Биология пәні бойынша есеп шығарудың жолдары
Қазақстан Республикасының білім және ғылым министірлігі
Ш. Уәлиханов атындағы Көкшетау мемлекеттік университеті
ДИПЛОМДЫҚ ЖҰМЫС
Тақырыбы: Биология пәні бойынша есеп шығарудың жолдары
Мамандығы: 050113-Биология
Орындады: ________________ Д.Н.Мукушева
Жетекші ________________ Биология және ОӘ кафедрасының
аға оқытушысы, б.ғ.к.
Г. Өнерхан
Қорғауға жіберілді
Биология және ОӘ кафедрасының меңгерушісі
б.ғ.к., доцент Ш.Н.Дүрмекбаева
________________
Көкшетау 2012
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
1 ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
1.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез
1.2 Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалаушылық заңдары
1.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау
1.4 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
1.5 Тіркесу және кроссинговер
1.6 Популяциялық генетика
1.7 Молекулалық биология
1.8 Экология. Қоректік тізбектер
1.9 Биометрия
2 ЗЕРТТЕУДІҢ ӘДІСТЕРІ МЕН МАТЕРИАЛДАРЫ
2.1 Гибридологиялық әдіс
2.2 Математикалық әдіс
2.3 Биометриялық есептеулер жолдары
3. ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ ЖӘНЕ ОНЫ ТАЛҚЫЛАУ
3.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.2 Тұқым қуалаушылық заңдары тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау тақырыбы бойынша
есептер шығару жолдары
3.4 Қан топтарының тұқым қуалауы тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.6 Тіркесу және кроссинговер тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.7 Хромосомалардың генетикалық картасын жасау тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.8 Популяциялық генетика тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.9 Молекулалық биология бойынша есептер шығару жолдары
3.10 Экология. Қоректік тізбектер тақырыптары бойынша есептер шығару
жолдары
3.11 Биометриялық есептеулер жүргізу жолдары
3.12 Биология пәні бойынша есеп шығара білудің тиімділігі
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ
КІРІСПЕ
Зерттеу жұмысының өзектілігі:
Бүкіл дүниежүзілік білім беру кеңістігіне кіру мақсатында қазіргі
кезде Қазақстанда білімнің жаңа жүйесі құрылуда. Бұл үрдіс педагогика
теориясы мен оқу-тәрбие үрдісіне нақты өзгерістер енгізумен қатар елімізде
болып жатқан түрлі бағыттағы білім беру қызметіне жаңаша қарауды, қол
жеткен табыстарды сын көзбен бағалай отырып саралауды, жастардың
шығармышылық әлеуетін дамытуды, мұғалім іс-әрекетін жаңаша тұрғыда
ұйымдастыруды талап етеді.
Елбасымыз Н. Назарбаевтың Қазақстан-2030 Қазақстан халқына арналған
Жолдауында Біздің жас мемлекетіміз өсіп, жетіліп, кемелденеді, біздің
балаларымыз бен немерелеріміз онымен бірге ер жетеді. Олар қазақ, орыс,
ағылшын тілдерін еркін меңгереді, олар бейбіт, абат, жылдам өркендету
үстіндегі, күллі әлемге әйгілі әрі сыйлы өз елінің патриоты болады деп
көрсетілгендей, ертеңгі келер күннің бүгінгіден гөрі нұрлы болуына ықпал
етіп, адамзат қоғамын алға апаратын құдіретті күш – білімге тән. Жас
мемлекетіміздің болашағы – бүгінгі мектеп оқушылары. Оларға бірдей талап
қойып, олардың табиғи қабілеттерін, нақты мүмкіндіктерін анықтап, соған
негіздеп оқыту – бүгінгі күннің өзекті мәселесі.
Оқушыларды сөйлеуге, өз ойларын жеткізе білуге, пікір таластыруға тек
тестік бақылау кезінде емес, оқыту барысында, күнделікті сабақта, тіпті
сабақтан тыс жұмыстарда да (үйірме, факультативтік сабақ, т.б.)
қалыптастырып үйрету қажет. Ұстаздың рөлі тек емтихан алып, баға қоюмен
шектелмейді, сабақты бере білу мен оқушыларды еңбекке баулып, тәрбиелеу
және пәнге қызығуын арттырумен айқындалады. Ал оқушы білімнің сапасы –
мұғалім білімділігі мен біліктілігінің, іскерлігінің айнасы, нарық
заңдылығына сүйенсек, кез келген өнімнің сапасын өндіруші емес, оны
тұтынушы анықтауы, бағалауы қажет. Сондықтан мұғалімнің берген білімін оның
өзі емес, басқалардың бағалағаны жөн.
Қазіргі оқытудың ең маңызды міндеттерінің бірі – жұмысты орташа оқитын
оқушыға бағдарлаудан бас тарту да, әр тұлғаның ұтымды дамуына жағдай жасау
болып табылады. Білім мен біліктің жиынтығы ғана маңызды емес; ең маңыздысы
оқушыларды өздігінен білім алуға, шынайы өмірді қайта құруға, оны белсенді
пайдалана білуге үйрету екені белгілі.
Биология пәнінде теориялық білімді меңгерумен қатар есептер шығара
білу де маңызды мәселелердің бірі. Себебі көп жағдайда мектеп оқушылары,
студенттер биология пәні бойынша теориялық білімдері болғанымен
олимпиадаларда, әр түрлі сайыстарда берілетін есептерді шығаруда қиналып
жатады. Сондықтан диплом жұмысында биология пәні бойынша есептер шығарудың
жолдары қарастырылады.
Зерттеу жұмысының мақсаты: Биология пәні бойынша берілетін есептер
және олардың шығарылу жолдарын қарастыру. есеп шығарудың жолдарын көрсету.
Зерттеу жұмысының міндеттері:
• Теориялық мәселелерді талдау;
• Статистикалық мәліметтерді өңдеу жолдарын үйрену;
• Биология салалары бойынша есеп түрлерімен танысу;
• Есептерді шығару жолдарын анықтау.
Зерттеу әдістері: гибридологиялық, математикалық, статистикалық және
биометриялық әдістер.
Зерттеу материалдары: Зерттеу жұмысында пайдаланылған есептер
Основные вопросы генетики (Натали В. Ф.), Введение в статистическую
генетику (Рокицкий П. Ф.), Генетика және селекция негіздері
(Мухамеджанов К.К.), Молекулярная генетика (Стевт Г., Колиндер Р.),
Биология.Пособие для поступающих в вузы (С.Г. Мамонтова), Задания для
самостоятельной работы по общей биологии (Н.В. Мишина), Задачи и
упражнения для самостоятельной работы по общей биологии (Г.М. Муртазин)
оқулықтарынан және оқу-әдістемелік құралдарынан алынды.
Зерттеу жұмысының ғылыми жаңалығы: Биология пәнінен есептер шығару
жолдары жинақталып, қазақ тілінде алғаш рет беріліп отыр.
Практикалық маңызы: Дипломдық жұмыста берілген есептерді шығару
жолдарын мектепте биология пәнінен зертханалық жұмыстарды орындағанда,
оқушыларды олимпиадаға дайындағанда қосымша көмекші материал ретінде
пайдалануға болады.
1 ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ
1.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез
Фотосинтездің жарық сатысы фотосинтездік жүйелер құрамындағы
пигменттердің жарық квантын (фотон) сіңіруінен басталады. Жоғарыда
көрсетілгендей жеке пигменттердің сіңіретін сәулелері спектрдің әр түрлі
аймақтарына тура келеді. Бұл ерекшеліктер олардың молекулаларындағы
электрондардың орналасу ретіне байланысты.
Пигменттің фотонды сіңіруінен оның молекуласындағы электрондардың
орналасуы өзгеріп ырықтанған күйге ауысады. Мысалы, қызыл сәуле квантын
сіңірген хлорофилл морлекуласы қозған синтглеттік – S күйге көшеді.
Энергиясы молырақ көк сәуле кванты сіңгенде электрон одан да жоғары қозған
деңгейге (орбиталь) – S көтеріледі. Хлорофилдің қозған – энергетикалық
деңгейі жоғарылаған молекуласы бірнеше жолмен бұрынғы қалпына қайтып
келеді. Осы күйдегі энергияның біраз бөлігін жылу түрінде бөліп шығарып
хлорофилл молекуласы ұзын толқынды жарық квантын сәулелендіруі мүмкін. Бұл
құбылыс флуоресценсия деп аталады. Энергияның ендігі бөлігі молекула
синглеттік қозған күйден тұрақтылау триплеттік – Т күйге аукысқанда
бөлінеді. Осы күйдегі молекула одан да ұзын толқынды жарық квантын
сәулелендіріп (фосфоресценсия) негізгі күйіне қайтып келеді.
Ең соңында қозған молекуладағы энергия фотохимиялық реакцияларға
жұмсалады.
Осындай өзгерістер фотосинтездік жүйелер құрамындағы барлық пигмент
молекулаларына тән деуге болады. Яғни, олардың әрқайсысы өздерінің
молекулалық құрылысына байланысты толқын ұзындықтары түрліше сәулелерді
сіңіріп, оны соңында реакциялық орталықтағы фотохимиялық реакцияға тікелей
қатысатын хлорофилл (Р Р) молекулаларына жеткізеді.
Бірінші және екінші фотосинтездік жүйелердегі энергияның ауысуы
жоғарыдан төмен қарай аққан сияқты болады. Оның мәнісі квант энергиясы
антенналық пигменттерден реакциялық орталықтағы Р және Р пигменттеріне
жеткенше біртіндеп азаяды. Сонымен, жарық жинаушы антенна пигменттері (ЖЖП)
реакциялық орталық пигменттеріне қарағанда энергиясы молырақ (қысқа
толқынды) фотондар сіңіреді. Сондықтан, қозу энергиясы фотожүйелерде Р және
Р пигменттерге жеткесін кері бағытта ауыспайды да, фотохимиялық реакциялар
энергияның жұмсалуын ең тиімді жолы болып қалады.
Осы айтылғандарға сәйкес фотожүйелердегі энергия ауысуының мүмкін
бірізділігін төмендегіше бейнелеуге болады.
Қозған пигмент молекулаларындағы энергияның І және ІІ фотожүйелердегі
Р немесе Р пигменттерге жеткенге дейінгі геометриялық жылжу жолы бағытсыз,
кездейсоқ шарлауға ұқсас деп есептеледі. Реакциялық орталықтардың жарық
жинаушы молекулалардың арасында орналасуы кездейсоқ болуы мүмкін. Демек,
біріншіден, антеннадағы кез келген молекулаға сіңген энергия басқа
молекулаларға ауысып, соңында кез келген реакциялық орталыққа енуі мүмкін.
Екіншіден, белгілі бір реакциялық орталық антеннадағы молекулалардың
белгілі тобынан ғана энергия қабылдап және пигменттік жүйедегі сіңген кез
келген квант және тек бір ғана реакциялық орталыққа енуі мүмкін.
Реакциялық орталықтағы фотохимиялық реакция өте жылдам жүзеге асатын
болуы керек. Ондай болмаса, қозған синглеттік күйдегі Р және Р өз
энергиясын флуоресценцияға шығындар еді. Шынынды фотосинтездеуші
бактерияларда фотохимиялық реакция шамамен 6·10 секундке, яғни
флуоресценция мезгілінен бірнеше рет жылдамырақ іске асады екен. Ендеше,
реакция осындай жылдамдықпен өтуі үшін пигменттердің әрқайсысы Р (немесе Р)
тилакоид мембранасында өз энергиясын беретін тотығу-тотықсыздану жүйесімен
қатар орналасуы қажет. Сондай-ақ, тотыққан Р (немесе Р) пигментке электрон
беретін тотығу-тотықсыздану жүйесі онымен қатарласып, жақын орналасуы
керек.
Қозған Р және Р пигменттерінен бөлінген электрондардың әсерінен
феофитин және А деп белгіленетін белокты жүйелердің тотықсыздануымен жарық
қажет ететін реакциялары аяқталады. Басқа реакциялардың барлығы, соңын
ішінде НАТО және АТФ-тың пайда болуы да жарықты қажет етпейді.
Дегенмен, фотосинтездің жарықты қажет ететін (жарық сатысы) реакциялары
өте күшті тотықсыздандырғыш НАДФН-тың және макроэргті АТФ-тың
синтезделуімен аяқталады деуге болады.НАДФ-тың НАДФН-қа айналуына
(тотықсыздануына) қажетті электрондар су молекуласынан бөлінеді.
1.2 Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалаушылық заңдары
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор
Мендель қалады. Грегор Мендель 1822 жылы Гинчица шағын қыстағында, кедей
отбасында дүниеге келді. 1843 жылы Чехословакияның Брно қаласындағы
Августин монастырында тындаушы болып орналасты. Мендель оны бітіріп, діни
атақ алғаннан кейін Вена университетіне түсіп, екі жыл жаратылыстану және
математиканы оқып-үйренді. Оның бұл алған білімі бұршақ өсімдігіне
жүргізген тәжірибелер нәтижесінде тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға үлкен
ықпалынтигізді . Ол 1856 жылы монастырьға айтып келді, өмірінің сонына
дейін монах қызметін атқарды.
Г.Мендель Венада оқып жүрген кезде-ақ өсімдіктерді будандастырумен
шұғылданып, түрлі будандық ұрпақ типтерінің статистикалық арақатынасына
назар аударып, есептеулер жүргізген.
Меңдельдін бұл еңбектері 1856 жылы жазда басталған ғылыми зерттеу
жұмыстарына негіз болды. Ол өз тәжірибелерінде қолайлы объекті ретінде
бұршақты (Pisum sativum) алды. Себебі басқа өсімдіктерменсалыстырғанда
бұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша бір-
бірінен айрықша қасиеттері бар; 2) өсіруге қолайлы; 3) гүліндегі жыныс
мүшелері күлте жапырақтарымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік
өздігінен тозанданады. Сондықтан әр сорт өзінше таза дамып-жетілетіндіктен,
белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі; 4) бұл өсімдіктің сорттарын
қолдан тозандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.
Міне, сондықтан Мендель бұршақтың 34 сортынан белгілері айқын
ажыратылады 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол
өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы,
тұқымның пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің түсі мен
орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі біп ерекшелігі – белгілерінің
тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және
тиянақты нәтиже алуына болды. Бұл әдістін негізгі жағдайлары мыналар: 1)
будандастыру үшін бір-бірінен жұп белгілері бойынша айқын ажыратылатын бір
түрдін даралары алынады; 2) зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше
ұрпақ бойы қайталанып отырады; 3) әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке
талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізіледі.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856-1864) Брно қаласындағы
Августит монастырының бағында жүргізілді. Ол қз зерттеулерінің нәтижесі
туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы Табиғат зерттеушілер
қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде Өсімдік будандарымен
жүргізілген тәжірибелер атты еңбегін жариялады.
Қандай да болсын белгі – қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері
бар организмдерді будандастырғанда, гибридті формалар алынады. Біл ғана жұп
белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса
моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп
болса полигибридті будандастыру деп атайды.
Моногибридті будандастыру. Тұқым қуалаушылықты зерттегенде, Мендель
ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп
күрделендіре түскен. Мендельдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптермен
белгіленді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты
(басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен
белгілеу ұсынылған. Олай болса, доминантты қасиет көрсететін бұршақтың
гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін – А, рецессивті – гүлдің ақ
түсі мен тұқымының жасыл түсін – а деп, тұқымның доминантты тегіс пішіні –
В, рецессивті кедір-бұдырлы пішінін – b деп белгілейді. Ата-аналық формалар
Р әріпімен белгіленеді (латынша parents - ата-ана). Аналықты белгісімен,
аталықты белгісімен, будандастыруды х, ұрпақтарын Ғ әрпімен ( латынша
Filius - ұрпақ), гаметаларды Г, ал бірінші, екінші және үшінші ұрпақтарын
F1 F2 F3 және т.б. деп белгілейді.
Бірінші ұрпақтың біркелкі болу. Мендельдің бірінші заңы. Ата-аналары
бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дараларды будандастыруды
моногибридті деп айтады. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде бұршақтың
тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда
бірінші ұррпақтан алынған будандардың барлығы сары тұкымды болып, жасыл түс
көрінбеген ( 98-сурет).
Дәл осындай нәтиже бұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып
будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді бұршақты
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ
түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде, Мендельдің бірінші заңы-
бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны
бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы
деп те атайды.
Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын
белгіні доминанты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-
қарсы ( альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер аллельді гендер
деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі
мен ақ түсін анықтайтын гендерді аллельді дейді. Сонымен зиготада әр
уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель(ген) бар деп есептен, кез
келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді.
Генотип деп ата-аналардан алытатын гендердің толық жиынтығын айтады.
Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болыу мүмкін.
Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминанты(АА) немесе рецессивті (аа)
аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм керісінше,
әр түрлі аллельдерден тұрады(Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы
белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні,
сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болыу және т.б. пайдалана
отырып, сызбанұсқа түрінде былай көрсетуге болады.
Бұршақ тұқымының сары түсін – А, жасыл түсін а деп белгілейік.
Бірінші ұрпақтағы (Ғ1) барлық даралары біркелкі: генотипі бойынша
гетерозиготалы, фенотипі боынша бәрі сары тұқымды болып шығады. Осыдан
келіп біркелкілік ережесін былай тұжырымдайды.
Бір- бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы
дараларды будандастырса, бірінші ұрпақта генотипті де, фенотипі де біркелкі
будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп
атайды.
Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып,
бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда- екінші ұрпақта
сары тұкымды да, жасыл тұқымды да даралар алынған. Екінші ұрпақта ата-
аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылылығын ажырау
заңы деп атайды. Белгілердің ажырау кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық
арақатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық
өсімдіктердің 34 - і сары тұқымды, 14-і жасыл тұқымды болып шығады. Олай
болса, фенотипі жағынан доминнанты және рецессивті белгілердің сандық
арақатынасы 3:1 –ге тең болып өзгереді.
Бұдан екінші ұрпақтағы даралардың бір бөлігі, яғни 25-і генотипі
жағынын доминаннты белгі бойынша гомозиготалы(АА), екі бөлігі – 50-і
гетерозиготалы (Аа) және бір бөлігі – 25 –і рецессивті белгі бойынша
гомозиготалы (аа) екенін оңай түсініге болады. Осы айтылғандарды қорыта
келе, ажырау заңын былай тұжырымдайды:
Бірінші ұрпақтағы алынған гибритерді өзара будандастырған жағдайда,
екінші ұрпақта (F 2) белгілердің ажырау жүреді. Ажырау арақатынасы фенотипі
бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1- ге тең болады, бұл арақатынастар
жоғарыдағы сызбанұсқада бейнелген.
Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері.
Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың
біркелкі болуы мен екінші буын, ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысты
түсіндіру үшін, Мендель гамета тазалығы болжамын ұсыныды. Оның мәні-
организмнің кез келген белгі- қасиетінің дамыун тұқым қуалау факторы, яғни
ген анықтайды. Мысалы, раушангүлдің қызыл гүлділері мен ақ гүлділердін алып
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді өсімдіктің
доминантты А гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті а гені бар
гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан олардың
генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады.
Бірақ қызыл түстің гені доминанты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да
қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен, генотипінде
екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде, оған
тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті а гені беріледі.
Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-
бірімен араласып кетпей, таза күйіне сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді.
Әрине,Мендель будан организмнен гамета тұзілу кезінде,геннің туралу
процесін жасушаның ңақты бір материалдық құрылымдарымен және жасушаның
бөліну мехнизмімен байланыстыра алмады.
Алайда.Г.Мендель хромасомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ,мейоздық
болінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні бұрын дұрыс болжам
жасап,гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды
Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері.Мендельдің әлемге
әйгілі тұқым қуалау заңдалықтарды 1865 жылы жарияланғанымен,сол кезде
толық қолдау таппай,1990 жылға дейін белгісіз болып қалды.Өз тәжірибелері
негізінде дұрыс нәтеже алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі
болыу және екінші ұрпақта белгілердің ажырау себептері, гаметалар
тазалығының механизмдері Мендельге белгісіз болды. Себебі ол кезде жасуша
туралы мәліметтер жеткілісіз еді. Атап айтқанда, жасушаның тұқым қуалау
ақпараты, митозды бөліну, мейоз, гаметалардың түзілуі мен ұрықтаныу, т.б.
Ал қазір цитология ғылыми жан-жақты зерттеулер нәтижесінде, орасан зор
табыстарға жетті. Сондықтан Мендель заңдарына цитологиялық тұрғындан
негіздеме беруге толық мүмкіндік бар.
Организмнің кез келген дене жасущаларында хромосомалардың диплоидті
жиынтығы бар екенін еске түсірейік. Бұршақтың хромосомалар саны -14,яғни 7
жұп. Алуан түрлі белгілерді анықтайтын аллельді гендер түрлі жұп
хромосомлардың бірдей үлескелерінде орналасқан. Мысалы, тұқымның түсін
анықтайтын аллельді гендері бар бір ғана жұп хромосоманы алайық. Оның әр
сыңардында: А- тұқымның сары түсін анықтайтын доминантты және а – жасыл
түстің рецессивті гендері болады. Мейозды бөлінудің нәтижесінде пайда
болған бұл сыңар хромосомалар қайтадан жұптасып, ондағы гендер де аллельді
жұп құрайды.
Ендеше, Мендель тәжірибесіндегіалғащқы доминантты және рецессивті
белгі бойынша гомозиготалы даралар будандасқанда, гендерді әри түрлі
гаметалардың қосылуына бірінші ұрпақта біркелкі гетерозиготалы будандар
(Аа) алынған. Бұл будандардан екі түрлі гендерді бар ұксас хромосомалар
мейозды бөліну кезінде екі гамемаға ажырап кетеді. Осындай екі түрлі,
бірінде- доминаннты, ал екіншісінде рецессивті гені бар гаметалардың
қосылуына байналысты келесі ұрпақта (F2) ажырау жүрген. Ажыраудың
арақатынасы 1АА:2Аа:1аа сипатта болатыны сондықтан.
Тұқым қуалаудың аралық сипаты немесе толымсыз доминанттылық.
Мендельдің бұршаққа жүргізген тәжірибелерінде байқалған доминанттылық
құбылысы толық доминанттылыққа жатады. Кей жағдайда F1 –дегі гетерозиготалы
ұрпақтан доминанттылық белгі толық байқалмай аралық сипатта болады. Мұндай
құбылысты толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, раушангүлдің қызыл жіне ақ
гүлді формаларын алып будандастырғанда, F1 –дегі будандардың гүлдерінің
түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-ананың ешқайсысына толық
ұқсамай,аралық сипатта болады. Осындай құбылысты намазшамгүл өсімдігіне
жасалынған тәжірибеден де байқауға болады.
Мұндай гибридтерді өзарада будандастырғанда, екінші (F2) ұрпақта
белгілер ажыраған. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайда F1 –дің генотипі
Аа гетерозиготалы болса, F2 – де 1АА: 2Аа: 1аа қатынасында белгілер
ажырайды. Бұл Мендельдің екінші заңына сәйкес келеді. Фенотипі бойынша
раушангүлдің гүлінің тұқым қуалауы – 1 қызыл:2 қызғылт: 1ақ түсті
арақатынаста болады. Осындай бірінші будан ұрпақ белгілерінің аралық
сипатта болуы толымсыз доминанттылық деп аталады.
1.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау
Мендель өзінің тәжірибелерінде аллельді гендердің өзара әсер етуінің
бір ғана түрін анықтады – ол бір аллельдің толық доминаттылығы мен екінші
аллельдің рецессивтілігі. Кейіннен тұқым қуалау бірлігінің өзара әсер етуі
өте күрделі және көп түрлі екені анықталады. Бір белгінің дамуы көп
гендерге байланысты және, керісінше, бір геннің көп белгілерге жауап
беретіні анықталады. Сондықтан әрбір белгі, тіпті белгілердің бір тобы
гендердің өзара әсер ету нәтижесінде пайда болады. Кей кезде екі түрлі
(аллельді емес) гендердің өзара әсер етуінен жаңа фенотип пайда болады, ол
осы гендер жеке ғана әсер еткенде бұл фенотип болмас еді. Бір ген басқа
гендердің көрінуіне жол бермейді, соның салдарынан жеке жұп аллельдердің
әсерінен пайда болатын комбинациялар түзілмейді, немесе бұл комбинациялық
күшті әсер фенотипте көрінбей қалады.
Гендердің мұндай өзара әсер етуінің арқасында моногибридтік және
полигибридтік будандастыру кезіндегі Мендель ашқан белгілердің ажырау
қатынасы өзгереді. Аллельді емес гендердің өзара әсер етуі нәтижесінде жаңа
түзілістер пайда болады. Бұл құбылыстар алғаш қарағанда Мендельдің
заңдылықтарына қайшы келетін секілді болып көрінеді. Бірақ мұқият
зерттегенде бұл құбылыстарды тек қана Мендельдің заңдылықтарына сүйене
отырып түсіндіруге болатыны анықталды. Гендердің өзара әсер етуінен шығатын
тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу: ата-аналардың тиісті генотиптерін
таңдап будандастыру арқылы өзімізге қажетті белгілері бар ұрпақтарды алдың
ала есептеп арақатынаста алуымызға мүмкіндік береді. Бір ғана белгілерге
ұқпал тигізетін әр түрлі ген жұптарының өзара әсер етуі зерттей келе
олардың өзара әсерлерінің бірнеше түрі анықталады, олар: жаңадан пайда
болған түр, комплементарлық немесе толықтырғыш факторлар, криптомерия
(грекше криптос - жасырын, құпия, мерос - қатысу), эпистаз және
гипостаз, полимирия.
Айта келетін бір жағдай, ол гендердің өзара әсер етуінің қай
түрлерінде болмасын белгілердің тұқым қуу тәртібі міндетті түрде Мендельдің
өзаңдарына сәйкес жүреді; тек белгілердің фенотиптер бойынша ажырасу
қатынасы өзгереді. Себебеі гендердің өзара әсеріненкейбір фенотиптер бір-
біріне ұқсас болады, сондықтан олардың саны Мендельдің заңымен
салыстырғанда азаяды. Бірақ бұл оқиғалардың бәрі Мендельдің заңдарын растай
түседі.
Жаңадан пайда болған деп гендердің өзара әсер етіп үйлесуінің
арқасында бір организмде мүлде жаңа белгінің пайда болуын айтады. Гендердің
өзара әсер етуінің бір түрі тауықтың айдарларының тұқым қуу заңдылығын
зерттегенде анықталған. Тауықтарда сыртқы пішіні бірнеше түрлі айдарлар
кездеседі: раушан гүлі тәріздес (гені R) айдар, жапырақ тәріздес айдарға
қарағанда басым болады және бұршаққынды айдар (гені – С) - ол да жапырақ
тәріздес айдардан басым қасиет. Бірақ раушан тәріздес және бұршаққынды
айдар түрлерінің гендері аллельді емес, ал жапырақ тәріздес айдар
тауықтарда екі тәуелсіз рецессивті геннің гомозиготалық күйінде ғана
кездеседі, яғни генотипі rrcc болуы керек.
Генотипі RRсс раушан тәрізді тауықтарды генотипі бұршаққынды
әтештермен шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың генотипі RrCc болады, бір
генотипте екі басым мен R және С қосылады. Гендердің бұл үйлесімнен
ұрпақтарда айдардың жаңа, жаңғақ тәрізді түрі пайда болады да екінші
қатарды ұрпақтарында мына арақатынаста төрт фенотип пайда болады: 9 R және
С гендері бар жаңғақ тәрізді айдар, 3 Rcc – раушан тәрізді, 3 rrc –
бұршаққынды және 1 rrcc – жапырақ тәрізді айдар. Бірінші ұрпақтағы
тауықтарды жапырақ айдарлы әтештермен (rrcc) кері қайтара шағылыстырғанда,
сол төрт фенотип бірдей қатынаста ажырасады.
4. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
Гендердің тәуелсіз алмасуы, олардың хромосомалардың әр жұбында
орналасуына байланысты. Демек, мейозда организмдегі гендердің бір-біріне
тәуелсізкомбинациялануы жұп хромосомалардың санымен шектеледі. Алайда
организмдегі белгілердің көпшілігі көптеген гендердің бақылауымен дамиды,
ал хромосомалар саны өте аз. Бұл әр бір хромосомада бір емес, бірнеше
гендердің бар екенін және хромосомаладың мөлшерімен (ұзындығы) тығыз
байланысты екенін дәлелдейді. Әрине, бір хромосоманың бойында орналасқан
гендер үнемі бір-бірімен тәуелсіз үйлесе бермейді, аталық-аналығынан алған
құрамда жыныс клеткаларына берілуі жиі кездеседі. Осының салдарынан тіркес
тұқым қуу, яғни ұрпақта аталық-аналықтарындағы көп белгілер қайталанады.
Жеміс шыбынында 1000-нан аса гендер зерттелген хромосома саны – төртеу-ақ,
адамда 23 жұп хромосома, ал белгілер бірнеше мыңнан саналады. Сондықтан әр
бір жұп хромосомаларда жүздеген аллнльдер болуы тиісті. Бір хромосомада
орналасқан гендер бір-бірімен тіркестікте болғандықтан олар жыныс
клеткаларына топтарымен таралады. Тіркес тұқым қуу құбылысын ағылшын
ғалымдары В. Бэтсон және Р. Пеннет 1906 жылы жұпар иісті бұршақпен тәжірибе
жасап ашқан. Бірақ бұлардың бұл құбылысты Мендель заңдары тұрғысынан
түсіндірмек болған амалдары сәтсіз болды. Тұқым қуудың хромосомалармен
байланысты екені жөнінде пікір ХІХ ғасырдың аяғынды айтылған, яғни
Мендельдің заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейік. Бұл пікірді әсіресе
неміс ғалымы Август Вейсман өзінің ұрық плазмалары атты ойша жорамалында
(1895) организмнің әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін
хромосомаларында ерекше құбылыстық бірлік-биофоры бар деп есептеп дамытқан.
Белгілі бір гендердің тәуелсіз берілу мүмкіндігін біздің ғасырлардың
басында шегіркенін сперматогенезін зерттеген Уолтер Сэттон болжап айтқан.
Ол хромосомаладрдың Мендель дәлелленген заңға сәйкес әрекетіне көңіл
аударды. Сэттонның бұл болжамы 1903 жылы жарық көрді. Тұқым қуудың
хромосомалық теориясын 1910 жылы америка ғалымы Т. Морган және оның
оқушылары А. Стертевант. К. Бриджес және Г. Меллер дәлелдеді.
Құрамында шоғырланған гендері бар хромосомалар тұқым қуудың
материалдық негізі деп есептейтін ғылыми көзқарасын дәлелдеу үшін
Т. Морган жеміс шыбыны – дрозофила меланогастерді пайдаланды.
Дрозофила өте қолайлы зерттеу объектісі болып табылады. Оның дене
клеткаларында түрі, мөлшері әртүрлі хромосомалардың төрт жұбы бар. Жеміс
шыбыны өте өсімтал (бір аталықпен аналық жұбы 100-ден артық ұрпақ береді),
өсуі жылдам (12-15 күннен кейін тұқым қалдырады), бір жылдан 20 буыннан
артық жаңа ұрпақ береді. Бұл шыбындар пробиркаларда өсіп-өнеді, сондықтан
оларды тұрақты температурада зерттеуге қолайлы, сонымен қатар олардың
белгілерін зерттеу үшін лупаны қолдану дене көлемі ынғайлы. Осының бәрі бар
жылдың ішінде мыңдаған ұрпақтарды зерттеуге мүмкіншілік туғызады. Осындай
мыңдаған шыбындарды тексеруден өткізгенде көптеген белгілердің өзгергені
және олардың тұқым қуатындығы айқындалды. Осы қасиеттердің тұқым қууын және
ажырауын дигибридтік немесе оданда күрделі шағылыстыру арқылы талдау –
тұқым қуудың жаңа заңдылықтарының ашылуына, сөйтіп тұқым қуудың
хромосомалық теориясын дәлелдеуге себеп болды.
1.5 Тіркесу және кроссинговер
Гомологты жұп хромасомалардың бойында аллельді гендердің бір емес,
бірнешеу орналасатындығы белгілі. Кейде сол жұп хромасомалар айқасып,
нәтижесінде Х-тәрізді фигуралар-хиазмдар пайда болады. 1911 ж. Морган ашқан
бұл құбылыс хромосомалардың айқасуы немесе корссинговер деп аталады.
Хромосомалардың айқасу схемасы мен оларда болатын гендердің рекомбинациясы
көрсетілген. Екі жұп хромасомалар айқасудың нәтижесінде бір-бірімен бөлім
алмастырады. Басында бір хромасомада орналасқан А мен В гендері
кроссинговердің нәтижесінде әр хромосомаға одан әрі әртүрлі гаметаларға
тарайды.
Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссинговерді,
ал ондай хромосомаларды жоқтары кроссинговерлі емес деп аталады.
Хромосомалардың айқасу мөлшерін кроссинговерлі особътародың
процентін ұрпақтың жалпы санына шағын есептеледі. Айқасудың өлшем бірлігі
ретінде оның бір процентке тең мөлшері алынады. Оны кейде морганида деп те
атайды. Мысалы, жүгерінің екі лилиясын будандастырғанда барлығы 1000 дән
алынса, оның 36-сы кроссинговерлі болғаны. Сонда, айқасудың немесе
кроссинговердің мөлшері
36
Х =- . 100=3.6%
1000
Хромосомалардың айқасу кезіндегі тұқым қуалау заңдылығын түсіндіру
үшін Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибелерінің бірін мысалға алуға
болады. Ол тіркескен екі жұп белгілерінде айырмашылығы бар шыбынды
будандастыруды, атап айтқанда, сұр денелі қанаты жетілмеген шыбындармен
қара денелі қанаты қалыпты шыбындарды будандастырғанда F1 де алынған
будандастырудың барлығы да сұр денелі қалыпты қанаттылар болып шықты.
Дигибридті будан аналықты талдау жасау үшін рецесивті гомозиготалы қара
қанатсыз аталықпен будандастырғанда мынадай ара қатынастағыдай төрт
ренотиптік класс пайда болады:
І. Сұр қанатсыз-41,5
2. Қара қанатты -41,5
3. қара қанатсыз -8,5
4. сұр қанатты – 8,5
Сонда кроссинговерлі емес шыбындар жалпы ұрпақтың 83%, ал
кроссинговерлі - 17% болады. Ал керісінше дигетерозиготалы будан аталықты
рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда алынған
ұрпақтын 50% сұр қанатсыз, ал қалғандары 50% қара қанатты болады, яғни І:І
қатынасындай болып ажырайды. Демек бұл жағдайда хромосомалардың айқасуы
немесе кроссинговер процесі жүрмейді деп болжауға болады.
Морган мен оның қызметтестерінің жүргізген зерттеулерінен кейін
кроссинговердің әржақты құбылыс екендігі дәлелденді. Ол жүгері, намазшам
гүл, тышқан тағы басқалардан да анықталады.
Кроссинговерлі особьтар санының жалпы особьтар санына қатнасын
көрсететін кроссинговер мөлшері гендердің ара қашықтығын сипаттайды. Ата-
ананың жұп хромосомалар арасында екі жақты реципрокты алмасу жүреді,
сондықтан кроссоверлі кластар бірге есептелуі керек. Олай болса жоғарыда
дрозофильмен жүргізген тәжірибелердің нәтижесі бойынша екі кроссоверлі
кластың әрқайсысы особътардың 8,5%- қамтитын болса, В мен ν гендердің
арасындағы кроссинговердің мөлшері 17% ке тең болады.
Морган гендер хромосомасының ұзына бойына тізбектеліп орналасады, ал
кроссинговер мөлшері олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді
деп есептеді, яғни кроссинговер неғұрлым жиі болса гендердің бір-бірімен
алшақ орналасқандығын, ал кроссинговер сирек болса, олардың жақын
орналасұандығын көрсетеді. Мұны Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибесі
арқылы дәлелдеді. Ол Х-хромосомада орналасқан денесінің сары түсін У,
көзінің ақ түсін w және айыр қанаттылығын в і анықтайтын үш түрлі
гендер бойынша гетерозиготалы аналық шыбынды гомозиготалы аталық шыбынмен
будандастырады. Нәтижесінде у мен w гендердің арасындағы кроссинговердің
мөлшері 1,2 % w мен в гендердің 3,5 ал у мен в гендердің – 4,7 % екендігі
анықталады. Бұл тәжірибе нәтижесінен кроссинговердің процентті гендердің
ара қашықтығы екі қашықтықтың у және w, w және ві қосындысына тең
болғандықтар гендер хромосоманың бойында бір тізбекпен, кезектесіп
орналасады деп тұжырымдауға болады. Және әр геннің өзінің сол хромосомада
белгілі орны болады, оны локус деп атайды.
5. Популяциялық генетика
Популяция дегеніміз бір түррге жататын, бір ареалда тіршілік
ететін шыққан тегі бір, еркін будандаса алатын, өсімтал ұрпақ тастайтын
даралардың жиынтығы. Популяциялық әдістің көмегімен белгісі
гендердіңт(тұқым қуалайтын аурулардың) белгілі бір аймақта таралу
заңдылықтарын зерттейді. Медициналық генетикада популяциялық әдісті тұқым
қуалайтын аурулардың әрт түрлі аймақта мекендейтін популяцияларда таралу
заңдылықтарын, ауру таситын және қалыпты гендердің жиілігін анықтауға,
болашақ ұрпақтарда олардың берілу ықтималдығына болжам жасауға қолданады.
Бұл әдісті қолдану кезінде зерттеу жүргізетін популяцияны таңдай білу,
мағлұматтарды жинау және алынған мәліметтерді дұрыс математикалық сараптау
қажет. Гендер белгілі бір аймақта таралуына байланысты категорияларға
бөлінеді. Бірінші – көптеген аймақтарда тарған гендер. Оларға көпшілікке
таныс дальтонизм ауруын бақылайтын ген еркектердің 7 пайызда; әйелдердің
0,5 пайызында көрінсе, бұл ген гетерозигота күйінде әйелдердің 13 пайызында
болады. Ал амавротикалық идиотия ауруын (нерв жүйесінің, мишықтың және бас
миының үлкен жарты шарларының өзгеруі) бақылайтын ген рецессивті күйінде
Еуропа халқының 1 пайызға жуығында кездеседі. Екінші тек белгілі бір ғана
кездесетін гендер. Мысал ретінде,Ортатеңіз және Африка елдерінде таралған
орақ тәрізді клеткалық анемия ауруын бақылайтын ген, туа болатын жамбас
сүйегінің шығуына жауапты ген солтүстік шығыс аймағын мекендейтін халықтар
арасында көп тараған.
Популяцияның генетикалық құрамын анықтау үшін, ондағы аллельдер мен
генотиптің (гомозигота, гетерозигота) типті таситын даралардың саның білу
керек. Осы мақсатта 1908 жылы ағылшын математигі Г.Харди және неміс
генетигі-дәрігері Вайнберг бір-бірінен байланыссыз “таза популяцияда”
гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ
популяциясының генетикалық құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп
генетикалық тепе-теңдік заңын ашты. “Таза популяция” деп сан жағынан өте
үлкен, еркін будандаса алатын,сыртқы орта факторлары (мутация, сұрыптау,
оқшаулану, миграция т.б.) әсер етпейтін популяцияны айтады.
Харди-Вайнберг заңы “Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза
популяцияларда доминантты және рецессивті аллельдердің, генотиптердің
сандық жиілігі” ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз тұрақты берілетінің көрсетеді.
Егер популяцияның генофонды мысал ретінде, А және а гендердің жұп
аллельдерінен тұрса, онда А генінің популяцияда көріну жиілігі – ρ тең, ал
а генінің жиілігі – g тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің ара
қатынасы мына формула сәйкес келеді:
ρА+gа=1 (1)
Осы формуласының екі бөлігін квадраттасақ (ρА+gа)2=1, енді жақшаны
алгебралық жолмен ашатын болсақ, біз генотиптердің жиілігінкөрсететін
формула аламыз.
ρ2АА + 2ρgAa + g2aa=1 (2)
Жоғарыдағы формуланың мәнін түсіндіейік. (1) және (2) теңдеудің оң
жағында тұрған бір сан, популяциядағы даралардың жалпы санын көрсетсе, сол
жағындағы аллельдердің жиілігін бір санының бөліктерімен белгіленеді. Мұнда
ρ және g символдар А және а гендерінің екі теңдеудегі жиілігін көрсетеді.
Екінші формулада АА генотипі қарастырылып отырған популяцияда ρ жиілігімен
белгіленсе, аа генотип g жиілігіне, ал гетерозиготалы даралар 2ρg жиілігіне
тең болады. Сонымен аллельдердің жиілігі белгілі болған жағдайда,
популяциядағы барлық генотиптердің жиілігін анықтауға, керісінше егер
генотиптің жиілігі белгілі болса, онда аллельдердің жиілігін анықтайды. Осы
формуланың көмегімен популяциядағы ауру таситын гетерозиготалы аллельдердің
жиілігін есептеп шығуға болады. Мысал келтірейік. Бір қаланың
перзентханасында 10 жыл ішінде өмірге келген 84000 баланың 210-да рецесивті
белгісі бар ауру делік. Оның генотипі аа болса. Ханди-Вайнберг заңы осы
мәліметтерді пайдаланып қалада тұратын адамдарды популяциясына генетикалық
анализ жасауға көмектеседі. Популяцияда генотипі аа ауру баланың саны 210.
Ол g2 –қа тең. g2=210:84000=0,0025. Енді осы санды квадрат түбірден
шығарып, g-дің мәнін (ауру бақылайтын геннің жиілігі) табамыз. g=
g2=0,0025=0,05. Популяцияда ауру таситын және сау аллельдердің жиілігі
бірге тең екенің біле отырып, сау аллельдердің жиілігі бірге тең екенін
біле отырып, сау аллельдің А жиілігін есептеп шығаруға болады. Сонда
gа+ρА=1 немесе ρА=1-gа. ρА=1-0,05=0,95. Харди-Вайнберг формуласына осы
сандарды орнына қойсақ, қалада туылған балалар популяцияның генотиптерінің
жиілігін анықтайды. АА=ρ2=0,952=0,9025(90,25%) тең. Осыдан Харди-Вайнберг
заңы популяциядағы доминантты гомозиготалы АА және гетерозиготалы Аа
аллельдердің фенотипті көрінісі бірдей болғанымен олардың жиілігін
анықтауға көмектеседі. Мұнда ρ – доминантты аллельдердің А жиілігі, g –
рецесивті аллельдердің а жиілігі, ρ2 – АА генотиптің жиілігі, 2-аа
генотиптің жиілігі.
Сонымен, популяциялық әдіс адам популяциясында қалыпты және
патологиялық гетерозиготалы гендердің, доминантты және рецессивті
гомозиготалардың жиілігін есептеп шығаруға мүмкіндік туады.
1.7 Молекулалық биология
Генетика тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі ең алдымен
хромосомалар болатынын сенімді түрде көрсетіп берді. Құрамында гендері бар
хромосомалар өз көшірмесін қалдыратын қатар түзеді. Тіршілікке тән үздіксіз
көбею, өсіп-өну қасиеті осы хромосомаларға байланысты.
Хромосомалардың өз көшірмесін қалдыратыны жөніндегі үлгіні 1928 жылы
Н.К. Кольцов ұсынған. Ол Omnis molecule e molecule - әрбір молекула
молекуладан деген жорамал айтқан. Бұл постулат бойынша клеткадағы
макромолекулалар: белоктар және нуклеин қышқылдары матрицалық (көшірмелік)
принциппен көбеюге тиіс. Хромосоманың құрылысы күрделі. Оның құрамына
белоктар, липидтер, екі валентті металдар катиондары т.с.с. кіреді. 1940
жылдың басына дейін хромосомалардың генетикалық қызметін көп зертеушілер
тек қана ақуызбен байланысты деп есептеген. Н.К.Кольцовтың айтуынша, ДНҚ
сияқты қарапайым молекула соншама күрделі қызмет атқарады деп мойындау
өте қиын еді. Бірақ кейініректе барлық өсімдіктерде, жануарларда,
микроорганизмдерде, көпшілік вирустарда генетикалық материал – ДНҚ екені
анықталды.
1868 жылы швейцарлық физик Ф.Мишер ірің клеткаларынан алынған ядро
бөлшегін зерттеп, құрамына көміртегі, азот және фосфор кіретін бұрын
белгісіз органикалық қосылыс түрін ашты. Ашқан қосылысын ядродан бөліп
алғандықтан нуклеин деп атады.
Нуклеин қышқылы дегеніміз – нуклеотид қалдығынан тұратын жоғары
молекулалы органикалық қосылыс. Нуклеин қышқыл мономерін – мононуклеотид
деп атайды. Мононуклеотид құрамына үш негізгі сынып кіреді:
a) Азотты негіздер;
b) Көмірсулар;
c) Фосфор қышқылы.
Дезоксирибонуклеин қышқылы – ДНҚ.
1952 ж. Р.Франклин және М.Уилкинс ДНҚ –ның химиялық құрамын біле
отырып. 1953 ж. Д.Уотсон және Ф.Крик оның молекулалық моделін құрастырды.
ДНҚ организмдердің басым көпшілігінде тұқым қуудың материалдық негізі болып
табылады.
ДНҚ – ұзын макромолекула, оның негізгі құрылыс мүшелері
дезоксирибонуклеотидтер. ДНҚ –да дезоксирибоза деп аталатын көмірсу және 4
азотты негіздер: аденин, тимин, гуанин, цитозин [1 сурет 18 бет].
Э.Чаргофф өте таза ДНҚ молекуласын бөліп алып, мұқият түрде химиялық
талдау жасап, ДНҚ –ның құрамындағы адениннің мөлшері тиминдікімен. (А’Т),
ал гуаниннің мөлшері цитозиндікімен (Г’Ц) бірдей болатынын анықтады
Осы принципті комплементарлы принцип деп атады. ДНҚ молекуласы
ширатылған қос тізбекті спираль тәрізді. Ол шиыршық қаңқасы үнемі
қайталанатып отыратын көмірсу-фосфат тобы болса, оның ішкі кеңістігінде
біріккен азоттық негіздердің жұбы бірінен кейін бірі спираль бойында әр
түрлі кезектесіп орналасады. Спиральдің бір ұшында бір тізбек көмірсудың 31
– көміртегінің гидроксил тобымен бітсе, екінші тізбек – 51 – көміртегімен
байланысқан фосфатпен аяқталады. Спиральдің ол тізбектерінің ұшы керісінше
аяқталған сондықтан ол тізбектердің бағытын былай өрнектейді: 31- 51 және
51 – 31, яғни олардың бағыты қарама-қарсы.
ДНҚ –ның екі еселенуі (репликациясы)
Жасуша бөлінер алдында ДНҚ екі еселенеді, яғни жаңа жасушадағы
генетикалық ақпарат ескімен бірдей болады. Қос тізбектегі негіздер бірдей
болғандықтан, кез-келген жұп өзінің қарсы (екінші) жағының қалыптасуына
ақпарат береді. Мысалы бір тізбек А – Т – А – Г – Ц – А боса, оның
қарсысында Т – А – Т – Ц – Г – Т .
ДНҚ –ң екі еселенуінің жолын 1958 ж. М.Н. Мезельсон және Ф.Сталь
дәлелдеді.
Рибонуклеин қышқылы – РНҚ.
ДНҚ мен РНҚ бірдей мономерлі тізбек – нуклеотидтерден тұрады. Оның ДНҚ-
дан айырмашылығы: РНҚ нуклеотидтерінің құрамындағы көмірсу тек рибоза
түрінде болады. Сондықтан рибонуклеин қышқылы деп атайды. Сонымен қатар РНҚ-
ның құрамына тиминнің орнына урацил азоттың негізі кіреді, ал қалған негіз
ДНҚ-ң құрамындағыдай [4сурет 21 бет].
РНҚ төрт түрлі топқа бөлінеді:
1. хабаршы (информациялық) – РНҚ и- РНҚ.
2. ұзындығы әртүрл ядролық РНҚ немесе гетерогенді ядролық- гя РНҚ.
3. рибосомалық РНҚ – р – РНҚ.
4. тасымалдаушы РНҚ – т-РНҚ.
Генетикалық код.
Ф. Крик бастаған ғалымдар 50 -60 жылдары жүргізген зерттеулердің
нәтижесінде әр амин қышқылына ДНҚ –дағы үш негіз сәйкес келетіндігін ашты.
Оны кодон деп атады.
Бір объектіні басқа объектілердің жәрдемімен бейнелеуді кибернетикада
кодпен жазу деп атайды.
Ақуыз құрамына 20 түрлі амин қышқылы кіреді. Сондықтан нуклеотидтік
құрлысы бір-біріне ұқсамайтын 64 кодон алуға болады. Артық 44 кодонның не
керегі бар? Біріншіден, амин қышқылдарының әрқайсысына бірнеше кодон сәйкес
келеді. Екіншіден, үш кодон ешбір амин қышқылына сәйкес келмейді, олар
мәнсіз (нонсенс) кодондар – УАА, АУГ және УГА ДНҚ –дағы АТТ, АТЦ және АЦТ
сәйкес. ДНҚ –дағы гендер осындай мәнсіз кодондармен бітеді және соның
нәтижесінде кодондармен жазылған белоктың аты тиянақты болып шығады.
Ақуыздың жинақталуы.
1953 жылы Д.Уотсон клеткадағы ең басты процестің өрнегін былай жазып
көрсеткен еді: ДНҚ → РНҚ → ақуыз.
1.8 Экология. Қоректік тізбектер
Экологиялық пирамида ережесі – экожүйедегі консументтер, продуценттер
және редуценттер арасындағы олардың массасымен өрнектелген арақатынас
заңдылықтары. Экологиялық пирамида ережесі көбіне бағана түріндегі
сызбанұсқалар арқылы беріліп, табиғи бірлестіктердің белгілі бір өнімділігі
арқылы ерекшелінеді. Ол массалық не энергиялық өлшем бірлігі арқылы
өлшенеді. Экологиялық пирамида ережесі биомасса, энергия және сан
пирамидасы болып үш топқа бөлінеді.
Биомасса пирамидасы – қоректік тізбектің бірінші деңгейінен екінші
деңгейіне берілетін органикикалық заттар массасы. Продуценттердің
биомассасы едәуір көп мөлшерде болуымен ерекшеленеді. Бұдан кейінгі әрбір
қоректік тізбекке өткен сайын биомасса мөлшері 10 есеге дейін азая береді.
Организмдердің өнімділігі белгілі бір уақыт аралығында түзілген құрғақ
органикалық заттардың биомассасы арқылы өлшенеді. *Энергия пирамидасы –
қоректік тізбектегі бірінші деңгейден келесі әрбір деңгейге берілетін
энергия мөлшерінің заңдылығы. Бұл энергия мөлшері де бір деңгейден екінші
деңгейге өткенде 10 еседей азая береді.
Сан пирамидасы – әрбір қоректік тізбек деңгейлеріндегі организмдер
саны арақатынасының заңдылығы. Қоректік тізбектегі дарабастар саны келесі
қоректік деңгейлерде азая түседі. Бірақ оның көбеюі де мүмкін. Мысалы,
орманда өсімдікпен қоректенетін жәндіктердің дарабастарының саны көп болған
жағдайда. Сан пирамидасының диаграммасы биомасса мен энергия
пирамидаларының диаграммасынан басты ерекшелігі – оның төмен деңгейлеріне
қарағанда, жоғары деңгейлері бірте-бірте ұлғая түседі.
1.9 Биометрия
Биометрияны – белгілердің өзгергіштігін арнаулы математикалық
әдістерді қолдана отырып зерттейтін қылым деп атаса болады. (bios-
өмір,metrein-өлшеу). Биомертия – биологиядағы топталған қасиеттерге
математикалық талдау жасайтын ғылым.
Тірі ағзалардың даму үдерістері өте күрделі, олардың тіршілік ететін
орта жағдайлары мен нәсілдік қабілеттері де әр түрлі болуы себепті, ең
алдымен сол обьектілердің сапалық және сандық көрсеткіштерін анықтау
мақсатында зерттеу жұмыстары жүргізіледі. Тек сонан соң алынған мәліметтер
жүйеге келтіріп, математикалық талдаулар жасалады.
Тіршілік иелерінің (адамдар, жабайы аң-құс популяция өкілдері а. ш.
Малдары, мәдени өсімдіктер және т.б.) арасында байқалатын өзгергіштікке
сипаттама беру үшін зерттеудің арнаулы әдісі қажет болады. Себебі, топтағы
жеке өкілдердің өзгергіштігін зерттеу,олардың көрсеткіштерінің әр
түрлілігі салдарынан дұрыс нәтиже береді. Сондықтан бұлардың нәтижелерін
қорытып, белгілі бір ортақ көрсеткіштер (популяция құрылымы, тірілей
салмағы, сүт, ет өнімділік көрсеткіштері және т.б.) беру қажеттігі
туындайды. Адамдар мен малдардың ден құрылысын сандық көосеткіштер арқылы
сипаттаудың қажет болуы, олардың дене бітімі мен сыртқы формаларыныңағзаның
психологиялық және физикалық қасиеттерімен байланыстылығынан туындаған
болатын. Сондықтан бұл байланысты дәлірек көрсету мақсатында, адамдар мен
малдарды сыртқы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ш. Уәлиханов атындағы Көкшетау мемлекеттік университеті
ДИПЛОМДЫҚ ЖҰМЫС
Тақырыбы: Биология пәні бойынша есеп шығарудың жолдары
Мамандығы: 050113-Биология
Орындады: ________________ Д.Н.Мукушева
Жетекші ________________ Биология және ОӘ кафедрасының
аға оқытушысы, б.ғ.к.
Г. Өнерхан
Қорғауға жіберілді
Биология және ОӘ кафедрасының меңгерушісі
б.ғ.к., доцент Ш.Н.Дүрмекбаева
________________
Көкшетау 2012
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
1 ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
1.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез
1.2 Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалаушылық заңдары
1.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау
1.4 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
1.5 Тіркесу және кроссинговер
1.6 Популяциялық генетика
1.7 Молекулалық биология
1.8 Экология. Қоректік тізбектер
1.9 Биометрия
2 ЗЕРТТЕУДІҢ ӘДІСТЕРІ МЕН МАТЕРИАЛДАРЫ
2.1 Гибридологиялық әдіс
2.2 Математикалық әдіс
2.3 Биометриялық есептеулер жолдары
3. ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ ЖӘНЕ ОНЫ ТАЛҚЫЛАУ
3.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.2 Тұқым қуалаушылық заңдары тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау тақырыбы бойынша
есептер шығару жолдары
3.4 Қан топтарының тұқым қуалауы тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.5 Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.6 Тіркесу және кроссинговер тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.7 Хромосомалардың генетикалық картасын жасау тақырыбы бойынша есептер
шығару жолдары
3.8 Популяциялық генетика тақырыбы бойынша есептер шығару жолдары
3.9 Молекулалық биология бойынша есептер шығару жолдары
3.10 Экология. Қоректік тізбектер тақырыптары бойынша есептер шығару
жолдары
3.11 Биометриялық есептеулер жүргізу жолдары
3.12 Биология пәні бойынша есеп шығара білудің тиімділігі
ҚОРЫТЫНДЫ
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ
КІРІСПЕ
Зерттеу жұмысының өзектілігі:
Бүкіл дүниежүзілік білім беру кеңістігіне кіру мақсатында қазіргі
кезде Қазақстанда білімнің жаңа жүйесі құрылуда. Бұл үрдіс педагогика
теориясы мен оқу-тәрбие үрдісіне нақты өзгерістер енгізумен қатар елімізде
болып жатқан түрлі бағыттағы білім беру қызметіне жаңаша қарауды, қол
жеткен табыстарды сын көзбен бағалай отырып саралауды, жастардың
шығармышылық әлеуетін дамытуды, мұғалім іс-әрекетін жаңаша тұрғыда
ұйымдастыруды талап етеді.
Елбасымыз Н. Назарбаевтың Қазақстан-2030 Қазақстан халқына арналған
Жолдауында Біздің жас мемлекетіміз өсіп, жетіліп, кемелденеді, біздің
балаларымыз бен немерелеріміз онымен бірге ер жетеді. Олар қазақ, орыс,
ағылшын тілдерін еркін меңгереді, олар бейбіт, абат, жылдам өркендету
үстіндегі, күллі әлемге әйгілі әрі сыйлы өз елінің патриоты болады деп
көрсетілгендей, ертеңгі келер күннің бүгінгіден гөрі нұрлы болуына ықпал
етіп, адамзат қоғамын алға апаратын құдіретті күш – білімге тән. Жас
мемлекетіміздің болашағы – бүгінгі мектеп оқушылары. Оларға бірдей талап
қойып, олардың табиғи қабілеттерін, нақты мүмкіндіктерін анықтап, соған
негіздеп оқыту – бүгінгі күннің өзекті мәселесі.
Оқушыларды сөйлеуге, өз ойларын жеткізе білуге, пікір таластыруға тек
тестік бақылау кезінде емес, оқыту барысында, күнделікті сабақта, тіпті
сабақтан тыс жұмыстарда да (үйірме, факультативтік сабақ, т.б.)
қалыптастырып үйрету қажет. Ұстаздың рөлі тек емтихан алып, баға қоюмен
шектелмейді, сабақты бере білу мен оқушыларды еңбекке баулып, тәрбиелеу
және пәнге қызығуын арттырумен айқындалады. Ал оқушы білімнің сапасы –
мұғалім білімділігі мен біліктілігінің, іскерлігінің айнасы, нарық
заңдылығына сүйенсек, кез келген өнімнің сапасын өндіруші емес, оны
тұтынушы анықтауы, бағалауы қажет. Сондықтан мұғалімнің берген білімін оның
өзі емес, басқалардың бағалағаны жөн.
Қазіргі оқытудың ең маңызды міндеттерінің бірі – жұмысты орташа оқитын
оқушыға бағдарлаудан бас тарту да, әр тұлғаның ұтымды дамуына жағдай жасау
болып табылады. Білім мен біліктің жиынтығы ғана маңызды емес; ең маңыздысы
оқушыларды өздігінен білім алуға, шынайы өмірді қайта құруға, оны белсенді
пайдалана білуге үйрету екені белгілі.
Биология пәнінде теориялық білімді меңгерумен қатар есептер шығара
білу де маңызды мәселелердің бірі. Себебі көп жағдайда мектеп оқушылары,
студенттер биология пәні бойынша теориялық білімдері болғанымен
олимпиадаларда, әр түрлі сайыстарда берілетін есептерді шығаруда қиналып
жатады. Сондықтан диплом жұмысында биология пәні бойынша есептер шығарудың
жолдары қарастырылады.
Зерттеу жұмысының мақсаты: Биология пәні бойынша берілетін есептер
және олардың шығарылу жолдарын қарастыру. есеп шығарудың жолдарын көрсету.
Зерттеу жұмысының міндеттері:
• Теориялық мәселелерді талдау;
• Статистикалық мәліметтерді өңдеу жолдарын үйрену;
• Биология салалары бойынша есеп түрлерімен танысу;
• Есептерді шығару жолдарын анықтау.
Зерттеу әдістері: гибридологиялық, математикалық, статистикалық және
биометриялық әдістер.
Зерттеу материалдары: Зерттеу жұмысында пайдаланылған есептер
Основные вопросы генетики (Натали В. Ф.), Введение в статистическую
генетику (Рокицкий П. Ф.), Генетика және селекция негіздері
(Мухамеджанов К.К.), Молекулярная генетика (Стевт Г., Колиндер Р.),
Биология.Пособие для поступающих в вузы (С.Г. Мамонтова), Задания для
самостоятельной работы по общей биологии (Н.В. Мишина), Задачи и
упражнения для самостоятельной работы по общей биологии (Г.М. Муртазин)
оқулықтарынан және оқу-әдістемелік құралдарынан алынды.
Зерттеу жұмысының ғылыми жаңалығы: Биология пәнінен есептер шығару
жолдары жинақталып, қазақ тілінде алғаш рет беріліп отыр.
Практикалық маңызы: Дипломдық жұмыста берілген есептерді шығару
жолдарын мектепте биология пәнінен зертханалық жұмыстарды орындағанда,
оқушыларды олимпиадаға дайындағанда қосымша көмекші материал ретінде
пайдалануға болады.
1 ӘДЕБИЕТТЕРГЕ ШОЛУ
1.1 Энергетикалық алмасу және фотосинтез
Фотосинтездің жарық сатысы фотосинтездік жүйелер құрамындағы
пигменттердің жарық квантын (фотон) сіңіруінен басталады. Жоғарыда
көрсетілгендей жеке пигменттердің сіңіретін сәулелері спектрдің әр түрлі
аймақтарына тура келеді. Бұл ерекшеліктер олардың молекулаларындағы
электрондардың орналасу ретіне байланысты.
Пигменттің фотонды сіңіруінен оның молекуласындағы электрондардың
орналасуы өзгеріп ырықтанған күйге ауысады. Мысалы, қызыл сәуле квантын
сіңірген хлорофилл морлекуласы қозған синтглеттік – S күйге көшеді.
Энергиясы молырақ көк сәуле кванты сіңгенде электрон одан да жоғары қозған
деңгейге (орбиталь) – S көтеріледі. Хлорофилдің қозған – энергетикалық
деңгейі жоғарылаған молекуласы бірнеше жолмен бұрынғы қалпына қайтып
келеді. Осы күйдегі энергияның біраз бөлігін жылу түрінде бөліп шығарып
хлорофилл молекуласы ұзын толқынды жарық квантын сәулелендіруі мүмкін. Бұл
құбылыс флуоресценсия деп аталады. Энергияның ендігі бөлігі молекула
синглеттік қозған күйден тұрақтылау триплеттік – Т күйге аукысқанда
бөлінеді. Осы күйдегі молекула одан да ұзын толқынды жарық квантын
сәулелендіріп (фосфоресценсия) негізгі күйіне қайтып келеді.
Ең соңында қозған молекуладағы энергия фотохимиялық реакцияларға
жұмсалады.
Осындай өзгерістер фотосинтездік жүйелер құрамындағы барлық пигмент
молекулаларына тән деуге болады. Яғни, олардың әрқайсысы өздерінің
молекулалық құрылысына байланысты толқын ұзындықтары түрліше сәулелерді
сіңіріп, оны соңында реакциялық орталықтағы фотохимиялық реакцияға тікелей
қатысатын хлорофилл (Р Р) молекулаларына жеткізеді.
Бірінші және екінші фотосинтездік жүйелердегі энергияның ауысуы
жоғарыдан төмен қарай аққан сияқты болады. Оның мәнісі квант энергиясы
антенналық пигменттерден реакциялық орталықтағы Р және Р пигменттеріне
жеткенше біртіндеп азаяды. Сонымен, жарық жинаушы антенна пигменттері (ЖЖП)
реакциялық орталық пигменттеріне қарағанда энергиясы молырақ (қысқа
толқынды) фотондар сіңіреді. Сондықтан, қозу энергиясы фотожүйелерде Р және
Р пигменттерге жеткесін кері бағытта ауыспайды да, фотохимиялық реакциялар
энергияның жұмсалуын ең тиімді жолы болып қалады.
Осы айтылғандарға сәйкес фотожүйелердегі энергия ауысуының мүмкін
бірізділігін төмендегіше бейнелеуге болады.
Қозған пигмент молекулаларындағы энергияның І және ІІ фотожүйелердегі
Р немесе Р пигменттерге жеткенге дейінгі геометриялық жылжу жолы бағытсыз,
кездейсоқ шарлауға ұқсас деп есептеледі. Реакциялық орталықтардың жарық
жинаушы молекулалардың арасында орналасуы кездейсоқ болуы мүмкін. Демек,
біріншіден, антеннадағы кез келген молекулаға сіңген энергия басқа
молекулаларға ауысып, соңында кез келген реакциялық орталыққа енуі мүмкін.
Екіншіден, белгілі бір реакциялық орталық антеннадағы молекулалардың
белгілі тобынан ғана энергия қабылдап және пигменттік жүйедегі сіңген кез
келген квант және тек бір ғана реакциялық орталыққа енуі мүмкін.
Реакциялық орталықтағы фотохимиялық реакция өте жылдам жүзеге асатын
болуы керек. Ондай болмаса, қозған синглеттік күйдегі Р және Р өз
энергиясын флуоресценцияға шығындар еді. Шынынды фотосинтездеуші
бактерияларда фотохимиялық реакция шамамен 6·10 секундке, яғни
флуоресценция мезгілінен бірнеше рет жылдамырақ іске асады екен. Ендеше,
реакция осындай жылдамдықпен өтуі үшін пигменттердің әрқайсысы Р (немесе Р)
тилакоид мембранасында өз энергиясын беретін тотығу-тотықсыздану жүйесімен
қатар орналасуы қажет. Сондай-ақ, тотыққан Р (немесе Р) пигментке электрон
беретін тотығу-тотықсыздану жүйесі онымен қатарласып, жақын орналасуы
керек.
Қозған Р және Р пигменттерінен бөлінген электрондардың әсерінен
феофитин және А деп белгіленетін белокты жүйелердің тотықсыздануымен жарық
қажет ететін реакциялары аяқталады. Басқа реакциялардың барлығы, соңын
ішінде НАТО және АТФ-тың пайда болуы да жарықты қажет етпейді.
Дегенмен, фотосинтездің жарықты қажет ететін (жарық сатысы) реакциялары
өте күшті тотықсыздандырғыш НАДФН-тың және макроэргті АТФ-тың
синтезделуімен аяқталады деуге болады.НАДФ-тың НАДФН-қа айналуына
(тотықсыздануына) қажетті электрондар су молекуласынан бөлінеді.
1.2 Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалаушылық заңдары
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізін Грегор
Мендель қалады. Грегор Мендель 1822 жылы Гинчица шағын қыстағында, кедей
отбасында дүниеге келді. 1843 жылы Чехословакияның Брно қаласындағы
Августин монастырында тындаушы болып орналасты. Мендель оны бітіріп, діни
атақ алғаннан кейін Вена университетіне түсіп, екі жыл жаратылыстану және
математиканы оқып-үйренді. Оның бұл алған білімі бұршақ өсімдігіне
жүргізген тәжірибелер нәтижесінде тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға үлкен
ықпалынтигізді . Ол 1856 жылы монастырьға айтып келді, өмірінің сонына
дейін монах қызметін атқарды.
Г.Мендель Венада оқып жүрген кезде-ақ өсімдіктерді будандастырумен
шұғылданып, түрлі будандық ұрпақ типтерінің статистикалық арақатынасына
назар аударып, есептеулер жүргізген.
Меңдельдін бұл еңбектері 1856 жылы жазда басталған ғылыми зерттеу
жұмыстарына негіз болды. Ол өз тәжірибелерінде қолайлы объекті ретінде
бұршақты (Pisum sativum) алды. Себебі басқа өсімдіктерменсалыстырғанда
бұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар: 1) бірнеше белгілері бойынша бір-
бірінен айрықша қасиеттері бар; 2) өсіруге қолайлы; 3) гүліндегі жыныс
мүшелері күлте жапырақтарымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік
өздігінен тозанданады. Сондықтан әр сорт өзінше таза дамып-жетілетіндіктен,
белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі; 4) бұл өсімдіктің сорттарын
қолдан тозандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.
Міне, сондықтан Мендель бұршақтың 34 сортынан белгілері айқын
ажыратылады 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол
өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы,
тұқымның пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің түсі мен
орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі біп ерекшелігі – белгілерінің
тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және
тиянақты нәтиже алуына болды. Бұл әдістін негізгі жағдайлары мыналар: 1)
будандастыру үшін бір-бірінен жұп белгілері бойынша айқын ажыратылатын бір
түрдін даралары алынады; 2) зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше
ұрпақ бойы қайталанып отырады; 3) әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке
талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізіледі.
Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856-1864) Брно қаласындағы
Августит монастырының бағында жүргізілді. Ол қз зерттеулерінің нәтижесі
туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы Табиғат зерттеушілер
қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде Өсімдік будандарымен
жүргізілген тәжірибелер атты еңбегін жариялады.
Қандай да болсын белгі – қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері
бар организмдерді будандастырғанда, гибридті формалар алынады. Біл ғана жұп
белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса
моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп
болса полигибридті будандастыру деп атайды.
Моногибридті будандастыру. Тұқым қуалаушылықты зерттегенде, Мендель
ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп
күрделендіре түскен. Мендельдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптермен
белгіленді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты
(басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен
белгілеу ұсынылған. Олай болса, доминантты қасиет көрсететін бұршақтың
гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін – А, рецессивті – гүлдің ақ
түсі мен тұқымының жасыл түсін – а деп, тұқымның доминантты тегіс пішіні –
В, рецессивті кедір-бұдырлы пішінін – b деп белгілейді. Ата-аналық формалар
Р әріпімен белгіленеді (латынша parents - ата-ана). Аналықты белгісімен,
аталықты белгісімен, будандастыруды х, ұрпақтарын Ғ әрпімен ( латынша
Filius - ұрпақ), гаметаларды Г, ал бірінші, екінші және үшінші ұрпақтарын
F1 F2 F3 және т.б. деп белгілейді.
Бірінші ұрпақтың біркелкі болу. Мендельдің бірінші заңы. Ата-аналары
бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дараларды будандастыруды
моногибридті деп айтады. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде бұршақтың
тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда
бірінші ұррпақтан алынған будандардың барлығы сары тұкымды болып, жасыл түс
көрінбеген ( 98-сурет).
Дәл осындай нәтиже бұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып
будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді бұршақты
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ
түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде, Мендельдің бірінші заңы-
бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны
бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы
деп те атайды.
Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын
белгіні доминанты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-
қарсы ( альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер аллельді гендер
деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі
мен ақ түсін анықтайтын гендерді аллельді дейді. Сонымен зиготада әр
уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель(ген) бар деп есептен, кез
келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді.
Генотип деп ата-аналардан алытатын гендердің толық жиынтығын айтады.
Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болыу мүмкін.
Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминанты(АА) немесе рецессивті (аа)
аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм керісінше,
әр түрлі аллельдерден тұрады(Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы
белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні,
сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болыу және т.б. пайдалана
отырып, сызбанұсқа түрінде былай көрсетуге болады.
Бұршақ тұқымының сары түсін – А, жасыл түсін а деп белгілейік.
Бірінші ұрпақтағы (Ғ1) барлық даралары біркелкі: генотипі бойынша
гетерозиготалы, фенотипі боынша бәрі сары тұқымды болып шығады. Осыдан
келіп біркелкілік ережесін былай тұжырымдайды.
Бір- бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы
дараларды будандастырса, бірінші ұрпақта генотипті де, фенотипі де біркелкі
будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп
атайды.
Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып,
бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда- екінші ұрпақта
сары тұкымды да, жасыл тұқымды да даралар алынған. Екінші ұрпақта ата-
аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылылығын ажырау
заңы деп атайды. Белгілердің ажырау кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық
арақатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық
өсімдіктердің 34 - і сары тұқымды, 14-і жасыл тұқымды болып шығады. Олай
болса, фенотипі жағынан доминнанты және рецессивті белгілердің сандық
арақатынасы 3:1 –ге тең болып өзгереді.
Бұдан екінші ұрпақтағы даралардың бір бөлігі, яғни 25-і генотипі
жағынын доминаннты белгі бойынша гомозиготалы(АА), екі бөлігі – 50-і
гетерозиготалы (Аа) және бір бөлігі – 25 –і рецессивті белгі бойынша
гомозиготалы (аа) екенін оңай түсініге болады. Осы айтылғандарды қорыта
келе, ажырау заңын былай тұжырымдайды:
Бірінші ұрпақтағы алынған гибритерді өзара будандастырған жағдайда,
екінші ұрпақта (F 2) белгілердің ажырау жүреді. Ажырау арақатынасы фенотипі
бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1- ге тең болады, бұл арақатынастар
жоғарыдағы сызбанұсқада бейнелген.
Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері.
Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың
біркелкі болуы мен екінші буын, ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысты
түсіндіру үшін, Мендель гамета тазалығы болжамын ұсыныды. Оның мәні-
организмнің кез келген белгі- қасиетінің дамыун тұқым қуалау факторы, яғни
ген анықтайды. Мысалы, раушангүлдің қызыл гүлділері мен ақ гүлділердін алып
будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді өсімдіктің
доминантты А гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті а гені бар
гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан олардың
генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады.
Бірақ қызыл түстің гені доминанты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да
қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен, генотипінде
екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде, оған
тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті а гені беріледі.
Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-
бірімен араласып кетпей, таза күйіне сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді.
Әрине,Мендель будан организмнен гамета тұзілу кезінде,геннің туралу
процесін жасушаның ңақты бір материалдық құрылымдарымен және жасушаның
бөліну мехнизмімен байланыстыра алмады.
Алайда.Г.Мендель хромасомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ,мейоздық
болінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні бұрын дұрыс болжам
жасап,гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды
Моногибридті будандастырудың цитологиялық негіздері.Мендельдің әлемге
әйгілі тұқым қуалау заңдалықтарды 1865 жылы жарияланғанымен,сол кезде
толық қолдау таппай,1990 жылға дейін белгісіз болып қалды.Өз тәжірибелері
негізінде дұрыс нәтеже алғанымен бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкі
болыу және екінші ұрпақта белгілердің ажырау себептері, гаметалар
тазалығының механизмдері Мендельге белгісіз болды. Себебі ол кезде жасуша
туралы мәліметтер жеткілісіз еді. Атап айтқанда, жасушаның тұқым қуалау
ақпараты, митозды бөліну, мейоз, гаметалардың түзілуі мен ұрықтаныу, т.б.
Ал қазір цитология ғылыми жан-жақты зерттеулер нәтижесінде, орасан зор
табыстарға жетті. Сондықтан Мендель заңдарына цитологиялық тұрғындан
негіздеме беруге толық мүмкіндік бар.
Организмнің кез келген дене жасущаларында хромосомалардың диплоидті
жиынтығы бар екенін еске түсірейік. Бұршақтың хромосомалар саны -14,яғни 7
жұп. Алуан түрлі белгілерді анықтайтын аллельді гендер түрлі жұп
хромосомлардың бірдей үлескелерінде орналасқан. Мысалы, тұқымның түсін
анықтайтын аллельді гендері бар бір ғана жұп хромосоманы алайық. Оның әр
сыңардында: А- тұқымның сары түсін анықтайтын доминантты және а – жасыл
түстің рецессивті гендері болады. Мейозды бөлінудің нәтижесінде пайда
болған бұл сыңар хромосомалар қайтадан жұптасып, ондағы гендер де аллельді
жұп құрайды.
Ендеше, Мендель тәжірибесіндегіалғащқы доминантты және рецессивті
белгі бойынша гомозиготалы даралар будандасқанда, гендерді әри түрлі
гаметалардың қосылуына бірінші ұрпақта біркелкі гетерозиготалы будандар
(Аа) алынған. Бұл будандардан екі түрлі гендерді бар ұксас хромосомалар
мейозды бөліну кезінде екі гамемаға ажырап кетеді. Осындай екі түрлі,
бірінде- доминаннты, ал екіншісінде рецессивті гені бар гаметалардың
қосылуына байналысты келесі ұрпақта (F2) ажырау жүрген. Ажыраудың
арақатынасы 1АА:2Аа:1аа сипатта болатыны сондықтан.
Тұқым қуалаудың аралық сипаты немесе толымсыз доминанттылық.
Мендельдің бұршаққа жүргізген тәжірибелерінде байқалған доминанттылық
құбылысы толық доминанттылыққа жатады. Кей жағдайда F1 –дегі гетерозиготалы
ұрпақтан доминанттылық белгі толық байқалмай аралық сипатта болады. Мұндай
құбылысты толымсыз доминанттылық дейді. Мысалы, раушангүлдің қызыл жіне ақ
гүлді формаларын алып будандастырғанда, F1 –дегі будандардың гүлдерінің
түстері қызғылт болып шығады, яғни ата-ананың ешқайсысына толық
ұқсамай,аралық сипатта болады. Осындай құбылысты намазшамгүл өсімдігіне
жасалынған тәжірибеден де байқауға болады.
Мұндай гибридтерді өзарада будандастырғанда, екінші (F2) ұрпақта
белгілер ажыраған. Сонда толымсыз доминанттылық жағдайда F1 –дің генотипі
Аа гетерозиготалы болса, F2 – де 1АА: 2Аа: 1аа қатынасында белгілер
ажырайды. Бұл Мендельдің екінші заңына сәйкес келеді. Фенотипі бойынша
раушангүлдің гүлінің тұқым қуалауы – 1 қызыл:2 қызғылт: 1ақ түсті
арақатынаста болады. Осындай бірінші будан ұрпақ белгілерінің аралық
сипатта болуы толымсыз доминанттылық деп аталады.
1.3 Гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау
Мендель өзінің тәжірибелерінде аллельді гендердің өзара әсер етуінің
бір ғана түрін анықтады – ол бір аллельдің толық доминаттылығы мен екінші
аллельдің рецессивтілігі. Кейіннен тұқым қуалау бірлігінің өзара әсер етуі
өте күрделі және көп түрлі екені анықталады. Бір белгінің дамуы көп
гендерге байланысты және, керісінше, бір геннің көп белгілерге жауап
беретіні анықталады. Сондықтан әрбір белгі, тіпті белгілердің бір тобы
гендердің өзара әсер ету нәтижесінде пайда болады. Кей кезде екі түрлі
(аллельді емес) гендердің өзара әсер етуінен жаңа фенотип пайда болады, ол
осы гендер жеке ғана әсер еткенде бұл фенотип болмас еді. Бір ген басқа
гендердің көрінуіне жол бермейді, соның салдарынан жеке жұп аллельдердің
әсерінен пайда болатын комбинациялар түзілмейді, немесе бұл комбинациялық
күшті әсер фенотипте көрінбей қалады.
Гендердің мұндай өзара әсер етуінің арқасында моногибридтік және
полигибридтік будандастыру кезіндегі Мендель ашқан белгілердің ажырау
қатынасы өзгереді. Аллельді емес гендердің өзара әсер етуі нәтижесінде жаңа
түзілістер пайда болады. Бұл құбылыстар алғаш қарағанда Мендельдің
заңдылықтарына қайшы келетін секілді болып көрінеді. Бірақ мұқият
зерттегенде бұл құбылыстарды тек қана Мендельдің заңдылықтарына сүйене
отырып түсіндіруге болатыны анықталды. Гендердің өзара әсер етуінен шығатын
тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу: ата-аналардың тиісті генотиптерін
таңдап будандастыру арқылы өзімізге қажетті белгілері бар ұрпақтарды алдың
ала есептеп арақатынаста алуымызға мүмкіндік береді. Бір ғана белгілерге
ұқпал тигізетін әр түрлі ген жұптарының өзара әсер етуі зерттей келе
олардың өзара әсерлерінің бірнеше түрі анықталады, олар: жаңадан пайда
болған түр, комплементарлық немесе толықтырғыш факторлар, криптомерия
(грекше криптос - жасырын, құпия, мерос - қатысу), эпистаз және
гипостаз, полимирия.
Айта келетін бір жағдай, ол гендердің өзара әсер етуінің қай
түрлерінде болмасын белгілердің тұқым қуу тәртібі міндетті түрде Мендельдің
өзаңдарына сәйкес жүреді; тек белгілердің фенотиптер бойынша ажырасу
қатынасы өзгереді. Себебеі гендердің өзара әсеріненкейбір фенотиптер бір-
біріне ұқсас болады, сондықтан олардың саны Мендельдің заңымен
салыстырғанда азаяды. Бірақ бұл оқиғалардың бәрі Мендельдің заңдарын растай
түседі.
Жаңадан пайда болған деп гендердің өзара әсер етіп үйлесуінің
арқасында бір организмде мүлде жаңа белгінің пайда болуын айтады. Гендердің
өзара әсер етуінің бір түрі тауықтың айдарларының тұқым қуу заңдылығын
зерттегенде анықталған. Тауықтарда сыртқы пішіні бірнеше түрлі айдарлар
кездеседі: раушан гүлі тәріздес (гені R) айдар, жапырақ тәріздес айдарға
қарағанда басым болады және бұршаққынды айдар (гені – С) - ол да жапырақ
тәріздес айдардан басым қасиет. Бірақ раушан тәріздес және бұршаққынды
айдар түрлерінің гендері аллельді емес, ал жапырақ тәріздес айдар
тауықтарда екі тәуелсіз рецессивті геннің гомозиготалық күйінде ғана
кездеседі, яғни генотипі rrcc болуы керек.
Генотипі RRсс раушан тәрізді тауықтарды генотипі бұршаққынды
әтештермен шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың генотипі RrCc болады, бір
генотипте екі басым мен R және С қосылады. Гендердің бұл үйлесімнен
ұрпақтарда айдардың жаңа, жаңғақ тәрізді түрі пайда болады да екінші
қатарды ұрпақтарында мына арақатынаста төрт фенотип пайда болады: 9 R және
С гендері бар жаңғақ тәрізді айдар, 3 Rcc – раушан тәрізді, 3 rrc –
бұршаққынды және 1 rrcc – жапырақ тәрізді айдар. Бірінші ұрпақтағы
тауықтарды жапырақ айдарлы әтештермен (rrcc) кері қайтара шағылыстырғанда,
сол төрт фенотип бірдей қатынаста ажырасады.
4. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
Гендердің тәуелсіз алмасуы, олардың хромосомалардың әр жұбында
орналасуына байланысты. Демек, мейозда организмдегі гендердің бір-біріне
тәуелсізкомбинациялануы жұп хромосомалардың санымен шектеледі. Алайда
организмдегі белгілердің көпшілігі көптеген гендердің бақылауымен дамиды,
ал хромосомалар саны өте аз. Бұл әр бір хромосомада бір емес, бірнеше
гендердің бар екенін және хромосомаладың мөлшерімен (ұзындығы) тығыз
байланысты екенін дәлелдейді. Әрине, бір хромосоманың бойында орналасқан
гендер үнемі бір-бірімен тәуелсіз үйлесе бермейді, аталық-аналығынан алған
құрамда жыныс клеткаларына берілуі жиі кездеседі. Осының салдарынан тіркес
тұқым қуу, яғни ұрпақта аталық-аналықтарындағы көп белгілер қайталанады.
Жеміс шыбынында 1000-нан аса гендер зерттелген хромосома саны – төртеу-ақ,
адамда 23 жұп хромосома, ал белгілер бірнеше мыңнан саналады. Сондықтан әр
бір жұп хромосомаларда жүздеген аллнльдер болуы тиісті. Бір хромосомада
орналасқан гендер бір-бірімен тіркестікте болғандықтан олар жыныс
клеткаларына топтарымен таралады. Тіркес тұқым қуу құбылысын ағылшын
ғалымдары В. Бэтсон және Р. Пеннет 1906 жылы жұпар иісті бұршақпен тәжірибе
жасап ашқан. Бірақ бұлардың бұл құбылысты Мендель заңдары тұрғысынан
түсіндірмек болған амалдары сәтсіз болды. Тұқым қуудың хромосомалармен
байланысты екені жөнінде пікір ХІХ ғасырдың аяғынды айтылған, яғни
Мендельдің заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейік. Бұл пікірді әсіресе
неміс ғалымы Август Вейсман өзінің ұрық плазмалары атты ойша жорамалында
(1895) организмнің әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін
хромосомаларында ерекше құбылыстық бірлік-биофоры бар деп есептеп дамытқан.
Белгілі бір гендердің тәуелсіз берілу мүмкіндігін біздің ғасырлардың
басында шегіркенін сперматогенезін зерттеген Уолтер Сэттон болжап айтқан.
Ол хромосомаладрдың Мендель дәлелленген заңға сәйкес әрекетіне көңіл
аударды. Сэттонның бұл болжамы 1903 жылы жарық көрді. Тұқым қуудың
хромосомалық теориясын 1910 жылы америка ғалымы Т. Морган және оның
оқушылары А. Стертевант. К. Бриджес және Г. Меллер дәлелдеді.
Құрамында шоғырланған гендері бар хромосомалар тұқым қуудың
материалдық негізі деп есептейтін ғылыми көзқарасын дәлелдеу үшін
Т. Морган жеміс шыбыны – дрозофила меланогастерді пайдаланды.
Дрозофила өте қолайлы зерттеу объектісі болып табылады. Оның дене
клеткаларында түрі, мөлшері әртүрлі хромосомалардың төрт жұбы бар. Жеміс
шыбыны өте өсімтал (бір аталықпен аналық жұбы 100-ден артық ұрпақ береді),
өсуі жылдам (12-15 күннен кейін тұқым қалдырады), бір жылдан 20 буыннан
артық жаңа ұрпақ береді. Бұл шыбындар пробиркаларда өсіп-өнеді, сондықтан
оларды тұрақты температурада зерттеуге қолайлы, сонымен қатар олардың
белгілерін зерттеу үшін лупаны қолдану дене көлемі ынғайлы. Осының бәрі бар
жылдың ішінде мыңдаған ұрпақтарды зерттеуге мүмкіншілік туғызады. Осындай
мыңдаған шыбындарды тексеруден өткізгенде көптеген белгілердің өзгергені
және олардың тұқым қуатындығы айқындалды. Осы қасиеттердің тұқым қууын және
ажырауын дигибридтік немесе оданда күрделі шағылыстыру арқылы талдау –
тұқым қуудың жаңа заңдылықтарының ашылуына, сөйтіп тұқым қуудың
хромосомалық теориясын дәлелдеуге себеп болды.
1.5 Тіркесу және кроссинговер
Гомологты жұп хромасомалардың бойында аллельді гендердің бір емес,
бірнешеу орналасатындығы белгілі. Кейде сол жұп хромасомалар айқасып,
нәтижесінде Х-тәрізді фигуралар-хиазмдар пайда болады. 1911 ж. Морган ашқан
бұл құбылыс хромосомалардың айқасуы немесе корссинговер деп аталады.
Хромосомалардың айқасу схемасы мен оларда болатын гендердің рекомбинациясы
көрсетілген. Екі жұп хромасомалар айқасудың нәтижесінде бір-бірімен бөлім
алмастырады. Басында бір хромасомада орналасқан А мен В гендері
кроссинговердің нәтижесінде әр хромосомаға одан әрі әртүрлі гаметаларға
тарайды.
Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссинговерді,
ал ондай хромосомаларды жоқтары кроссинговерлі емес деп аталады.
Хромосомалардың айқасу мөлшерін кроссинговерлі особътародың
процентін ұрпақтың жалпы санына шағын есептеледі. Айқасудың өлшем бірлігі
ретінде оның бір процентке тең мөлшері алынады. Оны кейде морганида деп те
атайды. Мысалы, жүгерінің екі лилиясын будандастырғанда барлығы 1000 дән
алынса, оның 36-сы кроссинговерлі болғаны. Сонда, айқасудың немесе
кроссинговердің мөлшері
36
Х =- . 100=3.6%
1000
Хромосомалардың айқасу кезіндегі тұқым қуалау заңдылығын түсіндіру
үшін Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибелерінің бірін мысалға алуға
болады. Ол тіркескен екі жұп белгілерінде айырмашылығы бар шыбынды
будандастыруды, атап айтқанда, сұр денелі қанаты жетілмеген шыбындармен
қара денелі қанаты қалыпты шыбындарды будандастырғанда F1 де алынған
будандастырудың барлығы да сұр денелі қалыпты қанаттылар болып шықты.
Дигибридті будан аналықты талдау жасау үшін рецесивті гомозиготалы қара
қанатсыз аталықпен будандастырғанда мынадай ара қатынастағыдай төрт
ренотиптік класс пайда болады:
І. Сұр қанатсыз-41,5
2. Қара қанатты -41,5
3. қара қанатсыз -8,5
4. сұр қанатты – 8,5
Сонда кроссинговерлі емес шыбындар жалпы ұрпақтың 83%, ал
кроссинговерлі - 17% болады. Ал керісінше дигетерозиготалы будан аталықты
рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда алынған
ұрпақтын 50% сұр қанатсыз, ал қалғандары 50% қара қанатты болады, яғни І:І
қатынасындай болып ажырайды. Демек бұл жағдайда хромосомалардың айқасуы
немесе кроссинговер процесі жүрмейді деп болжауға болады.
Морган мен оның қызметтестерінің жүргізген зерттеулерінен кейін
кроссинговердің әржақты құбылыс екендігі дәлелденді. Ол жүгері, намазшам
гүл, тышқан тағы басқалардан да анықталады.
Кроссинговерлі особьтар санының жалпы особьтар санына қатнасын
көрсететін кроссинговер мөлшері гендердің ара қашықтығын сипаттайды. Ата-
ананың жұп хромосомалар арасында екі жақты реципрокты алмасу жүреді,
сондықтан кроссоверлі кластар бірге есептелуі керек. Олай болса жоғарыда
дрозофильмен жүргізген тәжірибелердің нәтижесі бойынша екі кроссоверлі
кластың әрқайсысы особътардың 8,5%- қамтитын болса, В мен ν гендердің
арасындағы кроссинговердің мөлшері 17% ке тең болады.
Морган гендер хромосомасының ұзына бойына тізбектеліп орналасады, ал
кроссинговер мөлшері олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді
деп есептеді, яғни кроссинговер неғұрлым жиі болса гендердің бір-бірімен
алшақ орналасқандығын, ал кроссинговер сирек болса, олардың жақын
орналасұандығын көрсетеді. Мұны Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибесі
арқылы дәлелдеді. Ол Х-хромосомада орналасқан денесінің сары түсін У,
көзінің ақ түсін w және айыр қанаттылығын в і анықтайтын үш түрлі
гендер бойынша гетерозиготалы аналық шыбынды гомозиготалы аталық шыбынмен
будандастырады. Нәтижесінде у мен w гендердің арасындағы кроссинговердің
мөлшері 1,2 % w мен в гендердің 3,5 ал у мен в гендердің – 4,7 % екендігі
анықталады. Бұл тәжірибе нәтижесінен кроссинговердің процентті гендердің
ара қашықтығы екі қашықтықтың у және w, w және ві қосындысына тең
болғандықтар гендер хромосоманың бойында бір тізбекпен, кезектесіп
орналасады деп тұжырымдауға болады. Және әр геннің өзінің сол хромосомада
белгілі орны болады, оны локус деп атайды.
5. Популяциялық генетика
Популяция дегеніміз бір түррге жататын, бір ареалда тіршілік
ететін шыққан тегі бір, еркін будандаса алатын, өсімтал ұрпақ тастайтын
даралардың жиынтығы. Популяциялық әдістің көмегімен белгісі
гендердіңт(тұқым қуалайтын аурулардың) белгілі бір аймақта таралу
заңдылықтарын зерттейді. Медициналық генетикада популяциялық әдісті тұқым
қуалайтын аурулардың әрт түрлі аймақта мекендейтін популяцияларда таралу
заңдылықтарын, ауру таситын және қалыпты гендердің жиілігін анықтауға,
болашақ ұрпақтарда олардың берілу ықтималдығына болжам жасауға қолданады.
Бұл әдісті қолдану кезінде зерттеу жүргізетін популяцияны таңдай білу,
мағлұматтарды жинау және алынған мәліметтерді дұрыс математикалық сараптау
қажет. Гендер белгілі бір аймақта таралуына байланысты категорияларға
бөлінеді. Бірінші – көптеген аймақтарда тарған гендер. Оларға көпшілікке
таныс дальтонизм ауруын бақылайтын ген еркектердің 7 пайызда; әйелдердің
0,5 пайызында көрінсе, бұл ген гетерозигота күйінде әйелдердің 13 пайызында
болады. Ал амавротикалық идиотия ауруын (нерв жүйесінің, мишықтың және бас
миының үлкен жарты шарларының өзгеруі) бақылайтын ген рецессивті күйінде
Еуропа халқының 1 пайызға жуығында кездеседі. Екінші тек белгілі бір ғана
кездесетін гендер. Мысал ретінде,Ортатеңіз және Африка елдерінде таралған
орақ тәрізді клеткалық анемия ауруын бақылайтын ген, туа болатын жамбас
сүйегінің шығуына жауапты ген солтүстік шығыс аймағын мекендейтін халықтар
арасында көп тараған.
Популяцияның генетикалық құрамын анықтау үшін, ондағы аллельдер мен
генотиптің (гомозигота, гетерозигота) типті таситын даралардың саның білу
керек. Осы мақсатта 1908 жылы ағылшын математигі Г.Харди және неміс
генетигі-дәрігері Вайнберг бір-бірінен байланыссыз “таза популяцияда”
гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ
популяциясының генетикалық құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп
генетикалық тепе-теңдік заңын ашты. “Таза популяция” деп сан жағынан өте
үлкен, еркін будандаса алатын,сыртқы орта факторлары (мутация, сұрыптау,
оқшаулану, миграция т.б.) әсер етпейтін популяцияны айтады.
Харди-Вайнберг заңы “Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза
популяцияларда доминантты және рецессивті аллельдердің, генотиптердің
сандық жиілігі” ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз тұрақты берілетінің көрсетеді.
Егер популяцияның генофонды мысал ретінде, А және а гендердің жұп
аллельдерінен тұрса, онда А генінің популяцияда көріну жиілігі – ρ тең, ал
а генінің жиілігі – g тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің ара
қатынасы мына формула сәйкес келеді:
ρА+gа=1 (1)
Осы формуласының екі бөлігін квадраттасақ (ρА+gа)2=1, енді жақшаны
алгебралық жолмен ашатын болсақ, біз генотиптердің жиілігінкөрсететін
формула аламыз.
ρ2АА + 2ρgAa + g2aa=1 (2)
Жоғарыдағы формуланың мәнін түсіндіейік. (1) және (2) теңдеудің оң
жағында тұрған бір сан, популяциядағы даралардың жалпы санын көрсетсе, сол
жағындағы аллельдердің жиілігін бір санының бөліктерімен белгіленеді. Мұнда
ρ және g символдар А және а гендерінің екі теңдеудегі жиілігін көрсетеді.
Екінші формулада АА генотипі қарастырылып отырған популяцияда ρ жиілігімен
белгіленсе, аа генотип g жиілігіне, ал гетерозиготалы даралар 2ρg жиілігіне
тең болады. Сонымен аллельдердің жиілігі белгілі болған жағдайда,
популяциядағы барлық генотиптердің жиілігін анықтауға, керісінше егер
генотиптің жиілігі белгілі болса, онда аллельдердің жиілігін анықтайды. Осы
формуланың көмегімен популяциядағы ауру таситын гетерозиготалы аллельдердің
жиілігін есептеп шығуға болады. Мысал келтірейік. Бір қаланың
перзентханасында 10 жыл ішінде өмірге келген 84000 баланың 210-да рецесивті
белгісі бар ауру делік. Оның генотипі аа болса. Ханди-Вайнберг заңы осы
мәліметтерді пайдаланып қалада тұратын адамдарды популяциясына генетикалық
анализ жасауға көмектеседі. Популяцияда генотипі аа ауру баланың саны 210.
Ол g2 –қа тең. g2=210:84000=0,0025. Енді осы санды квадрат түбірден
шығарып, g-дің мәнін (ауру бақылайтын геннің жиілігі) табамыз. g=
g2=0,0025=0,05. Популяцияда ауру таситын және сау аллельдердің жиілігі
бірге тең екенің біле отырып, сау аллельдердің жиілігі бірге тең екенін
біле отырып, сау аллельдің А жиілігін есептеп шығаруға болады. Сонда
gа+ρА=1 немесе ρА=1-gа. ρА=1-0,05=0,95. Харди-Вайнберг формуласына осы
сандарды орнына қойсақ, қалада туылған балалар популяцияның генотиптерінің
жиілігін анықтайды. АА=ρ2=0,952=0,9025(90,25%) тең. Осыдан Харди-Вайнберг
заңы популяциядағы доминантты гомозиготалы АА және гетерозиготалы Аа
аллельдердің фенотипті көрінісі бірдей болғанымен олардың жиілігін
анықтауға көмектеседі. Мұнда ρ – доминантты аллельдердің А жиілігі, g –
рецесивті аллельдердің а жиілігі, ρ2 – АА генотиптің жиілігі, 2-аа
генотиптің жиілігі.
Сонымен, популяциялық әдіс адам популяциясында қалыпты және
патологиялық гетерозиготалы гендердің, доминантты және рецессивті
гомозиготалардың жиілігін есептеп шығаруға мүмкіндік туады.
1.7 Молекулалық биология
Генетика тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі ең алдымен
хромосомалар болатынын сенімді түрде көрсетіп берді. Құрамында гендері бар
хромосомалар өз көшірмесін қалдыратын қатар түзеді. Тіршілікке тән үздіксіз
көбею, өсіп-өну қасиеті осы хромосомаларға байланысты.
Хромосомалардың өз көшірмесін қалдыратыны жөніндегі үлгіні 1928 жылы
Н.К. Кольцов ұсынған. Ол Omnis molecule e molecule - әрбір молекула
молекуладан деген жорамал айтқан. Бұл постулат бойынша клеткадағы
макромолекулалар: белоктар және нуклеин қышқылдары матрицалық (көшірмелік)
принциппен көбеюге тиіс. Хромосоманың құрылысы күрделі. Оның құрамына
белоктар, липидтер, екі валентті металдар катиондары т.с.с. кіреді. 1940
жылдың басына дейін хромосомалардың генетикалық қызметін көп зертеушілер
тек қана ақуызбен байланысты деп есептеген. Н.К.Кольцовтың айтуынша, ДНҚ
сияқты қарапайым молекула соншама күрделі қызмет атқарады деп мойындау
өте қиын еді. Бірақ кейініректе барлық өсімдіктерде, жануарларда,
микроорганизмдерде, көпшілік вирустарда генетикалық материал – ДНҚ екені
анықталды.
1868 жылы швейцарлық физик Ф.Мишер ірің клеткаларынан алынған ядро
бөлшегін зерттеп, құрамына көміртегі, азот және фосфор кіретін бұрын
белгісіз органикалық қосылыс түрін ашты. Ашқан қосылысын ядродан бөліп
алғандықтан нуклеин деп атады.
Нуклеин қышқылы дегеніміз – нуклеотид қалдығынан тұратын жоғары
молекулалы органикалық қосылыс. Нуклеин қышқыл мономерін – мононуклеотид
деп атайды. Мононуклеотид құрамына үш негізгі сынып кіреді:
a) Азотты негіздер;
b) Көмірсулар;
c) Фосфор қышқылы.
Дезоксирибонуклеин қышқылы – ДНҚ.
1952 ж. Р.Франклин және М.Уилкинс ДНҚ –ның химиялық құрамын біле
отырып. 1953 ж. Д.Уотсон және Ф.Крик оның молекулалық моделін құрастырды.
ДНҚ организмдердің басым көпшілігінде тұқым қуудың материалдық негізі болып
табылады.
ДНҚ – ұзын макромолекула, оның негізгі құрылыс мүшелері
дезоксирибонуклеотидтер. ДНҚ –да дезоксирибоза деп аталатын көмірсу және 4
азотты негіздер: аденин, тимин, гуанин, цитозин [1 сурет 18 бет].
Э.Чаргофф өте таза ДНҚ молекуласын бөліп алып, мұқият түрде химиялық
талдау жасап, ДНҚ –ның құрамындағы адениннің мөлшері тиминдікімен. (А’Т),
ал гуаниннің мөлшері цитозиндікімен (Г’Ц) бірдей болатынын анықтады
Осы принципті комплементарлы принцип деп атады. ДНҚ молекуласы
ширатылған қос тізбекті спираль тәрізді. Ол шиыршық қаңқасы үнемі
қайталанатып отыратын көмірсу-фосфат тобы болса, оның ішкі кеңістігінде
біріккен азоттық негіздердің жұбы бірінен кейін бірі спираль бойында әр
түрлі кезектесіп орналасады. Спиральдің бір ұшында бір тізбек көмірсудың 31
– көміртегінің гидроксил тобымен бітсе, екінші тізбек – 51 – көміртегімен
байланысқан фосфатпен аяқталады. Спиральдің ол тізбектерінің ұшы керісінше
аяқталған сондықтан ол тізбектердің бағытын былай өрнектейді: 31- 51 және
51 – 31, яғни олардың бағыты қарама-қарсы.
ДНҚ –ның екі еселенуі (репликациясы)
Жасуша бөлінер алдында ДНҚ екі еселенеді, яғни жаңа жасушадағы
генетикалық ақпарат ескімен бірдей болады. Қос тізбектегі негіздер бірдей
болғандықтан, кез-келген жұп өзінің қарсы (екінші) жағының қалыптасуына
ақпарат береді. Мысалы бір тізбек А – Т – А – Г – Ц – А боса, оның
қарсысында Т – А – Т – Ц – Г – Т .
ДНҚ –ң екі еселенуінің жолын 1958 ж. М.Н. Мезельсон және Ф.Сталь
дәлелдеді.
Рибонуклеин қышқылы – РНҚ.
ДНҚ мен РНҚ бірдей мономерлі тізбек – нуклеотидтерден тұрады. Оның ДНҚ-
дан айырмашылығы: РНҚ нуклеотидтерінің құрамындағы көмірсу тек рибоза
түрінде болады. Сондықтан рибонуклеин қышқылы деп атайды. Сонымен қатар РНҚ-
ның құрамына тиминнің орнына урацил азоттың негізі кіреді, ал қалған негіз
ДНҚ-ң құрамындағыдай [4сурет 21 бет].
РНҚ төрт түрлі топқа бөлінеді:
1. хабаршы (информациялық) – РНҚ и- РНҚ.
2. ұзындығы әртүрл ядролық РНҚ немесе гетерогенді ядролық- гя РНҚ.
3. рибосомалық РНҚ – р – РНҚ.
4. тасымалдаушы РНҚ – т-РНҚ.
Генетикалық код.
Ф. Крик бастаған ғалымдар 50 -60 жылдары жүргізген зерттеулердің
нәтижесінде әр амин қышқылына ДНҚ –дағы үш негіз сәйкес келетіндігін ашты.
Оны кодон деп атады.
Бір объектіні басқа объектілердің жәрдемімен бейнелеуді кибернетикада
кодпен жазу деп атайды.
Ақуыз құрамына 20 түрлі амин қышқылы кіреді. Сондықтан нуклеотидтік
құрлысы бір-біріне ұқсамайтын 64 кодон алуға болады. Артық 44 кодонның не
керегі бар? Біріншіден, амин қышқылдарының әрқайсысына бірнеше кодон сәйкес
келеді. Екіншіден, үш кодон ешбір амин қышқылына сәйкес келмейді, олар
мәнсіз (нонсенс) кодондар – УАА, АУГ және УГА ДНҚ –дағы АТТ, АТЦ және АЦТ
сәйкес. ДНҚ –дағы гендер осындай мәнсіз кодондармен бітеді және соның
нәтижесінде кодондармен жазылған белоктың аты тиянақты болып шығады.
Ақуыздың жинақталуы.
1953 жылы Д.Уотсон клеткадағы ең басты процестің өрнегін былай жазып
көрсеткен еді: ДНҚ → РНҚ → ақуыз.
1.8 Экология. Қоректік тізбектер
Экологиялық пирамида ережесі – экожүйедегі консументтер, продуценттер
және редуценттер арасындағы олардың массасымен өрнектелген арақатынас
заңдылықтары. Экологиялық пирамида ережесі көбіне бағана түріндегі
сызбанұсқалар арқылы беріліп, табиғи бірлестіктердің белгілі бір өнімділігі
арқылы ерекшелінеді. Ол массалық не энергиялық өлшем бірлігі арқылы
өлшенеді. Экологиялық пирамида ережесі биомасса, энергия және сан
пирамидасы болып үш топқа бөлінеді.
Биомасса пирамидасы – қоректік тізбектің бірінші деңгейінен екінші
деңгейіне берілетін органикикалық заттар массасы. Продуценттердің
биомассасы едәуір көп мөлшерде болуымен ерекшеленеді. Бұдан кейінгі әрбір
қоректік тізбекке өткен сайын биомасса мөлшері 10 есеге дейін азая береді.
Организмдердің өнімділігі белгілі бір уақыт аралығында түзілген құрғақ
органикалық заттардың биомассасы арқылы өлшенеді. *Энергия пирамидасы –
қоректік тізбектегі бірінші деңгейден келесі әрбір деңгейге берілетін
энергия мөлшерінің заңдылығы. Бұл энергия мөлшері де бір деңгейден екінші
деңгейге өткенде 10 еседей азая береді.
Сан пирамидасы – әрбір қоректік тізбек деңгейлеріндегі организмдер
саны арақатынасының заңдылығы. Қоректік тізбектегі дарабастар саны келесі
қоректік деңгейлерде азая түседі. Бірақ оның көбеюі де мүмкін. Мысалы,
орманда өсімдікпен қоректенетін жәндіктердің дарабастарының саны көп болған
жағдайда. Сан пирамидасының диаграммасы биомасса мен энергия
пирамидаларының диаграммасынан басты ерекшелігі – оның төмен деңгейлеріне
қарағанда, жоғары деңгейлері бірте-бірте ұлғая түседі.
1.9 Биометрия
Биометрияны – белгілердің өзгергіштігін арнаулы математикалық
әдістерді қолдана отырып зерттейтін қылым деп атаса болады. (bios-
өмір,metrein-өлшеу). Биомертия – биологиядағы топталған қасиеттерге
математикалық талдау жасайтын ғылым.
Тірі ағзалардың даму үдерістері өте күрделі, олардың тіршілік ететін
орта жағдайлары мен нәсілдік қабілеттері де әр түрлі болуы себепті, ең
алдымен сол обьектілердің сапалық және сандық көрсеткіштерін анықтау
мақсатында зерттеу жұмыстары жүргізіледі. Тек сонан соң алынған мәліметтер
жүйеге келтіріп, математикалық талдаулар жасалады.
Тіршілік иелерінің (адамдар, жабайы аң-құс популяция өкілдері а. ш.
Малдары, мәдени өсімдіктер және т.б.) арасында байқалатын өзгергіштікке
сипаттама беру үшін зерттеудің арнаулы әдісі қажет болады. Себебі, топтағы
жеке өкілдердің өзгергіштігін зерттеу,олардың көрсеткіштерінің әр
түрлілігі салдарынан дұрыс нәтиже береді. Сондықтан бұлардың нәтижелерін
қорытып, белгілі бір ортақ көрсеткіштер (популяция құрылымы, тірілей
салмағы, сүт, ет өнімділік көрсеткіштері және т.б.) беру қажеттігі
туындайды. Адамдар мен малдардың ден құрылысын сандық көосеткіштер арқылы
сипаттаудың қажет болуы, олардың дене бітімі мен сыртқы формаларыныңағзаның
психологиялық және физикалық қасиеттерімен байланыстылығынан туындаған
болатын. Сондықтан бұл байланысты дәлірек көрсету мақсатында, адамдар мен
малдарды сыртқы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz