Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін иммунометриялық әдіс арқылы зерттеу


КІРІСПЕ 3
1 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ 4
1.1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын тұқымқуалайтын аурулар 4
1.2 Фенилкетонурия ауруының пайда болуы 4
1.3 Фенилкетонурияның жиілігі 8
1.4 Фенилкетонурияның клиникалық сипаттамасы 8
1.5 Фенилкетонурияның диагностикасы 9
1.6 Фенилкетонурияның емдеу жолдары 10
2 ЗЕРТТЕУ МАТЕРИЯЛДАРЫ МЕН ӘДІСТЕРІ 12
2.1 Зерттеуге алынған материалдар 12
2.2 Флуориметриялық әдіс 13
3 ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ ЖӘНЕ ТАЛДАУ 14
3.1 Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін анықтау 14
3.2 Ретроспективті талдау
ҚОРЫТЫНДЫ 1517
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР 18 18
Тұқымқуалайтын аурулар – тұқымқуалайтын материалдың өзгеруі немесе мутациясы болған жағдайдағы фенотиптік өзгерістер, яғни зақымдалулар. Геннің немесе хромосоманың құрылымының бұзылуынан тұқымқуалайтын аурулар пайда болады. Денсаулықты сақтаудың дүниежүзілік ұйымының мәліметтері бойынша жаңа туылған нәрестелердің 5 - 8% осындай аурулар кездеседі. Оның 3% гендік мутациямен байланысты, 2.5 – 3.5% дамудың туа біткен кемістігі, 1.5% - мультифакториялды аурулар. Тұқымқуалайтын материалдың бұзылуына қарай: хромосомалық, моногенді және мультифакториялды ауруларға бөлінеді. Жеке гендердің мутациясы моногенді ауруларды түзейді. Көптеген моногенді аурулар Менделдің заңы бойынша тұқымқуалайды. Қазіргі уақытта осындай аурулардың 4 500 түрі сипатталған. Жаңа туылған балалардағы барлық моногенді аурулардың жиілігі 4.5-30.0 : 1000. Олардың 0.2-0.85% аутосомды – доминантты, 0.2 – 0.5% аутосомды – рецессивті, 0.05 – 0.7% Х-хромосомамен тіркескен. Моногенді аурулардың ішіндегі маңызды орын алатын зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Осындай патологиялық жағдайдағы геннің мутациясы адам организіміндегі зат алмасудың бұзылуына әкеледі. Қазіргі уақытта 700 зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Оның 200-не биохимиялық ақау қойылған [1].
Геннің мутациясы көптік зат алмасу аурулардың негізі болып саналады, яғни аминқышқылдарың, көмірсулардың, липидтердің тағы басқалардың алмасуы. Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуының нәтижесінде болатын, аутосомды – рецессивті түрде тұқымқуалайтын қауіпті ауру фенилкетонурия. Бұл аурудың себебі тағам арқылы тұтынатын фенилаланиннің басқа өнімге – тирозинге айналуына тікелей қатысатын, 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан фенилаланингидроксилаза ферментінің генінің дефектісіне байланысты. Осының салдарынан науқаста көптеген аурудың симптомдары байқалады. Соның ішінде ең ауыры баланың ақыл – ойының кемістігі. Бұл аурудың адам популяциясында кездесу жиілігі 1:10 000 [2-3].
Қазіргі заманғы медицина мыңдаған адам өмірін алып кеткен ауыр инфекциялармен күресуді меңгеріп, зақымдалған организмнің қалпына келуінің терапевтикалық жолын жетілдірді. Сондықтан қазіргі уақытта тұқымқуалау аруларға көп көңіл аударуда. Мүгедектікке әкелетін тұқымқуалайтын аурулар қоғамға және ауруы бар отбасыларына ауыр жүк және қайғы болып табылады. Осыған байланысты олардың пайда болуының заңдылықтарын, дамуын, диагностикасын, емдеу жолын, профилактикасын және тұқымқуалайтын бұзылыстардың молекулалық, клеткалық, мүшелік деңгейде көрінуін зерттеу маңызды болып отыр. Тұқымқуалайтын бұзылыстардың алдын алу әдістерін, өмірге ауру баланың дүниеге келуін ескерту шараларын қолға алды.
Сондықтан, жоғарыға көрсетілген мәліметтер бойынша бітіру жұмыстың негізгі мақсаты - Алматы қаласындағы перзентханаларында туылған нәрестелердегі фенилкетонурия ауруына скрининг жүргізу.
1. Saһai I., Marsden D. Newborn screening// Crit Rev Clin Lab Sci. 2009. 46 (2). P. 55-82.
2. Берман А.Е., Воган В. К. Болезни плода и новорожденного. Врожденные на¬рушения обмена веществ. 2-й том руководства по педиатрии (в 8 - ми томах) М.:Медицина, 1991. б.110.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс, 2003. б. 275 -278.
4. Ж.Ахметов. Потологиялық анатомия. Алматы. 2008. б. 283-190.
5. Батуева А.С. Физиология плода и детей М.: Медицина, 1988. б. 215.
6. Денисенскова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю. и с. Результаты скрининга новорожденных на наследственные больезны в городе Москве. Медицинская генетика. 2008. 7(6). б. 3-11.
7. Врожденные забольевания. В кн.: Руководство по педатрии/Под ред. А,А Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. М. 2007. б. 544
8. Matolon R., Koch R., Micһals – Matalon K. et al. Biopterin responsive pһenylanine һydroxylase deficience. Genet Med. 2004. № 6. P.163-170.
9. Okano Y., Wang T., Eisensmith R.J., e.a.Phenylketonuria missens mutations in the Mediterranean // Genomics. 1991. V.9. № 1. Р. 96-103.
10. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека /Пер.сангл.: Под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гинделиса. - М.: Мир, 1990. б.48-55.
11. Kлиническая диетология. Руководство для врачей // Под рет. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агенство, 2008. б. 608
12. Баранов .А. А., Т.Э. Ладодо К.С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией (пособие для варчей). М. : М3 СР РФ, 2005. б. 88.
13. Вафина З.И., Голихина Т.А., Денисенков Е.В. и соавт. Показатели социальной адаптации у больных фенилкетонурией при использовании новой формы заменителя белка. SSIEM ANNUAL Symposiym Лиссабон, Португалия, 1-6 сентября 2008 г. б.26-28.
14. Yang L.,Zhang Z.Ye Y. et al.Clinicalstudy of tetrahedrobiopterin resp onsive pһenyalanine һydroxylaste deficiency in southern and northen Chinese parients.Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za.2007. 24(3). P.103-110.
15. Pey A.Ying ., M.Cremades N. et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria //j Clin Invest. 2008. Р. 258-267.
16. Metalon R.,Michals-metalon K.,Koch R. et al. Respons of patient with phenilketonuria in US to tetrarhydrobiopterin//Mol Genet Metab. 2005. 86(1). P.17-17. Bik-Multanowski M.PietzekJ.Genotyping and treatment modification in patient with phenilketonuria an introduction to pharmacogenomics//Przegl Lek. 2009. 66(1-2).P.11-2.
18. Burina A.,Blau N., Effect ofBH(4)supplementation on phenylalanine tolerance// JIherit MetabDis. 2009. 32(1). P. 40-45.
19. Ney D.GleasonS., van Calcar S.at.а Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey//J. Iherit Metab Dis. 2009. б.32-39
20. Рыбакова Е.П., Бушуевф Т,В., Ладодо К.С.и др. Диетотерапия при наследственных нарушениях аминокислотного обмена// Вопросы детской диетологии, 2005. 3-том (1). б.11-13.
21. “Как жить с фенилкетонурией?”. Клиника наследст¬венных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Республиканский центр неонатального скрининга, Россия. 1996. б. 16.
22. Ленц В. Медицинская генетика/Пер.с нем. - М.: Медицина,1984. б. 35-56
23. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - М.: Высш.шк.,2001.б.234.
24. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей/Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казаецевой. - М.: Медицина- 2001.б.87.
25. Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ / Пер. с англ.; Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана.- М.: Медицина, 1987. б. 504.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс, 2003. б. 275 -278.
27. Mc Kusick V.A. Mendelian In heritance in Man. XI edition, Volumes 1-2. Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1994.P.36-38.
28. Справочник врача общей практики. Под ред. Н.Р. Палеевой – М.: Изд-во ЭКСМО – Пресс, 2002. б.25-30
29. Эдвард Р.Б. МакКайт, д.н.м., (Колорадо,США). Kaufman S Regulation of the activity of hepatic phenylab-hydroxylaes//Adv Enzym Regul. 2005. P.267-273.
30. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.:ГЭОТАР-МЭД. 2002. б. 450.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 16 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге




ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

ӘЛ – ФАРАБИ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ

Биология факультеті

Генетика және молекулалық биология кафедрасы

Б І Т І Р У Ж Ұ М Ы С Ы

НӘрестелер қанындағы фенилаланиннің
мӨлшерін иммуноМЕТРИЯЛЫҚ ӘДІС
арқылы зерттеу

Орындаған
4 курс студенті
Болатова Л. С.
(қолы,күні)
Ғылыми жетекші
б.ғ.к., доцент
Қалимағамбетов А. М.
(қолы,күні)
Норма бақылаушы
Cатылған И.А.
(қолы,күні)

Кафедра меңгерушісінің
рұқсатымен қорғауға жіберілді ___________________Айташева З.Ғ.

б.ғ.д.профессор (қолы,күні)

Алматы, 2010

МАЗМҰНЫ

КІРІСПЕ 3
1 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ 4
1.1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын тұқымқуалайтын аурулар 4
1.2 Фенилкетонурия ауруының пайда болуы 4
1.3 Фенилкетонурияның жиілігі 8
1.4 Фенилкетонурияның клиникалық сипаттамасы 8
1.5 Фенилкетонурияның диагностикасы 9
1.6 Фенилкетонурияның емдеу жолдары 10
2 Зерттеу материялдары мен әдістері 12
2.1 Зерттеуге алынған материалдар 12
2.2 Флуориметриялық әдіс 13
3 ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ ЖӘНЕ ТАЛДАУ 14
3.1 Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін анықтау 14
3.2 Ретроспективті талдау 151
ҚОРЫТЫНДЫ 7
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР 18
18


КІРІСПЕ

Тұқымқуалайтын аурулар – тұқымқуалайтын материалдың өзгеруі немесе
мутациясы болған жағдайдағы фенотиптік өзгерістер, яғни зақымдалулар.
Геннің немесе хромосоманың құрылымының бұзылуынан тұқымқуалайтын аурулар
пайда болады. Денсаулықты сақтаудың дүниежүзілік ұйымының мәліметтері
бойынша жаңа туылған нәрестелердің 5 - 8% осындай аурулар кездеседі. Оның
3% гендік мутациямен байланысты, 2.5 – 3.5% дамудың туа біткен кемістігі,
1.5% - мультифакториялды аурулар. Тұқымқуалайтын материалдың бұзылуына
қарай: хромосомалық, моногенді және мультифакториялды ауруларға бөлінеді.
Жеке гендердің мутациясы моногенді ауруларды түзейді. Көптеген моногенді
аурулар Менделдің заңы бойынша тұқымқуалайды. Қазіргі уақытта осындай
аурулардың 4 500 түрі сипатталған. Жаңа туылған балалардағы барлық
моногенді аурулардың жиілігі 4.5-30.0 : 1000. Олардың 0.2-0.85% аутосомды –
доминантты, 0.2 – 0.5% аутосомды – рецессивті, 0.05 – 0.7% Х-хромосомамен
тіркескен. Моногенді аурулардың ішіндегі маңызды орын алатын зат алмасудың
тұқымқуалайтын аурулары. Осындай патологиялық жағдайдағы геннің мутациясы
адам организіміндегі зат алмасудың бұзылуына әкеледі. Қазіргі уақытта 700
зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Оның 200-не биохимиялық ақау
қойылған [1].
Геннің мутациясы көптік зат алмасу аурулардың негізі болып саналады,
яғни аминқышқылдарың, көмірсулардың, липидтердің тағы басқалардың алмасуы.
Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуының нәтижесінде болатын, аутосомды –
рецессивті түрде тұқымқуалайтын қауіпті ауру фенилкетонурия. Бұл аурудың
себебі тағам арқылы тұтынатын фенилаланиннің басқа өнімге – тирозинге
айналуына тікелей қатысатын, 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан
фенилаланингидроксилаза ферментінің генінің дефектісіне байланысты. Осының
салдарынан науқаста көптеген аурудың симптомдары байқалады. Соның ішінде ең
ауыры баланың ақыл – ойының кемістігі. Бұл аурудың адам популяциясында
кездесу жиілігі 1:10 000 [2-3].
Қазіргі заманғы медицина мыңдаған адам өмірін алып кеткен ауыр
инфекциялармен күресуді меңгеріп, зақымдалған организмнің қалпына келуінің
терапевтикалық жолын жетілдірді. Сондықтан қазіргі уақытта тұқымқуалау
аруларға көп көңіл аударуда. Мүгедектікке әкелетін тұқымқуалайтын аурулар
қоғамға және ауруы бар отбасыларына ауыр жүк және қайғы болып табылады.
Осыған байланысты олардың пайда болуының заңдылықтарын, дамуын,
диагностикасын, емдеу жолын, профилактикасын және тұқымқуалайтын
бұзылыстардың молекулалық, клеткалық, мүшелік деңгейде көрінуін зерттеу
маңызды болып отыр. Тұқымқуалайтын бұзылыстардың алдын алу әдістерін,
өмірге ауру баланың дүниеге келуін ескерту шараларын қолға алды.
Сондықтан, жоғарыға көрсетілген мәліметтер бойынша бітіру жұмыстың
негізгі мақсаты - Алматы қаласындағы перзентханаларында туылған
нәрестелердегі фенилкетонурия ауруына скрининг жүргізу.

1 Әдебиетке шолу

1.1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын тұқымқуалайтын
аурулар
Көптеген зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары болу себебі алмасудың
катаболизмі мен анаболизмін жүзеге асыратын ферменттердің бұзылуынан.
Осындай аурулар тұқымқуалайтын энзимопатиялар деген атау алған. Осыған
байланысты гендік мутация белоктың толығымен жоқ болуына немесе қызметінің
патологиясына әкеледі [2].
Ферменттің бұзылуының салдарынан биохимиялық реакциялар жүрмейді. Соның
нәтижесінде организмде өз кезегінде токсикалық болатын заттар жиналады.
Мысалы: фенилаланин-гидроксилаза ферментінің бұзылуының нәтижесінде
организімде фенилаланин аминқышқылы жиналады. Соның салдарынан ми клеткасы
зақымдалады.
Зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары әр түрге классификацияланады.
Соның ішіндегі аминқышқылдың алмасуынан болатын тұқым қуалайтын ауруға
алкаптонурия, альбинизм, тирозинемия, фенилкетонурия және тағы да басқа
түрлері жатады [3].

1.2 Фенилкетонурия ауруының пайда болуы
Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуынан болатын тұқымқуалайтын
аурулардың ішіндегі кең таралғаны – фенилкетонурия. Фенилкетонурия ауруын
ең бірінші рет 1934 ж. педиатор А. Феллинг анықтаған. Дамуы артта қалған
балалардың несебінен фенилпирожүзім қышқылы бөлінетінін және несептен
тышқанның иісі шығатынын байқаған. 20 жылдан кейін Г. Джервис (1953 ж)
ауруларда фермент фенилаланин -4- гидроксилазаның жетіспейтінін анықтаған.
1960 ж С. Е. Бэнда. Феллинг синдромын суреттегенде шизофрения аутизміне
ұқсас аутистикалық симптомды көрсеткен. Аутистикалық симптом баланың 1
және 3 жас аралығында анық көрінеді (6-7(. Ауруларда финиалаланин
клеткаларда, қан сары суында, жұлын ми сұйықтығында жиналады.
Фениалалниннің ыдырауынан аралық қышқыл (фенилпирожүзім;
фениелсүтқышқылдары) заттары пайда болады.Олар орталық нерв клеткаларына,
бауырға, бүрекке, бұлшық еттерге улы әсер және қызметтерін бұзады, дамуды
нашарлатады.
Фенилкетонурия ауруы бауырдағы фенилаланингидроксилаза ферментінің
жетіспеуіне байланысты. Ферменттің бұзылуының 95 - 98%-і
фенилаланингидроксилаза генінің молекулалық дефектісі. Ауру геннің
экзонындағы миссенс мутацияға байланысты. Фенилаланин - 4 – гидроксилаза
гені 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Ол 70 000 жұп нуклеотидтік
негізден, 90 экзоннан тұрады. 1986ж бірінші рет А.Г. Дилелла адамның
фенилаланингидроксилаза геніндегі нүктелік мутацияны локализдеді. Осы
нүктелік мутация дат популяциясындағы ауруларда сипатталды. Секвенациялық
анализдің нәтижесі бойынша мутация 12 экзондағы 408 кодонда орналасқан.
Геннің 12 экзонындағы тиминнің орнында цитозин болған. Бұл полипептидтік
тізбектің 408 жағдайындағы триптофанның аргинин аминқышқылына алмасуына
әкеледі. Соның салдарынан фенилаланингидроксилаза ферментінің қызметі
бұзылады. Осындай мутация 70% ауруы бар отбасыларында кездеседі. Ал қалған
жағдайда басқа мутациялар болады. Қазіргі уақытта фенилаланин генінің 400-
дей мутациясы сипатталған (8-10(.
Гидроксилазды реакция – фенилаланиннің және тирозиннің метоболизмінің
негізгі этаптарының бірі. Егер реакция қалыпты жұмыс істемесе, онда 1
сызбада көрсетілгендей көптеген әр түрлі генетикалық ақаулар болуы мүмкін
[11].
Мак Кюсик фенилкетонурияның бірнеше типтерін көрсетеді ол 1-сызбада
көрсетілген (12(.
Фенилкетонурия І Классикалық фенилкетонурия. Фенилаланин ауыстыруға
болмайтын аминқышқылына жатады. Ол жануаралар ұлпасында синтезделмейді.
Адам организміне тағам арқылы түседі. Бұл аминқышқылы белок тізбегін
құрастыруға қатысады немесе тирозинге айналады. Бауырдағы
фенилаланингидроксилаза ферментінің жоқ болуына байланысты фенилаланин
тирозинге айналмайды. Соған байланысты фенилаланин бауыр клеткасында
жиналып, қанға өтеді. Ол ми клеткасына токсикалық зат болып табылады.
Бүйрек оның реабсорбциясын орындай алмай нәтижесінде несеп арқылы шығады.
Осы несептегі фенилкетон фенилкетонурияның патологиялық жағдайын көрсетті
(12(.
Фенилкетонурия ІІ типін бірінші рет 1978 ж. С.Кауфман сипаттады. Ауру
аутосомды – рецессивті түрде тұқымқуалайды және 6-
пирувоилтетрагидроптеридинсинтетаза ферментінің жетіспеуіне байланысты. Осы
фермент дигидронеоптерин трифосфаттан тетрагидробиоптериннің синтезіне
қатысады. Тетрагидробиоптериннің жетіспеуінен осы патогенез пайда болады.
Аурудың бұл формалары классикалық фенилкетонурия қарағанда сирек кездеседі
[12].
Аналық фенилкетонурия. Фенилкетонурияны зерттеу барысында осы аурумен
ауыратын және үлкен жасқа келіп диета сақтамаған әйелдер арасында ақыл-
ойының артта қалуы жоғары жиілікте болатынын байқаған. Сондықтан осы атауға
ие болған. Бұл патологияның патогенезі аз зерттелген, фенилкетонурия басқа
типтеріне ұқсас деген болжам айтқан (12(.
Типтік емес фенилкетонурия. Ең бірінші рет 1974 ж И. Смит сипаттаған.
Бұл тип тетрагидробиоптериннің жетіспеуіне байланысты. Гуанозин 5-үшфосфат
циклогидролаза тетрагидробиоптерин синтезін катализдейді және оның
жетіспеуінен несепте барлық птериндердің концентрациясы анықталады.
Дигидроптеридинредуктаза жетіспесе тетрагидробиоптериннің активті
формасының түзілуі бұзылады. Тетрагидробиоптерин фенилаланиннің, тирозиннің
және триптофанның гидроксилденуіне қатысатын кофактор болып табылады.
Соның нәтижесінде фенилаланин тирозинге айналмайды (13-15(.

1 сызба
Кейбір ароматты аминқышқылдардың метаболизмдік жолдарының тұқымқуалайтын
бұзылыстары

фенилпирожүзім қышқылы

фенилаланин 3,4
дигидрооксифенилаланин Меланин
фенилкетонурия
Альбинизм

тирозин
Кретинизм гидроксифенилпирожүзім
қышқылы 2,5-дигидроксифенилпирожүзім
І типті
қышқылы

монодиод тирозин тироксин
Кретинизм
гомогентизинді
қышқыл
ІІ типті

Кретинизм

Алкаптонурия
ІІІ типті
1.3 Фенилкетонурияның жиілігі
Фенилкетонурия ауруы рецессивті тип бойынша тұқымқуалайды, яғни
отбасында ұлы да, қызы да ауырады. Олардың ата-аналары сау, бірақ
фенилкетонурия генінің гетерозиготалы тасымалдаушылары. Фенилкетонурия гені
орта есеппен алғанда 100 адамның 1-2-де болады. Егер әкесі де, анасы да осы
генді тасымалдаушы болса, онда баласы ауру болады. Геннің таралуына
қарағанда ауру өте жиі кездеседі. Әр түрлі мемлекеттерде жаңа туылған
нәрестелердегі аурудың жиілігі орта есеппен алғанда 1:10 000. Әр
популяциядағы аурудың кездесу жиілігі 1- кестеде көрсетілген (16,17(.
1 кесте
Фенилкетонурия ауруының жиілігі

Москва 1 : 11 765
Белоруссия 1 : 5 578
Хабаровск өлкесі 1 : 9 708
Англия 1 : 14 306
ФРГ 1 : 6 697
Ирландия 1 : 4 560
Греция 1 : 18 460
Шотландия 1 : 8 350
АҚШ 1 : 15 059
Австралия 1 : 11 224
Мексика 1 : 45 610
Япония 1 : 100 000
Швейцария 1 : 15 644
Польша 1 : 9 248
Франция 1: 13 715
Дания 1 : 11 897
Финляндия 1 : 71 111

1.4 Клиникалық сипаттамасы
Фенилкетонурияның белгілері адам өмірінің бірінші аптасынан – ақ, яғни
бала тамақ іше бастағаннан бастап байқалады. Балада ең бірінші әлсіздік,
лоқсып құсып, жан-жағына қызығушылық танытпайды. Тітіркенгіш, мазасыз,
жылаңқы болады. Бұлшықет тонусы бұзылып, бұлшықет гипотониясы, жоғарғы
қозғыштық, гиперрефлексия, тері аллергиясы байқалады. Денесінен терлеген
кезде, зәр шығараған кезде көгерген иіс сияқты тышқанның иісі шығады.
Баланың екінші айынан бастап мынадай белгілерді көруге болады:
шаштарының түсі, көздің сыртқы мөлдір қабатының ағаруы, әсіресе шашы қара
болып туылған балада анық байқалады. Көп балалар өте жылдам, шектен тыс
салмағы өседі, бірақ олардың денесі болбыр және әлсіз болады. Көбінесе
өмірінің 4-5 айларында аурудың белгілері айқын көрінеді, яғни өзінің анасын
танымайды, көңіл аударатын заттарға, түрлі-түсті ойыншықтарға бала мүлде
мән бермейді. Ауру бала көбінесе сау баладан қарағанда ақ сары және көзі
көк болады. Кейбіреулерінде тері аурулары немесе денесінде бөртпе пайда
болады. Аурулардың ¼ сіңірі тартылады, 50% баланың
электроэнцефалографиясында өзгерістер болады. Бұл осы аурудың негізгі
белгісі неврологиялық симптомдар, яғни ақыл-есінің дамымауы, микроцефалия,
эмальдың гипотазиясы, өсудің, психикалық дамудың артта қалуы (18-20(.

Кейбір балалар тұрып - отыра алмайды, күні бойы бір жерге қадала қарап,
тек қана жатады. Екінші біреулері қан аққанға дейін саусағын тістелеп басын
шайқап, соға береді. Фенилкетонуриямен ауыратын тоғыз жасар бала дамымай,
нәтижесінде үш жасар балаға ұқсап қалған. Аурудың созылмалы түріне бауыр
циррозы, сүйектің рахиттүрлі өзгерістері, геморрагий, бүйректің каналды
жүйесінің бұзылуы тән (21(.

1.5 Фенилкетонурия ауруының диагностикасы
Баланы психикалық мүгедектіктен сақтау үшін дер кезінде диагноз қойып,
оны емдеу керек. Диагноз қою үшін биохимиялық, флуориметриялық,
микробиологиялық және басқа да әртүрлі әдістерді қолданады.
Феллинг сынағы. 10% Темір (ІІІ) хлоридінің көмегімен несептегі
фенилпирожүзім қышқылының бөлінуін анықтайды. Осы реактивтің бірнеше
тамшысын несепке тамызғанда жасыл түсті дақтар пайда болады.
Гатри тесті (сынағы). Бұл тесттің әдісін 1961 ж. Роберт Гатри
сипаттаған. Бұл әдіске Bacillus cereus штамын қолданады. Қан тамшысында
фенилаланиннің концентрациясы көп болса, онда бактерия өседі. Бұл әдіс
қарапайым және арзан. Оған 2 мкл қан жетеді.
Хроматография. Қан плазмасындағы және несептегі аминқышқылдарына
хроматография жүргізеді.
Флуориметрия. Автоматты флуориметр көмегімен скрининг жүргізу. Бұл әдіс
арқылы кептірілген қан тамшысынан фенилаланиннің концентрациясын анықтауға
болады.
Скрининг. Барлық перзентханаларда туылған нәрестелердің өкшесінен
бірнеше тамшы қан алады. Оны арнайы қағаз бланкыға тамызады. Одан кейін
бланкыны медико – генетикалық лабораторияға жібереді. Лабораторияда арнайы
әдіспен фенилаланиннің көрсеткішін анықтайды. Нәтижесінде фенилаланиннің
концентрациясы жоғары болған баланың қан тамшысынан қайтадан скрининг
жасайды. Егер скрининг нәтижесі алдындағы анализ сияқты болса, баланың
ата – анасын медико – генетикалық консультацияға шақырып, бала
фенилкетонурия ауруымен ауратынын айтып, оның емдеу жолын ұсынады (21-23(.

1.6 Фенилкетонурияның емделу жолдары
Фенилкетонурия ауруын емдеуді баланың бірінші айынан бастау
керек. Сонда ғана ақыл-ойдың дамымауының алдын алуға болады. Ол үшін
арнайы диетотерапияны қолдану керек. Диетотрапияның негізгі мақсаты,
баланың өсіуі мен дамуына қажетті фенилаланиннің аз мөлшерін ғана
пайдалану. Бұл аминқышқылы көптеген белоктың структурасына кіреді,
сондықтан да ауру баланы мынандай жоғарғы молекулалы белоктық
өнімдерден: ет, сүт, шұжық, балық, жұмыртқа, ірімшік, ұн тағамдарын,
жаңғақ, шоколаттан шектейді.
Фенилкетонуриямен ауыратын балаларға фенилаланині аз жеміс-жидек-
терден, көкеністерден, крахмалды өнімдерден, майлардан тамақ жасап
береді. Баланың осы тамақтардан алатын тәуліктік белок дозасы 6-8
г. Бірақ бұл мөлшер өсіп келе жатқан организмнің дамуына
жеткілісіз. Сондықтан ауру балаға фенилаланині жоқ қолдан жасалған
белоктық өнімдер мен аминқышқылдың қоспасын береді: еметін балаларға
- Лофеналак, Аденилак, Фенил-40; 1-жастан асқан балаларға -
Фенил –фри, Тетрафен, Фенил - 100. Қолдан жасалған диеталық тағам
Лофеналак пен Тетрафеннің құрамы 2 және 3 кестеде көрсетілген 24-26].

2 кесте
“Лофеналак” – тың құрамы

Энергия 462 ккал
Белок 15 г
Май 18 г
Көмірсу 60 г
Фенилаланин 16 мг100 ккал

Тетрафен медико – биологиялық міндеттемелерге сай жасалған тағам. 1
жастан жоғары, фенилкетонурия ауруымен ауыратын балаларға арналған диеталық
тағам. Оның құрамында витаминдермен минералды заттармен, көмірсулармен
қосылған аминқышқылдар бар.

3 кесте
“Тетрафен”- нің аминқышқылдық құрамы
Аминқышқылдар 16г азотқа Аминқышқылдар 16г азотқа
1г 1г
Гистидин 2,6 Тирозин 7,2
Изолейцин 4,6 Треонин 4,3
Лейцин 9,9 Триптофан 2,0
Лизин 6,6 Валин 5,5
Метионин+цистин 4,2 Сумма незаменимых 45,3
аминокислот
Фенилаланин 0,0-0,5 Таурин -

Балаға берілетін қоспа қолдан жасалған болу керек, құрамында
фенилаланині аз. Мысалы Лофеналак - 88г, ананың сүті - 426 мл
және 900 мл -ге дейін қайнаған су. Осы қоспаны араластырып, оны
150 мл –ден 6 рет тамақтану үшін бөледі. Бұл қоспаны
тоңазытқышта 24 сағ. сақтауға болады. Күніне 2 рет тамақтанғаннан
кейін, 30-40 минуттан кейін балаға 15 мл жеміс шырынын, сонымен
бірге күніне 1 рет 30 мл жеміс пюресін береді.
Фенилкетонуриямен ауыратын балаларға арналған тәуліктік тағам рационы:
3 айлық және 1 жастан асқан балалардың диеталық тағамы:
- арнайы қоспа - 900 мл.
- алма, сәбіз шырыны - 30 мл;
- алма, банан пюресі - 30 мл;
7 жастан асқан балаларға берілетін диеталық тағам:
*Таңғы асқа:
Жармадан жасалған каша - 150 г.
Көкөніс салаты - 50 г.
Алма шырыны - 15 г.
Белогы аз нан - 50.
Тетрафен - 75 г.
*Түскі асқа:
Сәбіз және күрішпен фарышталған перец - 80 г
Капуста мен катоптан жасалған борщ - 200 г.
Қаймақ соусы - 50 г.
Белогы ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Нәрестелер қанындағы тиреотропты гормонның мөлшерін иммунофлуориометриялық әдіс арқылы зерттеу
Жануар қанындағы нысанды элементтердің циркадианды динамикасының ырғақтылығын зерттеу
Сұр қойларының қанындағы ферменттер белсендігі
Статистикалық көрсеткіштерді графикалық әдіс арқылы бейнелеу
Химиялық элементтердің адам ағзасына әсер ету мөлшерін зерттеу
Микроскопиялық әдіс
Тұрлаулы мүшелерді жаңа әдіс-тәсілдер арқылы оқыту жолдары
Бидай изоферменттерінің әр түрлігін электрофорез арқылы зерттеу
Бейнелеу өнерінің дәстүрден тыс әдіс-тәсілдері арқылы балалардың шығармашылығын қалыптастыру
Индекстік әдіс
Пәндер

Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор №1 болып табылады.

Байланыс

Qazaqstan
Phone: 777 614 50 20
WhatsApp: 777 614 50 20
Email: info@stud.kz
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь