Мутагендік факторлардың тірі организмдерге әсері
Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .4
1.Мутация туралы жалпы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 6 1.1Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы ... ... ... ...6
1.2 Мутацияның ағзаға әсер етуі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..12
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері ... ... ... ... ... ... .19
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері ... ... ... ... ... ... ..19
2.2 Бидай мутанттары және оларды селекцияда қолдану ... ... ... ... ... 25
3. Физикалық мутагендердің тірі организмдерге әсері ... ... ... ... ...38
3.1 Адамға сәуле алудың қауіпі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 38
3.2 Радиациялық мутагенез әдісін селекцияда қолдану ... ... ... ... ... ...43
Қорытынды ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 48
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .49
1.Мутация туралы жалпы түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 6 1.1Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы ... ... ... ...6
1.2 Мутацияның ағзаға әсер етуі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..12
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері ... ... ... ... ... ... .19
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері ... ... ... ... ... ... ..19
2.2 Бидай мутанттары және оларды селекцияда қолдану ... ... ... ... ... 25
3. Физикалық мутагендердің тірі организмдерге әсері ... ... ... ... ...38
3.1 Адамға сәуле алудың қауіпі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 38
3.2 Радиациялық мутагенез әдісін селекцияда қолдану ... ... ... ... ... ...43
Қорытынды ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 48
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .49
Жұмыстың өзектілігі: Жер шарында миллиардттаған жыл бойы тіршілік бар. Оның әрбір бөлшегі бізді қоршап тұр және біздің өзіміз сол тіршіліктің бөлшегі болып табыламыз. Тіршіліктің бастапқы бастауы қандай болғанын біз тек қана болжай аламыз, бірақ ол кездегі жаратылыс ағзалары қазіргі кездегімен салыстырғанда қарапайым болғаны айдан анық.
Сол қарапайым формалардың қазіргі кейіпке ену процесін біз – эволюция деп атаймыз.
Тіршілікте үйреншікті үш қасиет бар, оған бұндай ерекшеліктерді эволюция берген. Бірінші өмірдің өзі тіршіліктен тұрады, оның өзін-өзі жаңғырта алуы. Екінші – прогрессивті күш, тіршілік иелеріне өзгеріс әкелуші, оны «мутация» деп атайды. Үшінші қасиет кері тартпа тенденция, ол мутацияның әсерінен болған, оны «тұқым қуалаушылық» деп атайды.
Мутация дегеніміз – латын сөзі – өзгеріс, орын ауыстыру деген мағына береді. Жан-жануарлар, өсімдіктер әлемі және жер бетіндегі организмдердің барлық формаларының арғы шыққан тегі химиялық қосылыстармен және радиациялық сәулелермен кенеттен өзгеріп кетеді. Мутация процесін тудыратын заттарды мутагендер деп атайды, табиғаттағы мутагендер үш үлкен топқа бөлінеді.
1. Физикалық мутагендер
2. Химиялық мутагендер
3. Биологиялық мутагендер
Бүгінгі таңда ауылшаруашылығында мол өнім беретін өсімдік түрлері алынуда. Бұл генетика мен селекцияның жемісі болып табылады. Жаңа генетикалық –селекциялық әдістер негізінде өсімдіктердің мол өнімді сорттары алынды. Осы жетістіктерге сүйене отырып, генетиктер мен селекционерлер өсімдіктердің өнімділігін одан ары арттырудың жолдарын іздестіруде.
Бұл маңызды мәселені шешу мақсатында физикалық және химиялық мутагенездің орны ерекше. Себебі, дәстүрлі әдістерді қолдану арқылы барлық талаптарға сәйкес келетін сорттарды алу қиын. Әрбір сорттың өзінің кемшіліктері болады. Өсімдіктің генотипін өзгертпей, кемшіліктерді болдырмау немесе азайту тек экспериментальді мутагенез әдісін қолдану арқылы ғана жетуге болады.
Радиоактивті сәулелердің қоғамымызға тигізетін жағымды, жағымсыз әсерлері өте көп. Қазіргі кезде радиациялық мутагенез әдісін селекцияда қолдану қарқынды түрде жүргізілуде.
Ғалымдардың зерттеу жұмыстарының қорытындыларына қарағанда және бүкіл дүние жүзілік әдебиеттерінің деректерін талдағанда радиоактивті сәулеленудің аз дозасы болсада рак дертін тудыратыны сөзсіз.
Ғылыми жұмыстың мақсаты: Радиоактивті сәулелердің тірі организмге әсерін қарастырып, оның нәтижелерін бақылау. Мутациялық өзгергіштіктер туралы сипаттама беру.
Сол қарапайым формалардың қазіргі кейіпке ену процесін біз – эволюция деп атаймыз.
Тіршілікте үйреншікті үш қасиет бар, оған бұндай ерекшеліктерді эволюция берген. Бірінші өмірдің өзі тіршіліктен тұрады, оның өзін-өзі жаңғырта алуы. Екінші – прогрессивті күш, тіршілік иелеріне өзгеріс әкелуші, оны «мутация» деп атайды. Үшінші қасиет кері тартпа тенденция, ол мутацияның әсерінен болған, оны «тұқым қуалаушылық» деп атайды.
Мутация дегеніміз – латын сөзі – өзгеріс, орын ауыстыру деген мағына береді. Жан-жануарлар, өсімдіктер әлемі және жер бетіндегі организмдердің барлық формаларының арғы шыққан тегі химиялық қосылыстармен және радиациялық сәулелермен кенеттен өзгеріп кетеді. Мутация процесін тудыратын заттарды мутагендер деп атайды, табиғаттағы мутагендер үш үлкен топқа бөлінеді.
1. Физикалық мутагендер
2. Химиялық мутагендер
3. Биологиялық мутагендер
Бүгінгі таңда ауылшаруашылығында мол өнім беретін өсімдік түрлері алынуда. Бұл генетика мен селекцияның жемісі болып табылады. Жаңа генетикалық –селекциялық әдістер негізінде өсімдіктердің мол өнімді сорттары алынды. Осы жетістіктерге сүйене отырып, генетиктер мен селекционерлер өсімдіктердің өнімділігін одан ары арттырудың жолдарын іздестіруде.
Бұл маңызды мәселені шешу мақсатында физикалық және химиялық мутагенездің орны ерекше. Себебі, дәстүрлі әдістерді қолдану арқылы барлық талаптарға сәйкес келетін сорттарды алу қиын. Әрбір сорттың өзінің кемшіліктері болады. Өсімдіктің генотипін өзгертпей, кемшіліктерді болдырмау немесе азайту тек экспериментальді мутагенез әдісін қолдану арқылы ғана жетуге болады.
Радиоактивті сәулелердің қоғамымызға тигізетін жағымды, жағымсыз әсерлері өте көп. Қазіргі кезде радиациялық мутагенез әдісін селекцияда қолдану қарқынды түрде жүргізілуде.
Ғалымдардың зерттеу жұмыстарының қорытындыларына қарағанда және бүкіл дүние жүзілік әдебиеттерінің деректерін талдағанда радиоактивті сәулеленудің аз дозасы болсада рак дертін тудыратыны сөзсіз.
Ғылыми жұмыстың мақсаты: Радиоактивті сәулелердің тірі организмге әсерін қарастырып, оның нәтижелерін бақылау. Мутациялық өзгергіштіктер туралы сипаттама беру.
1. Сартаев.А, Жұманова.М.Мутациялық теориялардың даму тарихынан.// Биология және салауаттылық негізі.№4. 2008 ж
2.И.В. Дрягина., А.В.Мурин., В.Н. Лысиков. Эксперментальный мутагенез садовых растений. Кишинев. «Штииница». 1999г.
3.Хвостова В.В. Методы применения ионизирующих излучений и других мутагенных факторов в селекций растений //Радиация и селекция растений.- М.:Атомиздат, 1965.-С. 39-49.
4.Богданова Е., Махмудова К., Юсупов А. Изменение морфологии колоса у мягкой пшеницы // Известия МОН-АН РК. Серия биологическая и медицинская. - 1999. - Т. 3. - С. 19-22.
5.Ватаманюк Г.Г., Жучико Л.В., Бразицкий А.В. Радиоционный мутагенез кукурузы // Применение физических и химических мутагенных факторов в селекций и генетике полевых культур: Межвузовский сборник научных статей. - Кишинев: КСХИ, 1985. - С.45 - 48.
6.Шкварников П.К. Использование радиации в селекции растений // Радиация и селекция растений. - М.: Атомиздат, 1965. - С. 17-39.
7.Фриз Гугаде. Мутации и периоды мутаций при происхождении видов. - М.: Изд-во Семенова, 1912. - С.12-17.
8.Зоз Н.Н. Закономерности действия химических мутагенов на высшие растения: Дис. д-ра биол. наук. - Новосибирск, 1969. - С.5 8 - 61.
9.Лутков А.Н. Мутации и их значения для селекции растений // Теоретические основы селекции растений. - М.: Наука, 1935. - № 1. - С.55-57.
10.Шкварников П.К. Влияние некоторых химических соединений на хромосомные перестройки у растений // Докл. АН СССР. - 1948. - Т.59, № 7. - С.1337-1340.
11.Дубинин Н.П Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность. Москва, 1994.
12.Демяненко В.В Влияние химических мутагенных факторов на частоту хромосомных аббераций . // Физиология и биохимия культурных растений 2005-37 №4 с 313 -319 Украина
13.Бутенко Р.О Влияние различных доз и концентраций мутагенов на частоту мутаций озимой пщеницы. // Физиология и биохимия культурных растений 2007 - 29 №4 с 326-333 Украина.
14.В.А. Барабой., Б.Р. Киричинский «Ядерные излучения и жизнь» Издательство «Наука» Москва 1972
15.Тарусов Б.Н. /1954/ Основы биологического действия радиоактивных излучений. М. "Медгиз". 1952.
16.Мухамбетжанов К.К. Материалы республиканской конференции по физиологическим основам повышения продуктивности и устойчивости зерновых культур. Алма-ата.
17К.Қ.Мухамбетжанов. Генетика және селекция негіздері. Алматы,1996.
18.Тарасенков И.И., Долгих С.Т. Спектр мутаций у гороха и томатов полученных в М2 под действием химических мутагенов // В сб.: Специфичность химического мутагенеза. - М.: Наука, 1968. - С.33-38.
19.Володин В.Г, Авраменко В.И, Сень JI.A Генетика радиационных мутантов пщеницы. Минск. 1982.
20.Кудряшов Ю.Б., Беренфельд Б.С « Радияционная биофизика» М., 1979
.Василенко О.И., Ишханов Б.С., Капитонов И.М «Радиация»., М 1987
21.Мұхамбетжанов К.К « Генетика» А,2005
22.Мухамбеджанов К.К «Роль экспериментального мутагенеза в селекции растений. Генетико- эволюционные аспекты селекции растенний» Алматы, 2005
23.Инге-Вечтомов С. В. Генетика с основами селекции. М, 1989.
24.Сахаров В.В. Йод как химический фактор, действующий на мутационный процесс у Drosofila melanodaster // Биологический журнал .- 1932.
25.Рапопорт И.А., Шигаева М.Х., Ахматуллина Н.Б. Химический мутагенез проблемы и перспективы. Алма-Ата.Наука, 1980
26.Шевцов В.М. Селекционное использование индуцированных мутаций в свете идей Н.И. Вавилова // Химический мутагенез и проблемы селекции.-М., 1991
27.Никифоров В.Г. Химический мутагенез // В кн.: Общая генетика.- М., 1965.
28.Мухамбетжанов К.К. Қойбағарова Г.Т «Материалы конференции по проблемам генетики и селекции растений», Алматы, 1999ж
29.Р.І. Берсімбаев., К.Қ Мұхамбетжанов. Жалпы және молекулалық генетика. II бөлім. Алматы «Қазақ университеті» 2005
2.И.В. Дрягина., А.В.Мурин., В.Н. Лысиков. Эксперментальный мутагенез садовых растений. Кишинев. «Штииница». 1999г.
3.Хвостова В.В. Методы применения ионизирующих излучений и других мутагенных факторов в селекций растений //Радиация и селекция растений.- М.:Атомиздат, 1965.-С. 39-49.
4.Богданова Е., Махмудова К., Юсупов А. Изменение морфологии колоса у мягкой пшеницы // Известия МОН-АН РК. Серия биологическая и медицинская. - 1999. - Т. 3. - С. 19-22.
5.Ватаманюк Г.Г., Жучико Л.В., Бразицкий А.В. Радиоционный мутагенез кукурузы // Применение физических и химических мутагенных факторов в селекций и генетике полевых культур: Межвузовский сборник научных статей. - Кишинев: КСХИ, 1985. - С.45 - 48.
6.Шкварников П.К. Использование радиации в селекции растений // Радиация и селекция растений. - М.: Атомиздат, 1965. - С. 17-39.
7.Фриз Гугаде. Мутации и периоды мутаций при происхождении видов. - М.: Изд-во Семенова, 1912. - С.12-17.
8.Зоз Н.Н. Закономерности действия химических мутагенов на высшие растения: Дис. д-ра биол. наук. - Новосибирск, 1969. - С.5 8 - 61.
9.Лутков А.Н. Мутации и их значения для селекции растений // Теоретические основы селекции растений. - М.: Наука, 1935. - № 1. - С.55-57.
10.Шкварников П.К. Влияние некоторых химических соединений на хромосомные перестройки у растений // Докл. АН СССР. - 1948. - Т.59, № 7. - С.1337-1340.
11.Дубинин Н.П Молекулярная генетика и действие излучений на наследственность. Москва, 1994.
12.Демяненко В.В Влияние химических мутагенных факторов на частоту хромосомных аббераций . // Физиология и биохимия культурных растений 2005-37 №4 с 313 -319 Украина
13.Бутенко Р.О Влияние различных доз и концентраций мутагенов на частоту мутаций озимой пщеницы. // Физиология и биохимия культурных растений 2007 - 29 №4 с 326-333 Украина.
14.В.А. Барабой., Б.Р. Киричинский «Ядерные излучения и жизнь» Издательство «Наука» Москва 1972
15.Тарусов Б.Н. /1954/ Основы биологического действия радиоактивных излучений. М. "Медгиз". 1952.
16.Мухамбетжанов К.К. Материалы республиканской конференции по физиологическим основам повышения продуктивности и устойчивости зерновых культур. Алма-ата.
17К.Қ.Мухамбетжанов. Генетика және селекция негіздері. Алматы,1996.
18.Тарасенков И.И., Долгих С.Т. Спектр мутаций у гороха и томатов полученных в М2 под действием химических мутагенов // В сб.: Специфичность химического мутагенеза. - М.: Наука, 1968. - С.33-38.
19.Володин В.Г, Авраменко В.И, Сень JI.A Генетика радиационных мутантов пщеницы. Минск. 1982.
20.Кудряшов Ю.Б., Беренфельд Б.С « Радияционная биофизика» М., 1979
.Василенко О.И., Ишханов Б.С., Капитонов И.М «Радиация»., М 1987
21.Мұхамбетжанов К.К « Генетика» А,2005
22.Мухамбеджанов К.К «Роль экспериментального мутагенеза в селекции растений. Генетико- эволюционные аспекты селекции растенний» Алматы, 2005
23.Инге-Вечтомов С. В. Генетика с основами селекции. М, 1989.
24.Сахаров В.В. Йод как химический фактор, действующий на мутационный процесс у Drosofila melanodaster // Биологический журнал .- 1932.
25.Рапопорт И.А., Шигаева М.Х., Ахматуллина Н.Б. Химический мутагенез проблемы и перспективы. Алма-Ата.Наука, 1980
26.Шевцов В.М. Селекционное использование индуцированных мутаций в свете идей Н.И. Вавилова // Химический мутагенез и проблемы селекции.-М., 1991
27.Никифоров В.Г. Химический мутагенез // В кн.: Общая генетика.- М., 1965.
28.Мухамбетжанов К.К. Қойбағарова Г.Т «Материалы конференции по проблемам генетики и селекции растений», Алматы, 1999ж
29.Р.І. Берсімбаев., К.Қ Мұхамбетжанов. Жалпы және молекулалық генетика. II бөлім. Алматы «Қазақ университеті» 2005
Қазақстан Республикасы білім және ғылым министрлігі
АЛМАТЫ ҚАЛАЛЫҚ БІЛІМ БАСҚАРМАСЫ
БОСТАНДЫҚ АУДАНДЫҚ БІЛІМ БЕРУ БӨЛІМІ
№ 81 МЕКТЕП-ГИМНАЗИЯ
11 сыныбы
Тақырыбы: МУТАГЕНДІК ФАКТОРЛАРДЫҢ ТІРІ ОРГАНИЗМДЕРГЕ ӘСЕРІ
Бағыты:
Секция: Биология
Жоба жетекшісі: Маттанаева Жұлдыз
Алматы қаласы
2011
Мазмұны
Кіріспе
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... .4
1.Мутация туралы жалпы
түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 6
1.1Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы ... ... ... ...6
1.2 Мутацияның ағзаға әсер
етуі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 12
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері ... ... ... ... ... ... .19
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету
механизмдері ... ... ... ... ... ... ...19
2.2 Бидай мутанттары және оларды селекцияда
қолдану ... ... ... ... ... 25
3. Физикалық мутагендердің тірі организмдерге әсері ... ... ... ... ...38
1. Адамға сәуле алудың
қауіпі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ...38
2. Радиациялық мутагенез әдісін селекцияда
қолдану ... ... ... ... ... ...43
Қорытынды
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... 48
Пайдаланылған әдебиеттер
тізімі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... 49
Кіріспе
Жұмыстың өзектілігі: Жер шарында миллиардттаған жыл бойы тіршілік бар.
Оның әрбір бөлшегі бізді қоршап тұр және біздің өзіміз сол тіршіліктің
бөлшегі болып табыламыз. Тіршіліктің бастапқы бастауы қандай болғанын біз
тек қана болжай аламыз, бірақ ол кездегі жаратылыс ағзалары қазіргі
кездегімен салыстырғанда қарапайым болғаны айдан анық.
Сол қарапайым формалардың қазіргі кейіпке ену процесін біз –
эволюция деп атаймыз.
Тіршілікте үйреншікті үш қасиет бар, оған бұндай ерекшеліктерді
эволюция берген. Бірінші өмірдің өзі тіршіліктен тұрады, оның өзін-өзі
жаңғырта алуы. Екінші – прогрессивті күш, тіршілік иелеріне өзгеріс
әкелуші, оны мутация деп атайды. Үшінші қасиет кері тартпа тенденция, ол
мутацияның әсерінен болған, оны тұқым қуалаушылық деп атайды.
Мутация дегеніміз – латын сөзі – өзгеріс, орын ауыстыру деген мағына
береді. Жан-жануарлар, өсімдіктер әлемі және жер бетіндегі организмдердің
барлық формаларының арғы шыққан тегі химиялық қосылыстармен және
радиациялық сәулелермен кенеттен өзгеріп кетеді. Мутация процесін
тудыратын заттарды мутагендер деп атайды, табиғаттағы мутагендер үш үлкен
топқа бөлінеді.
1. Физикалық мутагендер
2. Химиялық мутагендер
3. Биологиялық мутагендер
Бүгінгі таңда ауылшаруашылығында мол өнім беретін өсімдік түрлері
алынуда. Бұл генетика мен селекцияның жемісі болып табылады. Жаңа
генетикалық –селекциялық әдістер негізінде өсімдіктердің мол өнімді
сорттары алынды. Осы жетістіктерге сүйене отырып, генетиктер мен
селекционерлер өсімдіктердің өнімділігін одан ары арттырудың жолдарын
іздестіруде.
Бұл маңызды мәселені шешу мақсатында физикалық және химиялық
мутагенездің орны ерекше. Себебі, дәстүрлі әдістерді қолдану арқылы барлық
талаптарға сәйкес келетін сорттарды алу қиын. Әрбір сорттың өзінің
кемшіліктері болады. Өсімдіктің генотипін өзгертпей, кемшіліктерді
болдырмау немесе азайту тек экспериментальді мутагенез әдісін қолдану
арқылы ғана жетуге болады.
Радиоактивті сәулелердің қоғамымызға тигізетін жағымды, жағымсыз
әсерлері өте көп. Қазіргі кезде радиациялық мутагенез әдісін селекцияда
қолдану қарқынды түрде жүргізілуде.
Ғалымдардың зерттеу жұмыстарының қорытындыларына қарағанда және
бүкіл дүние жүзілік әдебиеттерінің деректерін талдағанда радиоактивті
сәулеленудің аз дозасы болсада рак дертін тудыратыны сөзсіз.
Ғылыми жұмыстың мақсаты: Радиоактивті сәулелердің тірі организмге
әсерін қарастырып, оның нәтижелерін бақылау. Мутациялық өзгергіштіктер
туралы сипаттама беру.
Бұл мақсатқа жету үшін келесі міндеттер орындалу керек:
1.Мутация туралы жалпы түсінік беру.
2.Химиялық қосылыстардың мутагендік әсері және олардың әсер ету
механизмдерін анықтау.
3.Физикалық мутагендердің тірі организмдердегі өзгерістерін талдап,
радиациялық мутагенез әдісінің селекцияда қолданылу маңызы.
Соңғы жылдары экспериментальді мутагенез әдісін қолдана отырып алынған
ауылшаруашылығы дақылдары сорттарының тек өнімділігі арттырылып қана
қоймай, сонымен қатар сабақтарының қысқа , берік болуын, ауруғу
төзімділігін және басқа маңызды белгілерін жақсартуға мүмкіндік туды.
Зерттеудің объектісі: Казақстан-4 жаздық бидайы.
Зерттеудің пәні: Мутагендік факторлардың тірі организмдерге әсері.
Зерттеудің әдіснамалық және теориялық негізі: И.В.Дрягина.,
А.В.Мурин., В.Н.Лысиков. Эксперментальный мутагенез садовых растений.
Кишинев. Штииница.,1999г. Рапопорт И.А., Шигаева М.Х., Ахматуллина Н.Б.
Химический мутагенез проблемы и перспективы. Алма-Ата.Наука, 1980г.
Мухамбеджанов К.К Роль экспериментального мутагенеза в селекции
растений. Генетико- эволюционные аспекты селекции растенний Алматы,
2005г.
Зерттеудің практикалық маңызы: зерттеудің нәтижелерін селекцияда
пайдалы мутанттар алу үшін пайдалануға болады. Бұл мутанттар шаруашылық
тұрғыда тиімді болып табылады. Себебі сабағы қысқа болғандықтан бидай
жапырылып қалмай, тік өседі, яғни өнімі ысырап болмайды.
1. Мутация туралы жалпы түсінік
1.1 Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы
Әр түрлі факторлардың (мутагендердің) тұқым қуалайтын өзгергіштікке
тигізетін әсерін зерттеуге бағытталған зерттеулер XX ғасырдың бас кезінде
жүргізілді. Ағылшынның көрнекті генетигі Ш.Ауербах мутациялық процестің
даму тарихын 5 кезеңге бөледі.
Бірінші кезең - 1900 жылдан 1927жыл аралығын қамтиды. Бұл кезең
Голландияның генетигі Гуго де Фриздің Мутациялық теория деген еңбегінен
басталады. Ол есекшөп (Энотера) өсімдігіне Мендель ашқан генетикалық
заңдылықтарды қайта ашқан ғалымдардың бірі ретінде танылса, екінші жағынан
энотера өсімдігінің кейбір түрлері басқа даралармен салыстырғанда бойының
биіктігімен, сабақтары мен жапырақтарының көптігімен және гүлінің
ірілігімен айқындалады. Мұндай өсімдіктерді Гуго де Фриз мутанттар деп
атады. Мутация дегеніміз жасушада орналасқан генетикалық материалдардың
кенеттен өзгеруін айтады. 1927 жылы американдық ғалым Г. Меллер дрозофила
шыбынын рентген сәулесімен әсер ету арқылы мутация жиілігінің бірнеше есе
өсетінін дәлелдеді.Осымен қатар гендерде пайда болатын мутациялар әр түрлі
жиілікте болатынын анықтап, мутацияның шығу және қалыптасу табиғатымен
айналысты. Генетиктер мутацияны қолдан алуға тырысты.
Екінші кезең - 1927 жылдан 1940 жылдар аралығын қамтиды. Меллердің
және Надсон мен Филиповтың тәжірибелері радиациялық мутагененездің
бастамасы болды. 1927 жылы Меллер рентген сәулелерінің дрозофила шыбынында
мутация тудыратынын дәлелдеді. 1928 жылы Стадлер рентген сәулелерімен
жүгері тұқымын өңдеу арқылы өзгерген өсімдіктер алды.
Үшінші кезең – 1941 жылдан 1953 жылдар аралығын қамтиды. Мутациялық
даму тарихының бұл кезеңінде ерекше атап өтетін нәрсе химиялық
қосылыстардың мутагендік қасиеті анықталып және микроорганизмдерді
мутациялық зерттеулердің нысаны ретінде қолдана бастады. Химиялық
қосылыстардың мутагендік қасиеттері алғаш рет микроорганизмдерде
көрсетілсе, химиялық мутагенезде ашылған жаңалықтардың көпшілігі
дрозофилада жасалса, ал микроорганизмде ультракүлгін сәулелердің әсеріне
қойылған тәжірибелер көптеген тәжірибелерге жетті. Химиялық қосылыстардың
әсерінен туындайтын хромосомдық өзгерістер және нүктелі мутациялар сан
жағынан әр түрлі қатынаста болатыны анықталды. Химиялық мутагендердің және
рентген сәулелері тудыратын мутациялардың типтері бірдей еместігі, химиялық
мутагендердің өздеріне тән ерекшелігі бар екенін көрсетті. Күшті химиялық
мутагендерді 1946 жылы Ш. Ауербах, Дж. Робсон және И.А. Рапорт ашты.
Төртінші кезең - 1953 жылдан 1965 жылдар аралығын қамтиды. Бұл кезең
тек генетика ғылымында емес, бүкіл биология ғылымында үлкен өзгерістер
тудырған кезең. 1953 жылы ағылшын физигі Ф.Крик және американдық биолог
Д.Уотсон өздерінің ДНҚ молекуласының молекулалық құрамын, құрылымын және
ген туралы моделін ұсынды. Мутациялық процестің даму тарихындағы бұл
кезеңнің ерекшелігі және жетістігі мутация түзілудің механизмі молекулалық
деңгейде қарастырыла бастады. Бесінші кезең - 1965 жылдан осы күнге дейінгі
уақытты қамтиды. XX ғасырдың 70 - жылдардың соңы және 80 - жылдардың
басында жүргізілген зерттеулер хромосоманың құрылымдық өзгеруінен
туындайтын структуралық мутациялардың цитологиялық және молекулалық
мәселесіне ауысты [7].
Қазақстандағы мутациялық үрдістің дамуы. 1960 -1963 жылдары Ботаника
институтының генетика және селекция бөлімінде Қазақ Ғылым Академиясының
корреспондент мүшесі А.М.Ғаббасовтың басшылығымен Жезқазған қаласының
маңында тәжірибелер жүргізілді. Ал, 1964 - 1965 жылдары Алматы облысының
Сарқан және Еңбекшіқазақ аудандарындағы тәжірибемен жалғасты. Зерттеу
объектісі ретінде бидайдың сорттары Жезқазғанға, Саратовская 29,
Эритроспермум 841, Казахстанская 126, Харьковская 46, Ақбидай. Мутагендік
факторлар ретінде ультракүлгін сәуле, гамма - сәулелер, колхицин,
аценафтен, никотин қышқылы, этиленимин, диэтилсульфат,
нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, диметилсульфат т.б. Көп жылдық
зерттеулердің нәтижесінде мынандай қортындыға келген: жаздық бидайлардың
бірнеше сорттарының тұқымын гамма - сәулелермен өңдегенде олардың
төзімділігі әр түрлі болып, көптеген мутанттың түрлерін алған. Ал,
Саратовская 29 сортының тұқымын химиялық мутагендермен өңдегенде олардың
ішінде диэтилсульфат, этиленимин, нитрозоэтилмочевина, диметилсульфат, және
колхицин, гамма - сәулелерінің әсерімен салыстырғанда өсімдікте екі есе
морфологиялық мутациялар көп алынған[23]. Бұл мутацияның көпшілігі М1 және
М2 ұрпақта көрінген. Осымен қатар, мутациялық зерттеулер Қазақтың С.К.
Киров атындағы мемлекеттік университетінде, Қазақтың Абай атындағы
мемлекеттік педагогика институтында, Қазақтың егіншілік ғылыми - зертеу
институтында, микробиология және вирусология институтында т.б мекемелерде
жүргізілді. Бұл жұмыстар әліде жалғасуда[16]. Ғылыми зерттеу жұмыстардың
мақсатына қарай мутациялық зерттеулердің де бағытында әр салалы болды.
Академик Г.З. Бияшевтің жетекшілігімен ботаника институтында өсімдіктер
мутагенезімен (Седловский, 1972 - 1985) күріште, жүгеріде (Мыңбаев, 1970-
1980), бидайда (Тыныбаев, 1968-1980; Ильичев, 1970 - 1980, Сартаев, 1980),
Қазақтың егіншілік институтында күздік және жаздық бидайда (Зусманович,
1970- 1980) сапалы, өнімді мутанттар алумен айналысты. Академиктер М.Х.
Шиғаева және Н.Б Ахматулинаның басшылығымен микроорганизмдер мутагенезі мен
қатар қоршаған ортаның мутагендерінің организмге әсері зерттеле бастады.
Оның ішінде пестицидтердің, ауыр металдардың, химиялық, физикалық
факторлардың әсері арнайы алынған тест - жүйелерде сынақтан өтіп, олардың
жасушалық және молекулалық деңгейде әсер ету механизмі зерттеле бастады.
Профессор А.Сейсебаевтің басшылығымен ботаника Институтында радиациялық
цитогенетика лабораториясы құрылып, өсімдіктерде гамма - сәулелерінің әсері
жасушалық организмдік деңгейде зерттелді. Профессор А.Бигалиев Қазақстанда
алғаш рет ауыр металдардың иондарының (хром қосылыстарының) адамның
лейкоцит жасушаларына мутагендік әсерін анықтады[1,23].
Мутация дегеніміз организмдердің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне
фенотиптік көрініс беретін гендер мен хромосомалардың өзгерісі. Мутациялы
болу қабілеті немесе мутациялық өзгерістер микроорганизмдерден бастап
жоғары сатыдағы өсімдіктер, жануарлар және адам баласына дейінгі барлық
тіршілік иелерінің әмбебеп (универсальды) қасиеті[11].
Мутация құбылысын тұңғыш рет 1901 ж. Голландия оқымыстысы Г. Де Фриз ашты.
Оның анықтауы бойынша мутация – ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен
болатын, генетикалық материалдың тұқымқуалайтын секірмелі өзгерісі. Г.Де.
Фриздің мутациялық теориясында осы күнге дейін өз мәнін жоғалтпаған негізгі
қағидаларына мыналар жатады:
• Мутация секірмелі түрде кенеттен пайда болады;
• Жаңадан пайда болған түрлер тұрақты болады;
• Мутациялар сапалы өзгерістер болып табылады;
• Мутациялар пайдалы да, зиянды да бола алады;
• Мутацияны іздеп табу зерттелетін дарабастар іріктемесінің
мөлшеріне байланысты болады;
• Мутациялар қайтадан қайталана алады;
Бірақ Де Фриздің қателік жақтары да болды. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны
бір-біріне қарсы қойды. Яғни мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады
деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің шығар көзі
ғана болып есептеледі, ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде
пайда болады. Мутациялар әртүрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі
организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде тіпті өлімге де
душар етеді, оны летальды мутация деп атайды[7].
Мутацияның пайда болу процесі мутагенез, ал оны тудыратын факторлар –
мутагендер деп аталады. Мутагендер ең алдымен организмнің генетикалық
материалына әсер етеді, соның салдарынан барып фенотип өзгереді. Мутагендік
факторларды физикалық, химиялық және биологиялық деп бөледі.
Физикалық мутагендік факторларға әртүрлі иондаушы сәулелер,
температура, ультракүлгін сәулелер т.б. жатады
Химиялық мутагендерге түрлі табиғи және жасанды органикалық,
бейорганикалық химиялық қосылыстар (мысалы, азотты негіздердің аналогтары,
алкилдеуші қосылыстар, нитрозоқосылыстар, акридинді бояулар, алкалоидтар
т.б.) жатады. Химиялық мутагендер гендік мутацияларды және хромосомалық
өзгерістерді де тудыра алады, бірақ әртүрлі химиялық мутагендерді қолданған
жағдайда мутацияның бұл екі түрінің арасында айырмашылық байқалады.
Биологиялық мутагендерге өзінің ДНҚ-ын немесе РНҚ-ын басқа бір бір тіршілік
иесінің геномына апарып жеткізетін вирустармен бірге әртүрлі вирус емес
паразиттік агенттер (микоплазмалар, бактериялар, гельминттер) жатады.
Паразиттік агенттердің зат орнын ауыстыру прцесіндегі пайда болатын
метаболиттер химиялық мутаген ретінде әсер етуі мүмкін[20].
Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау
өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттар да
(мысалы, сүйекте жинақталатын стронций,т.б.) мутагендік қасиет болады.
Оларды биологиялық мутагендер дейді[27].
Мутация типтерінің классификациясы
Мутациялық өзгерістер алуан түрлі болып келеді. Мутация типтерін
классификациялаудың бірнеше жолдары бар, бірақ олардың барлығы да
жетерлңктей емес.
Мутацияны былайша жіктеуге болады:
• Генетикалық материалдың өзгеру сипатына қарай (гендік,
хромосомалық және геномдық ).
Ген құрылымының өзгеруіне және жаңа аллельдердің шығуына байланысты болатын
– гендік;
Хромосомалардың құрылымына әсер ететін мутацияларды хромосомалық
өзгерістер немесе хромосомалық аберрациялар деп атайды. Мұндай мутациялар
клетканың бөлінуі кезінде немесе мутагендік факторлардың әсерінен
хромосомалардың өзгеруіне және олардың құрылымының бұзылуына байланысты
болады.
Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты жаңа геномдардың пайда болуына
әкеп соғатын – геномдық мутациялар.
• Мутацияның пайда болу себептеріне қарай (кенеттен болатын
немесе спонтанды және әртүрлі факторлардың әсерінен немесе
индукцияланған).
Спонтанды мутациялар кез келген организмде табиғи сыртқы орта факторларының
әсерлерінен пайда болады (мысалы, иондаушы сәулелер табиғи фоны).
Мутацияның кенеттен пайда болу себебі клеткада жүріп жатқан қалыпты зат
орын ауыстыру процесі барысында генднр мен хромосомалардың кездейсоқ
зақымдануына байланысты. Кенеттен болатын мутацияның бір бөлігі репликация
процесінің қалыпты өтуін қамтамассыз ететін молекулалық механизмдердің
қызметіндегі кездейсоқ ауытқулардың нәтижесінде пайда болады (репликациының
ауытқулары).
Индукцияланған мутация – физикалық, химиялық және биологиялық
мутагендік факторлармен арнайы әсер етудің нәтижесіболып табылады.
• Гетерозиготадағы көрінісіне байланысты (доминантты –
генотиптің фенотипке айналуы кезінде геннің белгілі бір аллелі
әсерінің басым болуы және рецессивті – гетерозиготалы
организмде бір аллельдің фенотиптік көрінісінің болмауы);
• Қалыпты фенотиптен ауытқу деңгейіне қарай (гипоморфты,
аморфты, антиморфты, нерморфты және гиперморфты).
Мутация түрлерін жоғарыда көрсеткен принциптер негізінде жәктеу толығымен
универсалды сипатқа ие бола алады.
Мутацияларды басқа да жолмен де жіктеуге болады:
• Мутантты аллельдің әсері бойынша және фенотиптің өзгеру сипатына
қарай (морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық, мінез-құлық
т.б.)
• Организмнің тіршілігі барысына қарай (летальді, жартылай
летальді, нейтральді). Летальдіге ұрықты өлімге душар ететін
мутация жатады. Жартылай летальді мутация организмнің тіршілік
қабілетін төмендетіп жібереді: мутантты дарабастар әдетте ұрпақ
беретін жасқа дейін жетпейді, тіршілік қабілетін төмендетіп тұқым
қуалайтын кемістіктің әсеренен тез өлімге ұшырайды. Нейтральдіге
организмнің тіршілік қабілетіне әсер етпейтін мутация жатады.
• Мутацияланған клеткаларға және тұқым қуалау мүмкіндіктеріне қарай
(генеративтік, яғни жыныс клеткаларында индукцияланған әрі
тікелей ұрпаққа берілетін және сомалық – көбеюге қатыспайтын дене
клеткаларында пайда болатын ).
• Клеткадағы орналасқан орнына байланысты (ядролық немесе
хромосомалық және цитоплазмалық). Цитоплазмалық мутация құрамында
цитоплазмалық ДНҚ бар құрылымдар: митохондриялар, хлрорпластар
және плазмидтерде пайда бодады[7].
Мутацияны жіктеудің бұл принциптері кейбір жеке көзқарастарға
негізделген.
Қалыпты фенотиппен аутқу дәрежесіне қарай Дубинин (1982) гендік
мутацияның мынандай түрлерін анықтады және оларды төмендегідей жіктеді:
• Гипоморфты - жабайы типті аллель арқылы кодталатын биохимиялық
өнім мөлшерінің кемуі есебінен геннің қызметін бәсеңдететін
мутация. Гипоморфты мутация жағдайында өзгерген аллельдер
жабайы типті аллельдер сияқты әсер етеді, бірақ әлсіз болады.
• Аморфты – геннің инактивациялық әсері. Аморфты мутациялар
геннің жоғалуы сияқты болып көрінеді. Мысалы, дрозофилада
аморфты мутация w – ақ көзділік , көздің клеткаларына
пигменттің тасымалдануын бақылайтын геннің қызметінің
жойылуымен түсіндіріледі.
• Антиморфты – жабайы түрдің фенотипін керісінше өзгертеді.
• Неоморфты – мұнда мутанттың фенотипі жабайы типінен өзгеше
болады.
• Гиперморфты – ген әрекетінің шұғыл күшеюіне әкеледі, ол оның
бақылауымен түзілетін өнім мөлшерінің артуы есебінен
болады[11].
Спонтанды және индукцияланған мутациялар
Спонтанды мутациялық процесс. Тірі органмзмдердің кез-келген популяциясында
әрқашанда мутациялық дарабастар кездеседі. Әрбір ген, әртүрлі жиілікте
секірмелі түрде мутантты жағдайға көшіп отырады (кесте 1)
Әдетте спонтанды мутацияның жмілігі төмен болып келеді, бірақта
кейбір гендердің мутабильдігі басқаларынан артық болады және жеке гендердің
мутацияға қабілеттілігінде де айтарлықтай айыпмашылықтар кездеседі.
Спонтанды мутацияның себептері әлі толық түсініксіз. Жоғарыда біз
иондаушы сәулелердің табиғи фонының түрлі организмдерге әртүрлі деңгейде
мутация тудыратындығын атадық. Дрозофилада радиацияның табиғи фоны
кенеттен болатын мутацияның тек 0,1 % ғана жауапты екендігі анықталған.
Бірақ организм өмірінің өмірінің ұзаруына байланысты табиғи радиацияның
әсері артып отырады. Адамда оның үлесі кенеттен болатын мутацияның жалпы
көлемі тұрғысынан алғанда 25 %-ке жетуі мүмкін[12].
Спонтанды мутацияның пайда болуын қоршаған орта температурасының
жоғарылауы да жеделдете түседі. Темпераиураның әрбір 10-15 градусқа
көтерілуі мутация жиілігін бес есеге дейін жоғарылатады (кесте 1) [26].
Кесте 1. Әртүрлі организмдердің кейбір гендерінде спонтанды мутациялардың
пайда болу жиілігі.
Организм және оның белгілері Мутациялар жиілігі
(геномға, ұрпаққа шаққанда)
Бактериофаг Т2 3×10 -9
Иелері 1×10-8
шеңберінде
Лизисті басу
Escherichia coli 4×10-10
Стрептомицинге
төзімділік
1×10-9
Стрептомицинге
сезімталдық
Т1 фагіне төзімділік 3×10-9
Т1 фагіне сезімталдық 2×10-8
Лактозаны ашыту 2×10-7
Гистидинге қажеттілік 2×10-8
Neurospora crassa
Аденин жоқ жағдайда 4×10-8
өсуі
Инозитол жоқ жағдайда 8×10-8
өсуі
Дрозофила
Ақ көз 4×10-5
Сары көз 1×10-4
Қылшықтарының 3×10-5
жарықшақтануы
Жүгері
Қатпарлы тұқым 1×10-6
Күлгін тұқым 1×10-5
Қантты эндосперм 2×10-6
Тышқан
Қоңыр түсті бояу 8×10-6
Альбинизм 3×10-5
Адам
Гемофилия А 3×10-5
Нейрофиброматоз 2×10-4
(жүйке ұлпасының ісігі)
Көздің торлы қабығының 1×10-5
ісігі
Спонтанды мутация негізінен организмге тигізетін сыртқы әсерлерге
байланысты емес. Ондай мутацияның негізгі себептері клеткада жүріп жатқан
қалыпты зат орын ауыстыру процесі барысында ДНҚ репликациясында,
рекомбинация мен репарацияда кездесетін қателіктерге және хромосомалар мен
гендердің кездейсоқ зақымдалуына байланысты болады. Клетканың физиологиялық
жағдайы, мутатор және антимутатор гендердің әсерлері де кенеттен болатын
мутацияға әжептеуір ықпал етеді. Ішек таяқшасынан дарабастардығы гендік
мутациялардың жиілігін тым арттырып жіберетін және осы бактерияның
хромосоманың әртүрлі бөліктерінде орналасқан бірнеше ген-мутаторлар
табылған. Сондай-ақ қайсібір гендердегі (MutS, MutL) мутациялар спонтанды
мутабильдікті жүз есе, ал – MutT, MutD гендеріндегі мутациялар – мың есе
арттыратындығы анықталған. Мұндай ген-мутаторлардың өсімдіктерде,
дрозофилада, ашытқыларда және тағы басқа организмдерде де болатындығы
белгілі. Антимутатор-гендердің мысалы ретінде фагтік ДНҚ репликациясы
процесінде негіздерді сұрыптауда басты роль атқаратын, ДНҚ полимеразаны
кодтайтын Т4 фагтың 43 генін алуға болады[26].
Спонтанды мутация мобильді элементтердің геном бойымен жылжуы
салдарынан да туындауы мұмкін. Спонтанды мутация шамамен 80% көшпелі
генетикалық элементтердің транспозициясы нәтижесінде пайда болуы мүмкін
деген болжам бар. Көшпелі генетикалық элементтердің орын ауыстырулары
клеткалардың онкотрансформациясына және қатерлі ісіктің дамуына алып
келетін тосын мутацияның пайда болуында маңызды роль атқарады. Мобильді
гендердің енуі мутацияның пайда болуымен қатар көршілес жатқан онкогеннің
белсенділігін арттыруы мүмкін, ал ол клеткалардың қатерлі ісікке айналуына
алып келетін белоктың түзілуін қадағалайды.
Индукцияланған мутациялық процесс. Г.Д. Надсон мен Г.Е. Филипповтың (1925
ж.) Кеңес одағында бактериялармен және Г. Меллердің (1927 ж.) АҚШ-та
дрозофиламен жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде организмге рентген
сәулелерімен әсер ету арқылы мутацияның жиілігін кенеттен болатын деңгейден
көтеру мүмкіндігі бар екендігі анықталды. Кейінірек мутация жиілігін
ультракүлгін сәулелердің, гамма – сәулелер және α-, β-, сияқты жоғары
энергиялы бөлшектердің көмегімен де арттыруға болатындығы белгілі болды.
Мутагендік әсерлер сонымен қатар әртүрлі химиялық заттарда, кейбір дәрілік
препараттарда, азықтық консерваттарда және пестицидтерде де болады[14]
1.2 Мутацияның ағзаға әсер етуі. Ең күрделі поцестің нәтижесінде ең
қарапайым ағза түзілуі мүмкін. Оның көбісі кейде барлық процесс қоршаған
ортаға байланысты жүреді, оның дамуы, өзгеруі гендер арқылы орнықтырылады,
іске асады. Жеткілікті мөлшерде қоректенбеген жануар немесе аң кішкентай
және арық болады, ал мөлерден артық көп қоректенген үлкен және семіз
болады, дегенмен зльзасск тұқымды аш күшік, көп тамақ берілген терьер
кұшігіне қарағанда үлкен ит болып өседі. Иттің өсуін анықтайтын кейбір
гендер тамақтанудың және басқа факторлардың әсеріне жақсы жауап берсе,
кейбіреулері ондай әсерлерге шектеу қояды. Кейбір бршақ тұқымдарының түрі
бұжыр болады, бұл белілі бір геннің әсерінен болған[17].
Әрбір осы тұқымды бұршақтың талы бұжыр болады, бірақ екі бұршақтың
бұжыры бірдей түпте, бірдей жағдайда өскеннің өзінде де ерекшеленіп тұрады.
Кейбір ерекшеліктер толық ген арқылы анықталады. Өйткені қоршаған ортаның
әсер етуші факторларға оған себеп бола алмайды. Сол сияқты адамның қанының
тобы А және В болмаса, сиырдың мүйізді не тоқал бола ма, тышқан ақ не сұр
бола ма оны біз тұқымдандырушы жұмыртқаның геніне қарап болжап қана айта
аламаз. Бірақ болашақта ондай өгерістерді ұрпаққа әсер ету арқылы енгізуге
болатынын жоққа шығармау керек.
Бір жұмыртқалы егіздердіі зерттеу арқылы адамға ген мен қоршаған
ортаның қаншалықты әсері бар екенін анықтауға мүмкіндік бар. Бір жұмыртқалы
егіздер тұқымдану кезінде ұрық екіге бөлініп, сол әрбір бөлікте тұқым
дамыған кезде пайда болады.
Басқаша айтқанда олар бір бүтіннің екіге бөлінуі десе де болады,
себебі табиғатта олар бір адам болуы керек болатын. Сондықтанда олар бірдей
гендер болады[22].
Олардың бір-бірінен басқалардың ажыратуы, әрине орта жаңдайына
байланысты. Секпілдік оларға генмен берілген, оның шығуына күн сәулесінің
әсері керек. Генінде секпілдік бар адамда ғана ол пайда болады. Бірақ ол
шыға ма, шықпай ма, кқп бола ма, аз бола ма қоршаған, ортаның әсеріне және
өмір сүру түріне байланысты. Бір жұмыртқалы, бірдей генді екі егіз қыздың
генінде секпілдік бар. Оның біреуі далада көп жүргендіктен секпілі көп, ал
көп уықытын ұйде өткізгендіктен секпілі аз[23].
Мутацияда бояу заттар бау – бақшамен айналысқанда,
жан –жануарларды өсіру кезінде үлкен рөл атқарады. XII
–ғасырдың 20 –жылдарында Қытайдан Англия жеріне примулланың маджента сортын
алып келді, бұл кезде мутация (өзгеріс) гүлдердің неше түрлерін шығаруға
бастама берді, олар қазіргі қытай примуллаларының арасында бар.
Австралиялық айырылмас – тоты құстың қауырсыны жасыл; қызыңушылар
мутация арқылы көгілдір, сары түсті жолақтар жасады.
Ақ терілі, қызыл көзді альбинос тышқандар мен қояндарды барлығы
біледі. Альбинизм өзгерісі көптеген тіршілік иелерінде болған, оның ішінде
адамдар да бар[25].
Басқа мутациялар боядың өзі емес оның таралуына жол береді.
Голландиялық белдбеу деген ұғымды түсіндіретін мутация сүтқоректілердің
кқп тірінде болады. Нүктенеің пайда болуы көптеген жануарлар мен
өсімдіктерде кздеседі. Адамның маңдайында шаштың бір бөлігі ағарып,
бұйралануы мутациядан болған ерекшелік болып саналады. Альбинизмге жартылай
жақындап қалған бояулар, гималай қояндары мен сиам мысықтарында кездеседі.
Бұл жануарлардың барлық терісі ашық түсті аң, ал құлақтары, мұрын, құйрық
және табандары қара. Олардың гендерінде тек төменгі темперетурада ғана
пайда болатын қара бояу шығарушы бар. Егер гималайдың жас қояндарын
инкубаторда өсірсе олардың терісі ақ болып қала береді. Оның денесіне қара
нүктелі теріні, егер бір жерінен жүнін қырып тастап, оны өскенше суықта
ұстаса ғана алады[24].
Жүннің немесе шаштың өзгеруі ұзын жүнді жануарлар тұқымы, мысалы,
ангор ешкі, ангор мысық, ангор қояндардың түрлерін шығару барысында пайда
болады. Толқынданған немесе бұйраланған адамның шашы да мутацияның әерінен
болған.
Сонымен қатар мутация тышқан, кептер, тауық, мысық, тіпті адамдардың
жартылай және толық шашынан не терісінен айырылуға әкеп соқтырады.
Адамдарда тазданудың ерекше түрі мутацияға түскенгендердің әсерінн болады
және ол ер адамдарда кездеседі, ал әйелдерде қасқалану олардың генінде
болсада ондай жағжайға ұшырамайды.
Адамның саусақтарының қысқа болуы – брахидактилия, артық саусақ
шығуынн – полидактилия деп атаймыз. Бұл дене бітімінің дұрыс еместігін
көрсетеді, оларда мутация әсерінен пайда болып тұқым арқылы беріліп
отырған.
Сүйектердің дұрыс бітпеуі немесе блмауы өлімге әкеп соқтырады. Үлкен
мүйізді ірі қара малдың тұқымында өзгетілген ген бар, оның тұқымының көбі
бульдог бұзау болдады, ол дегеніміз бұзау туғанда немесе туғаннан кейін көп
болмай өліп қалады. Ерте өлімге алып келген геннің түрін өлімге алып
келуші ген деп атайды, ал оны шақырушы мутцияны өлімге алып келетін
өзгеріс деп атаймыз. Барлық өлімге алып келуші гендер сүйек құрылысына
ғана әсер етпей , кейде басқа ағзаларға еніп кетеді. Олай болса
бұзаулардың жүнінің болмауы басқа өлімге алып келуші генмен анықталады.
Радиацияның кері әсері сәуле арқылы өлім алып келетін өзгерістерге әкеп
соқтыратыны бізді алаңдатады. Дене бітімінің формасы мен үлкендігі өте
байқала бермейтін, бір-біріне өалыпты тұқым, нәсілі ерекшелігі ортақ
гендердің жұмысы арқылы ажыратылады. Оның әр біреуі соңында кішкене ғана
өзгеріс енгізеді. Онда санды белгі көрсететеін мутация оңай таныла
бермейді, әсіресе түр – келбеті мен үлкендігі ортаның әсерінен көп өзгерсе
қиындау болады. Негізінде бұндай жағдайда айтарлықтай емес айырмашылықтар
мутациядан ба жоқ, әлде орта орта факторлары әсерінен бе ажырату мүмкін
емес. Дегенімен мутацияның аз болсын көмегімен гендердің өзгермелі, сыртқы
фактордың күшті әсерінен болған өзгерістер бірдей болады. Осындай аз ғана
мутация эволюцияда үлкен рөл атқарады. Сондай – ақ радиация да генетикаға
жағымсыз әсер қалдырады[30].
Қатты әсер етеін мутациялар әдетте өлім өлім әкелуші болады және тез
байқалатын қалыпсыздықты көрсетеді. Егер олардың мөлшері аз шамада болса
жеке тұлғаға қызмет көрсеткенде байқаусыз қалуы немесе оның әрекеті
қоршаған ортамен байланысып байланысып кетуі мүмкін. Мысалды тек бірінші
мутация түріне кетірсек болады, бірақ та екінші байқалмайтын мутация әсері
өмірге қажет аураға қарсы тұру, өмір жалғастыру ұрықтану сияқты
құбылыстарға көмектесіп әрдайым естен шығармау керек[27].
Мутация арқылы көздің көрмей қалуы көп жануарларда кездеседі, бұл
құбылыс адамдарға ген арқылы біріледі.
Бір ғана ген адамның қан айналымын бұзып немесе қан кетуін, қан ұюын
(гемофилия) себепкер бола алады. Бұндай гендер мутация арқылы берілген
бірнеше жанұяға берілгені анықталған.
Зат алмасудың бұзылуы бүйрек ауруына әкеп соқтыратын жағдай. Бұл ауру
далмат иттерінің бәрінде бар, ол осы тұқымды алу кезінде жүргізілген
мутацияның әсері болуы мүмкін. Зат алмасудың бұзылуы адамдарда да
кездеседі. Оның ақыры адамның күйзеліске ұшыраумен аяқталады. Қасқалану
сяқты, күйзеліске тез түсу гені әйелдерден гөрі ер адамдарға қатты әсер
етеді. Жүйке жүйесінің бұзылуы өзгеріске ұшыраған гендер арқылы болады.
Осындай көптеген мутант тышқандар да кездеседі. Оларға дірілдегіш,
секіргіш т.б. сияқты аттар берілген. Олардың кейбіреулері өлімге әкеп
соқтыратын жүйке жүйесінің мутацияға ұшыраған ген арқылы бұзылуы болса,
басқада түрлері онша қатты кері әсер бермейді. Жапониялық билеуші тышқандар
да онша жағымсыз емес ген түрі бар. Ондай тышқандар айнала қозғалып жүріп,
бастарын қозғап жүреді және керең болады. Өзгеріске ұшыраған гендер бірнеше
белгілерге әсер етуі таң қаларлық жағдай емес керісінше бұл дұрыс болып
саналады. Оның маңыздырағы жанама әсерлерінде, өзгерген өмірдің
ұзақтығына, ұрықтану сияқты маңызды белгілерге әсер етеді [21].
Ақыл –ой қабілеттілігі, физикалық ерекшеліктерге қарағанда орта мен
көптеген гендердің арақатынасына байланысты, көптеген жағдайда оның
әрқайсысы әлсіз әсер етеді. Аяқ астынан болған мутация, ақыл –ойдың
кемістігіне соқтырса да, қоғамдық пікір бойынша адамның ақыл-ойы мен
темперамент қалыптасуы оның генінің ерекшелігіне байланысты. Геннің
ерекшелігі – адам эволюциясында мутация арқылы пайда болады[20].
Жыныс арқылы пайда болатын әрбір тіршілік иесі дегеніміз екі жынысты
клетканың немесе гаметаның қосылуы арқылы болады. Жан –жауарларда
кездесетін аталық гамета – сперматозойд , аналық гамета жұмыртқа не
жұмыртқа клетка деп атайды. Ұрықтану кезінде сперматозоид жұмыртқаға кіреді
де екі гаметаның да ядросы қосылады. Ол жаңа тіршіліктің бірінші ядросы.
Ұрықтанбаған ядроның жұмыртқа клеткасы хромосоманың бір жиынтығы болса,
сперматозоид әкесінен бір жиынтықты әкеп қосады. Екі хромрсома жиынтығында
да санымен ғана емес, үлкендігімен формасыменде, бірдей болады. Әйелде 23
жұп хромосома болады.
Әрбір хромосома бөлінуге даярлық кезінде екі еселеніп алған бірақ екі
көшірмесіде әлі бір нүктеде қосылып тұр.
Тақы да бір маңыздырақ мәселе әрбір хромосома жұптарында недердің
саны жағынан да, орналасу жағынан да әдістеме жұмыс жүргізу арқылы
дәлелденген.
Тек қана хромосомалар ғана жұппен жүрмей гендерде жұптаса жүреді және
әрбір өмірге келген сәби әкесімен анасының гендерін бірдей мөлшерде алады.
Бірақ-та серіктес гендер даму барысында бірдей қызмет атқаруы мүмкін.
Адам денесіндегі гендердің көп бөлшегінде даму кезеңіндегі ең алғашқы ата-
анадағыдай болуы керек еді, бірақ мутацияның көмегімен ол ұзаққа
созылмайды. Адам денесіндегі гендердің көп бөлігі эволюция кезінде
өзгерістерге ұшырап, олар қазір бірнеше формада болуы ғажап емес. Серіктес
жұптар әліде даму процесін бірдей басқарады және басқаша да жүргізе алады
олар бірдей формада бла ма жоқ па соған байланысты. Мысалы мүйізді ірі
қарадаға бастапқы кезде терінің түсіне жауп беретін ген, мутацияға ұшыраған
кезде сол процесті жүргізе береді, тек бұл жолы ірі қараның терісі қара
емес, сары болуы мүмкі.
Егер жұмыртқа клеткада екі серіктес гендердің формасы бірдей болса,
олардың даму процесін болжау оңай. Адам жұмыртқасындағы екі гендегі тік
шашты адамдардікі болса, олардың олардың баласының шашы да тік болады, ал
екі адамның генінде де бұйра шаш болса, баласының шашы да бұйра болады. Ал
егер бала әке-шешесінен екі түрлі ген алса не болады; бір ген бұйра шашты,
екіншісі тік болса. Оның қорытындысы даму кезінде геннің әсер ету күшіне
байланысты болады[10].
Қазіргі жағдайда бұйра шаштың гені күштірек, сондықтан бір гені бұйра
шаштікі, бір ген тік шаштікі бар балада бұйра шаш өседі. Екі серіктес
генің үш түрлі болуы мүмкін, әсерін анық көрсеткен көрнекілік ретінде
бұйра шаш гені, тік шаштікі тік сызықтармен, бұйра шаштікін ирек
сызықтармен көрсеткен, бірақ негізінде гендерінде олардың қызметіне қарай
шығатын формаларымен ұқсастық жоқ.
Үш түрлі мүмкіндіктен тек қана біреуінде ғана тік шашты бала болады,
олда егер баланың әкесінде де, шешесінде де тік шаштың гені болса. Егер
әке –шешеде де немесе біреуінде бұйра шаштың гені болса баланың шашы тік
болады. Ген тек бір ғана атадан немесе анадан күштірек болса, яғни
белгілері анық көрінген болса доминантты деп атаймыз. Егер ген екі ата-
анадан да алынған кезде ғана белгі беретін болса, оны рецессивті ген деп
атайды. Бұл жерде бұйра шашты ген – доминант та, ал тік шаштікі -
рецессивті. Бірақта біз қарапайым мысал беріп отырмыз, шындығында адам
шашының құрылымы мен өсу процесі бір ғана жұп гендерден құрылады [11].
Көп жағдайда серіктес гендердің күші бір-бірінен онша ажыратылмайды
және оның әсері мүлде бола бермейді. Бұндай жағдайда күштірек геннің болық
емес доминанттылығы туралы айтамыз. Денесінде бірнеше ақ дағы бар мысық пен
терісібірдей түсті мысықтың баласында бір немесе бірнеше ғана аз дақ болуы
мүмкін. Екі серіктес геннің де күші бірдей болған жағдайда –
доминанттылықтың шегінуі туралы айтамыз. Ақ түсті генді екі жақтан бірдей
алған сиырдың терісі ақ болады, екі гені сары болса сиыр сары болады, ал
бір ген ақ, бір ген сары болса шалыс болады, оның ақ және сары түс аралас
болады.
Доминанттылықтың шегінуі гендердің жеке әсері аз болғанда олардың
тұрақсыздығынан пайда болып, ұрықтануы мен көлеміне бірнеше белгілер
береді. Европалықтар мен негрлердің терілерінің түсінің екі түрлі болуы
табиғи гендердің бөлек болғандығынан болуы мүмкін. Екі генде адам
денесіндегі пигменнтер де сонымен анықталады. Екі генде адам эволюциясында
мутацияны бастан кешіріп, қазіргі ақ немесе қара түсті қалпында болған
болар. Екі жұптада доминанттылық жоқ, сондықтан төртгенде әсерін жоғалтады.
Егер адамда екі ақ түстің, екі қара түсті терінің гені болса мулат болады,
оның генінде қара түс бар ма оған байланысты емес. Үш қара түстің геннің
комбинациясы бір ақ түсті генмен қосылғанда қаралау мулат болады, үш ақ
түсті геннің комбинациясымен бір қара түсті тері геннің қорытындысы ашық
түсті мулат болады. Көптеген гендер эволюция процесі кезінде бірнеше рет
өзгеріске ұшыраған. Қазіргі уақытта олардың үш не одан да көп формалары
бар. Қанның обын анықтайтын гендер А,В және О бір геннің бірнеше формаларын
көрсетеді. Бір адамда екі геннен артық болуы мүмкін емес. Екі А генді А
топты қан береді.А және В 0 доминант береді. Егер адамда А және О гені
болса болса балада А топты қан болады, егер В және О болса қанның тобы В
болады. Ал егер адамның генінде А және В болса онда оның қан тобы АВ
болады, оның ешбіреуі бірінің күшін бірі баса алмайды[22].
Біз енді хромосома мен гендердің ұрпақтан-ұрпаққа қалай берілетінін
қарастыруымыз керек. Алдында айтып кеткендей ұрықтанбаған жұмыртқа мен
сперамтозоид бірдей жиынтықта храмосома алып келеді ал екеуінің
қосындысынан шыққан индивид, жеке индивид екі жиынтықты хромосома алады.
Бірақ сол индивид дмаи келе гамета бөледі және одан одан қайтадан бір
хромосома жиынтығын шығарады. Бұның жүзеге асыру әдісі хромосомадағының
өміріндегі ең ғажап көрніс болып табылады. Меллер бұны
хромосома биі деп атады және бұл шынымен- ақ екі жұптың белгілі бір ретке
сүйене отырып қосылып, қайта ажырасып билеп жүрген сияқты.
Билеу кезінде ешқандай ереже болмағандықтан соңғы фигурадағы жиынтық
хромосомалар бір гаметадан екіншісіне ауысып кете алады. Көптеген
гаметалардаға хромосомалар аралысып кеткен. Осылай бір ер адамдағы атасынан
берілген гендерді сперематозоид шығарған кезде бірге қалмайды. Мысалы
баласы әкесінен бұйра шаштың хромосомасын, екінші хромосома ұзын бойдың ,
ал шешесінен қысқа болйдың, тік шаштың серіктес хромосомасын алды делік.
Гамета құру кезінде бұл төрт хромосома екі жұп жасайды, ұзын бойдың гені,
қысқа бойымен, тік шаштың гені бұйра шаштыкімен қосылады. Соңғы фигураға
келгенде хромосомалар бөлініп алдыңғы қалыптан айырылады да бір гаметаға
қасылуға талпынбайды. Сондай бұйра шаштың гені ұзын бойдың генімен және тік
шаш қысқа бойдың генімен қосылып кетуі мүмкін.Сондықтан жаңағы ер адамның
өзінің баласына шешесінен және әкесінен алған гендердің комбинациясын
береді немесе жаңа комбинация беріледі (бұйра шаш гені мен қысқа бой, ұзын
бой мен тік шаштың гені ) әйелде жұмыртқа клеткасы пайда бола бастағанда да
тура осылай болады[17].
Сондықтан егер балада екі жақтың да белгілері көрінсе еш таңқаларлығы
жоқ.
Негзінде екі геннің жиынтығының араласуы гаметаның пайда болуына
көмектесетінін бір геннен хромосомалардың биінен күрделірек болады. Кейбір
сәттерде бірінші және соңғы екі жұпты хромосомалар бір-біріне өте жақын
жүргенде гендегі бөлшектер мен алмасу жүруі мүмкін. Бұл белгілер бір-
бірінен қатты құшақтап билеп соңында аяғы мен қолдары айқасып кеткен
секілді. Осылай бастапқы кезде бір хромосомаға орналасқан гендер бөлініп
басқа гаметаларға қосылып кетуі мүмкін. Біз бұны тышқанның генетикасынан
көруімізге болады. Тышқандығы бір ген жабайы тышқанның сұрғылт –қоңыр
түсіне жауап береді. Бұл түс әрбір шаштың көлденең сақинасындағы сары
түстің болуынан пайда болған. Мутацияға түскен генде бұл көлденең сары
түсті сақина болмайды және тышқанның түсі толық қара болады. Тура сол
тышқандағы хромосомада құйрығының қандай да бір формасын құрайтын ген
болады және мутация кезінде қысқа айналып қалған формаға ие болады. Енді
тышқанда ұрықтанбаған жұмыртқа клеткасында қалыпты құйрық пен түстің гені
бар делік, ал сперматозоид жұбына мутацияға ұшыраған қысқа құйрықты, қара
түсті серіктес геннің хромосомасын алып келеді. Егер би кезінде хромосомлар
жаңа комбинациясы бар бөлшектерге ауыстырып алса ұзын құйрық қара түс
немесе қысқа құйрық сарғыш-қоңыр түсті тышқан шығуы мүмкін[18].
Хромосомалар биі көбею секілді бастапқы қалпынан өзгермеген. Осы биге
себеп болатын клетканың бөлінуі, жетілу бөлінісі деп аталады, себебі ол
жетілген гаметалардың пайда болуына әкеп соқтырады. Ұрықтанудың әрбір жолы
гендердің жаңа комбинацияларының шығуына әкеледі. Дәл осы тіршілік
иелерінің өзгеруіне себеп болады.Гендердің неше түрлі типтерінің шығуы
мутация арқылы болады [26].
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері
Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлерін зерттеу ертеден басталған
болатын. Ең алғаш химиялық мутагендерді қолдануды 1916 жылы E.Baur
бастады, бірақ ол зерттеулер елеусіз қалды.1930-шы жылдары Кеңес Одағында
В.В. Сахаров пен М.Е. Лобашев жүргізген зерттеулерде аммиак, сірке
қышқылы, мыс сульфаты сияқты кейбір химиялық қосылыстардың дрозофилада
летальді мутация тудыратындығы анықталды. 1932 жылы орыс генетигі В.В
Сахаров дрозофила шыбынының аналық жыныс жасушаларын йодты калийдің 10%-дық
ерітіндісімен өңдегенде, оның мутация тудыратындығын анықтады[30].
1942 ж. Ш.Ауербах Англияда азотты иприттің мутациялық әсерін
дрозофилада зерттеп оң нәтижелер алды. Әскери құпиялықты сақтау мақсатында
оның зерттеулерінің нәтижелері соғыстан кейінгі уақытқа дейін жарық көрген
жоқ.1940 ж. А.Олкерс Германияда уретанның әсерінен радиоактивті
сәулелердің әсеріне ұқсас хромосомалық өзгерістерді байқады. 1946 ж. ССРО-
да И.А. Раппопорт этиленимин мен формальдегиддің күшті мутагендің әсерлерін
сиппаттады. Осы алғашқы ашылған жаңалықтардан кейін зерттеулердің бұл жаңа
саласы жедел дамып, содан бері мутация тудыратын көптеген химиялық
қосылыстар табылды. Қазіргі кезде 500-ден астам әр түрлі мутагендік қосылыс
бар екені белгілі[26].
Өздерінің мутагендік белсенділігі жөнінен оларды екі топқа бөлуге
болады: бірінші тобы тек қана репликацияланушы ДНҚ-ға әсер етсе, екінші
тобы – репликацияланушы ДНҚ-мен бірге тыныш күйдегі (әлі репликацияға
кіріспеген) ДНҚ-ға әсер етеді. Мутагендердің бірінші түріне құрылымы
жағынан ДНҚ құрамындағы қалыпты пурин мен пиримидиндерге ұқсас азотты
негіздердің аналогтары және сол сияқты акридинді бояулар да жатады.
Репликацияланушы және тыныш күйдегі ДНҚ-да өзгерістер тудыратын мутагендер,
мысалы, азотты қышқыл, алкилдеуші қосылыстар және гидроксиламин болып
табылады. Химиялық мутагендердің көпшілігі мейозды бұзады, соның салдарынан
хромосомалар үзіледі немесе гендік мутациялар пайда болады[25].
Репликацияланушы ДНҚ-ға әсер ететін күшті мутагендердің қатарына ең
алдымен біз жоғарыда танысып өткен тиминнің аналогы 5-бромурацил (BU немесе
5-БУ) және 2-аминопурин (2-АП) сияқты азотты негіздердің аналогтары жатады
[24].
Негіздер аналогтарының мутагендік әсерлерінің механизмдері
олардың таутомеризацияға, яғни молкулалық-химиялық қасиетіне әсерін
тигізетін протонның өзгеру қабілетіне байланысты. 5-БУ-де тиминге қарағанда
таутомерлі өзгеріс жиірек болады. Кетоформада болғанда 5-БУ аденинмен, ал
енольды формада – гуанинмен қосылысқа түседі (сурет 1 А,Б).
5-бромурацилмен индукцияланатын мутациялар негіздің қосылу кезіндегі
немесе репликация кезіндегі қателіктерге байланысты болуы мүмкін, соған
сәйкес ол GС→АТ немесе АТ→ GС-ға ауысуына алып келеді. 5-БУ-
дың қосылуында қателік болған жағдайда матрицалық тізбекте сирек кездесетін
енольдық форма гуанинмен жұптасады, ал содан соң репликацияның келесі циклі
барысында, қарапайым кетоформаға ауысып, аденинмен жұптасады, сөйтіп
GС→АТтранзициясы жүреді (сурет 1-Г).
5-БУ репликациясы қателікке ұшыраған жағдайда, алғашқыда
кетоформада болған 5-БУ аденинмен дұрыс жұптаса алады. 5-БУ енольдық
формаға көшкен кезде репликацияның үшінші циклінде цитозинмен жұптасады, ол
АТ→ GС транзициясының шығуын қамтамассыз етеді
(сурет 1-В) .
Нуклеотидті негіздердің химиялық аналогтарының қатарындағы басқа
мутагенге аминоформадағы аденин мен тимин және иминоформадағы цитозинмен
жұптасуға қабілетті 2-аминопурин жатады. 2-аминопурин 5-БУ сияқты
репликация немесе негіздің қосылу қателіктерінің нәтижесі болып табылатын
транзицияны тудыра алады. Осындай мутагендермен индукцияланатын
мутациялардың сол мутагендердің әсерінен бұрынғы жабайы түріне қайтып
оралуы да мүмкін[18].
Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері. Олар сипатына қарай 5
топқа бөлінеді:
Алкилдеуші қосылыстар (иприт, формальдегид, этиленимин, диэтилсульфат және
т.б);
Азотты негіздердің аналогтары, нуклеин қышқылдарының орнына азотты
негіздерді қосады (5 - бромурацил, 5 - хлорурацил, аминопуриндер және
т.б.);
Ингибиторлар азотты негізді нуклеин қышқылдары (5- аминолурацил, кофеин
және т.б.)
Тоттықтырғыштар, тотықсыздандырғыштар және бос радикалдар (азотты
қышқылдар, қышқылдар және т.б.);
Акридинді бояғыштар (аминокридин, сары және қызғылт акридин және т.б.)
Химиялық мутагендерге сипаттама. Қазіргі кезде жиі қолданылатын
мутагендер: этиленимин, диметилсульфат, диэтилсульфат, N - нитрозо - N
-метилмочевина, N - нитрозо - N - этилмочевина, этилметансульфонат, 1,4
-бисдиазоацетилбутан және т.б.
Этиленимин - С2Н5N. Бұл түссіз, майлы, аммиакка ұқсас иісі бар
сұйықтық. Қайнау температурасы 56 - 57 °С. Қату температурасы - 78 °С.
Суда, органикалық еріткіштерде жақсы ериді, өте улы.
Диметилсульфат - С2Н8 SО2. Түссіз, иіссіз сүйықтық. Қайнау
температурасы 188- °С. Балқу температурасы -26,8°С. Суда нашар, ал спиртте,
эфирде жақсы ериді. Өте улы, жарақаттанбаған тері арқылы өте алады.
Апараттан, денеден аммиак ертіндісімен алынады.
Диэтилсульфат - С4Н10 SО4. Бұл қайнау температурасы - 210°С, балқу
температурасы - 26 °С. Суда ерімейді, спиртте ериді.
N - нитрозо - N - метилмочевина - С2 Н5 N3 О2. Ақ түсті ұнтақ, балқу
температурасы — 123,5 °С. Бөлме температурасында ыдырайды. Суда, спиртте
жақсы ериді.
N - нитрозо - N - этилмочевина - С3 Н7 N3 О2. Ақ түсті, жылтыр,
кристалл ұнтақ. Суда, органикалық еріткіштерде, эфирде ериді. Улы.
... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
АЛМАТЫ ҚАЛАЛЫҚ БІЛІМ БАСҚАРМАСЫ
БОСТАНДЫҚ АУДАНДЫҚ БІЛІМ БЕРУ БӨЛІМІ
№ 81 МЕКТЕП-ГИМНАЗИЯ
11 сыныбы
Тақырыбы: МУТАГЕНДІК ФАКТОРЛАРДЫҢ ТІРІ ОРГАНИЗМДЕРГЕ ӘСЕРІ
Бағыты:
Секция: Биология
Жоба жетекшісі: Маттанаева Жұлдыз
Алматы қаласы
2011
Мазмұны
Кіріспе
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... .4
1.Мутация туралы жалпы
түсінік ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 6
1.1Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы ... ... ... ...6
1.2 Мутацияның ағзаға әсер
етуі ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 12
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері ... ... ... ... ... ... .19
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету
механизмдері ... ... ... ... ... ... ...19
2.2 Бидай мутанттары және оларды селекцияда
қолдану ... ... ... ... ... 25
3. Физикалық мутагендердің тірі организмдерге әсері ... ... ... ... ...38
1. Адамға сәуле алудың
қауіпі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ...38
2. Радиациялық мутагенез әдісін селекцияда
қолдану ... ... ... ... ... ...43
Қорытынды
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... 48
Пайдаланылған әдебиеттер
тізімі ... ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... 49
Кіріспе
Жұмыстың өзектілігі: Жер шарында миллиардттаған жыл бойы тіршілік бар.
Оның әрбір бөлшегі бізді қоршап тұр және біздің өзіміз сол тіршіліктің
бөлшегі болып табыламыз. Тіршіліктің бастапқы бастауы қандай болғанын біз
тек қана болжай аламыз, бірақ ол кездегі жаратылыс ағзалары қазіргі
кездегімен салыстырғанда қарапайым болғаны айдан анық.
Сол қарапайым формалардың қазіргі кейіпке ену процесін біз –
эволюция деп атаймыз.
Тіршілікте үйреншікті үш қасиет бар, оған бұндай ерекшеліктерді
эволюция берген. Бірінші өмірдің өзі тіршіліктен тұрады, оның өзін-өзі
жаңғырта алуы. Екінші – прогрессивті күш, тіршілік иелеріне өзгеріс
әкелуші, оны мутация деп атайды. Үшінші қасиет кері тартпа тенденция, ол
мутацияның әсерінен болған, оны тұқым қуалаушылық деп атайды.
Мутация дегеніміз – латын сөзі – өзгеріс, орын ауыстыру деген мағына
береді. Жан-жануарлар, өсімдіктер әлемі және жер бетіндегі организмдердің
барлық формаларының арғы шыққан тегі химиялық қосылыстармен және
радиациялық сәулелермен кенеттен өзгеріп кетеді. Мутация процесін
тудыратын заттарды мутагендер деп атайды, табиғаттағы мутагендер үш үлкен
топқа бөлінеді.
1. Физикалық мутагендер
2. Химиялық мутагендер
3. Биологиялық мутагендер
Бүгінгі таңда ауылшаруашылығында мол өнім беретін өсімдік түрлері
алынуда. Бұл генетика мен селекцияның жемісі болып табылады. Жаңа
генетикалық –селекциялық әдістер негізінде өсімдіктердің мол өнімді
сорттары алынды. Осы жетістіктерге сүйене отырып, генетиктер мен
селекционерлер өсімдіктердің өнімділігін одан ары арттырудың жолдарын
іздестіруде.
Бұл маңызды мәселені шешу мақсатында физикалық және химиялық
мутагенездің орны ерекше. Себебі, дәстүрлі әдістерді қолдану арқылы барлық
талаптарға сәйкес келетін сорттарды алу қиын. Әрбір сорттың өзінің
кемшіліктері болады. Өсімдіктің генотипін өзгертпей, кемшіліктерді
болдырмау немесе азайту тек экспериментальді мутагенез әдісін қолдану
арқылы ғана жетуге болады.
Радиоактивті сәулелердің қоғамымызға тигізетін жағымды, жағымсыз
әсерлері өте көп. Қазіргі кезде радиациялық мутагенез әдісін селекцияда
қолдану қарқынды түрде жүргізілуде.
Ғалымдардың зерттеу жұмыстарының қорытындыларына қарағанда және
бүкіл дүние жүзілік әдебиеттерінің деректерін талдағанда радиоактивті
сәулеленудің аз дозасы болсада рак дертін тудыратыны сөзсіз.
Ғылыми жұмыстың мақсаты: Радиоактивті сәулелердің тірі организмге
әсерін қарастырып, оның нәтижелерін бақылау. Мутациялық өзгергіштіктер
туралы сипаттама беру.
Бұл мақсатқа жету үшін келесі міндеттер орындалу керек:
1.Мутация туралы жалпы түсінік беру.
2.Химиялық қосылыстардың мутагендік әсері және олардың әсер ету
механизмдерін анықтау.
3.Физикалық мутагендердің тірі организмдердегі өзгерістерін талдап,
радиациялық мутагенез әдісінің селекцияда қолданылу маңызы.
Соңғы жылдары экспериментальді мутагенез әдісін қолдана отырып алынған
ауылшаруашылығы дақылдары сорттарының тек өнімділігі арттырылып қана
қоймай, сонымен қатар сабақтарының қысқа , берік болуын, ауруғу
төзімділігін және басқа маңызды белгілерін жақсартуға мүмкіндік туды.
Зерттеудің объектісі: Казақстан-4 жаздық бидайы.
Зерттеудің пәні: Мутагендік факторлардың тірі организмдерге әсері.
Зерттеудің әдіснамалық және теориялық негізі: И.В.Дрягина.,
А.В.Мурин., В.Н.Лысиков. Эксперментальный мутагенез садовых растений.
Кишинев. Штииница.,1999г. Рапопорт И.А., Шигаева М.Х., Ахматуллина Н.Б.
Химический мутагенез проблемы и перспективы. Алма-Ата.Наука, 1980г.
Мухамбеджанов К.К Роль экспериментального мутагенеза в селекции
растений. Генетико- эволюционные аспекты селекции растенний Алматы,
2005г.
Зерттеудің практикалық маңызы: зерттеудің нәтижелерін селекцияда
пайдалы мутанттар алу үшін пайдалануға болады. Бұл мутанттар шаруашылық
тұрғыда тиімді болып табылады. Себебі сабағы қысқа болғандықтан бидай
жапырылып қалмай, тік өседі, яғни өнімі ысырап болмайды.
1. Мутация туралы жалпы түсінік
1.1 Мутациялық өзгергіштік және мутациялар классификациясы
Әр түрлі факторлардың (мутагендердің) тұқым қуалайтын өзгергіштікке
тигізетін әсерін зерттеуге бағытталған зерттеулер XX ғасырдың бас кезінде
жүргізілді. Ағылшынның көрнекті генетигі Ш.Ауербах мутациялық процестің
даму тарихын 5 кезеңге бөледі.
Бірінші кезең - 1900 жылдан 1927жыл аралығын қамтиды. Бұл кезең
Голландияның генетигі Гуго де Фриздің Мутациялық теория деген еңбегінен
басталады. Ол есекшөп (Энотера) өсімдігіне Мендель ашқан генетикалық
заңдылықтарды қайта ашқан ғалымдардың бірі ретінде танылса, екінші жағынан
энотера өсімдігінің кейбір түрлері басқа даралармен салыстырғанда бойының
биіктігімен, сабақтары мен жапырақтарының көптігімен және гүлінің
ірілігімен айқындалады. Мұндай өсімдіктерді Гуго де Фриз мутанттар деп
атады. Мутация дегеніміз жасушада орналасқан генетикалық материалдардың
кенеттен өзгеруін айтады. 1927 жылы американдық ғалым Г. Меллер дрозофила
шыбынын рентген сәулесімен әсер ету арқылы мутация жиілігінің бірнеше есе
өсетінін дәлелдеді.Осымен қатар гендерде пайда болатын мутациялар әр түрлі
жиілікте болатынын анықтап, мутацияның шығу және қалыптасу табиғатымен
айналысты. Генетиктер мутацияны қолдан алуға тырысты.
Екінші кезең - 1927 жылдан 1940 жылдар аралығын қамтиды. Меллердің
және Надсон мен Филиповтың тәжірибелері радиациялық мутагененездің
бастамасы болды. 1927 жылы Меллер рентген сәулелерінің дрозофила шыбынында
мутация тудыратынын дәлелдеді. 1928 жылы Стадлер рентген сәулелерімен
жүгері тұқымын өңдеу арқылы өзгерген өсімдіктер алды.
Үшінші кезең – 1941 жылдан 1953 жылдар аралығын қамтиды. Мутациялық
даму тарихының бұл кезеңінде ерекше атап өтетін нәрсе химиялық
қосылыстардың мутагендік қасиеті анықталып және микроорганизмдерді
мутациялық зерттеулердің нысаны ретінде қолдана бастады. Химиялық
қосылыстардың мутагендік қасиеттері алғаш рет микроорганизмдерде
көрсетілсе, химиялық мутагенезде ашылған жаңалықтардың көпшілігі
дрозофилада жасалса, ал микроорганизмде ультракүлгін сәулелердің әсеріне
қойылған тәжірибелер көптеген тәжірибелерге жетті. Химиялық қосылыстардың
әсерінен туындайтын хромосомдық өзгерістер және нүктелі мутациялар сан
жағынан әр түрлі қатынаста болатыны анықталды. Химиялық мутагендердің және
рентген сәулелері тудыратын мутациялардың типтері бірдей еместігі, химиялық
мутагендердің өздеріне тән ерекшелігі бар екенін көрсетті. Күшті химиялық
мутагендерді 1946 жылы Ш. Ауербах, Дж. Робсон және И.А. Рапорт ашты.
Төртінші кезең - 1953 жылдан 1965 жылдар аралығын қамтиды. Бұл кезең
тек генетика ғылымында емес, бүкіл биология ғылымында үлкен өзгерістер
тудырған кезең. 1953 жылы ағылшын физигі Ф.Крик және американдық биолог
Д.Уотсон өздерінің ДНҚ молекуласының молекулалық құрамын, құрылымын және
ген туралы моделін ұсынды. Мутациялық процестің даму тарихындағы бұл
кезеңнің ерекшелігі және жетістігі мутация түзілудің механизмі молекулалық
деңгейде қарастырыла бастады. Бесінші кезең - 1965 жылдан осы күнге дейінгі
уақытты қамтиды. XX ғасырдың 70 - жылдардың соңы және 80 - жылдардың
басында жүргізілген зерттеулер хромосоманың құрылымдық өзгеруінен
туындайтын структуралық мутациялардың цитологиялық және молекулалық
мәселесіне ауысты [7].
Қазақстандағы мутациялық үрдістің дамуы. 1960 -1963 жылдары Ботаника
институтының генетика және селекция бөлімінде Қазақ Ғылым Академиясының
корреспондент мүшесі А.М.Ғаббасовтың басшылығымен Жезқазған қаласының
маңында тәжірибелер жүргізілді. Ал, 1964 - 1965 жылдары Алматы облысының
Сарқан және Еңбекшіқазақ аудандарындағы тәжірибемен жалғасты. Зерттеу
объектісі ретінде бидайдың сорттары Жезқазғанға, Саратовская 29,
Эритроспермум 841, Казахстанская 126, Харьковская 46, Ақбидай. Мутагендік
факторлар ретінде ультракүлгін сәуле, гамма - сәулелер, колхицин,
аценафтен, никотин қышқылы, этиленимин, диэтилсульфат,
нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, диметилсульфат т.б. Көп жылдық
зерттеулердің нәтижесінде мынандай қортындыға келген: жаздық бидайлардың
бірнеше сорттарының тұқымын гамма - сәулелермен өңдегенде олардың
төзімділігі әр түрлі болып, көптеген мутанттың түрлерін алған. Ал,
Саратовская 29 сортының тұқымын химиялық мутагендермен өңдегенде олардың
ішінде диэтилсульфат, этиленимин, нитрозоэтилмочевина, диметилсульфат, және
колхицин, гамма - сәулелерінің әсерімен салыстырғанда өсімдікте екі есе
морфологиялық мутациялар көп алынған[23]. Бұл мутацияның көпшілігі М1 және
М2 ұрпақта көрінген. Осымен қатар, мутациялық зерттеулер Қазақтың С.К.
Киров атындағы мемлекеттік университетінде, Қазақтың Абай атындағы
мемлекеттік педагогика институтында, Қазақтың егіншілік ғылыми - зертеу
институтында, микробиология және вирусология институтында т.б мекемелерде
жүргізілді. Бұл жұмыстар әліде жалғасуда[16]. Ғылыми зерттеу жұмыстардың
мақсатына қарай мутациялық зерттеулердің де бағытында әр салалы болды.
Академик Г.З. Бияшевтің жетекшілігімен ботаника институтында өсімдіктер
мутагенезімен (Седловский, 1972 - 1985) күріште, жүгеріде (Мыңбаев, 1970-
1980), бидайда (Тыныбаев, 1968-1980; Ильичев, 1970 - 1980, Сартаев, 1980),
Қазақтың егіншілік институтында күздік және жаздық бидайда (Зусманович,
1970- 1980) сапалы, өнімді мутанттар алумен айналысты. Академиктер М.Х.
Шиғаева және Н.Б Ахматулинаның басшылығымен микроорганизмдер мутагенезі мен
қатар қоршаған ортаның мутагендерінің организмге әсері зерттеле бастады.
Оның ішінде пестицидтердің, ауыр металдардың, химиялық, физикалық
факторлардың әсері арнайы алынған тест - жүйелерде сынақтан өтіп, олардың
жасушалық және молекулалық деңгейде әсер ету механизмі зерттеле бастады.
Профессор А.Сейсебаевтің басшылығымен ботаника Институтында радиациялық
цитогенетика лабораториясы құрылып, өсімдіктерде гамма - сәулелерінің әсері
жасушалық организмдік деңгейде зерттелді. Профессор А.Бигалиев Қазақстанда
алғаш рет ауыр металдардың иондарының (хром қосылыстарының) адамның
лейкоцит жасушаларына мутагендік әсерін анықтады[1,23].
Мутация дегеніміз организмдердің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне
фенотиптік көрініс беретін гендер мен хромосомалардың өзгерісі. Мутациялы
болу қабілеті немесе мутациялық өзгерістер микроорганизмдерден бастап
жоғары сатыдағы өсімдіктер, жануарлар және адам баласына дейінгі барлық
тіршілік иелерінің әмбебеп (универсальды) қасиеті[11].
Мутация құбылысын тұңғыш рет 1901 ж. Голландия оқымыстысы Г. Де Фриз ашты.
Оның анықтауы бойынша мутация – ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен
болатын, генетикалық материалдың тұқымқуалайтын секірмелі өзгерісі. Г.Де.
Фриздің мутациялық теориясында осы күнге дейін өз мәнін жоғалтпаған негізгі
қағидаларына мыналар жатады:
• Мутация секірмелі түрде кенеттен пайда болады;
• Жаңадан пайда болған түрлер тұрақты болады;
• Мутациялар сапалы өзгерістер болып табылады;
• Мутациялар пайдалы да, зиянды да бола алады;
• Мутацияны іздеп табу зерттелетін дарабастар іріктемесінің
мөлшеріне байланысты болады;
• Мутациялар қайтадан қайталана алады;
Бірақ Де Фриздің қателік жақтары да болды. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны
бір-біріне қарсы қойды. Яғни мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады
деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің шығар көзі
ғана болып есептеледі, ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде
пайда болады. Мутациялар әртүрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі
организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде тіпті өлімге де
душар етеді, оны летальды мутация деп атайды[7].
Мутацияның пайда болу процесі мутагенез, ал оны тудыратын факторлар –
мутагендер деп аталады. Мутагендер ең алдымен организмнің генетикалық
материалына әсер етеді, соның салдарынан барып фенотип өзгереді. Мутагендік
факторларды физикалық, химиялық және биологиялық деп бөледі.
Физикалық мутагендік факторларға әртүрлі иондаушы сәулелер,
температура, ультракүлгін сәулелер т.б. жатады
Химиялық мутагендерге түрлі табиғи және жасанды органикалық,
бейорганикалық химиялық қосылыстар (мысалы, азотты негіздердің аналогтары,
алкилдеуші қосылыстар, нитрозоқосылыстар, акридинді бояулар, алкалоидтар
т.б.) жатады. Химиялық мутагендер гендік мутацияларды және хромосомалық
өзгерістерді де тудыра алады, бірақ әртүрлі химиялық мутагендерді қолданған
жағдайда мутацияның бұл екі түрінің арасында айырмашылық байқалады.
Биологиялық мутагендерге өзінің ДНҚ-ын немесе РНҚ-ын басқа бір бір тіршілік
иесінің геномына апарып жеткізетін вирустармен бірге әртүрлі вирус емес
паразиттік агенттер (микоплазмалар, бактериялар, гельминттер) жатады.
Паразиттік агенттердің зат орнын ауыстыру прцесіндегі пайда болатын
метаболиттер химиялық мутаген ретінде әсер етуі мүмкін[20].
Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау
өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттар да
(мысалы, сүйекте жинақталатын стронций,т.б.) мутагендік қасиет болады.
Оларды биологиялық мутагендер дейді[27].
Мутация типтерінің классификациясы
Мутациялық өзгерістер алуан түрлі болып келеді. Мутация типтерін
классификациялаудың бірнеше жолдары бар, бірақ олардың барлығы да
жетерлңктей емес.
Мутацияны былайша жіктеуге болады:
• Генетикалық материалдың өзгеру сипатына қарай (гендік,
хромосомалық және геномдық ).
Ген құрылымының өзгеруіне және жаңа аллельдердің шығуына байланысты болатын
– гендік;
Хромосомалардың құрылымына әсер ететін мутацияларды хромосомалық
өзгерістер немесе хромосомалық аберрациялар деп атайды. Мұндай мутациялар
клетканың бөлінуі кезінде немесе мутагендік факторлардың әсерінен
хромосомалардың өзгеруіне және олардың құрылымының бұзылуына байланысты
болады.
Хромосомалар санының өзгеруіне байланысты жаңа геномдардың пайда болуына
әкеп соғатын – геномдық мутациялар.
• Мутацияның пайда болу себептеріне қарай (кенеттен болатын
немесе спонтанды және әртүрлі факторлардың әсерінен немесе
индукцияланған).
Спонтанды мутациялар кез келген организмде табиғи сыртқы орта факторларының
әсерлерінен пайда болады (мысалы, иондаушы сәулелер табиғи фоны).
Мутацияның кенеттен пайда болу себебі клеткада жүріп жатқан қалыпты зат
орын ауыстыру процесі барысында генднр мен хромосомалардың кездейсоқ
зақымдануына байланысты. Кенеттен болатын мутацияның бір бөлігі репликация
процесінің қалыпты өтуін қамтамассыз ететін молекулалық механизмдердің
қызметіндегі кездейсоқ ауытқулардың нәтижесінде пайда болады (репликациының
ауытқулары).
Индукцияланған мутация – физикалық, химиялық және биологиялық
мутагендік факторлармен арнайы әсер етудің нәтижесіболып табылады.
• Гетерозиготадағы көрінісіне байланысты (доминантты –
генотиптің фенотипке айналуы кезінде геннің белгілі бір аллелі
әсерінің басым болуы және рецессивті – гетерозиготалы
организмде бір аллельдің фенотиптік көрінісінің болмауы);
• Қалыпты фенотиптен ауытқу деңгейіне қарай (гипоморфты,
аморфты, антиморфты, нерморфты және гиперморфты).
Мутация түрлерін жоғарыда көрсеткен принциптер негізінде жәктеу толығымен
универсалды сипатқа ие бола алады.
Мутацияларды басқа да жолмен де жіктеуге болады:
• Мутантты аллельдің әсері бойынша және фенотиптің өзгеру сипатына
қарай (морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық, мінез-құлық
т.б.)
• Организмнің тіршілігі барысына қарай (летальді, жартылай
летальді, нейтральді). Летальдіге ұрықты өлімге душар ететін
мутация жатады. Жартылай летальді мутация организмнің тіршілік
қабілетін төмендетіп жібереді: мутантты дарабастар әдетте ұрпақ
беретін жасқа дейін жетпейді, тіршілік қабілетін төмендетіп тұқым
қуалайтын кемістіктің әсеренен тез өлімге ұшырайды. Нейтральдіге
организмнің тіршілік қабілетіне әсер етпейтін мутация жатады.
• Мутацияланған клеткаларға және тұқым қуалау мүмкіндіктеріне қарай
(генеративтік, яғни жыныс клеткаларында индукцияланған әрі
тікелей ұрпаққа берілетін және сомалық – көбеюге қатыспайтын дене
клеткаларында пайда болатын ).
• Клеткадағы орналасқан орнына байланысты (ядролық немесе
хромосомалық және цитоплазмалық). Цитоплазмалық мутация құрамында
цитоплазмалық ДНҚ бар құрылымдар: митохондриялар, хлрорпластар
және плазмидтерде пайда бодады[7].
Мутацияны жіктеудің бұл принциптері кейбір жеке көзқарастарға
негізделген.
Қалыпты фенотиппен аутқу дәрежесіне қарай Дубинин (1982) гендік
мутацияның мынандай түрлерін анықтады және оларды төмендегідей жіктеді:
• Гипоморфты - жабайы типті аллель арқылы кодталатын биохимиялық
өнім мөлшерінің кемуі есебінен геннің қызметін бәсеңдететін
мутация. Гипоморфты мутация жағдайында өзгерген аллельдер
жабайы типті аллельдер сияқты әсер етеді, бірақ әлсіз болады.
• Аморфты – геннің инактивациялық әсері. Аморфты мутациялар
геннің жоғалуы сияқты болып көрінеді. Мысалы, дрозофилада
аморфты мутация w – ақ көзділік , көздің клеткаларына
пигменттің тасымалдануын бақылайтын геннің қызметінің
жойылуымен түсіндіріледі.
• Антиморфты – жабайы түрдің фенотипін керісінше өзгертеді.
• Неоморфты – мұнда мутанттың фенотипі жабайы типінен өзгеше
болады.
• Гиперморфты – ген әрекетінің шұғыл күшеюіне әкеледі, ол оның
бақылауымен түзілетін өнім мөлшерінің артуы есебінен
болады[11].
Спонтанды және индукцияланған мутациялар
Спонтанды мутациялық процесс. Тірі органмзмдердің кез-келген популяциясында
әрқашанда мутациялық дарабастар кездеседі. Әрбір ген, әртүрлі жиілікте
секірмелі түрде мутантты жағдайға көшіп отырады (кесте 1)
Әдетте спонтанды мутацияның жмілігі төмен болып келеді, бірақта
кейбір гендердің мутабильдігі басқаларынан артық болады және жеке гендердің
мутацияға қабілеттілігінде де айтарлықтай айыпмашылықтар кездеседі.
Спонтанды мутацияның себептері әлі толық түсініксіз. Жоғарыда біз
иондаушы сәулелердің табиғи фонының түрлі организмдерге әртүрлі деңгейде
мутация тудыратындығын атадық. Дрозофилада радиацияның табиғи фоны
кенеттен болатын мутацияның тек 0,1 % ғана жауапты екендігі анықталған.
Бірақ организм өмірінің өмірінің ұзаруына байланысты табиғи радиацияның
әсері артып отырады. Адамда оның үлесі кенеттен болатын мутацияның жалпы
көлемі тұрғысынан алғанда 25 %-ке жетуі мүмкін[12].
Спонтанды мутацияның пайда болуын қоршаған орта температурасының
жоғарылауы да жеделдете түседі. Темпераиураның әрбір 10-15 градусқа
көтерілуі мутация жиілігін бес есеге дейін жоғарылатады (кесте 1) [26].
Кесте 1. Әртүрлі организмдердің кейбір гендерінде спонтанды мутациялардың
пайда болу жиілігі.
Организм және оның белгілері Мутациялар жиілігі
(геномға, ұрпаққа шаққанда)
Бактериофаг Т2 3×10 -9
Иелері 1×10-8
шеңберінде
Лизисті басу
Escherichia coli 4×10-10
Стрептомицинге
төзімділік
1×10-9
Стрептомицинге
сезімталдық
Т1 фагіне төзімділік 3×10-9
Т1 фагіне сезімталдық 2×10-8
Лактозаны ашыту 2×10-7
Гистидинге қажеттілік 2×10-8
Neurospora crassa
Аденин жоқ жағдайда 4×10-8
өсуі
Инозитол жоқ жағдайда 8×10-8
өсуі
Дрозофила
Ақ көз 4×10-5
Сары көз 1×10-4
Қылшықтарының 3×10-5
жарықшақтануы
Жүгері
Қатпарлы тұқым 1×10-6
Күлгін тұқым 1×10-5
Қантты эндосперм 2×10-6
Тышқан
Қоңыр түсті бояу 8×10-6
Альбинизм 3×10-5
Адам
Гемофилия А 3×10-5
Нейрофиброматоз 2×10-4
(жүйке ұлпасының ісігі)
Көздің торлы қабығының 1×10-5
ісігі
Спонтанды мутация негізінен организмге тигізетін сыртқы әсерлерге
байланысты емес. Ондай мутацияның негізгі себептері клеткада жүріп жатқан
қалыпты зат орын ауыстыру процесі барысында ДНҚ репликациясында,
рекомбинация мен репарацияда кездесетін қателіктерге және хромосомалар мен
гендердің кездейсоқ зақымдалуына байланысты болады. Клетканың физиологиялық
жағдайы, мутатор және антимутатор гендердің әсерлері де кенеттен болатын
мутацияға әжептеуір ықпал етеді. Ішек таяқшасынан дарабастардығы гендік
мутациялардың жиілігін тым арттырып жіберетін және осы бактерияның
хромосоманың әртүрлі бөліктерінде орналасқан бірнеше ген-мутаторлар
табылған. Сондай-ақ қайсібір гендердегі (MutS, MutL) мутациялар спонтанды
мутабильдікті жүз есе, ал – MutT, MutD гендеріндегі мутациялар – мың есе
арттыратындығы анықталған. Мұндай ген-мутаторлардың өсімдіктерде,
дрозофилада, ашытқыларда және тағы басқа организмдерде де болатындығы
белгілі. Антимутатор-гендердің мысалы ретінде фагтік ДНҚ репликациясы
процесінде негіздерді сұрыптауда басты роль атқаратын, ДНҚ полимеразаны
кодтайтын Т4 фагтың 43 генін алуға болады[26].
Спонтанды мутация мобильді элементтердің геном бойымен жылжуы
салдарынан да туындауы мұмкін. Спонтанды мутация шамамен 80% көшпелі
генетикалық элементтердің транспозициясы нәтижесінде пайда болуы мүмкін
деген болжам бар. Көшпелі генетикалық элементтердің орын ауыстырулары
клеткалардың онкотрансформациясына және қатерлі ісіктің дамуына алып
келетін тосын мутацияның пайда болуында маңызды роль атқарады. Мобильді
гендердің енуі мутацияның пайда болуымен қатар көршілес жатқан онкогеннің
белсенділігін арттыруы мүмкін, ал ол клеткалардың қатерлі ісікке айналуына
алып келетін белоктың түзілуін қадағалайды.
Индукцияланған мутациялық процесс. Г.Д. Надсон мен Г.Е. Филипповтың (1925
ж.) Кеңес одағында бактериялармен және Г. Меллердің (1927 ж.) АҚШ-та
дрозофиламен жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде организмге рентген
сәулелерімен әсер ету арқылы мутацияның жиілігін кенеттен болатын деңгейден
көтеру мүмкіндігі бар екендігі анықталды. Кейінірек мутация жиілігін
ультракүлгін сәулелердің, гамма – сәулелер және α-, β-, сияқты жоғары
энергиялы бөлшектердің көмегімен де арттыруға болатындығы белгілі болды.
Мутагендік әсерлер сонымен қатар әртүрлі химиялық заттарда, кейбір дәрілік
препараттарда, азықтық консерваттарда және пестицидтерде де болады[14]
1.2 Мутацияның ағзаға әсер етуі. Ең күрделі поцестің нәтижесінде ең
қарапайым ағза түзілуі мүмкін. Оның көбісі кейде барлық процесс қоршаған
ортаға байланысты жүреді, оның дамуы, өзгеруі гендер арқылы орнықтырылады,
іске асады. Жеткілікті мөлшерде қоректенбеген жануар немесе аң кішкентай
және арық болады, ал мөлерден артық көп қоректенген үлкен және семіз
болады, дегенмен зльзасск тұқымды аш күшік, көп тамақ берілген терьер
кұшігіне қарағанда үлкен ит болып өседі. Иттің өсуін анықтайтын кейбір
гендер тамақтанудың және басқа факторлардың әсеріне жақсы жауап берсе,
кейбіреулері ондай әсерлерге шектеу қояды. Кейбір бршақ тұқымдарының түрі
бұжыр болады, бұл белілі бір геннің әсерінен болған[17].
Әрбір осы тұқымды бұршақтың талы бұжыр болады, бірақ екі бұршақтың
бұжыры бірдей түпте, бірдей жағдайда өскеннің өзінде де ерекшеленіп тұрады.
Кейбір ерекшеліктер толық ген арқылы анықталады. Өйткені қоршаған ортаның
әсер етуші факторларға оған себеп бола алмайды. Сол сияқты адамның қанының
тобы А және В болмаса, сиырдың мүйізді не тоқал бола ма, тышқан ақ не сұр
бола ма оны біз тұқымдандырушы жұмыртқаның геніне қарап болжап қана айта
аламаз. Бірақ болашақта ондай өгерістерді ұрпаққа әсер ету арқылы енгізуге
болатынын жоққа шығармау керек.
Бір жұмыртқалы егіздердіі зерттеу арқылы адамға ген мен қоршаған
ортаның қаншалықты әсері бар екенін анықтауға мүмкіндік бар. Бір жұмыртқалы
егіздер тұқымдану кезінде ұрық екіге бөлініп, сол әрбір бөлікте тұқым
дамыған кезде пайда болады.
Басқаша айтқанда олар бір бүтіннің екіге бөлінуі десе де болады,
себебі табиғатта олар бір адам болуы керек болатын. Сондықтанда олар бірдей
гендер болады[22].
Олардың бір-бірінен басқалардың ажыратуы, әрине орта жаңдайына
байланысты. Секпілдік оларға генмен берілген, оның шығуына күн сәулесінің
әсері керек. Генінде секпілдік бар адамда ғана ол пайда болады. Бірақ ол
шыға ма, шықпай ма, кқп бола ма, аз бола ма қоршаған, ортаның әсеріне және
өмір сүру түріне байланысты. Бір жұмыртқалы, бірдей генді екі егіз қыздың
генінде секпілдік бар. Оның біреуі далада көп жүргендіктен секпілі көп, ал
көп уықытын ұйде өткізгендіктен секпілі аз[23].
Мутацияда бояу заттар бау – бақшамен айналысқанда,
жан –жануарларды өсіру кезінде үлкен рөл атқарады. XII
–ғасырдың 20 –жылдарында Қытайдан Англия жеріне примулланың маджента сортын
алып келді, бұл кезде мутация (өзгеріс) гүлдердің неше түрлерін шығаруға
бастама берді, олар қазіргі қытай примуллаларының арасында бар.
Австралиялық айырылмас – тоты құстың қауырсыны жасыл; қызыңушылар
мутация арқылы көгілдір, сары түсті жолақтар жасады.
Ақ терілі, қызыл көзді альбинос тышқандар мен қояндарды барлығы
біледі. Альбинизм өзгерісі көптеген тіршілік иелерінде болған, оның ішінде
адамдар да бар[25].
Басқа мутациялар боядың өзі емес оның таралуына жол береді.
Голландиялық белдбеу деген ұғымды түсіндіретін мутация сүтқоректілердің
кқп тірінде болады. Нүктенеің пайда болуы көптеген жануарлар мен
өсімдіктерде кздеседі. Адамның маңдайында шаштың бір бөлігі ағарып,
бұйралануы мутациядан болған ерекшелік болып саналады. Альбинизмге жартылай
жақындап қалған бояулар, гималай қояндары мен сиам мысықтарында кездеседі.
Бұл жануарлардың барлық терісі ашық түсті аң, ал құлақтары, мұрын, құйрық
және табандары қара. Олардың гендерінде тек төменгі темперетурада ғана
пайда болатын қара бояу шығарушы бар. Егер гималайдың жас қояндарын
инкубаторда өсірсе олардың терісі ақ болып қала береді. Оның денесіне қара
нүктелі теріні, егер бір жерінен жүнін қырып тастап, оны өскенше суықта
ұстаса ғана алады[24].
Жүннің немесе шаштың өзгеруі ұзын жүнді жануарлар тұқымы, мысалы,
ангор ешкі, ангор мысық, ангор қояндардың түрлерін шығару барысында пайда
болады. Толқынданған немесе бұйраланған адамның шашы да мутацияның әерінен
болған.
Сонымен қатар мутация тышқан, кептер, тауық, мысық, тіпті адамдардың
жартылай және толық шашынан не терісінен айырылуға әкеп соқтырады.
Адамдарда тазданудың ерекше түрі мутацияға түскенгендердің әсерінн болады
және ол ер адамдарда кездеседі, ал әйелдерде қасқалану олардың генінде
болсада ондай жағжайға ұшырамайды.
Адамның саусақтарының қысқа болуы – брахидактилия, артық саусақ
шығуынн – полидактилия деп атаймыз. Бұл дене бітімінің дұрыс еместігін
көрсетеді, оларда мутация әсерінен пайда болып тұқым арқылы беріліп
отырған.
Сүйектердің дұрыс бітпеуі немесе блмауы өлімге әкеп соқтырады. Үлкен
мүйізді ірі қара малдың тұқымында өзгетілген ген бар, оның тұқымының көбі
бульдог бұзау болдады, ол дегеніміз бұзау туғанда немесе туғаннан кейін көп
болмай өліп қалады. Ерте өлімге алып келген геннің түрін өлімге алып
келуші ген деп атайды, ал оны шақырушы мутцияны өлімге алып келетін
өзгеріс деп атаймыз. Барлық өлімге алып келуші гендер сүйек құрылысына
ғана әсер етпей , кейде басқа ағзаларға еніп кетеді. Олай болса
бұзаулардың жүнінің болмауы басқа өлімге алып келуші генмен анықталады.
Радиацияның кері әсері сәуле арқылы өлім алып келетін өзгерістерге әкеп
соқтыратыны бізді алаңдатады. Дене бітімінің формасы мен үлкендігі өте
байқала бермейтін, бір-біріне өалыпты тұқым, нәсілі ерекшелігі ортақ
гендердің жұмысы арқылы ажыратылады. Оның әр біреуі соңында кішкене ғана
өзгеріс енгізеді. Онда санды белгі көрсететеін мутация оңай таныла
бермейді, әсіресе түр – келбеті мен үлкендігі ортаның әсерінен көп өзгерсе
қиындау болады. Негізінде бұндай жағдайда айтарлықтай емес айырмашылықтар
мутациядан ба жоқ, әлде орта орта факторлары әсерінен бе ажырату мүмкін
емес. Дегенімен мутацияның аз болсын көмегімен гендердің өзгермелі, сыртқы
фактордың күшті әсерінен болған өзгерістер бірдей болады. Осындай аз ғана
мутация эволюцияда үлкен рөл атқарады. Сондай – ақ радиация да генетикаға
жағымсыз әсер қалдырады[30].
Қатты әсер етеін мутациялар әдетте өлім өлім әкелуші болады және тез
байқалатын қалыпсыздықты көрсетеді. Егер олардың мөлшері аз шамада болса
жеке тұлғаға қызмет көрсеткенде байқаусыз қалуы немесе оның әрекеті
қоршаған ортамен байланысып байланысып кетуі мүмкін. Мысалды тек бірінші
мутация түріне кетірсек болады, бірақ та екінші байқалмайтын мутация әсері
өмірге қажет аураға қарсы тұру, өмір жалғастыру ұрықтану сияқты
құбылыстарға көмектесіп әрдайым естен шығармау керек[27].
Мутация арқылы көздің көрмей қалуы көп жануарларда кездеседі, бұл
құбылыс адамдарға ген арқылы біріледі.
Бір ғана ген адамның қан айналымын бұзып немесе қан кетуін, қан ұюын
(гемофилия) себепкер бола алады. Бұндай гендер мутация арқылы берілген
бірнеше жанұяға берілгені анықталған.
Зат алмасудың бұзылуы бүйрек ауруына әкеп соқтыратын жағдай. Бұл ауру
далмат иттерінің бәрінде бар, ол осы тұқымды алу кезінде жүргізілген
мутацияның әсері болуы мүмкін. Зат алмасудың бұзылуы адамдарда да
кездеседі. Оның ақыры адамның күйзеліске ұшыраумен аяқталады. Қасқалану
сяқты, күйзеліске тез түсу гені әйелдерден гөрі ер адамдарға қатты әсер
етеді. Жүйке жүйесінің бұзылуы өзгеріске ұшыраған гендер арқылы болады.
Осындай көптеген мутант тышқандар да кездеседі. Оларға дірілдегіш,
секіргіш т.б. сияқты аттар берілген. Олардың кейбіреулері өлімге әкеп
соқтыратын жүйке жүйесінің мутацияға ұшыраған ген арқылы бұзылуы болса,
басқада түрлері онша қатты кері әсер бермейді. Жапониялық билеуші тышқандар
да онша жағымсыз емес ген түрі бар. Ондай тышқандар айнала қозғалып жүріп,
бастарын қозғап жүреді және керең болады. Өзгеріске ұшыраған гендер бірнеше
белгілерге әсер етуі таң қаларлық жағдай емес керісінше бұл дұрыс болып
саналады. Оның маңыздырағы жанама әсерлерінде, өзгерген өмірдің
ұзақтығына, ұрықтану сияқты маңызды белгілерге әсер етеді [21].
Ақыл –ой қабілеттілігі, физикалық ерекшеліктерге қарағанда орта мен
көптеген гендердің арақатынасына байланысты, көптеген жағдайда оның
әрқайсысы әлсіз әсер етеді. Аяқ астынан болған мутация, ақыл –ойдың
кемістігіне соқтырса да, қоғамдық пікір бойынша адамның ақыл-ойы мен
темперамент қалыптасуы оның генінің ерекшелігіне байланысты. Геннің
ерекшелігі – адам эволюциясында мутация арқылы пайда болады[20].
Жыныс арқылы пайда болатын әрбір тіршілік иесі дегеніміз екі жынысты
клетканың немесе гаметаның қосылуы арқылы болады. Жан –жауарларда
кездесетін аталық гамета – сперматозойд , аналық гамета жұмыртқа не
жұмыртқа клетка деп атайды. Ұрықтану кезінде сперматозоид жұмыртқаға кіреді
де екі гаметаның да ядросы қосылады. Ол жаңа тіршіліктің бірінші ядросы.
Ұрықтанбаған ядроның жұмыртқа клеткасы хромосоманың бір жиынтығы болса,
сперматозоид әкесінен бір жиынтықты әкеп қосады. Екі хромрсома жиынтығында
да санымен ғана емес, үлкендігімен формасыменде, бірдей болады. Әйелде 23
жұп хромосома болады.
Әрбір хромосома бөлінуге даярлық кезінде екі еселеніп алған бірақ екі
көшірмесіде әлі бір нүктеде қосылып тұр.
Тақы да бір маңыздырақ мәселе әрбір хромосома жұптарында недердің
саны жағынан да, орналасу жағынан да әдістеме жұмыс жүргізу арқылы
дәлелденген.
Тек қана хромосомалар ғана жұппен жүрмей гендерде жұптаса жүреді және
әрбір өмірге келген сәби әкесімен анасының гендерін бірдей мөлшерде алады.
Бірақ-та серіктес гендер даму барысында бірдей қызмет атқаруы мүмкін.
Адам денесіндегі гендердің көп бөлшегінде даму кезеңіндегі ең алғашқы ата-
анадағыдай болуы керек еді, бірақ мутацияның көмегімен ол ұзаққа
созылмайды. Адам денесіндегі гендердің көп бөлігі эволюция кезінде
өзгерістерге ұшырап, олар қазір бірнеше формада болуы ғажап емес. Серіктес
жұптар әліде даму процесін бірдей басқарады және басқаша да жүргізе алады
олар бірдей формада бла ма жоқ па соған байланысты. Мысалы мүйізді ірі
қарадаға бастапқы кезде терінің түсіне жауп беретін ген, мутацияға ұшыраған
кезде сол процесті жүргізе береді, тек бұл жолы ірі қараның терісі қара
емес, сары болуы мүмкі.
Егер жұмыртқа клеткада екі серіктес гендердің формасы бірдей болса,
олардың даму процесін болжау оңай. Адам жұмыртқасындағы екі гендегі тік
шашты адамдардікі болса, олардың олардың баласының шашы да тік болады, ал
екі адамның генінде де бұйра шаш болса, баласының шашы да бұйра болады. Ал
егер бала әке-шешесінен екі түрлі ген алса не болады; бір ген бұйра шашты,
екіншісі тік болса. Оның қорытындысы даму кезінде геннің әсер ету күшіне
байланысты болады[10].
Қазіргі жағдайда бұйра шаштың гені күштірек, сондықтан бір гені бұйра
шаштікі, бір ген тік шаштікі бар балада бұйра шаш өседі. Екі серіктес
генің үш түрлі болуы мүмкін, әсерін анық көрсеткен көрнекілік ретінде
бұйра шаш гені, тік шаштікі тік сызықтармен, бұйра шаштікін ирек
сызықтармен көрсеткен, бірақ негізінде гендерінде олардың қызметіне қарай
шығатын формаларымен ұқсастық жоқ.
Үш түрлі мүмкіндіктен тек қана біреуінде ғана тік шашты бала болады,
олда егер баланың әкесінде де, шешесінде де тік шаштың гені болса. Егер
әке –шешеде де немесе біреуінде бұйра шаштың гені болса баланың шашы тік
болады. Ген тек бір ғана атадан немесе анадан күштірек болса, яғни
белгілері анық көрінген болса доминантты деп атаймыз. Егер ген екі ата-
анадан да алынған кезде ғана белгі беретін болса, оны рецессивті ген деп
атайды. Бұл жерде бұйра шашты ген – доминант та, ал тік шаштікі -
рецессивті. Бірақта біз қарапайым мысал беріп отырмыз, шындығында адам
шашының құрылымы мен өсу процесі бір ғана жұп гендерден құрылады [11].
Көп жағдайда серіктес гендердің күші бір-бірінен онша ажыратылмайды
және оның әсері мүлде бола бермейді. Бұндай жағдайда күштірек геннің болық
емес доминанттылығы туралы айтамыз. Денесінде бірнеше ақ дағы бар мысық пен
терісібірдей түсті мысықтың баласында бір немесе бірнеше ғана аз дақ болуы
мүмкін. Екі серіктес геннің де күші бірдей болған жағдайда –
доминанттылықтың шегінуі туралы айтамыз. Ақ түсті генді екі жақтан бірдей
алған сиырдың терісі ақ болады, екі гені сары болса сиыр сары болады, ал
бір ген ақ, бір ген сары болса шалыс болады, оның ақ және сары түс аралас
болады.
Доминанттылықтың шегінуі гендердің жеке әсері аз болғанда олардың
тұрақсыздығынан пайда болып, ұрықтануы мен көлеміне бірнеше белгілер
береді. Европалықтар мен негрлердің терілерінің түсінің екі түрлі болуы
табиғи гендердің бөлек болғандығынан болуы мүмкін. Екі генде адам
денесіндегі пигменнтер де сонымен анықталады. Екі генде адам эволюциясында
мутацияны бастан кешіріп, қазіргі ақ немесе қара түсті қалпында болған
болар. Екі жұптада доминанттылық жоқ, сондықтан төртгенде әсерін жоғалтады.
Егер адамда екі ақ түстің, екі қара түсті терінің гені болса мулат болады,
оның генінде қара түс бар ма оған байланысты емес. Үш қара түстің геннің
комбинациясы бір ақ түсті генмен қосылғанда қаралау мулат болады, үш ақ
түсті геннің комбинациясымен бір қара түсті тері геннің қорытындысы ашық
түсті мулат болады. Көптеген гендер эволюция процесі кезінде бірнеше рет
өзгеріске ұшыраған. Қазіргі уақытта олардың үш не одан да көп формалары
бар. Қанның обын анықтайтын гендер А,В және О бір геннің бірнеше формаларын
көрсетеді. Бір адамда екі геннен артық болуы мүмкін емес. Екі А генді А
топты қан береді.А және В 0 доминант береді. Егер адамда А және О гені
болса болса балада А топты қан болады, егер В және О болса қанның тобы В
болады. Ал егер адамның генінде А және В болса онда оның қан тобы АВ
болады, оның ешбіреуі бірінің күшін бірі баса алмайды[22].
Біз енді хромосома мен гендердің ұрпақтан-ұрпаққа қалай берілетінін
қарастыруымыз керек. Алдында айтып кеткендей ұрықтанбаған жұмыртқа мен
сперамтозоид бірдей жиынтықта храмосома алып келеді ал екеуінің
қосындысынан шыққан индивид, жеке индивид екі жиынтықты хромосома алады.
Бірақ сол индивид дмаи келе гамета бөледі және одан одан қайтадан бір
хромосома жиынтығын шығарады. Бұның жүзеге асыру әдісі хромосомадағының
өміріндегі ең ғажап көрніс болып табылады. Меллер бұны
хромосома биі деп атады және бұл шынымен- ақ екі жұптың белгілі бір ретке
сүйене отырып қосылып, қайта ажырасып билеп жүрген сияқты.
Билеу кезінде ешқандай ереже болмағандықтан соңғы фигурадағы жиынтық
хромосомалар бір гаметадан екіншісіне ауысып кете алады. Көптеген
гаметалардаға хромосомалар аралысып кеткен. Осылай бір ер адамдағы атасынан
берілген гендерді сперематозоид шығарған кезде бірге қалмайды. Мысалы
баласы әкесінен бұйра шаштың хромосомасын, екінші хромосома ұзын бойдың ,
ал шешесінен қысқа болйдың, тік шаштың серіктес хромосомасын алды делік.
Гамета құру кезінде бұл төрт хромосома екі жұп жасайды, ұзын бойдың гені,
қысқа бойымен, тік шаштың гені бұйра шаштыкімен қосылады. Соңғы фигураға
келгенде хромосомалар бөлініп алдыңғы қалыптан айырылады да бір гаметаға
қасылуға талпынбайды. Сондай бұйра шаштың гені ұзын бойдың генімен және тік
шаш қысқа бойдың генімен қосылып кетуі мүмкін.Сондықтан жаңағы ер адамның
өзінің баласына шешесінен және әкесінен алған гендердің комбинациясын
береді немесе жаңа комбинация беріледі (бұйра шаш гені мен қысқа бой, ұзын
бой мен тік шаштың гені ) әйелде жұмыртқа клеткасы пайда бола бастағанда да
тура осылай болады[17].
Сондықтан егер балада екі жақтың да белгілері көрінсе еш таңқаларлығы
жоқ.
Негзінде екі геннің жиынтығының араласуы гаметаның пайда болуына
көмектесетінін бір геннен хромосомалардың биінен күрделірек болады. Кейбір
сәттерде бірінші және соңғы екі жұпты хромосомалар бір-біріне өте жақын
жүргенде гендегі бөлшектер мен алмасу жүруі мүмкін. Бұл белгілер бір-
бірінен қатты құшақтап билеп соңында аяғы мен қолдары айқасып кеткен
секілді. Осылай бастапқы кезде бір хромосомаға орналасқан гендер бөлініп
басқа гаметаларға қосылып кетуі мүмкін. Біз бұны тышқанның генетикасынан
көруімізге болады. Тышқандығы бір ген жабайы тышқанның сұрғылт –қоңыр
түсіне жауап береді. Бұл түс әрбір шаштың көлденең сақинасындағы сары
түстің болуынан пайда болған. Мутацияға түскен генде бұл көлденең сары
түсті сақина болмайды және тышқанның түсі толық қара болады. Тура сол
тышқандағы хромосомада құйрығының қандай да бір формасын құрайтын ген
болады және мутация кезінде қысқа айналып қалған формаға ие болады. Енді
тышқанда ұрықтанбаған жұмыртқа клеткасында қалыпты құйрық пен түстің гені
бар делік, ал сперматозоид жұбына мутацияға ұшыраған қысқа құйрықты, қара
түсті серіктес геннің хромосомасын алып келеді. Егер би кезінде хромосомлар
жаңа комбинациясы бар бөлшектерге ауыстырып алса ұзын құйрық қара түс
немесе қысқа құйрық сарғыш-қоңыр түсті тышқан шығуы мүмкін[18].
Хромосомалар биі көбею секілді бастапқы қалпынан өзгермеген. Осы биге
себеп болатын клетканың бөлінуі, жетілу бөлінісі деп аталады, себебі ол
жетілген гаметалардың пайда болуына әкеп соқтырады. Ұрықтанудың әрбір жолы
гендердің жаңа комбинацияларының шығуына әкеледі. Дәл осы тіршілік
иелерінің өзгеруіне себеп болады.Гендердің неше түрлі типтерінің шығуы
мутация арқылы болады [26].
2. Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлері
2.1 Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері
Химиялық қосылыстардың мутагендік әсерлерін зерттеу ертеден басталған
болатын. Ең алғаш химиялық мутагендерді қолдануды 1916 жылы E.Baur
бастады, бірақ ол зерттеулер елеусіз қалды.1930-шы жылдары Кеңес Одағында
В.В. Сахаров пен М.Е. Лобашев жүргізген зерттеулерде аммиак, сірке
қышқылы, мыс сульфаты сияқты кейбір химиялық қосылыстардың дрозофилада
летальді мутация тудыратындығы анықталды. 1932 жылы орыс генетигі В.В
Сахаров дрозофила шыбынының аналық жыныс жасушаларын йодты калийдің 10%-дық
ерітіндісімен өңдегенде, оның мутация тудыратындығын анықтады[30].
1942 ж. Ш.Ауербах Англияда азотты иприттің мутациялық әсерін
дрозофилада зерттеп оң нәтижелер алды. Әскери құпиялықты сақтау мақсатында
оның зерттеулерінің нәтижелері соғыстан кейінгі уақытқа дейін жарық көрген
жоқ.1940 ж. А.Олкерс Германияда уретанның әсерінен радиоактивті
сәулелердің әсеріне ұқсас хромосомалық өзгерістерді байқады. 1946 ж. ССРО-
да И.А. Раппопорт этиленимин мен формальдегиддің күшті мутагендің әсерлерін
сиппаттады. Осы алғашқы ашылған жаңалықтардан кейін зерттеулердің бұл жаңа
саласы жедел дамып, содан бері мутация тудыратын көптеген химиялық
қосылыстар табылды. Қазіргі кезде 500-ден астам әр түрлі мутагендік қосылыс
бар екені белгілі[26].
Өздерінің мутагендік белсенділігі жөнінен оларды екі топқа бөлуге
болады: бірінші тобы тек қана репликацияланушы ДНҚ-ға әсер етсе, екінші
тобы – репликацияланушы ДНҚ-мен бірге тыныш күйдегі (әлі репликацияға
кіріспеген) ДНҚ-ға әсер етеді. Мутагендердің бірінші түріне құрылымы
жағынан ДНҚ құрамындағы қалыпты пурин мен пиримидиндерге ұқсас азотты
негіздердің аналогтары және сол сияқты акридинді бояулар да жатады.
Репликацияланушы және тыныш күйдегі ДНҚ-да өзгерістер тудыратын мутагендер,
мысалы, азотты қышқыл, алкилдеуші қосылыстар және гидроксиламин болып
табылады. Химиялық мутагендердің көпшілігі мейозды бұзады, соның салдарынан
хромосомалар үзіледі немесе гендік мутациялар пайда болады[25].
Репликацияланушы ДНҚ-ға әсер ететін күшті мутагендердің қатарына ең
алдымен біз жоғарыда танысып өткен тиминнің аналогы 5-бромурацил (BU немесе
5-БУ) және 2-аминопурин (2-АП) сияқты азотты негіздердің аналогтары жатады
[24].
Негіздер аналогтарының мутагендік әсерлерінің механизмдері
олардың таутомеризацияға, яғни молкулалық-химиялық қасиетіне әсерін
тигізетін протонның өзгеру қабілетіне байланысты. 5-БУ-де тиминге қарағанда
таутомерлі өзгеріс жиірек болады. Кетоформада болғанда 5-БУ аденинмен, ал
енольды формада – гуанинмен қосылысқа түседі (сурет 1 А,Б).
5-бромурацилмен индукцияланатын мутациялар негіздің қосылу кезіндегі
немесе репликация кезіндегі қателіктерге байланысты болуы мүмкін, соған
сәйкес ол GС→АТ немесе АТ→ GС-ға ауысуына алып келеді. 5-БУ-
дың қосылуында қателік болған жағдайда матрицалық тізбекте сирек кездесетін
енольдық форма гуанинмен жұптасады, ал содан соң репликацияның келесі циклі
барысында, қарапайым кетоформаға ауысып, аденинмен жұптасады, сөйтіп
GС→АТтранзициясы жүреді (сурет 1-Г).
5-БУ репликациясы қателікке ұшыраған жағдайда, алғашқыда
кетоформада болған 5-БУ аденинмен дұрыс жұптаса алады. 5-БУ енольдық
формаға көшкен кезде репликацияның үшінші циклінде цитозинмен жұптасады, ол
АТ→ GС транзициясының шығуын қамтамассыз етеді
(сурет 1-В) .
Нуклеотидті негіздердің химиялық аналогтарының қатарындағы басқа
мутагенге аминоформадағы аденин мен тимин және иминоформадағы цитозинмен
жұптасуға қабілетті 2-аминопурин жатады. 2-аминопурин 5-БУ сияқты
репликация немесе негіздің қосылу қателіктерінің нәтижесі болып табылатын
транзицияны тудыра алады. Осындай мутагендермен индукцияланатын
мутациялардың сол мутагендердің әсерінен бұрынғы жабайы түріне қайтып
оралуы да мүмкін[18].
Химиялық мутагендердің әсер ету механизмдері. Олар сипатына қарай 5
топқа бөлінеді:
Алкилдеуші қосылыстар (иприт, формальдегид, этиленимин, диэтилсульфат және
т.б);
Азотты негіздердің аналогтары, нуклеин қышқылдарының орнына азотты
негіздерді қосады (5 - бромурацил, 5 - хлорурацил, аминопуриндер және
т.б.);
Ингибиторлар азотты негізді нуклеин қышқылдары (5- аминолурацил, кофеин
және т.б.)
Тоттықтырғыштар, тотықсыздандырғыштар және бос радикалдар (азотты
қышқылдар, қышқылдар және т.б.);
Акридинді бояғыштар (аминокридин, сары және қызғылт акридин және т.б.)
Химиялық мутагендерге сипаттама. Қазіргі кезде жиі қолданылатын
мутагендер: этиленимин, диметилсульфат, диэтилсульфат, N - нитрозо - N
-метилмочевина, N - нитрозо - N - этилмочевина, этилметансульфонат, 1,4
-бисдиазоацетилбутан және т.б.
Этиленимин - С2Н5N. Бұл түссіз, майлы, аммиакка ұқсас иісі бар
сұйықтық. Қайнау температурасы 56 - 57 °С. Қату температурасы - 78 °С.
Суда, органикалық еріткіштерде жақсы ериді, өте улы.
Диметилсульфат - С2Н8 SО2. Түссіз, иіссіз сүйықтық. Қайнау
температурасы 188- °С. Балқу температурасы -26,8°С. Суда нашар, ал спиртте,
эфирде жақсы ериді. Өте улы, жарақаттанбаған тері арқылы өте алады.
Апараттан, денеден аммиак ертіндісімен алынады.
Диэтилсульфат - С4Н10 SО4. Бұл қайнау температурасы - 210°С, балқу
температурасы - 26 °С. Суда ерімейді, спиртте ериді.
N - нитрозо - N - метилмочевина - С2 Н5 N3 О2. Ақ түсті ұнтақ, балқу
температурасы — 123,5 °С. Бөлме температурасында ыдырайды. Суда, спиртте
жақсы ериді.
N - нитрозо - N - этилмочевина - С3 Н7 N3 О2. Ақ түсті, жылтыр,
кристалл ұнтақ. Суда, органикалық еріткіштерде, эфирде ериді. Улы.
... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz
Реферат
Курстық жұмыс
Диплом
Материал
Диссертация
Практика
Презентация
Сабақ жоспары
Мақал-мәтелдер
1‑10 бет
11‑20 бет
21‑30 бет
31‑60 бет
61+ бет
Негізгі
Бет саны
Қосымша
Іздеу
Ештеңе табылмады :(
Соңғы қаралған жұмыстар
Қаралған жұмыстар табылмады
Тапсырыс
Антиплагиат
Қаралған жұмыстар
kz