Гендер туралы

I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1) Гендік кемістер
2) Генетикалық кемістердің жіктелуі
3) Рецессивті летальды гендік кемістер
4) Аутосомалық доминантты летальды гендер
5) Летальды гендердің әсерінен болатын ауытқулар
6) Гендердің толық көрінбеуінен туатын ауытқулар
7) Дрозофилла шыбынынң морфологиясы
III. Қорытынды
IV. Қолданылған әдебиеттер

Ген — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы — 200, ішек бактериясы — 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 — 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.
Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде “бір ген — бір полипептид” деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 — 60).

1. Бегімқұл Б. Молекулалық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.
2. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
3. Берсімбаев Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник/ С.Г.Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989. – 591 c.
5. Лобашев М.Е. Генетика: учебное пособие/ М.Е.Лобашев. - ЛГУ, 1967. – 746 c.
6. Стамбеков С.Ж. Генетика: оқу құралы/ С.Ж.Стамбеков. Алматы: Ана тілі, 1993, 448 б.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
Биология және биотехнология факультеті

РЕФЕРАТ

Тақырыбы: Летальды гендердің әсері. Орта жағдайларына байланысты гендердің көріну тәуелділігі. Негізгі объект- дрозофила биологиясы, морфологиясы, көбеюі

Орындаған: Аюпов Темурхан
Топ: Б14-10К
Қабылдаған: Чунетова Ж.Ж.

2015

Жоспар

I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім
1) Гендік кемістер
2) Генетикалық кемістердің жіктелуі
3) Рецессивті летальды гендік кемістер
4) Аутосомалық доминантты летальды гендер
5) Летальды гендердің әсерінен болатын ауытқулар
6) Гендердің толық көрінбеуінен туатын ауытқулар
7) Дрозофилла шыбынынң морфологиясы
III. Қорытынды
IV. Қолданылған әдебиеттер

І. Кіріспе
Ген -- тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде жасушаның құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Йогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке жасушадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Жасушаның бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас жасушаалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде жасушааның барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әртүрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады. Мыс., жануарларда кездесетін SV-40 вирусындағы ДНҚ-ның ұзындығы 5000 нуклеотид, яғни ол 5 геннен; Т4 бактериофагы -- 200, ішек бактериясы -- 4600, ал адамның гаплоидты жасушасы 100000 -- 500000 Гендерден тұрады. 1865 жылы чех ғалымы Г. Мендел организм белгілерінің жеке тұқым қуалайтынын және шағылысу (будандастыру) кезінде ұрпақтарында жоғалмай сақталатынын анықтады.
Жасушадағы ақуыздың синтезделуі және олардың қарым-қатынасы туралы ақпарат тек Гендерде болады, яғни әрбір Ген белгілі бір ақуыз (полипептидті тізбек) синтезіне жауапты. Ақуыз синтезін бақылай отырып, Ген организмдегі барлық химиялық реакцияларды басқарады, яғни оның белгілерін (мысалы, шаштың түсін, қанның тобын, өсуді және т.с.с.) анықтайды. Гендер өзінде болатын ферменттер құрылымы және басқа жасушалық ақуыздар туралы ақпарат есебінен жасушалық метаболизмге бақылау жасайды. Ал ферменттер тірі организмдерде жүретін барлық химиялық реакцияларды басқаратын биокатализатор рөлін атқарады.Геннің құрылымы мен қызметін, Ген мен ферменттер арасындағы өзара байланысты әрі қарай тереңдете зерттеудің нәтижесінде "бір ген -- бір полипептид" деген ұғым тұжырымдалды.Геннің қызметі туралы қазіргі көзқарастың қалыптасуына Америка ғалымдары Д. Бидл, Э. Тейтем (Татум) және С. Бензер жүргізген зерттеулердің әсері көп болды (1940 -- 60).
ДНҚ-да "жазылған" (кодталған) тұқым қуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ молекуласына беріледі де, ақуыз биосинтезі (трансляция) нәтижесінде ақуыз молекулалары құрылымынан көрініс табады. Генетикалық ақпараттың ДНҚ-дан РНҚ арқылы полипептидтер мен ақуыздарға тасымалдануы экспрессия немесе Гендердің көрінуі деп аталады. ДНҚ-ның басқа Гендердің белсенділігін реттейтін бөліктерін реттеуші Гендер деп атайды. Реттеуші Гендер басқа молекулалармен әрекеттесе отырып, сол жасушадағы ақуыз синтезіне әсер етеді. Геннің маңызды қасиеттерінің бірі -- олардың жоғары тұрақтылығының (ұрпақтар бойында өзгермеушілігі) тұқым қуалағыш өзгерістерге -- мутацияға ұшырау қабілеттілігімен үйлесімділігі. Бұл қасиет табиғи сұрыпталудың, оның нәтижесінде организмдер өзгергіштігінің негізі болып табылады.
Гендік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия).

Гендік мутация

Доминантты Жартылай доминантты Рецессивті
ІІ. Негізгі бөлім
1)Гендік кемістер.
Организмнің даму ақауларын және кемістерін зерттейтін ғылым бөлімі тератология деп аталады. Кемістіктер, сыртқы және ішкі әр түрлі физикалық факторлар мен химиялық заттардың (тератогендердің) әсерінен генетикалық немесе генетикалық емес өзгеріс нәтижесінде пайда болады. Тератогендердің әсер ету сипаты мен олардың ортамен арақатынасына байланысты кемістер үш топқа бөлінеді: генетикалық, ортаға байланысты генетикалық және тұқым қуаламайтын не экзогенді. Бұлардың ішінен бізді ең алдымен қызықтыратыны- генетикалық аномалиялар немесе кемістер. Генетикалық кемістердің шығу көзі болып мутациялық өзгеріштік саналады.
Ең алдымен, тіркелген кемістің генетикалық табиғатын яғни оның жеке геннің мутациялық өзгеруі арқылы пайда болғанын анықтау керек. Бқл үшін бірнеше әдістер - генетикалық, зооветеринариялық т.б.- қолданылуы мүмкін: кемісі бар малдың шежіре кестесін талдау; ата-аналардың ұрпақтарының сапасын бағалау; талдаушы будандастыру жүргізу; патоанатомиялық және т.б. зерттеулер нәтижесін талдау. Бұдан басқа алынған мәліметтерді статистикалық өңдеу керек, өйткені малдың фенотипі бойынша ғана генетикалық ақаудың бар болуы туралы қорытынды айту әр уақытта мүмкін бола бермейді. Кемістің генетикалық табиғаты туралы күдік белгілі ақау байқалатын туыстық қатынастағы мал тобының статистикалық нақты саны бар болғанда ғана тууы мүмкін.
Кемістің тұқым қуалау типі шежіре кестені талдау арқылы анықталады. Шежіре кестені құрастырудың өзіндік әдісі бар. Кестені құрастыру кемесі бар малдан басталады, ал ол малдың өзі пробанд деп аталады. Пробандпен бір буындағы малдар көлденең сызыққа түсіріледі. Ұрғашыны шеңбермен, еркекті квадратпен, ал жынысы белгісіз дарақтарды ромбымен белгілеу қабылданған. Квадрат пен шеңбер арасындағы түзу сызық шағылыстыруды білдіреді.
Малдардың генетикалық кемістерін жоспарлы бағалау үшін олардың тұқым қуалау бірумен қатар, белгілі кемісті дәл сипаттау және белгілеу қажет. Сондықтан үй жануарларының генетикалық кемістерін анықтауда жаңылыс болмау үшін халықаралық номенклатура енгізілді. Бұл номенклатура бойынша малдың әрбір түрінің генетикалық кемісі алфавиттің белгілі әрпімен белгіленеді. Ірі қараның генетикалық кемістерін- А, жылқының- В, шошқаның- С, қойдың - Д, тауықтың - Е, т.б.
Қазіргі кезде мал түліктеріне 140-тан астам генетикалық кемістері белгілі болды: ірі қарада-46, жылқыды- 10, шошқада- 33, қойда- 15, тауықта- 45, күрке тауықта- 6 және ешкіде -1 . Белгілі жануар түрінде халықаралық тізімге енген генетикалық кемістер саны оның генетикалық тұрғыдан зерттелу дәрежесіне байланысты. Осыған орай кейбір малдарда (мысалы, жылқы, ешкі) және кейбір құстарда кездесетін кемістіктер, олардың сипаттамасы және тұқым қуалау типі әлі күнге шейін толық зерттелген жоқ. Бұл саладағы ғылыми-зерттеу жұмыстардың нәтижесінде жыл сайын жаңа генетикалық кемістер табылып, олардың халықаралық тізі ұлғая түсуде.

2)Генетикалық кемістердің жіктелуі.
Генетикалық кемістерді жіктеудің критерийіне геннің пенеттаранттылығы алынады. Осыған орай мутантты гендер летальды, сублетальды(жартылай) және субвитальды болып үшке бөлінеді. Летальды гендерге толық пенетрантты яғни дамудың кез келген стадиясына организмді өлімге душар еткізетін гендер жатады. Жартылай летальды гендер 50-90% жағдайда организмнің өліміне алып келеді. Организмнің тіршілік қабілеттілігін 10-50% төмендететін гендер субвитальды деп аталады.
Бұдан басқа генотип түрлерінде кемістің дамуына байланысты мынадай мутантты гендерді ажыратады: доминантты, патологиялық әсері гетерозиготалық жағдайдың өзінде-ақ байқалатын гендер; толық доминантты емес, гетерозиготалық жағдайда фенотипте байқалғанымен летальды әсері жоқ гендер, олардың летальдылығы гомозиготалы жағдайда көрінеді; рецессивті, зиянды әсері гетерозиготалы жағдайда ешқандай да байқалмай тек гомозиготалы жағдайда ғана кемістің дамуына әкелетін гендер. Гомозиготалы жағдайда доминантты аллельдің әсерінен кемістің дамуы немесе организмнің өлуі селекция үшін қиындық туғызбайды, өйткені летальды гендер бар индивидумдердің фенотиптік айырмашылығы айқын байқалады, селекция жұмысын осындай аллельді толық жою бағытында жүргізсе, онда ол келесі ұрпақта байқалмайды. Сондықтан малда летальды және сублетальды доминантты кемістер өте сирек кездеседі, олардың популяцияда пайда болуы жаңа мутацияға байланысты. Кеміс рецессивті генотиптерге байқалған жағдайда, олардан құтулы қиынға түседі, өйткені зиянды аллель гетерозиготалы генотиптерде жасырын күйде сақатала алады.
Мутантты геннің хромосомада орналасуына сәйкес аутосомалық және жыныспен тіркескен гендік кемістерді ажыратады.
Қазіргі кезде мал хромосоманың саны (геномдық мутация) және құрылымның өзгеруі( құрылымдық мутация) нәтижесінде дамитын бірнеше кариотиптік кемістер белгілі болады. Сондықтан генетикалық кемістерді гендік және хромосомалық (кариотиптік) деңгейлерде талдауға болады.
3)Рецессивті летальды гендік кемістер
Үй жануарлардың летальды гендерінің басым көпшілігі аутосомалық рецессивті жағдайда болады. Мысалы, ірі қарада белгілі 46 гендік кемістің 37-сі, үй шошқасында табылған 33 кемістің 27-ден астамы аутосомалық рецессивті летальды гендер әсерімен дамиды. Осындай гендердің әсері арқылы пада болған кемістер негізінен сау, бірақ гетерозиготалы малдан тұқым қуалайды. Летальды геннің фенотиптегі әсерін тек гомозиготалы жағдайда ғана байқауға болады.
Рецессивті летальды гендер әсерінен жануарлардың әр түрлі жүйелердің қызметі бұзылады және құрылысының кемістері дамиды. Кейбір летальды гендер, өздерінің тікелей фенотиптік әсерінен бөлек, басқа мүшелердің қалыпты дамуының бұзылуына әкеледі. Мысалы, ірі қара мен тауықтың ахондроплазиясында барлық сүйек жүйесінің ақаулары байқалады. Малдың кейбір кемістері жергілікті өзгеріспен шектеледі: ірі қарады (А 16), жылқыда (В1), шошқада (С13) және қойда (Д13) тік ішектің бітеу болуы осыған мысал бола алады.
Жоғарыда келтірілген летальдар тізімімен бір мал түрінде байқалатын генетикалық кемістің басқа түрде аз да болса өзгеріспен кездесу мүмкіндігін аңғаруға болады. Мәліметтердің өзі Н.И. Вавиловтың гомологтық қатарлар заңын дәлелдейді. Бұл заң бойынша бір-біріне генетикалық жақын түрлер мен туыстар тұқым қуалау өзгергіштігіндегі қатарларының ұқсастығымен сипатталады. Бір мал түрінде ген мутациясы арқылы пайда ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.