Адам генетикасын зерттеу әдістері
Жоспар
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1. Генетика
2. Генеологиялық әдіс
3. Егіздерді зерттеу әдістері
4. Цитогенетикалық әдістер
5. Соматикалық жасушалардың генетикасы
6. Популяциялық.статистикалық әдістер
7. Биохимиялық әдістер
8. Гендік аурулар
9. Тұқым қуалайтын аурулар
10. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары
11. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын.алу жолдары (профилактика).
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1. Генетика
2. Генеологиялық әдіс
3. Егіздерді зерттеу әдістері
4. Цитогенетикалық әдістер
5. Соматикалық жасушалардың генетикасы
6. Популяциялық.статистикалық әдістер
7. Биохимиялық әдістер
8. Гендік аурулар
9. Тұқым қуалайтын аурулар
10. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары
11. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын.алу жолдары (профилактика).
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны реттейді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурулардың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны реттейді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурулардың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Пайдаланылған әдебиеттер
1. Бегімқұлов Б.К., Төлегенов С. Медициналық генетика негіздері: Оқулық.- Астана: 2008. -336 бет.
2. Сатамбеков С.Ж. Жалпы генетика- Алматы, «Ана тілі», 1993 жыл, 448 бет.
3. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.
4. Медициналық биология және генетика./ Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.
5. «Адам және жануар радиобиологиясы» / С.П. Ярмоненко, жоғарғы мектеп ,2004ж.
6. 1.Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.
7. 2. Пехов А.П.Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.
8. 5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
9. Айала Ф. Современная генетика. В 3 томах,1987
10. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
1. Бегімқұлов Б.К., Төлегенов С. Медициналық генетика негіздері: Оқулық.- Астана: 2008. -336 бет.
2. Сатамбеков С.Ж. Жалпы генетика- Алматы, «Ана тілі», 1993 жыл, 448 бет.
3. Қазымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Мед.вуздардың студенттеріне арналған оқу құралы, І-ІІ бөлімдер, Астана 2006-2007жж.
4. Медициналық биология және генетика./ Е.Ө. Қуандыков редакциясында, Алматы, 2004ж.
5. «Адам және жануар радиобиологиясы» / С.П. Ярмоненко, жоғарғы мектеп ,2004ж.
6. 1.Биология. Медициналық оқу орындары студенттеріне арналған оқу құралы ( В.П.Иванов, Л.А. Гребенник , А.И.Кириленко), Курс 2003ж.
7. 2. Пехов А.П.Биология және жалпы генетика. Оқулық Санкт – Петербург. М. Ростов, 2006ж.
8. 5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
9. Айала Ф. Современная генетика. В 3 томах,1987
10. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік фармацевтика академиясы
Биохимия, биология және микробиология кафедрасы
Тақырыбы: Адам генетикасын зерттеу әдістері
Орындаған:Үмбет М.Ә.
Тобы:101-МІҚ
Қабылдаған: Жазыкбаева Г.Т.
Шымкент - 2015ж
Жоспар
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1. Генетика
1. Генеологиялық әдіс
2. Егіздерді зерттеу әдістері
3. Цитогенетикалық әдістер
4. Соматикалық жасушалардың генетикасы
5. Популяциялық-статистикалық әдістер
6. Биохимиялық әдістер
7. Гендік аурулар
8. Тұқым қуалайтын аурулар
9. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары
10. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу жолдары (профилактика).
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны реттейді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурулардың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Генетика
Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды.
Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды.
Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
Генеологиялық әдіс
Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау.
Міндеті:
- Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
oo Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:
a) Шежіре құрастыру;
b) Генеалогиялық талдау.
Генеологиялық шежіре әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І
Ата ұрпағы
ІІ
Әке ұрпағы
ІІІ
Өзінің ұрпағы
ІV
Балалар ұрпағы
V
Немерелер ұрпағы
VІ
Шөберелер ұрпағы
VІІ
Шөпшектер ұрпағы
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Ұрпақ
Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар
Гомозигота АА,аа
Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ
1АА+2Аа+1аа
50%
50%
ІІ ұрпақ
6АА+4Аа+6аа
75%
25%
ІІІ ұрпақ
28АА+8Аа+28аа
87.5%
12.5%
ІV ұрпақ
120АА+16Аа+120аа
93.75%
6.25%
V ұрпақ
496АА+32Аа+496аа
96.87%
3.13%
VІ ұрпақ
2016АА+64Аа+2016аа
98.47%
1.53%
VІІ ұрпақ
8128АА+128Аа+8128аа
99.222%
0.78%
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқымқуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.
Генеологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық генетикалық ауруларды зерттегенде, теориалық және қолднбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданады.
Егіздік әдіс
Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу
Міндеті:
1. Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру.
2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық(монозиготалы) және әр жұмыртқалық(дизиготалы).
Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Зигота митоздық жолмен бөлінетін болғандықтан, мұндай егіздердің генотипі бір-бірінен айнымайдай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір(жалпы геннің 100%).
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді(жалпы геннің 50%). Жер халқының жалпы санына шаққанда монозиготалы егіздердің саны-15млн., дизиготалар-30млн.-нан асып түседі, сондықтан оларды зерттеуде статистикалық сенімділік тұрғыдан маңызды мәліметтер алуға болады.
Монозиготалы егіздердің генотиптері бірдей болғандықтан, олардың белгілерінің дамуына сыртқы ортаның тигізетін әсерін толықтай анықтауға болады. Бұл үшін егіздік жұптар әр түрлі жағдайда өсуі қажет.
Егіздік әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, одан соң зиготалықты анықтау және оларды өзара салыстыру жүреді. Популяцияда егіздердің саны жеткілікті болса, онда іріктемені құрастыру қиынға түспейді. Ал егіздің моно немесе дизиготалығын анықтау әр түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. Бұл егіздердің байқауға болатын ерекшеліктерінің ұқсастығымен қатар қан топтарының және ақуыздың типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде айыырмашылық болмайды.
Егіздердің зиготалылығын терінің кішігірім бөлігін реципрокты трансплантациялау арқылы дәл анықтауға болады. Дизиготалы егіздерде тері әр кезде қабылданбайды, ал монозиготалы егіздерде қабылданады. Егіздерді салыстыру үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы анықталады. Егіздерге, әсіресе монозиготаларға жоғары конкорданттылық тән: белгінің екі егізде де байқалуы. Зерттелетін белгі бойынша дизиготалы егіздерде жоғары дикорданттылық айырмашылық байқалады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Цитогенетикалық әдіс
Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А.Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді.
P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY - Клайнфельтер синдромы;
45, X0 - Шерешевский-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша - Даун синдромы.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Биохимия, биология және микробиология кафедрасы
Тақырыбы: Адам генетикасын зерттеу әдістері
Орындаған:Үмбет М.Ә.
Тобы:101-МІҚ
Қабылдаған: Жазыкбаева Г.Т.
Шымкент - 2015ж
Жоспар
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1. Генетика
1. Генеологиялық әдіс
2. Егіздерді зерттеу әдістері
3. Цитогенетикалық әдістер
4. Соматикалық жасушалардың генетикасы
5. Популяциялық-статистикалық әдістер
6. Биохимиялық әдістер
7. Гендік аурулар
8. Тұқым қуалайтын аурулар
9. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдары
10. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу жолдары (профилактика).
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе
Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы ролі өте зор. Себебі кез келген ауру-зат алмасуға қатысып оны реттейді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамді. Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40%-ға жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын болып келеді. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурулардың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді болып келеді. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Генетика
Генетика -- бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады.
Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік -- бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қарсы, өзара тығыз байланысты процестер.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде -- Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер" деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды.
Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды. Себебі үш елдің ғалымдары: голландиялық Г. де Фриз, неміс ғалымы К.Корренс және австриялық генетик Э.Чермак-Зейзенегг әр түрлі объектілермен тәжірибелер жүргізіп, нәтижесінде Мендель заңдылықтарының дұрыстығын дәлелдеді. Көп кешікпей бұл заңдылықтардың жануарларға да тән екендігі анықталды. 1909 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон өсімдіктер мен жануарлардың әрқайсысының 100 шақты белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдарына сәйкес жүретіндігін дәлелдейтін ғылыми деректерді жариялады. Сөйтіп, Мендель ілімі ғылымнан берік орын алды.
Қазақстанда тұңғыш рет М.А.Айтхожиннің басқаруымен молекулалық биология және ген инженериясы саласында көптеген зерттеулер жүргізіліп, ғылымға айтарлықтай жаңалықтар қосылды.
Соңғы жылдары елімізде генетиканың аса маңызды салалары: молекулалық генетика, экологиялық генетика және радиациялық генетика бойынша ғылыми-зерттеу жұмыстары жүргізілуде.
Генеологиялық әдіс
Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау.
Міндеті:
- Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру;
- Аурудың тұқымқуалау типін анықтау;
oo Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау
Әдістің этаптары:
a) Шежіре құрастыру;
b) Генеалогиялық талдау.
Генеологиялық шежіре әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы -- Абай (Ибраһим); немерелері -- Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі -- гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты -- жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
Шежіреде талданатын ұрпақтар:
І
Ата ұрпағы
ІІ
Әке ұрпағы
ІІІ
Өзінің ұрпағы
ІV
Балалар ұрпағы
V
Немерелер ұрпағы
VІ
Шөберелер ұрпағы
VІІ
Шөпшектер ұрпағы
Тұқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі -- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі -- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстық некеде 6 -- 7 есе артық кездеседі.
Туыстык неке бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:
Ұрпақ
Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар
Гомозигота АА,аа
Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа
І ұрпақ
1АА+2Аа+1аа
50%
50%
ІІ ұрпақ
6АА+4Аа+6аа
75%
25%
ІІІ ұрпақ
28АА+8Аа+28аа
87.5%
12.5%
ІV ұрпақ
120АА+16Аа+120аа
93.75%
6.25%
V ұрпақ
496АА+32Аа+496аа
96.87%
3.13%
VІ ұрпақ
2016АА+64Аа+2016аа
98.47%
1.53%
VІІ ұрпақ
8128АА+128Аа+8128аа
99.222%
0.78%
Кестеде жеті ұрпақ бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан науқас бала тууының ықтималдығы берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпақта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқымқуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп қабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындықты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстық некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.
Генеологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық генетикалық ауруларды зерттегенде, теориалық және қолднбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданады.
Егіздік әдіс
Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу
Міндеті:
1. Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру.
2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру;
3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық(монозиготалы) және әр жұмыртқалық(дизиготалы).
Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз -- бір жұмыртқа клеткасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Зигота митоздық жолмен бөлінетін болғандықтан, мұндай егіздердің генотипі бір-бірінен айнымайдай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір(жалпы геннің 100%).
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді(жалпы геннің 50%). Жер халқының жалпы санына шаққанда монозиготалы егіздердің саны-15млн., дизиготалар-30млн.-нан асып түседі, сондықтан оларды зерттеуде статистикалық сенімділік тұрғыдан маңызды мәліметтер алуға болады.
Монозиготалы егіздердің генотиптері бірдей болғандықтан, олардың белгілерінің дамуына сыртқы ортаның тигізетін әсерін толықтай анықтауға болады. Бұл үшін егіздік жұптар әр түрлі жағдайда өсуі қажет.
Егіздік әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, одан соң зиготалықты анықтау және оларды өзара салыстыру жүреді. Популяцияда егіздердің саны жеткілікті болса, онда іріктемені құрастыру қиынға түспейді. Ал егіздің моно немесе дизиготалығын анықтау әр түрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. Бұл егіздердің байқауға болатын ерекшеліктерінің ұқсастығымен қатар қан топтарының және ақуыздың типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде айыырмашылық болмайды.
Егіздердің зиготалылығын терінің кішігірім бөлігін реципрокты трансплантациялау арқылы дәл анықтауға болады. Дизиготалы егіздерде тері әр кезде қабылданбайды, ал монозиготалы егіздерде қабылданады. Егіздерді салыстыру үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы анықталады. Егіздерге, әсіресе монозиготаларға жоғары конкорданттылық тән: белгінің екі егізде де байқалуы. Зерттелетін белгі бойынша дизиготалы егіздерде жоғары дикорданттылық айырмашылық байқалады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.
Цитогенетикалық әдіс
Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А.Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді.
P ♀46; XX X 46; XY♂
G XX 0 X Y
F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y
47, XXY - Клайнфельтер синдромы;
45, X0 - Шерешевский-Тернер синдромы;
47, трисомия 21 хромосома бойынша - Даун синдромы.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz