Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды.
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
        
        Марат Оспанов атындағы Батыс Қазақстан Мемлекеттік Медицина Университеті
СТУДЕНТТІҢ ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫ
Мамандығы: Жалпы медицина
Дисциплинасы: Молекулалық биология және генетика
Кафедрасы: Жаратылыстану-ғылыми ... ... ... ... және ... ... қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия.
Дайындау ... ... ... А.Т. ... 107 Б
Қабылдаған: Салмағамбетова Г.С.
Күні,айы: 12.04.2016
Медициналық генетика және кейбір ... ... ... ... алу мен ... ... терапия.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және ... ... ... ... ... ... ... дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды ... ... ... ... ала ... және ... жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі ... ... ... ... бұл ... ... зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- ... ... ... ... ... ... ... және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың ... ... ... ... хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын ... ... Олар ... ... деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ... тек ер ... ... Оның ... ... ... ... жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне ... ... Бұл ... болу ... ... ... бір ... артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы -- 47, жыныс хромосомасы -- ХХУ ... ... ... 1000 ер ... ... осы ... ... анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ... ... ... әрі бойы ... келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының ... ... -- 45, ... ... біреу -- ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ... ... осы ... ... дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты ... ... ... Х ... ... ... ... әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы -- ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны -- 47. ... ... ... деп ... ... ... ... пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып ... ауру ... Оны ... ... деп ... Бұл ... белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол ... ... ... аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы ... беті ... ... ... әрі ... ... ... және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай ... ... ... 46 ... орнына 47 хромосома болады.
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі ... бірі -- ... ... аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, ... ... ... ... Бұл ауру ұйқы безінің гормоны -- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны ... ген ... ... ... ... ... енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды" геннің фенотиптік көрінісі емделеді. ... ... адам ол ... ... ... келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым ... ... ... ... ... Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі -- фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін ... ... ... ... ... аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген ... ... ... ... ... ... жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ... ... ... ... ... кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек ... ... ... ... егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі -- қан топтарының тұқым қуалауы. ... ... ... ... ... ... құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+", ... ... ... " -- ". ... ... ... ... "оң" ер адаммен некелескенде оң резус болуды ... ... ... ... байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат -- антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған ... ... ... Олар ... қан ... ... ... Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып ... ... ... Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық ... Ал ... ... ... мен ... ... ... рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ... ... көп ... ... туыс емес ... ... ... өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель ... ... ауру мен ... ... ... генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана ... ... ... Бұл ... ... ... мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді ... ... ... географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке ... ... ... тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де ... ... ... ... ... қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада ... ... ... ... ауру ... ... үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру ... ол ... ... ... ... ... шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның ... ... ... гені ... ... ... алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай ... қыз ... ... ... ... ... ... ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі ... ... гені ... ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын ... ... ... ... ... ... бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында ... ... ... ... ... судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы ... көп ... ... ... қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың ... ... ... ... ... ... ... барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ... ішу мен ... ... ... есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен ... ... ... ... ... ... ... аурулар мен кемістіктер пайда болады.
Гендік терапия -- бұл тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мақсатымен адамның сомалық жасушаларындағы генетикалық материалды ... ... ... инженериялық (биотехнологиялық) және медициналық әдістердің жиынтығы. Бұл ... ... ... ДНҚ ... ... жөндеуге немесе жасушаға жаңа қызмет бере алатын ... ... келе ... жаңа ... ... ... бұл- гендік терапия (ГТ). Оның көмегімен көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге ... ... ... ... ... ... негізінде наномедицина деңгейіне жетті. Қатерлі ісік, атеросклероз бен жұқпалы аурулардың арасындағы ЖИТС ... ... ... иммундық тапшылық синдромы) ауруының емделуі ГТ-ның көмегімен шешілмек. Қазіргі заманауи ГТ жыныс (ұрықтық) жасушаларына емес тек ... ... ... ... стратегиялары:
1) жасушаның қызметін бұрынғы қалпына келтіру. Емделуге жататын ұлпаларда бір ... ... ... бұл геннің қызметін алғашқы деңгейіне келтіру қажет. Бұл үшін зақымдалған ұлпаға немесе жасушаға жетіспейтін, қызметті толықтыратын ген ... ... ... ... қуалайтын ауруларға қолдану.
2) Жасушаның қызметін толық тежеу. Керісінше, жеке жасуша немесе ұлпа қалыпты күйінен айырылып, аса қарқынды қызметке ие ... ... ... ... мен ... ... ... болуы. Бұл жағдайда ГТ-маманы жасушаның артқан функциясын тежеуге мәжбүр. Аталған екі ... жол ... ... ... яғни олар ... ... көмегімен жасушалық бұзылыстарды түзейді.
3) Инфекциямен немесе ісік пайда болуымен байланысты ... ... ... ... ... ... ... қолайсыз жағдайға қарсы клетканың иммундық жауабын күшейту стратегиясы жүзеге асырылады. Сонымен қатар, иммундық жауапты тудыратын нысана-жасушаның немесе ... ... ... ... түзейтін клеткалардың өзгерістері жаңа ген енгізу арқылы іске асады. Бұл кейінгі стратегия классикалық гендік терапия түсінігіне ... ... екі ... ... ... ...
1) ГТ ех vivo (ағзадан тыс) бұл жағдайда геннің қалыпты көшірмесі науқастан бөлініп алынған сомалық ... ... ... ... ... ... ... немесе трансплантация жолымен енгізіледі. Науқастың өзінің жасушасы алынғандықтан иммундық жүйе ... ... ... ыдыратпай қабылдайды. Жасушаға енгізілген қалыпты ген жетіспеген өнімді (ақуыз, ... ... Бұл әдіс ... жеке ... ... ұзақ мерзім тіршілік ететін жасушалар жиынтығы бүкіл ағзамен бірігіп, нысана ретінде пайдаланылады. Мысалы, бағаналы жаушалар.
2) ГТ in vivo ... ген ... ... ... ... ұлпа ... енгізіледі.
ГТ-ның әсерімен емделетін аурулардың түрлерін қарастырсақ, олардың арасында генетикалық аурулардың саны 4500-ден ... ... ... олардың көбі хромосомдық картада белгіленбеген. Бұл аурулардың өте шағын бөлігі карталанған және биохимиялық жағынан зерттелген ... ... ГТ ... ... ... ... (шамамен 80%) онкологиялық және ЖИТС ауруын емдеу ... ... ... ... бірқатар моногенді ауруларды Гоше (сфинголипидоз) ауруы, Хантер ауруы, Гурлер синдромы, жанұялық гиперхолестеринемия, гемофилия А, ... В, ... орақ ... ... анемия, өкпе эмфиземасы, муковисцидоз, фенилкетонурия, гипераммониемия; цитрулинемия, Дюшеннің миодистрофиясы, ... ... ... ... т.б. ... ... мақсатында клиникалық зерттеулер жүргізілуде. Аталған ауруларға жауапты гендердің қызметі де анықталған.
Гендік терапия моногенді, яғни бір ... ... ... полигенді бірнеше геннің мутациясынан қоздырылатын және кейбір инфекциялық ауруларды емдеуде қолданылуда.
Қазіргі қоғамда аурулардың көбі, мәселен ... ... ... ... ... ... ... компоненттерге ие болғандықтан, классикалық гендік терапияның зерттеу нысаны болып есептелінеді. Әрине, бұл соңғы жағдай ең күрделі болғандықтан, осындай аурулардың ... ... ... қажет.
Жалпы тұқым қуалайтын ауруларды сау гендерді ұрық ... ... ... кезде емдеуге болады. Осы тактикалық шешім трансгендік жануарлармен араласқанда ... ... ... ... Бұл ... ұрық клеткаларының ГТ-сы деп атау жөн. Дегенмен жануарлардың жасушаларын пайдалану арқылы жүргізілетін ұрық ... ... ... ... ... және этикалық кедергілер тудыруда. Осыған орай гендері енгізу жолында ... ... ... ... ... ... ... гендік терапия соматикалық гендік терапия түрінде дамуда.
Нормадан ауытқыған, генді немесе оның ... ... өз ... толық атқаратын генге ауыстыруға болады. Мысалы, таргетинг немесе гендік коррекция арқылы. Бұл әдістің, ұқыпты орындалғанына қарамастан, нақтылығы жеткіліксіз. Ауру ген өз ... ... ... де, бұл ... ... ... ... болса, қосымша сау ген енгізіледі. Сол себептен жетіспеген өнімнің мөлшері көтеріледі. Бұл тәсіл ... ГТ деп ... ... ... ... ... әсерімен ұқсас. Инсерциялық (енгізілетін) мутагенездің араласуымен орындалатын трансгендік экпрессиясы дұрыс реттелмеуі де мүмкін. Рецессивті ... ... ... ... атты ... организмнің көмегімен емдеуге болады. Керісінше, доминантты аурулар, қалыпты, қызметі сақталған геннің енгізілгеніне қарамастан өз әсерін тигізеді. Осындай қиын жағдайда қалыпты ... ... ауру ... ... немесе белсенділігінен толығымен айыруға болады.
Зақымдалған геннің қызметін тежеуге болады. Мысалы, вирус шабуыл жасағанда немесе онкоген өз ... ... бұл ... ... ... ... ұнамсыз үдерістер көбейгенде қолданылады Тиімсіз гендердің немесе тіпті қауіпті гендердің экспрессиясын тежеу ... Бұл үшін ... ... ... құрылымдар енгізіледі. Олардың ерекшелігі бұл гендік кешендер экспрессияланған кезде ұнамсыз геннің өнімдерімен әрекеттесетін ... бере ... ... ... ... ... залалды (зиянды) әсері жойылады. Мысалы, жасуша құрамындағы қажетсіз ақуызға қарсы антиденелерді реттейтін гендерін енгізуге болады (Richardson e.a., 1995). ... ... бұл ... ... ... ... байланысып, бұл ақуызды залалсыздандырады. Бұл үдерісті басқаша жасушаішілік иммунизация деп атайды. Жеке ақуыз деңгейінде нормадан ауытқыған геннің залалды ... ... ... ... антиденелер интраденелер деп аталады.
Залалды геннің әсерін басқаша да жоюға болады. Бұл үшін жасушаның ... ... ... ... ... ... құралын енгізеді.
Ең соңғы ГТ нәтижелеріне назар аударсақ:
Эпилепсияның гендік терапиясы әдістемесін ... ... бір топ ... ... ... қол жеткізді. Егеуқұйрықтарға жүргізген эксперименттер жаңа әдіс эпилептикалық ұстамалар ... мен ... ... төмендеткенін көрсетті.
Эпилепсиямен ауыратын науқастардың миы, сау адамдарға ... ... ... аз ... бұрыннан белгілі. Зерттеу жетекшісі Рабиа Зафар (Rabia Zafar) бұл ... өте ... ... ... ... байқалатындығын ерекше атап өтті.
Зерттеушілер құрамында соматостатин синтезін қосатын ген бар препарат ойлап шығарды. Қазіргі ... ... ... ... ... ... ең кең тараған түрі) әдісіне сынақ жүргізуде.
Препарат егеуқұйрықтардың миында ... ... ... ... ... ... ұзақтығы мен қарқындылығын төмендеткендігі анықталды. Сонымен қатар, егеуқұйрықтар ұстаманың ауыр дәрежесінен арылған.
Эпилепсияның ағымына әсер етуден басқа, ... ... ... ... жоқ және ол ... ... қабілетін жоғарлатады. Құқықтық рәсімдерден өткен соң препаратты адамдарда тестілеу басталады. Ғалымдар препарат сатылымға түскеннен кейін эпелепсияны емдеу, тұмауды емдегендей жеңілдей ... ... ... ... ... ... ... жаңа дәрілік препаратты ойлап тапқан Адамның бағаналы жасушалары институтының мамандары гендік терапия бар науқастарды ампутациядан құтқара алады дейді.
Сонымен, ... ... ... ... өте қиын және ... ... ... табыла бермейтін мәселе. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын ... ГТ ... ... - ... эрасы басталып кетті. ГТ принциптері мен әдістері, осы әдіспен емдеуде ... ... бере ... ... да ... алынуда. Бұл бағыттағы жұмыстар түрлі елдерде, түрлі бағытта жүргізілуде. Гендік терапия тек қана тұқым қуалайтын моногенді ауруларды емдеуде ғана емес ... ... ... ауруларды мысалы, қатерлі ісіктерді және созылмалы вирустық аурулардыда емдеуде қолданылатыны анық.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 9 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі8 бет
Гетерогенді биокомпозиттер негізінде эффективті таңғыш моделін жасау41 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
"Оттегімен емдеу әдістері"4 бет
"Сиырдың тақия қарнына зонд енгізіп емдеу"19 бет
"Сиырдың тақия қарнына зонд енгізіп емдеу."6 бет
1) Суық және ыстық басып емдеу әдістері 2)Емдік балшықтар және емдеу әдістері12 бет
1)вирустық аурулардың спецификалық алдын алу.вакцина дайындау принциптері.адьюванттар,иммуномодуляторлар 2)құтырық,аусыл,шмалленберг,блютанг ауруларының диагностикасы және алдын алу шаралары21 бет
1. Вирустардың нәсілдік қасиеттері,олардың өзгергіштігі.Мутация түрлері.Гендік инженерия 2.Вирустарды лабораториялық жағдайда өсіру ерекшеліктері, торша өсінділерін алу және олардың класификациясы7 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь