Мендельдік емес генетика

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

ШӘКӘРІМ атындағы СемЕЙ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

СОӨЖ

Тақырыбы: Мендельдік емес генетика

Орындаған: Турарбекова О. Б.

ПХ 415 топ

Тексерген: Абдуллина Г. К.

Семей қаласы, 2015 жыл

Жоспар

1. Мендельдік емес генетика

2. Жыныстық және аутосомалық өзгерістер

Г. Мендель занының күштілігі онан қарапайымдылығында, бұл заң көп жылдар арасында генетика ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді, адамдар көптеген кемістіктер мен қалыпты белгілер генетикалық механизьдер бар. Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация - Даун синдромы, тұқым қуалаушылық арқылы түс ажырата алмау, Импритинг және Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып келуі.

Хромасомалық абберация - немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.

1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір жасушасында, үш хромасоманың болуын анықтады. Қазіргі күнде 600 нәрестенің біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл жоқ. Жыныс клеткасының түзілу кезінде 23 жұп хромасомалар бөлінді. Әр гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда хромасомалық жұп орнына келеді. 1 жұп хромасоманың біреуіне әкесінен, екіншісіне шешесінен келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер кездеседі де 1 гамета 2 жұп хромаслмаларда болады, осындай гомета, сау гометамен қосқанда 3 бірдей хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.

Қызыл түс пен жасыл түсті ажырата алмау - ауру түсті тарататын пигментің жетіспеуінен пайда болады, ол көбіне ер адамдарда кездеседі. Оның екі түрі бар:

1) шешесі түс ажырата алмау ауруымен ауырады, әкесі ауырмайды, ал олардың балалары ауратын болып шықты

2) әкесі ауырады, ал шешесі ауырмайды балалары сау. Бірақ бір немересіне беріледі.

Ол ауру Х хромасомасы алельды рецессивті гендер түзіледі. Импритинг синдромының - клиникалық белгілері Прадер-Вилли бұны СПВ - деп белгіледі. Мінез құлқы, темпераменті, тұрақсыз болуы, көңіл - күйінің төмен болуы, дипресссия, белгіленеді. Энгельман синдромы - ақыл-ойының кем болуы. Осы түрлі аурулардың шығуына, хромасомалардың бір бөлігі себебші, бұл ауру 15 жұп хромасомасында кездеседі. Жаңа мутациялардың пайда болуы, рак аурулары. Көбінесе әйел адамдарында болады. Көбіне бұл ауру хромасомалық жұбының 17-13 жұп хромасомада ауытқушылық байқалады. Экспансия- миатоникалық дистрофия 1000 бір адамда кездеседі. Бұл ауру аутасомды доминандты түрде тұқым қуалайды. Оның симптомы әлсіздік, ақыл есінің артта қалуы, жүрек демалыс жұмысының бұзылуы жыныс мүшелерінің, бұлшық еттің бұзылуы. Бұл ауру хромасоманың 19 жұбында кездеседі.

Психопатия (акцентуация - кісінің екпіндеуі) неміс психиатры К. Леонгард қалыпты адамның шеткі варианты ретінде мінездің екпіндеуін жазды. өзінің кісінің екпіндеуі деген кітабында қалыптасып екле жатқан жеке адамның екпіндеуі мен оның жекеленген белгілері арасын бөлу оңайға түспейді деп жазды. Монгард екпінденуі және патологиялық мінез туралы түсінікті бөліп қарайды. Екпіндеудің мінездемесі мен олардың клиникалық типтерін талдаған. Екпіндену жекелегеен, бірақ патология оңай ауысатын белгілер. Екпіндену белгілері басыңқы болған жағдайда кісіге із қалдырып, мінездің патологиясына ауысуы мүмкін. Леонградтың айтуынша патология деп білуіміз керек.

Балалар мен жасөспірімдер мінезінің екпінденуі және психопатияларын А. Е. Личко толық тексерді. Оның шеткі және тұрақсыз түрі болып тұрып, психопатиялардың қалыптасуына ыңғайлы негіз болады. Психопатияның қайнар көзі балалық шақ. Психопатияның түрлі типтері әртүрлі жаста қалыптасады. Балалар мен жасөспірімдерде психопатия белгілері білініп, жетілген кезде аяқталады. Психопатия аурудан тыс, бірақ «патологиялық мінез». Бұл адамдарда аұыл-ой, интеллектуалды мүмкіншілік қалыпты не қалыптан жоғары болады.

Психопатияның қозу тобына гипертимдік типтер жатады. Гипертимдікиіңбасты белгісі үнемі көңілі көтеріңкі, денсаулығы жақсы, сергек, тәбеті мен ұйқысы жақсы, әрекет жасауға талпынғыш, көп сөйлегіш, жылдам қозғыш. Оларға жеңілтектік, тәртіпсіздік, теттектілік тән. Бастаған істі аяғына жеткізбейді.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.