Тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық-генетикалық кеңес

Жоспары:
1. Кіріспе.
2. Тұқым қуалайтын аурулар.
3. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
4. Медициналық.генетикалық кеңес.
5. Қорытынды.
6. Пайдаланылған әдебиеттер.
1. Кіріспе
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 – 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалықтұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады.[1] Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде “жазып алынған” генетик. ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады.
Пайдаланылған әдебиеттер:
1. «Қазақстан»: Ұлттық энцклопедия / Бас редактор Ә. Нысанбаев – Алматы «Қазақ энциклопедиясы» Бас редакциясы, 1998 , VI том
2. .Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова Аурудың алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 жыл.
3. Вирусология, иммунология, генетика, молекулалық биология. Орысша-қазақша сөздік. – Алматы, «Ана тілі» баспасы, 1993 жыл.
4. Орысша-қазақша түсіндірме сөздік: Биология / Жалпы редакциясын басқарған э.ғ.д., профессор Е. Арын - Павлодар: «ЭКО» ҒӨФ. 2007. - 1028 б.
5. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006.
        
        ҚАРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Реферат
Тақырыбы: Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі
Қарағанды
2014 жыл
Жоспары:
* Кіріспе.
* ... ... ... ... ... ауруларды емдеу.
* Медициналық-генетикалық кеңес.
* Қорытынды.
* Пайдаланылған әдебиеттер.
1. Кіріспе
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән ... ... ... байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ... ... ... Организмдердегі тұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше ... ... ... ал ол ... ... ... ... жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат ... ... (1857 - 1927) бұл ... ... факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 - 1945) және оның әріптестері ұсынған ... ... ... ... да ... ... - ген деп көрсетілген. Гендер ... ... ... ... бір ... ... ... және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез ... ... ... гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір ... ... ... да ... ... ... байланысты цитоплазмалықтұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) ... ... ... ... жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен ... ... ... жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің ... ... ... ... генетик. ақпаратты "есептеу") процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ ... айна ... ... ... ... ... құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде ... ... ... ... белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында ... ... ... жаңа ... басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, ... ... ... ... органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта ... сай ... ... ... туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл ... мен ... үшін ... заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді.
Тұқым қуалаушылық ... - ... ... ... және ... ... байланысты патологиялық жағдайлар.
2. Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына ... ... ... ... ... ... хромосомалық және геногеномдықмутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
* ... ... ... ... болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан ... Бұл ... ... ... тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, ... т.б. ... ... (екі, ... үш ... ... ... адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты ... ... ал ... әйел адам ... ... т.б. ... ... қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар ... ... ... ... ... Жиі ... хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. ... Даун ... ... ... бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - ... ... ... ... ... керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер ... ... ... қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық ... ... ... ... ... мен ... ... нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне ... ... ... ... қант ... гипертония;
* асқазан және ішектің ойық жарасы;
* атеросклероз;
* жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу ... әлі ... ... жоқ. ... ... ... клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша ... ... ... және ... ... қан ... ... бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, ... ... мен ... айналысады.
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар. Комплементарлық, эпистаздық, полимериялық және гендердің көп жақты ... ... ... доминантты гендер бір генотипте болса (AaBb; ААВВ), олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал ... әр ... (ААbb және ... жеке ... болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен гендердің ... ... деп ... ... ... ... кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі ... ... ... ... ... Ғ2 ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 ... 9:6:1 ... 9:7 ... ... ... ... рет У.Бэтсон мен Пеннет 1906 жылы хош ... ... ... ... түсі бойынша тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі гетерозиготалы бұршақ өсімдігін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы будан өсімдіктердің ... ... түсі ... ... Ал ... ... ... өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ2) 9/16 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 7/16 өсімдік гүлінің түсі ақ ... ... ... ... 9 : 7 ... ... ажырау ерекшелігі -- қызыл белгі екі комплементарлы доминантты гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.
--------------------------------------------------------------------------------
Эпистаздық әсер
Аллельді емес гендердің ... ... ... бір ... ... ... ген тұншығады. Мысалы, А>В және В>А; а>В немесе b>А, т.б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы ... ... ... басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.
Эпистаз екі ... ... ... және рецессивті. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың ... ... ... ... ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. ... ... ... түсі екі ... ... келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминантты ген В ... ... ... ... ССbb (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі F, СсВb болады. Доминантты С -- гені қара ... ... В ... көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ фенотип жағынан сұр болады. Сұр ... ... ... ... бір-бірімен будандастыру (СсВb х СсВb) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12 сұр : 3 қара : 1 ... ... ... ... ... ... ... қуалауы рецессивті гендердің рецессивті эпистаздың әсерінен жүруі мүмкін. Ондай жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы 9 : 7 немесе 9:3:4 сан ... дәл ... ... генотипінде гендер өзара тығыз байланыста және езара әрекеттестікте болады. Гендердің ... ... ... ұрпақта бұрын байқалмаған жаңа белгілер мен қасиеттер көрінеді. Белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипаты да ... ... емес ... ... ... нәтижесінде бір ген екінші геннің көріну әсерін басады. Оны ... деп ... Ол ... ... ... ... (A > a; a > А) болуы мүмкін.
--------------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------
3. Медициналық генетика
Медициналық генетика -- тұқым қуалайтын ... ... ... ... анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық ... ... ... ... ... әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі -- ... ... ... ... ... оның механизмін зерттеу.
Бұл -- жасуша тіршілігін және тірі ... ... ... ... ... ... тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру ... бар, ... ... ... бір ғана ген ... ... болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық ... ... ... ... стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- ... ... ... ... ... яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия ... ... ... ... адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы,меланома, гемофилия, анемия, ... ... ... ... ... ет ... ... Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде ... ... ... ... осы күні ... ... ... пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу -- жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика ... ... 20 ... ... ... ... ... генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, ... ... ... академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.
--------------------------------------------------------------------------------
Медициналық ... және ... ... ... ... ... алу мен ... генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп ... ... ... 7 -- 8%-ы ... ... ... аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың ... ... ... ... Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір ... -- ... ... ... ... ... факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын ... ... ... ... ... Олар ... ... деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс ... ... ... ... кем ... және ... ... тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру ... ... ... ... ... -- 47, ... ... -- ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық ... ... ... ... ... ... әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, ... ... ... -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген ... ... бұл екі ... да ... даму ... ... хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы ... ... ... -- ХХХ, ал ... ... саны -- 47. ... "алып әйел" деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ ... ... ауру ... Оны ... еркек" деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, ... ... ... үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы ... беті ... ... ... әрі ... жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші ... екеу ... үшеу ... байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .
--------------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------
4. Тұқым қуалайтын ... ... ... ... тұрған негізгі мәселелердің бірі -- тұқым ... ... ... ... анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. ... ... ... ... ... Бұл ауру ұйқы ... гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл ... тек ауру ... яғни ... геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол ... ... ... келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ... бір түрі -- ... Бұл ... ... ... ... ... құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің ... ... бір ген ... Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып ... ... ... ... миы мен ... ... психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз ... ... ... немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі -- қан топтарының тұқым ... ... ... ... ... ... ... құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң ... "+", ... ... резус " -- ". Резусы "теріс" әйел, резусы "оң" ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің ... ... ... ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат -- ... ... ... Ал ... ... оған ... антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып ... ... ... ... Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс ... ... ... ... ... ... болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана ... ... ... ... ... мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. ... туыс емес ... ... ... өте ... кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе ... ... ... ... ... сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген ... ... ... арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге ... ... Бұл ... ... ... мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді ... ... ... ... ... экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын ... ... ... неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен ... ... де ... ... ... ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ... ... үшін ... ... де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың ... де ... сау ... ... тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа ... ... ... ... ... ... ... ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. ... оның ... ... доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл ... ... қыз ... ... ... тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.
Жалпы ауру ... ... ... ... келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес ... жөн. ... ... ... ... қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ... ... ... көп ... ... ... қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық ... ... ... ... ... ... ... мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі ... ... ... ... ... ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен ... ... ... ... ... ... ... аурулар мен кемістіктер пайда болады. Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, ... мен даму ... ... 6epyi. ... ... ... ... организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) ... бор ... ... ... ... сол ... ... қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ,. Организмдер белгілі 6ip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с. с. ... ... Бұл ... әр топтағы организмдері ішіндеит ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашыльқты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, ... ... бойы ... ... ... ... қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы -- онтогенезде ... 6ip ... ... жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. ... адам ... ... ... ... ... ал ... кейінгі 5 -- 6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке ... ... ... ал ... соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, ЯҒНИ тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады. Жынысты ... ... ... мен ... ... ... және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі ... ... ... ... ... ... ... ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана ... Ген ... ... ... ол ... ... ... немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі Тұқым қуалаушылықты Tipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде ... екі ... ... білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердщ нe тән ... ... бар ... ... ... дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын ... ... ... ... ... ... ... ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң ... ... іске ... ... орай ... ... ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін.
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде ... ... ... қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп ... Нерв ... бар ... ... ... біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги -- функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ... ... ... ... ... ... ... ата-аналарының жеке өмірінде болғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол ... ... ... деп ... ... ... ... қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап ... ... ... дәл осы типі ... ол ... ... ... дамуын қамтамасыз етеді.
6. Қорытынды
Ал генетикалық әдебиетте деген термин көбінесе кем ... ... Ол ... ... ... та, ... ... да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа ... да ... ... ... тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, ... ... ... ... жеке ... ... өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек.
Тұқым ... ... ... ... пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі ... ... Ол ... ... және ... ... ... организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш ... ... ... организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым ... пен ... -- Жер ... ... ... ... қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса). Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі ... ... әр ... ... жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен ... іске ... ... ен. ... ... ... болып табылады.
Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік ... ... ... ... ... системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл -- ... ... ... ... Ол ... ... статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. ... ... ... ... де ... қуалаушылыктьң материалдық негізгі цитологиялық әдістің көмегімен зерттейді. Бұл әдіс тұқым қуалаушылықтың зерттеуге ... ... ... Клетканың құрылымы жарьқ, электрондьқ микроскоппен, рентгеноскопия және басқа да тәсілдермен зерттеледі. Тұқым қуалаушылықтьң материалдық ... ... үшін ... ... ... жэне ... әдістер барған сайын кеңірек қолданылуы. Гибридологиялық анализ бен ... ... ... ... ен ... цитогенетика-лық әдіс құрайды.
Организмнің жеке өінің дамуында оның, көріністерін және геннің әсерін зерттеу, ... 6ip ... ... деп ... ... ол ... онтогенетика деп атау дурыс болар еді Онтогенетикада гендер әсерін анализдеудің алуан турлі тәсілдері1 қолданылады: тұқым қууы әр ... ... ... 6ip клетканың. ядросын екінші клеткаға ауыстыру, тканьдерді өcipy әдістері, дамуға ... ... ... ... ... т. ... ... тұқым қуалаушыльқты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізі үш бағытта зерттейді организмдердің ... ... ... жағдайы, генің материалдық құрылымы, генің онтогенез деп өзгергіштіктігі мен кызметі (әcepi). Генетиканың, ресми жарыққа шғуы 1900 ... ... 6ip-6ipi нe ... жоқ, үш елде ... үш ... әр ... объектілерде бұдандар ұрпағындағы тұқым қуалаудын, белгілерінің аса маңызды заңдылықтарын ашты. Г. де Фриз (Голландияда) көкнәрді және басқа да өсімдіктерді{ ... ... ... К. Корренс (Германияда) жүгеріден, ал Э. Чермак (Австрияда) асбұр-шақтағы дәл ... ... ... ашты.
Ғылымда кездейсоқ ашылымдар мүлде дерлік болмайды. Өйткені ғылымның, ... ... ... байланысы. Тұқым қуалаушылық заңдылықтарының ашылуы да осылай болды. Осы ... ... үш ... тіпті 1865 жылы Грегор Мендельдің деген мақаласында жарияланған заңдылықтарды. ... ... ... ... даму тарихын баяндап жатудың қажетті жоқ, өйткені оқулықтың бүкіл мазмұны осы мәселеге арналғандықтан генетиканың, міндеттері мен даму перспективасыка ғана тоқталамыз.
--------------------------------------------------------------------------------
Қaзipri ... ... ... ... қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, ... әp6ip ... ... мен ... өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде ... ... мен ... пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, ... ... ... білу к,ажеттігі туады.
Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды ... білу үшін ... ... мен ... ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу ... ... ... ... ... ... шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар.
Өсімдіктің сорты немесе жануардьң тұқымы -- ауыл шаруа-шылырындағы ... ... ... ... мен ... ... жоғары өнімділігі еңбек өнімділін арттырады. Сорттар мен тұқымдарды шығару -- дербес бөлек ғылым -- селекцияның ... ... ... ... ... пен ... заңдарын меңгермейінше дами алмайды. Селекция үшін генетика жаңа жолдар ашып береді.
Генетиканьң ... ... ... ... де ... зор. ... ... ece6i бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы ... ... ... ... ... ... ... жүйке системасыньң (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), ... ... ... ... т. с. с. ... аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдыр-майтын методтарды табуға мүмкіндік береді ... жаңа ... ... әр ... ... генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде ... жаңа ... -- ... цитогенетика шықты.
Қaзipri кезде генетиканың жаңа саласы -- педагогикальқ генетиканы атауға ... Оның ... ... ... мен ... ... ... детерминациялануы болуы керек. Балалардың қабілеті және психологиялық, ерекшеліктерін, кез келген басқа белгілері сияқты, ата-анасынан ... ... ... алады. қабілеттілік, ес жэәне ассоциациялардың көрінуі негізінде И. П. Павлов суреттеген жоғары жүйке әрекетінің ... ... тек ... ... ... ... тәрбие және жаттығудың ете күрделі түрде өзара әрекеттесуімен қамтамасыз eтiлeдi.
Балалар қабілеттілігін әр түрлілігін оқытушы класпен алғашқы танысқан кезде-ақ, ... ... ... тұқым қуалайтын қаблеттердің көрінуінде тәрбиенің ролі, морфологияльқ белгілердің қалыптасуындағы сыртқы ортаның, әсерінен анағұрлым үлкен болады. Осыған қарамай, ... ... жеке ... ... әр ... семьяда ғана емес, тіпті 6ip семьяньң өзінде де бірдей болмайды. педагогикалық, генетика балалардың ... ... ... оның жасына байланысты өгергіштігін, әр түрлі қабілеттер корреляциясын, информациялық, тұқым қуалаудың, ролін т. с. с. ... ... ... ... ... ... ... барльқ балалар қабілетінің- орташа деңгейін нысана етіп алады, бұл оқыту процесінде ic-әрекеттің белгілі 6ip түріне баланың дарындыльқ қабілеті дер ... ... ... ... ... ... дамымайды. Ал мұньң мектеп бітірушілердің, болашақта мамандық, таңдау мәceлeciнe де тікелей қатысы бар.
Бірақ, бұл жаңа сала ... ... ... ... дами ... Бұл ... қазіргі біртұтас жаратылыстану ҒЫЛЫМЫН ТҮСІНУІ ҮШІН де ... ... ... ... иондаушы сәулелер тipi заттар үшін eкi жақтықауіпті. Ондай сәулеленуге ұшыраған кезде ... ... ... ... ғана ... ... клеткалары да зақымданады. Дене клеткаларыньң өзгеруі сәулеге ұшыраған ... әр түpлi ... ... ... ал ... ... өзгepyi оның ұрпағында тұқым қуа-лайтын кемістіктерге ұшыратады.
Космостағы зерттеулерге байланысты радиацияльқ генетиканьң дамуы аса қажетті болып отыр. ... ... адам ... сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостьқ генетика проблемаларыньң 6ipi -- осы ... ... ... баға беру ... ... ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, ... ... ... ... ғана қол ... отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ... ... ... ... ... ... табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты.
Генетиктер үшін табиғат қоғрау проблемасы көкейтесті ... ... ... өйткені өндірісте және ауыл шаруашылығында қолданылатын пестицидтердің, гербицидтердің т. с. с. ... әcepi бар ... ... ... Мал азығы, адам қoperi үшін амин қышқылдарын өндіру проблемасы генетика алдында ерекше мәселе болып тұр. Бұл мәселені шешу амин ... ... ... ... микроорганизмдерді шығаруға негізделед. Қазірдің өзінде бұл салада белгілі нәтижелерге қол жетті. кейбір амин қышқылдары (мысалы, глютамин ... ... ... ... ... ... ... жаратылыстану ҒЫЛЫМЫ атом ядросының құрылысын ашып анықтауда, ал оньң алдында бұданда зор мөіндеттер тұр: белок молекуласын ... оны ... ... ген ... меңгеру, өлі материядан тірі клетканың моделін жасау және ... ... ... ... ... ... ... осы мәселелерді шешкен кезде оның. табиғатқа қожалық, жасап, игеруінде шек болмайды: органикалық, заттарды алуда және жаңа формалар жасауда да жаңа ... ... Адам Жер ... ... ... конструкторы болады. Бұл бағытта зор табыстарға қол жетті: ген синтездеп алынды сондықтан генетикалық инженерия ... icкe асуы ... ... ... өз ... қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет ... ... ... ... -- ... біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. Жаратылыстану жүз ... ... ... ... жеке ... ... ... ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану ... жеке ... ... ... ... ... ... заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық ... ... үлес ... ... : ... ... / Бас редактор Ә. Нысанбаев - Алматы Бас редакциясы, 1998 , VI том
* .Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, ... ... ... алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. "Ғасыр-Ш", 2005 жыл.
* Вирусология, иммунология, генетика, молекулалық ... ... ... - ... баспасы, 1993 жыл.
* Орысша-қазақша түсіндірме сөздік: Биология / Жалпы редакциясын ... ... ... Е. Арын - ... ҒӨФ. 2007. - 1028 б.
* ... А., ... М. С22 ... биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. -- ... ... ... 2006.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 18 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган8 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия23 бет
Генетика ғылымының даму тарихы19 бет
Психогенетиканың генетикалық негіздері туралы мәлімет11 бет
«Гидродинамикалық соққы толқыны пайда болған кезде алғашқы медициналық көмекті ұйымдастыру»10 бет
Ішкі секреция бездері. Жыныстық жетілу. Оқушыны медициналық-гигиеналық және жыныстық тәрбилеу6 бет
Ішкі секрециялық бездер. Жыныстық жетілу. Оқушыны медициналық -гигиеналық жане жыныстық тәрбиелеу11 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь