"Мендельдік емес генетика"

Грегор Мендель занының күштілігі оның қарапайымдылығында, бұл заң көп жылдар арасында генетика ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді, адамдарда көптеген кемістіктер мен қалыпты белгілер генетикалық механизмдер бар. Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация – Даун синдромы, тұқым қуалаушылық арқылы түс ажырата алмау, Импритинг және Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып келуі.
Хромасомалық абберация – немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.

1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір жасушасында, үш хромасоманың болуын анықтады. Қазіргі күнде 600 нәрестенің біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл жоқ. Жыныс клеткасының түзілу кезінде 23 жұп хромасомалар бөлінді. Әр гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда хромасомалық жұп орнына келеді. 1 жұп хромасоманың біреуіне әкесінен, екіншісіне шешесінен келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер кездеседі де 1 гамета 2 жұп хромаслмаларда болады, осындай гомета, сау гометамен қосқанда 3 бірдей хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.
Дальтонизм - көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл және көк) қабылдай алады. Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды. Көк түске сезімталдықтың кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп атайды; мұндайда айналадағы барлық заттар қара-ақ реңді болып қабылданады.
Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен дальтонизм ерлерде тұқым қуалайды
1) Жарықбаев, О.Саңғылбаев. Психология. Энциклопедиялық сөздік ,-Алматы. 2011.
2) Равич-Щербо И.В. Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник. М., 1999.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ ... ... ... емес ... ... ... ... Абдуллина Г.К.
Семей қаласы
2015
Грегор Мендель занының күштілігі оның қарапайымдылығында, бұл заң көп ... ... ... ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді, адамдарда ... ... мен ... ... ... ... бар. Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация – Даун ... ... ... ... түс ... ... Импритинг және Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып ... ...... Даун ... Даун ... ... ... ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун ... яғни ... ... ... XX ... басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 ... ... 30 ... бұл ауру ... ... ... ... Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.
1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір жасушасында, үш хромасоманың ... ... ... күнде 600 нәрестенің біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл жоқ. ... ... ... ... 23 жұп ... ... Әр гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда хромасомалық жұп ... ... 1 жұп ... ... ... ... ... келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер кездеседі де 1 гамета 2 жұп ... ... ... ... сау ... ... 3 ... хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.
Дальтонизм - көздің көру қабілетінің бұзылуы ... ... ... ... ... бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл және көк) ... ... ... ... ... ... және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін ... ... ... кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп ... ... ... ... ... ... ... болып қабылданады.
Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен ... ... ... ... Жүре ... ... ... немесе орталық жүйке жүйесінің ауруға шалдығуынан болады, сондықтан түсті ажырата алмау белгісі байқалған жағдайда ... көз ... ... жөн. ... тағы бір ... жайт: түс айыру кемістік ұзақ уақыт бойына сол ауру адамның өзіне де, оның ... да ... ... ... ... ... бірте-бірте түстің ашықтығына қарай ажырата білу қабілеті пайда болады. Адамдардың түсті ... ... ... ... практикалық, әсіресе кәсіптік тұрғыдан айрықша маңызы бар. 
Хореягентингтон (грек. choreіa — би, билеу) — жүйке жүйесінің ... ... ... мен ... ... ... кезде ауру балада қатты шаршағандық байқалып, бір нәрсеге назар аударуы төмендейді. ... ... ... ... өз ... тыс белгісіз өзгерістер пайда бола бастайды. Соның ... ... ... ұқыпсыздық байқалады, қолындағы затын ұстай алмай, түсіріп алады, тамағын ... ... іше ... ... ... ... ... науқастың қол-аяғы тартылатындығы анық байқалады. Кіші хореямен ауыратын балалар диспансерлік бақылауға алынады. Хорея ревматизм, баспамен ауыратын әйелдерде, жүктілік кезінде (әсіресе ... ... ... ... ... тұқым қуалайды, сондықтан онымен орта жастағы және егде ... да ... ... ... ми ... де дамуы мүмкін. Мұндай жағдайда, қол-аяқ, кеуденің ғана бұлшықеттері тартылып қоймай, ... ... тыс ... бет, ... де байқалады. Бұл кезде науқастың сөйлеуі, тамақ ішуі, жүруі қиындайды, ақыл-ойы ... Осы ... бәрі ... ... алып келуі мүмкін.
Импритинг синдромының – клиникалық белгілері Прадер-Вилли бұны СПВ – деп белгіледі. Мінез құлқы, темпераменті, тұрақсыз ... ...... ... ... ... белгіленеді. 15-хромосоманың ұзын иығының g12 бөлігі жоғалудан дамиды. Бұл кезде ауыр сезімдік, гипогонадотроптық гипогонадизм, гипотензия, терінің түссізденуі, аяқ-қол ұштарының ... ... көз ... және ... ... т.с.с ... ... Сонымен бірге тамаққа қомағайлық, қантты диабет дамиды. Теріде атрофиялық жолақтар және ... ... ... ... – ақыл-ойының кем болуы. Осы түрлі аурулардың шығуына, хромасомалардың бір бөлігі себебші, бұл ауру 15 жұп хромасомасында кездеседі.
Жаңа мутациялардың ... ... рак ... ... әйел ... ... ... бұл ауру хромасомалық жұбының 17-13 жұп хромасомада ауытқушылық байқалады.
Экспансия- миатоникалық дистрофия 1000 бір ... ... Бұл ауру ... ... ... тұқым қуалайды. Оның симптомы әлсіздік, ақыл есінің артта қалуы, жүрек демалыс жұмысының бұзылуы жыныс ... ... ... ... Бұл ауру ... 19 ... кездеседі.
Бұлшық ет дистрофиясы (muscular dystrophy) — бұлшық еттерінің әлсізденуін күшейте түсетін тұқым қуалайтын ауру.
Бұлшық ет ... ... ... ... қалпына келтіреді және орнын берішті ұлпа мен май басады. Нақты емі жоқ. ... ... және ... ... жеңілдік береді. Қарапайым Дюшенн дистрофиясымен еркектер ғана ауырады. Белгілері, оның ішінде жиі құлап қалу және ... ... ... ... 3-7 ... басталады; бұлшық еттердің әлсізденуі аяқтан қолға көшеді, содан кейін бауыр етіне қарай көшеді. ... өкпе ... ... ... ... ... 20 ... дейін қаза табуы мүмкін. Кемістігі бар ген жұқтырушы әйелде және еркек жынысының ... ... ... әдебиеттер:
Жарықбаев, О.Саңғылбаев. Психология. Энциклопедиялық сөздік ,-Алматы. 2011.
Равич-Щербо И.В. ... Т.М., ... Е.Л. ... ... М., 1999.

Пән: Психология
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 3 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Мендельдік емес генетика3 бет
Мендельдік емес генетика жайлы7 бет
Мендельдік емес генетика жайлы ақпарат6 бет
"Гетерогенді және өзгермелі ортадағы сұрыптау"4 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
Адам генетикасы4 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Атопиялық дерматит –терінің генетикалық, созылмалы, рецедивті ауруы4 бет
Бактерия мен вирустардың генетикасы. вирустарды өсіру14 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь