Генетикалық аурулар

Қазақстан республикасы Білім және ғылым министрлігі

Қ. Жұбанов атындағы Ақтөбе өңірлік университеті

Кафедра: Биология

Курстық жұмыс

Тақырыбы: Генетикалық аурулар.

Орындаған: Кутликадамова. М

Тексерген: Бисалыева. Р

Адманова. Г

Ақтөбе 2023 ж

Мазмұны

Кіріспе . . . 3

Негізгі бөлім :

I-тарау. Генетика туралы түсінік

1. 1. Генетиканың даму тарихы . . . 5

1. 2. Генетиканың зерттеу әдістері . . . 17

II-тарау. Генетикалық аурулар

2. 1. Генетикалық ауру түрлері . . . 25

2. 2. Генетикалық аурудың алдын алу жолдары . . . 33

Қорытынды . . . 37

Қолданылған әдебиеттер . . . 38

Кіріспе

Курстық жұмыстың өзектілігі: Генетика - бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” - шығу тегіне тән) . Генетиканың ғылым болып қалыптасуына және дамуына биологияда ашылған көптеген үлкен ғылыми жаңалықтар ықпалын тигізді. Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У. Бэтсон ұсынды. Генетика- жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің тұқым қуалаушығы жөніндегі ғылым. Еркін шағылысудың мүмкін еместігі жыныстық жағынан кеш жетілгендігі, әр отбасыда ұрпақ санының аз болатындығы, ұрпақтар үшін өмір жағдайларын біркелкі етудің мүмкін еместігімен байланысты адам генетикасын зерттеу үлкен қиындықтар туғызады. Айтылған қиындықтарға қарамастан адамның генетикасын білу саласындағы жетістіктер ең бастысы, аса елеулі. Түрдің генетикалық зерттелгендігі көбіне белгілерді дәл яғни нақты анықтау әдістерін ашуға байланысты болады. Бұл тұста қарағанда да, алғанда да адамның артықшылығы көп. Адамда әр түрлі белгілер, соның ішінде басқа организмдерде белгісіз болып отырған патологиялық белгілер зерттеледі.

Алайда адамның психикалық және шығармашылық қызметі ерекшеліктерінің барлығы дерлік соншама күрделі, соншама сыртқы жағдайлармен, соның ішінде әлеуметтік факторлармен қамтамасыз етілетіндіктен бұл қасиеттерді генетикалық талдау әзірге қиындық келтіруде, алайда олардың тұқымқуалаушылықпен қамтамасыз етілгендігі күмән келтірмейді. Қазіргі кезде адамның генетикасы саласында белгілі болып отырғандардың бәрі генеалогиялық, цито-генетикалық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық зерттеу әдістерін қолдану арқылы алынды.

Генетика ғылымының арқасында генетикалық арулардың жан- жақты мәселелрін яғни пайда болу жолдарын, ауруды жан-жақты зерттеу, алдын алу, сақтану, емдеу жолдары секілді мәселелерді де зерттеп қарауға мүмкіндік беріп, қазіргі таңдада зерттеу жүргізіліп келеді. Генетика ғылымы 100 жылдан сәл бұрын тәуелсіздік алды және гибридтті тіршілік формаларын зерттеуден бастады. Заманауи генетиканы қарастыруда да екі негізгі қасиет тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік жатыр.

Тұқым қуалайтын аурулар- ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромасомалық және геномдық мутациялардың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Тұқым қуалаушылық аурулардың диагностикасы күрделі және уақытты қажет ететтін процесс

3

болып табылады.

Жыныссыз көбеюдің цитологиялық негізінде, генетиканың зерттеу бағыттары, генетиканың тәжірибелік маңызы, тұқым қуалау өзгергіштік, популяциалардағы генетиканың эволюцияның негізгі факторлары сияқты тағы көптеген мәселелер өзектілігі бар.

Курстық жұмыстың мақсаты:

Генетикаға жалпы сипаттама беру;

Генетиканың негізгі зерттеу әдістеріне жалпылама шолу;

Генетикалық аурулар мен себептеріне тоқталу;

Генетикалық аурулардың алдын алу шараларынна талдау жасау, қарастыру;

4

Негізгі бөлім :

I. Генетика туралы түсінік

1. 1. Генетиканың даму тарихы

Генетика бүкіл тірі организмге тән қасиеттер- тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.

Адам баласы әрқашанда тіршіліктің сырын терең ұғынуға, оның функционалдық-құрылымдық ерекшеліктерін, сыртқа ортаға бейімделуін, даму заңдылықтарын т. б. ұмтылып отырған. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті ашып оны қоғамның дамыту үшін генетиканың рольі үлкен болды. Сондықтан биология басқа салалар арасында да үлкен, ерекше орын алады.

Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті өзгермейтін нәрсе емес. Ол сыртқа орта факторларының әсерінен өзгеріп отырады. Организімнің көбеюі барысында бір белгі- қасиеттердің тұрақты түрде сақталуымен қатар екінші біреулері өзгеріске ұшырайыды. Соған байланысты олар жаңарып түрленіп отырады. Тұқым қуалаушылықпен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-бірімен қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер.

Организмдердің тұқым қуалаушылық пен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше genesis- шығу тегі) . Мұндай атауды 1906 жылы ағылшын оқцмыстысы В. Бэтсон ұсынған болатын.

Тұқым қуалаушылық жайлы алғашқы түсініктер көне дәуірдегі ғалымдар- Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотельдердің еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен спермия организмнің барлық бөліктерінің қатысуы мен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі- қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеген. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі-қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жолмен жүрмейді, яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.

Осы мәселе тұсында бұдан кейін маңызыды орын алатын Ч. Дарвиннің пангенезис теориясы. Бұл теория бойынша өсімдіктер мен жануарлардың барлық клеткалары өзінен ұсақ бөлшектер- геммулалар бөліп шығарады. Ал ол геммулалар репродуктивтік органдарға өтеді де, белгілер мен қасиеттер ұрпаққа солар арқылы беріледі. Дарвин кейде геммулалар “мүлгіген жағдайда” болып, тек бірнеше буындардан соң білінуі мүмкін, соған байланысты ұрпақтарда өткен алыс ата-ана тектерінің белгі- қасиеттері қайталана алады деп есемтеді.

XIX ғасырдың 80жылдарында пангенезис теориясын А. Вейсман өткір сынға

алған болатын. Ол оргаизмде тек қана жаныс клеткаларында кезлесетін ерекше тұқым қуалайтын заттың болатындығы туралы гипотеза ұсынды.

5

Оны “ұрық плазмасы” деп атады. А. Вейсман сол кездегі кейбір цитологтар айтқандай тұқым қуалайтын матеииал клетканың ядросында болатын зат, яғни хромосомаларда жинақталады деген көзқарасты дамытты.

Генетиканың биология жеке бір саласы ретінде қалыптасуына XIX ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепкер болды. 1865 жылы Словакия ғалымы Грегор Мендельдің “өсімдік гибридтерімен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Онда ол тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдарын қалыптастарды. Сөйтіп, Мендель шын мәнінде генетиканың негізін салушы болып есептелді. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға соның ішінде Ч. Дарвинге танымал болмай келді. Дегенмен бұған дейінде тұқым қуалаушылық заңдарына қызығушылық танытқан ғалымдар болды. Олардың ішінде О. Сажре, И. Г. Кельрейтер, Т. Э. Найт, Ш. Ноден, Дж. Госстарды атауға болады. Олар доминанттылық ажырайтындығын байқады. Бірақ олардың жүргізген тәжірибелері Мендельдікіндей терең, бір мақсат көздейтіндей болған жоқ және алынған деректерге нақты есеп жүргізілмеді. [1, 7]

XX ғасырдың басында 1901 жылы Голондия ғалымы Г. Де Фриз мутациялық өзгергіштік теориясын ұсынды. Ол теория бойынша ағзалардың тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері константты емес, олар тұқым қуалау бірліктерінің мутацияға ұшырауына байланысты кенеттен өзгере алады деген ойды айтты. Г. Де Фриздің мутациялық теориясы орыс ботанигі С. И. Коржинскийдің (1861-1900) гетерогенез теориясымен астарласып жатқан еді.

Сонымен генетиканың әдістемесі гибридологиялық талдау, цитологиялық әдіс пен мутациялық үдерістер негізінде қалыптасты. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудегі классикалық генетиканың негізін қалаған осы үш әдіс қазіргі күнге дейін өзектілігін жоғалтқан жоқ, басқада жаңа әдістермен толығып жатыр.

Генетика тарихындағы шешуші бір кезең- Америка генетигі әрі эмбрологы Томас Морганның (1866 -1945) және оның ғылыми мектебінің тұқым қуалаушылықтың хромсомдық теориясын ашуымен тығызбайланысты. Жеміс шіркеймен жүргізген эксперименттердңі негізінде Морган өзінің шәкірттері К. Бриджес, А. Стертевант, Г. Меллерлермен бірге хомосомалардың бойында гендердің орналасуы реті жайлы ұғымды қалыптастырды және тұқым қуалайтын информацияны алып жүретін ген туралы теорияның алғашқы үлгісін жасады. Кейіннен жеміс шіркейәне тәжірибе жасау кезінде Морган пайдаланға хромосомалардағы гендердің орналасу ретін анықтау принциптері өсімдіктер мен жануарлар объектілерінде де қолданды және оның барлық организмдерге тін екендігі анықталды.

Қазіргі кезеңгі генетиканың дамуы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілімнің барлық салаларында да зерттеудің молекулалық

6

принциптерінің берік орын алатындығымен сипатталады. Мысалы, генді организмнен тыс қолдан синтездеу мутацияның молекулалық механизмдері жеке даму процесіндегі геннің қызметі генетикалық материалдардың рекомбинациясының алмасуы, репарациясының қайта қалпына келу алғашқы механизмдері, нуклен қышқылдары мен белоктарды т. б. биополимерлерді қолдан синтездеу, гендік инженерия сияқты проблемаларды зерттеу кең етек алып отыр. [2, 13]

Генетиканың қысқаша даму тарихын келесі кестеден қарастыруға болады.

1-кесте

Генетиканың қысқаша даму тарихы

7

Гендердің түрлі аумақта таралу жиілігі әр түрлі. Оны екіге бөліп қарастырамыз:

1. Біркелкі таралған гендер мысалы, фениликетонуриннің және ақылы аздылықтың басқа формаларының рецесивті гендері. Олар Еуропа халықтарының 1% бөлігінде гетерезиготалы жағдайда кездеседі. Ер адамдарда 7%, әйелдерде 0, 5% мөлшерде байқалатын дальтонизм гені гетрозиготалы жағдайда әйелдерде 13% жиілікте болады.
2. Белгілі бір аудандарда ғана кездесетін сирек таралған гендер мысалы, орақ тәрізді клеткалық анемияны анықтайтын ген Африка және Жерорта теңізі халықтарында ғана кездеседі, туа пайда болған ортан жиіліктің Ресейдің солтүстік шығыс бөліктеріндегі тұрғындарда өте жоғары жиілікте көрінеді. Популяциялық генетикада осы әдісті қолданып, біріншіден популяцияда немесе туыстық некеде белгілі бір фенотипі бар адамның дүниеге келу

8

мүмкіндігін анықтайды, екіншіден паталогиялық рецессивті

аллельді тасымалдаушы гетерезиготтар жиілігін есептеп шығаруға болады.

Популяциялық метод жекелеген гендерді хромасомалық аномалиялардың адам популяцияларында таралуын зерттеуге мүмкіндік береді. Популяциялық метод көбіне халықтың тұқым қуалаушылық құрылымын зерттейтін демографиялық статистика деректеріне негізделген.

Гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда тұқым қуалайтын аурулардың таралуын талдау, изоляттар арасында әсіресе жиі кездесетін туыстық некелердің салдарын анықтау, сондай-ақ адам поауляциясының тұтас алғандағы генетикалық тарихын анықтаудың маңызы өте зор. Популяцияларда әр түрлі аномалиялардың таралу жиілігі әр түрлі екендігі белгілі болды, онда рецессивті аллельдердің басым көпшілігі гетерозиготалы күйде болады. Мәселен, Европаның әрбір жүз тұрғынының біреуі амавротикалық идиотия гені бойынша гетерозиготалы болады, ал 1 млн, адам осы ген бойынша гомозиготалы жағдайда болатын тек 25-і ғана ауруға шалдығады. Европа елдерінде 20 мың адамның арасында бір ғана альбинос кездеседі. Шындығында бұл альелдердің гетерозиготалық күйі әрбір 70-ші тұрғында болады. Шағын көлемдегі популяцияларда яғни изоляттар деп аталатындарда туыстық некенің зиянды салдары мейілінше айқын байқалады. Изоляттар дегеніміз көбіне өз тобының мүшелерімен некеге тұратын адамдар, осыған орай олар туыстас, қаны бір адамдар болады. Изоляттпр ішіде ерлі-зайыптылардың муантты гендері біркелкі болады, соның салдарынан гомозиготалы күйде рецессивті аллельдердің керіну мүмкіндігі арта түседі. [3, 109]

1. 2. Генетиканың зерттеу әдістері.

Генетикада тұқым қуалау дегеніміз- барлық организмнің өз ұрпақтарында өзіне ғана тән биосиптезді және зат алмасуын қайталап отыруы. Тұқым қуалаудың және өзгергіштіктің құбылысын молекулалық, клетка, организм және популяция деңгейінде зерттеудің өзіндік әдістері бар.

Генетика қазіргі уақытта тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеудің әртүрлі әдістерін қолданады: гибридологиялық әдіс, генеалогиялық әдіс, егіз әдіс, цитогенетикалық әдіс, соматикалық жасушаларды будандастыру әдісі, мутациялық әдіс, биохимиялық әдіс, молекулярлық-генетикалық

9

әдіс, онтогенездік әдіс, биометрлік әдіс, математикалық модельдеу әдісі, химия және биохимия әдістері, иммунология және иммунохимия, физика, зоология, ботаника, микробиология және басқа пәндер.

Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің ерекшелігі - адамның ата-тегіне шежірелік сызбанұсқа құрастырылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде сол адамға қандай да бір айырықша белгінің немесе аурудың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау ерекшеліктері анықталады. Бұл әдіс зерттеу жүргізуге өте қолайлы. Өйткені ешқандай құрал-жабдықсыз дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен, оның туыстарымен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қойып, болашақ ұрпақ туралы тиімді кеңес бере алады.

Генеологиялық әдіс арқылы гемофилия ауруының бірнеше ұрпақ бойынша тұқым қуалау сипаты анықталады. Бұл әдісті пайдалану арқылы тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, аданың басқа да қасиеттерінің; дарындылықтың, өнер мен спортқа икемділіктің, тағы басқа да жағымды белгілерді анықтауға болады.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіс арқылы дене клеткасындағы хромосомалардың саны мен құрылысы зерттеледі. Яғни, адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Өйткені көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар саны мен оның құрылысының өзгеруіне байланысты қалыптасатынын айтылды. Адамның барлық хромосомалық аурулары осы цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көп жағдайда адамның қан лейкоциттерін бөліп алып, арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан микроскоппен микроскоппен қарайтын препараттар даярлайды. Препаратты зерттеу барысында хромосомалар жиынтығының толық екендігі, артық немесе кнм болуы анықаталады.

Егіздерді салыстыру әдісі. Егіз туылған балдарды бір-бірімен салыстыру арқылы кез келген жағымды белгінің немесе аурудың, кемістіктің пайда болу себебі анықталады. Мұндай белгілер өзгерген генотипке немесе сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасуы мүмкін.

Егіздер - бір жұмыртқалық және екі жұмыртқалық деп екіге бөлінеді. Бір жұмыртқалық егіздер ұрықтанған бір жұмыртқа клеткасынан түзілген зиготаның екіге бөлінуінен дамып жетіледі. Сондықтан олардың генотиптері ұқсас, екеуі де ұл немесе қыз болады. Бұл егіздерде байқалатын айырмашылықтар тек сыртқы ортаға

10

байланысты болады.

Екі жұмыртқалық егіздер жеке-жеке ұрықтанған екі жұмыртқадан дамып жетіледі. Генотиптернің ұқсастығы 50% шамасынды. Олар бірдей жынысты да, екі түрлі жынысты да болады. Бұл егіздерде байқалатын сыртқы айырмашылық белгілері генотиптін әр түрлілігімен қатар сыртқы ортаға да байланысты түзілуі мүмкін.

Қандай да бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығын конкорданттылық, ал белгі олардың тек біреуінде болып, екіншісінде болмаса - дискорданттылық деп атайды. Бір жұмыртқалық егіздерде көзге көрінетін көптеген bбелгілер бойынша конкорданттылық жоғары болады.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдістің көмегімен гендік мутациялар нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын анықтайды. Жиі кездесетін ауруларға қан диабеті, галактоземия, фенилкетонурия, т. б жатады. Биохимиялық әдісті пайдаланып, қанның және зәрдің құрамындағы немесе ұлпалардағы зат алмасу өнімдерінің мөлшерін анықтайды. Мысалы: қантты диабетпен ауыратын адамның қанның құрамы тексеріліп, ал фенилкетонуриямен ауыратын жас нәрестелердің зәріндегі пирожүзім қышқылының болу-болмау анықталып, диагноз қойылады. [4]

Математикалық модельдеу әдісі . Генетикада ЭЕМ көмегімен модельдеу әдісі популяциялардағы сандық белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін, селекциялық әдістерді бағалау - жаппай іріктеу, селекциялық индекстер бойынша жануарларды іріктеу үшін кеңінен қолданылады. Бұл әдіс әсіресе генетикалық инженерия және молекулалық генетика саласында кеңінен қолданылады.

Генетика бір-бірімен байланысты жаратылыстану ғылымдарының басқа әдістерін де белсенді қолданады. Химия және биохимия әдістері зат алмасудың тұқым қуалайтын белгілерін егжей-тегжейлі сипаттау, ақуыз молекулалары мен нуклеин қышқылдарының қасиеттерін зерттеу үшін қолданылады. Осы мақсаттар үшін иммунология және иммунохимия әдістері қолданылады, бұл сол немесе белгілі бір гендік өнімдердің, әсіресе ақуыздардың өте айрықша тіпті аз мөлшерін сәйкестендіруге мүмкіндік береді.

Генетика физика әдістерін кеңінен қолданады: макромолекулалардың әртүрлі кластарын белгілеу және анықтау үшін оптикалық, седиментациялық, таңбаланған атом әдістері. Физикалық, химиялық және физика-химиялық әдістер молекулалық генетика мен гендік инженерияда

кеңінен қолданылады.

11

Әр түрлі объектілермен жұмыс істейтін генетиктер зоология, ботаника, микробиология және басқа пәндер әдістерінсіз жұмыс жасай алмайды. Сонымен бірге эволюциялық процесті түсінудегі генетиканың өсіп келе жатқан рөлі салыстырмалы әдістің генетикасы үшін маңыздылығын арттырады.

Генетикалық зерттеу әдістері биологияның теориялық салаларын, сондай-ақ зоотехния, ветеринария, асыл тұқымды және ауылшаруашылық жануарларын өсіру, өсімдіктерді іріктеу және тұқым өсіру, медицина салаларын едәуір байытты.

Осылайша, генетика цитология, химия, физика, математика, биохимия, микробиология, өсімдіктер мен жануарлардың селекциясы, эволюциялық ілім, сондай-ақ экология және басқа да ғылымдармен тығыз байланысты

Онтогенетикалық (феногенетикалық) әдіс гендер мен қоршаған орта жағдайларының онтогенезде зерттелетін қасиеттер мен белгілердің дамуына әсер ету дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді. Жануарларды ұстау және қоректендіру жағдайларының өзгеруі тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттердің онтогенезінде көріну сипатына әсер етеді.

---

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.

• Іс жүргізу
• Автоматтандыру, Техника
• Алғашқы әскери дайындық
• Астрономия
• Ауыл шаруашылығы
• Банк ісі
• Бизнесті бағалау
• Биология
• Бухгалтерлік іс
• Валеология
• Ветеринария
• География
• Геология, Геофизика, Геодезия
• Дін
• Ет, сүт, шарап өнімдері
• Жалпы тарих
• Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
• Журналистика
• Информатика
• Кеден ісі
• Маркетинг
• Математика, Геометрия
• Медицина
• Мемлекеттік басқару
• Менеджмент
• Мұнай, Газ
• Мұрағат ісі
• Мәдениеттану
• ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
• Педагогика
• Полиграфия
• Психология
• Салық
• Саясаттану
• Сақтандыру
• Сертификаттау, стандарттау
• Социология, Демография
• Спорт
• Статистика
• Тілтану, Филология
• Тарихи тұлғалар
• Тау-кен ісі
• Транспорт
• Туризм
• Физика
• Философия
• Халықаралық қатынастар
• Химия
• Экология, Қоршаған ортаны қорғау
• Экономика
• Экономикалық география
• Электротехника
• Қазақстан тарихы
• Қаржы
• Құрылыс
• Құқық, Криминалистика
• Әдебиет
• Өнер, музыка
• Өнеркәсіп, Өндіріс