Мендельдік емес генетика туралы ақпарат

Грегор Мендель занының күштілігі оның қарапайымдылығында, бұл заң көп жылдар арасында генетика ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді, адамдарда көптеген кемістіктер мен қалыпты белгілер генетикалық механизмдер бар. Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация – Даун синдромы, тұқым қуалаушылық арқылы түс ажырата алмау, Импритинг және Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып келуі.
Хромасомалық абберация – немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.

1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір жасушасында, үш хромасоманың болуын анықтады. Қазіргі күнде 600 нәрестенің біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл жоқ. Жыныс клеткасының түзілу кезінде 23 жұп хромасомалар бөлінді. Әр гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда хромасомалық жұп орнына келеді. 1 жұп хромасоманың біреуіне әкесінен, екіншісіне шешесінен келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер кездеседі де 1 гамета 2 жұп хромаслмаларда болады, осындай гомета, сау гометамен қосқанда 3 бірдей хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.
Дальтонизм - көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл және көк) қабылдай алады. Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды. Көк түске сезімталдықтың кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп атайды; мұндайда айналадағы барлық заттар қара-ақ реңді болып қабылданады.
Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен дальтонизм ерлерде тұқым қуалайды

1) Жарықбаев, О.Саңғылбаев. Психология. Энциклопедиялық сөздік ,-Алматы. 2011.
2) Равич-Щербо И.В. Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник. М., 1999.