Мендельдік емес генетика жайлы

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым Министірлігі

Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университет

СӨЖ

Тақырыбы: Мендельдік емес генетика.

Тексерген: Абдуллина. Г. К

Орындаған: Өтегенова Ж. А

Тобы: Пх-415

Семей 2015

Жалпы генетика деген - бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” - шығу тегіне тән.

Ген - тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) -ағзаның бір немесе бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды. Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені белгілейтін ген, ал екішісінде қызыл күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. Гомологиялық хромосомалар - пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және прокариоттарда болмайды. н) .

Генетика ұғымын ағылшын генетигі 1906 жылы Ульям Бетсон ұсынды. Ал тұқымқуалаушылық негізін бақылап генетиканы Г. Мендель дамытты. Сондай-ақ генетиканың қалыптасып дамуына үлкен үлесін қосқан нидерландық ботаник, генетик Хуго Де Фриз мутациялық теориясымен байланысты. Генетика 1990 жылы жеке ғылым ретінде жарияланады. Генетиканың қалыптасып дамуына Иогансен де үлесін қосты. Ол генотип пен фенотип енгізе отырып оны дамытты.

Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі.

Өзгергіштік - тірі ағзалардың өз ата-енелерінен (ата тектерінен) айырмашылығындағы ортақ қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, дарақтардың жыныссыз көбеюі кезінде де аналық формалардың дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдау арқылы есептеп шығаруға болады. Өзгергіштік белгілердің қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.

Жыныстық көбеюде белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа тұқымқуалай берілуінің негізгі заңдылықтарын ең алғаш чех ғалымы Грегор Мендель 1865 жылы ашқан.

$C:\Users\Admin\Desktop\дзхзхдзх.png$

Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата- аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата- анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны - өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.

Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos”- шығу тегіне тән) . Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У. Бэтсон ұсынды.

Мендельдің бірінші заңы . Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген.

$C:\Users\Admin\Desktop\айжан.jpg$ $C:\Users\Admin\Desktop\вывывы.png$

Сынақ тәжірибенін; біреуінде сары және жасыл тұқымдар, екіншісінде тегіс және өжімді тұқым, үішншісінде биік және аласа өскен өсімдіктер зерттелді. Мендель ата-ене формаларын «таза тармақ» деп атады. Олардың бұлай ата луы «сары» дарақта «жасыл» ата тек болмауына негізделген (өздігінентозанданған кезде бұлай болмайды) . Ал «жасыл» дарақта «сары» ата тектің болуы мүмкін емес, өйткені «сары» тозаң ешқашан «жасыл» өсімдік гүланалығының аузына түскен емес. Мендель айқас тозандан- дырды, яғни «сары» өсімдіктің тозаңымен «жасыл» гүлді, ал керісінше «жасыл» тозаңмен «сары» гүлді тозандандырды . Ол алынған ұрпақтарды бірінші ұрпақ «будандары» деп атады. Ал екінші заңы, Белгілердің ажырау заңы . Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта - ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын - ажырау заңы деп атайды.

Конец формы

Ажырау заңының негізінде доминантты және рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл құбылыс генетика ғылымына гаметалардың тазалық ережесі ретінде енді. Г. Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін будандастырды. Сары тегіс тұқымды асбұршақ пен жасыл кедір-бұршақ тұқымды асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара шағылыстырды. Бұл зеріттеулердің нәтижесінде ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден тәуелсіз ажырайды.

Үшінші заңы , Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта - ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын - ажырау заңы деп атайды. Белгілердің ажырауы кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық ара қатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің -і сары тұқымды, -і жасыл тұқымды болып шығады. Олай болса, фенотипі жағынан доминантты және рецессивті белгілердің сандық ара қатынасы 3:1-ге тең болып өзгереді.

Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажырауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды .

Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес.

Мендель заңыының күштілігі оның қарапайымдылығына бұл заң көп жылдар арасында генетика ғылымында қолданылып, бірақ кейін зерттеулер бойынша, Мендель заңына тек ғана генотип бақылауға болатындығын шешеіледі, адамдар арасында көптеген кемістіктер пайда бола бастайды. Оларды Мендельдік емес генетика деп есептейміз.

Мендельдік емес генетика, тұрғысында қалыпты жағдайдағы эуплоидты хромосома тізбегіндегі 44 аутосомалық және де 2 жыныстық, хромосоамалар тізбегі бұзылғанда яғни, кариотипте хромосоамның артық немесе, жетіспейтін, тізбектері анықталған болатын.

Анеуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ + εὖ - жеткілікті + πλόος - бірнеше есе + εἶδος - түр) - адам мен жануарлар организмдері жасушалары қалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық мутация. [1]

Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек - 2 хромосома (нуллисомия) жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше хромосомалар артық болуы мүмкін. Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары нәтижесінде өрбиді.

Хромасомалық абберация - немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен пайда болады.

Даун синдромы.

Синдром деп - белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты - ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.

$D:\USER\Desktop\UwqJKMgceRk.jpg$ $D:\USER\Desktop\загружено.jpg$

Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы - алақаңдарында терең көдденең сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.

Мұндай балалардың ақыл-есі мен дамуында тежелу, сырт келбетінде өзгерістер болады: жалпақ бет, қырлы мұрын; қысқа жалпақ мойын, аяқ-қолдың қысқалығы (көбінесе бойы қысқа) ; бұлшық ет тонусы (гипотония) төмен. Сонымен қатар, Дауна синдромы бірқатар қосымша аурулардың болуымен: жүрек ақауы, құлақ, көз органдары қызметінің бұзушылығымен ілесе жүреді. Бұл балалар қалыпты жағдайға бейімсіз. Жақын адамдардың сүйіспеншілігі мен түсінуімен ғана мұндай синдромы бар балалар толыққанды өмір сүре алады. Балалардың мүмкіндігі шектеулі, өмір сапасының біршама төмендеуімен қоса жүреді. Ауыр науқастар адамдармен өзара қарым-қатынаста болуына, оқуына, өзіне-өзінің қызмет көрсету қабілеттілігіне әсер етеді. Өкінішке орай, бала қоғамдық өмірден тыс қалады. Ол өзіне көңіл бөлгенді және көп күтімді қажет етеді, бірақ олардың ақыл-есінің жетіспеушілігі және әлеуметке қарсылығы туралы айтылады, ол дұрыс емес. Бұл балалардың оқығандығы, олардың көңіл күйді бастан кешіретіндігі дәлелденген, басқа адамдар сияқты олардың өздік ішкі әлемі бар. Ата-аналарының қамқорлығы мен мейірімінен олар толыққанды өмір сүреді. Болашақта мұндай балалар мамандық алады да, еңбек ететін азаматтар қатарын толтырады.

$D:\USER\Desktop\down_syndrome_270.jpg$