Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия

І) Кіріспе


ІІ) Негізгі бөлім

а) Медициналық генетика түсінігі

ә) Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері

б) Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері

в) Генотерапия

ІІІ) Қорытынды

IV) Пайдаланылған әдебиеттер
Қаншама ғасырлық тарихы бар медицина саласында, ой елегінен өткізсек, көптеген елеулі жаңалықтар ашылып, тамаша жетістіктерге қол жетті десек, артық емес. Медицинада ертеде адам өміpiнe қатер туғызатын сан түрлі жұкпалы инфекциялар ауыздықталып, олардың ел арасына жайылуына тосқауыл қойылды, Keiбipi мүлдем жойылды. Хирургия, онкология және де басқа салада қол жеткізілген жетістіктер аз емес. Сонда да болса әлi толық шешімін таппаған, жұмбаққа толы мәселелер жеткілікті. Солардың бipi ғалымдар арасында көптеген ой-пiкip туғызып, проблемалары түбегейлі шешілмеген сала - генетика iлiмi.
Жалпы алғанда, генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi анағұрлым кең. Генетика заңдылықтары, оның жетістіктері ботаникада, зоологияда, вирусологияда және биологияның басқа да салаларында кең қолданылатын, зерттелген танымал ғылым.
1. П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева., Медициналық биология., Астана., 2006.
2. С. Әбилаев., Молекулалық биология және генетика., Шымкент., 2008.
3.Қуандықов Е.О.,Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері., Алматы., 2008.
4. Қуандықов Е.О., Нұралиева У.А., Жалпы және медициналық генетика негіздері., Алматы.,2009.
5. Бочков Н.Б., Клиническая генетика., Москва., “ГЭОТАР-Медиа” .,2006.
        
        «Астана медициналық университеті» АҚ
«Молекулалық биология және медициналық генетика»кафедрасы
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия.
Орындаған:
Топ:
Тексерген:
Астана 2014 ... ... ... бөлім
а) Медициналық генетика түсінігі
ә) Тұқым қуалайтын ... ... ... ... ... емдеу принциптері
в) Генотерапия
ІІІ) Қорытынды
IV) Пайдаланылған әдебиеттер
Кіріспе.
Қаншама ... ... бар ... ... ой елегінен
өткізсек, көптеген елеулі жаңалықтар ашылып, тамаша жетістіктерге қол жетті
десек, артық емес. ... ... адам ... ... ... сан ... инфекциялар ауыздықталып, олардың ел арасына жайылуына тосқауыл
қойылды, Keiбipi мүлдем жойылды. ... ... және де ... ... ... жетістіктер аз емес. Сонда да болса әлi толық ... ... толы ... ... ... бipi ғалымдар
арасында көптеген ой-пiкip туғызып, проблемалары түбегейлі шешілмеген сала
- ... ... ... генетика тек медицинаға тән ғылым емес, оның шeңбepi
анағұрлым кең. Генетика ... оның ... ... ... және ... ... да салаларында кең
қолданылатын, зерттелген танымал ... ... ... ... ... түрлі тұқым қуалайтын
ауруларды, оларды анықтау, яғни диагноз қоюдың және ... ... ... ... ... морфология, биохимия, физиология ... ... ... ... ... ... ауруларды
анықтау, емдеу жэне олардың алдын алу бағытында табыстар жоқ емес. Ғылымда
«гендік инженерия» ... жаңа ұғым ... ... ... ілімде
«клондау» деген сөз де жиі қолданыла бастады.
Статистикалық мәліметтер бойынша жас нәрестелердің 5 ... ... ... ... ... ... ... болып отыр. Олады
болдырмау, жою, ... ала ... үшiн ... ... орны ... ... сыры терең зерттелді, адам генетикасы мен молекулярлық ... ... ... ... — адам ... ... ... зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып
саналады.
Тұқым қуалаушылық баска тipi ... ... ... да тән ... ... белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды,
оларды ... ... деп ... ... ... ... ... тұқьш қуалайтын аурулары анықталған, олардың iшiндe: Tepi аурулары ... көз ... -200 ... жүйке аурулары, iшкi мүшелер аурулары т.с.с.
Адамдардың тұқым қуалаушылығын ... ... ... саласын
медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, XIX ғасырдың аяғынан
бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод ... ... дами ... ... ... ауру ... 30-40 ... жуығы
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-
30% жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын аурулар. Әйелдердің күні ... ... ... 50-70 ... жағдайында хромосомалық мутацияларға
байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20
пайыз жағдайында ... ... ... ... екендігі белгілі.
Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және
материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып ... ... ... ... ... ... 4 ... бөледі:
1) Хромосомалық синдромдар — хромосомалар құрамының және санының өзгepyi
салдарынан дамитын адам аурулары;
2) Моногендік аурулар — бip ... ... ... ... ... және ... заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын адам аурулары;
3) Мендель заңдылықтарынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар.
4) Мультифакторлы ... — орта ... және ... ... әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар;
Адамдардың хромосомалық аурулары
Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің
5 пайызы әр түрлі ... ... ... ал ... ... ... шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда
700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып ... ... 100-ге ... ... ... кемic ... дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың
дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі ... ... туа ... ... ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ
қалдыра алмауын, өздігінен түciк тастауын т.с.с. атауға болады.
Хромосомалық ... деп - ... ... жағынан түрліше
болып келетін адамдар патологиясының үлкен бip тобын айтамыз. ... ... бір - ол ... ... ... ... ... тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан
өзгеше жолмен тұқым қуалауы.
Хромосомалық аурулар ... ... ... ... не ... ... ... кезеңдерінде пайда болған
мутациялар ... ... ... ... пайда болған
мутациялар бұл ... ... ... ал ұрық ... ... ... аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. ... ... ... ... ... ... ... мүмкін.
Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы
саны 750-ге жуық, ал оның 700-i ... ... ... ... тиеді.
Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі — тарихи
қалыптасқан жүйенің – кариотиптің ... яғни ... ... ... ... бұзылуы болып табылады.
Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс ... әр ... ... ... ... ... бөлінуінде
хромосомалардың бip-бipінeн ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома
санының еселеп ... ... — Зп, 4п, 5п, ... не ... бip немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді
(анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
Толық ... (Зп) және ... (4п) ... тек ... ... түciп ... ... ғана байқалған, яғни ... тipi ... ... ... кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал,
өсімдіктерде полиплоидия мәдени өсімдіктерге көптеген жағымды қасиеттер
береді, сондықтан ... ... жаңа ... алу үшңн кенінен
қолданады.
Анеуплоидия — аутосомдардың не жыныс хромосомаларының сандарының бip
немесе ... ... ... ... болуы мүмкін. ... саны ... ... ... ... өте тығыз
ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның ... ... ... ... ... ... ... түгелдей дерлік
инертті болмайды. Олар жасушаларға, ... ... және ... түрліше әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда
сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін.
1-12 жұп ipi хромосомалардың ... бар ... ... ... өліп қалады, яғни летальда болады. 13-18 жұп ... (13+; 18+) ... ... ... болады да
нәрестелер балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс ... (ХО, ХХУ, ... ... және ... ... (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті ... ... ... ... ... ... 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-1
негізінен 5 хромосомалық ауытқуларға тән болады: 13, 18, 21 ... ... ... (45, ХО), Клайнфельтер синдромы
(47, ХХУ).
Даун синдромы
Даун синдромы - бүгінгі күні жақсы зерттелген хромосомалық сырқат.
Яғни ауру ... ... ... Ол ... рет 1866 ... ... деп ... Дерттің жаңа туған сәбилер ... ... ... тең. ... Даун ... туылуы
көбіне оның анасының жасына байланысты, әке жасынын әcepi бұдан гөpi төмен.
Даун синдромының ... ... ... ... ... - ... ... мен ақыл-естің кешеуілдеуіне себеп. Бұл дерттің ... жиі - оған жаңа ... 670 ... бipeyi ... ... туылған баласы бар ата-анада тағы да осындай дертке шалдыққан
баланың туылу қаупі 1 пайызды құрайды.
Ғалымдардың ... ... жасы ... ... оның ... ... туу қаупі де арта түседі. 35 ... ... соң ... ... ... ... цитогенетикалық түрлері әртүрлі. Бipaқ ... /94-95 ... ... ... ... ... синдромының ер балалар мен қыз балаларда кездесу жиілігі - 1:1.
Сырқаттың клиникалық сипаттамалары әрқилы: туа ... даму ... ... ... даму ... екіншілік иммунитет тапшылығы, т.б. ДС
бар сәбилер мерзімінде, алайда айқындылығы орташа ... ... ... ... ... бала ... кезде байқалып тұрады да
одан әpi айқындала түседі. Кемінде 90 ... ... ... ... ... дәл қояды. Бас сүйегі-бет дизморфиялары ішінде
көздің ... ... /осы ... ДС ... деп ... ... бет, ... мұрын, эпикант, үлкен /әдетте сыртқа ... тіл, ... ... ... ... Туа біткен
жүрек ақауы, клинодактилия, дерматоглификтер жиі. Асқазан-ішек ... ... ... ... ... ... ... қарай қойылады. Олар:
1) Бет қырының жалпақтығы - 90%;
2) Моро ... ... ... ... ет ...... Көз ... сығырайған -80%;
5) Мойындағы артық тepi - 80%;
6) Буындардың босаңдығы -80%;
7) Жамбас дисплазиясы -70%;
8) Қулақ жарғақтарының дисплазиясы
9) Kiшi ... ... ... төрт ... бүгу қыртысы - 45 %.
Диагноз қою үшін баланың дене және ... ... ... ... Даун синдромы кезінде бұлар кешеуілдейді. Ересек науқастың бойы
орташа көрсеткіштен 20 см-ге ... Егер ... ... ... ... дамуы да қатты кешеуілдейді. Бұл дертке ... ... ... тіл ... шыдамды келеді. Сондықтан оларды
оқыту қиын емес. Қоршаған ортаға деген ... ... Сол ... ... жиі ... ... жұқпалы аурулар алдында да дәрменсіз. Сонымен
бipre авитаминоз, тамақтану бұзылысы байқалады.
Ішкі ағзалардың туа біткен ... ... ... ... ... ... ... 5 жыл ішінде қазаға жиі ұшырайды. Оларға
аққан ауруы жиі.
Даун синдромы бар балаларға ... ... ... ... ... Жүректің туа біткен ақауы оталау арқылы ... ... ... ... ем, ... ... ... күтім керек,
сондай-ақ қоршаған ортаның зиянды эсерлерінен /жұқпалы аурулардан, суық
тиюден/ қорғау қажет. ДС-мен ... ... аман алып қалу және ... үшін арнайы оқыту әдістемелері, ерте ... ... ... ... ... жақсы нәтиже береді. Трисомия-21 нақтамасы
қойылған кейбір науқастар бүгiнгi күні өз ... өмip ... ... ... ... ... қабілетті.
Эдвардс синдромы (18+)
Бул ауруды 1960 жылы Дж.Эдвардс айқындап тапқан, оның ... ... ... ... Бұл ... ... қарағанда әйелдер
көбірек ауырады (3:1). Бұл - ұл балалардың эмбриональдық даму ... ... ... ... ... өліп ... ... аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: ... өте ... (2340 гр), ... кішкентай болуы, иектері тегіс,
жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, ... ... және ... төмендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық ... ... ... ... ... ... мөлдір қабығының бұлдырлануы,
көру нерв дискісінің ceмyi сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып
тұрады. Қол ... өте ұзын ... ... ... 2-5 ... ерекше
орналасқан болады. Табандарының пiшiнi өзгереді. Жүрек-тамыр ... ... ... ... ... ... жеткен балалардың
ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдварде синдромын ... ... бала ... ... кішкентай болуы және ... ... ... ... күні ... ... болады.
Патау синдромы (13+)
1961 жылы ... және оның ... өте ... ... ... ... оның Д ... артық 1 хромосоманың
болатынын анықтап, осы ... ... ... синдромның популяциядағы жиілігін анықтау ... ceбeбi ... ... ... өте ерте өліп қалады; дегенмен де оның ... ... ... синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы өте жеңіл,
бойлары қысқа және олар күні жетпей ... Сол ... осы ... ... ... және ... таңдайларының жырық, көздерінің өте
кішкентай - әр түрлі ... ... ... ... де ... ... туа ... катаракта, беттерінің ангиомасы, ... және ... ... ... ... қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек ... ... ... байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-
естері кем, тоқ ... ... ... көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен
ауырган нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе ... ... ... ... ... олар 2-3 жыл өмір cүpyi де ... ... ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X
жыныс хромосомасының болуымен ... (ХХУ, ... ... Оның орташа
жиілігі 1:500-ге тең.
Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары
өте ұзын, иықтары тар, ... кең, ... ... ... дамыған, астеник
немесе әтек (пішілген адам) типтес болып ... ... ... ... өте ... түктері болады, ал қасағаның түктері
әйелдерге ұқсас болады; олардың ... ... ceмiп ... ... ... ... болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте ceнгіш,
көңіл-күйі тез өзгергіш, ... ... ... ... адамдардың дерматоглификациясы
өзгерген -қол саусақтарының ... ... жиі ... ......... ... (ХО)
Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы ... ... ... Оның орташа жиілігі 1:2000-3000-ға тең және ... ... әcipece ... ... ... ... жиі байқалады.
Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде ... ... ceбeбi ... X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың
жатырда бұзылатындығынан нәрестелер ... ... ... яғни
салмақтары өте жеңіл, бойлары ... ... және ... ... ... гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады.
Жүрек-тepiнің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), өкпе ... ... ... байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа
(ересек әйелдердің бойлары 140 см. аспайды), мойыны қысқа және жуан ... ... ... ... ... ... ... Қаңқа дамуының
аномалиялары, көкipeк қуысының өзгepyi, 4-5 саусақтарының қысқаруы да
ауруға тән белгілер ... ... ... ... ... байланысты
аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция
байқалады. Иықтары кең, ... тар ... ... ... ... ер ... ... келеді.
Ауруларда iшкi және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы ... - сут ... ... ... ... ... ... бедеу болады, ceбeбi жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған
әйелдерде ... ... ... ... ... 45 (ХО) ... Сол сияқты X хромосомасының басқа да ... ұзын ... ... ... ... екі X ... ... X хромосома т.с.с. байқалуы мүмкін.
«Мысықша мияулау» (5р делекциясы)
Бұл синдромның 5р хромосоманың қысқа иіннің ... ... 1965 жылы ... ... Оның ... толық
анықталмаған. Дегенмен, соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып ... ... ... - бұл ... ауыратын балалардың дыбыс тембрі
ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-
есі кем, ... ... ... ... өсе келе бұл ... жойылуы
мүмкін.
Heгiзгi фенотиптін белгілері — бeтi дөңгелек, эпикант дамыған,
микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын ... ... ... ... принциптері.
Жақсы зерттелген аурулар сияқты тұқым қуалау потологиялары бар
аурулардың да ... ... ... атап ... ... және ... ... болып
табылады.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеумен қатар хирургиялық әдістің орны
айрықша,өйткені осы әдістің кейбір кездері симптоматикалық терапияның,кейде
потогенетикалық емдеудің,тағы ... атар ... ... ... және потогенетикалық емдеудің ... ... ... ... ... ... ... күйі ... ... динамикасы дәрігердің бүкіл емдеу пеиодындағы үнемі қатаң
сақтайтын Гиппократтың:” бүлдіріп алма!” принципін анықтауға ... ... ... ... ... этикалық және деонтологиялық
нормаларды ерекше ұқыпты сақтау керек.
Симптоматикалық емдеу.
Симптоматикалық емдеу тұқым қуалайтын барлық аурулардың ... ... ... ... терапия әдістерімен емдесе де ,оны
қолданады.Тұқым ... ... ... ... ... емдеу түрі жалғыз әдіс болып табылады.
Дәрігерлік терапия әр алуан және ... ... ... ... болды.Соны ең бірі: бұрыннан қолданып жүрген симптоматикалық
терапия-колхоцинді агриасты артритке ... ... ... ... сонау онтик дәуіріндегі ежелгі гректер пйдалана білген. Осы емдеу
түрін сонау ... ... ... ... ... ... емдеудің басқа мысалдарына мигреньнің тұқым қуалаушылық
формаларда анальгетиктердің қолданалуы, ... ... ... пайда болу кезінде спецификалық транквилизаторлардың қолдану
және т.б. жатады. Осы терапия бөлімінің дамуы ... ... ... ... ... ... ... шешелуі аурудың
симптомдарының пайда болу себептерін түсінуге мүмкіндік береді. Осы негізде
симптомдардың дәрілік коррекциясын жасауға ... ... ... ... ... әлі ... емес. Мысал ретінде муковисцидоздың
көпкомпонентті симптоматикалық емдеудің жалпы схемасын келтіруге болады.
1.Ауру адамдағы тері ... ... ... ... мен муковисцидозбен
ауыратын балаларға ыстық құрғақ климатта тамаққа ... ас ... ... Әйтпесе жылу соққысымен коллапстың келуі мүмкін.
2.Ауру адамдағы ... ... ... ... ... ... ... экстрактарымен немесе капсуладағы
ферменттермен (панкреатин, панзинорм, фестал) ... ... ... ... ... ... ... арнайы курсы
өткізіледі.
3. Емдеуге ең қиыны мен ауыр емделетіні тыныс алу жолдары бұзылыстары ... ... ... ... өкпе ... ... ... Бронхылардың қатпарлануы кезінде инфекция симптоматикалық
терапиямен бағытталған. Обструкцияны кішірейту үшін бронхоспазмолитикалық
және ... ... ... ... ... және
т.б.), муколитикалық әсерлі препараттар қолданылады. Препаратты ... ... ... ... ... ... бейнелеуіне
тәуелді болады. Клеткаішілік шырышты заттты төмендететін ... ... ... ... ... өкпедегі қабыну бұзылыстарын емдеу күрделі
мәселе ... ... ... осы қабыну күрделілендірулері бактерия иен
саңырауқұлақтардың әсерінен пайда болады. Осы мақсатпен микробиологиялық
интенсивті ... ... ... ... ... ... әдістері қолданылады. Антибиотиктерді микрофлораның
сезімталдығына қарай таңдайды. Ингаляция мен парентеральді ... ... ... үлкен әсер етеді.
Мысалдағы келтірілген муковисцидоз, көпсимптомды ауруларды ... ... ... ... ... ... ... емлеу тек қана дәрілік әдіспен шектелмейді, сонымен
қатар физикалық емдеудің ... ... ... бальнеоемдеу,
электротерапияның әртүрлі түрлері, жылу емделу) арқылы емдейді. Олар жүйке
жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларында, зат ... ... мен ... ... қолданылып келеді. Осындай емдеу курстарынан кейін ауру
адамдар өздерін жақсы сезініп, олардың өмірі ұзарады.
Физиотерапиялық емдеу көрсетілмеген ... ... ... ... ... ... ... емделу үнемі әр алуан
физиотерапиялық процедуралармен ... ... ... емдеу түріне хирургиялық емдеуге ... ... ... ... ... ісіктің рентгенорадиологиялық
емделуі жатады.
Симптоматикалық емдеудің мүмкіншіліктері көптеген ауруларда әлі ... ... ол ... және ... терапиямен байланысты.
Симптоматикалық емдеуді болашақта алдыңғы қатарлы патогенетикалық
немесе этиотроптық емдеу әдістерімен қатар тұқым ... ... ... ... ... атап ... ... емдеу.
Әртүрлі ауруларды патогенезге араласу жолымен ... ... ... ... ... мықтырақ болады. Патогенетикалық
әдістер тұқым қуалайтын ауруларда нақты негізделген, бірақ симптоматикалық
емдеуге қарама-қарсы келмейді. ... ... ... әрбір ауруларда
осы процеске араласу мүмкіншіліктері ауыру мен ... ... ... ... ... патологиялық процестердің теоретикалық
көріністері негізінде дамыған. Дәл осы ... ... ... ... ... ... патогенетикалық емдеу әдісі үшін, соңғы
жылдары, ... және ... ... ... жаңа ... ... ... Гендік ауруларды сипаттаған
кезінде барлық биохимиялық механизмдерінің бұзылыстары сияқты мысалдары
келтіріледі. Осы бұзылыстардан кейін ... ... ... ... ... ... аурудың клиникалық көрініске дейінгі үрдіс
дамиды. ... ... ... ауру ... ... ... болады.
Аурудың тууының алғашқы себебі- мутанттық ген істен шықпайды, патологиялық
процесс ... ... ... ... (ауру) дамымайды, яғни
норкокөшіру процесі жүреді.
Патологиялық емдеудің дамуы генетиканың дамуымен байланысты. Әзірше,
оның тұқым қуалаушылық патологияны ... ... ... қосқан үлесі зор
болмаса да, соңғы жылдары оның керемет жетістіктерге жететінінде ... жоқ. ... ... ... ... жеке ... ... (звенолардың)
коррекциясына негізделген, алайда, патологиялық ... ... ... ... ... әлдеқайда сапалы болады.
Тұқым қуалайтын аурулардың патогенетикалық ... ... ... ... белок(фермент) түзілуінен немесе қалыпты белоктың
өндіруінің жеткіліксіздігінен туындайды. Осы жағдайлардан ... ... ... ... жүреді.
Патогенетикалық емдеу мутантты геннің ақуыздың ... ... ... ... ... ... ... толық
немесе жартылай қалпына келтіруге бағытталады.
Патогенетикалық емдеу непзгі ... ... ... ... ... ... ... тұқым қуалайтын ауруларында
(АТА) ең тиімді ... ... ... ... ... белгілердің белгілі бip механизміне
: а) ағза синтезделетін немесе сырттан ... ... ... ... б) ... ағзасында алмасу өнімдерінің
жеткіліксіздігіне байланысты болады.
Keйбip АТА патологиялық өзгерістер қанда және жасушаларда ... ... ... ... ... ал енді ... -
алмасудың соңғы өнімдеінің жеткіліксіздігіне байланысты болады.
Егер ауру тағаммен түскен ... ... ... ... онда ... ... байланысты алмасуы бұзылған өнімнің
түсyiн толық тоқтатуға бағытталған диетотерапия қолданылады.
Тиімді диетотерапияға классикалық ... ... ... ... ... Науқастарға сәйкес фенилаланині және лактозасы
жоқ диетаны баланың өмірінің алғашқы аптасынан ... ... ... ... ... ... алады.
Адам ағзасында синтезделетін субстраттың ... ... ... ... ... ауруларда биохимиялық реакцияның
метаболизмдік ... ... ... ... немесе оның алмасуының
жанама өнімдерінің ағзадан шығаруға бағытталган емдеу қолданылады.
Бұл бұзылыстардың ... ... ... ... ферменттердің белсенділігінің төмендеуі (болмауы) немесе
коферменттердің тасмалдануының бұзылуы немесе мөлшерінің азаюы жатыр. ... ... ... күшейтетін дәрілік заттарды ... ... өзін ... ... ... ... бip
ферменттердің белсенділгін жоғарлатуға бағытталады.
Мысалы, метилмалондық ... ... ... ... - ... ... ... тыныс алу
тізбектерінің үдepicтepiн қоздыру мақсатында ... ... ... донорлары мен акцепторлары болып табылатын К1
жэне K2 витаминдері бар ... ... ... ... С және Е ... ... енгізу кофакторлардың ... ... ... ... ... ... ... мутацияларына
байланысты дамитын сирек тұқым қуалайтын ауруларға тиімдi болып табылады.
Е витаминнің жетіспеушілігіне ... ... ... ... ... ... Бұл ... тeңiзi, Африка елдерінде таралған
атаксияның сирек түpi, Е витамин- ɑ-токоферолдың белсенді молекулалы түpiн
тасымалдайтын ... ... ... ... ... ... Бұл
ақуыздың мөлшерінің азаюы а-токоферолдың бауырдан қанға бөлінуін бұзады
және оның ағзада жеткіліксіздігіне алып келеді. ... өмip бойы ... ... ... ... ... ... бepyiн алдын
алады.
Энзимопатияларды ең тиімді емдеудің әдici ... ... ... ... ... ... жетістігі жеткілікті мөлшерде стерильді, иммуногенді емес
ферменттердің ... ... ... ... кедергілерінен өту
әдістерімен және оларды нысана-жасушаларға жеткізумен қамтамасыз етіледі.
Мұндай емдеу әдісі ... ... ... ең ... ... Бұл әдіс Гоше ... емдеуде жетістікпен қолданылады, Гоше
ауруы лизосомалық фермент глюкоцереброзидаза геннің мутациясына байланысты
тұқым ... ... ... ... ... ... лизосомаларында глюкоцереброзид-липидінің ыдырау үдepiciнiң
бұзылуына алып келеді, бұл Гоше ... ... ... липидтеріне толы) жүреді, ол ... ... ... ... ... сүйек кемігіндегі қалыпты жасушаларды ығыстырады.
Гоше ауруын емдеу үшін 200 ЕД ḅ-глюкоцереброзидаза ... ... ... ... ... ол ... мен ... дейін ыдыратады. Орын басу терапиясын ерте бастағанда
аурудың дамуын және мүгедектіктің алдын алуға болады.
Орын басу ... ... ... ... ... ... және мукополисахаридоздардың бірқатар нұсқаларында көрсетілген.
Емдеудің тиімділігі көбіне ... ... ... ... немесе
болмауына тәуелді,өйткені қaзipгi уақытқа дейін ... өте ... және ... ... ... әсер ... ... препараттар жоқ.
Бipқaтap сирек тұқым қуалайтын ауруларда патологиялық белгілердің дамуы
ферменттердің белсенділігінің артуына ... ... ... ... ... ... ... төмендетуге бағытталады.
Мысалы, порфирияның тұқым қуалайтын түрлері аминолевуленатсинтет
ағзаның жоғары белсенділігімен ... Осы ... ... гематинді тағайындау науқастьң жағдайын жақсартады.
Ферменттік ақауды түзету мұүкін болмаған ... ... ... алу үшiн ... субстрат және оның метаболиттерін
шыгғруға ... ... ... ... Бұл үшін ... улы ... ... бүйрек немесе асқазан-ішік жолымен шығарылатын препараттар
қолданылады.
Мысалы, мыс- тасмалдаушы Р- типті ... ... ... ... ... ... ... Д-пеницилламин
препараты қолданылады. Бұл препараттың құрамында ауыр металлдармен, соның
ішінде, мыспен кешен түзетін ... ... ... ауру ... соңғы өнімдерінің жеткіліксіздігіне байланысты
болса, сустраттың орнын толтыратын препараттар тағайындалады. Мұндай емдеу
әдici ... ... ең ... ... табылады. Ерте
тағайындалған тироксин туа ... ... ... аурудың дамуын
алдын алады. Өсу гормонын қабылдау гипофизарлы ... ... ... ... туа біткен гиперплазиясында қабылдау оң
нәтижелер береді.
Хирургиялық емдеу.
Тұқым қуалайтын ... ... ... ... медицинада
алар орны ерекше. Біріншіден, тұқым қуалайтын аурулардың көптеген ... ... ... ... ... техниканың дамуы
көптеген күрделі операциялардың жасалуына ... ... ... мен интенсивтік терапия тұқым қуалайтын аурулармен ... ... ... қалады, ал бұндай пациенттер кезекті хируругиялық
көмекке мәжбүр болатынын біз білеміз.
Хирургиялық көмек тұқым ... ... бар ... ... коррекцияны, трансплантация мен мүлдем кесіп тастауды ... ... жиі ауру ... жойылуына бағытталған. Бірақ, кейбір
жағдайларда хируругиялық көмек симптоматикалық емдеудің ... ... да, ... емдеу эффектіне жақындайды. Мысалы,
субстраттардың патологиялық реакцияларға ауысу ... ... ... шунтирлеу әдісін қолдануға болады. Гликогеноздың I және ... ... басы мен ... ... ... ... Бұл ... сіңіруден кейін глюкоза бөліктерінің бауырдан өтіп,
онда гликоген түрінде жинамауына мүмкіндік ... ... өту ... ... (II a типі ) ... ұсынылды – арық және
тынысасты (подвздошная) ішектер арасындағы анастомоз. Бұл ... ... ... ... түрлеріне жуан ішектің туа біткен полипозына
істелген операция, гемоглобинопатиялар ... ... ... ... ... алып ... ... ісігі кезінде
бүйректің алып тасталуы және т.б. Хирургиялық ... ... ... терапияның бөлігі болып табылады. Мысалы, ... ... ... ... ... ... ... аурудың даму процесі
кезінде пневмотракс кездесуі мүмкін. Біріншісі, екіншісі де ... ... ... ... ... ... орын алатын түрі-
реконструктивтік хирургия: үстіңгі еріннің өспеуі кезінде, жүректің ... ... ... ... ... ... ... және ұлпалардың трансплантациясы – Осындай әдіс
клеткалардың енгізу, ... ДНҚ бар ... мен ... ... рецепиенттің активті ферменттер продукциясы
және геннің басқа продуктілері үшін қолданады. Ол патологиялық ... бір мүше ... ... ... кезінде ерекше әсерлі болады.
Кейбір авторлар клеткалардың, ұлпалардың немесе ... ... ... да ... отыр. Негізінде трансплантация
эффекті күрделі және жетпейтін ферменттің синтезімен ... ... ... ... қуалайтын ауруларла қолданылып
жатыр және ферменттің гормонның иммундық функцияның жетіспеушілігімен
немесе ... ... ... ... ... ... ... ақаулықтар құрылымдық геннің мутацияның нәтижесінде дамыған.
Мүшелердің трансплантациясынан гөрі алмасудың ... ... ... ... қызмет атқаратын клеткалардың
трансплантациясы ... ... ... ... дені ... ... фибробластары тері астына ... ... ... ... ... ... және ... секреттейді. Клеткалар қаншалықты сондай
белсенділікті ... ... және ... ... әсер бере алатынын әлі
зерттеп білу керек.
Хирургиялық емдеудің үлкен ... ... ... ... кең ... ... аударарлық жөн. Осы ретте микрохируругия ... ... бәсі ... ... ... кез ... аурулар үшін ұтымды, себебі ол аурудың
туу себептерін ... да, ... ... ... ... және ... терапиялардың жетістіктеріне қарамай,
тұқым қуалайтын аурулар үшін этиологиялық емдеуі мәселесі ... ... ... ... ... ... ... генетикалық
бұзылыстарды дұрыстаудың ең болашағы бар және тиімді әдici болып табылады.
Ол генотерапия деп белгіленетін мутантты геннің құрылысы мен ... ... ... ... әдісі(«молекулалық протездеу»).
Этиологиялық емдеудің мақсаты:
1) қалыпты гендерді енгізу ... ... ... белсенділігінің
жетіспеушілгін толыктыру;
2) мутантты гeннiң артық бeлceндiлiгiн басу;
3) ағзаның иммундық жауабын күшейту ... ... ... және ... ... ... белгілі бip жасушаларына және ... және ... ... ... ... ... дұрыстайтын қосымша
генетикалық материал (гендер, ДНК фрагменттері) енгізеді.
Гендердің және оның өнімдерінің ... ... басу ... ... ... ... iciк жасушаларын жоятын (өлтіруші-гендер)
гендерді енгізу;
2 онкогендердің белсенділігін өнімдepi iciк жасушаларының бipқaтap
ақуыздың ... ... ... табылатын мағынасыз нуклеотидтің
қатарларды немесе гендерді енгізу жолымен басып тастау;
3) iciк жасушаларына супрессор гендерінің ... ... ... ... ... ... тасымалдау) in vitro соматикалық
клеткалар-нысаналарға бағытталған. Осы клеткалар алдын ала ... ... ... ... ... лимфоциттер
культурасы, ісік клеткалар). Сүтқоектілердің клеткаларына ДНҚ-ны енгізу
үшін ... ... ... ... (кальций фосфатының
микропреципитаты, ДЕАЕ-денстрон, диметилфофид); физикалық (микроинъекция,
электопорация, ... ... ... ... аденоассоциациялық вирустар). Вирустық емес әдістердің
көбісінің әсері аз болады (электропорация мен ... ... ... тасымалдауышталдың ең негізгілері “табиғи шприцтер”-
вирустар болып табылады. Бірақ, вирустық емес әдістерді қолдану да ... ... ... ... толығымен арылту үшін қажет.
Клеткалар трансгенезі оның сәтті өтуімен бітуі керек. Егер ... 5%- ... ... генетикалық материал болса, онда
трансгеноз сәтті өтті деп айтуға болады.
Гендік терапияның соңғы процедурасы ... ... ... in vitro ... ... ... ... немесе эктопиялық болуы мүмкін.
Нысана-жасушалардың иммундық реактивтілігін және ағзаның иммундық
жүйесінің ... ... ... және ... ... ... қолданылады.
Мутантты гендердің қызметін дұрыстау және олардың белсенділігін
қалпына келтіру екі ... ... ... оның қалыпты көшipмeciмeн
алмастыру; 2) мутантты геннің сақталуымен ... ... ... ... ... ... ... ауруларда генотерапияны алғаш жетістікпен қолданған
тәжірібиелер 1990 жылы АҚШ ... ... ... ... ... ... ... үйлесімді иммуножетіспеушіліктің тұқым ... ауру екі ... ... ... бағаналық жасушалары немесе Т-
лимфоциттермен геннің қалыпты көшірмелерін енгізген. Емдеу ... ... ... ic ... ... ... кезде генотерапия 600 аса ... және ... ... ... ... ... ... кең түрде
қолдану таппады. Бұл генетикалық материалды ... ... ... ... ... зақымдалған жасушалары мен ұлпаларында тұракты
экспрессиясын қазіргі бар әдістермен icкe ... ... ... ... ... жасушаларына жеткізудің eкi негізгі
тәсілдермен -in vitro және in vivo ... ... ... ... ... ... ... ауыстыруға,
содан соң қалыпты гендерің тасымалдаушы-жасушаларды науқастың ... ... ... тәсіл қалыпты генді тікелей науқас ағзасына
енгізуге негізделген. Науқас ағзасына енгізілген ... ... ... ... ... ағзасында тікелей енгізілген генетикалық
материал ақуыздан бос (жалаңаш) плазмидтің ДНК ... ... ... ... ген ... болады. Генетикалық материалды жасушаға
тікелей ауыстыруға флюросцентті-таңбаланған пдазмидта ДНҚ, ДНК ... ... - ... ... ... шок әдісі,
сонымен бipre ДНК, тасымалдаудың физикалық әдістepi: ... ... ... қару»), әртүлі металлдармен -Аи+, Са
байланысқан ДНҚ ... ... ... жолымен инeciз енгізу
қолданылады.
Векторлық жүйелер ретінде кейбір вирустар, ... ... ... ... ... (полиэтиленамин, полилизин,
лизин-гистидинді полимер) қолданылуы мүмкін.
Генотерапия жүргізуді ең тиiмдi геном вирусына енгізілген адам гені
бар ... ... ... ... ... ... тасымалдаудың бұл
тәсілі генетикалық тәжірібиелердің 80% аса қолданылады.
Вирустар жасушалардың белгілі бip типтеріне оңай ... ... ... ... ... ... лентивирустар
қолданылады, олар бipшaмa сипаттамаларымен:
1) көбейетін және көбеймейтін жасушаларға енуге қабілеттілігімен;
2) иесінің ... ... ... ... ... ... және бағыттылығымен;
3) иммунногендік деңгейімен (векторлық жүйе енгізуге ... ... ... ... ... болу қаупі дәрежесімен;
5) векторға енгізлетін ... ... ... ... ... кабілетімен epeкшeлeнeдi.
Генетикалық материалдың жеткізудің тәсілдері барлық тұқым ... үшін ... ... ... ... бip ... ... таңдау
осы аурудың белгілі бip сипаттамаларымен анықталады.
Соңғы жылдары әрбip ... адам ... ... ... ... қызмет атқаратын, мультифункциональды өздігімен жинақталатын
ДНҚ кешендер болып табылатын вирусты емес тасымалдаушылар түзу ... ... ... ... ... жасушаларды
гендік конверсиясына (ауыстыру) негізделген химеропластика әдісі болып
табылады. Әдістің мәні науқастың ... ... ... ... ... ... бар геномдық ДНҚ фрагменттерін
(химеропласттарды) қосу ... ... ... ... ... ... (25 нуклеотид шамасында) және оларға комплементарлы РНҚ
тiзбeктepi кіреді. Химеропласт ... ... ДНҚ ... ... ... және ... ДНҚ ... гомологты рекомбинация нысана-
жасушаларда мутантты кодонның қалыптымен алмасуына (конверсия) алып келуі
мүмкін. Конверсия үдepici ... ... ... және in ... 25-40% ... ... химеропластикасын
жүзеге асырғаннан соң қайта нақастың ағзасына енгізіледі.
Алмасу бүкіл ген бойында емес, оның ... ... ... жүргізуге болады - бұл экзондардың жылжу әдici ... ... мәні in vitro ... ... культурасында
оның ДНҚ бipiнiшi реттік РНҚ-транскриптің сплайсингіне комплементарлы
орындарда РНҚ қысқа ... ... ... болып
табылады. Мұндай гибридизация нәтижесінде сплайсинг ілмектерінің жылжуы
және а-РНҚ-нан ... ... ... тасталуы жүреді.
Бipқaтap онкологиялық ауруларда бүгін ағзаның иммундық жүйесін
күшейтуге және iciк ... ... ... ... ... әдістері қолданылады.
Ағзаның иммундық механизмдерін күшейту өнімдері иммунитеттің
стимуляторлар (цитокиндер) ... ... ... енгізу арқылы
жүргізіледі. Iciк жасушаларының иммундық реактивтивтілігін ... ... ... ... иммуностимулятор- факторы және
т.б. ... ... ... ... ... және ... жолымен
инактивацияланған iciк жасушалары ... ... ... ретінде
енгізіледі.
Тұқым қуалайтын аурулардың генотерапиясының тағы да бip бағыты
жасушалық ... ... ... ... ... зақымдалған ұлпaғa дeнi
сау-донорлардан алынған бастама- жасушаларды енгізуге негізделген
Сонымен, ... ... ... ... ауруларын емдеудің
болашағы бар және тиімді әдісі ... ... ... жаңа
тәсілдерін табу қaзipгi кезде осы бағытта зерттеу және ... ... ... ... ... ... ... келесі маңызды бip
мәселе - адамда тұқым қуалайтын өзгерісі, яғни ... ... ... және ... ... ауыр ... құтқару
үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Цитогенетикалық эдісті қолдану нәтижесінде хромосомалардың өзгеруіне
байланысты болатын ... ... ... ... Олар
«хромосомалық аурулар» деп аталады. Оңдай аурулардың қатарына жататындар -
Клайнфельтер синдромы (жаңа туылғандар арасында 0,1% ... ... ... (0,01%), Даун ... (0,06%) ... ... тек ер адамдар ауырады. Оның сипаттамасы ... ... ... ... ... кем және ... шамадан тыс
үлкен болады, денесіне сәйкес ... ... ... кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі ... ... ... ... ... болады және тапал келеді.
Жүргізілген зерттеулердің hәтижесінде бұл екі ... де ... ... жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауы ... ... ... жұмыртқа жасушасы пайда болу барысында,
мейоз кезінде Х-хромосома ажырамайды. Соның салдарынан гаметадағы ... 22 ... ... ... ... 24 ... ... Олар қалыпты сперматозоидтармен (22+Х, 22+У) ұрыктанганда, 4 түрлі
қалыптан тыс ... ... ... ... 44+Х, ... 44+У. 45
хромосомасы бар (44+Х) зиготадан Шершевский-Тернер синдромы бар әйел
дамиды. Ал 47 ... бар ... ... ... бар ... ... ... хромосомалардың санының
өзгepyiнe байланысты болатын ... ... ... ... ... ... ... себепті де болады. Мысалы, Даун синдромында
оның белгісі - бойы кішкентай, бeтi жалпақ, дөңгелек, көздері қысыңқы, ... ... ... және аузы ... ашық жүреді. Бұл ауру ... ... ... ... Бұдан басқа да хромосомалық
өзгерістер кездеседі, олар ... ... ... ... ... ... ... органдардың обыры ауруында лейкоциттердегі 21-хромосомалық
ақауынан иығының бip ... ... ... Бұл ... ... болған
мутация, яғни эмбриогенез кезінде немесе онтогенез ... ... ... ... iшкi ... өте ... жұмбаққа толы әлем.
Ол көптеген полипептиттерден тұрып, ондаған мың нуклеотидтерден ... Ащы да ... ... ... ... ... ... кiмдi
туатынын, кім туылатынын білмей үрей үстінде жүретін жағдайға жетті. Tiптi
кейбірі, босана салысымен дәрігерден ... он екі ... ... ... ... ... Бұл мәселенің шегіне жеткенін
көрсетсе керек. Өйткені, атом ... ... ... ... өзімізді улағаны аздай, тұқымқуалап ұрпағымыздың
соңына түciп ... ... ... ... ... ... келген әлсіз,
әлжуаз ұрпақ елдің ертеңі, мемлекеттің болашағы болады деуіміз күңгірт,
күмәнді нәрсе. Ал ... да ... ... ... өcipy, тәрбиелеу
бүгінгі күні әр адам үшін де, мемлекет үшін де үлкен сын, ... ... ... ... ... генетикалық қызметтің дұрыс жолға
қойылуына тек дәрігерлер емес, ... ... да өз ... ... ... ... қазақ өз тегіне жауапсыз ... Тек ... сау, рухы ... ... қана өзінің тәуелсіздігін қорғап, ұлтын аман
сақтап ... ... ... ... ... ... ... Қ.Нұртаева., Медициналық биология.,
Астана., 2006.
2. С. Әбилаев., Молекулалық биология және генетика., Шымкент., 2008.
3.Қуандықов Е.О.,Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері., Алматы.,
2008.
4. Қуандықов Е.О., ... У.А., ... және ... ... Алматы.,2009.
5. Бочков Н.Б., Клиническая генетика., Москва., “ГЭОТАР-Медиа” .,2006.
6.www.google.kz

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 23 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. генотерапия12 бет
"Оттегімен емдеу әдістері"4 бет
"Сиырдың тақия қарнына зонд енгізіп емдеу"19 бет
"Сиырдың тақия қарнына зонд енгізіп емдеу."6 бет
1) Суық және ыстық басып емдеу әдістері 2)Емдік балшықтар және емдеу әдістері12 бет
1)вирустық аурулардың спецификалық алдын алу.вакцина дайындау принциптері.адьюванттар,иммуномодуляторлар 2)құтырық,аусыл,шмалленберг,блютанг ауруларының диагностикасы және алдын алу шаралары21 бет
Ішкі жұқпалы емес ауруларды емдеу тәсілдері8 бет
Аллергияның диагностикасы және емдеу14 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь