Глаукома ауруы

1. Кіріспе
1. Глаукома.
2. Көз ішілік қысым.
3. Көз ішілік сұйықтық.
4. Глаукоманың даму механизмдері.
2. Негізгі бөлім
5. Глаукоманық ашық және жабық бұрышты формалары.
6. Глаукоманың дамуына себеп болатын гендер мутациясы.
7. Миоцилин гені (MYOC/TIGR) және мутациясы.
8. Оптинеурин гені (OPTN) және мутациясы.
9. Цитохром P450 (СYP1B1) гені және мутациясы.
10. WDR 36 гені және мутациясы.
3. Қорытынды
Глаукома – көздің ішкі қысымының жоғары көтерілуінен болатын созылмалы көз ауруы. Гиппократ “glaukosіs”, ал Аристотель “glaukoma” деп атауды ұсынған, аурудың осылай аталуы 19 ғасырдың 60–70 жылдарынан қолданысқа енді.Көз алмасы оның алдынғы және артқы камераларын толтырып тұратын ылғалды сұйықтықтан, хрусталиктен және шыны тәрізді денеден тұрады. Көз ішілік сұйықтық көздің ішкі құрылымдарын қоректік заттармен қамтамасыз етіп отырады. Ол хрусталиктің, мүйізді қабықтың, трабекулярлы аппараттың, шыны тәрізді дененің зат алмасуына қатысады және көз ішілік қысымды қалыпты ұстап тұруда маңызды қызмет атқарады.
        
        Жоспар:
* Кіріспе
* Глаукома.
* Көз ішілік қысым.
* Көз ішілік сұйықтық.
* Глаукоманың даму ... ... ... ... ашық және ... ... ... Глаукоманың дамуына себеп болатын гендер мутациясы.
* Миоцилин гені (MYOC/TIGR) және мутациясы.
* Оптинеурин гені (OPTN) және мутациясы.
* Цитохром P450 (СYP1B1) гені және ... WDR 36 гені және ... ...
Глаукома - көздің ішкі қысымының жоғары көтерілуінен болатын созылмалы көз ... ... ... ал ... "glaukoma" деп атауды ұсынған, аурудың осылай аталуы 19 ғасырдың 60 - 70 жылдарынан қолданысқа енді. Көз алмасы оның ... және ... ... ... тұратын ылғалды сұйықтықтан, хрусталиктен және шыны тәрізді денеден тұрады. Көз ішілік ... ... ішкі ... қоректік заттармен қамтамасыз етіп отырады. Ол хрусталиктің, мүйізді қабықтың, ... ... шыны ... дененің зат алмасуына қатысады және көз ішілік қысымды қалыпты ұстап тұруда маңызды қызмет ... ... ... ... ... ішілік сұйықтық алғашында көздің артқы камерасына жинақталады. Содан кейін, ылғалды сұйықтықтың көп бөлігі қарашық арқылы хрусталикті жуып өтіп, ... ... ... Көздің дренажды жүйесі арқылы трабекула және шлемм каналдарына барады. Каналдардан сұйықтық коллекторлар арқылы ... ... ... ... ... ... тұратын жалғастырушы ұлпалы пластинкалардан құралған торлы сақина. Ылғалды сұйықтық трабекулярлы тор арқылы өтіп, ... ... ... ... каналынан 20-30 жіңішке өзектер арқылы көз венасына өтеді. Бұл ылғалды ... ... ... осы жол ... 85-95% ағып ...
Көз ішілік сұйықтықтың ағып келуі мен кетуі арасында тепе-теңдік болады. ... ... бір ... ... ... ... ... деңгейі өзгереді.
көз ішілік сұйықтықтың ағу жолы
Глаукоманың даму механизмдері
Глаукома мультифакториальды ауруға ... ... ... ... көптеген жағдайлар әсер етеді. Әсіресе, тұқым қуалаушылық, индивидуальды ... ... көз ... ... ... ... эндокринді жүйелердің аномалиялары әсер етеді.
Глаукома кезіндегі потологиялық процестің негізгі даму этаптары:
* Сулы ылғалдың көз ... ... ... және ... ... ішкі ... ... деңгейден жоғарылауы.
* Көз ұлпаларындағы қан айналымының нашарлауы.
* Көру жүйкесі шығатын ұлпалардағы гипоксия (оттектің жетіспеуі) және ... ... ... ... ... көз алмасынан шығу зонасындағы компрессиясы.
* Көру талшықтарының дистрофиясы(қоректенуінің бұзылуы), деструкциясы(бұзылысы) және кқру ... ... ... ... ... ... ... көру жүйке талшықтарының бір бөлігі атрофияға ұшыраса, қалған ... ... () ... ... Сол ... ... емдеу әдістерін қолдана отырып, глаукоманы емдеуге болады. Глаукоманы емдеу ең алдымен, көз ішілік қысымды қалыптандыруға және оны толерантты ... ... ... ... ... ең ... ... ұлпасының сақталғандығына байланысты. Сондықтан да, глаукома салдарынан бұзылысқа ұшыраған кқру функциясы қайта қалпына келмейді.
қалыпты және глаукома ... көру ... ... ішкі ... ... бір ... (орталық мөлшері 14 - 16 мм сын. бағ., 26 мм сын. бағ. болса, суқараңғы ауруына шалдығады) ... ішкі ... ... ... ... Көздің қан тамырлары мен оған келетін жүйкелер қызметінің бұзылуынан көз сұйықтығының циркуляциясы нашарлап, көзден жас шығу қиындайды. ... ... ... ... көз ... қысымның жоғарылауына әкеледі. Бұл көздің қалыпты жағдайдағы жұмысын төмендетіп, көздің торлы қабығына келетін жүйкелердің жұмысы ... Егер дер ... ... ... көру қабілеті нашарлап, тіпті соқырлыққа да әкелуі мүмкін.
Глаукома іштен туған,біріншілік және екіншілік деп ... үш ... ... ... ... глаукома көздің дренаж жүйесінің немесе алдыңғы камераның бұрышының жетілмеу ... ... ... ... ... ... ... дамуына ұшырататын өзгерістер глаукомаға бағынышсыз аурулардан пайда болады. Іштен ... ... ... ... ... үлкеюімен гидрофтальм мен (көз шемені) буфтальммен (бұқа немесе өгіз көз) ... ... ... ... ... және оның ... ... жауабының әлсіреуімен, көру нерв дискісінің патологиялық семулік экскавациясымен, көру жітілігінің төмендеуімен, көру кеңістігімен тарылуымен, көздің жоғары ... ішкі ... ... ... ... екі жақты шамамен 10000 мың балаға бір ауру кездеседі. Ауру тұқым қуалау сипатына ие болады, ... ер ... ... Бұл ... 90% перзентханада анықталып, диагноз қою мүмкін болады. Кеш анқталған және операциямен емделмеген ... ... ... ... ... жасына дейін толық соқыр болуымен аяқталады. Біріншілік глаукома жазылмайтын соқырлықтың өте жиі ... ... ... ... барлық соқырлықтың 10-15% глаукомадан соқыр болғандар құрайды. Ауру әдетте егде жастағы адамдарда пайда болады. Біріншілік глаукоманың жастан өткен адамдардың арасында ... ... бір ... ... Жас ... сирек кездеседі.
қалыпты және глаукома кезіндегі көз алмасы
Глаукоманың негізгі екі ... ... және ашық ... ... ... Жабық бұрышты глаукома қарашықтың фунциялық блогінің нәтижесінде алдыңғы камераның бұрышының нұрлы қабықтың түбімен жабысып қалуы арқасында болады. ... бұл түрі көз ... ... ... сезімі пайда болады, бас ауырады, көз тұманданып, жарыққа қарағанда қызылды-жасылды кемпір қосақтанып көрінуі байқалады. Объективті ... ... көз ... тамырларының кеңейіп қызарғаны бірден көзге түседі. Қайсаң қабық ісінген, ... ... ... ... кеңейген болады. Аурудың шарықтаған кезінде нұрлы қабықтың кейбір қан тамырларының түйінделуі мүмкін, оның өзі ... мен шіру ... ... Ал бұл өзгерістер нұрлы қабықтың ісінуімен, артқы және ... ... ... ... ... ... түбі ... көрінеді. Көз қысымының көтерілуі 50-60мм с.б. жетеді.
жабық бұрышты глаукома
/http://glaucoma-net.ru/about/classification.html/
Аурулардың ... ашық ... ... ... Ашық ... глаукоманың себебі дербес анатомиялық ерекшеліктерге, көз алмасының әртүрлі құбылысының, әсіресе дренаждық жүйесіне, жасқа байланысты. Көпшілік жағдайда ашық ... ... ... ... ... ... болып, үдеп дами береді. Сырқаттар ешқандай жағымсыз сезім байқамайды, тек көздерінің көруі едәуір төмендейді. Тек 15% ... ... ... ... ... көз ... тұрған сияқты сезіну, бастың ауруы, көрудің тұмандануы және жарыққа қарағанда қызылды-жасылды ... ... ... ... Осы ... ... көздің қысымының едәуір көтерілгенінің белгісі. Обьективті тексеріс кезінде көзде байқалатын өзгерістер мардымсыз. Көз қысымы жоғарлаған ... ... ... ... ... кіре ... ... жыланының басы сипатты кеңейеді де пайда болады. Сырқаттың ... ішкі ... ... глаукоманың ең маңызды белгісі болады. Қалыпты көз ... ... с.б. тең. Оны ... Маклаков танометрімен өлшейді.
ашық бұрышты глаукома
/http://glaucoma-net.ru/about/classification.html/
Адамдарда глаукоманың дамуы толық соқырлыққа ұшыратуы ... Ең ... ... көру қабілеті нашарлайды, кейіннен негізгі көру мүшесі зақымданады. Егер қысым арта беретін ... көз ... ... ... ... ... дамуының алғашқы сатысында аурудың симптомдары білінбеуі мүмкін. Көз ... ... ... ... көру ... нашарлағанда ғана ауру белгілері байқалады.
Соңғы жылдарғы зерттеулерге қарағанда, глаукома ... ... ген ... ... ... ... GLC1A ... бірінші хромосомасында (1q24-q25.2) орналасқан, кейіннен ген миоцилин (MYOC/TIGR) деп аталды. Миоцилин ... ... ... аутосомды-доминантты ювенильді және жас ерекшеліктік ашық бұрышты глаукоманың дамуына ... ... ... глаукоманың дамуы геномдағы әртүрлі сегіз ауданмен байланысты ( MIM 606689 ; MIM 601682 ; MIM 602429 ; MIM 603383 ; MIM 609887 ; MIM 608695 ; MIM 608696 ):
* GLC1B ... 2cen-q13 ... ... ( Stoilova D.,1996 );
* GLC1C ... 3q21-q24 ... ... ( Wirtz ... );
* GLC1D локус, 8q23 ауданында локализацияланған ( Trifan O.C.,1998 );
* GLC1E ... ... ... ... ( ... M.,1998 );
* GLC1F локус, 7q35-q36 ауданында локализацияланған ( Wirtz M.K.,1999 );
* GLC1G ... ... ... локализацияланған ( Monemi S.,2005 );
* GLC1J локус, 9q22 ауданында локализацияланған ( Wiggs J.L.,2004 );
* GLC1K локус, 20p12 ... ... ( Wiggs ... ... ( MIM 161200 ) ... кезінде ашық бұрышты глаукома плейотрофикалық белгі ретінде дамиды. Бұл жағдайда глаукоманың дамуы LMX1B ... ... ... ... ашық бұрышты глаукома 1( MIM 137750 ) және біріншілік аутосомды-рецессивті туабіткен глаукома 3( MIM 231300 ) CYP1B1 (gene ... P450) ... ... ... Бұл ген ... GLC3A ... деп ... ашық бұрышты жас ерекшеліктік глаукоманың (MIM 137760) дамуына бірнеше гендегі мутациялар себеп болады:
* GLC1G гені ... WDR36 ... GLC1B ... CYP1B1 ... ... GLC1D;
* GLC1F.
17% жағдайда глаукоманың дамуына оптинеурин (OPTN) генінің мутациясы алып келеді. Бұл кен ... GLC1E ... деп ... ... жас ерекшеліктік глаукоманың бір түрі - көзішілік қалыпты қысымды глаукома ( MIM 606657). Бұл ... ауру ... (OPTN) ... ... немесе оптикалық атрофия 1 (OPA1) геніндегі интрондық полиморфизммен байланысты.
глаукома гендерінің номенклатурасы
Миоцилин гені (MYOC/TIGR)
Миоцилин гені (gene MYOC; gene ... ... ... хромосоманың ұзын иығында (1q24.3-q25.2) орналасқан. ( Michels-Raurenstrauss K.G.,1998 ). Миоцилин гені көздің көптеген ұлпаларында, соның ішінде трабекулярлы торшада экспрессияланады. Сондықтан да бұл ... ... ... - TIGR (gene trabecular meshwok-induded glucocorticoid response protein). Зерттеушілердің әртүрлі тобы миоцилин локализациясын клетканың микротүтікшесінен ( Mertts M.,1999 ), ... ... ... ( Ueda J.,2000 ), ... ... ( O'Brien ... ), эндоплазмалық тордан ( Sohn S.,2002 ) байқаған.
MYOC/TIGR гені тек көзде ғана емес, сонымен қатар жүректе, ... ... ... қалқанша безінде, трахеяда, сүйек кемігінде, тимуста, ішекте экспрессияланады. Ген экспрессиясы өкпеде, панкреатикалық безде, аналық безде, жұлында, лимфатикалық ... және ... ... аз ... байқалады. Бас миында, плацентада, бауырда, бүйректе, лейкоциттерде MYOC/TIGR гені экспрессияланбайды. ... ... ... ... J. және Stone E.M. ... ... ... жұмыстарын жүргізді. ( Escribano J.,1995 ; Stone E.M.,1997 ; Kubota R.,1997 ). Ген 604, 126 және 872 жұп ... ... 3 ... тұрады ( Fingert J.H.,1998 ). Миоцилин пептидін кодтайтын мРНҚ мөлшері - 2,3 kb.
Нуклейн қышқылдары тізбегінің анализі миоцилиннің ... ... ... мүмкіндік берді. Миоцилин молекулярлық массасы 58 kD болатын 504 аминқышқылы қалдығынан құралған. Миоцилин "zipper" ... ... 10 ... ... және 4 потенциальды гликозилирлену сайты ( Kubota R.,1997 ; Nguen T.D.,1998 ; Caballero M.,2201 ... ... ... ... ... ... аутосомды-доминантты ювенильді ашық бұрышты глаукоманың және жас ерекшелікті ашық бұрышты глаукоманың дамуына себеп болады.
Stone E.M. ойынша, TIGR генінің ... көз ... ... ... ... көз ... жоғарылатуы мүмкін( Stone E.M.,1997 ). TIGR генінің экспрессиясы ... ... және ... ... яғни, көз ішілік қысым регуляциясына жауап беретін көз құрылымдарында байқалады.
Миоцилиннің қалыпты және мутантты формасы бір ... ... ... мутантты форма клеткадан секреттелмейді және миоцилиннің қалыпты формасының секреттелуін азайтады ( Jacobson N.,2001 ). Миоцилин геніндегі көптеген мутациялар пептид ... ... қана ... ... аберрантты конформацияға ұшыратады ( Tran P.B.,1999 ; Zhou Z.,1999 ). Эндоплазмалық тор ... және ... ... ... тізбекті эндоплазмалық-ретикулярлы шоперондар ассоциациясы арқылы қатталған және ... ... ... ... ... бақылау жүйесі болып табылады ( Ellgaard L.,2003 ). Көп жағдайда сәйкес нативті құрылымы жоқ секреторлы және ... ... ... ... ... ... Y. және Vollrath D. ... мутантты молекулалары қате бұралатындығын және дифференцирленген клеткалардың трабекулярлы торшасының эндоплазмалық ... көп ... ... топтасатындығын анықтаған ( Liu Y.,2004 ). Мутантты ... (P370L) ... ... ... ... эксперссиясы клетка морфологиясының аномалиясына және клетка өліміне ұшыратады. Авторлар ... ... ... ... ... ауру ... ... ұсынады. Аберрантты конформациялы мутантты миоцилиннің созылмалы экспрессиясы және оның эндоплазмалық торда шектен тыс ... ... ... ... ... көрініс береді.
1997 жылы Stone E.M. біріншілік ашық бұрышты глаукомамен ауыратын ... TIGR ... ... ... Бұл мутацияда 430-шы аминқышқылының орны алмасқан (tyr-430-his) ( Stone E.M.,1997 ). Stone E.M. ашық бұрышты ... ... ... тағы да бір 357-ші ... ... G357V) миссенс мутацияны және 368-ші кодондағы (glu-368-stop;Q168X) терминирлеуші мутацияны анықтады. ... Stone E.M. бұл ... ... ретінде қарастырды. Анықталған Q368X мутациясы Австралиялық популяцияға тән ( Craig J.E.,2001 ; Baird P.N.,2003 ). Бұл ... ... ... ... өте жоғары көзішілік қысым тудыратындығын көрсетті.
Adam M.F. француз отбасынан MYOC/TIGR геніндегі жаңа мутациялар ... ... ( Adam ... ). 1109 ... С-Т транзициясы 370-ші кодондағы аминқышқылдарының алмасуына pro-370-leu (P370L), 1430 жағдайдағы Т-G нуклеотидті трансверсиясы 477-ші ... ... ... ile-477-ser (I477S), 1430 жағдайдағы С-А нуклеотидті трансверсиясы 480-ші кодондағы аминқышқылдарының алмасуына - asn-480-lys (N480K) себеп ... ( Adam ... ; Brezin ... ... Y. ... ... 370-ші ... аминқышқылдарының алмасуына pro-370-leu;P370L және 367-ші кодондағы аминқышқылдарының ... ... ... ... миоцелин геніндегі гетерозиготалы С-Т нуклеотидті транзициясын анықтады. Аталған екі мутацияны -P370L және G367R Michels-Raurenstrauss ... ... D. ... ... ... ювенильді ашық бұрышты глаукомамен ауыратын пациентінен TIGR геніндегі A-G транзициясын тапты. Бұл мутация аминқышқылының gln-337-arg мутациялық алмасуын ... ... D.,1997 ... ... ... ... ашық ... глаукомадан MYOC генінің 1332 нуклеотидінен A-G транзициясын ... Бұл ... ... 423 ... лизин 423 кодондағы глутамин қышқылына (lys-423-glu;K423E) алмасады ( Morissette J.,1998 ).
Mansergh F.C. TIGR генінен екі мутацияны анықтады ( Mansergh ... ). ... ... ашық ... ... ... ... отбасынан 426-шы кодондағы валин мен фенилаланиннің ауысуына себеп болатын G-T нуклеотидті алмасуын идентификациялады. ... ... ... ... ... алмасуына(gly-367-arg) алып келетін G-A нуклеотидті алмасуы ... ... ... ... ... ... 70-ке жуық ... табылған
Оптинеурин гені (OPTN)
Оптинеурин гені (gene OPTN; gene optineurin) адамда 10 хромосоманың қысқы иығында 10p15-p14 орналасқан ( Sarfarazi M.,1998 ). ... гені 5'- ... ... 3 ... экзоннан және 577 аминқышқылын кодтайтын 13 экзоннан тұрады ( Rezaie T.,2002 ). Геннің 5'-ауданындағы (UTR) альтернативті сплайсинг бірдей оқылатын 3 ... ... ... ... ... гені ... ... ұлпаларында - трабекулярлы торда, пигменттелмеген кірпік эпителиінде, көздің торлы қабығында, көзішілік сұйықтықта ... ... ... және ... кірпік эпителиінде басым транскрипт 2,0 kb мөлшерлі мРНҚ және минорлы мөлшерде 3,6 kb мРНҚ ... ... ... әдіс көмегімен Гольджи аппаратында оптинеурин генінің локализациясы анықталды( Rezaie T.,2002 ).
OPTN гені тек көз ұлпаларында ғана емес, жүректе, бас ... ... ... ... ... ... панкреатикалық безде, лимфоциттерде, фибробласттарда экспрессияланады ( Li Y.,1998 ; Rezaie T.,2002 ).
Оптинеурин (OPTN) генінің ... ... ... жас ... ашық ... глаукомамен және қалымты қысымды глаукомамен ауыратын пациенттерде анықталған.
Оптинеурин ... 50-ші ... ... ... ... G50H) себеп болатын 458-ші нуклеотидтегі G-A транзициясы анықталды ( Rezaie T.,2002 ). ... ... ... ... ... 545-ші ... аминқышқылдарының алмасуына (arg-545-glu; R545E) алып келеді ( Rezaie T.,2002 ). Геннің 6-шы экзонындағы 691-ші және 692-ші нуклеотидтер арасындағы ... (AG) ... ... тізбегінің синтезін бұзады ( Rezaie T.,2002 ).
Қалыпты қысымды глаукомамен ... ... OPTN ... 5-ші экзонында 603 жағдайда нуклеотидтер (T-A) трансверсиясы анықталды. Трансверсия нәтижесінде 98-ші кодондағы метионин аминқышқылы лизинге ... ... M98K) ( Rezaie T.,2002 ; Melki R.,2003b ... P450 ... ... P450 гені (gene CYP1B1; gene ... P450) ... 2-ші хромосоманың қысқы иығының 2p22-p21 ауданында орналасқан ( Tang ... ... P450 гені 3 ... және 2 ... тұрады. Негізгі оқылу қатары (ORF) 2-ші экзонда орналасқан және 1629 жұп нуклеотидтен құралған. кДНҚ-ға жүргізілген компьютерлік анализ пептидтің ... ... 543 ... ... ... CYP1B1 гені ... ауданындағы консенсусты TATA-box жоғалтады және транскрипцияның 5'-старт сайтының 2,5-kb геномдық фрагментінің ішінде орналасқан 9 TCDD-индуцирленген ... ... ... гені
/ http://www.oftalmic.ru/b_glaucoma-genetest.php/
Цитохром P450 (СYP1B1) генінің мутациясы
Цитохрома 450 (CYP1B1) геніндегі бірқатар мутациялар ... ... ашық ... глаукомамен, біріншілік аутосомды-рецессивті туа біткен глаукомамен ауыратын адамдарда байқалады.
Stoilov I. цитохром 450 (CYP1B1) геніндегі оқылу қатары бұзылған әртүрлі үш ... ... ( Stoilov I.,1997 ; Stoilov I.,1998 ... ... 1) ... полипептидті тізбектің үзілуіне алып келетін, 3-ші экзондағы 1410 және 1422 ... ... 13 ... ... және ... кейінгі 203 нуклеотид қашықтықтағы стоп кадонның ерте пайда болуы; 2) оқылу ... ... және ... ... 106 жұп ... ... терминациялық кодонның түзілуіне себеп болатын мотив ауданындағы 2-ші экзонның 1209 және 1214 аралығындағы 6 цитозин инсерциясы; 3) генетикалық ақпараттың дұрыс ... және ... 104 ... жоғалған аберрантты пептидтің синтезінен ерте "ter" кодонының ... ... ... ... 10 ... ... Stoilov I. ... қатар, америкалық отбасынан CYP1B1 генінің gly-365-trp (G365W) миссенс мутациясын анықтады ( Stoilov I.,1998 ).
Сонымен қоса, канада ... CYP1B1 ... 3-ші ... 1410 және 1422 нуклеотидтер арасындағы 13 нуклеотид делециясы анықталды ( Martin S.N.,2000 ).
Сауд Арабиядағы біріншілік туа біткен ашық бұрышты глаукомамен ... араб ... 61-ші ... ... ... алмасуына (gly-61-glu;G61E) алып келетін 2-ші экзонның 3987-ші нуклеотидіндегі гомозиготалы G-A транзициясы анықталды. Бұл мутация гетерозиготалы жағдайда 3 араб ... ... ... ... 469-шы кодондағы аргинин аминқышқылының триптофанға ауысуымен (arg-469-trp; R469W) сипатталатын 3-ші экзонның 8242 нуклеотидіндегі C-T транзициясы Bejjani B.A.,1998 ). Bejjani B.A. ... ... ... ... D374N) ... болатын 7957-ші нуклеотидтегі гомозиготалы G-A транзициясын анықтады. Бұл мутация 61-ші кодондағы мутациямен (gly-61-glu;G61E) сәйкес гетерозиготалы жағдайдағы компаунд ретінде анықталды ( Bejjani ... ). 61-ші ... ... (G61E), ... ... түрік және алжир популяциясында да кездеседі ( Stoilov I.,1998 ).
Осы популяциядағы араб отбасынан екі делеция анықталды. 10 ... ... 1-ші ... ... ... ауысуына және делеция нүктесінен төмен маңызды екі кодоннан кейін ерте ... ... ... ... алып ... 9 ... тұратын 2-ші делеция оқылу шегін бұзбай, үш аминқышқылының (ser-asn-phe) элиминациясын тудырды ( Bejjani ... ... ... туа ... ашық ... ... ... пациенттерде 61-ші кодондағы (gly-61-glu;G61E) мутация гомозиготалы жағдайда
Мороккода ... ашық ... ... ... ... ... 61-ші ... мутация (gly-61-glu;G61E) гомозиготалы жағдайда кездескен ( Belmouden A.,2002 ). Гуанин делециясы 179-шы кодоннан оқылу шегін жылжытты. Бұл мутация (4339delG) ... ... ... туа ... ашық ... ... ... адамдарда гомозиготалы жағдайда да кездеседі.
Peters аномалиясы бар және ... туа ... ... ... ... ... кодон метиониннің треонинге (met-1-thr) алмасуына себеп болатын CYP1B1 ... ... ... Т-С ... тән ( Vincent A.,2001 ). ... A.L. ... туа ... ювенильді ашық бұрышты және аутосомды - доминантты ... ... жас ... ... ауыратын отбасында екі мутацияны анықтады. ( Vincent A.L.,2002 ). ... ... MYOC ... локализацияланған және глицин кодонының валин кодонына алмасуына (gly-399-val;G399V) алып келетін 1218 нуклеотидтегі гуаниннің тиминге алмасуымен көрініс береді. Екінші мутация да CYP1B1 ... ... және ... ... ... ... алып келетін CYP1B1 генінің 3 экзонындағы 7940 нуклеотидінің G-A транзициясы. CYP1B1 ... ... MYOC ... экспрессиясына модифицирлеуші әсер көрсетті. Әр түрлі гендегі екі мутациясы бар (MYOC + CYP1B1) пациенттерде глаукома 27 ... MYOC ... бір ғана ... бар пациенттерде глаукома 51 жаста дамыған. Осы жолмен, екінші ген CYP1B1 бірінші генге MYOC әсер ету ... ген - ... ... ...
WDR 36 гені
WDR 36 (gene WDR 36; gene WD repeat-containing protein 36) гені адамда 5-ші хромосоманың 5q21.3-q22.1 ауданында орналасқан ( Monemi S.,2005 ... гені 2004 жылы ... ( Mao M.,2004 ). WDR36 23 ... құралған. Ген кодтайтын протеин 951 аминқышқылынан тұрады. Экспрессияланатын орындары - ... ... ... ... ... без, бас миы, өкпе, қанқа бұлшық еттері, көз ұлпалары - көз ... мен ... ... ... ... ... бұлшық еттері, кірпік денесі, трабекулярлы тор, оптикалық нерв.
WDR 36 ... ... ... - ... 36 ... ... ашық ... глаукомамен ауыратын адамдарда WDR 36 генінің бірнеше мутациясы анықталды. 17 экзондағы (1973; A-G), 8 экзондағы (1064; A-G), 11 экзондағы (1345; G-A) және 13 ... (1586; G-A) ... ... келесідей аминқышқылдарының алмасуын тудырды: asp-658-gly (D658G), asn-355-asn (N355S), ala-449-thr (A449T) және arg-529-gln (R529D) ( Monemi S.,2005 ).
WDR 36 ... ... A449T ... 11-ші экзонда;
* N355S мутациясы 8-ші экзонда;
* R529D мутациясы 13-ші экзонда;
* D658G мутациясы 17-ші экзонда орналасқан.
Қорытынды:
Глаукома - көз ... ... ... ... ... Көз ішілік қысымның көтерілуі соңында көру нервтерін әлсіретіп, соқырлыққа алып келеді. Глаукоманың ашық және жабық бұрышты түрлері ажыратылады. ... 90 ... ашық ... ... ... ... ... ауруға жатады. Демек, глаукоманың дамуына көптеген жағдайлар әсер етеді. Әсіресе, тұқым қуалаушылық, индивидуальды ... ... көз ... ... ... ... ... жүйелердің аномалиялары әсер етеді. Соңғы мәліметтерге қарағанда глаукоманың дамуына 4 ... ... әсер ... ... OPTN, СYP1B1, WDR 36. ... ... ... және гетерозиготалы жағдайда да кездеседі. Алғашқы даму сатысында глаукоманың белгілері байқалмайды, тек соңғы сатыда ғана глаукома белгілері ... ... ... ешқандай жағымсыз сезім байқамайды, тек көздерінің көруі едәуір төмендейді. Тек 15% ... ... ... ... ... көз ... ... сияқты сезіну, бастың ауруы, көрудің тұмандануы және ... ... ... ... ... шағымдардан тұрады. Осы аталған белгілер көздің қысымының едәуір көтерілгенінің белгісі. Обьективті тексеріс кезінде көзде байқалатын өзгерістер мардымсыз. Сондықтан көп жағдайда ... ... ... ... жатады. Молекулалық диагностика әдістерінің көмегімен туа біткен глаукоманы ерте ... ... ... ... ... ... ... әдебиеттер:
* http://www.dissercat.com/content/mutatsii-i-polimorfizmy-v-genakh-miotsilina-tsitokhroma-r450-1v1-u-bolnykh-s-pervichnoi-vroz
* http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/000194bb.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/0001973d.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/00011af2.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/har/001cf01a.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/ssb/00034ad1.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/00016e60.htm
* http://medbiol.ru/medbiol/ch_glaz/0001778c.htm
* http://www.unimedpharma.eu/ru/?IDe=82646
* http://www.glaukoma.info/
* http://primar.sme.sk/c/4116906/zeleny-zakal-glaukom.html#ixzz0gLXGkLqG

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 13 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Глаукомамен ауыратын науқастардың миоцилин геніндегі мутацияларды зерттеу58 бет
Глаукомамен ауыратын науқастардың миоцилин геніндегі G367R, Q368X және G399V мутацияларын анықтау61 бет
Ерітінділер теориясы пәніне кіріспе12 бет
"Бота ешерихиозы (ақтышқақ) ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар"30 бет
«Анаэробты дизентерия ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар»30 бет
«Бірнеше түлікке ортақ пастереллез ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар»30 бет
«Ботулизм ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар»31 бет
«бұзау аусылы ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар»37 бет
«ОҚО Сайрам ауданы бойынша ауылшаруашылығы малдарының «бруцеллез (сарып)» ауруынан алдын алу және онымен күресу шаралары64 бет
«Шошқаның тілме ауруына қарсы ветеринариялық-санитариялық іс-шаралар»29 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь