Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады
Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы.
        
        Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу, оларға диагноз қоюдың және ... ... ... Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы ... ... ... ... ... ... сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, ... ... ... ... ... ... ... бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе  --  адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және ... ... ауыр ... ... үшін ... шара ... ... зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым ... ... ... Олар ... ... деп ... Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады
Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың ... ... ... ... Бұл ... ... ... байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде ... ... ... ... ... ... синдромы
Клайнфельтер синдромы бұл гинетикалық ауру.Бұл синдромның кинетикалық суретін 1942 жылы Гарри Клайнфельтера мен ... ... ... бинеленген.
Клайнфельтер синдромы аз таралған потология және ер адамдар популяциысының 0,2% бөлігінде кездеседі.Сонымен дүнмеге келген 500 ер баланың ішінде 1 ғана осы ... ... ... ... ... типы бар X және Y ер ... 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 ... көбірек таралған Клайнфельтер синдромы(47, XXY).Хромосом санының ауытқуы ерте мейоз сатысының бөліну кезіндегі ұрық клеткалардың даму барысында немесе клетканың методикалық ... ... ... даму ... 2/3 бөлігі аналық овогенездің ажыратылмауында және 1/3 бөлігі аталық спермотогенезінде.
Клайнфельтер синдромын қалыпты жағдайда клиникалық ... ... тек ... ... пісіп жетілген кезіндеақ кеш тексеріледі.Бірақ бұл синдромды ер ... ... ... байқауға болады.Жыныс клеткаларының пісіп жетілуіне дейін оның физикалық белгілеріне қарап анықтауға ... ұзын ... ... ... ... тыс өсуі 5 -- 8 жас аралығында және орташа бой ұзындығы осы науқастарда179,2 + 6,2 см ... ... ... ... ... ... дене пропорцияларында өзгерістер байқалады.Аурулар көбіне өзінің жасындағылардан биік болады;аяқтары дене бітімінен айтарлықтай ұзын.Сонымен қатар,кейбір осы синдроммен ... ... оқу ... қиындықтар көреді және өз ойларын жеткізе алмайды. Жас өспірім кезінде бұл синдром омырау бездерінің үлкейуімен байқалады бірақ кей ... бұл ... ... да ... ... ... жеке талдаулар.
48, XXYY .
Мына белгідегі ер адамдардың 48, XXYY ерекше бой ұзындығы шамамен 182 см.Психологиялық ерекшеліктеріне қарайтын ... олар ... және ... болады бірақ та агрессивті және импульсивті болуы мүмкін. Зерттеу барысында 48, ХХYY каротипіндегі 16 ер адамдардың ... 9 ер ... ... 47,XXY және ... 5 -- 20 жыл ... XXXY
Мына белгідегі ер адамдардың 48, XXXY бой ұзын сонымен қатар орташа болуы мүмкін.Көбіне бұл науқастарда көз ... ... ... олардың сойлеу мәнері біршама жай болып келеді.Осы типтағы ер адамдар пассивті,сабырлы және агрессивті емес болып ... ... ... ... 49, XXXXY бойлары аласа болып келеді.Олар сонымен қатар қасқыр ауызды(волчий пасть) ,жүрек ахуалдары,синастоз,тізе буындарының қисаюы,өкше деформациясы,бесінші саусақ ... ... ... қарапайым және ашық мінезді деп сипаттайды,құбылмалы әлуметтік ортаның тез өзгеруіне байланысты бейімделушілік қабілетінде қиындықтар болады деп суреттейді.
Бала көтеру ... ... ... ... науқастар бедеу және ұрпақ қалдыру мүмкіншілігі жоқ деп есептеген.Бірақ қазіргі уақытта жасанды ұрықтандыру арқылы ұрпақ алу мүмкіншілігіне ие.Осы әдіс ... ... ... сау ... ... ... ... терапия және емделу жолдары.
Клайнфельтер синдромындағы науқастардың 90%тінде гипогонадизм байқалады.Олар өмір бойы ... ... ... препараттарына қажетті және тәуелді болады.Заместикалық теропияны мүмкіндік болғанша ерте бастаған жөн.Горональдық теропия гипогонадизмнің клиникалық көрінуіне мүмкіндік бермейді.Заместикалық теропия ... ... мына ... алып ... ... әлсіздігі және жыныс функциясының бұзылуы жатады.Синдромның жалғыз емдеу жолы заместикалық теропияның тестестерон препораттары арқылы.
Науқас және олардың ... ... ... ең маңызды аспектісі науқастардың өзімен және олардың ата-аналарымен қарым-қатынасы.Бұл жердегі қарым-қатынасты анықтауда екі негізгі бағыт ... ... ... ... ... ... ... келетіндігі жөніндегі ақпаратты дұрыс жеткізу.Екіншіден,осы синдромдағы науқасадамдардың өзіне айту және осы синдром ... мен ... ... болып табылады.
Көптеген мемлекеттерде Клайнфельтер синдромын баланың дүниеге келуіне дейін диагностикалық жолмен жиі тексереді және ... ... ... көбіне жүктілікті тоқтатуға әкеледі, сонымен қатар жиі дәрігерлердің ұсынуымен болады. ... ... ... ... ... ... осы потология туралы жеткілікті және толық ақпарат алуы қажет.Тек осы жағдайда ғана баланың жақсы дамуы мен ... ... және ... алуы ... ... ... келгенде Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ... кем ... және ... ... тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық ... ... Ауру ... ... жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ... ... ... ... ... ... жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал ... ... кем, ... ... ... ... болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы -- 45, жыныс ... ... -- ХО. ... ... ... 1000 ... төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың ... ... ... болатындығы анықталды .Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы -- ХХХ, ал ... ... саны -- 47. ... ... ... деп ...
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып ... ауру ... Оны ... ... деп ... Бұл ... белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің ... ... ... ... ... кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ... ... ... ... кем, бойы ... беті ... ... қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу ... үшеу ... ... ... бар ... кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл ... ... ... бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған ... ... ... ... ... ... ... (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой ... ... ... Даун ... ... 21 жұп ... үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.
Гаметогенезде мейоздық бөлінудің ... ... ... ... Х - ... ... болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен ... ... бала ... ... ... аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Томас Гент Морган (1866-1945) Америкалық генетик. Алғаш рет өз зерттеулерінде жеміс шыбыны ... ... ... ... ... өз ... ... тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашып, гендердің хромосомаларда орналасатындығын дәлелдеді. Нобель сыйлығының лауреаты
Томос Морган 1866 жылы 25 ... ... ... ... ... әкесі Чарльтон Гент Морган,Сицилиядағы АҚШтың елшісі және әйгілі магнат ... ... ... Кей ... 1945 жылы 4 ... 79 ... Пасадина қаласында дүниеден өтті.
Морган жетік қанатты сұр денелі аналық ... ... шала ... қара денелі аталық дрозофиламен шағылыстырғанда ұрпақ біркелкілік заңы бойынша дигетерезиготалы аналық шыбынды шала қанатты қара денелі ... ... кері ... екінші ұрпақта төрт түрлі даралар алынған. Олардың пайыздық мөлшері түрліше: 41,5% жетік қанатты сұр шыбын, 41,5% шала ... сұр ... 8,5% ... ... сұр ... 8,5%шала қанатты сұр шыбын болған. Алынған ұрпақтың 83%-ы ата-енелік дараларға ұқсас болып, 17%-ы мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Бұл ... ... ... ... тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады.
Гомологтық хромосомалар мейоздық бөліну кезінде ... ... ... ... ... Мұны ... ... немесе кросинговер деп атады. Морган өз шәкірттерімен бірге осы ... ... ... ... ... ... онда ... орналасу ретін көрсетуге болатынын дәлелдеді. Қазіргі кезде генетикалық карталар көбірек зерттелген бірқатар ... ... ... ... жүгері, қызан, бұршақ, бидай өсімдіктеріне, сондай-ақ дрозофила шыбыны, тышқанға, адамға жасалған генетикалық ... ... жылы ... ... ... Николай Иванович Вавилов: "Мендельдің және Морганның тұқым қуалаушылық туралы заңдары қазіргі ғалыми көзқарастардың ... етіп ... ... ... ... де және ... организмдерінің де селекциялық жұмыстары жүргізіледі. ХХ ғасырдың биологтерінің арқасынан Морган жарқын генетик-экспериментатор әрі ерекше кең ауқымды зерттеуші ретінде көрінеді", -деп ... 1933 жылы ... ... ... Морганның мадақтамалары мен ғылыми мойындамалары
1)Дарвин медалі(1924)
2)AҚШтың ұлттық ғылыми академияның мүшесі(1909)және оның ... ... ... ... ... ... хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы -- "Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр ... жұп ... ... ... ... ... кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа ... ... ... ... ... ... Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910 -- 1915 жылдары өзінің ... ... ... ... -- ... ... тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны -- генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал ... ... ... ... ... +25Ә жылылықта дарақтардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14 -- 15 күн ... 100-ге жуық ... ... ... ... бір ... орналасқан гендердің бір-бірінен ажырап кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оны мына тәжірибеден көз жеткізуге болады. Р. ВВVV жетік қанатты сұр ... мен bbvv шала ... қара ... алып ... Сонда бірінші F1 ұрпақтағы будандық дарақтардың барлығы біркелкілік заңына сәйкес генотипі ВbVv дигетерозиготалы, ... ... ... ... сұр денелі шыбындар болып шықты. Морган осы бірінші ұрпақтағы дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері ... ... ... төрт ... ... бар дарақтар алған (113-сурет). Олардың пайыздық мөлшерлері әр түрлі: 41,5% жетік қанатты сұр денелі, 41,5% шала ... қара ... ... ал 8,5% шала ... сұр денелі және 8,5% жетік қанатты қара денелі шыбындар болған. Демек, дрозофиланың 17%-ы ата-аналарына мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие ... ... ... ұқсас жетік қанатты сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы ... ... ... гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын көрсетеді. Бұл құбылысты -- Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп ... Бір ... ... ... және ... тұқым қуалайтын гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосомалардың ... ... ... ... ... дрозофила шыбынында -- 4 тіркесу тобы, асбұршақта -- 7, жүгеріде -- 10, ал ... 23 ... тобы ... Мендель тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен ... ... болу үшін олар әр ... ... орналасуы керек. Сонда ғана олар мейоз кезінде тәуелсіз ... ... ... кез келген эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады. ... ХХ ... бас ... Морган және оның шәкірттері дрозофила шыбынынан жүздеген генді ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп хромосомасында ... ген бар ... ... Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген болады деген ... ... жұп ... ... ... ... гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) -- ... ... ... 1911 жылы ... ... бұл ... ... айқасуы немесе кроссинговер деп атады. 114-суретте хромосомалардың ... мен ... ... ... жаңа ... ... Бір ... орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) ... ... әр ... ұқсас хромосомаларға ауысады. Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа жағынан ... жаңа ... ... ... ... ... ... гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол ... ... 8,5%-ы ... ... қара ... ... 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының ... ... ... Бір ... ... ... аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара ... ... ... ... бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен ... ... ... ... ... қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы ... ... ... (115-сурет). Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ... ... (оны ... ... қарастырасыңдар). Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп ... ... ... ... ... ... пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны ... ... ... ... ... деп ... ... жүгерінің екі сорт тармағын (линиясын) будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған.
СӨЖ
Тақырыбы:Клайнфельтер және ... ... ... А.О.
Тексерген:Жүнісбаева Ж.К.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 8 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Томас Джефферсон46 бет
Томас Кун17 бет
Томас Кунның, Имре Лакатостың, Стивен Тулминнің ғылыми теориялары жайында6 бет
Аса қауіпті инфекциялық аурулар10 бет
Дағдарыс жағдайларындағы психикалық өзгерістер жайлы4 бет
Психикалық дағдарыс6 бет
Түйсік пен қабылдаудың патологиясы туралы ақпарат6 бет
Шаңды бронхит8 бет
XIX-XX ғасырдағы Германия5 бет
Адамның жыныстық дамуының бұзылуына цитогенетикалық талдау52 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь