Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия
І) Кіріспе
ІІ) Негізгі бөлім
а) Медициналық генетика түсінігі
ә) Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
б) Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері
в) Генотерапия
ІІІ) Қорытынды
IV) Пайдаланылған әдебиеттер
ІІ) Негізгі бөлім
а) Медициналық генетика түсінігі
ә) Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
б) Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері
в) Генотерапия
ІІІ) Қорытынды
IV) Пайдаланылған әдебиеттер
Қаншама ғасырлық тарихы бар медицина саласында, ой елегінен өткізсек, көптеген елеулі жаңалықтар ашылып, тамаша жетістіктерге қол жетті десек, артық емес. Медицинада ертеде адам өміpiнe қатер туғызатын сан түрлі жұкпалы инфекциялар ауыздықталып, олардың ел арасына жайылуына тосқауыл қойылды, Keiбipi мүлдем жойылды. Хирургия, онкология және де басқа салада қол жеткізілген жетістіктер аз емес. Сонда да болса әлi толық шешімін таппаған, жұмбаққа толы мәселелер жеткілікті. Солардың бipi ғалымдар арасында көптеген ой-пiкip туғызып, проблемалары түбегейлі шешілмеген сала - генетика iлiмi.
Жалпы алғанда, генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi анағұрлым кең. Генетика заңдылықтары, оның жетістіктері ботаникада, зоологияда, вирусологияда және биологияның басқа да салаларында кең қолданылатын, зерттелген танымал ғылым.
Жалпы алғанда, генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi анағұрлым кең. Генетика заңдылықтары, оның жетістіктері ботаникада, зоологияда, вирусологияда және биологияның басқа да салаларында кең қолданылатын, зерттелген танымал ғылым.
1. П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева., Медициналық биология., Астана., 2006.
2. С. Әбилаев., Молекулалық биология және генетика., Шымкент., 2008.
3.Қуандықов Е.О.,Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері., Алматы., 2008.
4. Қуандықов Е.О., Нұралиева У.А., Жалпы және медициналық генетика негіздері., Алматы.,2009.
5. Бочков Н.Б., Клиническая генетика., Москва., “ГЭОТАР-Медиа” .,2006.
2. С. Әбилаев., Молекулалық биология және генетика., Шымкент., 2008.
3.Қуандықов Е.О.,Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері., Алматы., 2008.
4. Қуандықов Е.О., Нұралиева У.А., Жалпы және медициналық генетика негіздері., Алматы.,2009.
5. Бочков Н.Б., Клиническая генетика., Москва., “ГЭОТАР-Медиа” .,2006.
Астана медициналық университеті АҚ
Молекулалық биология және медициналық генетикакафедрасы
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия.
Орындаған:
Топ:
Тексерген:
Астана 2014 ж.
Жоспар:
І) Кіріспе
ІІ) Негізгі бөлім
а) Медициналық генетика түсінігі
ә) Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
б) Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері
в) Генотерапия
ІІІ) Қорытынды
IV) Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе.
Қаншама ғасырлық тарихы бар медицина саласында, ой елегінен
өткізсек, көптеген елеулі жаңалықтар ашылып, тамаша жетістіктерге қол жетті
десек, артық емес. Медицинада ертеде адам өміpiнe қатер туғызатын сан түрлі
жұкпалы инфекциялар ауыздықталып, олардың ел арасына жайылуына тосқауыл
қойылды, Keiбipi мүлдем жойылды. Хирургия, онкология және де басқа салада
қол жеткізілген жетістіктер аз емес. Сонда да болса әлi толық шешімін
таппаған, жұмбаққа толы мәселелер жеткілікті. Солардың бipi ғалымдар
арасында көптеген ой-пiкip туғызып, проблемалары түбегейлі шешілмеген сала
- генетика iлiмi.
Жалпы алғанда, генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi
анағұрлым кең. Генетика заңдылықтары, оның жетістіктері ботаникада,
зоологияда, вирусологияда және биологияның басқа да салаларында кең
қолданылатын, зерттелген танымал ғылым.
Медициналық генетика болса адамда кeзiгeтiн түрлі тұқым қуалайтын
ауруларды, оларды анықтау, яғни диагноз қоюдың және емдеудің тиімді
жолдарын зерттейді.
Генетика қазіргі кезде морфология, биохимия, физиология секілді
іргелі ілімдердің қатарына қосылды. Медицинада генетикалық ауруларды
анықтау, емдеу жэне олардың алдын алу бағытында табыстар жоқ емес. Ғылымда
гендік инженерия деген жаңа ұғым пайда болды. Биологиялық ілімде
клондау деген сөз де жиі қолданыла бастады.
Статистикалық мәліметтер бойынша жас нәрестелердің 5 пайызы тұқым
қуалайтын әpтүрлi аурулармен дүниеге келетіні белгілі болып отыр. Олады
болдырмау, жою, алдын ала болжау үшiн генетика ғылымының орны ерекше. Оның
көпгеген сыры терең зерттелді, адам генетикасы мен молекулярлық биологияда
тәп-тәyip жетістіктер бар.
Медициналық генетика — адам патологиясындағы генетикалық
факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып
саналады.
Тұқым қуалаушылық баска тipi ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет.
Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды,
оларды меңделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан
астам тұқьш қуалайтын аурулары анықталған, олардың iшiндe: Tepi аурулары -
250; көз аурулары -200 астам, жүйке аурулары, iшкi мүшелер аурулары т.с.с.
Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын
медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан
бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.
