Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі

Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Тұқым қуалаутын аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.
Қазіргі кезде, адамның тұқым қуалайтын ауруларын 3 топқа бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар – хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын аурулары
2) Моногендік аурулар – бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары.
3) Мультифакторлық аурулар – орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар.
Осы 3 топ шеңберінде әртүрлі принциптерге негізделген көптеген ұсақ топшаларды ажыратады. Мысалы: мүшелік принцип бойынша (нерв жүйесінің, қаңқа, көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары) тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды–доминантты, Х–тіркескен рецессивті аурулар) патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б.

Пайдаланылған әдебиеттер:
 С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов. Молекулалық Биология: Новосибирск,2003.
 Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев.Медициналық биология және генетика: Алматы,2006.
 С.А.Әбілаев.Молекулалық биология және генетика: Шымкент,2008.
 А.А.Төребеков.Адам генетикасы.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:

Жоспар:
1. Тұқым қуалайтын аурулар және олардың түрлері
2. Моногенді және полигенді аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
4. ТҰқымқуалайтын аурулар профилактикасы және түрлері
5. Туыстық некенің тиімсіздігі
6. Медициналық-генетикалық кеңес

Тұқым қуалайтын аурулар және олардың түрлері
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Тұқым қуалаутын аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.
Қазіргі кезде, адамның тұқым қуалайтын ауруларын 3 топқа бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар - хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын аурулары
2) Моногендік аурулар - бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары.
3) Мультифакторлық аурулар - орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар.
Осы 3 топ шеңберінде әртүрлі принциптерге негізделген көптеген ұсақ топшаларды ажыратады. Мысалы: мүшелік принцип бойынша (нерв жүйесінің, қаңқа, көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары) тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды - доминантты, Х - тіркескен рецессивті аурулар) патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б.

Моногенді және полигенді аурулар
Моногендік аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4%-кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туған нәрестелердің 10: 1000 тең. Олардың арасында аутосомды-доминантты аурулар-7:1000, немесе 60%, аутосомды-рецессивті аурулар-2,5:1000 немесе 30% құрайды. Адама популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Мультифакторлық (полигендік) аурулар
Соңғы жылдары адамдардың аурушылдық және дүние салу (өлу) құрамына айтарлықтай көп үлес қосатын, кең таралған аурулардың (атеросклероз, эссенциалдық гипертензия, қант ауруы (диабет), демікпе-бронх (ауа тамыр) астмасы, қатерлі ісік ауруының кейбір түрлері, дамудың туа біткен ақаулықтары т.б.) генетикалық зерттеуге көп көңіл аударыла бастады.
Осы аурулардың дамуында генетикалық факторлармен бірге орта факторлары да бірлесе әсер етеді. Мұндай ауруларды мультифакторлы немесе тұқым қуалауға бейім аурулар деп атайды
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға
подагра;
қант диабеті;
гипертония;
асқазан және ішектің ойық жарасы;
атеросклероз;
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Қазіргі кезде адам патологияларының осы тобы медициналық-генетикалық кеңес беруде және денсаулық сақтау практикасында маңызды рөлге ие болуда, себебі тұрғындардың 10%-ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тұқым қуалайтын патологиясында олардың үлесіне 50% тиесілі болады. Адам геномындағы 3000-нан астам гендердің 89%-ы полигенді, мультифакторлы аурулардың дамуын бақылайды.
Тұқым қуалауға бейімділік - аурудың дамуына не оның клиникалық байқауын модификациялауға үлес қосатын бірнеше гендердің аллельдерінің спецификациялық комбинациялануы нәтижесінде қалыптасады. Аурудың дамуын бақылау - гендердің аддитивтік әрекет етуі (әр бір ген аурудың дамуына шамалы ғана үлес қосады, ал бәрі бірлесіп біртұтас белгіні (ауруды) дамытады) не көптеген гендердің ішінен біреуінің негізгі, маңызды рөл атқарып, қалғандары модификациялаушы әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRCA1 және BRCA2 гендерінің сүт безі ісігінің дамуындағы рөлі.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды" геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі -- қан ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.