Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі

Жоспар:
1. Тұқым қуалайтын аурулар және олардың түрлері
2. Моногенді және полигенді аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
4. ТҰқымқуалайтын аурулар профилактикасы және түрлері
5. Туыстық некенің тиімсіздігі
6. Медициналық.генетикалық кеңес
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі.
Тұқым қуалаутын аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.
Қазіргі кезде, адамның тұқым қуалайтын ауруларын 3 топқа бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар – хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын аурулары
2) Моногендік аурулар – бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары.
3) Мультифакторлық аурулар – орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар.
Осы 3 топ шеңберінде әртүрлі принциптерге негізделген көптеген ұсақ топшаларды ажыратады. Мысалы: мүшелік принцип бойынша (нерв жүйесінің, қаңқа, көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары) тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды–доминантты, Х–тіркескен рецессивті аурулар) патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б.
Пайдаланылған әдебиеттер:
 С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов. Молекулалық Биология: Новосибирск,2003.
 Е.Ө.Қуандықов, С.А.Әбілаев.Медициналық биология және генетика: Алматы,2006.
 С.А.Әбілаев.Молекулалық биология және генетика: Шымкент,2008.
 А.А.Төребеков.Адам генетикасы.
        
        Жоспар:
* Тұқым қуалайтын аурулар және олардың түрлері
* Моногенді және полигенді аурулар
* Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
* ТҰқымқуалайтын аурулар профилактикасы және ... ... ... ... Медициналық-генетикалық кеңес
Тұқым қуалайтын аурулар және олардың түрлері
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар ... ... және ... ... ... ... тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия ... мен жеке даму ... ... ... ...
Тұқым қуалаутын аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық ... ... ... тұқым қуалайтын ауруларын 3 топқа бөледі:
* Хромосомалық синдромдар - хромосомалар құрамының және ... ... ... ... аурулары
* Моногендік аурулар - бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес ... ... адам ... Мультифакторлық аурулар - орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын ... 3 топ ... ... ... ... ... ұсақ топшаларды ажыратады. Мысалы: мүшелік принцип бойынша ... ... ... көз т.б. тұқым қуалайтын аурулары) тұқым қуалау типі бойынша (аутосомды - ... Х - ... ... ... патогенез тетіктерінің (механизмдерінің) ұқсастығы принципі негізінде т.б.
Моногенді және полигенді ... ... ... ... ... ... ... мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі ... ... ... заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі ... ... ... ... т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. ... және ... Х- және ... ... ... байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) ... ... ... болып бөлінеді.
Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз ... ... ... не ... жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік ... ... ... және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың ... ал ... ... ... ... жаңа туған нәрестелердің 10: 1000 тең. Олардың арасында аутосомды-доминантты аурулар-7:1000, немесе 60%, аутосомды-рецессивті аурулар-2,5:1000 немесе 30% ... ... ... ... ... саны көп, яғни ... адам 3-4 ... мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.
Мультифакторлық (полигендік) аурулар
Соңғы жылдары адамдардың ... және ... салу (өлу) ... айтарлықтай көп үлес қосатын, кең таралған аурулардың (атеросклероз, эссенциалдық гипертензия, қант ауруы (диабет), демікпе-бронх (ауа тамыр) астмасы, қатерлі ісік ауруының ... ... ... туа біткен ақаулықтары т.б.) генетикалық зерттеуге көп көңіл ... ... ... ... ... ... ... орта факторлары да бірлесе әсер етеді. Мұндай ауруларды мультифакторлы немесе тұқым қуалауға бейім аурулар деп ... ... ... геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне ... ... ... ... және ... ойық ... ... ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі ... ... жоқ. ... ... ... клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер ... ... ... ... және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым ... ... ... ... ... ... терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Қазіргі кезде адам патологияларының осы тобы медициналық-генетикалық кеңес беруде және денсаулық ... ... ... ... ие ... ... ... 10%-ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тұқым қуалайтын патологиясында олардың үлесіне 50% тиесілі болады. Адам геномындағы 3000-нан ... ... 89%-ы ... мультифакторлы аурулардың дамуын бақылайды.
Тұқым қуалауға бейімділік - ... ... не оның ... байқауын модификациялауға үлес қосатын бірнеше гендердің аллельдерінің спецификациялық комбинациялануы нәтижесінде қалыптасады. Аурудың дамуын бақылау - гендердің аддитивтік әрекет етуі (әр бір ген ... ... ... ғана үлес қосады, ал бәрі бірлесіп біртұтас белгіні (ауруды) дамытады) не көптеген ... ... ... негізгі, маңызды рөл атқарып, қалғандары модификациялаушы әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRCA1 және BRCA2 ... сүт безі ... ... рөлі.
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым қуалайтын аурулардың ... ... ... ... ... оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы ... ... -- ... түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана ... Бұл ... тек ауру ... яғни ... ... фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың ... ... ... Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін ... ... ... кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген ... ... ... ... алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны ... ... ... ... ... ... анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе ... ... ... егу ... ... ... зерттелген мәселелердің бірі -- қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды ... ... ... құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+", екіншісі теріс резус " -- ". ... ... ... ... "оң" ер ... некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат -- ... ... ... Ал ... ... оған ... антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.
Тұқымқуалайтын патологияларды ... ... ... ... ... (ауруды емес, қандайда бір адамдағы ауруды емдеу). Бұл ... өте ... ... ... ... ... қасиетке ие және клиникалық тұрғыдан қарағанда тұқымқуалайтын әртүрлі аурулар әртүрлі патогенезбен жүруі мүмкін. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеу келесі бағыттар арқылы ... ... ... ... ... ... және ... әдістер жиі қолданылады. Себебі, олар аурудың жүру барысын тежейді; ал кей жағдайда кері симптомдарды туғызады (шақырады). ... ... ... ... хирургиялық әдістер де кіреді. Пилоростеноз, асқазан жолының ... ... және т.б. ... ... хирургия) жоюға болады. Кейде хирургиялық әдістер басқа емдеу әдістерін толықтырады (Клайнфельтер синдромындағы гинекомастияның алынып тасталуы). ... ... және ... ... тұқымқуалайтын ауруларды емдеу әдісі ретінде практикада жиі қолданылады. Аллотрансплантация дұрыс генетикалық ақпараттың пациентке зат алмасуының ... ... ... ... ... ... әртүрлі тұқымқуалау ауруларында жүргізіледі және ферменттер мен гормондардың жеткіліксіздігін толтырады немесе ағзаларды функциональді бұзылулардан сақтайды. Мысал ретінде адренокортикальдің жеткіліксіздігі ... ... ... ... кардиомиопатия кезіндегі жүрек трансплантациясын алуға болады. Хирургиялық әдіс ... ... ... және эндоскопиялық хирургия түрлері бар. Симптоматикалық емдеу барлық ... ... ... ... ... терапия - ең жиі қолданылатын әдіс. Мысалға симптоматикалық терапия (миопатия кезінде) С, В витаминдеріне, антихолинэстеразды препараттарына, АТФ, ... ... және т.б. ... бай (ие). Әрбір аурудың патогенезі симптомның пайда болу себебін анықтайды және соның негізінде дәрілік коррекция тағайындалады. Емдеудің физикалық әдістері (климатотерапия, ... ... т.б.) ... ... зат алмасу ауруларында қолданылады.
Тұқымқуалайтын аурулар профилактикасы және түрлері
Тұқымқуалайтын аурулардың алдын алу ... ... ... алдыңғы қатарында орналасуы қажет. Патологияның алдын алу, яғни профилактика ... ... ... және ... ... ... ауру баоаның туылуы туралы алдын ала ескерту. Бұл профилактика баланың туылуын әйелдің 21-35 жасына жоспарлау негізінде іске асырылады. Көрсетілген жастан ерте ... кеш ... ... туа ... ... патологиясына немесе хромосомалық ауруларға әкелуі мүмкін.
Екіншілік профилактика аурудың жоғарғы деңгейінде жүктіліктің тоқтатылуы немесе ауруды пренатальді диагностикалағанда жүзеге ... ... ... ... ... ... бір мерзімде орындалады.
Үшіншілік профилактика тұқымқуалайтын патологияларда патологиялық генотиптердің пайда болуымен сипатталады. Оның көмегімен ... ... ... ... ... қол ... болады.
Туыстық некенің тиімсіздігі
Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі ... ... ... ... ... ... ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі ... ... ... гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана ... ... ... ... ... мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп ... ... туыс емес ... ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен ... ... ... генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл ... ... ... мол әрі ... ... әсер ... Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. ... ... ... ... саны ... оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын ... мен ... ... ... ... ... халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес
Болашақ ... ... ... түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ... ... де ... сау болу ... Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың ... ... ... ауру ... ол ... ... ... Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені ... ... ... алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл ... ... қыз ... ... ... тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені ... ауру ... ... ... ... келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан ... ... ... ... тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес ... жөн. ... ... ... ... ... ... көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар ... ... ... ... көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың ... ... ... ... ... келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін ... ... ... ішу мен ... тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым ... ... мен ... ... болады.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 7 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Гетерогенді және өзгермелі ортадағы сұрыптау"4 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Ағзалардың көбеюі және дамуы5 бет
Микроорганизмдер генетикасы10 бет
Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін иммунометриялық әдіс арқылы зерттеу16 бет
Тұлга психологиясы25 бет
"Бизнес аңыздары" (әлемнің бай адамдары)7 бет
«Адамдардың табиғатсыз күні жоқ, Табиғаттың мұны айтуға тілі жоқ»5 бет
«бизнес аңыздары (әлемнің бай адамдары)». "Генри Форд"4 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь