Адам генетикасын зерттеу әдістері

Жоспар
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1. Генетика
2. Генеологиялық әдіс
3. Егіздерді зерттеу әдістері
4. Цитогенетикалық әдістер
5. Соматикалық жасушалардың генетикасы
6. Популяциялық.статистикалық әдістер
7. Биохимиялық әдістер
8. Гендік аурулар
9. Тұқым қуалайтын аурулар
10. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары
11. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын.алу жолдары (профилактика).
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе

Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны реттейді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурулардың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Пайдаланылған әдебиеттер

1. Бегімқұлов Б.К., Төлегенов С. Медициналық генетика негіздері: Оқулық.- Астана: 2008. -336 бет.
2. Сатамбеков С.Ж. Жалпы генетика- Алматы, «Ана тілі», 1993 жыл, 448 бет.
3. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.
4. Медициналық биология және генетика./ Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.
5. «Адам және жануар радиобиологиясы» / С.П. Ярмоненко, жоғарғы мектеп ,2004ж.
6. 1.Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.
7. 2. Пехов А.П.Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.
8. 5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
9. Айала Ф. Современная генетика. В 3 томах,1987
10. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
        
        Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік фармацевтика академиясы
Биохимия, биология және микробиология кафедрасы
Тақырыбы: Адам генетикасын зерттеу әдістері
Орындаған:Үмбет М.Ә.
Тобы:101-МІҚ
Қабылдаған: ... ... - ... ... ... ... Генетика
* Генеологиялық әдіс
* Егіздерді зерттеу әдістері
* Цитогенетикалық әдістер
* Соматикалық ... ... ... ... Биохимиялық әдістер
* Гендік аурулар
* Тұқым қуалайтын аурулар
* Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу ... ... ... ... ... ... ... Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны ... ... ... ... ауру ... Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол ... ... ... оны ... әлде ... ... болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми ... ... ... 1965 жылы чех ... Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі ... ... Ол ... арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы ... ... ... пен ... ... ... ... да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір ... (Homo ... ... ... ... мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ... ... ... ... ... ... беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық ... ... ... ... ... оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат ... өмір ... оның ... ... ... ... да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ... -- оның ... ... ... көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін ... ... ... көп ... ... ... жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның ... ... ... ... ... ... мен ... дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы ... ... ... кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы ... бірі -- ХХІ ... ... ... ... ... шешілуі.
Генетика
Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. ... ... пен ... ... ... ... ... дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың ... ... ... ... ... ... Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен ... ... ... ... Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас ... ... Мұны ... қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. ... ... ... толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен ... да бір ... ... айырмашылығы болады.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. ... ... ... белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен ... -- ... ... ... бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Организмдердің тұқым ... мен ... ... ... ... деп ... ... "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ... ... ... алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен ... ... ... ... қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы ... ... Яғни ... ... ... ... барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған ... ... ... ... ... жеке бір ... ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы ... ... ... ... ... ... еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. ... ... ... ... ... ... оның ... 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды.
Мендель ... ... ... ... тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және ... ... ... әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп ... бұл ... ... да тән ... ... 1909 жылы ... биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес ... ... ... ... жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген ... ... ... зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды.
Соңғы жылдары елімізде ... аса ... ... ... ... ... ... және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
Генеологиялық әдіс
Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау.
Міндеті:
- Белгінің ... ... ... ... ... типін анықтау;
* Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:
* Шежіре құрастыру;
* ... ... ... ... Бұл ... ... ... болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін ... ... ... және ... ... ... буын бойы ... жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен ... кез ... ... ... алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен ... ... ... ... (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. ... ... ... ... қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық ... ... ... ... ... болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ... ... ... ... көп ... ... ... қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай ... ... -- ... Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ... ... ... ... шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. ... арғы ... де ... ... ... ... Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған ... ... ... ... ... ... ... өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ... әдіс ... ... ... ... арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- ... ... ... ... ... құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І
Ата ... ... ... ... ... ... ұрпағы
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес ... ... ... ... некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін ... ... ... ... ... кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр ... ... ... ... ... ... Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша ... ... ауру ... ... мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және ... туыс емес ... ... едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал ... неке ... ... 16 мың ... ... ... Туыс емес ... фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке ... ... ... ауру бала ... ... және ... даралар
Гомозигота АА,аа
Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ
1АА+2Аа+1аа
50%
50%
ІІ ұрпақ
6АА+4Аа+6аа
75%
25%
ІІІ ұрпақ
28АА+8Аа+28аа
87.5%
12.5%
ІV ұрпақ
120АА+16Аа+120аа
93.75%
6.25%
V ұрпақ
496АА+32Аа+496аа
96.87%
3.13%
VІ ұрпақ
2016АА+64Аа+2016аа
98.47%
1.53%
VІІ ұрпақ
8128АА+128Аа+8128аа
99.222%
0.78%
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген ... ... ... науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% ... ал VII ... оның ... бір ... да (0,78 %) ... ... бұл жеті ... кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің ... жеті ... соң ... ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ... ... ... ... ... ... ... Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқымқуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. ... өз ... ... айта және жаза ... ... Бұл ... ... басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. ... ... және ... ... өз ... ... ... қалдырып отырады екен.
Генеологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық генетикалық ... ... ... және қолднбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданады.
Егіздік ... ... ... ... ... ... әсер ету ... анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу ... ... ... ... ... ... ... егіздермен салыстыру.
2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам ... жиі ... ... Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық(монозиготалы) және әр жұмыртқалық(дизиготалы).
Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір ... ... екі ... ... ... митоздық жолмен бөлінетін болғандықтан, мұндай егіздердің генотипі бір-бірінен айнымайдай ұқсас ... ... ... генотипі бір(жалпы геннің 100%).
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір ... ... ... егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді(жалпы геннің 50%). Жер ... ... ... шаққанда монозиготалы егіздердің саны-15млн., дизиготалар-30млн.-нан асып түседі, сондықтан оларды зерттеуде статистикалық сенімділік тұрғыдан маңызды мәліметтер алуға болады.
Монозиготалы егіздердің генотиптері бірдей ... ... ... ... ... ... тигізетін әсерін толықтай анықтауға болады. Бұл үшін егіздік ... әр ... ... өсуі қажет.
Егіздік әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, одан соң зиготалықты анықтау және оларды өзара салыстыру жүреді. ... ... саны ... ... онда ... ... қиынға түспейді. Ал егіздің моно немесе дизиготалығын анықтау әр түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. Бұл егіздердің байқауға болатын ерекшеліктерінің ... ... қан ... және ... типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде айыырмашылық болмайды.
Егіздердің зиготалылығын терінің кішігірім бөлігін реципрокты ... ... дәл ... ... ... егіздерде тері әр кезде қабылданбайды, ал монозиготалы егіздерде қабылданады. Егіздерді салыстыру үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы анықталады. Егіздерге, ... ... ... ... тән: белгінің екі егізде де байқалуы. Зерттелетін белгі бойынша дизиготалы егіздерде жоғары дикорданттылық айырмашылық байқалады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір ... ... ... (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Цитогенетикалық әдіс
Негізгі әдісі: Хромосома саны мен ... ... ... ... Д. Тио А.Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді.
P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, ... XXY - ... ... X0 - ... ... ... 21 ... бойынша - Даун синдромы.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. ... ... ... ... рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- ... ... ... анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда ... ... ... (ХУ), ал әйел ... ... (ХХ) ... ... дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың ... ... ... ... ... ... ... диагностикалық мақсатта қолданады.
Сомалық жасушалардың генетикасы
Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да ... ... ... ... ... ... ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де ... ... ... яғни ... ... (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір ... ... ... ... ... ол ... шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы -- онтогенез барысында белгілі бір ... ... ... ... ... ... болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс
Негізгі әдісі: Адам популяциясындағы хромосомды ... ... ... ... ... ... Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту.
* ... ... ... ... ... Бұл ... түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... ... Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол ... ... Роне ... ... ... бір ... 2000 ... ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп ... ... ... ... кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық әдіс
Негізгі әдісі: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту.
Мутациялы гендермен шақырылатын зат ... ... ... көмектеседі.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер ... зат ... ... тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. Айталық, ДНҚ ... ... ... онда ген ... ... сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ... ... ... ... ... ... үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы ... ... дәл ... ... болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның" кейбір ұлпалары ... ... ... жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас ... ... Бұл ... арғы ... ... ... ... дәлелдеп отыр.
Биохимиялық әдіс арқылы мутантты аллельге байланысты дамитын көптеген гендік аурулар табылды. Оның ... ... ... зат ... ауруларының диагнозы қойылуда. Мысалы, ФКУ-де фенилаланиннің, Вильсон-Коновалов синдромы кезінде мысықтың, алькаптонурияда гомогентизин қышқылының қандағы мөлшерін биохимиялық жолмен ... Ауру ... ... заттардың мөлшері қалыпты жағдайдан арық болады. Немесе биохимиялық әдіс ... ... ... ... ... ... қоюға болады.
Гендік аурулар
Гендік аурулар -- гендердің өзгеру нәтижесінде ... ... ... ... ... ... ... нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар ... ... ... тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.* Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау ... ... ... орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия -- қысқасаусақтылық, ... -- ... ... -- ... ... ... ... шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.
* Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында ... ... ... ... ауруларға альбинизм(пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия -- кемақыл жатады.
* ... ... ... ... ... қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия -- ... ... ... -- ... көрмеу, дальтонизм -- түсті ажырата алмау, рахит -- сүйектің қисаюы, ... -- ... ... алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
* Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ ... ... ... -- ... гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген ... ... ... ... ... ... туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен ... ... ... ... ... ... және ... бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... ... ... оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Тұқым қуалайтын ... мына ... ... ... ... ... тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан;
-тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан;
-тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан;
-бүлінген геномның дұрыс ... ... ... синдромы (ТРИСОМИЯ 13)
Көріну жиілігі 1:5 000-7 ... ... ... ... - ... ... кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру).
2. Транслокационды түрі. Жыныстардың
арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы.
Клиникалық көрінісі:
* Жүктілік ... ... - суы көп ... Бас миы мен бет ... ... туа ... ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан .
* Көз ... - ... ...
* ... ... ... ұшыраған.
* Үстіңгі еріні мен таңдайы жырық.
* Ішкі ... ... - ... ... кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек (кисты) аномалиясы.
* Қол және аяқ саусақтарында көпсаусақтылық.
* Көптеген балалар бір ... ... ... ... күндері өледі (95%).
* 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді.
ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)
Синдром түрлері:
1. Трисомия
2. Мозайкалы
3.Транслокационды (өте аз ... ... 1 : 5 000 - 7 ... өз ... туылады.
Эдвардса синдромының сипаттамасы:
1.Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады - крипторхизм
2. Зәр ... ... ... - ... қосылуы, бүйректе киста (өсінді).
3. Тірек-қимыл аппараты - аяқ ... - ... ... ... ... ... ... қалқанының деформациясы.
5. Микрогения - төменгі жағы және аузы кішкентай.
6. Арқа жұлынының грыжасы( 5% ауруларда)
7. Көзі - ...
8. ... ...
9. ОЖЖ - ... синдромы (45,Х) - ... ... ... ... Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы ... ... ... кем, ... ... ... төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс хромосомасы біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ ... 1000 ... ... осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында ... ... ... ... ... ... ... ауруы
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады.
Оның белгісі: жыныс бездерідұрыс жетілмейді, ақылы кем ... және ... ... тыс ... ... ... келмейді.
Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, ... ... -- ХХУ . ... ... ... 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы ... ... ... ... ... ... ... алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі -- ... ... ... ... ... анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы ... ... -- ... ... байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ... яғни ... ... ... ... ... Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері ... ... бірі ... ... бір түрі -- ... Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ... ... ... бір ген ... Егер ол ген ... ... аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен ... ... ... ... ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында ... ... аз ... ... керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген ... бірі -- қан ... ... ... ... ... ... алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+", ... ... ... " -- ". ... ... ... резусы "оң" ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады Сөйтіп анасының ... ... зат -- ... ... шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық ... Бұл ... ... ... ... Тек медициналық генетикалық білімі бар маман дәрігер ғана осы ... ... баға бере ... Генетикалық емхананың негізгі мақсаты - ауру баланы тудырмау. Ол үшін гендік ауруы бар отбасында шежіре тарату, гендік ... ... және ... биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру баланың туу мүмкіншілігін дәл ... ... ... ... ... ... ... қазіргі уақытта берік орын алып келеді.
Тұқымқуалайтын аурулардың
алдын-алу ... 3 түрі ... ... ... -
Ауру балаға жүкті болып қалмаудыескерту (бала ... ... ... ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде ... ... ...
- ... ... ... жасы (21-35 ... дейін).
* Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас ... ... туыс ... ... ... бас ... Екінші алдын-алу - Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында
жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады.
3. ... ... ... алдын-алу жолы - бұл патологиялық ... ... ... ... немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады.
Қорытынды
Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр ... ... үшін адам ... мен ... ... ... зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау ... ... ... ... ... ауру ... ол ... ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик ... ... оның ... ... ... гені ... анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген ... ... ... өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.
Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым ... ... бар ... ... ... алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. ... ... ... ... ... ... ... және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына ... ... көп ... ... ... ... дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың "генетикалық залалсыздығы" ... ... Тағы бір ... ... алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте ... ... олар ... мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.
Пайдаланылған әдебиеттер
* Бегімқұлов Б.К., ... С. ... ... ... ... ... 2008. -336 ... Сатамбеков С.Ж. Жалпы генетика- Алматы, , 1993 жыл, 448 бет.
* ... П.К., ... Э.П. ... Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ ... ... ...
* ... ... және ... Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.
* / С.П. Ярмоненко, жоғарғы мектеп ,2004ж.
* ... ... оқу ... студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. ... , ... Курс 2003ж.
* 2. ... ... және ... ... Оқулық Санкт - Петербург. М. Ростов, 2006ж.
* 5. ... Е.К. ... ... М., Медицина, 2003.
* Айала Ф. Современная генетика. В 3 томах,1987
* Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная ... ... ... для ... ... вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 14 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 600 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Имуниттеттің генетикасын зерттеу әдістері4 бет
Адам генетикасы4 бет
Астық тұқымдастардың тат ауруларына тұрақты гендері9 бет
Вирустардың нәсілдік қасиеттері. Мутация түрлері. Гендік инженерия8 бет
Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган8 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу4 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет
"Азаматтық қоғам" түсінігінің генезисі33 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь