Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін иммунометриялық әдіс арқылы зерттеу

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 18 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

ӘЛ - ФАРАБИ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ

Биология факультеті

Генетика және молекулалық биология кафедрасы

Б І Т І Р У Ж Ұ М Ы С Ы

НӘрестелер қанындағы фенилаланиннің

мӨлшерін иммуноМЕТРИЯЛЫҚ ӘДІС

арқылы зерттеу

Орындаған

4 курс студенті Болатова Л. С.

(қолы, күні)

Ғылыми жетекші

б. ғ. к., доцент Қалимағамбетов А. М.

(қолы, күні)

Норма бақылаушы Cатылған И. А.

(қолы, күні)

Кафедра меңгерушісінің

рұқсатымен қорғауға жіберілді Айташева З. Ғ.

б. ғ. д. профессор (қолы, күні)

Алматы, 2010

МАЗМҰНЫ

: 1

: 1. 1

: 1. 2

: 1. 3

: 1. 4

: 1. 5

: 1. 6

: 2

: 2. 1

: 2. 2

: 3

: 3. 1

: 3. 2

КІРІСПЕ

Тұқымқуалайтын аурулар - тұқымқуалайтын материалдың өзгеруі немесе мутациясы болған жағдайдағы фенотиптік өзгерістер, яғни зақымдалулар. Геннің немесе хромосоманың құрылымының бұзылуынан тұқымқуалайтын аурулар пайда болады. Денсаулықты сақтаудың дүниежүзілік ұйымының мәліметтері бойынша жаңа туылған нәрестелердің 5 - 8% осындай аурулар кездеседі. Оның 3% гендік мутациямен байланысты, 2. 5 - 3. 5% дамудың туа біткен кемістігі, 1. 5% - мультифакториялды аурулар. Тұқымқуалайтын материалдың бұзылуына қарай: хромосомалық, моногенді және мультифакториялды ауруларға бөлінеді. Жеке гендердің мутациясы моногенді ауруларды түзейді. Көптеген моногенді аурулар Менделдің заңы бойынша тұқымқуалайды. Қазіргі уақытта осындай аурулардың 4 500 түрі сипатталған. Жаңа туылған балалардағы барлық моногенді аурулардың жиілігі 4. 5-30. 0 : 1000. Олардың 0. 2-0. 85% аутосомды - доминантты, 0. 2 - 0. 5% аутосомды - рецессивті, 0. 05 - 0. 7% Х-хромосомамен тіркескен. Моногенді аурулардың ішіндегі маңызды орын алатын зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Осындай патологиялық жағдайдағы геннің мутациясы адам организіміндегі зат алмасудың бұзылуына әкеледі. Қазіргі уақытта 700 зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Оның 200-не биохимиялық ақау қойылған [1] .

Геннің мутациясы көптік зат алмасу аурулардың негізі болып саналады, яғни аминқышқылдарың, көмірсулардың, липидтердің тағы басқалардың алмасуы. Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуының нәтижесінде болатын, аутосомды - рецессивті түрде тұқымқуалайтын қауіпті ауру фенилкетонурия . Бұл аурудың себебі тағам арқылы тұтынатын фенилаланиннің басқа өнімге - тирозинге айналуына тікелей қатысатын, 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан ферментінің генінің дефектісіне байланысты. Осының салдарынан науқаста көптеген аурудың симптомдары байқалады. Соның ішінде ең ауыры баланың ақыл - ойының кемістігі. Бұл аурудың адам популяциясында кездесу жиілігі 1:10 000 [2-3] .

Қазіргі заманғы медицина мыңдаған адам өмірін алып кеткен ауыр инфекциялармен күресуді меңгеріп, зақымдалған организмнің қалпына келуінің терапевтикалық жолын жетілдірді. Сондықтан қазіргі уақытта тұқымқуалау аруларға көп көңіл аударуда. Мүгедектікке әкелетін тұқымқуалайтын аурулар қоғамға және ауруы бар отбасыларына ауыр жүк және қайғы болып табылады. Осыған байланысты олардың пайда болуының заңдылықтарын, дамуын, диагностикасын, емдеу жолын, профилактикасын және тұқымқуалайтын бұзылыстардың молекулалық, клеткалық, мүшелік деңгейде көрінуін зерттеу маңызды болып отыр. Тұқымқуалайтын бұзылыстардың алдын алу әдістерін, өмірге ауру баланың дүниеге келуін ескерту шараларын қолға алды.

Сондықтан, жоғарыға көрсетілген мәліметтер бойынша бітіру жұмыстың негізгі мақсаты - Алматы қаласындағы перзентханаларында туылған нәрестелердегі фенилкетонурия ауруына скрининг жүргізу.

1 Әдебиетке шолу

1. 1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын тұқымқуалайтын

аурулар

Көптеген зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары болу себебі алмасудың катаболизмі мен анаболизмін жүзеге асыратын ферменттердің бұзылуынан. Осындай аурулар тұқымқуалайтын энзимопатиялар деген атау алған. Осыған байланысты гендік мутация белоктың толығымен жоқ болуына немесе қызметінің патологиясына әкеледі [2] .

Ферменттің бұзылуының салдарынан биохимиялық реакциялар жүрмейді. Соның нәтижесінде организмде өз кезегінде токсикалық болатын заттар жиналады. Мысалы: фенилаланин-гидроксилаза ферментінің бұзылуының нәтижесінде организімде фенилаланин аминқышқылы жиналады. Соның салдарынан ми клеткасы зақымдалады.

Зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары әр түрге классификацияланады. Соның ішіндегі аминқышқылдың алмасуынан болатын тұқым қуалайтын ауруға алкаптонурия, альбинизм, тирозинемия, фенилкетонурия және тағы да басқа түрлері жатады [3] .

1. 2 Фенилкетонурия ауруының пайда болуы

Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуынан болатын тұқымқуалайтын аурулардың ішіндегі кең таралғаны - фенилкетонурия. Фенилкетонурия ауруын ең бірінші рет 1934 ж. педиатор А. Феллинг анықтаған. Дамуы артта қалған балалардың несебінен фенилпирожүзім қышқылы бөлінетінін және несептен тышқанның иісі шығатынын байқаған. 20 жылдан кейін Г. Джервис (1953 ж) ауруларда фермент фенилаланин -4- гидроксилазаның жетіспейтінін анықтаған. 1960 ж С. Е. Бэнда. Феллинг синдромын суреттегенде шизофрения аутизміне ұқсас аутистикалық симптомды көрсеткен. Аутистикалық симптом баланың 1 және 3 жас аралығында анық көрінеді [6-7] . Ауруларда финиалаланин клеткаларда, қан сары суында, жұлын ми сұйықтығында жиналады. Фениалалниннің ыдырауынан аралық қышқыл (фенилпирожүзім; фениелсүтқышқылдары) заттары пайда болады. Олар орталық нерв клеткаларына, бауырға, бүрекке, бұлшық еттерге улы әсер және қызметтерін бұзады, дамуды нашарлатады.

Фенилкетонурия ауруы бауырдағы ферментінің жетіспеуіне байланысты. Ферменттің бұзылуының 95 - 98%-і генінің молекулалық дефектісі. Ауру геннің экзонындағы миссенс мутацияға байланысты. Фенилаланин - 4 - гидроксилаза гені 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Ол 70 000 жұп нуклеотидтік негізден, 90 экзоннан тұрады. 1986ж бірінші рет А. Г. Дилелла адамның геніндегі нүктелік мутацияны локализдеді. Осы нүктелік мутация дат популяциясындағы ауруларда сипатталды. Секвенациялық анализдің нәтижесі бойынша мутация 12 экзондағы 408 кодонда орналасқан. Геннің 12 экзонындағы тиминнің орнында цитозин болған. Бұл полипептидтік тізбектің 408 жағдайындағы триптофанның аргинин аминқышқылына алмасуына әкеледі. Соның салдарынан ферментінің қызметі бұзылады. Осындай мутация 70% ауруы бар отбасыларында кездеседі. Ал қалған жағдайда басқа мутациялар болады. Қазіргі уақытта фенилаланин генінің 400-дей мутациясы сипатталған [8-10] .

Гидроксилазды реакция - фенилаланиннің және тирозиннің метоболизмінің негізгі этаптарының бірі. Егер реакция қалыпты жұмыс істемесе, онда 1 сызбада көрсетілгендей көптеген әр түрлі генетикалық ақаулар болуы мүмкін [11] .

Мак Кюсик фенилкетонурияның бірнеше типтерін көрсетеді ол 1-сызбада көрсетілген [12] .

Фенилкетонурия І Классикалық фенилкетонурия. Фенилаланин ауыстыруға болмайтын аминқышқылына жатады. Ол жануаралар ұлпасында синтезделмейді. Адам организміне тағам арқылы түседі. Бұл аминқышқылы белок тізбегін құрастыруға қатысады немесе тирозинге айналады. Бауырдағы ферментінің жоқ болуына байланысты фенилаланин тирозинге айналмайды. Соған байланысты фенилаланин бауыр клеткасында жиналып, қанға өтеді. Ол ми клеткасына токсикалық зат болып табылады. Бүйрек оның реабсорбциясын орындай алмай нәтижесінде несеп арқылы шығады. Осы несептегі фенилкетон фенилкетонурияның патологиялық жағдайын көрсетті [12] .

Фенилкетонурия ІІ типін бірінші рет 1978 ж. С. Кауфман сипаттады. Ауру аутосомды - рецессивті түрде тұқымқуалайды және 6- ферментінің жетіспеуіне байланысты. Осы фермент дигидронеоптерин трифосфаттан синтезіне қатысады. жетіспеуінен осы патогенез пайда болады. Аурудың бұл формалары классикалық фенилкетонурия қарағанда сирек кездеседі [12] .

Аналық фенилкетонурия. Фенилкетонурияны зерттеу барысында осы аурумен ауыратын және үлкен жасқа келіп диета сақтамаған әйелдер арасында ақыл- ойының артта қалуы жоғары жиілікте болатынын байқаған. Сондықтан осы атауға ие болған. Бұл патологияның патогенезі аз зерттелген, фенилкетонурия басқа типтеріне ұқсас деген болжам айтқан [12] .

Типтік емес фенилкетонурия. Ең бірінші рет 1974 ж И. Смит сипаттаған. Бұл тип жетіспеуіне байланысты. Гуанозин 5-үшфосфат циклогидролаза тетрагидробиоптерин синтезін катализдейді және оның жетіспеуінен несепте барлық птериндердің концентрациясы анықталады. жетіспесе активті формасының түзілуі бұзылады. Тетрагидробиоптерин фенилаланиннің, тирозиннің және триптофанның гидроксилденуіне қатысатын кофактор болып табылады. Соның нәтижесінде фенилаланин тирозинге айналмайды [13-15] .

1 сызба

Кейбір ароматты аминқышқылдардың метаболизмдік жолдарының тұқымқуалайтын бұзылыстары

фенилпирожүзім қышқылы

фенилаланин 3, 4 Меланин

фенилкетонурия Альбинизм

тирозин

Кретинизм қышқылы 2, 5-

І типті қышқылы

монодиод тирозин тироксин

Кретинизм гомогентизинді қышқыл

ІІ типті

Кретинизм Алкаптонурия

ІІІ типті

1. 3 Фенилкетонурияның жиілігі

Фенилкетонурия ауруы рецессивті тип бойынша тұқымқуалайды, яғни отбасында ұлы да, қызы да ауырады. Олардың ата-аналары сау, бірақ фенилкетонурия генінің гетерозиготалы тасымалдаушылары. Фенилкетонурия гені орта есеппен алғанда 100 адамның 1-2-де болады. Егер әкесі де, анасы да осы генді тасымалдаушы болса, онда баласы ауру болады. Геннің таралуына қарағанда ауру өте жиі кездеседі. Әр түрлі мемлекеттерде жаңа туылған нәрестелердегі аурудың жиілігі орта есеппен алғанда 1:10 000. Әр популяциядағы аурудың кездесу жиілігі 1- кестеде көрсетілген [16, 17] .

1 кесте

Фенилкетонурия ауруының жиілігі

Москва: Москва

1 : 11 765: 1 : 11 765

Москва: Белоруссия

1 : 11 765: 1 : 5 578

Москва: Хабаровск өлкесі

1 : 11 765: 1 : 9 708

Москва: Англия

1 : 11 765: 1 : 14 306

Москва: ФРГ

1 : 11 765: 1 : 6 697

Москва: Ирландия

1 : 11 765: 1 : 4 560

Москва: Греция

1 : 11 765: 1 : 18 460

Москва: Шотландия

1 : 11 765: 1 : 8 350

Москва: АҚШ

1 : 11 765: 1 : 15 059

Москва: Австралия

1 : 11 765: 1 : 11 224

Москва: Мексика

1 : 11 765: 1 : 45 610

Москва: Япония

1 : 11 765: 1 : 100 000

Москва: Швейцария

1 : 11 765: 1 : 15 644

Москва: Польша

1 : 11 765: 1 : 9 248

Москва: Франция

1 : 11 765: 1: 13 715

Москва: Дания

1 : 11 765: 1 : 11 897

Москва: Финляндия

1 : 11 765: 1 : 71 111

1. 4 Клиникалық сипаттамасы

Фенилкетонурияның белгілері адам өмірінің бірінші аптасынан - ақ, яғни бала тамақ іше бастағаннан бастап байқалады. Балада ең бірінші әлсіздік, лоқсып құсып, жан-жағына қызығушылық танытпайды. Тітіркенгіш, мазасыз, жылаңқы болады. Бұлшықет тонусы бұзылып, бұлшықет гипотониясы, жоғарғы қозғыштық, гиперрефлексия, тері аллергиясы байқалады. Денесінен терлеген кезде, зәр шығараған кезде көгерген иіс сияқты «тышқанның» иісі шығады. Баланың екінші айынан бастап мынадай белгілерді көруге болады: шаштарының түсі, көздің сыртқы мөлдір қабатының ағаруы, әсіресе шашы қара болып туылған балада анық байқалады. Көп балалар өте жылдам, шектен тыс салмағы өседі, бірақ олардың денесі болбыр және әлсіз болады. Көбінесе өмірінің 4-5 айларында аурудың белгілері айқын көрінеді, яғни өзінің анасын танымайды, көңіл аударатын заттарға, түрлі-түсті ойыншықтарға бала мүлде мән бермейді. Ауру бала көбінесе сау баладан қарағанда ақ сары және көзі көк болады. Кейбіреулерінде тері аурулары немесе денесінде бөртпе пайда болады. Аурулардың ¼ сіңірі тартылады, 50% баланың өзгерістер болады. Бұл осы аурудың негізгі белгісі неврологиялық симптомдар, яғни ақыл-есінің дамымауы, микроцефалия, эмальдың гипотазиясы, өсудің, психикалық дамудың артта қалуы [18-20] .

Кейбір балалар тұрып - отыра алмайды, күні бойы бір жерге қадала қарап, тек қана жатады. Екінші біреулері қан аққанға дейін саусағын тістелеп басын шайқап, соға береді. Фенилкетонуриямен ауыратын тоғыз жасар бала дамымай, нәтижесінде үш жасар балаға ұқсап қалған. Аурудың созылмалы түріне бауыр циррозы, сүйектің рахиттүрлі өзгерістері, геморрагий, бүйректің каналды жүйесінің бұзылуы тән [21] .

1. 5 Фенилкетонурия ауруының диагностикасы

Баланы психикалық мүгедектіктен сақтау үшін дер кезінде диагноз қойып, оны емдеу керек. Диагноз қою үшін биохимиялық, флуориметриялық, микробиологиялық және басқа да әртүрлі әдістерді қолданады.

Феллинг сынағы . 10% Темір (ІІІ) хлоридінің көмегімен несептегі фенилпирожүзім қышқылының бөлінуін анықтайды. Осы реактивтің бірнеше тамшысын несепке тамызғанда жасыл түсті дақтар пайда болады.

Гатри тесті (сынағы) . Бұл тесттің әдісін 1961 ж. Роберт Гатри сипаттаған. Бұл әдіске Bacillus cereus штамын қолданады. Қан тамшысында фенилаланиннің концентрациясы көп болса, онда бактерия өседі. Бұл әдіс қарапайым және арзан. Оған 2 мкл қан жетеді.

Хроматография. Қан плазмасындағы және несептегі аминқышқылдарына хроматография жүргізеді.

Флуориметрия. Автоматты флуориметр көмегімен скрининг жүргізу. Бұл әдіс арқылы кептірілген қан тамшысынан фенилаланиннің концентрациясын анықтауға болады.

Скрининг. Барлық перзентханаларда туылған нәрестелердің өкшесінен бірнеше тамшы қан алады. Оны арнайы қағаз бланкыға тамызады. Одан кейін бланкыны медико - генетикалық лабораторияға жібереді. Лабораторияда арнайы әдіспен фенилаланиннің көрсеткішін анықтайды. Нәтижесінде фенилаланиннің концентрациясы жоғары болған баланың қан тамшысынан қайтадан скрининг жасайды. Егер скрининг нәтижесі алдындағы анализ сияқты болса, баланың ата - анасын медико - генетикалық консультацияға шақырып, бала фенилкетонурия ауруымен ауратынын айтып, оның емдеу жолын ұсынады [21-23] .

1. 6 Фенилкетонурияның емделу жолдары

Фенилкетонурия ауруын емдеуді баланың бірінші айынан бастау керек. Сонда ғана ақыл-ойдың дамымауының алдын алуға болады. Ол үшін арнайы диетотерапияны қолдану керек. Диетотрапияның негізгі мақсаты, баланың өсіуі мен дамуына қажетті фенилаланиннің аз мөлшерін ғана пайдалану. Бұл аминқышқылы көптеген белоктың структурасына кіреді, сондықтан да ауру баланы мынандай жоғарғы молекулалы белоктық өнімдерден: ет, сүт, шұжық, балық, жұмыртқа, ірімшік, ұн тағамдарын, жаңғақ, шоколаттан шектейді.

Фенилкетонуриямен ауыратын балаларға фенилаланині аз жеміс-жидек-терден, көкеністерден, крахмалды өнімдерден, майлардан тамақ жасап береді. Баланың осы тамақтардан алатын тәуліктік белок дозасы 6-8 г. Бірақ бұл мөлшер өсіп келе жатқан организмнің дамуына жеткілісіз. Сондықтан ауру балаға фенилаланині жоқ қолдан жасалған белоктық өнімдер мен аминқышқылдың қоспасын береді: еметін балаларға - «Лофеналак», «Аденилак», «Фенил-40»; 1-жастан асқан балаларға - «Фенил -фри», «Тетрафен», «Фенил - 100». Қолдан жасалған диеталық тағам «Лофеналак» пен «Тетрафеннің» құрамы 2 және 3 кестеде көрсетілген 24-26] .

2 кесте

“Лофеналак” - тың құрамы

Энергия: Энергия

462 ккал: 462 ккал

Энергия: Белок

462 ккал: 15 г

Энергия: Май

462 ккал: 18 г

Энергия: Көмірсу

462 ккал: 60 г

Энергия: Фенилаланин

462 ккал: 16 мг/100 ккал

«Тетрафен» медико - биологиялық міндеттемелерге сай жасалған тағам. 1 жастан жоғары, фенилкетонурия ауруымен ауыратын балаларға арналған диеталық тағам. Оның құрамында витаминдермен минералды заттармен, көмірсулармен қосылған аминқышқылдар бар.

3 кесте

“Тетрафен”- нің аминқышқылдық құрамы

Аминқышқылдар: Аминқышқылдар

16г азотқа 1г: 16г азотқа 1г

Аминқышқылдар: Аминқышқылдар

16г азотқа 1г: 16г азотқа 1г

Аминқышқылдар: Гистидин

16г азотқа 1г: 2, 6

Аминқышқылдар: Тирозин

16г азотқа 1г: 7, 2

Аминқышқылдар: Изолейцин

16г азотқа 1г: 4, 6

Аминқышқылдар: Треонин

16г азотқа 1г: 4, 3

Аминқышқылдар: Лейцин

16г азотқа 1г: 9, 9

Аминқышқылдар: Триптофан

16г азотқа 1г: 2, 0

Аминқышқылдар: Лизин

16г азотқа 1г: 6, 6

Аминқышқылдар: Валин

16г азотқа 1г: 5, 5

Аминқышқылдар: Метионин+цистин

16г азотқа 1г: 4, 2

Аминқышқылдар: Сумма незаменимых аминокислот

16г азотқа 1г: 45, 3

Аминқышқылдар: Фенилаланин

16г азотқа 1г: 0, 0-0, 5

Аминқышқылдар: Таурин

16г азотқа 1г: -

Балаға берілетін қоспа қолдан жасалған болу керек, құрамында фенилаланині аз. Мысалы « Лофеналак» - 88г, ананың сүті - 426 мл және 900 мл -ге дейін қайнаған су. Осы қоспаны араластырып, оны 150 мл -ден 6 рет тамақтану үшін бөледі. Бұл қоспаны тоңазытқышта 24 сағ. сақтауға болады. Күніне 2 рет тамақтанғаннан кейін, 30-40 минуттан кейін балаға 15 мл жеміс шырынын, сонымен бірге күніне 1 рет 30 мл жеміс пюресін береді.

Фенилкетонуриямен ауыратын балаларға арналған тәуліктік тағам рационы:

3 айлық және 1 жастан асқан балалардың диеталық тағамы:

арнайы қоспа - 900 мл.
алма, сәбіз шырыны - 30 мл;
алма, банан пюресі - 30 мл;

7 жастан асқан балаларға берілетін диеталық тағам:

*Таңғы асқа:

Жармадан жасалған каша - 150 г.

Көкөніс салаты - 50 г.

Алма шырыны - 15 г.

Белогы аз нан - 50.

«Тетрафен» - 75 г.

*Түскі асқа:

Сәбіз және күрішпен фарышталған перец - 80 г

Капуста мен катоптан жасалған борщ - 200 г.

Қаймақ соусы - 50 г.

Белогы аз нан - 50 г.

*Түстен кейінгі асқа:

Қарбыз - 103 г

Қантпен чай - 150 г.

«Тетрафен» - 38 г.

*Кешкі асқа:

Қайнатылған картоп - 150 г.

Алма шырыны - 150 г.

Белогы аз нан - 50 г.

Осындай диетотерапияны қатаң түрде 12 - 15 жыл сақтау керек. Егер де ешқандай емдеуделу қолданбаса фенилкетонурия күрделі психикалық ауытқушылыққа әкеледі. Сонымен бірге бала денесінің өсуі мен ақыл ойының дамуын бақылайтын медициналық бақылау қажет [24] .

Үлкен жасқа келген әйелдер дүниеге бала әкелуді жоспарлаған болса, диетаны қатаң түрде сақтау керек. Жүкті әйелдің қанында фенилаланин қалыптан жоғары болса, онда оның баласында микроцефалия, туа біткен жүрек ақауы және басқа да аномалиялар болады [27-29] .

Зерттеу материалдары мен Әдістері

2. 1 Зерттеуге алынған материалдар

Бітіру жұмыс барысында зерттеуге № 1, № 2, перинатальды орталықта (№ 3), № 4, № 5 перзентханаларда, бірінші қалалық - клиникалық ауруханада, отбасы - медициналық орталықта туылған нәрестелердің перифериялық қаны алынды.

Ғылыми практикалық уақытта, яғни 2009 жылда туылған нәрестелер 34601 және 2010 жылы Алматы қаласында туылған нәрестелердің жалпы саны - 4720 болды. 2009 жылы туылған -11641 нәрестенің қан құрамындағы фенилаланин мөлшері зерттелді.

Фенилкетонурияның кейбір клиникалық ерекшеліктері: жаңа туылған кезеңде патологиялық белгілердің байқалмауы, зақымдалған нерв жүйесінің түзілуі. Лабораториялық зерттеулерде осы ауруды анықтайтын нақты және арзан әдістер жасалған.

Жаңа туылған балаларды зерттеу үшін арнайы фильтрлі қағаз қолданылады. Оның негізгі ерекшелігі - бірдей қалыңдықта болуы. Осындай қағаз белгілі бір мөлшердегі сұйықтықты сіңіреді. Қағазда жаңа туылған баланың бір тамшы қанын тамызатын, диаметрі 1 см болатын дөңгелектер болады. Ол дөңгелектер 3-еу немесе 4-еу. Сонымен бірге осы бланкада:

Зерттеу жүргізілетін емдеу - профилактикалық мекеме;
Анасының аты - жөні;
Баланың туылған күні;
Жаңа туылған баланың жағдайы туралы қысқаша сипаттама (асфиксия, желтуха, антибиотиктер мен сульфаниламидтерді қабылдауы)
Баланың отбасының үйінің адресі.

Фенилкетонурияны диагностикалағанда нақты нәтиже алу үшін биологиялық материал - қанды қолданады. Қағаз бланкасындағы дөңгелектерге қанды тамызады. Мерзіміне жетіп туылған баладан қан 3-5 тәуліктен кейін, ал мерзіміне жетпей туылған баладан 10 тәуліктен кейін алынады. Бұл процесс перзентханадан шығатын күні жүргізіледі. Зерттеуді бала туыла салып жүргізуге болмайды, өйткені бала іште жатқан кезде оның дамуы анасының организмімен тығыз байланысты. Сондықтан баланың өмірінің алғашқы күндерінде қан құрамында патологиялық өзгерістер болмайды.

Егер туылған бала белгілі бір себептерден 3 күнге дейін перзентахандан шығып кетсе, онда нәрестенің шығарылу қағазында фенилкетонурияға тексеру жүргізілмегендігі жазылады.

Қанды баланың өкшесінің бүйір жағынан немесе табанындағы үлкен саусақтан алынады. Өкшенің тура ортасынан қан алуға болмайды, өйткені ол өкше сүйегінің остеомиелитін тудырады. Қан аларда бала тыныш жату керек және аяғы жылы болу керек. Қан алатын тері бөлігін этил сүртіп, оны кептіру керек. Содан кейін баланың терісінен бір рет қолданатын инемен тесіп қанды алады да қағазды бланканың дөңгелектеріне тамызады. Қан бланкадағы дөңгелектерде толық және бірқалыпты сіңу керек. Ине тесілген тері бөлігін спиртпен өңдеп, оған қанды тоқтату үшін стерильді мақталы тампон қояды. Қағазды бланкаларды кептіру үшін бір-бірінен бөлек қояды. Бланкалар толық кепкенше оларды бірінің үстіне бірін қатар қоюға болмайды, өйткені қан араласып кетуі мүмкін. Соның салдарынан анализ дұрыс шықпауы мүмкін. Содан кейін кепкен бланкаларды пакетке салып, жақын жердегі медико-генетикалық орталыққа жібереді.

Әр ай сайын перзентханада туылған балалардың скринингі жөнінде есеп беріледі. Есеп берген кезде зерттеу жүргізілген орталықты, осы айда баланың туылым саны, тірі туылған балалар саны және фенилкетонурияға тексерілген балалар саны көрсетіледі.

Барлық қанды бланкалар медико-генетикалық кеңес беретін орталықтағы биохимиялық лабораторияда зерттеледі. Біздің елімізде фенилкетонурия ауруы флуориметриялық әдіс арқылы зерттейді.

2. 2 Флуориметриялық әдіс

Фенилкетонурияны анықтау әдісі:

Қағаз бланкадағы қаннан панчирмен кішкентай дөңгелектер алып, плашканың әрбір лункасына салады;
Содан кейін әрбір лункаға экстрациялау үшін 15 мкл ерітінді қосамыз. Экстрация процедурасы кезінде плашкалар жабық болу керек;
Бөлме температурасында 30-60 мин инкубациялау;
40 мкл дистиллденген су қосу;
Қанды дөңгелектерді лункалардан шығарып алу;
50 мкл еріген ФКУ реагент қосу. Оны ақырын араластыру керек;
Плашкаларды 60ºС термостатқа, 30-40 мин. қою керек;
200 мкл мысты реагентті қосу керек;
Бөлме температурасында 30-90 мин инкубациялау;
Анализаторында өлшеу.

Компьютерлік талдаудың нәтижесі 1 қосымшада көрсетілген.

Нәресте қанының құрамындағы фенилаланин мөлшері «MultiCalc тм» компьютерлік бағдарламасымен байланысқан «VICTOR² тм² D флуориметрде анықталды.

Жаңа туылған баланың қанының құрамында фенилаланиннің қалыпты мөлшері - 2, 5 мг/дл -ге дейін болуы керек. Егер осы метаболиттің көрсеткіші қалыпты мөлшерден жоғары болса, онда баланың қанындағы фенилаланиннің мөлшерінің өзгеру себебін анықтауға баланы тағы да тексеруге шақырады.

Фенилкетонурия ауру диагнозын қою үшін баладан қайтадан қан алып, оның құрамындағы фенилаланиннің мөлшерін тексереді. Егер тағы да фенилкетонурия ауруы анықталса, онда ауруға сәйкес емдеу жолдарын қолданады - емдік диетотерапия.

ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ МЕН ТАЛДАУНәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін анықтау

Нәрестелерге фенилкетонурия ауруына скрининг Алматы қаласында Адам ұрпағын өрбітудің қалалық орталығындағы ФКУ зертханасында жүргізілді. Ол үшін Алматы қаласындағы барлық перзентханаларда туылған нәрестелердің өкшесінен тамшы қан алып, арнайы тест-бланк қағазына тамызып, содан кейін осы бланктарды қандағы фенилаланин мөлшерін анықтау үшін лабораторияға жеткізеді.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.