Жыныстық дамуындың бұзылуына байланысты қыз баланың кариотипін зерттеу

КІРІСПЕ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..4
1 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..5
1.1 Жыныстық дамудың дифференциациясы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 5
1.2. Жыныстық дамудың зақымдалуы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .6
1.3. Жыныс хромосомаларының сандық және құрылымдық
аберрациялар ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..8
1.4. Шерешевский.Тернер синдромының
цитогенетикалық сипаттамасы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .10
1.5 Шерешевский.Тернер синдромының клиникасы
2. ЭКСПЕРИМЕНТТІК БӨЛІМ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .17
2.1.Материалдар мен әдістер ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..17
2.1.1. Адамның периферия қанындағы лимфоциттерді өсіру ... ... ... ... ... ... ... .17
2.1.2. Хромосома препараттарын дайындау ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...17
2.1.3. Хромосомаларды дифференциалды ретте G.әдісімен бояу ... ... ... ... ... ..17
2.1.4. Хромосомалық жиынтықты талдау ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...18
3. НӘТИЖЕЛЕР МЕН ТАЛҚЫЛАУЛАР ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..19
3.1. Қыз балалардың жыныстық дамуының зақымдануындағы
метафазалық клеткаларын талдау ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .19
ҚОРЫТЫНДЫ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .20 ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .21
Адамның көптеген тұқымқуалаушылық аурулары организмнің фенотиптік көрінісінде байқалады, яғни организмнің дамуы негізінен генотипке байланысты болып келеді.
Көптеген хромосомдық аурулар дені сау ата-анасының гаметасында немесе зиготаның бірінші бөлінуінде пайда болатын геномдық (хромосомдық) мутацияларға байланысты. Хромосомдық аурулардың фенотиптік негізін ерте эмбриональды дамудағы бұзылыстар құрайды. Сондықтан патологиялық өзгерістер организмнің пренатальды даму кезеңінде қалыптасады, және де эмбрионның немесе ұрықтың өліміне әкеледі, не жаңа туған нәресте ауруының негізгі клиникалық көрінісін құрады. Жыныстық дамудағы бұзылыстар негізінен жыныстық жетілу кезеңінде қалыптасады [1,2].
Қыз балалардың жыныстық дамуының зақымдалуына себепті жиі кездесетін хромосомдық ауруға Шерешевский-Тернер синдромы жатады. Шерешевский-Тернер синдромында Х-жыныс хромосомасының конституциясымен бірге аналық жыныс бездерінің жетілмеуі байқалады [3]
Шерешевский-Тернер синдромдында әртүрлі хромосомалық аберрациялардың түрлері кездеседі. Көпшілік жағдайда Шерешевский-Тернер синдромы Х-хромосомалы моносомия күйінде жаңа туған қыз балаларда 1:2000 – 1:5000 жиілік ретінде кездеседі. Бұл синдромның толық моносомиясы 45,Х 50%-ға дейін барады, қалған типтері мозаикалық және басқа аберрациялар түрінде кездеседі[2,4].
Шерешевский-Тернер синдромы әртүрлі вариантта хромосома аномалиясында көрінеді. Бұл классикалық формада 45,Х мозаикалық формада немесе Х-хромосома аберрациясының әртүрлі құрылымдағы синдром формасында болуы мүмкін. Сонымен әрбір синдромның цитогенетикалық вариантына жеке клиникалық көрсетулердің кең спектрі тән [5,6]. De novo Шерешевский-Тернер синдромының пайда болуына ата-аналар жасы және жыл мезгілі әсер етеді [1,5,6].
Соңғы онжылдықтарда медициналық генетикада адамның хромосомалық патологиясын зерттеуде цитогенетикалық әдіс кеңінен қолданылады. Бұл адам популяциясында хромосомалық аберрацияларға негізделген аурулар жиілігінің көбеюіне байланысты.
Жоғарыда айтылған жағдайға байланысты жұмыстың мақсаты: жыныстық дамуында бұзылыстары бар қыз балалалардың кариотиптерін цитогенетикалық әдіспен зерттеу.
Жұмысқа қойылған міндеттер:
1. - Метафазалық клеткаларды талдау принцптерін игеру
2. Қыз балалардың жыныстық дамуында метафазалық хромосомалар жиынтығына зерттеу жүргізу.
3. Қыз балалардың жыныстық дамуындағы хромосомалық бұзылыстардың пайда болуына байланысты ретроспективті талдау жасау.
1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.:Медицина. –1984. -C.368.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГОЭТАР-МЕД. –2002. -C.488 .
3. Кузнецова Т.В., Вяткина С.В. Журнал акушерства и женских болезней-2007.-№1.-С.56-63.
4. Гуськов Е.П., и др. Клинический полиморфизм синдрома Шерешевского – Тернера у жителей Ростовской области и Северного Кавказа ( 1978-1998 гг.). Генетика. –2001. –Т.37. -№6. -C.817-824.
5. Ogata T., MatsuoN. Turner syndrome and female sex-chromosome aberratіon deductіon of the prіncіpal factorsіnvolved іn the development of clіnіcal-features – Human Genetіc. -1995. -V.95. -P.607-629.
6. Park J.P., Brothman A.R., Butler M.G. Extensіve Analusіs of Mosaіcіsm іn a Case of Turner Syndrome // Arch. Patha Lab. Med. –1999. -V.123. -P.381-385.
7. Л.Ф. Курило. Некоторые этапы дифференцировки пола, развития половых клеток и органов половой системы человека // Проблемы репродукции.2. –1996.- С.62-70.
8. Гильберт С. Биология развития. Изд. Мир:-Т.3. пер. с англ. -С.233-245.
9. Васюкова Е.А., Касаткина Э.П. Новое в дифференциальной диагностике гермафродитизма // Тер. Архив. -1980. -Т.52. -№ 7. -С.100-105.
10.Conte F.A., Grumbach M. M. Patogenesіs, classіfіcatіon, dіagnosіs and treatment of anomalіes of sex. Endokrіnology / Ed. Degroot L. J. -1989. -V.3. -P.1810-1848.
11. Jones H. W., Scott W.W. Hermaphrodіtіsm. Genіtal anomalіes and related endokrіne desoders. Baltіmor: Wіllіams and Wіlkіns Co., -1971.
12.Основы цитогенетики человека. Под.ред. А.А.Прокофьевой-Бельговской.
М.. –1969. -C.544
13. Hassold T., Chen N., Funkhouser J. Et al. 1980.A Cytogenetіk studu of 1000 spontaneous abortіon. Ann. Hum. Genet. 44: -P.151-178.
14. Mіchael J., Ftjgіn M., Jhetler Y., Jsaac B.N., Blyth Y., Amіel A 1990. Chromosomal analysіs oocytes and morphologіcaііly abnormal premplantatіon embryos from an іn vіtro fertіlіatіon prodram. І.Іn vіtro Fert. Embr. Transfer.: -P.341-346.
15. Грищенко В.И. 1997. Цитогенетический анализ гамет иэмбрионов в программе оплодотворения вне организма // Проблемы репродукции.3: -C.56-58.
16. Dіjalalі M., Rosenbusch B., Wolf M., Sterzіk K. 1988. Cytogenetіks of unfertіlіzed human cocytes. І. Repord Fery. 84. -P.647-652.
17. Lіm A.S.T., Hof T.N., Tsakak M.F.N. 1995. Chromosomes of oocytes feіlіng іn vіtro fertіlіzatіon // Hum. Reprod 10: -P2570-2575.
18. Roberts C.G., Neіle C. 1995. Іncrease іn the rate of dіploіdy wіth maternal age іn unfertіlіzed іn vіtro fertіlіzatіon oocytes // Hum. Reprod.10: -P.2139-2141.
19. Henderson S., Edwars R. 1986. Chіasma frequensy and maternal age іn mammals // Nature. -218: -P.22-28.
20. Palanі P.E., Jagіello G.V. 1976. Chіasmata, meіotіc unіvalents and age іn relatіon to aneuploіd іvbalance іn mіce // Cytegenet. Celle Genet. 16: -P.505-529.
21. Angel R.R. Meіosіs 1 іn human cytogenet // Cell. Genet. 69: -P.266-272.
22. Sherman S.L., Petersen M.B., Fruman S.B. et. Al. 1994. Nondіsіunctіon of chromosome 21 іn maternal meіosіs 1: evіndense for a maternal age- dependent mechanіsm іnvolvіvіng reduced rekombіnotіon // Hum. Mol. Genet. 3: -P.1529-1535.
23. Caulden M.F. 1992. Maternal age effekt: the enіgma of Dawn syndrome and ofther trіsomіc Condіtіons // Mutat. Res. 296: -P.69-88.
24. Grovley P.H., Gulatі D.K., Hauden T.L., Lopez P., Duer R., 1979. A chіasma chormonal Hypothesіs relatіng Down s syndrome and materal age // Natue. (London) 280: -P.417-418.
25.Ворсанова С.Г. Хромосомные аномалии у детей с недифференцированной олигофренией и супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом по данным молекулярно-цитогенетических исследований: Автор реф. Дисс. J. Док. Биол. Наук. Киев. –1991. -C.52.
26. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Solovіev І.V. et al. Molecular-cytogeneyіc dіagnosіs of chromosomal anomalіes іn genetіc counselіng // Cesko- Slovatska pedіatrіe 7: -1997. -Р.583-544.
27.Курило Л.Ф. Генетически бусловленные нарушения мужской репродуктивной системы. СПб // Сексология и андрология. Киев. –1996. -С.28-46.
28.Vogt P. Y chromosome funcnіon іn spermatogenesіs. Іn: Spermatogenesіs-Fertіlіzatіon-Contraceptіon. Molecular, cellular and endocrіne events male reproductіon. Sprіnger Verlag, NY, -1992.4: -P.226-257.
29. Trancheva M., Tyler-Smіth C., Kumanov P., Kaneva R. Turner s phenotype іn a male wіth rіng Y chromosome // Eyr J Hum Genet. 4: –1996. –P.1-149.
30. Trancheva M., Tyler-Smіth C., Kumanov P., Kaneva R. Turner s phenotype іn a male wіth rіng Y chromosome // Eyr J Hum Genet. 4: –1996. –P.1-149.
Chandley A.C. Іnfertіlіty and chromosomal abnormalіty. Oxford Rev Reprod Bіol. 6: –1984. -P.1-46.
31. Danіel A. Y іsochromosomes and rіngs. Іn: A.A. Sandberg (ed) The Y chromosome, Part B: Clіnіcal aspets of Y chromosome abnormalіtіles. Alan R. Lіss, Іns., NY. –1985. –P.105–135.
32. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. -Т.1. -М. -1989.
33. Gravholt C.H., Juuls., Naeraa R.W., Hansen J. Morbіdіty іn Turner syndrome // J.Clіn. Epіdemіology. -1998.-V.51. -P.147-158.

34.Keller Kory, Wіllіams Charles, Scagle Brent // Amer. І. Med. Genet. –2001.-№ 3. -С.249-251-Англ.

35. Вяткина С.И., Логинова Ю.АюБ Кузнецова Т.Б., / 2съезд Вавиловского общенства генетиков и селекционеров. Санкт-Петербург, 1-5 февр., 2000: Тезисы докладов. -Т.2 –СПб.-2000. -C.256.
36. Старикова Л.Т., Хоборова Ф.Г. // Вестник нов. Мед. технол.-2002.-9 №1. –C.65-66.
37.Соколова Т.А. Толерантный углеводный тест девушек с синдромом Шерешевского- Тернера // Фундаментальные исследования.- 2005.-№9-С.89-89
38.Соколова Т.А, Казакова Т.В, Гребенникова В.В, Скобелева С.Ю, Фефелова Ю.А. Морфология 2005N 2 С. 66-68.
39.СоколоваТ.А. Нагирная Л.А. Казакова Т.В. Гребенникова В.В. Скобелева С.Ю. Фефелова Ю.А. Морфология: 2009.-№3.-с.72-75. Библ. 14назв.
40.Соколова Т.А. Нагирная Л.А. Казакова Т.В. Скобелева С.Ю. Фефелова Ю.А. Патологическая физиология и экспериментальная терапия. -2008. -№3. -с.27-29
41.Печерица О.Г. Казанский медицинский журнал. -2009. -№1.-с.112-114.Библ.10назв.
42.Андреева Е.Н. Григорян О.Р Александров А.А. Нагаева Е.В. Евстигнеева О.А. Кагосян Н.С. Проблемы репродукции:2010-№4-с 20-26. Библ. 52 назв
43.Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей;норма и патология.-2002.- С.160-164.
44.Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т.В., Волеводз Н.Н. Синдром Шерешевского-Тернера; 2002.С- 47.
45.Драгун С.А. Оценка состояния минеральной плотности костной тканиь костного метабализма, углеводногообмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в разные возрастные периоды; автореф. Дис.канд. мед.наук. -2006.-С.-23.
46.Guarneri M. P. Abusrewil S. A. Bernasconi S. et al. Turner s syndrome //Pediatr Endocrinol Metab. 2001; 14; Suppl 2; 959-965.
47.Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А . Соматотропная недостаточность ; -1998. С. 6-32, 38-44, 132-206.
48. Коледова Е .Б. Соматотропная функция гифиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера; автореф. Дис.канд. мед. Наук. -1995.С.-21.
49. Петеркова В.А., Гончаров Н.П., Семиченко Т.В. и др.Соматотропная функция гипофиза у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера // Пробл . эндокрин.-1997 №1, С. 14-18.
50. Chernausek S. D ., Attie K. M., Cara J. F. et al. Growth hormone therapyof Turner syndrome; the impact of age of estrogen replacement onfinal height . Genentech, lnc., Collaborative Study Group || JClinEndocrinol Metab. 2000;85;7; 2439-2445.
51. Башнина Е.Б. Персаева М.Ф. Лечащий врач: 2010-№3-с.28-31.
52. Gravholt C .H., Naeaa R. W., Nyholm B. et al. Glucose metabolism, lipid metabolism ,and cardiovascular risk factors inadult Turner syndrome; the impact of sex hormone replacement // Diabetes Care.1998; 21 (7) ; 1062-1070.

53. Проблемы медицинской генетики // Под ред. Эфроимсона В.П. М: Медицина. -1970. -С.560.
54. Лазюк Г.И. Тератология человека. М.: Медицина. –1979. -C.440.
55. Давиденкова Е.И., Либерман И.С. Клиническая генетика. Л.: Медицина. -1975.-C.431.
56. Олейников Н.И., Маринина Г.П. Алкогольная болезнь. "Новости науки и техники. Серия медицина. ВИНИТИ, -1997. -№11. -C.23-32.
57. Торганова И.Г Воробьева Т.В. Проблема эндокринологии 2007 N 3 С 41-42
58. Hunderfold D.A. Leukocytes cultured from small іnocuba of whole blood and the prenoratіon of metaphase chromosomes by treatment wіth hypotonіc KCL7-staіn techn. -1965. -V.40.- P.333-338.
59. Rothfels K.H., Sіmіnovіtch L. An aіr-dryіng tehnіqye for flattenіng chromosomes іn mammalіan ceііs grown іn vіtro- Staіn Technol. –1958. -V.33. -P.73-77.
60. Seabrіngt M.A. Rapіd bandіng technіqye human chromosomes.- Lanclt. –1971. -V.2. -P.971-977.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
ӘЛ-ФАРАБИ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ
Биология факультеті
Генетика және молекулалық биология кафедрасы
Бітіру жұмысы
жыныстық дамуындың бұзылуына байланысты
қыз баланың кариотипін ... ... ... ... ... және ... ... ... » 2011 ... ... ... ... » 2011 ... ... ... ... ... » 2011 ... - 2011 ... жұмысы 31- беттен,4- кестеден,3-сурет ... ... ... ... ХРОМОСОМАЛық АБЕРРАЦИЯЛАР, МОЗАИЦИЗМ, ШЕРЕШЕВСКИЙ-
ТЕРНЕР СИНДРОМЫ, АМЕНОРЕЯ, АПЛАЗИЯ, ГИПОПЛАЗИЯ,
Жұмыстың мақсаты: жыныстық дамуында бұзылыстары бар қыз ... ... ... ... ... қыз ... жыныстық дамуына қатысты мәселелерге әдебиеттік шолу;
- қыз балалардың жыныстық дамуындағы метафазалық клеткаларын талдау.
Материал – жасы 12-25 аралықтағы 20 әйел ... қан ... ... әдіс - ... ... ... ... клеткалар.
Қорытынды - цитогенетикалық зерттеуде жыныстық дамуы зақымдалған
20 әйел ... ... (5%) ... синдромының
моносомиялық түрі (45,Х) дәлелденді.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ……………………………………………………………………………...4
1 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ…………………………………...…………………...….....5
1.1 Жыныстық дамудың дифференциациясы………………………………..…...5
1.2. ... ... ... ... ... ... және ... Шерешевский-Тернер синдромының
цитогенетикалық сипаттамасы…………..…………………………....……...10
1.5 Шерешевский-Тернер синдромының клиникасы
2. ЭКСПЕРИМЕНТТІК БӨЛІМ……...……………………………………..........17
2.1.Материалдар мен әдістер…......……………………………………………......17
2.1.1. ... ... ... лимфоциттерді
өсіру…...…....................17
2.1.2. Хромосома препараттарын дайындау………………………………...........17
2.1.3. ... ... ... ... ... ... ... МЕН ТАЛҚЫЛАУЛАР……….......……………………..........19
3.1. Қыз балалардың жыныстық дамуының зақымдануындағы
метафазалық клеткаларын талдау ....…………..…............…………….....….19
ҚОРЫТЫНДЫ……………………………………………………………………...20 ҚОЛДАНЫЛҒАН ... ... ... аурулары организмнің фенотиптік
көрінісінде ... яғни ... ... ... генотипке
байланысты болып келеді.
Көптеген хромосомдық аурулар дені сау ... ... ... бірінші бөлінуінде пайда болатын геномдық ... ... ... аурулардың фенотиптік негізін ерте
эмбриональды дамудағы бұзылыстар құрайды. Сондықтан патологиялық ... ... даму ... ... және де ... ұрықтың өліміне әкеледі, не жаңа туған нәресте ауруының негізгі
клиникалық көрінісін құрады. ... ... ... ... жетілу кезеңінде қалыптасады [1,2].
Қыз балалардың жыныстық дамуының зақымдалуына ... жиі ... ... ... ... ... ... Х-жыныс хромосомасының конституциясымен бірге аналық ... ... ... [3]
Шерешевский-Тернер синдромдында әртүрлі хромосомалық аберрациялардың
түрлері кездеседі. Көпшілік жағдайда Шерешевский-Тернер синдромы ... ... ... жаңа ... қыз ... 1:2000 – 1:5000
жиілік ретінде кездеседі. Бұл ... ... ... 45,Х ... ... қалған типтері мозаикалық және басқа аберрациялар түрінде
кездеседі[2,4].
Шерешевский-Тернер ... ... ... ... ... Бұл классикалық формада 45,Х ... ... ... ... ... ... ... синдром формасында болуы
мүмкін. Сонымен әрбір синдромның цитогенетикалық вариантына жеке ... кең ... тән [5,6]. De novo ... синдромының
пайда болуына ата-аналар жасы және жыл мезгілі әсер етеді [1,5,6].
Соңғы ... ... ... ... ... ... ... әдіс кеңінен қолданылады. Бұл адам
популяциясында хромосомалық аберрацияларға ... ... ... байланысты.
Жоғарыда айтылған жағдайға байланысты жұмыстың мақсаты: жыныстық
дамуында бұзылыстары бар қыз ... ... ... ... ... ... - Метафазалық клеткаларды талдау принцптерін игеру
2. Қыз балалардың ... ... ... хромосомалар жиынтығына
зерттеу жүргізу.
3. Қыз балалардың жыныстық дамуындағы ... ... ... байланысты ретроспективті талдау жасау.
1. ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ
1.1. Жыныстық дамудың дифференциациясы
Диагностиканың және ... ... ... ... ... ... тудыратын аурулардың патогенезін және түйінін анықтау
болып табылады. Түйінін анықтау дифференциалды диагноз қойып, ... ... ... ... ... шаралар істеп қана қоймай, сонымен
бірге адам репродукция жүйесін ... ... мен ... ... ... ... ... береді.
Аталық индивидтің қалыпты дамуы үшін жыныс У- ... ... ... ... ... мен ... ... кездейсоқ
транслокациясы кезінде (мейоздың профаза І кезеңінің ... ... Х және У ... ... ... ... ... аталық фенотип дамиды (организмде сперматогенез ... ... ... ... ... ... ... геннің жоғарлауы кезінде У-хромосомада кариотипі
46,ХУ индивидуумда маскулинизация болмайды және феминизация дамиды [7].
Егер ... ... онда ... ... ... безде
дамиды. Аналық безде өндірілетін эстрогендер ... ... ... ... және ... ... ... етеді. Ал У-
хромосома болған ... ол ... ... жыныс безінің дамуын
детерминациялаушы фактордың қалыптасуын реттейді, яғни дамып келе жатқан
гонаданы ... ... емес ... ... ... ... етеді. Егер осылай
болған жағдайда қалыптасқан жыныс безі екі негізгі гормонды секрециялайды.
Біріншісі – ... ... ... бағытталған гормон немесе
антимюллеров гормоны (АМГ) альтернативті жағдайда ... ... ... ... және қынаптың жоғарғы бөлігінің бастамасын беретін
ұлпаны бұзады. Басқа екінші гормон – тестестерон – ұманың, ... ... ... ... бөліктерінің қалыптастыруын тудырады. Егер ұрықты
жыныс мүшесінде бөлінетін екі гормон өзгертпесе, онда ... ... ... ... ... кариотипі - ХХ еркектерде (шамамен 20000 ішінде
біреуі, 1:20000) және ... – ХУ қыз ... ... ... ... ... ... нәтижелері кариотипі – ХХ
еркектерде 1 ... ... ... ДНК ... ... ... ... Сондықтан жыныс
безін детерминациялайтын ген факторы 1 У-хромосомасының ... ... ... ... ... ... фенотипінің қалыптасуы ... ... және ... ... ... ететін тестикулярлы гормондардың
секрециясымен байланысты. Бұл гормондардың біріншісі – ... ... Бұл ... ... ... табиғаты жағынан белоктық
гормон, мюллеров каналының дегенерациясын тудырады. Екінші гормон Лейдинг
клеткаларымен өндірілетін ... ... Бұл ... ... каналының
жыныс безінің қосымшасына, жыныс жолы ... ... ... ... асырады, зәр жыныс ... ( ... ... ұма мен жыныс мүшесі ... Бұл екі ... ... ... ... ... емес ... ХУ - индивидуумдары жыныс безі ... ... ... және де ... орай тестестерон және АМГ өндіретін
жыныс безіне ие. Олар сонымен бірге әйел ... анық ... ... ... әсер ... ... ... адамдарда тестестеронға әсер
етпей АМГ әсер ететін жыныс бездері болады. ... ... ... ... ... ... қалыпты түрде дамиды, бірақ
әйелдерде жатыр мен жұмыртқа жолы жоқ, яғни ... ... ... ... ... ... ... (Х және У)
байланыстырылуына тәуелді эмбрионның аналық (ХХ) немесе аталық ... ... ... ... ... ... яғни ... гендер локализациясында У-хромосома жоқ болса, онда ... ... ... [7].
1.2. Жыныстық дамудың зақымдалуы
Репродуктивті жүйенің қалыптасуындағы және ... ... ... оның әр ... деңгейінде (гендік, хромосомдық, клеткалық,
ұлпалық,мүшелік және мүше өзгерістік) еркектік ...... ... ... индивидуумында еркек генотипінің толық
дамымауына алып келеді [7].
Жыныстық қалыптасудағы ... ... ... ... ... ... ... байланысты болады. Сонымен қатар жынысты
қалыптастыруға жауап беретін генде жыныс хромосомаларының ... ... ... ... ... әсерінен болуы мүмкін.
Гениталия аномалиясымен ауыратын аурулардың ... ... ... ... [9,10]. ... ... ... бойынша
псевдогермафродитизм жиілігі шамамен қыз балада және еркектерде 5041-10000
тірі туғандардың ішінде біреуі және 350 өлі ... ... ... ... ... күйде болатын ХХ-ХУ жынысты анықтау механизмі митоз
немесе мейоз процесі бұрыс жүрген ... ... ... ... ... хромосомасының жиынтығы өзгеше индивидуум пайда ... ... ... ... ... ... ... жыныстық
дамудағы әртүрлі дәрежедегі ауытқушылығы бар түрде көрінеді: ... ... ... ... ...... жағына қарай болады. Жыныстың
қалыпты емес түрде дамуы жыныс хромосома жиынтығының ХХ ... ХУ ... ... де ... ... ... аналық генотипке 46,ХХ-аталық
генотип және сол сияқты ... ... 46,ХУ - ... ... ... ... Аралық гермафродиттік формаға гермафродит формасына тәуелді
аталық сол сияқты аналық генотип жиі ... ... ... орай ... ... ... фенотиптік көрінуі олардың
генотиптік құрылымына жиі жауап бермейді. Ішкі гениталиялар бұндай жағдайда
жыныс хромосомасының үнемі ... ... бола ... ... ... кейбір синдромдарда жыныстың ... ... ... бұл ерте ... ... ... ... зерттеу практикасына хромосомалық жынысты анықтаудың нақты әдісін
енгізу жеке синдромдар барысында ... ... ... ... ... кейбір синдромдардың клиникалық көріну ауытқушылығының
түрлері кеңейді. ... ... ... ... ... ... ... критерийі клиникалық және цитологиялық
мәліметтер жиынтығы болып табылады. ... ... ... ... ... ... бақылаулар жиналған. Мысалы: индивидуум фенотипі
бойынша бір топқа, ал ... ... ... топқа жатады. Бұл жағдай нақты
классификация жасау барысында ... ... ... сонымен қатар цитологиялық негізде құрылған көптеген ұсынылған
классификациялар интерсексуальдылықтың клиникалық формаларының ... ... ... ... кез ... ... генотип сәйкес
келеді. Нағыз гермофродитизмде 46,ХУ, 47,ХХУ, 46,ХХ, ... және ... ... генотиптік ауытқулармен қатар 46,ХХ генотипі кездеседі [2].
Бұзылысты зиготаларда жыныс хромосомаларының қалыпты құрамынан ауытқуы
олардың санының ... ... ... ... ... ... ... санының өсуі гомологты ... ... ... алып ... ХХ және ХУ ... хромосомаларының азаю бағытына
ауытқуы Х- хромосомасы бойынша моносомияға, яғни оның ... гені ... ... ... ... ... санының бұзылуымен байланысты жыныс бұзылысы екі
топқа бөлінуі мүмкін. ... ... саны ... ... ... даму ... - жыныс хромосомалары бойынша
полисомиялы. Жыныс хромосомалар санын қалыптымен салыстырып ... ... ... ... ... Мұндай гаметалар еркектерде сол
сияқты қыз балаларда да мейоз процестерінің бұзылуы ... ... ... ... ... саны ... аз ... яғни жыныс хромосомалары бойынша – моносомиялы. Бұл ... ал ... ... хромосомалары жоқ екі гаметалардың
қосылуы барысында туындайды. Егер ... ... қыз ... ... орын алса, онда жұмыртқа клеткасында жыныс ... ... ... ... ... ... қосылуы
барысында 45,Х және 45,У зигота пайда ... ... ... ... ... орын ... ... хромосомасы жоқ сперма пайда болады,
мұндай спермияның қалыпты жұмыртқа клеткасымен қосылуы да 45,Х ... ... ... ... хромосомалары бойынша полисомия моносомияға қарағанда жиі
кездеседі [12].
1.3. Жыныс хромосомаларының сандық және құрылымдық аберрациялары
Адамда ... және ... ... көп ... ... ... ... оогенезде хромосоманың бұрыс таралуынан пайда
болады. Постимплатационды эмбрионның және жаңа ... ... ... ... кезде, ол ана жасының анеуплоидия жиілігінен
жоғарғы көрсеткішті көрсетті [13]. Дәл осы уақытта әйелдің жыныс клеткасына
цитогенетикалық ... ... ... қарама-қарсы көрсеткіштер алынды.
Бірқатар жұмыстың зерттеу нәтижелері ооциттің ... ... ... артқандығын көрсетті [14,15], бірақ бұны басқа да жүргізілген
зерттеу жұмыстары көрсете алған жоқ [16,17].
Қазіргі уақытта ана ... ... ... ... ... түсіндіретін бірнеше гипотезалар бар. Кең тараған гипотезаның бірі
– “бағана линиясы” [18]. Осы ... сай ... ... ... ... бар, яғни әртүрлі гоноцит генерациялары
әртүрлі уақытта ... ... ... сонымен бірге олардың қайсысы
периферияны бірінші аяқтап және хиазманың үлкен жиілігімен сипатталса, ... ... ... ... ... Жас қыз ... ... жиілігі
жоғары және униваленттердің жиілігі соған сәйкес төмен ооцит генерациялары
жетіледі, ал қартайған сайын хиазма түзу жиілігі ... ... ... ... ... хиазма жиілігінің төмендегені және
униваленттердің түзілу жиілігі көбейгендігі ... [19,20]. ... ... ... ... сатысында ана жасының корреляциясына
қарай ооците униваленттер санының көбеюі бұл процестің адамдағы ... ... ... [21], ... ... ... ... ооциттің 21-
хромосомадағы рекомбинация санының азаюы осыған дәлел болады [22].
Жасы үлкен қыз балаларда анеуплоидты ооциттердің қалыптасу ... ... ... өзгерістеріне байланысты
фолликула маңайында өсіп жатқан қан микроциркуляциясының нашарлауы ооцит
гипоксиясын ... ... ... құрамының азаюы және осыған сәйкес
көмірқышқыл газы құрамының көбеюі клетка ішілік pH- тың ... ... ... ... репродуктивті регуляциясында гормональды механизм
бұзылысы анеуплоидты ооциттер жиілігін көбейтуі мүмкін [24].
Мейоз ... ... ... ... ... себебін білу үшін ең
алдымен зерттелетін индивидуумның Х- ... шығу ... ... ... ... алу ... 45,Х индивидуумының жалғыз Х-
хромосомасы әкеде де шешеде де ... ... ... орай 45,Х ... ... ... болады: Х-хромосомасы жұмыртқа клеткадан келген Х-
хромосомасы аналық және Х- хромосомасы аталық ұрық клетка ... ... ... ... белгілерді (маркерлерді) қолдану осы
хромосоманың негізін анықтауға мүмкіндік береді.
Толық және мозаикалық формада көрсетілген гоносома бұзылыстарын сандық
(моносомия және полисомия) және ... ... , ... ... инверсия) топтарға бөледі [25-26]. Оның ішінде жиі
кездесетін Клайнфельтер синдромы (кариотипі ... ; ... жаңа ... 1,5:1000) , У-дисомиясы (кариотипі 47,ХУУ; жаңа ... 1:1000 ... ... ... ... ... сирек кездеседі [27-28].
Көп жағдайда 45,Х клеткалық линиялы ... ... ... ... ... еркектік фенотипті
Шерешевский-Тернер ... ... [29]. ... ... ... бар ... еркектерде қалыпты ішкі жыныс органдары болады,
бірақ оларда азооспермия кездеседі [30, 31]. ... ... ... ... 1 ... зиготена сатысында гоносомдардың қалыпты
конъюгациясына әсер етіп 1 ... ... ... ... әкеледі [31].
1.4. Шерешевский-Тернер синдромының цитогенетикалық сипаттамасы
Адамның жыныс хромосомасы бойынша жалғыз белгілі ... бар, ... ... (45,Х) ... ... 45,Х ... ... көрінуі
Шерешевский-Тернер синдромы деген атпен белгілі, ол гонада ... түрі ... ... ... ең алғаш 1925 жылы Н.А..
Шерешевский сипаттаған. Одан кейін 1938 жылы H.H.Turner ... ... ... ... ... ... ... сипатталды
[32].
1956 жылы C.E.Ford авторлармен бірге ... рет ... ... ... ... ... ... хромосомасының комплекісінде Х
бар екенін жариялады. Кейінгі дәлелдемелер емделушінің ... ... Х- ... ... 6-12, Х тобындағы жай
репродукцияланатын хромосомалардың болмауынан және осы ... жиі ... ... ... ... ... ... даму стадиясында аталықтарды кескен кезде дәл сол
қорытындыға алып келді, яғни ол әйел ... ... ... ... ... байланысты Шерешевский-Тернер синдромы Х жыныс
хромосомасының конститутциясымен ... ... ... клиникалық вариантын көрсетеді [33].
Шерешевский-Тернер синдромның пайда болуына әр ... ... ... болу ... ... - ... қысқа иығының
делециясы (46,ХХp-); Х-хромосоманың қысқа иығының делециясы (46,ХХq-);
сақиналы Х-хромосома (46,Х,Хr); ... ... ... ... ... мозаикалық түрлері [1]. Шерешевский-
Тернер синдромының мозаикалық формасы пробандаларда 25% жағдайда ... ... ... ... ... 40-60% ... ... Қалғандарында Х хромосома құрылымының
қайта құрылулары немесе хромосома мозаицизмі ... ... ... 40 ... ... аралық және ұлпа аралық
мозаицизмді зерттеу мақсатында перифериялық қанның ... ... ... ... ... және молекулалық
цитогенетикалық талдаулар жүргізілді. 28 ... ... ... ... оның ... (30%) ... ... мозайкалық формасы, 20-сында (70%) мозаикалық формасы
құрылымды - аномалиялық Х және У ... ... ... ... нақты мозаицизммен бірге клеткалық линияның ... ұлпа ... ... ... ... ... ... көрінулердің айқын
өзгергіштігімен және хромосомалық ... ... ... және ... ... ... өз уақытысында
диагноз қоюды қиындатады [36]. ... ... ... ... ... ... 1 ... көрсетілген.
Кесте 1
Әйелдің жыныстық дамуының зақымдалуына себепті
хромосомдық аберрациялардың типтері /2/
|№ ... ... |45,Х ... ... ... ... ... |46,ХХq- ... |46,Х і(Xp) ... |46,Х і(Xq) ... |46,X r(X) ... |46,XY ... ... ... |46,ХХ/46,ХУ ... ... ... ... ... ... ... қалыпты жағдайда түзіледі,
бірақ жүктіліктің екінші жартысында олардың жылдам инволюциясы(кері дамуы )
жүредіжәне нәрестенің туылатын кезеңіне ... ... ... ... ... ... ... жоқ болады. Бұл қыз балалардың жыныс гормондарының
жетіспеушілігіне, жыныстық дамымай қалуға, көпшілік ауруларда –біріншілік
аменареяға ... ... және ... ... ... ... ... ақаулығының себебі болып табылады, сонымен
қатар, аутосомды мутациялар да дамудың ақауының пайда болуында белгілі рол
атқарады, ... онда ... ... мен ... дамымай қалу
көрінбейді.
Тернер синдромында жыныс бездері дифференцияланбаған ... ... ... онда ... ... болмайды. Жұмыртқа безінің
рудименттері мен ... ... ... ... –буын жүйесінің
өзгерістері –кейбір сүйектердің ... ... ... ... ... остеопорозы маңызды болып келеді. Рентгенологиялық
зерттегенде әдетте бас сүйектері өзгермен . ... ... мен ... ... ... , ... түтігінің тарылуы) , бүйрек
дамуының ... ... ... және ... ... ... пайда болады .
Тернер синндромымен ауыратындарда физикалық дамуы жағынан артта қалуы
туылған кезінен бастап білінеді. ... 15%-да бұл ... ... ... . жетілген жаңа туылған нәрестелер үшін ... дене ... аз ... ... және одан
аз).туылған кездегі тернер синдромына тән белгілер – мойындағы терісінің
артық болуы және ... да ... ... ... ... буын, жүрек-
қантамыр жүйесінің ,”сфинкс беті”, лимфостаз (лимфаның ... ... ... үшін жалпы мазасыздық , ему ... ... ... ... ... ерте ... ... және сөйлеуінің дамымауы
, яғни жүйке жүйесінің патологиясының дамуы байқалады. Ерекше тән ... ... ... ... бойы ... ... дене ... артық болып келеді.
Тернер синдромымен ауыратындарда ... ... ... ... ... болады :қысқа бойлық, яғни бойдың қысқа болуы
(98%),жалпы диспластинка(дене ... ... ... ... ... ... (75%), ... мойын (63%), шашының қысқа
болуы(57%), мойындағы қанат тәрізді ... (46%), ... ... метакарпальды және метатарзальды сүйектердің қысқаруы
және флангтың аплазиясы (46%), шынтақ ... ... ... ... қолдар (35%), лимфостаз(24%),ірі тамырлар мен жүрек
ақауы(22%), жоғары қан қысымы (17%).
Тернер ... да ... ... ... ... . аз кездеспейтін белгілері-геродермия (терінің патологиялық
атрофиясы)және жыныс мүшелерінің , ... ... және ... ... ... воронкатәрізді болуы. Екіншілік түктену спантанды
пайда болады. Жатыр ... ... ... ... ... және ... ұлпа ... болады. Тернер синдромында қан қысымының жоғары
болуына және семіруге бейім болады.
Тернер ... ... ... ... ... олигофренияның жиілігі жоғары. Тернер синдромымен ауыратындардың
психикалық ... ... ... жағдайында психикалық
инфантилзім маңызды рол атқарады. [37]
Шерешевскии Тернер синдромымен ... ... , ... жыныстық
хромосомдар ауытқуы бар 91 қыздың ... ... ... құрамы мен соматотиптердің ... ... В. П. ... ... ... Сүйекті өсуін
рентгенографиямен анықтады. Аурулар арасында лептосомалы конституция ... ... ... 70,6% ... көп ... ... конетитуциялы аурулар сирек кездесті. Субатлетикалық пен
еурипластикалық соматотиптер 5,9 % жағдайда ... ... ... жоқ. Мұндай заңдылықтар тек жыныс хромосомдарының ауытқуымен ғана
емес, сонымен қатар осы ауру ... ... ... ... жас шамасындағы 195 қызды зерттегенде , хромосомды жыныстық дамуы
бұзылған қыздарда , хромосомды емес ... ... , ... ... ... дене ... ... өте төмен болған, майлы ұлпалары
саны жағынан төмен.Сомототиптер орналасуында ерекшеліктер анықталған .
Шерешевский –Тернер ... ... ... кариотипі өзгерген қыздарда (Х-
хромосоманың моносомиясы) стенопластикалық соматотипті болған.( ... емес ... ... ... ... стенопластикалық (
33,3%) және субатлетикалық ( 33,3%) соматотиптер жиілігі бірдейлері де
кездесті. Жыныстық ... ... ... 2 ... да ... ... ... . [39]
Жыныстық жетілудің бұзылуы кезінде гормональды статустың жағдайдың
өзгерісі байқалады. Әсіресе ... ... ... ... ... ... ... Шерешевский –Тернер синдромы
кезінде байқалады. Эндокринді және ... ... ... ... ... анықталған . Иммунды жүйенің жыныс және гонадотропты
гомондармен ... ... ... ... ... ... –Тернер синдромы бар қыздарда ... ... ... ... ... ... емес генезді
аменориялы қыздарда да жыныс гормондарының деңгейі төмен.Сондықтан екеуі
үшін де ... ... ... ... салыстырмалы топтарда
гонадотропты гормондар үшін ең басты, ФСГ айырмашылықтары бар: ... ... бар ... ... ... ФСГ деңгейі бірден
жоғарылаған, ал хромосомды емес генездің аменориясы бар ... ... ... ... ... айырмашылығы жоқ. Сол сияқты,
перифериялық қан ... СДГ ... ... ... ... бар ... ... қарағанда СДГ белсенділігі жоғары
болған, ал хромосомды емес генездің аменориясы бар қыздарда еш айырмашылық
болмаған ... ... ... ... ... ... бар 50 ... . Қыздарды соматотропты гормоны препараттармен емдеу , олардың
эффективтілігі мен қауіпсіздігін көрсетті. Халықаралық ... ... ... ... өткен.[41]
Шерешевский –Тернер синдромымен ауыратын ауруларда жүрек, қан-тамырлар
жүйесінің патологиясы 66% жағдайларда кездеседі. ... ... ... ... және ауыр ... кариотипі 45,Х бар
адамдарда қалыптасады жалпы папуляцияның 38 ... . ... ... жүрек қан-тамырлар дефекті бойынша , 2 жақты
аортальды клопандардың ... , ... ... ... ... аурулар категориясына жүктілік ... ... ... ... ... ... жыныстық
хромотинді анықтауға (клетка ядросының ... ... ... ... ... ... жүргізілді.
1.6. Шерешевский синдромды емдеу мәселелері
Бірінші сатысында терапия ... ... ... ... ... ... препараттармен стимуляциялауға негізделді. Емдеуді
анабалиттік стероидтардың аз ... мен ... ... ... үнемі гиненалогиялық бақылауда болады. ... ... түрі ... (қыз ... ... ... ... 14-16 жастан бастап жүргізу үсынылады . емдеу
дене бітімінің феминизациясына , қыз ... ... ... ... ... ... жолдарының трафикасын
(қоректенуін)жақсартады, гипаталомо-гипофизді жүйенің жоғары ... ... ... бала кезеңінде жүргізу керек.
Тернер синдромымен ауыратындардың өмірі қауіптілік туғызбайды. ... ... ... қатысы жоқ: жүрек ақауы, ірі тамырлардың ақауымен
бүйрек гипертензиясы. Қыз балалардың жыныс гормондарымен ... ... ... ... ... ... олардың көпшілігі ұрықсыз болып
қалады.
Шершевский –тернер синдромы бір жыныс х хромосоманың сандық ... ... ... дамитын генетикалық ауру.. Шершевский
–тернер ... ... ... ... ... ... өсіру ,
екіншілік жыныс белгілерін қалыптастыру, дамудың ақауларын емдеу ... ... ... Өз кезегінде, өз уақытысында
жүргізілген терапия қыз ... ... ... өмір ... береді. Бірақ аурулардың клиникалық көріністердің көптігі мен
патофизиологиялық механизімдердің ... ... ... ... ... қиындық туғызады.
Шершевский –тернер синдромы мен ауыратындарда бойы қысқалығы және
гипергонадотропты ... ... , ... ... ішкі ... ақауы байқалады. Кейбір авторлардың пікірінше
шершевский –тернер синдромына тән хромосомды анамалиялар барлық қыз балалар
эмбрионының 3%-н ... ... ... ... ... мен ауыратындардың 98%-да гипогонадизм
кездеседі. Біріншілік ... ... ... дисгенезиясының
нәтижесінде дамиды, оған гонадотропты гормондардың деңгейінің жоғарлауы
тән. Ол ... ... ... ... ... кері
әсерінің болмауы нәтижесінде жүреді.
Шершевский –тернер синдромы бар қыздарда өмірінің бірінші апталарында ... ... ... жоғары болатыны анықталады. Осындай
жоғары мөлшері екі жасқа дейін сақталады. ... ... ... нәтижесінде гонадотропты ... ... ... ... ... ... гонодотропин
релезинг гормонының секрециясын тежейді. 5-6жаста қайтадан ... ... ... ... гормон(ЛГ)көбейеді. Жыныстық
жетілу кезеңінде гонадотропты ... есе ... ... ... қыздардың 5-7%да хромосомды жинақтық
мозайкалық науқасында спонтанды ... ... ... Бұл қыздарда
спонтанды жыныстық дамуы толық жүрмейді. Екіншілік түктену ... ... ... ... бар қыздардың барлығында12-
13жасында бүйрек үсті андрогендерінің әсерімен спантанды дамиды. [43-44]
Шершевский –тернер синдромы мен ... ... бойы ... туа ... ... бойы ... ... 2-3жасында
өсу жылдамдығы тұрақты болады. ... ... өсу ... Осы ... ... ... бойлылықтың патогенезі анықталмай
келеді. [43-46]
Қысқабойлылықтың патогенезінде SHOX генінің делециясымен байланысты
генетикалық ... ... рол ... Бұл ген х-хромосоманың қысқа
иығының соңындағы псевдоаутосомды аймағында орналасқан. Қысқа бойлылық ... ... ... ... ... stature hameobox gene ... ... реттеушісі ретінде
жұмыс істейтін гомеомені бар белокты кодтайды. SHOX ... ... тек ... ғана ... қанқаның
деформациясына(маделунг деформациясы, ... ... ... тежелуі балаларда 5-6 жаста қалыптаса бастайды және шекті ... см ... ... ... синдромы науқастарда ... ... ... ... ... ... ... –тернер синдромы қыздарда жыныстық жетілуге дейін ... ... ... ... тапшы болуымен байланысты.
Пациенттерде сонымен қатар, самототропты ... ... ... ... инсулинтектес өсу факторының -1 (НОФ-1) деңгейі ... ... ... ... қазіргі таңда Шершевский –тернер синдромы қыздардың өсу
гормондарының рекомбинантты ... осы ... ... ... оның шекті мәнін 150-155см жеткізетінін көптеген зерттеулер
көрсетті.Самототропиннің ... ... ... ... 3-16 см ... ... /46/ ... пубертат Шершевский –тернер
синдромы қыздардың 20%-да ғана дамығандықтан, эстрогендер ... ... ... ... ... ... ... жабық
эпифизорлы зоналарын белсендіреді және сүйектердің ұзына бойы өсуін
лимитирлейтін фактор ... ... ... ... 2000 жылы ... халықаралық жиналыста
науқастардағы қысқа бойлылықты емдеуде тиімді болатын ... ... ... атап ... Олар күн ... ... дене салмағына 0,05мг /кг мөлшерінде ... Өсу ... жасы 15-ке ... тоқтатады.
Эстрогендермен алмастыру терапиясын 14-15 жаста жүргізуді ұсынады.
Қыздардағы ... ... үшін ... ... ... ... ... табылады.
Эстрогендермен монотерапиядан 12-18 айдан соң ... ... ... терапияға көшеді. /49-50/гормональды терапияның
алмастырғыштарының қолдану ұзақтығы – минопаузаның ... ... ... ... ... кең қолданылуы Шершевский –тернер
синдромы қыздарға жүкті болып бала табуға ... ... ... ... ... ... белсенділігі бар қыздарда ... ... ... ... ... ... өсу ... емдеуді минимальды андрогенді
белсенділігі бар анабалиттік стероид- оксандролонмен қосып жүргізуге ... ... ... ... балалармен жасөспірімдерді
емдеудің негізгі мақсаты аяқ-қолдар өсімін ұлғайту, үнемі минструальды
циклмен екіншілік ... ... ... ... остиопороз
профилактикасы. Өз уақытында ... ... , ары ... әйелдердің
толыққанды белсенді өмірін қамтамасыз етеді.Алайда аурудың клиникалық
көріністерінің көп ... , ... ... ... ... ... ... оптимальды нәтижеге жетуіне қиындық
туғызады. Аласа ... пен ... ... ... жиі ... ... ... ішкі мүшелердің порок
байқалады.[51]
Шершевский –тернер синдындаромы орта жастағы науқастардың 80%да қандағы
бауыр ферменттерінің көп болуы ... ... ... ... ... адамдарда әртүрлі патологиялық морфологиялық ... ... ... ... ... ... болуын
қантамырдағы ауытқушылықтармен байланыстырады. Бірақ эстрогендермен емдеу
бауырдың ... ... ... ... ... ... ... –тернер синдындаромында зерттеудің басым бөлігі тірек жүйесімен
минералды алмасуға арналған. ... ... ... өзгерістер остеопороздың дамуына себеп болды. Жыныстық жетілу
кезіндегі эстрогендердің жетіспеушілігі сүйек ... ... ... ... Бұл ... ... ... қалыптасуына
кері ықпалын тигізеді. Эстрогендердің төмен денгейінде инсулинтектес өсу
факторы белсендірілмейді. Өсу ... ... ... сүйек
үлпасы дамымайды.
Өсу гормонымен бірге эстрогнедерді ... ... екі ... . ... ... ... ... мен сүйектердің
минералды тығыздылығының сақталуы.
Екіншісі- екіншілік жыныс ... ... үшін ... ... ... ... ... науқастарының көп бөлігінде
ауытқулар байқалады. Екінші типті қант диабеті жиі кездеседі.
Шершевский–Тернер ... қыз ... ... 45х. Бұл ... аналық немесе аталық х-хромосоманың нақты қайсысының ... ... ... ... ... бірінші кезеңінде
ұрықтың дамымауымен спантанды элиминациясы жойылуы жүреді. Егер бұл ... ... ... қантамырлар жүйесінің күрделі ауытқулары дамиды. Аталық ... ... ... ... болады, ақыл ой дамымай қалады .
Шершевский –Тернер синдындаромы қыздарда аурудың мозайкалық ... ... ... ... ... бар ... қатар
бір х-хромосомасы жоқ ... ... ... да ... көрінісі мынадай болады: 46,ХХ\45,Х. Көп қыз балаларда ... ... ... ... ... тәсілдерін қолданады .
Әрине, жүкті әйелдерге пренатальды кариотиптену жүргізу керек.
Әдебиетте бұрыс ... ... ... бала ... уақытына тәуелді болуы мүмкін деген мәлімет бар. Ақпан, наурыз,
сәуір, мамыр, қазан ... ... ... мейоздық бөлінуінде болатын
бұрыс таралған хромосомалардың жиілігі ... бала ... ... осы ... көрсетілген [4,53,54,55]
Тестикулярлы феминизация ауруында ХУ ... ... ... қарамастан фенотиптік жағынан әйел адам дамиды. Синдромның
жиілігі әйелдер арасында 5 х 10-5. ... ... ... сүт ... ... ... оларда әйелдің ішкі жыныс органдары болмайды, қынабы аз
ғана тереңдікте болады және көмексі ... ... ... ... ... ... Аурудың құрсақ қуысында, шаптың каналында
немесе жыныс еріндерінің ... ... ... ... болмайтын, кей жағдайда болатын ... ... ... ... андроген және эстроген синтезі
еркектік фенотипке сай ... ... ... ... ... ... ... деген болжам дәлелденбеді.
Қазіргі уақатта тестикулярлы феминизация синдромы гормондардың қалыпты
концентрациясына перифериялық ұлпа клеткаларының ... ... ... ... ... ... тестикула болған
жағдайда андрогенге перифериялық резистентті әсер етсе, ол ... ... ... ... ... ... Бұл механизм қалыпты
гормонға экзогенді енетін клиникалық және ... ... ... ... ... ... дәлелденді.
Тестикулярлы феминизация синдромымен ауыратын 2-37 жастар ... ... ... ... сипатталған. әйелдік ішкі жыныс органы, дене
құрылысы әйелдік ... ... 46,ХУ. ... ... ... ... Лапоратомияда аурудың зерттеуінен рудиментарлы тестикулалар
анықталған [56].
Тума гипогонадизмге байланысты жүктілік, әсіресе босану Шерешевскии
Теренер синдромымен ауыратын ... тек, егер ... ... ... ... ... ғана ... ұрықтандырылып, жатырға
имплантанцияланған жұмыртқа клеткалары ... ... ... ... босандыру үшін арнайы терапияны толықтай орындаса ... және ... ... ... мүмкіндік береді. [57]
2. ЭКСПЕРИМЕНТТІК БӨЛІМ
2.1. Материалдар және әдістер
2.1.1. Адамның периферия қанындағы лимфоциттерді ... ... іn vіtro – да ... аз ғана ... ... ... ... алынған перифериялық қанның 0,5 мл құяды және 6 мл қоректік орта,
1-1,5 мл мүйізді ірі қарадан немесе АВ ... ... ... ... және 0,1 мл ... M ... ... немесе 0,1 мл (‘Dіgfo Р’)
қосады. Лимфоциттерді термостатта +370С температурада 72-96 ... ... ... Хромосома препараттарын дайындау
іn vіtro – да өсіру аяқталудан 1,5-2 сағат бұрын метафаза сатысында ... ... ... үшін ... (0,3-0,5 ... қосады.
Клеткалардың қажетті өсу уақыты аяқталғаннан ... ... ... ... ... ... алдын-ала +370С температураға дейін 0,075М
KCl ерітіндісіне салып өңдейді; 8-12 минут ... ... ... ... (3:1) ... үш рет алмастыру арқылы
жүргізеді. Бірінші фиксацияны 10 минут, ары қарай 15-20 ... ... ... ... ... ... ... заттық шыныға
тамшылатып түсіреді [59].
2.1.3. Хромосомаларды дифференциалды ретте G-әдісімен бояу
G-әдісі.
Қазіргі уақытта G-әдісінің ... ... бар. Біз ең ... ... қолдандық. Оған келесі компоненттер қажет:
- фосфатты буфер, 6,8 рН (0,07M KH2PO4 ... және 0,07М ... 1:1 ... 0,25% ... ерітіндісі;
- Романовский-Гимза бойынша азур-эозин ерітіндісі.
Трипсинді қолдану арқылы G-әдісімен препараттарда бояу.
Көбінесе препараттарды 20-250С бөлме температурасында 0,025% ... ... ... этил ... ... кептіреді, содан
соң рН –6,8 фосфатты буферде Романовский-Гимза бойынша дайындалған азур-
эозин ерітіндісімен бояйды. Препаратты бояу ... ... ... ... ... Біз ... ... қолдандық:
Фосфатты буфердегі (рН 6,8) азур-эозин ерітіндісінің әрбір он ... мл 0,25% ... ... ... ... ... ... түрде алады [60].
2.1.4. Хромосомалық жиынтықты талдау
Метафазалық клеткаларды талдау ... ... ... ... ... ... алшақ болуы керек;
- хромосомалардың жалпы санын есептеу керек;
- хромосомаларды топтарға және жұптары бойынша бөлу керек – А - 1,2,3; В ... D – ... E – ... F – 19,20; G – 21,22; C ... Х-хромосоманы және У-хромосоманы анықтау керек;
- хромосомалрды жұптарға бөлгенде құрылымдық өзгерістер бар ма, жоқ па
екенін анықтау ... ең ... 15 ... клеткаларды зерттеу керек;
- кариотипті талдау арқылы нәтиже қою керек.
Хромосомалық жиынтықты талдау принциптері
46 хромосомадан тұратын адам идиограммасында хромосомадағы
центромераның орналасуына ... үш ... ... ... ... ... — центромера хромосоманың орталық бөлігінде орналасқан,
хромосоманың екі иығы да бірдей;
2. Субметацентрлік — центромера хромосоманың шетіне таман орналасады,
сол себепті ... ... ... ... ... мен ... ... адам ... ... ... | ... ... ... тобы ... |
| |п | |
| ... |
| ... ... |1,2,3 |1 мен 3 ... ... ... ... (11) |4,5 |ірі субакроцентрлік ... (III) |6—12 ... ... ... |13—15 ... ... ... |16-18 ... ... ... |19—20 |Ең кіші мегацентрліке ... |21—22 |Ең кіші ... ... |Орташа метацентрическая ... (III | | ... | | ... | | ... ... ... ... | | |
3. ... — центромера хромосоманың соңында орналасқан. Бір иығы
өте қысқа, ал екіншісі ұзын. Хромосомаларды бір-бірінен ажырату қиынға
түседі. ... ... ... ... ... 1960 ж. Денвер (АҚШ) қаласында өткен конференцияда
центромераның орналасуы мен хромосоманың мөлшерін ... ... ... сол жылы бұл классификацияны толықтырып
хромосомаларды 7 топқа бөлді. Бұл классификацияға сәйкес, ... А ... 2 және 3-ші суб- және ... ... ... ... В ... ірі субметацентрлік топтар жатады.. Үшінші С тобына орташа
субметаценрлік (6-12) ... ... және 6 мен 7 ... ... ... ... Д тобына (төртінші)орташа
акроценрлі хромосомалар жатады (13, 14 және 15 жұптар) Е тобына (бесінші)—
кіші субметацентірлік хромосомалар (16, 17 және 18 ... F ... кіші ... (19 және 20 ... ал G ... ...
ең майда акроцентрлік хромосомалар (21 және 22 жұптар) және кіші жыныстық
акроцентрлік Y-хромосома .
3. ... МЕН ... ... Алматы қаласындағы Адам репродукциясы қалалық орталығының
медико-генетикалық лабораториясында орындалды.
Сурет 1. Қыз баланың қалыпты метафазалық клеткасы ... ... – 46,ХХ ... – 2. ... ... ... метафазалық клеткасы (а)
және кариотипі – 45, Х (б)
Кесте 3
Цитогенетикалық зерттеуде анықталған аурулардың кариотиптері
|№ ... ... ... ... |
| | | ... |
|1 |Тексерілушілер |46,ХХ |6 |
|2 ... ... |46,ХХ |5 |
|3 ... ... ... |46,ХХ |7 |
|4 ... ... |46,ХХ |12 |
| | |45,Х |1 |
| | ... |1 |
| ... - 32 ... ... ретінде Алматы қаласының Адам ... ... ... ... ... ... қыз
балалар қан клеткалары, яғни лимфоциттер болды. Қыз балалардың жасы 1-18
аралықта ... ... ... саны – 32 қыз балалар.
Цитогенетикалық талдауда қыз балалардың 11-15 ... ... ... ... 40, Zeіss, Germany) ... ... ... келген 20 әйел адамдардың жыныстық дамуының
бұзылуына байланысты 5-не Шерешевский-Тернер ... 3-не ... 8-не ... апоплазиясы мен гипоплазиясы, 4-не жыныстық дамудың
кешігуі диагноздары қойылған.
Цитогенетикалық зерттеу барысында Шерешевский-Тернер ... ... ... ... 4-де қалыпты кариотип (46,ХХ),
ал 1-де - Х-моносомия түрі (45,Х) дәлелденіп шықты. ... ... ... ... ... синдромына сәйкес
болу себебі геннің нәзік бұзылыстарына, яғни молекулалық деңгейдегі жынысты
қалыптастыруға жауап беретін гендегі бұзылыстар нәтижесінен ... ... ... цитогенетикалық зерттеу барысында ... ... ... жоқ, олардың кариотиптері қалыпты (46,ХХ)
екені анықталды.
Кесте 4
Шерешевский синдромның сандық динмикасы
| ... ... саны | |
| | ... |
|Жыл | ... |
| | |(%) |
| ... ... |Шерешевский-Тернер | |
| | ... | |
| | ... | ... |7 |1 |85,7 ... |4 |3 |25,0 ... |4 |7 |42,9 ... |9 |2 |77,8 ... |8 |2 |75.0 ... |2 |- |100,0 ... ... ... дамуы зақымдалған 32 қыз балалардың
біреуінде (5%) Шерешевский-Тернер синдромының моносомиялық түрі (45,Х)
дәлелденді, ал ... ... ұзын иығы ... изохромосомалық
түрі байқалды – кариотип 46,X,i(Xq).
Біріншілік аменорея, жыныстық дамудың тежелу диагноздары ... ... ... ... ... ... ... хромосомалық
жиынтықтарда өзгерістер табылған жоқ, олардың кариотиптері қалыпты (46,ХХ)
екені анықталды. Сонымен ... ... ... қыз ... ... ... – 46,ХХ.
Қорыта айтқанда, адамның жыныстық ... ... ... ... міндетті диагностикалық шара болып табылады.
Сурет 3. Шерешевский-Тернер синдромның 7 жылдық сандық динамикасы
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ
1. ... Н.П., ... А.Ф., ... В.И. Медицинская генетика.
М.:Медицина. –1984. -C.368.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ... –2002. -C.488 .
3. ... Т.В., ... С.В. ... ... и ... ... Гуськов Е.П., и др. Клинический полиморфизм синдрома Шерешевского –
Тернера у жителей Ростовской области и Северного Кавказа ( ... ... –2001. ... -№6. ... Ogata T., MatsuoN. Turner syndrome and female ... ... of the prіncіpal factorsіnvolved іn the development
of clіnіcal-features – Human Genetіc. -1995. -V.95. -P.607-629.
6. Park J.P., Brothman A.R., Butler M.G. ... ... ... іn a Case of Turner Syndrome // Arch. Patha Lab. Med. ... ... Л.Ф. ... ... этапы дифференцировки пола, развития
половых клеток и ... ... ... ... // ... ... ... Гильберт С. Биология развития. Изд. Мир:-Т.3. пер. с англ. -С.233-
245.
9. ... Е.А., ... Э.П. ... в ... ... // Тер. Архив. -1980. -Т.52. -№ 7. -С.100-105.
10.Conte F.A., Grumbach M. M. ... ... ... ... of anomalіes of sex. Endokrіnology / Ed. Degroot L. J. ... ... Jones H. W., Scott W.W. ... Genіtal anomalіes and
related endokrіne ... ... ... and ... Co., ... ... ... Под.ред. А.А.Прокофьевой-Бельговской.
М.. –1969. -C.544
13. Hassold T., Chen N., Funkhouser J. Et al. 1980.A Cytogenetіk studu
of 1000 ... ... Ann. Hum. Genet. 44: ... Mіchael J., Ftjgіn M., Jhetler Y., Jsaac B.N., Blyth Y., Amіel ... ... analysіs oocytes and ... ... embryos from an іn vіtro ... prodram. І.Іn ... Embr. ... -P.341-346.
15. Грищенко В.И. 1997. Цитогенетический анализ гамет иэмбрионов ... ... вне ... // Проблемы репродукции.3: -C.56-58.
16. Dіjalalі M., Rosenbusch B., Wolf M., Sterzіk K. 1988. Cytogenetіks
of unfertіlіzed human cocytes. І. Repord Fery. 84. ... Lіm A.S.T., Hof T.N., Tsakak M.F.N. 1995. ... of ... іn vіtro fertіlіzatіon // Hum. Reprod 10: -P2570-2575.
18. Roberts C.G., Neіle C. 1995. ... іn the rate of ... ... age іn ... іn vіtro ... oocytes // Hum.
Reprod.10: -P.2139-2141.
19. Henderson S., Edwars R. 1986. Chіasma ... and maternal age ... // Nature. -218: ... Palanі P.E., ... G.V. 1976. ... meіotіc unіvalents and
age іn relatіon to aneuploіd іvbalance іn mіce // Cytegenet. Celle ... ... Angel R.R. ... 1 іn human ... // Cell. Genet. 69: ... Sherman S.L., Petersen M.B., Fruman S.B. et. Al. ... of ... 21 іn maternal ... 1: evіndense for a
maternal age- dependent mechanіsm іnvolvіvіng reduced rekombіnotіon // Hum.
Mol. Genet. 3: ... Caulden M.F. 1992. Maternal age effekt: the enіgma of Dawn ... ofther ... Condіtіons // Mutat. Res. 296: -P.69-88.
24. Grovley P.H., Gulatі D.K., Hauden T.L., Lopez P., Duer R., 1979. ... ... ... ... Down s syndrome and materal age ... (London) 280: -P.417-418.
25.Ворсанова С.Г. Хромосомные аномалии у детей с ... и ... пар с ... ... ... по данным
молекулярно-цитогенетических исследований: Автор реф. Дисс. J. Док. ... ... –1991. ... ... S.G., Yurov Y.B., ... І.V. et al. Molecular-
cytogeneyіc dіagnosіs of chromosomal anomalіes іn genetіc counselіng ... ... ... 7: -1997. ... Л.Ф. ... ... ... мужской репродуктивной
системы. СПб // Сексология и андрология. Киев. –1996. -С.28-46.
28.Vogt P. Y chromosome funcnіon іn spermatogenesіs. Іn: Spermatogenesіs-
Fertіlіzatіon-Contraceptіon. Molecular, cellular and ... events ... ... Verlag, NY, -1992.4: ... Trancheva M., Tyler-Smіth C., Kumanov P., Kaneva R. Turner ... іn a male wіth rіng Y ... // Eyr J Hum Genet. 4: ... ... M., ... C., Kumanov P., Kaneva R. Turner s
phenotype іn a male wіth rіng Y ... // Eyr J Hum Genet. 4: ... A.C. ... and ... abnormalіty. Oxford Rev
Reprod Bіol. 6: –1984. ... Danіel A. Y ... and rіngs. Іn: A.A. Sandberg (ed) The ... Part B: ... aspets of Y ... abnormalіtіles. Alan R.
Lіss, Іns., NY. –1985. –P.105–135.
32. Фогель Ф., Мотульский А. ... ... -Т.1. -М. ... Gravholt C.H., Juuls., Naeraa R.W., Hansen J. ... іn Turner
syndrome // J.Clіn. Epіdemіology. -1998.-V.51. -P.147-158.
34.Keller Kory, ... Charles, Scagle Brent // Amer. І. Med. ... 3. ... ... С.И., ... Ю.АюБ Кузнецова Т.Б., / 2съезд Вавиловского
общенства генетиков и селекционеров. Санкт-Петербург, 1-5 ... ... ... -Т.2 –СПб.-2000. -C.256.
36. Старикова Л.Т., Хоборова Ф.Г. // Вестник нов. Мед. ... ... Т.А. ... ... тест ... с ... Тернера // Фундаментальные исследования.- 2005.-№9-С.89-89
38.Соколова Т.А, Казакова Т.В, Гребенникова В.В, Скобелева С.Ю, Фефелова
Ю.А. Морфология 2005N 2 С. ... ... Л.А. ... Т.В. ... В.В. ... ... Ю.А. ... 2009.-№3.-с.72-75. Библ. 14назв.
40.Соколова Т.А. Нагирная Л.А. Казакова Т.В. Скобелева С.Ю. Фефелова
Ю.А. ... ... и ... ... -2008. ... О.Г. ... медицинский журнал. -2009. ... Е.Н. ... О.Р ... А.А. ... Е.В. Евстигнеева
О.А. Кагосян Н.С. Проблемы репродукции:2010-№4-с 20-26. Библ. 52 назв
43.Дедов И.И., Семичева Т.В., ... В.А. ... ... и патология.-2002.- С.160-164.
44.Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т.В., Волеводз Н.Н. ... 2002.С- ... С.А. ... ... минеральной плотности костной тканиь
костного метабализма, углеводногообмена, органов репродуктивной системы и
иммунного статуса у ... с ... ... в ... периоды; автореф. Дис.канд. мед.наук. -2006.-С.-23.
46.Guarneri M. P. Abusrewil S. A. Bernasconi S. et al. Turner ... ... ... Metab. 2001; 14; Suppl 2; ... И.И., Тюльпаков А.Н., Петеркова В.А . ... ; -1998. С. 6-32, 38-44, ... ... Е .Б. Соматотропная функция гифиза у девочек с ... ... ... мед. ... -1995.С.-21.
49. Петеркова В.А., Гончаров Н.П., Семиченко Т.В. и др.Соматотропная
функция гипофиза у девочек с ... ... // ... ... №1, С. ... Chernausek S. D ., Attie K. M., Cara J. F. et al. Growth ... Turner ... the impact of age of estrogen ... height . ... lnc., ... Study Group ... Metab. ... ... ... Е.Б. ... М.Ф. ... врач: 2010-№3-с.28-31.
52. Gravholt C .H., Naeaa R. W., Nyholm B. et al. Glucose metabolism, lipid
metabolism ,and ... risk factors inadult Turner ... ... of sex hormone replacement // Diabetes Care.1998; 21 (7) ; 1062-
1070.
53. Проблемы медицинской ... // Под ред. ... В.П. ... -1970. ... Лазюк Г.И. Тератология человека. М.: Медицина. –1979. ... ... Е.И., ... И.С. ... ... Л.: Медицина.
-1975.-C.431.
56. Олейников Н.И., Маринина Г.П. Алкогольная болезнь. "Новости ... ... ... ... ВИНИТИ, -1997. -№11. -C.23-32.
57. Торганова И.Г Воробьева Т.В. ... ... 2007 N 3 С ... Hunderfold D.A. Leukocytes cultured from small іnocuba of ... and the ... of ... ... by treatment wіth
hypotonіc KCL7-staіn techn. -1965. -V.40.- P.333-338.
59. Rothfels K.H., ... L. An ... ... for ... іn mammalіan ceііs grown іn vіtro- Staіn Technol. –1958. -V.33.
-P.73-77.
60. Seabrіngt M.A. Rapіd bandіng technіqye human ... ... -V.2. ...

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Көлемі: 28 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 700 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Ауыр металдардың шымкент қаласының территориясында33 бет
Жыныстық дамудың бұзылуына байланысты ер балалардың кариотипін зерттеу34 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Биогеоценотикалық зерттеу арқылы эндемиялық ауруларды анықтау4 бет
Биогеоценотикалық зерттеу арқылы эндемиялық ауруларды анықтау туралы ақпарат7 бет
Нуклеопротеидтер алмасуының бұзылуы (несеп қышқылды диатез ,құстар подограсы,төлдің несеп қышқылды инфарктісі)4 бет
Топографиялық түсіріс6 бет
"тірек- қимыл жүйесі, жас ерекшелігі. баланың аяқ киіміне, жеке басына қойылатын гигиеналық талаптар."20 бет
"тірек-қимыл жүйесі,жас ерекшелігі.баланың жеке басына қойылан гигиеналық талаптар"9 бет
1. Тірек-қимыл жүйесі және оның жасқа байланысты ерекшелігі. 2. Баланың аяқ киіміне, жеке басына қойылатын гигиеналық талаптар.3. Балалардың дене тәрбиесін ұйымдастырудың күнтізбелік жоспарын жасау5 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь