие бағыттары44 бет
Селекция құбылысы14 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь