Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы

Бала туралы ойлаған кезде барлығымыздың арманымыз дені сау бала, бақытты ұлымыз немесе қызымыз болса дейміз. Кей кездері бұл арманымыздан ештеңе де қалмай қалады, себебі бала дүниеге ауру болып келеді, бірақ та өзіңінің туған балаңды (ғылыми тілмен айтқанда биологиялық балаң) басқа балалардан кем көрмейсің, өз балаңды қандай болса да, жақсы көресің. Әрине, балаң ауру болып туса, ерекше күтім қажет болады, материалдық шығын, физикалық және моральді жүктеме де артады. Баладан қалай әкесі немесе шешесінің көптеген себептерімен бас тартса (әлеуметтік-тұрмыстық, қаражат, жас мөлшерлері), солай бала себептерімен де бас тартады (сырқаттың ауырлығы, емнің мүмкіндігі мен болашағы және т.б.). Асыранды балалар жас мөлшеріне байланысты емес: жаңа туған нәресте, емшектегі бала, ересектеу бала, ауру немесе сау болуы мүмкін.
Ерлі-зайыптылар әртүрлі жағдайларға байланысты отбасына баланы балалар үйінен немесе әйелдер босанатын үйден алады. Кейде бұндай адамгершілік батырлыққа жалғыз басты әйелдер де барады. Балалар үйінен асырап алушы ата-аналар саналы түрде мүгедек балаларды, Даун ауруымен немесе балалардың церебралдық сал болуы және басқа да аурулармен ауыратын балаларды асырап алатын кездер де болып тұрады.
Бұл ақпарат қазіргі және болашақ асырап алушы ата-аналарға балаларда туа салысымен пайда болатын және сол кездің өзінде аурудың клиникасы бойынша диагноз қойылатын немесе бірнеше жылдан кейін пайда болатын осы ауруға қатысты алғашқы симптомдардың пайда болған уақытына байланысты диагноз қойылатын кеңінен тараған тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық-генетикалық ерекшеліктерін ашып беру үшін беріледі. Балалардың кейбір ауруларын клиникалық симптомдары пайда болғанға дейін зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауға болады.
Баланың популяциалық немесе жалпы статикалық тәуекелділік деп аталатын туа біткен немесе тұқым қуалайтын ауруының болуы 3-5% тең, бұл әрбір аяғы ауыр әйелде болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда іштегі балада қандай дерт бар екенін болжап, диагнозын қоюға болады. Кейбір туа біткен кемістіктер мен дерттер зертханалық-биохимиялық, цитогенетикалық және молекулярлы-генетикалық әдістемелер, анықтап айтқанда – пренатальді (босанғанға дейінгі) диагностика әдістемелер кешені арқылы анықталады.
Асырап алуға ұсынылған балалардың барлығын медициналық мамандар, соның ішінде генетик мамандар тексеру керек. Тексеру барысында бала және оның әке-шешесі жөнінде қолда бар деректердің барлығы ескерілуі қажет.
Адам ағзасының әрбір жасушасының ядросында барлық тұқым қуалаушылық ақпараты бар 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. 23 хромосоманы бала аналық жасушамен бірге анасынан алады және 23 хромосоманы шәуhеттермен бірге әкесінен алады. Осы екі жыныстық жасуша қосылған кезде пайда болған нәтижені айнаға қарасаң және айналаңа қарасаң көресің. Хромосомаларды зерттейтін маман – цитогенетик. Бұл мақсатта арнайы өңделетін лимфоцит деп аталатын қан жасушасын қолданады. Маманның жұп-жұбымен және реттік нөмірі бойынша тарататын хромосомалар жиынтығы – бірінші жұп және т.с.с., кариотип деп аталады. Адамның жынысы хромосомалардың соңғы жұбына байланысты. Қыздарда бұл XX хромосомалар, оның біреуі анасынан алынған, ал біреуі әкесінен алынған. Ұлдарда ХУ жыныстық хромосомалар. Оның біріншісі анасынан, ал екіншісі әкесінен алынған. Шәуhеттердің жартысында X хромосомалары, екінші жартысында У хромосомалары.