Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды;гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008

2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
        
        Тұқым қуалайтын аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар.
Тұқым қуалайтын
аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық ... ... ... қуалайтын аурулар:
• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық ... ... ... Бұл ... ... ... ... сәйкес жүретіндіктен
мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-
доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер),
аутосом.-рецессивті (екі, ... үш ... ... ... ... жиі ... ... алкаптонурия, т.б. дерттер)
және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек
ауырады, ал ... әйел адам ... т.б. ... ... ... ... бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және
хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты
қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының ... ... Бұл ... ... жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда
болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау
синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде
мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде ... Х ... ... ... ... ... ... артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының
қалыптасуына ... Жасы ... ... ... бала ... хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара
әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан ... және ... ... ... ... туындайды.
Мұндай ауруларға
• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық ... ... ... ... ... т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай
анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу ... ... ... мен ... ... ... Мысалы,
жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, ... ... т.б. ... ... ... ... деп жіктеледі.
Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу
жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ... ... ... ... ... болып табылады.
Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты
болмайды. Осы ... ... ... ... ... генді және хромосомды
тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия,
фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т.б.). Аурудың бала
кезінде көрінуі міндетті емес, ... ... ... ... байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон
хореи ауруының орташа көріну жасы 38—40 жаста).
Этиологиялық ... ... ... ... ... ... орта ... (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі
фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде
ғана дамуы анықталатын ... және ... ... тобы бар. Бұл ... ... бейім аурулар тобы деп атайды. Берілген аурулардың
этиологиясы және патогенезі күрделі және анық ... ... ... ... ... адам ... ферменттер,
құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық
балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан
артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ... ... бар. Олар ... ... ... ... ... ол адамның тек
қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен
қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да
байқалады. 
Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер ... ... бар ... ... ... ... ... бейімділгі полигенді немесе моногенді
негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен
анықталуы мүмкін, яғни ... ... ... ... ... ... патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта
факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті.
Полигенді ... ... ... ... ... анықталады.Әр жеке аллель қалыпты болып табылады.Ауруға олардың
белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын
олар бірнеше сыртқы орта ... ... ... көрсетеді. Ол
мультифакториальді ауру.
Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады: 
1) туабіткен даму ақауы;
2) таралған психикалық және ... ... орта ... ... аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі
назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5,
маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, ... он екі елі ... ойық ... 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-
100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 ... ... ... ... туа ... ... ... жағдай,
әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың
құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді.
Олардың ... ... 1%-і ... Жиі ... ... ... табылады.
Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс
хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының
бұзылыстары. Жаңа ... 100 ... ... ... синдромдар
олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ... ... ... ... 1959 жылы 4 ... ... ... болса,
қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда ... ... 3 түрі ... ... триплоидия, амилоплоидия.
Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша
трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, ...... ... тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп аутосома
саны бойынша кездеседі: 8,9,13,14,18,21,22 және Х хромосомада. 
Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47,ХХ+21 және 47, ... 60-70% ... ... ... 21 ... даму ... ... 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен туылады. 1:550-
700 қатынасы кездеседі. ... ... ... ... алуан
түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%). Толық трисомия 21 жағдайы, мейоз кезінде
хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ... ... ... ал ... 20%. Осындай айырмашылықтың себебі анық емес.
Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна
синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен ... Бұл туа ... ... ... ... ... және ... иммунодефицит,
т.б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты ... ... ... ... жазық қабырғасы, эпикант – терінің вертикальды
жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек қана оперативті жолмен
жалпы жағдайын ... ем ... ... ... аударып, толық
құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21
ауруымен ауыратын ... ... ... оқып ... өз бетінше өмір
сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға қабілетті бола алады.
Дауна ... 21 ... ... оның фрагменті 15, кей жағдайда 21,222
немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде ... ... ... кездеседі. 
Патау синдромы – трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе
(47,ХҮ+13). Көбіне жаңа ... ... 1:6000 ... ... ... ... ... 1:1-ге жақын .3 формасын ажыратады: трисомды
(75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). Патау синдромына ... ... ... бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі.
Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс болады. Кейбір
науқастар көп жылдар бойы өмір ... ... ... ... ... кезінде
балаларға бейспецификалық туа біткен ақауларға операциялар, жалпы емдік
шаралар, инфекциондық ауруларды алдын алу шаралары қолданылады. 
Эдвардс синдромы – ... 18. ... ... ... ... ХҮ+18). 3 формасы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды
(өте ... ... ... ... ... ... көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды.
Синдромның жиілігі 1:5000-7000 жас балалар құрайды. Ұл балалар мен қыз
балалардың 1:3 қатынасына тең. Қыз балалар ауыру деңгейінің, ... ... ... әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ. Эдвардс
синдромын сипаттайтын, даму ақауларының көріністері беттің жақ
сүйектерінде, сүйектік жүйесінде, ... ... ... ... ... ... жас балалар (90%) өліп қалады. Себептері –
асфиксия, пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-тамыр ... ... ... және ... дифференциалды
диагностикасы өте қиын. Барлық жағдайларда, цитогенетикалық зерттеулер
жүргізіледі.
Трисомия 8. Алғашқы рет, әртүрлі авторлардың сипаттамасы бойынша, (1962-
1963) жас балалардың ... ... мен ... тууы ... ... ... 1:500-ге жиілігі көбінесе ер балалар, ұл балалар ... 5:2 ... ... ... ... ... ... болады. Психикалық жетілуі төмен, бұлардың спецификалық емдік
әдістері жоқ, өмірлік көрсеткіші бойынша ғана ... ... ... ... ... ... – бұл
үлкен топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ хромосом, мозаикалық
рекомбинациясы әртүрлі клондардың жиынтығы. Полисомияның жалпы жиілігі Х
немесе Ү хромосомалар жаңа ... ... ... ... ХХХ, ... ... формасы 25%-ті құрайды, Х хромосомасы 4-
5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар. 
Трипло-Х синдромы. (47,ХХХ) – жаңа туылған қыз балалардың 1:1000 ... ... ... ... ... және ... ... зерттеулер жүргізіледі. Жасушаларында Х хромосома
гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз функцияларын ... ... ... ... кариотипті ХХХ жыныстық ауытқулар дамиды.
Бұл хромосомды ауытқулар ... ... ... ... түрде болады.
Спонтанды аборт жоғарылауы мүмкін. Репродуктивті функциялары екіншілік
аминорея, дисминорея, ертелік менопауза, т.б. ... ... ... ... ... ... дәрігерлерге көп
барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында Ү хромосомына санын 3
есе сирек кездеседі. Х хромосом қосымша ... ... ... ... ... полисомды, 2
хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа
туылған ер балаларда ... Ү ... ... ... ... анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады,
гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, ... кіші ... ... Ү ... (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер
балаларда кездеседі. 
Дәрігерлер үшін мутационды салмақтың зардаптары:
1 – ... ... ... жоғарғы талаптар және 2-ден аурулардың өмір
сүру ұзақтығының төмендеуі болып табылады.
Дәрігерлік жәрдемнің негізгі түрлеріне ... ... туа ... ... ...... ... хромосомды аурулар кезінде - әлеуметтік қолдау;
3-ші генді аурулар кезінде – дәрігерлік емдеу және әлеуметтік қолдау.
(Оларды күтудегі экономикалық жұмсалған ... ... ... ... ... ... С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент:
«Асаралы» баспасы, 2008
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және ... ... ... ... 388 б.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 4 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу4 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет
Моногендік және полигендік аурулар адамның тұқым қуалайтын аурулары8 бет
Тұқым қуалайтын аурулар туралы56 бет
Тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық-генетикалық кеңес18 бет
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия23 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет
Гендік импринтинг және адамдағы патологияның тұқым қуалауы26 бет
Генетика және селекция негіздері лекциялар60 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь