Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін иммунометриялық әдіс арқылы зерттеу

КІРІСПЕ 3
1 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ 4
1.1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын тұқымқуалайтын аурулар 4
1.2 Фенилкетонурия ауруының пайда болуы 4
1.3 Фенилкетонурияның жиілігі 8
1.4 Фенилкетонурияның клиникалық сипаттамасы 8
1.5 Фенилкетонурияның диагностикасы 9
1.6 Фенилкетонурияның емдеу жолдары 10
2 ЗЕРТТЕУ МАТЕРИЯЛДАРЫ МЕН ӘДІСТЕРІ 12
2.1 Зерттеуге алынған материалдар 12
2.2 Флуориметриялық әдіс 13
3 ЗЕРТТЕУ НӘТИЖЕЛЕРІ ЖӘНЕ ТАЛДАУ 14
3.1 Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін анықтау 14
3.2 Ретроспективті талдау
ҚОРЫТЫНДЫ 1517
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР 18 18
Тұқымқуалайтын аурулар – тұқымқуалайтын материалдың өзгеруі немесе мутациясы болған жағдайдағы фенотиптік өзгерістер, яғни зақымдалулар. Геннің немесе хромосоманың құрылымының бұзылуынан тұқымқуалайтын аурулар пайда болады. Денсаулықты сақтаудың дүниежүзілік ұйымының мәліметтері бойынша жаңа туылған нәрестелердің 5 - 8% осындай аурулар кездеседі. Оның 3% гендік мутациямен байланысты, 2.5 – 3.5% дамудың туа біткен кемістігі, 1.5% - мультифакториялды аурулар. Тұқымқуалайтын материалдың бұзылуына қарай: хромосомалық, моногенді және мультифакториялды ауруларға бөлінеді. Жеке гендердің мутациясы моногенді ауруларды түзейді. Көптеген моногенді аурулар Менделдің заңы бойынша тұқымқуалайды. Қазіргі уақытта осындай аурулардың 4 500 түрі сипатталған. Жаңа туылған балалардағы барлық моногенді аурулардың жиілігі 4.5-30.0 : 1000. Олардың 0.2-0.85% аутосомды – доминантты, 0.2 – 0.5% аутосомды – рецессивті, 0.05 – 0.7% Х-хромосомамен тіркескен. Моногенді аурулардың ішіндегі маңызды орын алатын зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Осындай патологиялық жағдайдағы геннің мутациясы адам организіміндегі зат алмасудың бұзылуына әкеледі. Қазіргі уақытта 700 зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Оның 200-не биохимиялық ақау қойылған [1].
Геннің мутациясы көптік зат алмасу аурулардың негізі болып саналады, яғни аминқышқылдарың, көмірсулардың, липидтердің тағы басқалардың алмасуы. Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуының нәтижесінде болатын, аутосомды – рецессивті түрде тұқымқуалайтын қауіпті ауру фенилкетонурия. Бұл аурудың себебі тағам арқылы тұтынатын фенилаланиннің басқа өнімге – тирозинге айналуына тікелей қатысатын, 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан фенилаланингидроксилаза ферментінің генінің дефектісіне байланысты. Осының салдарынан науқаста көптеген аурудың симптомдары байқалады. Соның ішінде ең ауыры баланың ақыл – ойының кемістігі. Бұл аурудың адам популяциясында кездесу жиілігі 1:10 000 [2-3].
Қазіргі заманғы медицина мыңдаған адам өмірін алып кеткен ауыр инфекциялармен күресуді меңгеріп, зақымдалған организмнің қалпына келуінің терапевтикалық жолын жетілдірді. Сондықтан қазіргі уақытта тұқымқуалау аруларға көп көңіл аударуда. Мүгедектікке әкелетін тұқымқуалайтын аурулар қоғамға және ауруы бар отбасыларына ауыр жүк және қайғы болып табылады. Осыған байланысты олардың пайда болуының заңдылықтарын, дамуын, диагностикасын, емдеу жолын, профилактикасын және тұқымқуалайтын бұзылыстардың молекулалық, клеткалық, мүшелік деңгейде көрінуін зерттеу маңызды болып отыр. Тұқымқуалайтын бұзылыстардың алдын алу әдістерін, өмірге ауру баланың дүниеге келуін ескерту шараларын қолға алды.
Сондықтан, жоғарыға көрсетілген мәліметтер бойынша бітіру жұмыстың негізгі мақсаты - Алматы қаласындағы перзентханаларында туылған нәрестелердегі фенилкетонурия ауруына скрининг жүргізу.
1. Saһai I., Marsden D. Newborn screening// Crit Rev Clin Lab Sci. 2009. 46 (2). P. 55-82.
2. Берман А.Е., Воган В. К. Болезни плода и новорожденного. Врожденные на¬рушения обмена веществ. 2-й том руководства по педиатрии (в 8 - ми томах) М.:Медицина, 1991. б.110.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс, 2003. б. 275 -278.
4. Ж.Ахметов. Потологиялық анатомия. Алматы. 2008. б. 283-190.
5. Батуева А.С. Физиология плода и детей М.: Медицина, 1988. б. 215.
6. Денисенскова Е.В., Бочков Н.П., Калинченко Н.Ю. и с. Результаты скрининга новорожденных на наследственные больезны в городе Москве. Медицинская генетика. 2008. 7(6). б. 3-11.
7. Врожденные забольевания. В кн.: Руководство по педатрии/Под ред. А,А Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р. Шиляева. М. 2007. б. 544
8. Matolon R., Koch R., Micһals – Matalon K. et al. Biopterin responsive pһenylanine һydroxylase deficience. Genet Med. 2004. № 6. P.163-170.
9. Okano Y., Wang T., Eisensmith R.J., e.a.Phenylketonuria missens mutations in the Mediterranean // Genomics. 1991. V.9. № 1. Р. 96-103.
10. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека /Пер.сангл.: Под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гинделиса. - М.: Мир, 1990. б.48-55.
11. Kлиническая диетология. Руководство для врачей // Под рет. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М.: Медицинское информационное агенство, 2008. б. 608
12. Баранов .А. А., Т.Э. Ладодо К.С. и соавт. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией (пособие для варчей). М. : М3 СР РФ, 2005. б. 88.
13. Вафина З.И., Голихина Т.А., Денисенков Е.В. и соавт. Показатели социальной адаптации у больных фенилкетонурией при использовании новой формы заменителя белка. SSIEM ANNUAL Symposiym Лиссабон, Португалия, 1-6 сентября 2008 г. б.26-28.
14. Yang L.,Zhang Z.Ye Y. et al.Clinicalstudy of tetrahedrobiopterin resp onsive pһenyalanine һydroxylaste deficiency in southern and northen Chinese parients.Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za.2007. 24(3). P.103-110.
15. Pey A.Ying ., M.Cremades N. et al. Identification of pharmacological chaperones as potential therapeutic agents to treat phenylketonuria //j Clin Invest. 2008. Р. 258-267.
16. Metalon R.,Michals-metalon K.,Koch R. et al. Respons of patient with phenilketonuria in US to tetrarhydrobiopterin//Mol Genet Metab. 2005. 86(1). P.17-17. Bik-Multanowski M.PietzekJ.Genotyping and treatment modification in patient with phenilketonuria an introduction to pharmacogenomics//Przegl Lek. 2009. 66(1-2).P.11-2.
18. Burina A.,Blau N., Effect ofBH(4)supplementation on phenylalanine tolerance// JIherit MetabDis. 2009. 32(1). P. 40-45.
19. Ney D.GleasonS., van Calcar S.at.а Nutritional management of PQU with glycomacropeptide from cheese whey//J. Iherit Metab Dis. 2009. б.32-39
20. Рыбакова Е.П., Бушуевф Т,В., Ладодо К.С.и др. Диетотерапия при наследственных нарушениях аминокислотного обмена// Вопросы детской диетологии, 2005. 3-том (1). б.11-13.
21. “Как жить с фенилкетонурией?”. Клиника наследст¬венных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Республиканский центр неонатального скрининга, Россия. 1996. б. 16.
22. Ленц В. Медицинская генетика/Пер.с нем. - М.: Медицина,1984. б. 35-56
23. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - М.: Высш.шк.,2001.б.234.
24. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей/Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казаецевой. - М.: Медицина- 2001.б.87.
25. Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ / Пер. с англ.; Под ред. Р.Е. Бермана, В.К. Вогана.- М.: Медицина, 1987. б. 504.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс, 2003. б. 275 -278.
27. Mc Kusick V.A. Mendelian In heritance in Man. XI edition, Volumes 1-2. Johns Hopkins University Press, Baltimore, 1994.P.36-38.
28. Справочник врача общей практики. Под ред. Н.Р. Палеевой – М.: Изд-во ЭКСМО – Пресс, 2002. б.25-30
29. Эдвард Р.Б. МакКайт, д.н.м., (Колорадо,США). Kaufman S Regulation of the activity of hepatic phenylab-hydroxylaes//Adv Enzym Regul. 2005. P.267-273.
30. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.:ГЭОТАР-МЭД. 2002. б. 450.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
ӘЛ – ФАРАБИ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ
Биология факультеті
Генетика және молекулалық биология кафедрасы
Б І Т І Р У Ж Ұ М Ы С ... ... ... ... ... ... курс ... Л. С.
(қолы,күні)
Ғылыми жетекші
б.ғ.к., ... А. ... ... ... меңгерушісінің
рұқсатымен қорғауға жіберілді ___________________Айташева З.Ғ.
б.ғ.д.профессор ... ... |
| ... |3 |
|1 ... ШОЛУ |4 ... ... ... ... ... ... |4 |
|1.2 |Фенилкетонурия ... ... ... |4 ... |Фенилкетонурияның жиілігі |8 ... ... ... ... |8 ... ... ... |9 ... ... ... ... |10 |
|2 ... ... мен әдістері |12 ... ... ... ... |12 ... ... әдіс |13 |
|3 ... ... ЖӘНЕ ... |14 ... ... ... ... ... ... |14 ... |Ретроспективті талдау ... ... |7 |
| ... ... |18 |
| |18 | |
| | | ... ... – тұқымқуалайтын материалдың өзгеруі немесе
мутациясы ... ... ... ... яғни ... ... хромосоманың құрылымының бұзылуынан тұқымқуалайтын аурулар
пайда болады. Денсаулықты сақтаудың дүниежүзілік ... ... жаңа ... нәрестелердің 5 - 8% осындай аурулар кездеседі. Оның
3% гендік мутациямен байланысты, 2.5 – 3.5% ... туа ... ... - ... ... Тұқымқуалайтын материалдың бұзылуына
қарай: хромосомалық, моногенді және ... ... ... ... ... ... ауруларды түзейді. Көптеген моногенді
аурулар Менделдің заңы бойынша тұқымқуалайды. Қазіргі уақытта ... 4 500 түрі ... Жаңа ... ... барлық
моногенді аурулардың жиілігі 4.5-30.0 : 1000. ... ... ...
доминантты, 0.2 – 0.5% аутосомды – ... 0.05 – 0.7% ... ... ... ішіндегі маңызды орын алатын зат алмасудың
тұқымқуалайтын аурулары. Осындай патологиялық жағдайдағы геннің мутациясы
адам ... зат ... ... әкеледі. Қазіргі уақытта 700
зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Оның 200-не ... ... ... мутациясы көптік зат алмасу аурулардың негізі ... ... ... ... ... тағы басқалардың алмасуы.
Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуының нәтижесінде болатын, ... ... ... тұқымқуалайтын қауіпті ауру фенилкетонурия. Бұл аурудың
себебі тағам арқылы тұтынатын фенилаланиннің басқа ...... ... қатысатын, 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан
фенилаланингидроксилаза ферментінің ... ... ... ... ... ... ... симптомдары байқалады. Соның ішінде ең
ауыры баланың ақыл – ойының кемістігі. Бұл аурудың адам ... ... ... ... ... медицина мыңдаған адам өмірін алып кеткен ауыр
инфекциялармен күресуді меңгеріп, зақымдалған организмнің қалпына ... ... ... ... ... уақытта тұқымқуалау
аруларға көп көңіл аударуда. Мүгедектікке әкелетін тұқымқуалайтын аурулар
қоғамға және ауруы бар отбасыларына ауыр жүк және ... ... ... ... ... ... болуының заңдылықтарын, дамуын,
диагностикасын, ... ... ... және ... ... ... мүшелік деңгейде көрінуін зерттеу
маңызды болып отыр. ... ... ... алу ... ауру ... ... ... ескерту шараларын қолға алды.
Сондықтан, жоғарыға көрсетілген мәліметтер бойынша бітіру жұмыстың
негізгі ... - ... ... ... ... фенилкетонурия ауруына скрининг жүргізу.
1 Әдебиетке шолу
1.1 Аминқышқылдың бұзылуынан болатын ... зат ... ... ... болу ... ... мен ... жүзеге асыратын ферменттердің бұзылуынан.
Осындай аурулар тұқымқуалайтын энзимопатиялар ... атау ... ... гендік мутация белоктың толығымен жоқ болуына немесе қызметінің
патологиясына әкеледі [2].
Ферменттің бұзылуының ... ... ... ... Соның
нәтижесінде организмде өз кезегінде токсикалық ... ... ... ... ... бұзылуының нәтижесінде
организімде фенилаланин аминқышқылы ... ... ... ми ... ... ... аурулары әр түрге классификацияланады.
Соның ішіндегі аминқышқылдың алмасуынан болатын тұқым қуалайтын ауруға
алкаптонурия, ... ... ... және тағы да ... ... ... ... ауруының пайда болуы
Аминқышқылдың алмасуының зақымдалуынан болатын тұқымқуалайтын
аурулардың ішіндегі кең таралғаны – фенилкетонурия. ... ... ... рет 1934 ж. ... А. Феллинг анықтаған. Дамуы артта қалған
балалардың несебінен фенилпирожүзім қышқылы бөлінетінін және ... иісі ... ... 20 ... кейін Г. Джервис (1953 ж)
ауруларда фермент фенилаланин -4- гидроксилазаның жетіспейтінін ... ж С. Е. ... ... ... суреттегенде шизофрения аутизміне
ұқсас аутистикалық симптомды көрсеткен. Аутистикалық симптом баланың ... 3 жас ... анық ... (6-7(. ... финиалаланин
клеткаларда, қан сары ... ... ми ... ... ... аралық ... ... ... ... ... ... нерв клеткаларына,
бауырға, бүрекке, бұлшық ... улы әсер және ... ... дамуды
нашарлатады.
Фенилкетонурия ауруы бауырдағы фенилаланингидроксилаза ферментінің
жетіспеуіне байланысты. ... ... 95 - ... ... ... ... Ауру геннің
экзонындағы миссенс мутацияға байланысты. Фенилаланин - 4 – ... 12 ... ұзын ... орналасқан. Ол 70 000 жұп нуклеотидтік
негізден, 90 экзоннан тұрады. 1986ж бірінші рет А.Г. ... ... ... ... ... ... Осы
нүктелік мутация дат популяциясындағы ауруларда сипатталды. Секвенациялық
анализдің нәтижесі ... ... 12 ... 408 ... орналасқан.
Геннің 12 экзонындағы тиминнің орнында цитозин болған. Бұл полипептидтік
тізбектің 408 жағдайындағы ... ... ... ... ... ... ... ферментінің қызметі
бұзылады. Осындай мутация 70% ауруы бар отбасыларында ... Ал ... ... ... ... ... ... фенилаланин генінің 400-
дей мутациясы сипатталған (8-10(.
Гидроксилазды реакция – фенилаланиннің және тирозиннің метоболизмінің
негізгі ... ... Егер ... ... ... ... онда ... көрсетілгендей көптеген әр түрлі генетикалық ақаулар болуы мүмкін
[11].
Мак Кюсик фенилкетонурияның бірнеше ... ... ол ... ... І Классикалық фенилкетонурия. Фенилаланин ауыстыруға
болмайтын аминқышқылына жатады. Ол жануаралар ұлпасында ... ... ... ... ... Бұл ... ... тізбегін
құрастыруға қатысады немесе ... ... ... ... жоқ ... ... фенилаланин
тирозинге айналмайды. Соған байланысты фенилаланин бауыр клеткасында
жиналып, қанға өтеді. Ол ми ... ... зат ... ... оның реабсорбциясын орындай алмай нәтижесінде несеп арқылы шығады.
Осы несептегі фенилкетон ... ... ... ... ІІ ... бірінші рет 1978 ж. С.Кауфман сипаттады. Ауру
аутосомды – ... ... ... және ... ... ... байланысты. Осы
фермент дигидронеоптерин трифосфаттан тетрагидробиоптериннің синтезіне
қатысады. Тетрагидробиоптериннің жетіспеуінен осы ... ... ... бұл формалары классикалық фенилкетонурия қарағанда сирек кездеседі
[12].
Аналық фенилкетонурия. Фенилкетонурияны зерттеу ... осы ... және ... ... келіп диета сақтамаған әйелдер арасында ақыл-
ойының артта қалуы жоғары жиілікте болатынын байқаған. Сондықтан осы ... ... Бұл ... ... аз ... ... ... ұқсас деген болжам айтқан (12(.
Типтік емес фенилкетонурия. Ең бірінші рет 1974 ж И. Смит ... тип ... ... ... Гуанозин 5-үшфосфат
циклогидролаза тетрагидробиоптерин синтезін катализдейді және ... ... ... ... концентрациясы анықталады.
Дигидроптеридинредуктаза жетіспесе тетрагидробиоптериннің ... ... ... ... фенилаланиннің, тирозиннің
және триптофанның гидроксилденуіне қатысатын кофактор болып табылады.
Соның нәтижесінде фенилаланин тирозинге ... ... ... ... ... метаболизмдік жолдарының тұқымқуалайтын
бұзылыстары
фенилпирожүзім қышқылы
фенилаланин ... ... ... ... ... ... ... ... типті
1.3 Фенилкетонурияның жиілігі
Фенилкетонурия ауруы рецессивті тип ... ... ... ұлы да, қызы да ауырады. Олардың ата-аналары сау, бірақ
фенилкетонурия ... ... ... ... ... ... ... 100 адамның 1-2-де болады. Егер әкесі де, анасы да осы
генді тасымалдаушы болса, онда баласы ауру ... ... ... ауру өте жиі ... Әр ... ... жаңа ... аурудың жиілігі орта есеппен алғанда 1:10 000. ... ... ... ... 1- ... ... (16,17(.
1 кесте
Фенилкетонурия ауруының жиілігі
|Москва |1 : 11 765 ... | 1 : 5 578 ... ... | 1 : 9 708 ... |1 : 14 306 ... | 1 : 6 697 ... | 1 : 4 560 ... |1 : 18 460 ... | 1 : 8 350 ... |1 : 15 059 ... |1 : 11 224 ... |1 : 45 610 ... | 1 : 100 000 ... |1 : 15 644 |
| ... | 1 : 9 248 ... | 1: 13 715 |
| ... |1 : 11 897 ... | 1 : 71 111 ... ... ... ... адам ... бірінші аптасынан – ақ, яғни
бала тамақ іше бастағаннан бастап байқалады. Балада ең ... ... ... ... ... ... Тітіркенгіш, мазасыз,
жылаңқы болады. Бұлшықет ... ... ... гипотониясы, жоғарғы
қозғыштық, гиперрефлексия, тері аллергиясы байқалады. Денесінен ... зәр ... ... көгерген иіс сияқты «тышқанның» иісі ... ... ... ... мынадай белгілерді көруге болады:
шаштарының түсі, көздің сыртқы мөлдір қабатының ... ... шашы ... ... ... анық ... Көп балалар өте жылдам, шектен тыс
салмағы өседі, ... ... ... болбыр және әлсіз болады. ... 4-5 ... ... ... ... ... яғни ... анасын
танымайды, көңіл аударатын заттарға, түрлі-түсті ойыншықтарға бала мүлде
мән бермейді. Ауру бала көбінесе сау ... ... ақ сары және ... болады. Кейбіреулерінде тері аурулары немесе денесінде бөртпе пайда
болады. ... ¼ ... ... 50% ... ... ... Бұл осы ... ... ... ... яғни ақыл-есінің дамымауы, микроцефалия,
эмальдың гипотазиясы, өсудің, психикалық дамудың артта қалуы (18-20(.
Кейбір ... ... - ... ... күні бойы бір ... ... қарап,
тек қана жатады. Екінші біреулері қан аққанға дейін саусағын тістелеп басын
шайқап, соға береді. Фенилкетонуриямен ауыратын тоғыз ... бала ... үш ... ... ... ... Аурудың созылмалы түріне бауыр
циррозы, сүйектің рахиттүрлі өзгерістері, геморрагий, ... ... ... тән ... Фенилкетонурия ауруының диагностикасы
Баланы психикалық мүгедектіктен сақтау үшін дер кезінде диагноз қойып,
оны емдеу керек. ... қою үшін ... ... және ... да ... ... қолданады.
Феллинг сынағы. 10% Темір (ІІІ) ... ... ... ... ... ... Осы реактивтің бірнеше
тамшысын несепке тамызғанда жасыл ... ... ... ... тесті (сынағы). Бұл тесттің әдісін 1961 ж. ... ... Бұл ... Bacillus cereus ... ... Қан ... ... көп болса, онда бактерия ... Бұл ... және ... Оған 2 мкл қан ... Қан ... және ... аминқышқылдарына
хроматография жүргізеді.
Флуориметрия. Автоматты флуориметр көмегімен скрининг жүргізу. Бұл ... ... қан ... фенилаланиннің концентрациясын анықтауға
болады.
Скрининг. Барлық перзентханаларда туылған нәрестелердің ... ... қан ... Оны ... ... ... тамызады. Одан кейін
бланкыны медико – генетикалық лабораторияға жібереді. ... ... ... ... ... ... ... жоғары болған баланың қан тамшысынан қайтадан скрининг
жасайды. Егер скрининг ... ... ... ... ... баланың
ата – анасын медико – ... ... ... бала
фенилкетонурия ауруымен ауратынын айтып, оның емдеу жолын ұсынады ... ... ... жолдары
Фенилкетонурия ауруын емдеуді баланың бірінші айынан ... ... ғана ... ... алдын алуға болады. Ол ... ... ... ... ... ... мақсаты,
баланың өсіуі мен дамуына қажетті фенилаланиннің аз ... ... Бұл ... ... ... ... кіреді,
сондықтан да ауру баланы ... ... ... ... ет, сүт, ... балық, жұмыртқа, ірімшік, ұн тағамдарын,
жаңғақ, шоколаттан шектейді.
Фенилкетонуриямен ауыратын балаларға ... аз ... ... ... ... майлардан тамақ ... ... осы ... ... ... белок дозасы 6-8
г. ... бұл ... өсіп келе ... ... ... ... ауру ... фенилаланині жоқ қолдан ... ... мен ... ... ... ... ... «Лофеналак», «Аденилак», «Фенил-40»; 1-жастан асқан балаларға ... ... ... «Фенил - 100». Қолдан жасалған диеталық ... пен ... ... 2 және 3 ... көрсетілген 24-26].
2 кесте
“Лофеналак” – тың құрамы
|Энергия |462 ккал ... |15 г ... |18 г ... |60 г ... |16 мг/100 ккал ... ...... міндеттемелерге сай жасалған тағам. 1
жастан жоғары, ... ... ... ... ... диеталық
тағам. Оның құрамында витаминдермен минералды заттармен, көмірсулармен
қосылған аминқышқылдар бар.
3 кесте
“Тетрафен”- нің ... ... |16г ... ... |16г ... |
| |1г | |1г ... |2,6 ... |7,2 ... |4,6 ... |4,3 ... |9,9 ... |2,0 ... |6,6 ... |5,5 ... |4,2 ... ... |45,3 |
| | ... | ... |0,0-0,5 ... |- ... берілетін қоспа қолдан ... болу ... ... аз. ... « Лофеналак» - 88г, ананың сүті - 426 мл
және 900 мл -ге ... ... су. Осы ... ... ... мл ... 6 рет тамақтану үшін ... Бұл ... 24 сағ. ... ... ... 2 рет ... 30-40 минуттан кейін балаға 15 мл жеміс шырынын, ... ... 1 рет 30 мл ... ... ... ауыратын балаларға арналған тәуліктік тағам рационы:
3 айлық және 1 жастан асқан балалардың диеталық ... ... ... - 900 мл.
- алма, сәбіз шырыны - 30 ... ... ... ... - 30 ... ... асқан балаларға берілетін диеталық тағам:
*Таңғы асқа:
Жармадан ... каша - 150 ... ... - 50 ... ... - 15 г.
Белогы аз нан - 50.
«Тетрафен» - 75 ... ... және ... ... ... - 80 ... мен ... жасалған борщ - 200 г.
Қаймақ ... - 50 ... аз нан - 50 ... ... ... - 103 ... чай - 150 г.
«Тетрафен» - 38 ... ... ... - 150 ... ... - 150 ... аз нан - 50 ... диетотерапияны қатаң ... 12 - 15 жыл ... Егер де ... емдеуделу қолданбаса фенилкетонурия күрделі
психикалық ауытқушылыққа әкеледі. Сонымен бірге бала ... өсуі ... ... дамуын бақылайтын медициналық бақылау қажет [24].
Үлкен ... ... ... ... бала ... ... ... қатаң түрде сақтау керек. Жүкті ... ... ... ... ... онда оның баласында микроцефалия,
туа біткен жүрек ақауы және ... да ... ... ... Зерттеу материалдары мен Әдістері
2.1 Зерттеуге алынған материалдар
Бітіру жұмыс барысында зерттеуге № 1, № 2, ... ... ... № 4, № 5 ... ... қалалық – клиникалық ауруханада,
отбасы – медициналық орталықта туылған нәрестелердің ... ... ... ... яғни 2009 ... туылған нәрестелер 34601
және 2010 жылы Алматы қаласында туылған нәрестелердің ... саны – ... 2009 жылы ... -11641 ... қан ... ... зерттелді.
Фенилкетонурияның кейбір клиникалық ерекшеліктері: жаңа туылған кезеңде
патологиялық белгілердің байқалмауы, зақымдалған нерв ... ... ... осы ... ... ... және ... әдістер
жасалған.
Жаңа туылған балаларды зерттеу үшін арнайы фильтрлі қағаз қолданылады.
Оның ... ...... ... ... Осындай қағаз белгілі
бір мөлшердегі сұйықтықты сіңіреді. Қағазда жаңа туылған баланың бір тамшы
қанын тамызатын, диаметрі 1 см ... ... ... Ол ... 3-
еу немесе 4-еу. Сонымен бірге осы бланкада:
• Зерттеу жүргізілетін емдеу – профилактикалық мекеме;
... аты – ... ... туылған күні;
• Жаңа туылған баланың жағдайы туралы қысқаша сипаттама (асфиксия, желтуха,
антибиотиктер мен сульфаниламидтерді қабылдауы)
• Баланың отбасының үйінің ... ... ... ... алу үшін ...... қолданады. Қағаз бланкасындағы дөңгелектерге ... ... ... ... ... қан 3-5 ... ... ал
мерзіміне жетпей туылған баладан 10 тәуліктен кейін алынады. Бұл процесс
перзентханадан шығатын күні ... ... бала ... ... ... өйткені бала іште жатқан кезде оның дамуы анасының
организмімен ... ... ... ... ... ... қан құрамында патологиялық өзгерістер болмайды.
Егер туылған бала ... бір ... 3 ... ... ... ... онда ... шығарылу қағазында фенилкетонурияға тексеру
жүргізілмегендігі ... ... ... ... ... ... табанындағы үлкен
саусақтан алынады. Өкшенің тура ортасынан қан алуға болмайды, өйткені ... ... ... ... Қан аларда бала тыныш жату керек
және аяғы жылы болу керек. Қан алатын тері бөлігін этил ... оны ... ... ... ... терісінен бір рет қолданатын инемен тесіп қанды
алады да қағазды бланканың дөңгелектеріне ... Қан ... ... және ... сіңу ... Ине тесілген тері бөлігін
спиртпен өңдеп, оған қанды тоқтату үшін стерильді мақталы тампон ... ... ... үшін ... ... ... ... толық
кепкенше оларды бірінің үстіне бірін қатар қоюға болмайды, өйткені қан
араласып ... ... ... ... ... ... ... мүмкін. Содан
кейін кепкен бланкаларды пакетке ... ... ... ... ... ай ... ... туылған балалардың скринингі жөнінде есеп
беріледі. Есеп берген кезде зерттеу жүргізілген орталықты, осы айда ... ... тірі ... ... саны және ... ... саны ... қанды бланкалар медико-генетикалық кеңес беретін орталықтағы
биохимиялық лабораторияда зерттеледі. Біздің елімізде ... ... әдіс ... ... ... әдіс
Фенилкетонурияны анықтау әдісі:
1. Қағаз бланкадағы қаннан панчирмен кішкентай дөңгелектер ... ... ... ... ... кейін әрбір лункаға экстрациялау үшін 15 мкл ерітінді қосамыз.
Экстрация процедурасы кезінде плашкалар жабық болу ... ... ... 30-60 мин ... 40 мкл ... су ... Қанды дөңгелектерді лункалардан шығарып алу;
6. 50 мкл еріген ФКУ реагент қосу. Оны ақырын араластыру керек;
7. Плашкаларды 60ºС ... 30-40 мин. қою ... 200 мкл ... реагентті қосу керек;
9. Бөлме температурасында 30-90 мин инкубациялау;
10. Анализаторында өлшеу.
Компьютерлік талдаудың ... 1 ... ... ... құрамындағы фенилаланин мөлшері «MultiCalc тм»
компьютерлік бағдарламасымен байланысқан «VICTOR² тм² D ... ... ... ... құрамында фенилаланиннің қалыпты
мөлшері – 2,5 мг/дл -ге дейін болуы керек. Егер осы ... ... ... ... болса, онда баланың қанындағы фенилаланиннің
мөлшерінің өзгеру себебін анықтауға баланы тағы да тексеруге ... ауру ... қою үшін ... ... қан алып, оның
құрамындағы фенилаланиннің мөлшерін тексереді. Егер тағы да фенилкетонурия
ауруы анықталса, онда ... ... ... ... ...... ... НӘТИЖЕЛЕРІ МЕН ТАЛДАУ
1. Нәрестелер қанындағы фенилаланиннің мөлшерін анықтау
Нәрестелерге фенилкетонурия ауруына ... ... ... ... ... ... ... ФКУ зертханасында жүргізілді. Ол
үшін Алматы қаласындағы барлық перзентханаларда туылған ... ... қан ... арнайы тест–бланк қағазына тамызып, содан кейін
осы бланктарды қандағы фенилаланин мөлшерін анықтау үшін ... ... ... № 1, № 2, ... орталықта (№ 3), № 4, № 5
перзентханаларда, ... ...... ... отбасы –
медициналық орталықта туылған ... ... ... ... ... наурыз, сәуір айларында және 2010 жылдың қаңтар,
ақпан, наурыз ... ... ... ... саны – 12660. ... 11641 нәрестенің қан құрамындағы фенилаланин мөлшері зерттелді. Ал
зерттелмегендері - 1019. ... ... ... және ... ... саны ... кесте
Туылған және зерттелген нәрестелердің саны
| | | | ... ... ... ... ... ... |
| ... |нәрестелердің саны|(%) |
| ... саны | | ... жыл |
| | | | ... |1879 |1693 |90.1 ... |2294 |2022 |88.1 ... |2197 |1875 |85.5 ... жыл |
| | | | ... |2039 |2015 |98.8 ... |1948 |1817 |93.3 ... |2303 |2219 |96.4 ... саны | 12660 | 11641 | 92.0 ... ... зерттелген нәрестелер саны қарастырылған. Туылған
нәрестелердің барлығы зерттеуден өтпегені көрінеді. Оның себептері ... ... ... ... нашар болуы. Жалпы 88,1- 98,8%
аралығында ... ... яғни ... саны 92,0% ... ... ... ... анықталды (5 кесте). 2009 ж. ... И. ауру ... ... ... 2,8 ... ... ақпан
айында 6,3 мг/дл көбейген. Қалыпты мөлшерден (2,5 мг/дл) 2,5 есе артқан. Ал
ауру нәресте Р. 2009 ж. ... ... ... Бұл ... ... мөлшері 15,6 мг/дл болды, яғни 6,2 есе артық болғаны. Ол 10-
күннен кейін өліп қалған. Ауру ... И. ... ... ... ... жақсы болып келеді.
5 кесте
Ауру нәрестелердің қанындағы фенилаланиннің мөлшері
| ... ... ... ) |
| ... ... |

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 16 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Нәрестелер қанындағы тиреотропты гормонның мөлшерін иммунофлуориометриялық әдіс арқылы зерттеу33 бет
Балалардағы жүрек пен тамырлардың ерекшеліктері9 бет
Астық тұқымдастар және тұқым себу мөлшерін анықтау26 бет
Ауаның құрамындағы көмір қышқыл газының мөлшерін анықтау11 бет
Гипоксия мен туы жарақаттарының себептері. Асфиксиямен туылған нәрестелерге көрсетілетін негізгі шұғыл көмек шаралары.11 бет
Жануар қанындағы нысанды элементтердің циркадианды динамикасының ырғақтылығын зерттеу56 бет
Жас мөлшерінің психологиясы12 бет
Майкененің өсіп-дамуына себу тәсілі мен мөлшерінің әсері36 бет
Техникалық препарат құрамындағы қымыздық қышқылдың мөлшерін потенциометриялық анықтау20 бет
Химиялық элементтердің адам ағзасына әсер ету мөлшерін зерттеу5 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь