Хромосомалық абберация

Хромосомалық аберрациялар
Анеуплоидия
Полиплоидия
Даун синдромы (21+)
Эдвардс синдромы (18+)
Патау синдромы (13+)
Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)
«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)
Пайдаланған әдебиеттер тізімі
Мендельдің заңдарына бағынатын қалыпты жағдайлармен қатар патологиялық белгілердің генетиканың механизмдерімен түсіндіре алмайтын құбылыстар термині Мендельдік емес генетика тұрғысынан талданады. Қалыпты жағдайдағы эуплоидты хромосома тізбегі бұзылғанда, яғни кариотипте хромосомалардың артық немесе жетіспейтін тізбектері анықталған.
Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.), факторлардың әсерінен пайда болады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), генетикалық материалдың жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), хромосомалық қайтақұрылулармен (транслокация, хромосома бөліктерінің түрлі орын алмастырулары) сипатталады. Сондай-ақ Хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгерісімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты Хромосомалық аурулар , мысалы, әйел адамдарда жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромы (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте) Х-хромосомасының трисомиясы; ер адамдарда – Клайнфельтер синдромы (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте). Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-ші хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Патау синдромы (13-ші хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте). Бұл Хромосомалық аурулар ақыл-естің және физикалық жағынан дамудың кемістігімен, ішкі органдарының әртүрлі бұзылыстарымен сипатталады. Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу хромосомалық аурулар диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі.
С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж. П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева «Медициналық биология» Астана 2006ж.
Қ.С.Нұртаева,И.М.Ешмухамбетов «Ген,тіршілік және денсаулық» Алматы.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫЦ СЕМЕЙ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ
СТУДЕНТТІҢ ӨЗДІК ЖҰМЫСЫ
Тақырыбы: Хромосомалық абберация
Орындаған:Сыдықанова А.
Тексерген: Абдуллина Г.К.
Семей 2015
Мендельдің ... ... ... ... ... патологиялық
белгілердің генетиканың механизмдерімен түсіндіре алмайтын ... ... емес ... ... ... ... жағдайдағы
эуплоидты хромосома тізбегі бұзылғанда, яғни кариотипте хромосомалардың
артық немесе ... ... ... ... ... ... аберрациялар физикалық
(иондық сәулелер), химиялық ... ... ... вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.),
факторлардың әсерінен ... ... ... ... ... ... өзгерісімен, полисомия (бір немесе ... ... ... ... ... ... материалдың
жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), ... ... ... ... ... орын ... Сондай-ақ Хромосомалық аурулар ... және ... ... де ... ... ... байланысты Хромосомалық аурулар , мысалы, әйел адамдарда жиі
кездесетін ... ... ... ... ... ... трисомиясы; ер адамдарда – Клайнфельтер
синдромы ... ... ... 1:3000 ... ... және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және
ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық ... ... ... ... ... ... ... жиі кездеседі. Мысалы,
Даун синдромы (21-ші ... ... 1:700 ... ... (13-ші ... трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы
(18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте). Бұл Хромосомалық аурулар
ақыл-естің және физикалық ... ... ... ішкі ... ... ... Адам ... цитогенетикалық зерттеу
хромосомалық аурулар диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі. Қазіргі
кезде Хромосомалық аурулар диагностикалауда молекулалы-генетикалық ... ... ... жүр. ... ауру ... ... ... анықтауға
көмектесетін медико-генетикалық кеңес беру де Хромосомалық ... ... роль ... неуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ
+ εὖ — жеткілікті + πλόος — бірнеше есе + εἶδος — түр) — адам мен ... ... ... ... ... жиынтығының
өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық
мутация.[1]
Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына ... 1 ... ... ... сирек — 2 хромосома (нуллисомия)
жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше хромосомалар ... ... ... адам мен ... ... ... аурулары
нәтижесінде өрбиді.
Полиплоидия - гаплоидты жиынтыққа қатысты хромосомдар санының өсуі (тақ
және жүпты ... ... ... ... ... ... ... санының еселену дәрежесіне қарай 3n ... 4n – ... 5n – ... ... ... организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне ... ... ол ... мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің ... көзі ... ... Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара
бидайдың тетраплоидті ... ... ол ... ... ... ... , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі
түрі бар – автоплоидия және ... деп ... ... А деп
белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр ... ... ... ... ... ... болатын полиплоидті
организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп ... әр ... ... ... ... ... ... Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид
ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет ... мен ... ... ... ... ... болып өскен. Жаңа форма систематикалық
жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде
шығып отыр. ... ... ның ... ... оның ... ... ... Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін
құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде
кездеседі. Мысал ... ... жер ... ... ... ... кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен
емс, митоз жолымен көбейеді. Анеуплоидия ... ... ... гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады.
Бұл құбылысты алғаш рет ... ... ... ... ... қуу ... ... барысында байқады. Ол аналық
шыбындардың ... ... XXY ... (Сонда Y –гі артық ),
ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. ... ... ... ... ... (қанаты, көзі және т.б.)
кемістікке ұшырайтындығы ... бір ... ... ... ... ... гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1
немесе трисомик ... ... Ал егер ... бір ... кем ... ... ... моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады.
Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе ... ... ... ... ... ... жағдайларда хромосоманың белгілі бір
жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) ... ... (2n + 3) ... ... ... ... ... артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі ... ... ... ... ... бола ... организмнің генотипі мен фенотипінде ... бір ... ... ... ... ... өмірі қысқарады,
өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен ... ... ... ... ... ... ... тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.Анеуполидия
құбылысы ... ... ... ... ... ... жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
1—12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-
ақ өліп ... яғни ... ... 13—18 жұп ... (13+; 18+) ... ... ... болады да
нәрестелер не өлі ... не ... ... өліп қалады. Жыныс
хромосомаларының ауытқуларының (ХО, XXV, XXXV, ... және ... ... (13+, 18+, 21+) ... қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы
мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың ... ... 5 ... ... ... тән ... 13, 18, 21
хромосома трисомиялары, Шерешевский—Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер
синдромы (47, XXV).
Даун синдромы (21+).
Синдром деп — ... бір ... ... ... ауру белгілерінің бір
адамда қатар ... ... ... ... рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап
жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан ... ... ... Бұл ... жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі ... ... ... ... ... — ақылесінің туа
біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, ... ... ... ... ... ... нерв ... айтарлықтай ауытқушылықтар
болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.
Бұл аурудың ... ... ... ... ... болады;
бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды,
эпикант дамыған, көздері қысыңқы, ... түбі ... кең ... ... ... ... бұзылуы, сол сияқты, барлық
ішкі ... ... ... ... — алақаңдарында терең көдденең сызықтарының
және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана ... ... ... ... ... 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-
ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ... ... ұл ... ... даму ... не ... ... апталарыңда
көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.
Бұл аурудьщ негізгі сипаттамаларына мьшалар жатады: нәрестелердің салмағы
өте ... ... ... ... иектері тегіс, жақтары нашар дамыған,
бас ... ... ... ... және олар бас ... томендеу
орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. ... ... ... ... ... қабығының бұддырлануы, көру нерв
дискісінің семуі сияқты керу мүшелерінің мүкістігі ... ... ... ... өте ұзын ... өте ... болып, 2—5 саусақтары ерекше
орналасқан болады. Табандарының пішіні ... ... ... мүкістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен ... кем ... ... ... ... ... ... бала жолдасының (плацента) кішкентай болуы және ... ... ... ... күні ... ... болады.
Патау синдромы (13+).
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте ... ... ... ... оның Д ... ... 1 хромосоманың болатынын
анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның ... ... ... ... осы ... ... ... ерте өліп
қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500—4000 жуық. Бұл ... ...... ... оте жеңіл, бойлары қысқа және
олар күні жетпей туылады. Сол ... осы ... ... ... және ... ... жырық, көздерінің өте кішкентай — әр ... ... ... келуін де атауға болады. Оларда туа ... ... ... ... ... ... өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері
бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының ... ... және ... ... кем, тоқ ... ... көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің
алғашқы күндерінде немесе алғашқы ... ақ әліп ... ... ... 2—3 жыл өмір ... де мүмкін.
Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол ... X ... ... сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа
жиілігі 1:500-ге тең.  Бұл синдромның ... ... ... жатқызуға
болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар
дамыған астеник немесе әтек (пішілген адам) ... ... ... ... ... ... өте ... түктері болады, ал қасағаның
түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың ... ... ... (атрофия)
қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, ете
сенгіш, кәңіл-күйі тез өзгергіш, ... ... ... ... ... өзгерген — қол саусақтарының өрнегінде
доғалар жиі кездесіп, қырлар — ... саны ...... ... (ХО)
Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы ... ... ... Оның ... жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде
кездесіп, әсіресе ... ... ... ... жиі
байқалады. Шерешевский—Тернер синдромын жаңа туылған қыз ... ... ... ... ... X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың
жатырда дамуын бұзатындықтан ... ... ... ... ... өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында
лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының ... ... ... ... туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының
тарылуы (стеноз, коарктация) ... ... ... ... қысқа,
мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының ... ... ... 4—5 ... ... да бұл ауруға тән белгілер
болып табылады. ... ... ... байланысты аяқтары да қысқа,
тұлғалары ұзындау ... дене ... ... ... ... бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы ... ер ... ... ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, ... ... — сүт ... ... ... ... ... Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен
ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың ... 45 ... ... Сол ... X ... басқа да аномалиялары ұзын иінінің
немесе қысқа иінінің делециялары, екі X ... ... X ... т.с.с.   байқалуы мүмкін.
«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)
Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа ... ... ... ... жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі ... ... ... кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты
— бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, ... ... ... ... Сол ... ... ақылесі кем, денесінің дамуы
нашар болады. Өсе келе бұл ... ... ... ... — беті ... эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің
ақаулықтары айқын байқалады.
Пайдаланған әдебиеттер тізімі:
 С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж. П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева
«Медициналық биология» Астана ... ... және ... ...

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 7 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"Хромосомалық абберациялар"10 бет
Хромосомалық абберациялар8 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Адамның жыныстық дамуының бұзылуына цитогенетикалық талдау52 бет
Генетикалық тұқым қуалау мен ортаға байланысты және экзогендік аномалиялар13 бет
Жыныстық дамудың бұзылуына байланысты ер балалардың кариотипін зерттеу34 бет
Жыныстық дамуындың бұзылуына байланысты қыз баланың кариотипін зерттеу28 бет
Казахстанская 3 сортынынан алынған мутантты линияларға цитогенетикалық талдау35 бет
Канцерогенездік факторлар21 бет
Мендельдік емес генетика жайлы ақпарат6 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь