Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы

Бала туралы ойлаған кезде барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл арманымыздан ештеңе де қалмай қалады, себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та өзіңінің туған балаңды (ғылыми тілмен айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан кем көрмейсің, өз балаңды қандай болса да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру болып туса, ерекше күтім қажет болады, материалдық шығын, физикалық және моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген себептерімен бас тартса (әлеуметтік-тұрмыстық, қаражат, жас мөлшерлері), солай бала себептерімен де бас тартады (сырқаттың ауырлығы, емнің мүмкіндігі мен болашағы және т.б.). Асыранды балалар жас мөлшеріне байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ересектеу бала, ауру немесе сау болуы мүмкін.
Ерлі-зайыптылар әртүрлі жағдайларға байланысты отбасына баланы балалар үйінен немесе әйелдер босанатын үйден алады. Кейде бұндай адамгершілік батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-аналар саналы түрде мүгедек балаларды, Даун ауруымен немесе балалардың церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын балаларды асырап алатын кездер де болып тұрады.
Бұл ақпарат қазіргі және болашақ асырап алушы ата-аналарға балаларда туа салысымен пайда болатын және сол кездің өзінде аурудың клиникасы бойынша диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда болатын осы ауруға қатысты алғашқы симптомдардың пайда болған уақытына байланысты диагноз қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық-генетикалық ерекшеліктерін ашып беру үшін беріледі. Балалардың кейбір ауруларын клиникалық симптомдары пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауға болады.
Баланың популяциалық немесе жалпы статикалық тәуекелділік деп аталатын туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр әйелде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда іштегі балада қандай дерт бар екенін болжап, диагнозын қоюға болады. Кейбір туа біткен кемістіктер мен дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық әдістемелер, анықтап айтқанда – пренатальді (босанғанға дейінгі) диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.
Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын медициналық мамандар, соның ішінде генетик мамандар тексеру керек. Тексеру барысында бала және оның әке-шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.
Адам ағзасының әрбір жасушасының ядросында барлық тұқым қуалаушылық ақпараты бар 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. 23 хромосоманы бала аналық жасушамен бірге анасынан алады және 23 хромосоманы шәуhеттермен бірге әкесінен алады. Осы екі жыныстық жасуша қосылған кезде пайда болған нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды зерттейтін маман – цитогенетик. Бұл мақсатта арнайы өңделетін лимфоцит деп аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі бойынша тарататын хромосомалар жиынтығы – бірінші жұп және т.с.с., кариотип деп аталады. Адамның жынысы хромосомалардың соңғы жұбына байланысты. Қыздарда бұл XX хромосомалар, оның біреуі анасынан алынған, ал біреуі әкесінен алынған. Ұлдарда ХУ жыныстық хромосомалар. Оның біріншісі анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. Шәуhеттердің жартысында X хромосомалары, екінші жартысында У хромосомалары.
        
        ПСИХОЛОГ КЕҢЕСТЕРІ”
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және ... ... ж. | ... ... ... ... ... барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты
ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл ... ... ... ... себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та ... ... ... ... айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан
кем көрмейсің, өз ... ... ... да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру
болып туса, ерекше күтім қажет болады, ... ... ... және
моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген
себептерімен бас тартса ... ... жас ... бала ... де бас тартады ... ... ... мен ... және т.б.). ... ... жас мөлшеріне
байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ... ... ... сау ... ... ... ... байланысты отбасына баланы балалар
үйінен немесе әйелдер босанатын ... ... ... ... адамгершілік
батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-
аналар ... ... ... ... Даун ауруымен немесе балалардың
церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын ... ... ... де ... ... ... ... және болашақ асырап алушы ата-аналарға балаларда туа
салысымен пайда болатын және сол ... ... ... клиникасы бойынша
диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда ... осы ... ... ... ... ... ... байланысты диагноз
қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың ... ашып беру үшін ... ... ... ... ... пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық,
цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы ... ... ... ... ... тәуекелділік деп аталатын туа
біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр
әйелде болуы мүмкін. ... ... ... балада қандай дерт бар
екенін болжап, ... ... ... ... туа ... ... мен
дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-
генетикалық әдістемелер, ... ...... ... диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.
Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын ... ... ... ... ... ... ... Тексеру барысында бала және оның әке-
шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.
Адам ... ... ... ядросында барлық тұқым қуалаушылық
ақпараты бар 46 ... яғни 23 жұп бар. 23 ... бала ... ... ... ... және 23 ... шәуhеттермен бірге
әкесінен алады. Осы екі ... ... ... ... ... болған
нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды
зерттейтін маман – ... Бұл ... ... өңделетін лимфоцит деп
аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі
бойынша ... ... ...... жұп және т.с.с., кариотип
деп аталады. Адамның жынысы ... ... ... ... бұл XX хромосомалар, оның біреуі ... ... ал ... ... ... ХУ ... хромосомалар. Оның біріншісі
анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. ... ... ... ... ... У ... ... өзгеруі білгілі бір аурулар тобының себебі болып
табылады. Соның ішінде ең жиі ... ауру – Даун ... (700 жаңа ... бір ... ... дертке шалдыққан нәрестенің диагнозын бала
туғаннан кейін 5-7 күн ішінде дәрігер-неонатолог қойып, бала ... ... ... ... Даун ... шалдыққандардың кариотипінде 47
хромосома болады, үшінші хромосома ... ... ... ... да, ... ... ... дертімен бірдей ауырады.
Шерешевский-Тернер ауруымен тек қана қыздар ауырады. Бұл аурудың бірінші
белгілері 10-12 жаста байқалады: қыздардың бойлары кішкентай ... ... ... дейін өседі, 13-14 жасқа келсе де етеккірі келмеген. Ақыл-
ойының жетілуінде аздаған ауытқулар байқалады. Шерешевский-Тернер ... ... ... ... ең ... әйгіленісі болып бедеулік
саналады. Бұндай дертке шалдыққандардың кариотипін 45 ... ... ... жоқ. Бұл ... 3000 ... ... 1 қыз, бойы 130-145 ... 1000 қыздың ішінде 73 қыз ауырады.
Клейнфелтер ауруы тек қана ұл балаларда кездеседі, бұл ... ... 16-18 ... ... Бұл ... ... ... бойы биік (190 см и
выше) болады, ақыл-ойының жетілуінде аздаған ... ... ... ... ... ... ... емес өте ұзын болатыны байқалады.
Кариотипін зерттеген кезінде 47 ... ... – 47, ХХУ. ... ... ... ... ... ең негізгі әйгіленісі болып
ұрықсыздығы саналады. Аурудың тарауы 1:18000 тең, 95 ... 1-нің ... ... 9 ... 1-уі ... біз өте жиі ... ... ауруларын сипаттадық. Тұқым
қуалайтын аурулардың 5000-нан астамы адам жасушасы ядросының 30000 генінің
біреуінде ... ... ... ... ... ... жатады.
Белгілі бір гендердің жұмысы осы генге сәйкес келетін нәруыз ... ... және ... ... ... ... (қалыптасуына) мүмкіндік жасайды. Геннің бұзылуы (тектің өзгеруі)
нәруыздың түзілуінің бұзылуына, содан кейін жасушалардың, органдардың және
жүйелердің ... ... ... әкеп ... айға ... ... ... фенилкетонурия немесе пировиноградты
жарыместіктің бар-жоғын білу үшін зәр алып ... ... ... ... Бұл ... қуалайтын ауру болған кезде ауру бала ... дені сау, ... та ... ... ... ауру ... ... таратқыш болып табылады да, ауру баланың тууы – 25 % ... ... туыс ... ... ... жиі болып тұрады.
Фенилкетонурия – тұқым ... ... ... Бұл ... ... кездесу жиілігі 1:10000. Фенилкетонурия ауруы ...... ... амин ... ... ... және оның ... ми және басқа да органдар мен ... ... ... ... ... және ... ... артта қалуы, эпилепсиялық сияқты
ұстамалар, диспепсиялық әйгіленістер (асқазан-ішек ... ... және ... ... қабынуы) – осы аурудың негізгі клиникалық
белгілері.
Емінің ең ... ... ... және фенилаланин амин қышқылынан
ажыратылған амин қышқылды қоспаларды ішу.
1-1,5 ... ... ауыр ... ... ауру – муковисцидозды анықтау
үшін диагностика жүргізеді. Бұл дертке шалдыққанда дем алу жүйесі ... ... ... Ауру ... ... ... іш ... біресе іш қату, жүрек айну және т.с.с.) бірге өкпе ... ... ... белгілері пайда бола бастайды. Бұл аурудың
жиілігі 1:2500 тең. ... үшін ұйқы ... ... мен ... ... жақсартатын ферментті топтың ... ... ... ... ... ... ... дәрілерді
тағайындайды.
Бір жастан асқан балалар арасында кең ... және жиі ... бірі ... ... Бұл ... ... ұл балалар шалдығады.
Осы ауруға шалдыққан балалардың аналары тек өзгеруін тасымалдағыш ... Кей ... ... ... картасында шешесі және туыстары
жөнінде ештеңе жазылмайды. Гемофилиеге ... ... ... қанның
ұюуы буындардың қатты зақымданыуына (буынның қанап қабынуы) және ағзаның
басқа да зақымдануына әкеп соқтырады, кез ... ... ... ... ... қан тоқтамай қояды да, адам өміріне қауіп түсіреді.
4-5 жастағы ұл балаларда Дюшенн миодистрофия ауруының клиникалық белгілері
пайда бола бастайды. ... ... ... осы ... ... ... тек өзгеруін тасымалдағыш болып саналады, яғни
«кондуктор» ... ... ... ... ... ... айтқанда,
алғашында балтырдың бұлшық еттері, уақыт өткеннен кейін ... ... ... ... ... ... тінге айналады. Ауру бала ... ... да, ... жиі ... он ... ... Қазіргі уақытқа
дейін әлемнің көптеген зертханаларында, соның ішінде біздің де ... осы ... ... ... ... ... ... бойынша зерттеулер
жүргізіліп жатқанмен, Дюшенн миодистрофия ... емі ... ... ... ... осы ... шалдыққандардың болашағына
оптимизммен қарайтындай оң нәтижесі алынды.
Молекулярлы диагностикалық әдістеме арқылы ... ... ... ... ... кең ... тұқым қуалайтын ауруларды
көрсеттік. Бала денсаулығының қазіргі уақыттағы жағдайы және болашақта ... ... ... ... ... болу ... сипаттайтын
кариотип және молекулярлы-текті зерттеулер деректері көрсетілетін
кариотипті зерттеумен, ... ... ... кең ... тек өзгеруі бар-
жоғын мекемелер тексеру керек деп санаймыз. Әрине, бұндай зерттеулер ... ... өз ... ... ... де ... ... шешуге ықпал ететіні сөзсіз.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 5 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Қан мен күн. Магниттік дауыл және ғаламзат5 бет
Тыныс алу жүйесінің аурулары туралы4 бет
1)вирустық аурулардың спецификалық алдын алу.вакцина дайындау принциптері.адьюванттар,иммуномодуляторлар 2)құтырық,аусыл,шмалленберг,блютанг ауруларының диагностикасы және алдын алу шаралары21 бет
«Абай жолы» эпопеясындағы кездесетін салт-дәстүрлердің қазақ әдебиетінде алатын орны4 бет
Автомобильді немесе өзге де көлік құралдарын ұрлау мақсатынсыз заңсыз иеленгендігі үшін қылмыстық жауаптылық белгілеу мәселелері бойынша кездесетін сұрақтар мен кемшіліктерді толықтыру және оны құқық қорғау органдары қызметкерлерінің тәжірибеде қолдану тиімділігін жетілдіру жолдарын теориялық тұрғыда анықтау101 бет
Аллергияның диагностикасы және емдеу14 бет
Атопиялық дерматит –терінің генетикалық, созылмалы, рецедивті ауруы4 бет
Ауданымызда жиі кездесетін паразит құрттар23 бет
Ауески ауруының сипаттамасы, диагностикасы, алдын алуы8 бет
Балалардағы безгек ауруы3 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь