Хромосомалық абберация

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫЦ СЕМЕЙ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

СТУДЕНТТІҢ ӨЗДІК ЖҰМЫСЫ

Тақырыбы: Хромосомалық абберация

Орындаған:Сыдықанова А.

Тексерген: Абдуллина Г. К.

Семей 2015
Мендельдің заңдарына бағынатын қалыпты жағдайлармен қатар патологиялық белгілердің генетиканың механизмдерімен түсіндіре алмайтын құбылыстар термині Мендельдік емес генетика тұрғысынан талданады. Қалыпты жағдайдағы эуплоидты хромосома тізбегі бұзылғанда, яғни кариотипте хромосомалардың артық немесе жетіспейтін тізбектері анықталған.

Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т. б. ), факторлардың әсерінен пайда болады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), генетикалық материалдың жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), хромосомалық қайтақұрылулармен (транслокация, хромосома бөліктерінің түрлі орын алмастырулары) сипатталады. Сондай-ақ Хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгерісімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты Хромосомалық аурулар, мысалы, әйел адамдарда жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромы (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте) Х-хромосомасының трисомиясы; ер адамдарда - Клайнфельтер синдромы (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте) . Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-ші хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Патау синдромы (13-ші хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте) . Бұл Хромосомалық аурулар ақыл-естің және физикалық жағынан дамудың кемістігімен, ішкі органдарының әртүрлі бұзылыстарымен сипатталады. Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу хромосомалық аурулар диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі. Қазіргі кезде Хромосомалық аурулар диагностикалауда молекулалы-генетикалық әдістер де кеңінен қолданылып жүр. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медико-генетикалық кеңес беру де Хромосомалық аурулар профилактикасында маңызды роль атқарады. неуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ + εὖ - жеткілікті + πλόος - бірнеше есе + εἶδος - түр) - адам мен жануарлар организмдері жасушалары ядроларындағы хромосомалардың қалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық мутация. [1]

Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек - 2 хромосома (нуллисомия) жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше хромосомалар артық болуы мүмкін. Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары нәтижесінде өрбиді.

Полиплоидия - гаплоидты жиынтыққа қатысты хромосомдар санының өсуі (тақ және жүпты болады) . Полиплоидия геномды мутацияларға жатады.

Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n - трипдоидті, 4n - тетраплоидті, 5n - пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В. Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты, дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар - автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады. Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г. Д. Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Полиплоидия - жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді. Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К. Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y -гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y -гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т. б. ) кемістікке ұшырайтындығы анықталды. Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n - 1 зигота пайда болады. Мысалы, адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады. Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды. Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады. Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді. және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады. Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді. Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.

1-12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-ақ өліп қалады, яғни летальды болады. 13-18 жұп хромосомалардың трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының ауытқуларының (ХО, XXV, XXXV, т. с. с) және кейбір аутосомды трисомиялардың (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21 хромосома трисомиялары, Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV) .

Даун синдромы (21+) .

Синдром деп - белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты - ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.

Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы - алақаңдарында терең көдденең сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.

Эдвардс синдромы (18+) .

Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.

Бұл аурудьщ негізгі сипаттамаларына мьшалар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөддір қабығының бұддырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты керу мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туылған кезде бала жолдасының (плацента) кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

Патау синдромы (13+) .

1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары - балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ әліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін.