Тұқым қуалайтын аурулар

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 5 бет
Таңдаулыға:

Тұқым қуалайтын аурулар.

Тұқым қуалайтын аурулар- ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын ауруларгендік, әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

моногендік; хромосомалық; мультифакторлық(полигендік) болып бөлінеді. Моногенді ауруларгенетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуіГ. Мендельдіңтұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом. -доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т. б. дерттер), аутосом. -рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т. б. дерттер) және жыныстық Х- және У- (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т. б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық ауруларгеномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даунауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында13-жұпта, Эдварс синдромында18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық ауруларбірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

подагра; қант диабеті; гипертония; асқазанжәне ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия ауруы, т. б. жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т. б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу , терапия, хирургияклиникалар мен ауруханалар айналысады.

Тұқым қуалайтын факторлары мутация болып табылады. Мутацияның патологиялық әсерінің көрінуіне орта жағдайына байланысты болмайды. Осы топқа жататын аурулар: толық көрінетін генді және хромосомды тұқысм қуалайтын аурулар (Даун ауруы, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия және т. б. ) . Аурудың бала кезінде көрінуі міндетті емес, бірақ генді экспрессияның уақытша заңдылығына байланысты кез келген жаста көрінуі мүмкін (мысалы, Гентингтон хореи ауруының орташа көріну жасы 38-40 жаста) . Этиологиялық қатаң детерминирленген тұқым қуалаушы (гендік, хромосомдық) немесе орта факторлары (жарақат, күйік) ауруларының қатарында белгілі фактор (мутация және аллельдердің үйлесуі) және орта факторы әсер еткенде ғана дамуы анықталатын үлкен және ерекше аурулар тобы бар. Бұл аурулар тобынтұқым қуалауға бейім аурулар тобыдеп атайды. Берілген аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі және анық емес. Ауруларға тұқым қуалаушылық бейімділіктің негізінде адам популяцисының ферменттер, құрылымдық және транспорттық белоктар, Аг бойынша кең генетикалық балансирленген полиморфизмі жатыр. Адам популяциясында екі немесе одан артық аллельден тұратын 25-30 % (40 000 ішінен) локустар бар. Олар әр адамның генетикалық бірегейлігін қамтамасыз етеді, ол адамның тек қабілеттілігінде, физикалық ерекшелігінде ғана көрініп қоймай, сонымен қатар ағзаның қоршаған ортаның патогенді факторы реакциясында да байқалады. Тұқым қуалауға бейім арулар ортаның әсер еткен генотипі бар адамдарда пайда болады. Ауруларға тұқым қуалау бейімділгі полигенді немесе моногенді негізден тұруы мүмкін. Моногенді тұқым қуалау бейімділігі бір генмен анықталуы мүмкін, яғни берілген геннің патологиялық мутациясымен байланысты, бірақ мутацияның патологиялық көрінуі үшін сыртқы орта факторының (бір емес, бірнеше) әсер етуі міндетті. Полигенді тұқым қуалауға бейімділікбірнеше гендердің аллельдерінің бірігуімен анықталады. Әр жеке аллель қалыпты болып табылады. Ауруға олардың белгілі комбинациясы бейімделеді. Өздерінің патологиялық потенциалдарын олар бірнеше сыртқы орта факторларының жиынтығымен бірге көрсетеді. Ол мультифакториальді ауру. Тұқым қуалауға бейім ауруларды келесі негізгі топтарға бөлуге болады:1) туабіткен даму ақауы; 2) таралған психикалық және жүйкелік аурулар; 3) орта жастағы таралған аурулар. Ауруға тұқымқуалаушылық бейімділік келесі назологиялық аурулардың түрлерінде жиі кездеседі. Сан сүйегінің шығуы 2-5, маймақ аяқ 5, шизофрения 10-20, эпилепсия 8-10, псориаз 10-20, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы 20-50, жүректің ишемиялық аурулары 50-100, гипертониялық аурулар 100-200, диабет 10-20 (1000 адамға шаққандағы таралулар) . Хромосомалық синдромдар (аурулар) - туа пайда болған патологиялық жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды. Жиі споратикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында - моносомия Х. Кең тараған аутосомалық синдромдар. Трисомия неғұрлым жиі және көп аутосома саны бойынша кездеседі: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 және Х хромосомада. Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47, ХХ+21 және 47, ХУ+21. Бірақ 60-70% трисомиялық жағдай трисомия 21 эмбриональдық даму кезеңінде өліммен аяқталады, 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен туылады. 1:550-700 қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық нұсқасы алуан түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%) . Толық трисомия 21 жағдайы, мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ажырамау формасы 80%-ын құрайды, ал әкелік 20%. Осындай айырмашылықтың себебі анық емес. Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен сипатталады. Бұл туа біткен ақау, постнатальды жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және 2-шілік иммунодефицит, т. б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты көздің сызық тәріздес орналасуы, мұрынның жазық қабырғасы, эпикант - терінің вертикальды жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек қана оперативті жолмен жалпы жағдайын жақсартатын ем көрсетіледі. Әрқашан көңіл аударып, толық құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл мамандықтарды оқып үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома немесе оның фрагменті 15, кей жағдайда 21, 222 немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде дамиды. Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі. Патау синдромы - трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе (47, ХҮ+13) . Көбіне жаңа туылған балаларда 1:6000 жиілікте. Патау синдромы кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын . 3 формасын ажыратады: трисомды (75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%) . Патау синдромына келетін болсақ барлық жүйелер бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі. Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс болады. Кейбір науқастар көп жылдар бойы өмір сүреді. Емдік көмек Патау синдромы кезінде балаларға бейспецификалық туа біткен ақауларға операциялар, жалпы емдік шаралар, инфекциондық ауруларды алдын алу шаралары қолданылады. Эдвардс синдромы - трисомия 18. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+18) немесе (47, ХҮ+18) . 3 формасы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды (өте сирек), мозаикалық. Цитогенетикалық айырмашалақтары бар трисомиялардың, клиникалық көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды. Синдромның жиілігі 1:5000-7000 жас балалар құрайды. Ұл балалар мен қыз балалардың 1:3 қатынасына тең. Қыз балалар ауыру деңгейінің, ұлдарға қарағанда жоғары болуына, әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ. Эдвардс синдромын сипаттайтын, даму ақауларының көріністері беттің жақ сүйектерінде, сүйектік жүйесінде, жүрек-тамыр жүйесінде, жыныстық мүшелерде байқалады. Эдвардс синдромынды жас балалар (90%) өліп қалады. Себептері - асфиксия, пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-тамыр жетіспеушілігі. Эдвард синдромының клиникалық және патологоанатомиялық дифференциалды диагностикасы өте қиын. Барлық жағдайларда, цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі. Трисомия 8. Алғашқы рет, әртүрлі авторлардың сипаттамасы бойынша, (1962-1963) жас балалардың ақыл-ойдың кемтарлығы мен ақаулардың тууы салдарынан. Жаңа туылған балаларда 1:500-ге жиілігі көбінесе ер балалар, ұл балалар мен қыздардың 5:2 қатынасы. Мутация кезінде мозаикалық формалары ауысуы салдарынан болады. Психикалық жетілуі төмен, бұлардың спецификалық емдік әдістері жоқ, өмірлік

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.