Мендельдік емес генетика жайлы

Жалпы генетика
Тұқым қуалаушылық
Өзгергіштік
Мендельдің заңдары
Даун синдромы
Пайдаланған әдебиеттер
Жалпы генетика деген — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән.
Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) –ағзаның бір немесе бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды. Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені белгілейтін ген, ал екішісінде қызыл күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. Гомологиялық хромосомалар – пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және прокариоттарда болмайды.н).
1. Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. пособие / Н.Н. Приходченко; Т.П. Феникс, 1997
2. Лобашев, М.Е. Генетика оқу құралы / М.Е. Лобашев, К.В. Ватти, М.М. Алматы: Мектеп, 1988ж
3. Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. пособие / Н.Н., 1997г
4. Бурунбетова, Қ.Қ. Генетика негіздері: оқулық / Қ.Қ. Бурунбетова.- Алматы: Дәуір, 2013
5. Мендель, Г. Избранные работы: вступительная статья, коментарии / Ноден. Ш, Сажрэ, О.- М: Медицина, 1968.
        
        Қазақстан Республикасының  Білім  және  Ғылым  Министірлігі
Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университет
СӨЖ
Тақырыбы:Мендельдік емес ... ... ... ... ... -- ... тірі ... тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен ... ... ... ... деп ... ... "genetіkos" -- шығу тегіне тән.
Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) - ... бір ... ... ... анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп ... ... деп ... ... гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ ... ... ген, ал ... ... ... ... ген ... мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. ... ... - ... ... мен ... ... ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында ... және ... ... ... ағылшын генетигі 1906 жылы Ульям Бетсон ... ... ... ... генетиканы Г.Мендель дамытты.Сондай-ақ генетиканың қалыптасып дамуына ... ... ... ... ... Хуго Де Фриз ... теориясымен байланысты.Генетика 1990 жылы жеке ғылым ретінде ... ... ... Иогансен де үлесін қосты.Ол генотип пен фенотип енгізе отырып оны дамытты.
Тұқым ... - ата ... тән ... сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз ... - тірі ... өз ... (ата ... ... ... қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, ... ... ... ... де ... ... дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдау арқылы есептеп ... ... ... ... қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.
Жыныстық ... ... ... тұқымқуалай берілуінің негізгі заңдылықтарын ең алғаш чех ғалымы Грегор Мендель 1865 жылы ашқан.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ ... ... ... ... ... ... ... тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі ... ... ... ... болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері ... ... ... ... ... ... ата- аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата- анадан ... ... ... ... да бір ... ... айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- ... ... ... барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. ... ... олар ... ... түседі.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу ... тән). Бұл ... 1906 жылы ... биологы У.Бэтсон ұсынды.
Мендельдің бірінші заңы. Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз ... ... ... ... сары және ... ... екі ... алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген.
Сынақ тәжірибенін;біреуінде сары және жасыл тұқымдар, екіншісінде ... және ... ... ... биік және ... өскен өсімдіктер зерттелді. Мендель ата-ене формаларын деп атады. Олардың бұлай ата луы ... ата тек ... ... ... ... ... ... Ал дарақта ата тектің болуы ... ... ... ... ... өсімдік гүланалығының аузына түскен емес. Мендель айқас тозандан- дырды, яғни өсімдіктің тозаңымен гүлді, ал керісінше ... ... ... . Ол ... ... ... ... деп атады. Ал екінші заңы,Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы ... ... ... ... ... сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ... -- ... ... де тән ... көрініс беру заңдылығын -- ажырау заңы деп ... ... ... ... ... және рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл құбылыс ... ... ... ... ... ... ... Г.Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін ... Сары ... ... ... пен ... ... ... асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара ... Бұл ... ... ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден ... ... ... Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен ... ... ... сары ... да, ... ... да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта -- ... ... де тән ... көрініс беру заңдылығын -- ажырау заңы деп атайды. Белгілердің ... ... ... ... бір ... ара ... ... Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің -і сары тұқымды, -і жасыл тұқымды ... ... Олай ... фенотипі жағынан доминантты және рецессивті белгілердің сандық ара қатынасы 3:1-ге тең болып өзгереді.
Мендельдің үшінші заңы ... ... ... ... ... бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды.
Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі ... ... ... түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге ... Бұл заң бір ... ... ... ... ... ... емес.
Мендель заңыының күштілігі оның қарапайымдылығына бұл заң көп жылдар арасында ... ... ... ... ... зерттеулер бойынша, Мендель заңына тек ғана генотип бақылауға болатындығын шешеіледі, адамдар арасында ... ... ... бола ... Мендельдік емес генетика деп есептейміз.
Мендельдік емес генетика, тұрғысында қалыпты жағдайдағы эуплоидты ... ... 44 ... және де 2 ... ... тізбегі бұзылғанда яғни, кариотипте хромосоамның артық немесе, ... ... ... ... ... ... ἀν - жоқ + εὖ -- ... + PIλόος -- бірнеше есе + εἶδος -- түр) -- адам мен ... ... ... ядроларындағыхромосомалардың қалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес ... ... ... ... ... хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек -- 2 ... ... ... ... бір ... ... ... артық болуы мүмкін. Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары нәтижесінде өрбиді.
Хромасомалық абберация - ... Даун ... Даун ... көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші ... ... ... ... яғни 1866 жылы Даун ... яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады ... ... ... болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру ... ... ... ... Оның ... ... ... кезінде дұрыс бөлінбеуінен пайда болады.
Даун синдромы.
Синдром деп -- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда ... ... ... Бұл ... ... рет 1855 жылы ... ... жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның ... ... ... ... Даун ... негізгі клиникалық сипаты -- ақылесінің туа біте кем ... ... ... ... ... бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар ... ... ... ... ... аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары ... ... ... бас ... ... ... эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең ... ... ... Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы -- ... ... ... сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.
Мұндай балалардың ақыл-есі мен дамуында тежелу, сырт ... ... ... жалпақ бет, қырлы мұрын; қысқа жалпақ мойын, аяқ-қолдың қысқалығы (көбінесе бойы ... ... ет ... ... ... ... қатар, Дауна синдромы бірқатар қосымша аурулардың болуымен: жүрек ақауы, құлақ, көз органдары қызметінің бұзушылығымен ... ... Бұл ... ... ... ... ... адамдардың сүйіспеншілігі мен түсінуімен ғана мұндай синдромы бар балалар ... өмір сүре ... ... ... ... өмір сапасының біршама төмендеуімен қоса жүреді. Ауыр науқастар ... ... ... ... ... ... қызмет көрсету қабілеттілігіне әсер етеді. Өкінішке орай, бала қоғамдық ... тыс ... Ол ... көңіл бөлгенді және көп күтімді қажет етеді, бірақ олардың ақыл-есінің жетіспеушілігі және әлеуметке қарсылығы туралы айтылады, ол ... ... Бұл ... ... ... көңіл күйді бастан кешіретіндігі дәлелденген, басқа адамдар сияқты олардың өздік ішкі ... бар. ... ... мен ... олар толыққанды өмір сүреді. Болашақта мұндай балалар мамандық алады да, еңбек ететін азаматтар қатарын толтырады. ... ... - ... ... ... психиатры К.Леонгард қалыпты адамның шеткі варианты ретінде мінездің екпіндеуін ... ... ... ... ... кітабында қалыптасып екле жатқан жеке адамның екпіндеуі мен оның жекеленген белгілері арасын бөлу ... ... деп ... Монгард екпінденуі және патологиялық мінез туралы түсінікті бөліп қарайды. Екпіндеудің мінездемесі мен олардың клиникалық типтерін талдаған. Екпіндену жекелегеен, бірақ патология оңай ... ... ... белгілері басыңқы болған жағдайда кісіге із қалдырып, мінездің патологиясына ауысуы мүмкін. Леонградтың айтуынша патология деп білуіміз керек.
Балалар мен ... ... ... және ... ... ... тексерді. Оның шеткі және тұрақсыз түрі болып тұрып, психопатиялардың қалыптасуына ыңғайлы негіз болады. Психопатияның қайнар көзі ... шақ. ... ... ... әртүрлі жаста қалыптасады. Балалар мен жасөспірімдерде психопатия белгілері білініп, жетілген кезде аяқталады. Психопатия ... тыс, ... . Бұл ... ... интеллектуалды мүмкіншілік қалыпты не қалыптан жоғары болады.
Полиплоидия - гаплоидты жиынтыққа қатысты хромосомдар санының өсуі (тақ және ... ... ... геномды мутацияларға жатады.Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n - трипдоидті, 4n - ... 5n - ... ... бөлінеді.
Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады.Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін ... ... ... ... ... көзі ... есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті ... ... ол ... формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар - ... және ... деп ... ... А деп ... ... АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде ... ... ... ... аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады.Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде ... ... Егер ... ... А мен В гені ... одан ... ... ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен ... ... ... Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр ... ... ... ... ... шығып отыр.
Пайдаланған әдебиеттер:
* Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. пособие / Н.Н. Приходченко; Т.П. Феникс, ... ... М.Е. ... оқу ... / М.Е. ... К.В. ... М.М. ... Мектеп, 1988ж
* Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. ... / Н.Н., ... ... Қ.Қ. ... ... ... / Қ.Қ. Бурунбетова.- Алматы: Дәуір, 2013
* Мендель, Г. Избранные работы: вступительная статья, коментарии / Ноден. Ш, Сажрэ, О.- М: ... 1968.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 7 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Мендельдік емес генетика3 бет
Мендельдік емес генетика жайлы ақпарат6 бет
"Гетерогенді және өзгермелі ортадағы сұрыптау"4 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
Адам генетикасы4 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Атопиялық дерматит –терінің генетикалық, созылмалы, рецедивті ауруы4 бет
Бактерия мен вирустардың генетикасы. вирустарды өсіру14 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь