Хромосомалық обберациялар


1. Хромосомалық обберациялар туралы түсінік
2. Ағзадағы өзгергіштік
1.Хромосомаішілік өзгерістер. Хромосомалардың қайта қүры-луын мутацияларға жатқызу қабылданған, өйткені клеткаларда олардың болуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің неме-се олардаы пайда болатын организмдердің өзгеруімен байла-нысты болады.
Хромосомаішілік езгерістерге хромосома бөліктерінің жетіспеушілігін (дефишенсия және делеция); хромосоманың белгілі бір учаскелерінің екі еселенуін, немесе дәлірек айтқанда, кебеюін (дупликация); хромосоманың жекелеген учаскелерінің 180°-қа аударылуы салдарынан хромосомадағы гендердің сызықтық орналасуының өзгеруін хромосомаішілік өзгерістерге ұшырайды.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 5 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге




ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТІРЛІГІ
Шәкәрім атындағы семей мемлекеттік уеиверситеті

СӨЖ

Орындаған: Тұрарбекова О.Б.

Семей 2015

Жоспар
1. Хромосомалық обберациялар туралы түсінік
2. Ағзадағы өзгергіштік

1.Хромосомаішілік өзгерістер. Хромосомалардың қайта қүры-луын мутацияларға жатқызу қабылданған, өйткені клеткаларда олардың болуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің неме-се олардаы пайда болатын организмдердің өзгеруімен байла-нысты болады.
Хромосомаішілік езгерістерге хромосома бөліктерінің жетіспеушілігін (дефишенсия және делеция); хромосоманың белгілі бір учаскелерінің екі еселенуін, немесе дәлірек айтқанда, кебеюін (дупликация); хромосоманың жекелеген учаскелерінің 180°-қа аударылуы салдарынан хромосомадағы гендердің сызықтық орналасуының өзгеруін хромосомаішілік өзгерістерге ұшырайды.

Хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі ұзындықтары әртүрлі хромосома учаскелерін және оның түрлі бөліктерін қамтуы мүмкін. Егер хромосома иіндерінің бірінің соңы жойылатындай болып үзілсе , онда осы иін қысқарады. Егер онда центромералар жоқ болса, бөлініп қалған үзінді ондағы гендерімен бірге ядроның таяудағы бөлінуі кезінде жойылады. Мүндай жетіспеушілікті терминальдық немесе соңы (концевыми) деп атайды.
Кейде хромосоманың бірден екі иіні үзіледі, осының салдарынан оның екі үшы да жойылады. Бүл жағдайда оның ашық ұштары митозда шеңбер тәрізді хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін.
Хромосоманың бір иіні бір мезгілде екі жерден үзілгенде де хромосома бөліктерінін, жетіспеушілігі байқалады. Үзілген жерлер қосылады да, хромосома қысқарады, бүл кезде ішкі учаске жойылады. Егер бөлініп қалғаи үзінді айтарлықтай үлкен болса, жойылар алдында оның ашық үштары қосылуы мүмкін, ал метафазада ацентрлік шеңбер түзіледі.
Хромосоманын, шағын учаскелерінің бөлініп қалуына байланысты микроделецияны шамалы жетіспеушілікке жатқызады. Ұсақ жетіспеушіліктер кейде фенотиптік эффект бере отырып және гендік мутацияны бейнелей отырып әдетте гомозиготалы күйде сақталады. Оларды ген мутациясынан айыратын бірден-бір көрсеткіш—оларда кері мутациялану болмайды.
Хромосома бәліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гомозиготалы күйде летальды болады, бұл хромосоманың әрбір локусының клетка мен организм тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді. Жетіспеушіліктен гетерозиготалар ғана тірші-лікке қабілетті болуы мүмкін. Бұл жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар доминанттық ретінде көрініс береді. Хромосома учаскесі жетіспеушілігінің фенотиптік эффектісі хромосоманың генетикалық системасын, гендердің орналасу реттілігін, олардың өзара байланысын бұзатындығымен түсіндіреді.
Ірі жетіспеушіліктерді генетикалық және цитологиялық әдіс-термен анықтауға болады. Мәселен, адамның мысықша мияулауының синдромы сипатталған. Бұл синдром баланың сәби кезіндегі мысықтың мияулауына үқсас ерекше жылайтынына байланысты осылайша аталған. Ақыл-ой және дене кемістігі, микроцефалия және басқа бірқатар аномалиялар осындай сипат-ты белгілер болып табылады. Цитологиялық зерттеулер арқылы 5-хромосоманың біріндегі қысқа иіннің шамалы интеркалярлық делециясын табады. Бір шеңберлі 5-хромосомасы бар ауру адамның осындай аномалиясы сипатталған. Бұл жағдайда шең-бер түзуде де 5-хромосоманың қысқа иінінде делеция байқала-ды. Адам, сондай-ақ жануарлар мен өсімдіктер үшін де мүндай мысалдар кептеп сипатталған.
Егер қалыпты жағдайда әрбір хромосомада ген бір дозамен берілсе, онда ол екі еселенгенде немесе көбейгенде—дуиликация да-геннің дозасы тиісінше 2 есе және одан да артады. Мысалы, егер қалыпты хромосомадағы гендер АВС тәртібімен орналасса, гендердің бірінің дупликациясы кезінде АВВС немесе АВВВС күйі пайда болуы мүмкін және т. с. с. Сірә, қүрамында бірнеше ген болатын хромосоманың үқсас учаскелерінің қайталанып ке-луі, мысалы, адамнан, тышқаннан, нейроспорадан, аспергилден, жүгеріден және т. б. табылған АВСАВСАВС дупликацияның неғүрлым жиі кездесетін жағдайы болса керек.
Дупликацияланған учаскелер хромосоманың көршілес учаскелерінде ғана болып қоймайды, сонымен қатар, бүкіл хромосомаға таралуы, ал кей жағдайларда басқа хромосомаларға да орын ауыстыруы мүмкін. Сірә, ұқсас учаскелердің көбеюі хромосомалар мен түрлер зволюциясындағы кең таралған қүбылыс болар.
Егер учаскелердің бірінде гендер АВСД тәртібімен қалыпты орналасса, олардың ВС учаскесін 180°-қа айналдыру инверсия-сында бүл тәртіп АСВД болып өзгеруі мүмкін.
Хромосома ішінде инверсия түзілуі үшін ол екі жерден үзілуі қажет. Инверсия көбіне рецессивті летальды эффектімен байла-нысты, сондықтан олар гомозиготалы күйде сақталмайды және оларды әдетте гетерозиготадан табады.
Алайда летальды эффектімен байланысы жоқ инверсиялар да кездеседі.
Инверсияны алып хромосомалардан немесе мейоздьщ пахитена сатысында цитологиялық әдіспен табуға болады. Гомози-готалы инверсияда хромосомалар коньюгациясы мен кроссинговер қалыпты жүзеге асады. Гетерозиготалы инверсияда хромосомалар коньюгациясы 66-суретте көрсетілгендей тәртіппен өтеді. Инверсияланған хромосома ілмек түзеді, ал қалыиты хромосома оны айналып өтеді.
Егер хромосомалар арасында алмасу бір рет өтетін болса, оның нәтижесінде әдеттен тыс: біреуі клетка бөлінуі кезінде жойылатын центромерсіз. Мұның кейінгісі I анафазада центромерлер полюстерге қарай ажырағанда хромосома көпірін түзеді. Бұл көпір кез келген жерден ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
"Хромосомалық абберациялар"
Хромосомалық абберация
Хромосомалық абберациялар
Хромосомалық аурулар
Хромосомалық аберрациялар
Хромосомалық абберациялар туралы
25 – Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Хромосомалық аурулар
Адамның тұқым қуалайтын аурулары. Адамның хромосомалық аурулары
Тұқым қуудың хромосомалық теориясы.Генетикалық процестердің молекулалық механизмі
Сирек кездесетін қой тұқымдарының хромосомалық аберрациясының кездесу жиілігі
Пәндер

Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор №1 болып табылады.

Байланыс

Qazaqstan
Phone: 777 614 50 20
WhatsApp: 777 614 50 20
Email: info@stud.kz
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь