Хромосомалық аурулар

Кіріспе

Соңғы жылдарда жекелеген мутант гендердің әсерінен болатын тұқымқуалайтын аурулармен қатар,көптеген аурулар мен аномалиялар бар,олар хромосомалардың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты.Қалыпты хромосом жиынтығына артық бір хромосома қосылса (трисомия) немесе бір хромосомаға азайса (моносомия) адам ағзасының қалыпты жағдайын еселеніп өсуімен салыстырғанда әлде қайда күшті бұзады.Мысалы:адамдардағы белгілі Клайнфельтер синдромы жалпы әлсіздік,ақыл-ес таяздығы,ұрық безінің кішіреюі,спермотогенездің әлсіреуі,сүт бездерінің дамуы әйелге сипаттас болуы.Цитологиялық талдау көрсеткендей онда 47 хромосом,соның ішінде 3 жыныстық хромосоманың 2-і Х болады.
Адам хромосомасын митоз кезеңінде 1879 жылы Арнольд пен Флеминг 1882 жылы алғаш рет байқаған болатын. 1955 жылы Тио және Леван адамның көп жасушаларында 46 хромосоманың болатындығын анықтады.
Әйелдер арасында моносамиктер Х – хромосома бойынша,хромосом саны 45 бір ғана Х – жыныстық хромосомасы бар. Мұндай әйелдер Шершевский – Тернер ауруымен зардап шегеді. Бұлардың бойы қысқа,жұмыртқа безі,жыныс гениталдары,екінші жыныстық белгі дамымаған. Мойын бөлімі бөлінбеген мойнында ерекше тері қатпарлары бар.
1959 жылы Дауна синдромында хромосома жиынтығында патологиялық өзгерістердің ашылуы адам генетикасының жаңа тарауының,яғни хромосомды аурулар жөніндегі ілімнің пайда болуына әсерін тигізді.
Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды.Ұрықтанған жұмыртқа клетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен,вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады.
Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті

Пайдаланылған әдебиеттер:

1. Кемелқызы Т,Берденкулова А.Ж. Избасарова Ж.Ж, Мутагенез теориясы оқу-әдістемелік кешен
2. Ж.Жатқанбаев Адам экологиясы Алматы 2005.
5. Қолұшпаева А.Т., Рысбеков Қ.Б.,Саинова Г.Ә.,Сәндібеков М.Н. «Экологиялық энциклопедия» - Алматы, 2007ж. - 303б.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 20 бет
Таңдаулыға:

Жоспары
Кіріспе
ІІ. Негізгі бөлім
ІІ.1.Адамның қалыпты кариотипі
ІІ.2.Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
ІІ.3.Жыныстық хроматин және оны анықтау әдісі
ІІ.4.Анеуплоидия кезіндегі адамның хромосомдық ауруы немесе аутосома
бойынща гетероплоидия және жыныстық хромосома бойынша анеуплоидия
ІІІ. Қорытынды
ІV. Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Соңғы жылдарда жекелеген мутант гендердің әсерінен болатын
тұқымқуалайтын аурулармен қатар,көптеген аурулар мен аномалиялар бар,олар
хромосомалардың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты.Қалыпты хромосом
жиынтығына артық бір хромосома қосылса (трисомия) немесе бір хромосомаға
азайса (моносомия) адам ағзасының қалыпты жағдайын еселеніп өсуімен
салыстырғанда әлде қайда күшті бұзады.Мысалы:адамдардағы белгілі
Клайнфельтер синдромы жалпы әлсіздік,ақыл-ес таяздығы,ұрық безінің
кішіреюі,спермотогенездің әлсіреуі,сүт бездерінің дамуы әйелге сипаттас
болуы.Цитологиялық талдау көрсеткендей онда 47 хромосом,соның ішінде 3
жыныстық хромосоманың 2-і Х болады.
Адам хромосомасын митоз кезеңінде 1879 жылы Арнольд пен Флеминг 1882
жылы алғаш рет байқаған болатын. 1955 жылы Тио және Леван адамның көп
жасушаларында 46 хромосоманың болатындығын анықтады.
Әйелдер арасында моносамиктер Х – хромосома бойынша,хромосом саны 45
бір ғана Х – жыныстық хромосомасы бар. Мұндай әйелдер Шершевский – Тернер
ауруымен зардап шегеді. Бұлардың бойы қысқа,жұмыртқа безі,жыныс
гениталдары,екінші жыныстық белгі дамымаған. Мойын бөлімі бөлінбеген
мойнында ерекше тері қатпарлары бар.
1959 жылы Дауна синдромында хромосома жиынтығында патологиялық
өзгерістердің ашылуы адам генетикасының жаңа тарауының,яғни хромосомды
аурулар жөніндегі ілімнің пайда болуына әсерін тигізді.
Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының
өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың
жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген
хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан
өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар.
Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның
көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде
олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму
кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды.Ұрықтанған жұмыртқа клетканың
алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті
әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын
хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр
түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен,вирустармен (вирусты
гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм
салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады.
Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен
(полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия —
кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп
көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы
хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация);
генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында
гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың
тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің
жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ
хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де
сипатталады.
Хромосомалар жасуша бөлінуінің басында интерфазды ядроның хроматинінен
қалыптасады.Хромосомалар ұрпақтан ұрпаққа берілетін тұқым қуалау
ақпаратының негізгі тасымалдаушысы болып табылады,ол көптеген тірі
ағзаларға,оның ішінде адамдарға да тән қасиет.
Адамда 40 – тан аса жыныспен тіркес қалыпты және кеміс белгілер
бар,ал бұл салыстырмалы түрде жыныспен тіркес жануарларда табылған
белгілерден әлде қайда көп. Жыныс хромосомасында орналасқан адам гендерін 3
топқа бөлуге болады:
1) Жыныс хромосомасының жұп сегментінде орналасқан гендер (бұл Х және У
хромосомасының бірдей учаскесінде). Мұндай гендер жыныспен толық
тіркеспейді. Бұл топқа көптеген гендер жыныспен тіркестік құрайды;
2) Х-хромосоманың бөліктеріне орналасқан гендер,ал У-хромосомасында
гомологиялық участогы жоқ. Мұндай гендер жыныстық хромосомамен толық
тіркестік көрсетеді және оның саны көп;
3) У-хромосоманың учаскесіне орналасады,ондай гомологиялық бөлік Х
хромосомада жоқ. Мұндай гендерді голандрикалық (У хромосомамен
туындалған) тек ер адамдармен ғана шектелген саны аз небәрі 5-ғана
(қабыршақ тері,жарғақ саусақ,өте артық құлақ жүнді,мұрын жүні).

ІІ.1.Адамның қалыпты кариотипі
Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны,
ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады.
Табиғи сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосом аппараты
қалыптасады. Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2n әдетте көпшілік
организмге тән диплоидты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. Диплоид
жиынтығын ойша екіге бөлгенде,1n хромосома қалса,оны гаплоидты жиынтық
дейді. Бұл жыныс клеткаларында болады.
Организмнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес,олардың
формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл көрсеткіштердің
барлығы кариотип деген ұғымға бірігеді. Хромосомалардың диплоидтық
жиынтығы ат мен анадан берілгендіктен олар дене клеткаларында жұп болады.
Жұп санды хромосомаларды гомологиялық деп аталады. Әдетте гомологиялық
хромосомалардың морфологиялық айырмашылығы байқалмайды.
• Әр түрдің өздеріне тән кариотиптері болады және олар сол типтегі
хромосомалардың саны, пішіні, центромераларының (хромосоманың
механикалық ортасы, одан айырылған хромосома қозғалуға қабілетсіз
болғандықтан көп кешікпей жойылады) орналасуы, көлемі, екінші реттік
тартылулары және тағы басқа белгілерімен сипатталады.
• Әр түрдегі кариотиптің тұрақтылығы митоз және мейоз заңдылықтарымен
бақыланып отырады. Кариотиптің өзгеруі хромосомалық және геномдық
мутациялардың нәтижесінде болуы мүмкін.
• Хромосомалық жиынтықты сипаттау,
негізінен, метафаза немесе профазан ың соңғы кезеңінде жүргізіледі,
өйткені клетка бөлінуінің осы кезеңдерінде хромосомалар микроскоптың
көмегімен жақсы ажыратылады және олар санауға, морфометриялық талдау
жасауға, центромерасын анықтауға өте ыңғайлы.
• Хромосомаларды арнайы бояғыштармен жіктеп (дифференциалды) бояу –
олардың құрылымындағы ерекшеліктерді анықтауға мүмкіндік береді.
• Хромосомаларды ұзындығына қарай (ең ұзынынан қысқасына дейін)
сызбажоба (идиограмма) ретінде орналастырып көрсетуге болады.
Қазіргі кезде мыңдаған өсімдік түрлері мен жануарлардың, сондай-ақ,
адамдардың хромосомаларының кариотиптері құрылып, талданған. Әр түр өзіне
тән хромосомалар санымен және олардың тұрақтылығымен
сипатталады. Хромосома жиынтығының саны өсімдіктердің немесе жануарлардың
құрылымдық деңгейіне байланысты емес. Мысалы, жоғары сатыдағы организмдерге
қарағанда қарапайымдылардың хромосома санының көп болуы мүмкін, кейде
керісінше жағдай байқалады. Кей жағдайда хромосома саны және морфологиясы
түрдің филогенетикалық ұқсастығының (жақындығының) көрсеткіші болуы мүмкін.
Кариотипті салыстырмалы талдау өсімдіктер мен жануарлар жүйеленімінде
(кариосистематика), соның ішінде, дақылдық өсімдіктердің шығуын зерттеуде,
селекцияда және тағы басқа қолданылады.

Болашақ ағзаның кариотипі екі жыныс жасушаларының қосылуы нәтижесінде
қалыптасады. Бұл кезде олардың хромосома жинағы қосылады. Жетілген жыныс
жасушасының ядросы хромосоманың жартылай жинағынан (адамда 23) тұрады.
Жыныс жасушаларындағы хромосоманың осындай дара жинағы гаплоидты деп
аталып,1 n деп белгіленеді. Аналық ұрық жасушаларының ерлер аталық ұрық
жасушаларымен ұрықтануында кариотип пайда болады. Ол 46 хромосомадан
тұрады. Әдеттегі соматикалық жасушаның толық хромосома жинтығы - диплоидты
деп аталып,2n деп белгіленеді.Әдетте хромосомалар жұп санды болады. Жұп
санды хромосомаларды гомологиялық хромосомалар деп атайды. Олар бір-
бірлеріне ұқсас келеді және белгілі бір белгілерге жауап беретін гендері де
бірдей болады.

Әйел ағзасының соматикалық жасушаларында қалыпты жағдайда 23 жұп
гомологиялық хромосомалар болады. Ал ер адамның кариотипінде көлемі,өлшемі
жағынан бір-бірінен ерекшеленетін 1 жұп хромосома болады. Оның біреуі үлкен
субьметацентрлі Х хромосома,ал екіншісі кішкентай акорцентрлі У хромосома.
Бұл хромосомалар адам жынысын анықтайды,жыныс мүшесінің қалыптасуына жауап
беретін көптеген гендерден тұрады,сондықтан жыныс хромосомалары деп
аталады.

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар
аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалар – олар Х және
У хромосомалар. Мысалы:әйелдің жыныс жасушасында ХХ хромосома болса,ал ер
адамның аталық жасушаларында Х және У хромосома болады.

ІІ.2.Адамның жыныстық хромосомасының ажырамауы
Хромосомды аурулар – бұл хромосома құрылымының немесе санының
өзгеруінен туындайтын патологиялық жағдай.
Генетикалық материалдың өзгерісіне байланысты мутациялар былайша
бөлінеді:
1). Геномды
2). Хромосомды
3). Генді
Геномды мутациялар - хромосома санының өзгерісіне байланысты
туындайды. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын
гендердің жиынтығы. Олар – полиплоидия,гаплоидия және анеуплоидия.
Полиплоидия - хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3 n —
триплоиды, 4 n — тетраплоидты, 5 n — пентаплоидты және т.б. болып келеді.
Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады.
Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін аса маңызды болып есептеледі.
Мысалға, орыс селекционері В.С.Федоров шығарған қарабидайдың тетраплоидты
формасын алайық. Қарабидайдың бұл түрі қалыпты диплоидты формасына
қарағанда сабағы мықты, дәндері ірі, әрі салмақты болып өзгерген. Бұл әрине
шаруашылық маңызы жағынан тиімді өзгеріс. Сүт қоректілер мен адамдар үшін
бұл өлімге әкелетін мутациялар.
Гаплоидияға моносомия (2n – 1) мен нулисомия (2n-2) жатады. Егер
гамета түзу кезінде хромосома жұбының дұрыс бөлінбеуінен 1 хромосомаға
кеміген гамета қалыпты гаплоидты гаметамен ұрықтанса моносомик
түзіледі,гаметаның кариотипі 2n – 1-ге тең. Егер бір жұптың екі хромосомасы
да жоқ болса нулисомик түзіледі,оның формуласы 2n – 2-ге тең. Криотипте
қосымша бір хромосоманың пайда болуы 2n+1 трисомия деп аталады. Егер
кариотипте қосымша 2 хромосома пайда болса тетросомия деп аталынады.Бұл
хромосоманың бір жұбы,мысалы араның еркегінде болады. Гаплоидтардың
тіршілік ету қабілеті төмендейді,өйткені бұл жағдайда жеке санды құрайтын
барлық рецессивті гендер білінеді. Сүт қоректілер мен адамдар үшін бұл өлім
мутациясы.
Анеуплоидия немесе гетероплоидия – бұл мутация бір немесе бірнеше
хромосомалардың қосылуынан немесе жойылуынан қалыпты мөлшердегі
хромосомалардың бұзылуына алып келеді. Алғаш рет анеуплоидияны 1916 жылы
Бриджес D.meianogaster шыбынының мейоздық бөлінуінде хромосомалардың
ажырамауын зерттеп ашты. Кейбір аналықтарда жыныс хромосомаларының үш
жиынтығы болады (ХХХ),аталықтарда екі Х және У-хромосома кездесетіні де
бар.ХХУ-бұл трисомик еркек,аурудың түрі Клайнфельтер синдромы. Трисомия тек
жыныстық хромосомаларға ғана байланысты емес аутосома бойынша да
кездеседі,олар:21 хромосома бойынша трисомия – Дауна синдромы.
Анеуплоидияның түрлері: Нуклеосомик дегеніміз (2n-2) жұбының екі
гомологиялық хромосомалары болмайтын ағзалар. Моносомиктерде гомологиялық
хромосомалардың бір жұбы болмайды. Полисомия кезінде хромосомалардың бірі 2
гомологиялық үлгілерден көбірек келтірілген. Үш үлгісі бар хромосомды
ағзаларды трисомиктер деп атайды (2n+1), ал төрт үлгімен тетрасомиктер
(2n+2). Гетероплоидия кезінде хромосомалардың жалпы мөлшері ғана емес,
генетикалық материалдың жалпы мөлшері де өзгереді. Себептері – мейоз
кезіндегі хромосомалардың ажырамауының қателіктері. Анеуплоидия организмнің
генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің
тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді.және
қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары
болады. Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген
хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
1866 жылы ағылшын педиатры Даун балаларда ақыл-ой жетіспеушілігінің
ерекше бір түрін анықтады,ол кейіннен Даун синдромы деп аталды.ХХ ғасырдың
бірінші жартысында Шершевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдары
ашылды.Дауна синдромында науқас кариотипінде қосымша хромосоманың болуы
анықталынған кезден бастап,яғни 1959 жылы хромосомды ауруларды зерттеу ісі
белсене басталды. Қазіргі уақытқа дейін адам хромосомасы ақаулығының 1000-
ға жуық алуан түрлері анықталынды.
Хромосомды аурулар Ресей елінде жыл сайын 12000 жаңа туған нәрестелер
тіркеледі екен. Хромосомды аурулары бар эмбрионның,яғни ұрықтың 90 пайызы
құрсақ ішінде өледі екен.Өздігінен болатын 40 пайызы хромосомды патология
нәтижесінде дамиды.Өлі туылған балалардың 6 пайызы хромосомды патологияға
байланысты.
Адамның хромосомды ауруларының ішінде жиі кездесетіні ерлер мен
әйелдердің жыныс хромосомаларының ақаулығына байлынысты туындайтын
синдромдар болып табылады. Аутосомды трисомиядан айырмашылығы бұл
патологиялық жағдайлардың клиникалық суреттемесі жыныстық дамудың
бұзылуымен және ақыл – ой өрісінің ауыр түрдегі зақымдануының жоқтығымен
сипатталады.
Геносомды синдромдар. Толық хромосоманың полисомиясы – бұл үлкен
топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ хромосом, мозаикалық
рекомбинациясы әртүрлі клондардың жиынтығы. Полисомияның жалпы жиілігі Х
немесе Ү хромосомалар жаңа туылған нәрестелерде 1,5:1000=2:1000. Осы
полисомия ХХХ, ХХҮ,ХҮҮ. Мозаикалық формасы 25%-ті құрайды, Х хромосомасы 4-
5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар.
Трипло-Х синдромы. Х-трисомия (науқас кариотипі - 47,ХХХ),Х-
тетрасомия (48,ХХХХ) және Х-пентасомия (49,ХХХХХ) жатады.
Х-трисомия (науқас кариотипі - 47,ХХХ) - жаңа туылған қыз
балалардың 1:1000 жиілігі. Әйелдердің мозаикалық вариантта қалыпты
физикалық және психикалық дамуы көбінесе зерттеулер жүргізіледі.
Жасушаларында Х хромосома гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз
функцияларын қажет ете алады. Әйелдердің жасушаларында кариотипті ХХХ
жыныстық ауытқулар дамиды. Бұл хромосомды ауытқулар жүргенімен, жыныстық
дамуы қалыпты түрде болады. Спонтанды аборт жоғарылауы мүмкін.
Репродуктивті функциялары екіншілік аминорея, дисминорея, ертелік
менопауза, т.б. Сыртқы жыныс мүшелерінің аномалиясы анықталады. Көбіне
бұлар дәрігерлерге көп барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында
Ү хромосомына санын 3 есе сирек кездеседі. Х хромосом қосымша санының
жоғарылауымен.
Х-хромосоманың тетрасомия және пентасомия жағдайында науқаста ақыл-
ойдың анағұрлым қалыс қалуы,дене бұлшық еттерінің тартылуы,аяқ-қолдың даму
ақаулықтары (өлшемінің кіші болуы,кәрі жілік пен шынтақ сүйектерінің
жабысып бітуі),жүректің іштен туа біткен ақауы,науқастың сыртқы келбетінің
әдеттегідей болмауы байқалады.
У-хромосоманың полисомия синдромы жиі тіркеледі. Науқастың
көпшілігінің кариотипі 47,ХУУ болады. Патология жиілігі 1000 туылған ұл
балаға 1 жағдайды құрайды. У- хромосоманың трисомиясы (48,ХУУУ) және
тетрасомиясы (49,ХУУУУ) анағұрлым сиректеу тіркеледі. У- хромосоманың
полисомиясы бар науқастарға бой ұзындығының биік болуы (көп жағдайда 190
см),аяқ-қолдарының ұзын болуы,бет әлпетінің дөрекілеу болуы,тәртібінің
бұзық болуы тән. Кейбір науқастарда жасы келген сайын шизофрения және
эпилепсия байқалады.
Шерешевский – Тернер синдромы.1925 жылы Н. А. Шерешевский бойдың
аласа,терінің қыртысты болуын және осы белгілердің жыныстық дамудың
бұзылуымен қатар бірігіп кездесуін жазған болатын.1938 жылы Тернер бұл
ауруды толық зерттеп,ауруға Шерешевский – Тернер синдромы деген атау берген
болатын. Кейіннен бұл аурудың себебі әйел ағзасындағы бір Х –
хромосомасының өзгеруі екендігі анықталды.
Көп жағдайда бұл ауруда Х – хромосома бойынша толық моносомия
тіркеледі. Тірі туылған балаларда анықталынатын моносомияның жалғыз түрі
осы синдром болып табылады.
Қыз баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы
моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық
формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-],
изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы хромосомасы [46,X,R(X)],
әртүрлі мозаикалық варианттары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым
толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек варианттар
делеция,изохромосом, сақиналы хромосома..
Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық
ісіктер буындарда, саусақтарда ,шынтақ буындарында.
Дүниеге келгеннен кейінгі алғашқы айларда аурудың бірден – бір
клиникалық белгісі аяқ – қолдарының сыртқы беттерінде лимфалық ісіктің
болуы және бүйір қапталында тері қыртыстары бар қысқа мойнының болуы тән.
Осы аталған өзгерістер Шерешевский – Тернер синдромымен туылған барлық қыз
байқалады. Сәби өмірінің алғашқы бір жылында бала жағдайына ата – анасымен
қатар медицина қызметкерлері де онша көңіл аудара қоймайды.
4-5 жасқа келгенде бала өсуінде біраз қалыс қалушылық байқалады. 80
пайыз жағдайда қыз баланың бойының аласа болуы Шерешевский – Тернер
синдромына байланысты екендігін ескерген дұрыс. Бұл аурумен туылған ересек
қыз баланың бойы 135-140 см құрайды.
12-14 жас арлығындағы қыз баланың жыныстық даму жетіспеушілігі болып
табылады. Емшек бездері қалыптасуының кешігуі,етеккірдің және жыныстық
түктенудің болмауы байқалады. Мұндай жағдайдың басты себебі,жыныс
мүшелерінің жетіспеушілігі болып табылады. Науқастың аналық бездері дәнекер
тінді,ал жатыры өлшеміне кішірейген болады.
Шерешевский – Тернер синдромымен туылған ересек қыз балалардың ең
басты мәселесі бедеулік болып табылады. Бірақ Х – хромосома бойынша толық
моносомиясы бар әйелдердің жүкті болған бірнеше жағдайлары белгілі.
Емі:Реконструктивті хирургия; Пластикалық хирургия; Гормональді;
Психотерапиялық.
Клайнфельтер синдромы туралы мәліметтер алғаш рет 1942 жылы жазылған
болатын. Аурудың негізгі себебі ерлер кариотипінде қосымша Х – хромосоманың
болуы болып табылады. Синдромның жиілігі 500-700 нәрестеге 1 ауру баланы
құрайды.
Бұл аурудың (47,ХХҮ) жыныстық хромосомалары полисомды, 2 хромосомадан
аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа туылған ер
балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін
анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия,
бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші
болуы.
Мұндай баланың жүктілігі,босану процесі және нәрестелік кезеңінің өту
барысы жағынан қалыпты баладан еш айырмашылығы жоқ. Емшек жасындағы
балаларда кейде аурудың жалғыз белгісі ретінде аталық без өлшемінің кіші
болуы анықталынады. Ауруға тән клиникалық суреттеме 12-15 жас шамасында
қалыптасады. Осы кезеңде әдетте жыныс мүшелерінің,әсіресе аталық бездің
жетіспеушілігі – емшек бездерінің үлкеюі – гинекомастия анықталады. Дене
бітімі біршама феминизацияға ұшыраған,санында және іштің төменгі бөлігінде
майдың жинақталуы байқалады. Кішірейген аталық бездерінде спермотогенез
процесі жүрмейді,жыныс мүшесінің даму кемшілігі ақыр соңында тұрақты
бедеулікке әкеліп соқтырады.
Клайнфельтер синдромымен туылған ер балаларда ақыл-естің жеңіл
дәрежедегі кемшіліктері немесе мінез – құлқындағы ерекшеліктері
(әлжуаз,ішімдікке үйір болу,тәртібіндегі өзгерістер,тез ренжігіш)
байқалады. Бірақ бұл барлық науқастарда тән белгі емес.
Мұндай науқастарда емдеу барысында екіншілік жыныс белгілерін
түзететін ерлердің жыныс гормондары қолданылады. Бірақ ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.