Цитогенетика негіздері

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

Қызылорда Медициналық колледжі

Қазақстан Республикасы Білім және Ғылым министрлігі

Реферат

Тақырыбы:

Цитогенетика негіздері

Орындаған: Бекназар Дина

Тексерген: Медеуова Ақмарал

Тобы: 11

Курс: 1

Қызылорда 2015ж.

Жоспар:

Кіріспе

Цитогенетиканың бөлімдері.
Қазақстандағы цитогенетика.
Тұқымқуалаушылықты анықтаудың цитогенетикалық әдісі.

Пайдаланған әдебиеттер

Кіріспе

Цитогенетика (гр. cytos - жасуша және генетика) - тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын жасушалық және субжасушалық деңгейде зерттейтін ғылым; цитология мен генетиканың арнаулы саласы.

Цитогенетиканың негізгі зерттеу нысаны - бөлінетін және бөлінбейтін клеткалардағы хромосомалар, олардың табиғи морфологиясы, құрылымдық және химиялық табиғаты, атқаратын қызметі мен әр түрлі күйде болуы.

1. Цитогенетиканың бөлімдері:

Өсімдіктер цитогенетикасы;

Жануарлар цитогенетикасы;

Адам цитогенетикасы.

Цитогенетика 20 ғ-дың басында Мендель заңдарының қайта ашылуынан кейін, яғни, цитол. тұрғыдан дәлелдеу қажеттілігінен туындады. Бұл кезеңде хромосоманың морфологиясы туралы және олардың мейоз, митоз процестеріндегі рөлдерін көптеген зерттеушілер дәлелдеген болатын (орыс ғалымдары И. Д. Чистяков, 1872; П. И. Перемежко, 1878; неміс ғалымдары Э. Страсбургер, 1875; В. Флемминг, 1882; Т. Бовери, О. Гертвиг, 1884) . Сондай-ақ Цитогенетиканың жеке ғылым болып дамуына Ресей ғалымы Г. А. Левитскийдің “Тұқым қуалаудың материалдық негізі” (1924) және неміс ғалымы К. Белараның “Тұқым қуалаудың цитологиялық негіздері” (1934) атты ғылыми еңбектері де септігін тигізді. Цитогенетика ғылымының көмегімен ажырау, тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарының, гендердің тіркесуі және кроссинговер процестерінің цитол. дәлелдемелері анықталды.

Цитогенетика әдістері арқылы өсімдіктер, жануарлар және адам хромосомаларының мейоз және митоз процестеріндегі құрылымдары, олардың саны белгілі болды. Сондай-ақ, адамдағы хромосомалық аурулардың табиғаты да осы Цитогенетика әдістерімен анықталып, сипатталды. Цитогенетика электронды микроскопияда, радиоактивті изотоптау әдістерінде, микрофотометрияда қолдану хромосома құрылымын және хромосоманың репликация, транскрипция және трансляция процестеріндегі қызметтерін зерттеуге мүмкіндік берді.

20 ғасырдың 70-жылдарынан Цитогенетика ғылымы хромосоманың құрылымын және қызметін молек. деңгейде зерттей бастады. Цитогенетика ғылымының нәтижелері әр түрлі организмдердің кариотиптерінің эволюциясын түсінуге көмектеседі.

2. Қазақстандағы цитогенетика

Қазақстанда кейбір Цитогенетикалық мәселелер 20 ғ-дың 30-жылдары зерттеле бастады. Жаздық бидайдың бірнеше сортының моносомалық линиялары шығарылды; жануар жасушасы хромосомасының тұқымдық және өзіндік ерекшеліктері анықталды; хромосома санындағы ауытқулардан болған тұқым қуалайтын аурулар жүйелі түрде зерттелуде; ісіктің радиацияны сезгіштігіне, ондағы өзгерістерге, сондай-ақ уытты ісік жасушасының хромосомасындағы құбылыстарға сипаттама берілді.

Цитогенетикалық мәселелермен Қазақстанда Жалпы генетика және цитология ғылыми-зерттеу институты, ґсімдіктер физиологиясы, генетикасы және биоинженериясы институты, т. б. ғыл. -зерт. мекемелері, ҚазҰУ-дің биология факультеті шұғылданады.

3. Тұқымқуалаушылықты анықтаудың цитогенетикалық әдісі.

Жинақталған ақпараттың шектеулі болуын (шежіре көбінесе толық болмайды) генеологиялық әдістің кемшілігі деп санауға бо-лады. Қазіргі заман отбасыларында (1-2 бала) ұрпақтар санының көп болмауына байланысты бұл әдістің тиімділігі төмендейді. Шежірені талдаудағы ең күшті қиындық пенетранттықтан ту-ындайды. Пенетранттық дегеніміз - бұл дарақ фенотипіндегі тап сол геннің керініс беру пайызы. Теориялық тұрғыдан аа генотипі бар дарақтың басылыңқы фенотипі болуы керек, ал Аа немесе Аа генотипі бар дарақта басым фенотипі болады. Алайда өмірде бұл үнемі бола бермейді. Адамда кейбір белгілердің ген-дер пенетранттығы 0-ден 100%-ға дейін болуы мүмкін. Мәселен, оторосклероздың пенетранттығы 40%, Марфон синдромынікі - 30%, ренитобластоманікі - 80%.

Цитогенетикалық әдіс - бұл адам хромосомасын бояп, микро-скоп арқылы зерттеуге негізделген. Бұл әдіс XX ғасырдың 20-жыл-дарында кең пайдаланылған. Цитогенетиканың дамуы бірнеше маңызды кезеңдерді қамтиды: Д. Тио және А. Леван 1956 жылы адамда 46 хромосомаса (бұрын саналғандай 48 емес) болатынын анықтады. Франциялық ғалымдар Д. Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье Дауна ауруының хромосомалық табиғатын (21-жұбында «артық» болғандықтан, 47 хромосома) анықтады. 1960 жылы Ден-верде (АҚІП) адам хромосомаларын ең алғаш халықаралық жүйелеуі жетілдірілді. Олар бірінші реттік қынамалану мөлшері және орнына байланысты (тең иінді, әр алуан иінді, субметацентрлі және таеы сол сияқты) 7 топқа бөлінді. Хромосомалар жұбының әрқайсысы 1-ден 23-ке дейін реттік санмен таңбаланады. 70-жылдары хромосомаларды саралал бояудың сан алуан әдістері белсенді түрде қолданылады. Соның арқасында хромосомалар құрылымының біркелкі еместігін көруге қол жетті. Олар хроматиннің ашық және күңгірт жолақтарына боялған әр түрлі туыстарынан тұрады екен. Генетиктердің 1971 жылғы Париж конференциясында Денвер жүйелеуіндегі қосымшаға хромосомалардың мөлшері және пішінінен басқа тағы боялу сипаты да қосылды.

Цитологиялық әдіс хромосомалардың мөлшері, құрылысы, саны немесе пішінінің өзгеруіне байланысты ауруларды айқындауға мүмкіндік жасады. Мәселен, цитогенездік талдау жасай отырып, ерте жүктілік сатыларында трисомаға (47 хромосома) болжам жасауға бо-лады. Әдістің кемшілігі - онымен мутацияны дәлме-дәл айқындауға жарамсыз. Сондай-ақ белгінің тұқымқуалауын айқындау үшін де жиі-жиі жарамай қалады. 3. Егіздік әдіс. Ең алғаш 1875 жылы Ф. Гальтон (Чарльз Дарвиннің немере інісі) ұсынған болатын. Бұл әдіс фенотип қалыптастырудағы генетикалық (тұқымқуалау) және орта факторларының (климат, қоректену, оқып үйрену және тәрбие) үлесін анықтауға, нақтылы белгілердің немесе аурулардың дамуына мүмкіндік жасайды. Бақылау жиыны бойынша дұрыс қорытынды жасау үшін бірұрықты және түрлішеұрықты егіздерді салыстырады. Бірұрықты егіздер - бір зиготалы, сондықтан хромосомалар жиынтығы біркелкі болады.

Өйткені ерте сатыда 2 жасушаға бөлінген бір зигота өнімінен екі ұрық дамыған. Түрлішеұрықтылар немесе дизиготалар біріне бірі теуелсіз екі жұмыртқажасушадан даму нәтижесі болып табылады. Бұларды түрлі-түрлі сперматозоидтар бір мезгілде ұрықтандырған. Яғни дизиготалы егіздер жай ағалы және қарындастыға қарағанда генетикалық туыстығы онша емес, өйткені гендердің пара-парлығы шамамен 50%. Егіздердің жалпы туу жиілігі шамамен 1%, оның 1/3-іне жуығы монозиготалар. Қазіргі кезде дизиготалықтардан монозиготалықты ажыратуға арналған дәл диагностикалық әдістер бар. Олар сыртқы ұқсастығымен шектелмей, биохимиялық және иммунологиялық әдістерді қамтиды. Мысалы, бірұрықты егіздерде терінің орнын ауыстырып отырғызған кесегі 100% ұласып өседі, бұл олардың толық генетикалық үйлесімділігін дәлелдейді. Екі ұрықты егіздердің «қарындастық» терісі ешқашан ұласып өспейді, үнемі көп күш жұмсауға тура келеді. Түрлішеұрыңты егіздер тобында олардың ұқсастығы - келісімділігі және түрлі-түрлі сәйкес келмеу дәрежесі зерттеледі (10-кесте) . Егіздіктік әдісті Франция королі I Луи да мақұлдаған. Шай немесе кофенің ағзаға зияндырақ екенін анықтау үшін ол егіз інілердің біреуіне тек қана шай, екіншісіне кофе ішкізуге бұйрық берген. Ағайынды екеуі де қарақшылық шабуыл жасағандары үшін өлім жазасына үкім шығарылғандар. Король өлім жазасын Бастилияда өмір бойы болуға ауыстырған. Сонымен ағайындыларға шай мен кофеден басқа ешқандай ішімдік бермеген. Соның нәтижесінде екеуі де қартайғанша (70 жыл-дан астам) жасап, король Луидан ұзақ өмір сүрген. Бірінші болып шай ішкен інісі өлген. Алайда ол жазатайым өлімге тап болған. Тұтқын сейілге шыққан кезде тайып кетіп, аяғын сындырып алады да, жарақат асқынып, өлімге душар болады.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.