Қaзipгi кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40 пайызына жуығы
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-
30% жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні бұрын
өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалық мутацияларға
байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20
пайыз жағдайында тұқым қуалайтын ақпараттың бұзылуы екендігі белгілі.
Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және
материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады.
Қазіргі кезде, адамың тұқым қуалайтын ауруларын 4 топқа бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар — хромосомалар құрамының және санының өзгepyi
салдарынан дамитын адам аурулары;
2) Моногендік аурулар — бip генде пайда болған мутациялар салдарынан
дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары;
3) Мендель заңдылықтарынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар.
4) Мультифакторлы аурулар — орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың
бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар;
Адамдардың хромосомалық аурулары
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің
5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5
пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда
700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған,
олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кемic болуына,
денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың
дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық
сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ
қалдыра алмауын, өздігінен түciк тастауын т.с.с. атауға болады.
Хромосомалық аурулар деп - клиникалық сипаттары жағынан түрліше
болып келетін адамдар патологиясының үлкен бip тобын айтамыз. Олардың
бәрінің себептері бір - ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық
аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан
өзгеше жолмен тұқым қуалауы.
Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған
мутациалар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған
мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған
мутациялар бұл аурудың толық нұсқасының, ал ұрық жасушаларында пайда болған
мутациялар аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас
формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип кездесуі мүмкін.
Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы
саны 750-ге жуық, ал оның 700-i хромосомалар құрылымының бұзылуларының
(аберрация) үлесіне тиеді.
Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі — тарихи
қалыптасқан жүйенің – кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не
хромосомалардың құрылымыньың бұзылуы болып табылады.
Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің
не әр түрлі мутагендік факторлардың әcepiнeн жасуша бөлінуінде
хромосомалардың бip-бipінeн ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома
санының еселеп өсуіне (полисемия — Зп, 4п, 5п, т.с.с.) не қалыпты
кариотиптің бip немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді
(анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Толық триплоидия (Зп) және тетраплоидия (4п) адамдарда тек кенеттен,
өздігінен өліп, түciп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидті
ұрықтар тipi туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал,
өсімдіктерде полиплоидия мәдени өсімдіктерге көптеген жағымды қасиеттер
береді, сондықтан селекционерлер оларды жаңа сорттарды алу үшңн кенінен
қолданады.
Анеуплоидия — аутосомдардың не жыныс хромосомаларының сандарының бip
немесе бірнеше хромосомаға ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс
хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х-хромосомасы өте тығыз
ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады.
Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік
инертті болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және ағзаның
дамуына түрліше әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда
сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін.
1-12 жұп ipi хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар, әдетте, өте
ерте өліп қалады, яғни летальда болады. 13-18 жұп хромосомалардың
трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да
нәрестелер балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының
ауытқуларының (ХО, ХХУ, ХХХУ, т.с.с.) және кейбip аутосомдардың
трисомияларының (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай жоғары
дәрежеде болуы мүмкін.
Қaзipгi кезде сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-1
негізінен 5 хромосомалық ауытқуларға тән болады: 13, 18, 21 хромосома
трисомиялары, Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы
(47, ХХУ).
Даун синдромы
Даун синдромы - бүгінгі күні жақсы зерттелген хромосомалық сырқат.
Яғни ауру хромосамалық бұзылыстардан туындайды. Ол алғаш рет 1866 ж,
сипатталып, "монголизм" деп аталған. Дерттің жаңа туған сәбилер арасында
кездесу жиілігі 1:700-1:800-ге тең. Балалардың Даун синдромымен туылуы
көбіне оның анасының жасына байланысты, әке жасынын әcepi бұдан гөpi төмен.
Даун синдромының туындауына негіз болған тектік ақаулар - туа
біткен кемістіктер мен ақыл-естің кешеуілдеуіне себеп. Бұл дерттің таралуы
айтарлықтай жиі - оған жаңа туған 670 баланың бipeyi шалдығады. Даун
синдромымен туылған баласы бар ата-анада тағы да осындай дертке шалдыққан
баланың туылу қаупі 1 пайызды құрайды.
Ғалымдардың пiкipiншe, ананың жасы ұлғайған сайын оның ДС-на
шалдыққан нәресте туу қаупі де арта түседі. 35 жастан асқан соң бұндай
қауіп айтарлықтай ұлғаяды.
Даун синдромының цитогенетикалық түрлері әртүрлі. Бipaқ көп
жағдайда 94-95 пайыз қарапайым толық трисомия-21 кездеседі.
Даун синдромының ер балалар мен қыз балаларда кездесу жиілігі - 1:1.
Сырқаттың клиникалық сипаттамалары әрқилы: туа бiткeн даму ақаулары, жүйке
жүйесінің постнаталды даму ақауы, екіншілік иммунитет тапшылығы, т.б. ДС
бар сәбилер мерзімінде, алайда айқындылығы орташа пренатальды гипоплазиямен
туылады. Дерттің көптеген синдромдары бала туылған кезде байқалып тұрады да
одан әpi айқындала түседі. Кемінде 90 пайыз жағдайда білікті дәрігер
нақтаманы перзентханада дәл қояды. Бас сүйегі-бет дизморфиялары ішінде
көздің монголоидты пiшiні осы себептен ДС "монголоидизм" деп аталған,
жалпақ, дөңгелек бет, жалпақ мұрын, эпикант, үлкен әдетте сыртқа шығып
тұратын тіл, брахицефалия, құлақ, қалқаны деформацияланған. Туа біткен
жүрек ақауы, клинодактилия, дерматоглификтер жиі. Асқазан-ішек ақаулары
сирек.
"Даун синдромы" деген нақтама бірнеше үйлескен белгілердің
айқындылығына қарай қойылады. Олар:
1) Бет қырының жалпақтығы - 90%;
2) Моро рефлексінің болмауы -85%;
3) Бұлшық ет гипотониясы — 80%;
4) Көз саңылауы сығырайған -80%;
5) Мойындағы артық тepi - 80%;
6) Буындардың босаңдығы -80%;
7) Жамбас дисплазиясы -70%;
8) Қулақ жарғақтарының дисплазиясы
9) Kiшi саусақтың клинодактилиясы-60%;
10) Алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы - 45 %.
Диагноз қою үшін баланың дене және ақыл-ой дамуының динамикасы өте
маңызды. Даун синдромы кезінде бұлар кешеуілдейді. Ересек науқастың бойы
орташа көрсеткіштен 20 см-ге төмен. Егер арнайы оқыту әдістері
қолданылмаса, ақыл-ой дамуы да қатты кешеуілдейді. Бұл дертке шалдыққан
балалар мейірімді, мұқият, тіл алғыш, шыдамды келеді. Сондықтан оларды
оқыту қиын емес. Қоршаған ортаға деген реакциясы төмен. Сол себепті өкпе
қабынуымен жиі ауырады, түрлі жұқпалы аурулар алдында да дәрменсіз. Сонымен
бipre авитаминоз, тамақтану бұзылысы байқалады.
Ішкі ағзалардың туа біткен ақаулары, бейімделу қабілетінің төмендігі
салдарынан науқас балалар алғашқы 5 жыл ішінде қазаға жиі ұшырайды. Оларға
аққан ауруы жиі.
Даун синдромы бар балаларға көрсетілетін көмек ерекше сипатта әpi
әрқилы. Жүректің туа біткен ақауы оталау арқылы емделеді. Оларға
денсаулықты жалпы күшейтетін ем, толыққанды тамақтану, мұқият күтім керек,
сондай-ақ қоршаған ортаның зиянды эсерлерінен жұқпалы аурулардан, суық
тиюден қорғау қажет. ДС-мен туылған сәбилерді аман алып қалу және оларды
дамыту үшін арнайы оқыту әдістемелері, ерте кезден қолға алынған
денсаулықты нығайту шаралары жақсы нәтиже береді. Трисомия-21 нақтамасы
қойылған кейбір науқастар бүгiнгi күні өз бетінше өмip сүруге, жеңіл
кәсіптерді игеруге, отбасын құруға қабілетті.
Эдвардс синдромы (18+)
Бул ауруды 1960 жылы Дж.Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі
14500-ден 1650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер
көбірек ауырады (3:1). Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не
өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің
салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс,
жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас
сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі.
Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, кездерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,
көру нерв дискісінің ceмyi сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып
тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше
орналасқан болады. Табандарының пiшiнi өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің,
бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың
ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдварде синдромын нәресте туылған
кезде бала жолдасының (плацента) кішкентай болуы және жалғыз кіндік
артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.
Патау синдромы (13+)
1961 жылы К.Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз
баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың
болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.
Бұл синдромның популяциядағы жиілігін анықтау қиын, ceбeбi осы
синдроммен ауырған балалар өте ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа
жиілігі 1:3500-4000 жуық.
Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы өте жеңіл,
бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромньың
ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте
кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға
болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия,
синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің,
бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы,
ұлдардың умаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-
естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен
ауырган нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ
өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір cүpyi де мүмкін
.
Клайнфельтер синдромы
(ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X
жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.)- Оның орташа
жиілігі 1:500-ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары
өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшық еттері нашар дамыған, астеник
немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және
қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері
әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары ceмiп (атрофия) қалған,
сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте ceнгіш,
көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы
өзгерген -қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар — саны
азаяды.
Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)
Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Г.Тернер
тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1:2000-3000-ға тең және тек
әйелдерде кездесіп, әcipece аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.
Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын
байқауға болады, ceбeбi моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың
жатырда бұзылатындығынан нәрестелер бipнeшe аномалиялармен туылады, яғни
салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында
лимфоидтық iciктep, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.
Жүрек-тepiнің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), өкпе артериясының
тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа
(ересек әйелдердің бойлары 140 см. аспайды), мойыны қысқа және жуан болып
келеді. Мойын терісінде қанат тәрізді қатпарлар дамыған. Қаңқа дамуының
аномалиялары, көкipeк қуысының өзгepyi, 4-5 саусақтарының қысқаруы да
ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты
аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция
байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы
жағынан ер адамдарға ұқсас келеді.
Ауруларда iшкi және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс
белгілері - сут бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды.
Олар бедеу болады, ceбeбi жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған
әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең
болады. Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иіннің
немесе қысқа иіннің делекциялары, екі X хромосомалардың транслокациясы,
сақиналы X хромосома т.с.с. байқалуы мүмкін.
Мысықша мияулау (5р делекциясы)
Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқа иіннің делекциясымен
байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиiлiгi толық
анықталмаған. Дегенмен, соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр.
Оның клиникалық сипаты - бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі
ерекше, мысықша мияулап, жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-
есі кем, денесінің дамуы нашар болады. өсе келе бұл белгілер жойылуы
мүмкін.
Heгiзгi фенотиптін белгілері — бeтi дөңгелек, эпикант дамыған,
микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері.
Жақсы зерттелген аурулар сияқты тұқым қуалау потологиялары бар
аурулардың да емдеудің 3түрін ерекше атап өтуге болады.
Олар:симтоматикалық,постогенетикалы қ және этиотроптикалық емдеу болып
табылады.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеумен қатар хирургиялық әдістің орны
айрықша,өйткені осы әдістің кейбір кездері симптоматикалық терапияның,кейде
потогенетикалық емдеудің,тағы екеуінің атар функцияларын атқара алады.
Симптаматикалық және потогенетикалық емдеудің тұрғыларында қазіргі
заманауи емдеу түрлері қолданылады,яғни
дәрілік,диетикалық,рентгенорадиолги ялық,физиотеравтикалық,климаттық
түрлері.Генетикалық диагноз,ауру адамның күйі туралы клиникалық
мәлімет,аурудың динамикасы дәрігердің бүкіл емдеу пеиодындағы үнемі қатаң
сақтайтын Гиппократтың:” бүлдіріп алма!” принципін анықтауға мүмкіндік
береді.Туа біткен ауруларды емдеу кезінде этикалық және деонтологиялық
нормаларды ерекше ұқыпты сақтау керек.
Симптоматикалық емдеу.
Симптоматикалық емдеу тұқым қуалайтын барлық аурулардың емдеу кезінде
қолданылады,егер дәрігер потогенетикалық терапия әдістерімен емдесе де ,оны
қолданады.Тұқым қуалаушылық потологиялардың көптеген формалары үшін
симптоматикалық емдеу түрі жалғыз әдіс болып табылады.
Дәрігерлік терапия әр алуан және тұқым қуалайтын аурулардың түріне
тәуелді болды.Соны ең бірі: бұрыннан қолданып жүрген симптоматикалық
терапия-колхоцинді агриасты артритке қолдану болып саналады.Осы емдеу
түрін сонау онтик дәуіріндегі ежелгі гректер пйдалана білген. Осы емдеу
түрін сонау антик дәуіріндегі ежелгі гректер пайдалана білген.
Симптоматикалық емдеудің басқа мысалдарына мигреньнің тұқым қуалаушылық
формаларда анальгетиктердің қолданалуы, тұқым қуалайтын аурулардың
белгілердің пайда болу кезінде спецификалық транквилизаторлардың қолдану
және т.б. жатады. Осы терапия бөлімінің дамуы фармакологияның қарқынды
дамуымен тікелей байланысты. Сонымен бірге патогенездің шешелуі аурудың
симптомдарының пайда болу себептерін түсінуге мүмкіндік береді. Осы негізде
симптомдардың дәрілік коррекциясын жасауға болады, бірақ біріншілік
патогендік терапияны жасауға әлі мүмкін емес. Мысал ретінде муковисцидоздың
көпкомпонентті симптоматикалық емдеудің жалпы схемасын келтіруге болады.
1.Ауру адамдағы тері арқылы бөлінген натрий хлориді мен муковисцидозбен
ауыратын балаларға ыстық құрғақ климатта тамаққа қосымша ас тұзын қосуға
қажет. Әйтпесе жылу соққысымен коллапстың келуі мүмкін.
2.Ауру адамдағы асқазанасты безінің функциясының жетіспеушілігі
жануарлардың асқазанасты безінің құрғақ экстрактарымен немесе капсуладағы
ферменттермен (панкреатин, панзинорм, фестал) жүзеге асды. Бауыр
функциясының бұзылуы клиникалық белгілерімен терапияның арнайы курсы
өткізіледі.
3. Емдеуге ең қиыны мен ауыр емделетіні тыныс алу жолдары бұзылыстары болып
табылады. Бронхылардың шырышпен шырышталуы өкпе тіндерінде инфекциялардың
дамуына әкеледі. Бронхылардың қатпарлануы кезінде инфекция симптоматикалық
терапиямен бағытталған. Обструкцияны кішірейту үшін бронхоспазмолитикалық
және қақырататын қоспалар(изопреналин, эуфуллин, атропин, эфедрин және
т.б.), муколитикалық әсерлі препараттар қолданылады. Препаратты енгізу
әдістері (ингаляция, ішкі, бұлшықетішкі) клиникалық картинаның бейнелеуіне
тәуелді болады. Клеткаішілік шырышты заттты төмендететін дәрі-дәрмек
қолданылады, мысалы мукодин (карбоксиметилцистеин).
4.Мукосвисцидозбен шалдыққан өкпедегі қабыну бұзылыстарын емдеу күрделі
мәселе болып табылады, өйткені, осы қабыну күрделілендірулері бактерия иен
саңырауқұлақтардың әсерінен пайда болады. Осы мақсатпен микробиологиялық
интенсивті антибиотикотерапиямен қатар көкіріңді инфекцияларға қарсы
хторхинолонмен емдеу әдістері қолданылады. Антибиотиктерді микрофлораның
сезімталдығына қарай таңдайды. Ингаляция мен парентеральді жолдар арқылы
антибиотиктерді енгізу үлкен әсер етеді.
Мысалдағы келтірілген муковисцидоз, көпсимптомды ауруларды емдеу үшін
фармококинетикалық үйлесімді дәрілер қолданатыны айқын көрінеді,
Симптоматикалық емлеу тек қана дәрілік әдіспен шектелмейді, сонымен
қатар физикалық емдеудің көптеген түрлері (климатотерапия, бальнеоемдеу,
электротерапияның әртүрлі түрлері, жылу емделу) арқылы емдейді. Олар жүйке
жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларында, зат алмасу аурулары мен қаңқа
ауруларын емдеуде қолданылып келеді. Осындай емдеу курстарынан кейін ауру
адамдар өздерін жақсы сезініп, олардың өмірі ұзарады.
Физиотерапиялық емдеу көрсетілмеген тұқым қуалайтын аурулар жоқ
шығар. Мысалы, муковисцидоздың дәрі-дәрмектік емделу үнемі әр алуан
физиотерапиялық процедуралармен (ингаляция, массаж) нәрлендіріледі.
Симптоматикалық емдеу түріне хирургиялық емдеуге дейінгі және
кейінгі тұқым қуалаушылықтан туындаған ісіктің рентгенорадиологиялық
емделуі жатады.
Симптоматикалық емдеудің мүмкіншіліктері көптеген ауруларда әлі де
қолданылады, әсіресе ол дәрілік және диетикплық терапиямен байланысты.
Симптоматикалық емдеуді болашақта алдыңғы қатарлы патогенетикалық
немесе этиотроптық емдеу әдістерімен қатар тұқым қуалайтын ауруларды
емдеуде кеңінен қолданылатынын ерекше атап көрсеткен абзал.
Патогенетикалық емдеу.
Әртүрлі ауруларды патогенезге араласу жолымен емдеу әрқашанда
симптоматикалық әдіске қарағанда әсері мықтырақ болады. Патогенетикалық
әдістер тұқым қуалайтын ауруларда нақты негізделген, бірақ симптоматикалық
емдеуге қарама-қарсы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Молекулалық биология және медициналық генетикакафедрасы
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия.
Орындаған:
Топ:
Тексерген:
Астана 2014 ж.
Жоспар:
І) Кіріспе
ІІ) Негізгі бөлім
а) Медициналық генетика түсінігі
ә) Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
б) Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері
в) Генотерапия
ІІІ) Қорытынды
IV) Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе.
Қаншама ғасырлық тарихы бар медицина саласында, ой елегінен
өткізсек, көптеген елеулі жаңалықтар ашылып, тамаша жетістіктерге қол жетті
десек, артық емес. Медицинада ертеде адам өміpiнe қатер туғызатын сан түрлі
жұкпалы инфекциялар ауыздықталып, олардың ел арасына жайылуына тосқауыл
қойылды, Keiбipi мүлдем жойылды. Хирургия, онкология және де басқа салада
қол жеткізілген жетістіктер аз емес. Сонда да болса әлi толық шешімін
таппаған, жұмбаққа толы мәселелер жеткілікті. Солардың бipi ғалымдар
арасында көптеген ой-пiкip туғызып, проблемалары түбегейлі шешілмеген сала
- генетика iлiмi.
Жалпы алғанда, генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi
анағұрлым кең. Генетика заңдылықтары, оның жетістіктері ботаникада,
зоологияда, вирусологияда және биологияның басқа да салаларында кең
қолданылатын, зерттелген танымал ғылым.
Медициналық генетика болса адамда кeзiгeтiн түрлі тұқым қуалайтын
ауруларды, оларды анықтау, яғни диагноз қоюдың және емдеудің тиімді
жолдарын зерттейді.
Генетика қазіргі кезде морфология, биохимия, физиология секілді
іргелі ілімдердің қатарына қосылды. Медицинада генетикалық ауруларды
анықтау, емдеу жэне олардың алдын алу бағытында табыстар жоқ емес. Ғылымда
гендік инженерия деген жаңа ұғым пайда болды. Биологиялық ілімде
клондау деген сөз де жиі қолданыла бастады.
Статистикалық мәліметтер бойынша жас нәрестелердің 5 пайызы тұқым
қуалайтын әpтүрлi аурулармен дүниеге келетіні белгілі болып отыр. Олады
болдырмау, жою, алдын ала болжау үшiн генетика ғылымының орны ерекше. Оның
көпгеген сыры терең зерттелді, адам генетикасы мен молекулярлық биологияда
тәп-тәyip жетістіктер бар.
Медициналық генетика — адам патологиясындағы генетикалық
факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып
саналады.
Тұқым қуалаушылық баска тipi ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет.
Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды,
оларды меңделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан
астам тұқьш қуалайтын аурулары анықталған, олардың iшiндe: Tepi аурулары -
250; көз аурулары -200 астам, жүйке аурулары, iшкi мүшелер аурулары т.с.с.
Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын
медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан
бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.
Қaзipгi кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40 пайызына жуығы
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-
30% жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні бұрын
өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалық мутацияларға
байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20
пайыз жағдайында тұқым қуалайтын ақпараттың бұзылуы екендігі белгілі.
Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және
материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады.
Қазіргі кезде, адамың тұқым қуалайтын ауруларын 4 топқа бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар — хромосомалар құрамының және санының өзгepyi
салдарынан дамитын адам аурулары;
2) Моногендік аурулар — бip генде пайда болған мутациялар салдарынан
дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары;
3) Мендель заңдылықтарынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар.
4) Мультифакторлы аурулар — орта факторларының және тұқым қуалаушылықтың
бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар;
Адамдардың хромосомалық аурулары
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің
5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5
пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда
700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған,
олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кемic болуына,
денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың
дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық
сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ
қалдыра алмауын, өздігінен түciк тастауын т.с.с. атауға болады.
Хромосомалық аурулар деп - клиникалық сипаттары жағынан түрліше
болып келетін адамдар патологиясының үлкен бip тобын айтамыз. Олардың
бәрінің себептері бір - ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық
аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан
өзгеше жолмен тұқым қуалауы.
Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған
мутациалар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған
мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған
мутациялар бұл аурудың толық нұсқасының, ал ұрық жасушаларында пайда болған
мутациялар аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас
формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип кездесуі мүмкін.
Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы
саны 750-ге жуық, ал оның 700-i хромосомалар құрылымының бұзылуларының
(аберрация) үлесіне тиеді.
Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі — тарихи
қалыптасқан жүйенің – кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не
хромосомалардың құрылымыньың бұзылуы болып табылады.
Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің
не әр түрлі мутагендік факторлардың әcepiнeн жасуша бөлінуінде
хромосомалардың бip-бipінeн ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома
санының еселеп өсуіне (полисемия — Зп, 4п, 5п, т.с.с.) не қалыпты
кариотиптің бip немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді
(анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Толық триплоидия (Зп) және тетраплоидия (4п) адамдарда тек кенеттен,
өздігінен өліп, түciп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидті
ұрықтар тipi туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал,
өсімдіктерде полиплоидия мәдени өсімдіктерге көптеген жағымды қасиеттер
береді, сондықтан селекционерлер оларды жаңа сорттарды алу үшңн кенінен
қолданады.
Анеуплоидия — аутосомдардың не жыныс хромосомаларының сандарының бip
немесе бірнеше хромосомаға ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс
хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х-хромосомасы өте тығыз
ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады.
Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік
инертті болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және ағзаның
дамуына түрліше әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда
сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін.
1-12 жұп ipi хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар, әдетте, өте
ерте өліп қалады, яғни летальда болады. 13-18 жұп хромосомалардың
трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да
нәрестелер балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының
ауытқуларының (ХО, ХХУ, ХХХУ, т.с.с.) және кейбip аутосомдардың
трисомияларының (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай жоғары
дәрежеде болуы мүмкін.
Қaзipгi кезде сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-1
негізінен 5 хромосомалық ауытқуларға тән болады: 13, 18, 21 хромосома
трисомиялары, Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы
(47, ХХУ).
Даун синдромы
Даун синдромы - бүгінгі күні жақсы зерттелген хромосомалық сырқат.
Яғни ауру хромосамалық бұзылыстардан туындайды. Ол алғаш рет 1866 ж,
сипатталып, "монголизм" деп аталған. Дерттің жаңа туған сәбилер арасында
кездесу жиілігі 1:700-1:800-ге тең. Балалардың Даун синдромымен туылуы
көбіне оның анасының жасына байланысты, әке жасынын әcepi бұдан гөpi төмен.
Даун синдромының туындауына негіз болған тектік ақаулар - туа
біткен кемістіктер мен ақыл-естің кешеуілдеуіне себеп. Бұл дерттің таралуы
айтарлықтай жиі - оған жаңа туған 670 баланың бipeyi шалдығады. Даун
синдромымен туылған баласы бар ата-анада тағы да осындай дертке шалдыққан
баланың туылу қаупі 1 пайызды құрайды.
Ғалымдардың пiкipiншe, ананың жасы ұлғайған сайын оның ДС-на
шалдыққан нәресте туу қаупі де арта түседі. 35 жастан асқан соң бұндай
қауіп айтарлықтай ұлғаяды.
Даун синдромының цитогенетикалық түрлері әртүрлі. Бipaқ көп
жағдайда 94-95 пайыз қарапайым толық трисомия-21 кездеседі.
Даун синдромының ер балалар мен қыз балаларда кездесу жиілігі - 1:1.
Сырқаттың клиникалық сипаттамалары әрқилы: туа бiткeн даму ақаулары, жүйке
жүйесінің постнаталды даму ақауы, екіншілік иммунитет тапшылығы, т.б. ДС
бар сәбилер мерзімінде, алайда айқындылығы орташа пренатальды гипоплазиямен
туылады. Дерттің көптеген синдромдары бала туылған кезде байқалып тұрады да
одан әpi айқындала түседі. Кемінде 90 пайыз жағдайда білікті дәрігер
нақтаманы перзентханада дәл қояды. Бас сүйегі-бет дизморфиялары ішінде
көздің монголоидты пiшiні осы себептен ДС "монголоидизм" деп аталған,
жалпақ, дөңгелек бет, жалпақ мұрын, эпикант, үлкен әдетте сыртқа шығып
тұратын тіл, брахицефалия, құлақ, қалқаны деформацияланған. Туа біткен
жүрек ақауы, клинодактилия, дерматоглификтер жиі. Асқазан-ішек ақаулары
сирек.
"Даун синдромы" деген нақтама бірнеше үйлескен белгілердің
айқындылығына қарай қойылады. Олар:
1) Бет қырының жалпақтығы - 90%;
2) Моро рефлексінің болмауы -85%;
3) Бұлшық ет гипотониясы — 80%;
4) Көз саңылауы сығырайған -80%;
5) Мойындағы артық тepi - 80%;
6) Буындардың босаңдығы -80%;
7) Жамбас дисплазиясы -70%;
8) Қулақ жарғақтарының дисплазиясы
9) Kiшi саусақтың клинодактилиясы-60%;
10) Алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы - 45 %.
Диагноз қою үшін баланың дене және ақыл-ой дамуының динамикасы өте
маңызды. Даун синдромы кезінде бұлар кешеуілдейді. Ересек науқастың бойы
орташа көрсеткіштен 20 см-ге төмен. Егер арнайы оқыту әдістері
қолданылмаса, ақыл-ой дамуы да қатты кешеуілдейді. Бұл дертке шалдыққан
балалар мейірімді, мұқият, тіл алғыш, шыдамды келеді. Сондықтан оларды
оқыту қиын емес. Қоршаған ортаға деген реакциясы төмен. Сол себепті өкпе
қабынуымен жиі ауырады, түрлі жұқпалы аурулар алдында да дәрменсіз. Сонымен
бipre авитаминоз, тамақтану бұзылысы байқалады.
Ішкі ағзалардың туа біткен ақаулары, бейімделу қабілетінің төмендігі
салдарынан науқас балалар алғашқы 5 жыл ішінде қазаға жиі ұшырайды. Оларға
аққан ауруы жиі.
Даун синдромы бар балаларға көрсетілетін көмек ерекше сипатта әpi
әрқилы. Жүректің туа біткен ақауы оталау арқылы емделеді. Оларға
денсаулықты жалпы күшейтетін ем, толыққанды тамақтану, мұқият күтім керек,
сондай-ақ қоршаған ортаның зиянды эсерлерінен жұқпалы аурулардан, суық
тиюден қорғау қажет. ДС-мен туылған сәбилерді аман алып қалу және оларды
дамыту үшін арнайы оқыту әдістемелері, ерте кезден қолға алынған
денсаулықты нығайту шаралары жақсы нәтиже береді. Трисомия-21 нақтамасы
қойылған кейбір науқастар бүгiнгi күні өз бетінше өмip сүруге, жеңіл
кәсіптерді игеруге, отбасын құруға қабілетті.
Эдвардс синдромы (18+)
Бул ауруды 1960 жылы Дж.Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі
14500-ден 1650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер
көбірек ауырады (3:1). Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не
өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.
Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің
салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс,
жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас
сүйегіне төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі.
Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, кездерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы,
көру нерв дискісінің ceмyi сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып
тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше
орналасқан болады. Табандарының пiшiнi өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің,
бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың
ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдварде синдромын нәресте туылған
кезде бала жолдасының (плацента) кішкентай болуы және жалғыз кіндік
артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.
Патау синдромы (13+)
1961 жылы К.Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз
баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың
болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.
Бұл синдромның популяциядағы жиілігін анықтау қиын, ceбeбi осы
синдроммен ауырған балалар өте ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа
жиілігі 1:3500-4000 жуық.
Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы өте жеңіл,
бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромньың
ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте
кішкентай - әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға
болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия,
синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің,
бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы,
ұлдардың умаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-
естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен
ауырган нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ
өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір cүpyi де мүмкін
.
Клайнфельтер синдромы
(ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X
жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.)- Оның орташа
жиілігі 1:500-ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары
өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшық еттері нашар дамыған, астеник
немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және
қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері
әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары ceмiп (атрофия) қалған,
сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте ceнгіш,
көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.
Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы
өзгерген -қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар — саны
азаяды.
Шерешевский — Тернер синдромы (ХО)
Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Г.Тернер
тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1:2000-3000-ға тең және тек
әйелдерде кездесіп, әcipece аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады.
Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын
байқауға болады, ceбeбi моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың
жатырда бұзылатындығынан нәрестелер бipнeшe аномалиялармен туылады, яғни
салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында
лимфоидтық iciктep, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.
Жүрек-тepiнің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), өкпе артериясының
тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа
(ересек әйелдердің бойлары 140 см. аспайды), мойыны қысқа және жуан болып
келеді. Мойын терісінде қанат тәрізді қатпарлар дамыған. Қаңқа дамуының
аномалиялары, көкipeк қуысының өзгepyi, 4-5 саусақтарының қысқаруы да
ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты
аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция
байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы
жағынан ер адамдарға ұқсас келеді.
Ауруларда iшкi және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс
белгілері - сут бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды.
Олар бедеу болады, ceбeбi жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған
әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең
болады. Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иіннің
немесе қысқа иіннің делекциялары, екі X хромосомалардың транслокациясы,
сақиналы X хромосома т.с.с. байқалуы мүмкін.
Мысықша мияулау (5р делекциясы)
Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқа иіннің делекциясымен
байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиiлiгi толық
анықталмаған. Дегенмен, соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр.
Оның клиникалық сипаты - бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі
ерекше, мысықша мияулап, жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-
есі кем, денесінің дамуы нашар болады. өсе келе бұл белгілер жойылуы
мүмкін.
Heгiзгi фенотиптін белгілері — бeтi дөңгелек, эпикант дамыған,
микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері.
Жақсы зерттелген аурулар сияқты тұқым қуалау потологиялары бар
аурулардың да емдеудің 3түрін ерекше атап өтуге болады.
Олар:симтоматикалық,постогенетикалы қ және этиотроптикалық емдеу болып
табылады.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеумен қатар хирургиялық әдістің орны
айрықша,өйткені осы әдістің кейбір кездері симптоматикалық терапияның,кейде
потогенетикалық емдеудің,тағы екеуінің атар функцияларын атқара алады.
Симптаматикалық және потогенетикалық емдеудің тұрғыларында қазіргі
заманауи емдеу түрлері қолданылады,яғни
дәрілік,диетикалық,рентгенорадиолги ялық,физиотеравтикалық,климаттық
түрлері.Генетикалық диагноз,ауру адамның күйі туралы клиникалық
мәлімет,аурудың динамикасы дәрігердің бүкіл емдеу пеиодындағы үнемі қатаң
сақтайтын Гиппократтың:” бүлдіріп алма!” принципін анықтауға мүмкіндік
береді.Туа біткен ауруларды емдеу кезінде этикалық және деонтологиялық
нормаларды ерекше ұқыпты сақтау керек.
Симптоматикалық емдеу.
Симптоматикалық емдеу тұқым қуалайтын барлық аурулардың емдеу кезінде
қолданылады,егер дәрігер потогенетикалық терапия әдістерімен емдесе де ,оны
қолданады.Тұқым қуалаушылық потологиялардың көптеген формалары үшін
симптоматикалық емдеу түрі жалғыз әдіс болып табылады.
Дәрігерлік терапия әр алуан және тұқым қуалайтын аурулардың түріне
тәуелді болды.Соны ең бірі: бұрыннан қолданып жүрген симптоматикалық
терапия-колхоцинді агриасты артритке қолдану болып саналады.Осы емдеу
түрін сонау онтик дәуіріндегі ежелгі гректер пйдалана білген. Осы емдеу
түрін сонау антик дәуіріндегі ежелгі гректер пайдалана білген.
Симптоматикалық емдеудің басқа мысалдарына мигреньнің тұқым қуалаушылық
формаларда анальгетиктердің қолданалуы, тұқым қуалайтын аурулардың
белгілердің пайда болу кезінде спецификалық транквилизаторлардың қолдану
және т.б. жатады. Осы терапия бөлімінің дамуы фармакологияның қарқынды
дамуымен тікелей байланысты. Сонымен бірге патогенездің шешелуі аурудың
симптомдарының пайда болу себептерін түсінуге мүмкіндік береді. Осы негізде
симптомдардың дәрілік коррекциясын жасауға болады, бірақ біріншілік
патогендік терапияны жасауға әлі мүмкін емес. Мысал ретінде муковисцидоздың
көпкомпонентті симптоматикалық емдеудің жалпы схемасын келтіруге болады.
1.Ауру адамдағы тері арқылы бөлінген натрий хлориді мен муковисцидозбен
ауыратын балаларға ыстық құрғақ климатта тамаққа қосымша ас тұзын қосуға
қажет. Әйтпесе жылу соққысымен коллапстың келуі мүмкін.
2.Ауру адамдағы асқазанасты безінің функциясының жетіспеушілігі
жануарлардың асқазанасты безінің құрғақ экстрактарымен немесе капсуладағы
ферменттермен (панкреатин, панзинорм, фестал) жүзеге асды. Бауыр
функциясының бұзылуы клиникалық белгілерімен терапияның арнайы курсы
өткізіледі.
3. Емдеуге ең қиыны мен ауыр емделетіні тыныс алу жолдары бұзылыстары болып
табылады. Бронхылардың шырышпен шырышталуы өкпе тіндерінде инфекциялардың
дамуына әкеледі. Бронхылардың қатпарлануы кезінде инфекция симптоматикалық
терапиямен бағытталған. Обструкцияны кішірейту үшін бронхоспазмолитикалық
және қақырататын қоспалар(изопреналин, эуфуллин, атропин, эфедрин және
т.б.), муколитикалық әсерлі препараттар қолданылады. Препаратты енгізу
әдістері (ингаляция, ішкі, бұлшықетішкі) клиникалық картинаның бейнелеуіне
тәуелді болады. Клеткаішілік шырышты заттты төмендететін дәрі-дәрмек
қолданылады, мысалы мукодин (карбоксиметилцистеин).
4.Мукосвисцидозбен шалдыққан өкпедегі қабыну бұзылыстарын емдеу күрделі
мәселе болып табылады, өйткені, осы қабыну күрделілендірулері бактерия иен
саңырауқұлақтардың әсерінен пайда болады. Осы мақсатпен микробиологиялық
интенсивті антибиотикотерапиямен қатар көкіріңді инфекцияларға қарсы
хторхинолонмен емдеу әдістері қолданылады. Антибиотиктерді микрофлораның
сезімталдығына қарай таңдайды. Ингаляция мен парентеральді жолдар арқылы
антибиотиктерді енгізу үлкен әсер етеді.
Мысалдағы келтірілген муковисцидоз, көпсимптомды ауруларды емдеу үшін
фармококинетикалық үйлесімді дәрілер қолданатыны айқын көрінеді,
Симптоматикалық емлеу тек қана дәрілік әдіспен шектелмейді, сонымен
қатар физикалық емдеудің көптеген түрлері (климатотерапия, бальнеоемдеу,
электротерапияның әртүрлі түрлері, жылу емделу) арқылы емдейді. Олар жүйке
жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларында, зат алмасу аурулары мен қаңқа
ауруларын емдеуде қолданылып келеді. Осындай емдеу курстарынан кейін ауру
адамдар өздерін жақсы сезініп, олардың өмірі ұзарады.
Физиотерапиялық емдеу көрсетілмеген тұқым қуалайтын аурулар жоқ
шығар. Мысалы, муковисцидоздың дәрі-дәрмектік емделу үнемі әр алуан
физиотерапиялық процедуралармен (ингаляция, массаж) нәрлендіріледі.
Симптоматикалық емдеу түріне хирургиялық емдеуге дейінгі және
кейінгі тұқым қуалаушылықтан туындаған ісіктің рентгенорадиологиялық
емделуі жатады.
Симптоматикалық емдеудің мүмкіншіліктері көптеген ауруларда әлі де
қолданылады, әсіресе ол дәрілік және диетикплық терапиямен байланысты.
Симптоматикалық емдеуді болашақта алдыңғы қатарлы патогенетикалық
немесе этиотроптық емдеу әдістерімен қатар тұқым қуалайтын ауруларды
емдеуде кеңінен қолданылатынын ерекше атап көрсеткен абзал.
Патогенетикалық емдеу.
Әртүрлі ауруларды патогенезге араласу жолымен емдеу әрқашанда
симптоматикалық әдіске қарағанда әсері мықтырақ болады. Патогенетикалық
әдістер тұқым қуалайтын ауруларда нақты негізделген, бірақ симптоматикалық
емдеуге қарама-қарсы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz