Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 10 бет
Таңдаулыға:

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе - адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т. б. жатады

Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы.

Клайнфельтер синдромы

Клайнфельтер синдромы бұл гинетикалық ауру. Бұл синдромның кинетикалық суретін 1942 жылы Гарри Клайнфельтера мен Фуллера Олбрайтаның жұмыстарында бинеленген.

Клайнфельтер синдромы аз таралған потология және ер адамдар популяциысының 0, 2% бөлігінде кездеседі. Сонымен дүнмеге келген 500 ер баланың ішінде 1 ғана осы потологиямен туылуы мүмкін. Осы синдромның бірнеше типы бар X және Y ер адамдарда: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 Y; 49 XXXYY. Біршама көбірек таралған Клайнфельтер синдромы(47, XXY) . Хромосом санының ауытқуы ерте мейоз сатысының бөліну кезіндегі ұрық клеткалардың даму барысында немесе клетканың методикалық боліну кезіндегі эмбрионның даму барысында. 2/3 бөлігі аналық овогенездің ажыратылмауында және 1/3 бөлігі аталық спермотогенезінде.

Клайнфельтер синдромын қалыпты жағдайда клиникалық тексерулер арқылы тек жыныс клеткаларының пісіп жетілген кезіндеақ кеш тексеріледі. Бірақ бұл синдромды ер адамның сыртқы белгілерімен байқауға болады. Жыныс клеткаларының пісіп жетілуіне дейін оның физикалық белгілеріне қарап анықтауға мысалаға ұзын аяқ, биік бел, биік бой. Бойының шектен тыс өсуі 5-8 жас аралығында және орташа бой ұзындығы осы науқастарда179, 2 + 6, 2 см шамасында болады.

Жыныстық пісіп жетілуге дейін дене пропорцияларында өзгерістер байқалады. Аурулар көбіне өзінің жасындағылардан биік болады; аяқтары дене бітімінен айтарлықтай ұзын. Сонымен қатар, кейбір осы синдроммен ауыратын балалар оқу барысында қиындықтар көреді және өз ойларын жеткізе алмайды. Жас өспірім кезінде бұл синдром омырау бездерінің үлкейуімен байқалады бірақ кей жағдайларда бұл белгі болмауы да мүмкін.

Осы синдромға клиникалық жеке талдаулар.

48, XXYY .

Мына белгідегі ер адамдардың 48, XXYY ерекше бой ұзындығы шамамен 182 см. Психологиялық ерекшеліктеріне қарайтын болсақ олар тыныш және қарапайым болады бірақ та агрессивті және импульсивті болуы мүмкін. Зерттеу барысында 48, ХХYY каротипіндегі 16 ер адамдардың ішінде 9 ер адамың кариотипі 47, XXY және жастары 5 - 20 жыл аралығында.

48, XXXY

Мына белгідегі ер адамдардың 48, XXXY бой ұзын сонымен қатар орташа болуы мүмкін. Көбіне бұл науқастарда көз гипертелоризмі кездеседі. Сонымен бірге олардың сойлеу мәнері біршама жай болып келеді. Осы типтағы ер адамдар пассивті, сабырлы және агрессивті емес болып келеді.

49, Y .

Мына белгідегі науқастардың 49, Y бойлары аласа болып келеді. Олар сонымен қатар қасқыр ауызды(волчий пасть) , жүрек ахуалдары, синастоз, тізе буындарының қисаюы, өкше деформациясы, бесінші саусақ клинодактилиясы болады. Оларды негізінде қарапайым және ашық мінезді деп сипаттайды, құбылмалы әлуметтік ортаның тез өзгеруіне байланысты бейімделушілік қабілетінде қиындықтар болады деп суреттейді.

Бала көтеру қабілеттілігі.

Ертеде Клайнфельтер синдроммен ауыратын науқастар бедеу және ұрпақ қалдыру мүмкіншілігі жоқ деп есептеген. Бірақ қазіргі уақытта жасанды ұрықтандыру арқылы ұрпақ алу мүмкіншілігіне ие. Осы әдіс арқылы алынған ұрпақтар сау болып туылғаны туралы суреттелген.

Гормональді терапия және емделу жолдары.

Клайнфельтер синдромындағы науқастардың 90%тінде гипогонадизм байқалады. Олар өмір бойы заместикалық терапияның тестостерон препараттарына қажетті және тәуелді болады. Заместикалық теропияны мүмкіндік болғанша ерте бастаған жөн. Горональдық теропия гипогонадизмнің клиникалық көрінуіне мүмкіндік бермейді. Заместикалық теропия сонымен катар мына симптомдарды алып тастайды. Оларға анемия, остеопороз, бұлшықет әлсіздігі және жыныс функциясының бұзылуы жатады. Синдромның жалғыз емдеу жолы заместикалық теропияның тестестерон препораттары арқылы.

Науқас және олардың ата-аналарымен қарым-қатынас тактикасы.

Синдромның ең маңызды аспектісі науқастардың өзімен және олардың ата-аналарымен қарым-қатынасы. Бұл жердегі қарым-қатынасты анықтауда екі негізгі бағыт туындайды. Біріншіден, қалай ата-анасына Клайнфельтер синдромынағы науқас баланың дүниеге келетіндігі жөніндегі ақпаратты дұрыс жеткізу. Екіншіден, осы синдромдағы науқасадамдардың өзіне айту және осы синдром белгілерін мен мүмкіншіліктерін жеткізу болып табылады.

Көптеген мемлекеттерде Клайнфельтер синдромын баланың дүниеге келуіне дейін диагностикалық жолмен жиі тексереді және пренатальды анықтайды. Пренатальды анықтау көбіне жүктілікті тоқтатуға әкеледі, сонымен қатар жиі дәрігерлердің ұсынуымен болады. Клайнфельтер синдромымен ауыратын балалардың ата-анасы дәрігерден осы потология туралы жеткілікті және толық ақпарат алуы қажет. Тек осы жағдайда ғана баланың жақсы дамуы мен дұрыс тәлім-тәрбие және білім алуы жүзеге асады.

Сонымен қорытындылай келгенде Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы - 47, жыныс хромосомасы - ХХУ

Шершевский-Тернер синдромы

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы - 45, жыныс хромосомасы біреу - ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы - ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны - 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты.

Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х) = = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х - хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса - трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Томас Гент Морган (1866-1945) Америкалық генетик. Алғаш рет өз зерттеулерінде жеміс шыбыны дрозофиланы (Drosofula melanogaster) пайдаланды. Морган өз кызметкерлерімен бірігіп, тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын ашып, гендердің хромосомаларда орналасатындығын дәлелдеді. Нобель сыйлығының лауреаты

Томос Морган 1866 жылы 25 қыркүйекте Кентукки штатында дүниеге келген. Оның әкесі Чарльтон Гент Морган, Сицилиядағы АҚШтың елшісі және әйгілі магнат Дж. П. Моргонның туысқаны, анасы Эллен Кей Морган. Ол 1945 жылы 4 желтоқсанда 79 жасында Пасадина қаласында дүниеден өтті.

Морган жетік қанатты сұр денелі аналық дрозофила шыбынының шала қанатты қара денелі аталық дрозофиламен шағылыстырғанда ұрпақ біркелкілік заңы бойынша дигетерезиготалы аналық шыбынды шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері шағылыстырғанда екінші ұрпақта төрт түрлі даралар алынған. Олардың пайыздық мөлшері түрліше: 41, 5% жетік қанатты сұр шыбын, 41, 5% шала қанатты сұр шыбын, 8, 5% жетік қанатты сұр шыбын, 8, 5%шала қанатты сұр шыбын болған. Алынған ұрпақтың 83%-ы ата-енелік дараларға ұқсас болып, 17%-ы мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Бұл құбылысты Томас Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады.

Гомологтық хромосомалар мейоздық бөліну кезінде бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасады. Мұны хромосомалардың айқасуы немесе кросинговер деп атады. Морган өз шәкірттерімен бірге осы құбылысты зеттеу барысында хромосомалардың картасын жасап, онда гендердің орналасу ретін көрсетуге болатынын дәлелдеді. Қазіргі кезде генетикалық карталар көбірек зерттелген бірқатар өсімдіктермен жануарларға жасалған. Мысалы, жүгері, қызан, бұршақ, бидай өсімдіктеріне, сондай-ақ дрозофила шыбыны, тышқанға, адамға жасалған генетикалық карталар бар.

1930 жылы орыстың атақты ғалымы Николай Иванович Вавилов: “Мендельдің және Морганның тұқым қуалаушылық туралы заңдары қазіргі ғалыми көзқарастардың негізі етіп алынды. Соған сәйкес өсімдіктердің де және жануарлар организмдерінің де селекциялық жұмыстары жүргізіледі. ХХ ғасырдың биологтерінің арқасынан Морган жарқын генетик-экспериментатор әрі ерекше кең ауқымды зерттеуші ретінде көрінеді”, -деп жазған. 1933 жылы Нобель сыйлығын алды.

Томос Морганның мадақтамалары мен ғылыми мойындамалары

1) Дарвин медалі(1924)

2) AҚШтың ұлттық ғылыми академияның мүшесі(1909) және оның призиденті(1927-1931)

Т. Морган заңдылықтары

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.