Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы


Бала туралы ойлаған кезде барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл арманымыздан ештеңе де қалмай қалады, себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та өзіңінің туған балаңды (ғылыми тілмен айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан кем көрмейсің, өз балаңды қандай болса да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру болып туса, ерекше күтім қажет болады, материалдық шығын, физикалық және моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген себептерімен бас тартса (әлеуметтік-тұрмыстық, қаражат, жас мөлшерлері), солай бала себептерімен де бас тартады (сырқаттың ауырлығы, емнің мүмкіндігі мен болашағы және т.б.). Асыранды балалар жас мөлшеріне байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ересектеу бала, ауру немесе сау болуы мүмкін.
Ерлі-зайыптылар әртүрлі жағдайларға байланысты отбасына баланы балалар үйінен немесе әйелдер босанатын үйден алады. Кейде бұндай адамгершілік батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-аналар саналы түрде мүгедек балаларды, Даун ауруымен немесе балалардың церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын балаларды асырап алатын кездер де болып тұрады.
Бұл ақпарат қазіргі және болашақ асырап алушы ата-аналарға балаларда туа салысымен пайда болатын және сол кездің өзінде аурудың клиникасы бойынша диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда болатын осы ауруға қатысты алғашқы симптомдардың пайда болған уақытына байланысты диагноз қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық-генетикалық ерекшеліктерін ашып беру үшін беріледі. Балалардың кейбір ауруларын клиникалық симптомдары пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауға болады.
Баланың популяциалық немесе жалпы статикалық тәуекелділік деп аталатын туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр әйелде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда іштегі балада қандай дерт бар екенін болжап, диагнозын қоюға болады. Кейбір туа біткен кемістіктер мен дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық әдістемелер, анықтап айтқанда – пренатальді (босанғанға дейінгі) диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.
Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын медициналық мамандар, соның ішінде генетик мамандар тексеру керек. Тексеру барысында бала және оның әке-шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.
Адам ағзасының әрбір жасушасының ядросында барлық тұқым қуалаушылық ақпараты бар 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. 23 хромосоманы бала аналық жасушамен бірге анасынан алады және 23 хромосоманы шәуhеттермен бірге әкесінен алады. Осы екі жыныстық жасуша қосылған кезде пайда болған нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды зерттейтін маман – цитогенетик. Бұл мақсатта арнайы өңделетін лимфоцит деп аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі бойынша тарататын хромосомалар жиынтығы – бірінші жұп және т.с.с., кариотип деп аталады. Адамның жынысы хромосомалардың соңғы жұбына байланысты. Қыздарда бұл XX хромосомалар, оның біреуі анасынан алынған, ал біреуі әкесінен алынған. Ұлдарда ХУ жыныстық хромосомалар. Оның біріншісі анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. Шәуhеттердің жартысында X хромосомалары, екінші жартысында У хромосомалары.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Материал
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге
Кепілдік барма?

бот арқылы тегін алу, ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






ПСИХОЛОГ КЕҢЕСТЕРІ”
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың
диагностикасы
Ай-күні: 21.01.2009 ж. Қарау: 527

Бала туралы ойлаған кезде барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты
ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл арманымыздан ештеңе де
қалмай қалады, себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та өзіңінің
туған балаңды (ғылыми тілмен айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан
кем көрмейсің, өз балаңды қандай болса да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру
болып туса, ерекше күтім қажет болады, материалдық шығын, физикалық және
моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген
себептерімен бас тартса (әлеуметтік-тұрмыстық, қаражат, жас мөлшерлері),
солай бала себептерімен де бас тартады (сырқаттың ауырлығы, емнің
мүмкіндігі мен болашағы және т.б.). Асыранды балалар жас мөлшеріне
байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ересектеу бала, ауру
немесе сау болуы мүмкін.
Ерлі-зайыптылар әртүрлі жағдайларға байланысты отбасына баланы балалар
үйінен немесе әйелдер босанатын үйден алады. Кейде бұндай адамгершілік
батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-
аналар саналы түрде мүгедек балаларды, Даун ауруымен немесе балалардың
церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын балаларды асырап
алатын кездер де болып тұрады.
Бұл ақпарат қазіргі және болашақ асырап алушы ата-аналарға балаларда туа
салысымен пайда болатын және сол кездің өзінде аурудың клиникасы бойынша
диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда болатын осы ауруға
қатысты алғашқы симптомдардың пайда болған уақытына байланысты диагноз
қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық-генетикалық
ерекшеліктерін ашып беру үшін беріледі. Балалардың кейбір ауруларын
клиникалық симптомдары пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық,
цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауға
болады.
Баланың популяциалық немесе жалпы статикалық тәуекелділік деп аталатын туа
біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр
әйелде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда іштегі балада қандай дерт бар
екенін болжап, диагнозын қоюға болады. Кейбір туа біткен кемістіктер мен
дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-
генетикалық әдістемелер, анықтап айтқанда – пренатальді (босанғанға
дейінгі) диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.
Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын медициналық мамандар, соның
ішінде генетик мамандар тексеру керек. Тексеру барысында бала және оның әке-
шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.
Адам ағзасының әрбір жасушасының ядросында барлық тұқым қуалаушылық
ақпараты бар 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. 23 хромосоманы бала аналық
жасушамен бірге анасынан алады және 23 хромосоманы шәуhеттермен бірге
әкесінен алады. Осы екі жыныстық жасуша қосылған кезде пайда болған
нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды
зерттейтін маман – цитогенетик. Бұл мақсатта арнайы өңделетін лимфоцит деп
аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі
бойынша тарататын хромосомалар жиынтығы – бірінші жұп және т.с.с., кариотип
деп аталады. Адамның жынысы хромосомалардың соңғы жұбына байланысты.
Қыздарда бұл XX хромосомалар, оның біреуі анасынан алынған, ал біреуі
әкесінен алынған. Ұлдарда ХУ жыныстық хромосомалар. Оның біріншісі
анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. Шәуhеттердің жартысында X
хромосомалары, екінші жартысында У хромосомалары.
Хромосомалар жиынтығының өзгеруі білгілі бір аурулар тобының себебі болып
табылады. Соның ішінде ең жиі кездесетін ауру – Даун ауруы (700 жаңа туған
нәрестеден бір нәресте). Осындай дертке шалдыққан нәрестенің диагнозын бала
туғаннан кейін 5-7 күн ішінде дәрігер-неонатолог қойып, бала кариотипін
зерттеу арқылы растау керек. Даун ауруына шалдыққандардың кариотипінде 47
хромосома болады, үшінші хромосома 21-нші жұпта болады. Қыздар да, ұлдар да
осындай хромосома дертімен бірдей ауырады.
Шерешевский-Тернер ауруымен тек қана қыздар ауырады. Бұл аурудың бірінші
белгілері 10-12 жаста байқалады: қыздардың бойлары кішкентай болады, шашы
төмен желкесіне дейін өседі, 13-14 жасқа келсе де етеккірі келмеген. Ақыл-
ойының жетілуінде аздаған ауытқулар байқалады. Шерешевский-Тернер ауруымен
ауырған ересек адамдарда аурудың ең негізгі әйгіленісі болып бедеулік
саналады. Бұндай дертке шалдыққандардың кариотипін 45 хромосома құрайды.
Бір Х-хромосома жоқ. Бұл аурумен 3000 қыздың ішінде 1 қыз, бойы 130-145 см
болатын 1000 қыздың ішінде 73 қыз ауырады.
Клейнфелтер ауруы тек қана ұл балаларда кездеседі, бұл дерттің диагнозы
жиі 16-18 жаста ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Стоматология мамандығы бойынша интернатураның элективті пәндері
Отбасын қолдау орталығы қызметкерлерінің әдістемелік құралы
ИММУНОЖЕТІСПЕУШІЛІК ЖАҒДАЙЛАРЫ
Қиын өмірлік жағдайға тап болған отбасылар мен балаларға мекенжайлық әлеуметтік-психологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру бойынша ұсыныстар
Эхинококкоздың патогенді әрекеті мен биологиясы
Балалар неврологиясы пәнінен оқу - әдістемелік нұсқау
Популяциялық генетика негіздері. Экогенетика негіздері
Нәрестелер қанындағы тиреотропты гормонның мөлшерін иммунофлуориометриялық әдіс арқылы зерттеу
Тұқым қуалайтын аурулар
Жолбарыстың биологиялық ерекшеліктері
Пәндер