Хромосомалық абберация

Хромосомалық аберрациялар
Анеуплоидия
Полиплоидия
Даун синдромы (21+)
Эдвардс синдромы (18+)
Патау синдромы (13+)
Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)
«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)
Пайдаланған әдебиеттер тізімі

Мендельдің заңдарына бағынатын қалыпты жағдайлармен қатар патологиялық белгілердің генетиканың механизмдерімен түсіндіре алмайтын құбылыстар термині Мендельдік емес генетика тұрғысынан талданады. Қалыпты жағдайдағы эуплоидты хромосома тізбегі бұзылғанда, яғни кариотипте хромосомалардың артық немесе жетіспейтін тізбектері анықталған.
Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.), факторлардың әсерінен пайда болады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), генетикалық материалдың жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), хромосомалық қайтақұрылулармен (транслокация, хромосома бөліктерінің түрлі орын алмастырулары) сипатталады. Сондай-ақ Хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгерісімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты Хромосомалық аурулар , мысалы, әйел адамдарда жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромы (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте) Х-хромосомасының трисомиясы; ер адамдарда – Клайнфельтер синдромы (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте). Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-ші хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Патау синдромы (13-ші хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте). Бұл Хромосомалық аурулар ақыл-естің және физикалық жағынан дамудың кемістігімен, ішкі органдарының әртүрлі бұзылыстарымен сипатталады. Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу хромосомалық аурулар диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі.

С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж. П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева «Медициналық биология» Астана 2006ж.
Қ.С.Нұртаева,И.М.Ешмухамбетов «Ген,тіршілік және денсаулық» Алматы.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫЦ СЕМЕЙ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

СТУДЕНТТІҢ ӨЗДІК ЖҰМЫСЫ
Тақырыбы: Хромосомалық абберация

Орындаған:Сыдықанова А.
Тексерген: Абдуллина Г.К.

Семей 2015
Мендельдің заңдарына бағынатын қалыпты жағдайлармен қатар патологиялық
белгілердің генетиканың механизмдерімен түсіндіре алмайтын құбылыстар
термині Мендельдік емес генетика тұрғысынан талданады. Қалыпты жағдайдағы
эуплоидты хромосома тізбегі бұзылғанда, яғни кариотипте хромосомалардың
артық немесе жетіспейтін тізбектері анықталған.
Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық
(иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді
препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.),
факторлардың әсерінен пайда болады. Хромосомалық аурулар генетикалық
материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша
хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), генетикалық материалдың
жоғалуы (нуллисомия, моносомия, делеция), хромосомалық қайтақұрылулармен
(транслокация, хромосома бөліктерінің түрлі орын алмастырулары)
сипатталады. Сондай-ақ Хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды
хромосомалардың өзгерісімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының
ауытқуына байланысты Хромосомалық аурулар , мысалы, әйел адамдарда жиі
кездесетін Шерешевский-Тернер синдромы (Х-хромосомасының моносомиясы,
1:3000 жиілікте) Х-хромосомасының трисомиясы; ер адамдарда – Клайнфельтер
синдромы (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте). Шерешевский-
Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жағынан кеш жетілу және
ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне
байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы,
Даун синдромы (21-ші хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Патау
синдромы (13-ші хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте), Эдвардс синдромы
(18-ші хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте). Бұл Хромосомалық аурулар
ақыл-естің және физикалық жағынан дамудың кемістігімен, ішкі органдарының
әртүрлі бұзылыстарымен сипатталады. Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу
хромосомалық аурулар диагностикалаудың бірден-бір сенімді әдісі. Қазіргі
кезде Хромосомалық аурулар диагностикалауда молекулалы-генетикалық әдістер
де кеңінен қолданылып жүр. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға
көмектесетін медико-генетикалық кеңес беру де Хромосомалық аурулар
профилактикасында маңызды роль атқарады. неуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ
+ εὖ — жеткілікті + πλόος — бірнеше есе + εἶδος — түр) — адам мен жануарлар
организмдері жасушалары ядроларындағы хромосомалардың қалыпты жиынтығының
өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық
мутация.[1]
Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп
жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек — 2 хромосома (нуллисомия)
жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше хромосомалар артық болуы мүмкін.
Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары
нәтижесінде өрбиді.
Полиплоидия - гаплоидты жиынтыққа қатысты хромосомдар санының өсуі (тақ
және жүпты болады). Полиплоидия геномды мутацияларға жатады.
Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n –
трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді.
Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады.
Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды
қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара
бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда
сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі
түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер геномды А деп
белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің
геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті
организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады.
Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады.
Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид
ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру
арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық
жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде
шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке
мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін
құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде
кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға
болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен
емс, митоз жолымен көбейеді. Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома
санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады.
Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен
тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық
шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ),
ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты
дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.)
кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс
жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1
немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып
келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n — 1 зигота пайда болады.
Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы
күрделі аномалиялар туғызады. Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір
жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш
хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының
осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін,
сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады.
Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер
туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады,
өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген
морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде
анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.Анеуполидия
құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды
алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады.
1—12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-
ақ өліп қалады, яғни летальды болады. 13—18 жұп хромосомалардың
трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да
нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс
хромосомаларының ауытқуларының (ХО, XXV, XXXV, т.с.с) және кейбір аутосомды
трисомиялардың (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы
мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-
і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21
хромосома трисомиялары, Шерешевский—Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер
синдромы (47, XXV).
Даун синдромы (21+).
Синдром деп — белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.