Хромосомалық аурулар

Жоспары
Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
ІІ.1.Адамның қалыпты кариотипі
ІІ.2.Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
ІІ.3.Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
ІІ.4.Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе аутосома бойынща гетероплоидия және жыныстық хромосома бойынша анеуплоидия
ІІІ. Қорытынды
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе

Соңғы жылдарда жекелеген мутант гендердің әсерінен болатын тұқымқуалайтын аурулармен қатар,көптеген аурулар мен аномалиялар бар,олар хромосомалардың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты.Қалыпты хромосом жиынтығына артық бір хромосома қосылса (трисомия) немесе бір хромосомаға азайса (моносомия) адам ағзасының қалыпты жағдайын еселеніп өсуімен салыстырғанда әлде қайда күшті бұзады.Мысалы:адамдардағы белгілі Клайнфельтер синдромы жалпы әлсіздік,ақыл-ес таяздығы,ұрық безінің кішіреюі,спермотогенездің әлсіреуі,сүт бездерінің дамуы әйелге сипаттас болуы.Цитологиялық талдау көрсеткендей онда 47 хромосом,соның ішінде 3 жыныстық хромосоманың 2-і Х болады.
Адам хромосомасын митоз кезеңінде 1879 жылы Арнольд пен Флеминг 1882 жылы алғаш рет байқаған болатын. 1955 жылы Тио және Леван адамның көп жасушаларында 46 хромосоманың болатындығын анықтады.
Әйелдер арасында моносамиктер Х – хромосома бойынша,хромосом саны 45 бір ғана Х – жыныстық хромосомасы бар. Мұндай әйелдер Шершевский – Тернер ауруымен зардап шегеді. Бұлардың бойы қысқа,жұмыртқа безі,жыныс гениталдары,екінші жыныстық белгі дамымаған. Мойын бөлімі бөлінбеген мойнында ерекше тері қатпарлары бар.
1959 жылы Дауна синдромында хромосома жиынтығында патологиялық өзгерістердің ашылуы адам генетикасының жаңа тарауының,яғни хромосомды аурулар жөніндегі ілімнің пайда болуына әсерін тигізді.
Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды.Ұрықтанған жұмыртқа клетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен,вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады.
Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті
Пайдаланылған әдебиеттер:

1. Кемелқызы Т,Берденкулова А.Ж. Избасарова Ж.Ж, Мутагенез теориясы оқу-әдістемелік кешен
2. Ж.Жатқанбаев Адам экологиясы Алматы 2005.
5. Қолұшпаева А.Т., Рысбеков Қ.Б.,Саинова Г.Ә.,Сәндібеков М.Н. «Экологиялық энциклопедия» - Алматы, 2007ж. - 303б.
        
        Жоспары
Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
ІІ.1.Адамның қалыпты кариотипі
ІІ.2.Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
ІІ.3.Жыныстық хроматин және оны ... ... ... ... ... ... ... аутосома
бойынща гетероплоидия және жыныстық хромосома бойынша анеуплоидия
ІІІ. Қорытынды
ІV. ... ... ... ... ... ... әсерінен болатын
тұқымқуалайтын аурулармен қатар,көптеген аурулар мен аномалиялар бар,олар
хромосомалардың ... мен ... ... ... ... ... бір хромосома қосылса (трисомия) немесе бір ... ... адам ... ... жағдайын еселеніп өсуімен
салыстырғанда әлде ... ... ... ... ... ... әлсіздік,ақыл-ес таяздығы,ұрық безінің
кішіреюі,спермотогенездің әлсіреуі,сүт бездерінің дамуы ... ... ... ... онда 47 хромосом,соның ішінде ... ... 2-і Х ... ... ... ... 1879 жылы ... пен Флеминг 1882
жылы алғаш рет байқаған болатын. 1955 жылы Тио және ... ... ... 46 ... ... ... арасында моносамиктер Х – хромосома бойынша,хромосом саны 45
бір ғана Х – ... ... бар. ... ... Шершевский – Тернер
ауруымен зардап шегеді. ... бойы ... ... ... ... ... Мойын бөлімі бөлінбеген
мойнында ерекше тері қатпарлары бар.
1959 жылы ... ... ... ... патологиялық
өзгерістердің ашылуы адам генетикасының жаңа ... ... ... ілімнің пайда болуына әсерін тигізді.
Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе ... ... ... ... ... ... аурулардың
жиілігі жаңа туған ... ... ... ... Көптеген
хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан
өздігінен болатын ... мен ... өлі ... негізгі себебі бар.
Өздігінен болатын ... ... ұрық ... ... ... ... ... өзгеруі мейоздық бөліну кезінде
олардың ажырамау нәтижесінде немесе ... ... ... ерте ... ... ... ... жұмыртқа клетканың
алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті
әйелдің жасының ... ... ... ... ... тудыратын
хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық ... ... ... ... ... ... ... желшешек, т.б.), антиденелермен және ... әр ... ... ... ... ... ... әр түрлі өзгерісімен
(полисомия — бір немесе бірнеше қосымша ... ... ... ... немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп
көбейтетін геномдық ... ...... ... белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация);
генетикалық ... ... ...... ... ... бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың
тек біреуінің болуы; ...... ішкі ... ... және ... ... ... сипатталады. Сондай-ақ
хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де
сипатталады.
Хромосомалар жасуша бөлінуінің басында ... ... ... ұрпақтан ұрпаққа берілетін ... ... ... ... ... ... ... тірі
ағзаларға,оның ішінде адамдарға да тән ... 40 – тан аса ... ... ... және ... ... бұл салыстырмалы түрде жыныспен ... ... ... әлде ... көп. ... ... орналасқан адам гендерін 3
топқа бөлуге болады:
1) Жыныс ... жұп ... ... ... (бұл Х және У
хромосомасының бірдей ... ... ... ... ... Бұл ... көптеген гендер жыныспен тіркестік құрайды;
2) Х-хромосоманың бөліктеріне орналасқан ... ... ... жоқ. Мұндай гендер жыныстық хромосомамен толық
тіркестік көрсетеді және оның саны көп;
3) ... ... ... ... ... ... жоқ. ... гендерді голандрикалық (У хромосомамен
туындалған) тек ер адамдармен ғана шектелген саны аз ... ... ... ... ... ... жүнді,мұрын жүні).
ІІ.1.Адамның қалыпты кариотипі
Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны,
ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип деп ... ... ... әр ... ... сай ... ... Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2n әдетте көпшілік
организмге тән диплоидты (қосарланған хромосомалар жинағы) ... ... ойша ... ... ... қалса,оны гаплоидты жиынтық
дейді. Бұл жыныс клеткаларында болады.
Организмнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес,олардың
формасы, ... және ... ... ... Бұл көрсеткіштердің
барлығы «кариотип» деген ұғымға бірігеді. Хромосомалардың диплоидтық
жиынтығы ат мен ... ... олар дене ... жұп ... ... ... гомологиялық деп аталады. Әдетте гомологиялық
хромосомалардың морфологиялық ... ... Әр ... ... тән ... ... және олар сол типтегі
хромосомалардың саны, ... ... ... ортасы, одан айырылған хромосома ... ... көп ... ... ... ... екінші реттік
тартылулары және тағы басқа белгілерімен сипатталады.
• Әр ... ... ... ... және ... ... отырады. Кариотиптің өзгеруі хромосомалық және ... ... ... ... ... жиынтықты ... ... ... ... ... осы кезеңдерінде хромосомалар микроскоптың
көмегімен жақсы ажыратылады және олар санауға, морфометриялық талдау
жасауға, ... ... өте ... Хромосомаларды арнайы бояғыштармен жіктеп (дифференциалды) бояу ... ... ... ... ... береді.
• Хромосомаларды ұзындығына қарай (ең ұзынынан қысқасына ... ... ... орналастырып көрсетуге болады.
Қазіргі кезде мыңдаған өсімдік түрлері мен жануарлардың, сондай-ақ,
адамдардың хромосомаларының кариотиптері құрылып, талданған. Әр түр ... ... ... және ... ... саны ... немесе жануарлардың
құрылымдық деңгейіне байланысты емес. ... ... ... организмдерге
қарағанда қарапайымдылардың хромосома санының көп болуы ... ... ... байқалады. Кей жағдайда хромосома саны және морфологиясы
түрдің филогенетикалық ұқсастығының (жақындығының) ... ... ... ... ... өсімдіктер мен жануарлар ... ... ... ... ... ... ... және тағы басқа қолданылады.
Болашақ ағзаның кариотипі екі ... ... ... ... Бұл ... ... ... жинағы қосылады. Жетілген жыныс
жасушасының ядросы хромосоманың жартылай ... ... 23) ... жасушаларындағы хромосоманың осындай дара жинағы гаплоидты деп
аталып,1 n деп ... ... ұрық ... ... аталық ұрық
жасушаларымен ұрықтануында кариотип пайда болады. Ол 46 ... ... ... ... ... ... жинтығы - диплоидты
деп аталып,2n деп белгіленеді.Әдетте хромосомалар жұп ... ... ... ... ... ... деп ... Олар бір-
бірлеріне ұқсас келеді және белгілі бір белгілерге жауап беретін гендері ... ... ... ... ... қалыпты жағдайда 23 жұп
гомологиялық хромосомалар ... Ал ер ... ... ... ... ерекшеленетін 1 жұп хромосома болады. Оның біреуі үлкен
субьметацентрлі Х хромосома,ал екіншісі кішкентай ... У ... ... адам жынысын анықтайды,жыныс мүшесінің қалыптасуына жауап
беретін көптеген гендерден ... ... ... ... ... қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар
аутосомалар және жыныстық хромосомалар. ... ... – олар Х ... ... ... ... ... ХХ хромосома болса,ал ер
адамның аталық жасушаларында Х және У хромосома болады.
ІІ.2.Адамның ... ... ... ... – бұл ... ... ... санының
өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.
Генетикалық материалдың өзгерісіне байланысты мутациялар ... ... ... ... ... - ... санының өзгерісіне байланысты
туындайды. Геном дегеніміздің өзі ... ... ... ... Олар – полиплоидия,гаплоидия және анеуплоидия.
Полиплоидия - хромосома санының еселену ... ... 3 n ... 4 n — ... 5 n — ... және т.б. ... ... организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне ... ... ол ... мен ... үшін аса маңызды болып есептеледі.
Мысалға, орыс селекционері В.С.Федоров шығарған ... ... ... ... бұл түрі ... ... ... сабағы мықты, дәндері ірі, әрі салмақты болып өзгерген. Бұл әрине
шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс. Сүт қоректілер мен ... ... ... ... ... ... (2n – 1) мен нулисомия (2n-2) ... ... түзу ... ... ... дұрыс бөлінбеуінен 1 хромосомаға
кеміген ... ... ... ... ұрықтанса моносомик
түзіледі,гаметаның кариотипі 2n – 1-ге тең. Егер бір ... екі ... жоқ ... ... ... ... 2n – 2-ге тең. Криотипте
қосымша бір хромосоманың пайда болуы 2n+1 ... деп ... ... қосымша 2 хромосома пайда болса ... деп ... бір ... ... ... ... Гаплоидтардың
тіршілік ету қабілеті төмендейді,өйткені бұл жағдайда жеке санды ... ... ... ... Сүт ... мен адамдар үшін бұл өлім
мутациясы.
Анеуплоидия немесе гетероплоидия – бұл мутация бір ... ... ... ... ... ... ... бұзылуына алып келеді. Алғаш рет анеуплоидияны 1916 ... ... ... мейоздық бөлінуінде хромосомалардың
ажырамауын зерттеп ашты. ... ... ... хромосомаларының үш
жиынтығы болады (ХХХ),аталықтарда екі Х және ... ... ... ... еркек,аурудың түрі Клайнфельтер синдромы. Трисомия тек
жыныстық хромосомаларға ғана байланысты емес ... ... ... хромосома бойынша трисомия – Дауна синдромы.
Анеуплоидияның түрлері: Нуклеосомик дегеніміз (2n-2) ... ... ... ... ... ... ... бір жұбы болмайды. Полисомия кезінде хромосомалардың бірі 2
гомологиялық ... ... ... Үш ... бар ... трисомиктер деп атайды (2n+1), ал төрт ... ... ... ... хромосомалардың жалпы мөлшері ғана емес,
генетикалық материалдың ... ... де ... ...... хромосомалардың ажырамауының қателіктері. Анеуплоидия организмнің
генотипі мен ... ... бір ... туғызады, организмнің
тіршілік қабілетін төмендейді, ... ... ... ... ... ... ... морфологиялық айырмашылықтары
болады. Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген
хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін ... жылы ... ... Даун ... ақыл-ой жетіспеушілігінің
ерекше бір түрін анықтады,ол кейіннен Даун ... деп ... ... жартысында Шершевский-Тернер және Клайнфельтер ... ... ... ... ... хромосоманың болуы
анықталынған кезден бастап,яғни 1959 жылы хромосомды ауруларды ... ... ... ... ... дейін адам хромосомасы ақаулығының 1000-
ға жуық алуан ... ... ... ... елінде жыл сайын 12000 жаңа туған нәрестелер
тіркеледі екен. Хромосомды аурулары бар эмбрионның,яғни ұрықтың 90 ... ... ... ... ... 40 ... ... патология
нәтижесінде дамиды.Өлі туылған балалардың 6 пайызы хромосомды патологияға
байланысты.
Адамның хромосомды ауруларының ішінде жиі ... ... ... ... хромосомаларының ақаулығына байлынысты туындайтын
синдромдар болып ... ... ... ... ... жағдайлардың клиникалық суреттемесі жыныстық ... және ақыл – ой ... ауыр ... ... ... ... хромосоманың полисомиясы – бұл үлкен
топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ ... ... ... ... ... ... жалпы жиілігі Х
немесе Ү хромосомалар жаңа туылған нәрестелерде 1,5:1000=2:1000. ... ХХХ, ... ... ... 25%-ті ... Х ... 4-
5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар. 
Трипло-Х ... ... ... - 47,ХХХ),Х-
тетрасомия (48,ХХХХ) және Х-пентасомия (49,ХХХХХ) жатады.
Х-трисомия (науқас кариотипі - ... - жаңа ... ... 1:1000 жиілігі. Әйелдердің мозаикалық вариантта қалыпты
физикалық және ... ... ... ... ... Х хромосома гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз
функцияларын қажет ете ... ... ... ... ... ... ... Бұл хромосомды ауытқулар жүргенімен, жыныстық
дамуы қалыпты ... ... ... ... ... ... функциялары екіншілік ... ... ... т.б. ... ... ... ... анықталады. Көбіне
бұлар дәрігерлерге көп барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында
Ү хромосомына санын 3 есе ... ... Х ... ... ... ... және ... жағдайында науқаста ақыл-
ойдың анағұрлым қалыс қалуы,дене бұлшық еттерінің тартылуы,аяқ-қолдың даму
ақаулықтары ... кіші ... ... пен ... ... ... іштен туа біткен ақауы,науқастың сыртқы келбетінің
әдеттегідей болмауы байқалады.
У-хромосоманың ... ... жиі ... ... ... ... ... Патология жиілігі 1000 туылған ұл
балаға 1 жағдайды құрайды. У- ... ... ... ... (49,ХУУУУ) анағұрлым сиректеу ... У- ... бар ... бой ... биік ... (көп ... 190
см),аяқ-қолдарының ұзын болуы,бет әлпетінің дөрекілеу болуы,тәртібінің
бұзық болуы тән. Кейбір ... жасы ... ... ... және
эпилепсия байқалады.
Шерешевский – Тернер синдромы.1925 жылы Н. А. Шерешевский бойдың
аласа,терінің ... ... және осы ... ... ... ... ... кездесуін жазған болатын.1938 жылы ... ... ... ... Шерешевский – Тернер синдромы деген атау берген
болатын. Кейіннен бұл ... ... әйел ... бір Х –
хромосомасының өзгеруі екендігі анықталды.
Көп жағдайда бұл ... Х – ... ... ... моносомия
тіркеледі. Тірі туылған балаларда анықталынатын моносомияның ... ... ... ... ... баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы
моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды ... ... ұзын ... ... ... Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-],
изохромосома ... ... ... ... ... ... ... кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым
толық моносомия (45,X). Әртүрлі ... ( 30-40%) ... ... ... хромосома.. 
Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, ... ... ... ... ... ... кейінгі алғашқы айларда аурудың ...... ... аяқ – ... ... ... лимфалық ісіктің
болуы және бүйір қапталында тері қыртыстары бар ... ... ... ... ... ... Шерешевский – Тернер синдромымен туылған барлық қыз
байқалады. Сәби өмірінің ... бір ... бала ... ата – ... медицина қызметкерлері де онша көңіл аудара қоймайды.
4-5 жасқа келгенде бала өсуінде біраз қалыс қалушылық ... ... ... қыз ... ... ... ... Шерешевский – Тернер
синдромына байланысты екендігін ескерген дұрыс. Бұл аурумен туылған ересек
қыз баланың бойы 135-140 см ... жас ... қыз ... ... даму жетіспеушілігі болып
табылады. Емшек бездері қалыптасуының кешігуі,етеккірдің және жыныстық
түктенудің болмауы ... ... ... ... ... ... ... табылады. Науқастың аналық бездері дәнекер
тінді,ал жатыры өлшеміне кішірейген болады.
Шерешевский – Тернер синдромымен туылған ересек қыз ... ... ... ... болып табылады. Бірақ Х – хромосома бойынша толық
моносомиясы бар әйелдердің ... ... ... ... ... хирургия; Пластикалық хирургия; Гормональді;
Психотерапиялық.
Клайнфельтер синдромы туралы мәліметтер алғаш рет 1942 жылы жазылған
болатын. ... ... ... ... ... ... Х – хромосоманың
болуы болып табылады. Синдромның жиілігі 500-700 нәрестеге 1 ауру баланы
құрайды.
Бұл аурудың (47,ХХҮ) жыныстық ... ... 2 ... ... Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа ... ... ... Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін
анықтайды. Науқастарда бойдың ... тыс ұзын ... ... асты ... беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші
болуы.
Мұндай баланың жүктілігі,босану процесі және нәрестелік кезеңінің ... ... ... баладан еш айырмашылығы жоқ. Емшек жасындағы
балаларда кейде аурудың жалғыз белгісі ретінде аталық без ... ... ... ... тән ... ... 12-15 жас ... Осы кезеңде әдетте жыныс мүшелерінің,әсіресе ... ...... ... үлкеюі – гинекомастия анықталады. Дене
бітімі біршама феминизацияға ұшыраған,санында және іштің төменгі ... ... ... ... аталық бездерінде спермотогенез
процесі ... ... даму ... ақыр ... ... ... ... синдромымен туылған ер балаларда ақыл-естің жеңіл
дәрежедегі кемшіліктері ... ...... ... үйір болу,тәртібіндегі өзгерістер,тез ... ... бұл ... ... тән ... ... науқастарда емдеу барысында екіншілік ... ... ... ... гормондары қолданылады. Бірақ гормонмен емдеу көп
жағдайда спермотогенез процесін ... ... ... ... ... байқалады.
Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа ... ... ... ... — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда ... ... ... ... нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын
ауруларды ... ... ... ... ... тұқым қуалау
ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.Аутосомды-доминанттық тұқым ... ... ... ... жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын
көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия
— алтысаусақтылық, ахондроплазия — ... ... ... ... шел
басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады. ... ... ... ... ... аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей,
ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға ... ... ... ... артық бөледі, идиопатия мишықтың ...... ... Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің
тұқым қуалау типінде, ... ... ... X ... көрінеді.
Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — ... ...... ... ... ... — сүйектің қисаюы, галактоземия —
галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. ... ... ... ... белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады.
Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді ...... ... ... ... ... тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен
алады, сондықтан ол ген балаға толық ... ... ... мутация түрлі хромосомалық
өзгерістер ... ... ... болады. Бұл жағдайда
хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік ... ... ... ... ... ішілік өзгерістерге мыналар
жатады:
1.Делеция – ... ... ... ... – хромосома бөлігінің екі еселенуі.
3.Инверсия – хромосома ... ... ... оның 180°-ке
бұрылуы және жұлынған жерге бекінуі.
4.Дефишенси – хромосома ұшының үзіліп түсуі.
ІІ.3.Жыныстық хроматин және оны ... ... ...... ... ... құрылымы алғашқы профазада хромосома қосарланған жіңішке
жіп ... ... ... ... ... ... 4 жарты хроматидтен тұратынын байқаймыз. Жарты хроматид ең
қарапайым ұсақ ... ... ... тұратыны белгілі.Әрбір
хромонема 2 суббірліктен,ал оның өзі 2 ДНҚ ... ... ... ... ДНҚ молекуласының саны 32.
Хромосоманың ұзына бойына жіктелуі мен боялуы әртүрлі болады. Кейбір
бөлігі өте жақсы боялады,оны - ... ... ... ...
эухроматинді деп атайды. Гетерохроматинді бөлік хромосоманың ұзына бойында
кездесіп отырғанымен центромераға жақын,ұшына ... және де ... ... ... Кейбір хромосомдар тек қана гетерохроматиннен
тұрады. Гетерохроматинді бөлік ... ... ... ... ... ... да ... жақсы боялады.
Гетерохроматин құрылымдық және факультативтік болып 2 түрге бөлінеді.
Құрылымдық гетерохроматин ... 46 ... ... болады. Ол хроматин құрылымының тұрақтандыруына қатысады және
қорғаныштық қызмет атқарады.
Факультативтік ... ... ... ... ... Х ... ... табылады. Екі ХХ хромосомадан тұратын
әйел ағзасында интерфазды жасушаларда оның біреуі гетерохроматин ... ... ... ... Егер ағзада бір хромосома
болса,факультативтік хромосома болады. Бұл әйелдерде ... ... ... ... ... қалыптасуын алғаш рет 1961
жылы М. Лай анықтаған ... ... ... ... жазылған күйде болатындықтан,
оның өте белсенді жағдайда болатынын байқаймыз.
Жыныс деп – тұқымқуалаушылықтың ақпаратын гамета түзу арқылы ... ... бере ... белгілер мен қасиеттердің жиынтығын атаймыз.
Жынысты анықтаудың бір әдісі – жыныстық хроматин болып ... ... жылы М. Барр және Ч. ... мысықтың нейронын зерттеу кезінде
интерфазалық клетка ... ... ... ... ... ол ... екенін көрсетті. Ядродағы бұл структура жыныстық хроматин немесе
«Барр денешігі» деп ... ... ... ... ... ... бұлшықет, эпителий),омыртқалы жануарлардың мүшелерінен (бауыр, жүрек,
тері, әртүрлі ... ... және ... жануарлар
мен өсімдіктерден де табылған.
Жыныстық хромосоманың пішініне,құрылымына жыныс гормоны ... оның ... ... ... ... емес ... дәлелі. Барр
денешігінің саны мен У – ... ... ... ... ... Бұл ... ... табиғаты жөнінен Х – хромосомамен ... ... ... ... ДНҚ молекулаларынан тұрады. Бұл
жіпшелерді электронды микроскоп көмегімен ғана көруге болады. Олар ... нм – ді ... ... соң бірі ... ... ...
нуклеосомалардан тұрады. Нуклеосома айналасында шиыршықталған ДНҚ
молекуласынан тұратын ... ... ... деп аталатын 2 жіпшеден тұрады. Екі ... ... жері – ... ... ... тұрады. Центромера
хромосоманы көлденіңінен 2 бөлікке Р-қысқа иық және G-ұзын иыққа ... ... ... ... 3 типі бар:
1.Метацентрлі хромосомалар – центромера хромосоманың ... Тең ... ... ...... ... бір ... Әр түрлі иінді.
3.Акроцентрлі хромосомалар – хромосомада тек қана ұзын иықтары болады.
Бір иіні өте қысқа.
ІІ.4.Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе ... ... және ... ... ... анеуплоидия
Анеуплоидия немесе гетероплоидия – бұл мутация бір ... ... ... ... ... қалыпты мөлшердегі
хромосомалардың бұзылуына алып келеді. Алғаш рет ... 1916 ... ... шыбынының мейоздық бөлінуінде хромосомалардың
ажырамауын зерттеп ... ... ... ... ... ... болады (ХХХ),аталықтарда екі Х және У-хромосома кездесетіні де
бар.ХХУ-бұл трисомик еркек,аурудың түрі Клайнфельтер ... ... ... ... ғана байланысты емес ... ... ... ... бойынша трисомия – Дауна синдромы.
Кең тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және ... саны ... ... ... және Х ... синдромы-Трисомия 21– 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі
көшірменің ... 3 ... ... ... геномдық
патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 ... 47 ... ... ... ... басқа 2 формасы белгілі:
21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте
сирек 22, У ... - 4% ... ... ... ...... кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын
дәрігері Джон ... ... ... Туа ... ... ... ... өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі
Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің ... ... ... Бұл ... ... ... ... көрі «Даун
синдромы» сөзін қолданған ... Даун ... ... ... күні ... рет 2006 ... 21 наурызында өткізілді. Мерекенің
күні мен айы жұп ... ... ... мен ... ... ... ... бұлшық ет тонусы төмендеген,сондықтан Дауна синдромымен
туылған нәрестелер ... ... ... аяқ – ... ашып ... ... аяқ – ... саусақтары қысқа
және жалпайған. Қолдарындағы 5-ші ... ... ... және ... күрт қысқарған. Аяқтарының бірінші саусағы басқа саусақтарынан
қалыс қалады. ... 90 ... ақыл – ... терең бұзылулары
байқалады. Сөйлеуге қарағанда физикалық қимылдарға байланысты ... тез ... ... ... және ... болады. Өмір
сүру ұзақтығы дені сау адамдарға қарағанда қысқа болады. Дауна синдромымен
туылған балалардың үштен бірі 1 жасқа ... өліп ... ... ... өмір
сүру өте сирек жағдайда кездеседі.
Джон Лэнгдон ... ... Даун 1862 жылы ... ... Джон ... Даун ... ... бұзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме
берген болатын. 1866 жылы осы ... ... ... ... Даун
синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. ... ... Даун ... ... ... (синдромды «монголизм» деп
атайтын). Даун ... ... ұғым 1970 ... ... нәсілшілдікпен
байланысты болып келді. ХХ ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар
бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана ... ... ... ... ... ... кететін. Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың
48 шататының 38-інде және ... ... Даун ... бар ... ... жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай ... ... Т-4 ... ... да ... ... ... қоғамның қарсы шығуына байланысты Екінші Дүниежүзілік Соғыс аяқталған
соң 10 жыл ішінде мұндай бағдарлама жойылды. ХХ ... ... ... ... ... ... болды, алайда Даун синдромымен туылған
бала мен анасының жасы арасындағы ... ... ... бұл ... ... шалдығатыны туралы мәліметтер ... ... және ... қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы
теория болған. Синдром ... ... ... ... деген
теориялар да болған. 1950 жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік ... ... ... ... ... ... саны мен
формасын анықтауға мүмкіндік туды. 1959 жылы ... ... Даун ... хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты. 1961 жылы 18
генетик «The Lancet» ... ... ... ... ... емес
екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ... ... ... «Даун
синдромы» термині таңдап алынды. Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҰ) 1965
жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың ... ... ... ... ... 47,ХХ+21 және 47, ХУ+21. ... ... ... ... 21 ... даму ... өліммен
аяқталады, 30% жағдайда ... ... ... ... 1:550-700
қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық нұсқасы алуан түрлі.
Негізгі бөлігі ... ... ... 21 жағдайы, мейоз кезінде
хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ажырамау ... ... ал ... 20%. ... ... ... анық ... синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна
синдромы әртүрлі ... ... ... Бұл туа ... ... жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және ... ... Бас ... мен ... ... монголоидты көздің сызық тәріздес
орналасуы, мұрынның ... ... ... – терінің вертикальды
жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл.
Емдік көмек тек қана оперативті ... ... ... жақсартатын ем
көрсетіледі. Әрқашан көңіл аударып, ... ... ... оқытудың
арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл
мамандықтарды оқып үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті ... ... ... ... қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома ... ... 15, кей ... 21,22 ... Ү ... транслокациясы
кезінде дамиды. Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі.
Дауна синдромының мозайкалы вариантында 21-ші ... ... ... бала ... және ... ... ... аздау
білінеді. Фенотиптік білінудің ауырлық дәрежесі жартылай хромосоманың ... ... ... ... ... ... ... – Трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе
(47,ХҮ+13). Көбіне жаңа ... ... 1:6000 ... ... синдромы
кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын .3 формасын ажыратады: трисомды
(75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). ... ... ... ... ... бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі.
Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс ... ... көп ... бойы өмір ... ... ... синдромы кезінде балаларға бейспецификалық ... ... ... жалпы емдік шаралар, инфекциондық ауруларды
алдын алу шаралары қолданылады.
Алғаш рет 1960 жылы К. ... және оның ... ... ... синдромы бар ұрықтың көбі пренатальды кезеңде өліп қалады.
Патау синдромы ... ... ... ... хромосома өзгерістері
анықталынған 2 – ші патологиялық жағдай болып есептеледі.
Патау синдромында 13-хромосома 21-хромосомадан едәуір ірілеу ... ... ... оның ... сәби ... ... құрылымдық және
функциональдық өзгерістер туғызады.
Патау синдромымен туылған балалар көп өмір ... ... ... ... ... ... Мұндай науқас балалардың
95 пайызы 1 жасқа дейінгі аралықта өледі. 1 жастан астам өмір ... ... ауыр ... кешігуі қалыптасады.
Эдвардс синдромы – Трисомия 18. Хромосомдық ... ... (47, ... 3 ... ... трисомды (жиі түрде),
транслокационды (өте сирек), мозаикалық. ... ... ... ... көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды.
Синдромның жиілігі 1:5000-7000 жас балалар құрайды. Ұл ... мен ... 1:3 ... тең. Қыз ... ... ... ... жоғары болуына, әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ.
Эдвардс синдромын сипаттайтын, даму ақауларының ... ... ... ... ... жүрек-тамыр жүйесінде, жыныстық мүшелерде
байқалады. Эдвардс синдромынды жас балалар (90%) өліп ... ... ... пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-тамыр жетіспеушілігі. Эдвард
синдромының клиникалық және ... ... өте ... ... ... ... ... даму ақаулықтары сирек кездеседі. Көп ... аяқ – ... ... ... ... мен кәрі ... ... шығып және күмбезі салбырап тұратын дұрыс қалыптаспаған
табан,бірінші бақайшақ сүйегінің қысқаруы тіркеледі.
Емдік көмек бұл ... ... емі әлі ... ... күтім
тұрғысынан алғанда жұқпалы аурулармен асқынулардан сақ болған жөн.
Трисомия 8. Алғашқы рет, әртүрлі ... ... ... жас ... ... ... мен ақаулардың тууы
салдарынан. Жаңа туылған балаларда 1:500-ге жиілігі көбінесе ер балалар, ұл
балалар мен қыздардың 5:2 ... ... ... ... ... салдарынан болады. Психикалық жетілуі төмен, бұлардың спецификалық
емдік әдістері жоқ, өмірлік көрсеткіші бойынша ғана ... ... ... 40 – тан аса жыныспен ... ... және ... бар,ал бұл салыстырмалы түрде жыныспен тіркес жануарларда ... әлде ... көп. ... ... орналасқан адам гендерін 3
топқа бөлуге болады:
4) Жыныс хромосомасының жұп сегментінде орналасқан гендер (бұл Х және ... ... ... ... гендер жыныспен толық
тіркеспейді. Бұл топқа көптеген гендер жыныспен тіркестік құрайды;
5) Х-хромосоманың бөліктеріне ... ... ... ... жоқ. ... гендер жыныстық хромосомамен толық
тіркестік көрсетеді және оның саны ... ... ... орналасады,ондай гомологиялық бөлік ... жоқ. ... ... ...... тек ер ... ғана шектелген саны аз небәрі 5-ғана
(қабыршақ тері,жарғақ саусақ,өте артық құлақ жүнді,мұрын жүні).
Хромосомалық аурулар — ... ... ... санының
өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың
жиілігі жаңа ... ... ... ... ... ... ... адам тіршілігімен сәйкес ... ... ... ... мен ... өлі тууының негізгі себебі бар.
Өздігінен болатын түсік ... ұрық ... ... ... Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде
олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа ... ерте ... ... бұзылуынан туындайды.Ұрықтанған жұмыртқа клетканың
алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті
әйелдің ... ... ... ... ... ... ... қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр
түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен,вирустармен ... ... ... т.б.), ... және ... әр түрлі бұзылулармен анықталады.
Геносомды синдромдарға - Трипло-Х ... ...... ... тараған аутосомалық синдромдарға - Даун синдромы,Патау синдромы,
Эдвардс синдромы, Трисомия 8.
1866 жылы ағылшын педиатры Даун балаларда ... ... бір ... ... ... Даун синдромы деп аталды.ХХ ғасырдың
бірінші жартысында Шершевский-Тернер және Клайнфельтер ... ... ... ... ... ... болуы
анықталынған кезден бастап,яғни 1959 жылы хромосомды ауруларды зерттеу ісі
белсене басталды. Қазіргі уақытқа ... адам ... ... 1000-
ға жуық алуан түрлері анықталынды.
Хромосомды аурулар Ресей елінде жыл сайын 12000 жаңа ... ... ... Хромосомды аурулары бар эмбрионның,яғни ұрықтың 90 пайызы
құрсақ ішінде өледі екен.Өздігінен болатын 40 пайызы ... ... ... ... балалардың 6 пайызы хромосомды патологияға
байланысты.
Қазіргі кезде мыңдаған ... ... мен ... ... ... кариотиптері құрылып, талданған. Әр түр өзіне
тән хромосомалар санымен және ... ... ... ... ... жиыны (оң жақта) и системаланған әйел кариотипі 46 XX ... ... ... ... ... ... ... эпидемиологиясы
Кариотип

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 16 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 900 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Адамның жыныстық дамуының бұзылуына цитогенетикалық талдау52 бет
Жыныстық дамудың бұзылуына байланысты ер балалардың кариотипін зерттеу34 бет
Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган8 бет
Тұқым қуалайтын аурулар4 бет
Тұқым қуалайтын аурулар туралы56 бет
Хромосомалық аберрациялар10 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Генетика және селекция негіздері лекциялар60 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь