"Хромосомалық абберациялар"

Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшеріоларды жіктеу негізіне жатады.
1. Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.
2. Хромосомалық мутация (аберрация) - хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.
3. Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы.
Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:
1. Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.
2. Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.
3. Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.
• Жарықбаев, О.Саңғылбаев. Психология. Энциклопедиялық сөздік ,-Алматы. 2011.
• Равич-Щербо И.В. Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник. М., 1999.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ ... ... ... ... ... С.Д
Тобы: ПХ-415
Тексерген: Абдуллина Г.К.
Семей
Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы ... ... ... ... гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің ... ... ... ... ... ... ... нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.
* Хромосомалық ... ... - ... құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте ... ... ... - ... ... ... яғни ... санының ауытқуы.
Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип ... тағы да ... ... ... ... мыналарды қамтиды:
* Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да ... ... ... ... ... ... (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып ... ... ... ... код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - ... ... ... Алмасу - бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.
Пайда болу ... ... ... да 3 ... бөлінеді:
* Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин ... ... ... ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.
* Ағат мутациялар ... - ... ... өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы ... Ерсі ... ... - ... ... ... ... код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның ... АТТ ... ... ... АТТ ... УАА ... ... -- хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп ... әр ... ... ... туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес ... ... да ... мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп ... ... ... (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа ... ... және ... ... ... ... құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып ... ... ... ... ... ... ... маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). ... ... ... ... ... ... құрылулардың жиілігін анықтау -- зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін ... ... ... ... ... ... ... Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. ... ... ... ... ... ... түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес ... ... Осы ... ... ... түрліше типтері қалай болатынын көрнекі көрсетейік:
* Бөліну (делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір ... ... ... АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.
* Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.
* Инверсия (орын ауыстыру, ... - ... ... ... ... ... ... - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.
Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар ... ... ... ... ... ... ... болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп ... ... бола ... ... ... ... жібі ... кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны ... ... ... ... ... да үш тип ... бөлінеді.
* Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. ... ... ... мынадай болады:
2n+(1-2). Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.
* Гаплоидия - қалыпты ... ... 2 рет ... ... ... ... жиынтығы 1n болады.
* Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде ... ... ... ... Жануарларда полиплоидтаркөбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі ... ... ... ие ... ... ... көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.
Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша бөліне алады. Мысалы, ... ... ... ... ... - (дене жасушаларында өтеді)
* гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)
* ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді).
Ағзадағы мәні бойынша олар мынадай ... ... - ... қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады
* бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
* пайдалы - ... ... ... да бір ... ... ... мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған
* өлтіргіш (орыс. летальный) - ... ... ... ... болу ... ... дәл сол ... мутанты аллеліне қатысты басым жәнө басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен ... ... ... олар ... ... ... морфологиялық (құрылыс өзгерісі), физиологиялық (мүше қызметі күшнің өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер ... ... ... ... да ... ... болуы мүмкін.
Мутацияның себептері өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - ... ... орта ... ... ішкі ... ... ... ая сипатта болуы мүмкін.
Мутагенді факторлар немесе мутагендер - мутация санын арттыратын химиялық ... ... ... Мысалы, электромагнитті сәуле шығарудың кейбір түрлері физикалық мутоген болатыны бүгінгі күні нақты белгілі. Ультракүлгін, ... ... ... ... ... барлығы да мәлім. Бұдан баска мутагенді әсер туғызатын химиялық заттар да, мысалы, азотты кышқыл бар. Қазіргі кезде қоршаған ортаның ластану ... ... ... ... және ғаламшарымыздағы өзге ағзада мутагенездің (әсіресе ауру тудыратын ұсак ағзалардың) ... ... ... қаупі туралы сөз өріс алуда.
Тұтастай алғанда мутацияның рөлі өте зор. ... ... ... жиі ... 10 000 есе) ... ... олардың тірі ағзалардың жаңа сапалары мен қасиеттерінің пайда болуынa ... ... көз ... атап айтқан жөн. Тірі жүйелер эволюциясының мутациялық үдеріссіз жүзеге асуы мүмкін емес. Бір кезде пайда болған тіршіліктің өзгермей қалуы мүмкін ... ... ... егер мұндай ағзалар өзгеретін қоршаған ортада сақталып қалған күннің өзінде де олар өз көшірмесін ғана ұрпаққа қалдыратын жаңа формаларды ... бере ... еді. ... ... қуалау ақпаратының берілуі айтарлықтай дәлме-дәл болуы қажет, тіпті болмашы мүмкіндікте өзгеріс ... ... ... ... арқасында жер бетіндегі өздерің көріп жүрген әр алуан ағзалар өмір сүруде
Пайдаланған ... ... ... ... Энциклопедиялық сөздік ,-Алматы. 2011.
* Равич-Щербо И.В. Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник. М., 1999.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 10 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Хромосомалық абберациялар8 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Адамның жыныстық дамуының бұзылуына цитогенетикалық талдау52 бет
Биология пәні бойынша есеп шығарудың жолдары59 бет
Генетика15 бет
Генетика және селекция негіздері лекциялар60 бет
Генетика туралы9 бет
Генетика. Генетиканың пайда болуы және негізгі даму кезеңдері16 бет
Генетикалық тұқым қуалау мен ортаға байланысты және экзогендік аномалиялар13 бет
Дигибридті будандастырудың цитологиялық негіздері2 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь