Мендельдік емес генетика жайлы

Жалпы генетика
Тұқым қуалаушылық
Өзгергіштік
Мендельдің заңдары
Даун синдромы
Пайдаланған әдебиеттер

Жалпы генетика деген — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән.
Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) –ағзаның бір немесе бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды. Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені белгілейтін ген, ал екішісінде қызыл күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. Гомологиялық хромосомалар – пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және прокариоттарда болмайды.н).

1. Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. пособие / Н.Н. Приходченко; Т.П. Феникс, 1997
2. Лобашев, М.Е. Генетика оқу құралы / М.Е. Лобашев, К.В. Ватти, М.М. Алматы: Мектеп, 1988ж
3. Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека: учеб. пособие / Н.Н., 1997г
4. Бурунбетова, Қ.Қ. Генетика негіздері: оқулық / Қ.Қ. Бурунбетова.- Алматы: Дәуір, 2013
5. Мендель, Г. Избранные работы: вступительная статья, коментарии / Ноден. Ш, Сажрэ, О.- М: Медицина, 1968.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым Министірлігі
Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университет

СӨЖ
Тақырыбы:Мендельдік емес генетика.

Тексерген:Абдуллина.Г.К
Орындаған:Өтегенова Ж.А
Тобы:Пх-415

Семей 2015
Жалпы генетика деген -- бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән.
Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) - ағзаның бір немесе бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды. Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені белгілейтін ген, ал екішісінде қызыл күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. Гомологиялық хромосомалар - пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және прокариоттарда болмайды.н).
Генетика ұғымын ағылшын генетигі 1906 жылы Ульям Бетсон ұсынды.Ал тұқымқуалаушылық негізін бақылап генетиканы Г.Мендель дамытты.Сондай-ақ генетиканың қалыптасып дамуына үлкен үлесін қосқан нидерландық ботаник,генетик Хуго Де Фриз мутациялық теориясымен байланысты.Генетика 1990 жылы жеке ғылым ретінде жарияланады.Генетиканың қалыптасып дамуына Иогансен де үлесін қосты.Ол генотип пен фенотип енгізе отырып оны дамытты.
Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі.
Өзгергіштік - тірі ағзалардың өз ата-енелерінен (ата тектерінен) айырмашылығындағы ортақ қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, дарақтардың жыныссыз көбеюі кезінде де аналық формалардың дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдау арқылы есептеп шығаруға болады. Өзгергіштік белгілердің қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.
Жыныстық көбеюде белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа тұқымқуалай берілуінің негізгі заңдылықтарын ең алғаш чех ғалымы Грегор Мендель 1865 жылы ашқан.

Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата- аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата- анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны -- өзгергіштік дейді. Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып, түрлене түседі.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше "genetіkos" -- шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Мендельдің бірінші заңы. Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген.

Сынақ тәжірибенін;біреуінде сары және жасыл тұқымдар, екіншісінде тегіс және өжімді тұқым, үішншісінде биік және аласа өскен өсімдіктер зерттелді. Мендель ата-ене формаларын таза тармақ деп атады. Олардың бұлай ата луы сары дарақта жасыл ата тек болмауына негізделген (өздігінентозанданған кезде бұлай болмайды). Ал жасыл дарақта сары ата тектің болуы мүмкін емес, өйткені сары тозаң ешқашан жасыл өсімдік гүланалығының аузына түскен емес. Мендель айқас тозандан- дырды, яғни сары өсімдіктің тозаңымен жасыл гүлді, ал керісінше жасыл тозаңмен сары гүлді тозандандырды . Ол алынған ұрпақтарды бірінші ұрпақ будандары деп атады. Ал екінші заңы,Белгілердің ажырау заңы. Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта -- ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын -- ажырау заңы деп атайды.
Конец формы
Ажырау заңының негізінде доминантты және рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл құбылыс генетика ғылымына гаметалардың тазалық ережесі ретінде енді. Г.Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін будандастырды. Сары тегіс тұқымды асбұршақ пен жасыл кедір-бұршақ тұқымды асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара шағылыстырды. Бұл зеріттеулердің нәтижесінде ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден тәуелсіз ажырайды.
Үшінші заңы, Мендель бұл тәжірибені одан әрі жалғастырып, бірінші ұрпақтағы будандарды өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта сары тұқымды да, жасыл тұқымды да дарақтар алынған. Екінші ұрпақта -- ата-аналарының екеуіне де тән белгілердің көрініс беру заңдылығын -- ажырау заңы деп атайды. Белгілердің ажырауы кездейсоқ болмай, белгілі бір сандық ара қатынаста жүреді. Атап айтқанда, екінші ұрпақта алынған барлық өсімдіктердің -і сары тұқымды, -і жасыл тұқымды болып шығады. Олай болса, фенотипі жағынан доминантты және рецессивті белгілердің сандық ара қатынасы 3:1-ге тең болып өзгереді.
Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажырауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды.
Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес.
Мендель заңыының күштілігі оның қарапайымдылығына бұл заң көп жылдар арасында генетика ғылымында қолданылып, бірақ кейін зерттеулер бойынша, Мендель заңына тек ғана ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.