Хромосомалық абберациялар

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ

СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ

Тақырыбы: Хромосомалық абберациялар

Орындаған: Сқабаева С. Д

Тобы: ПХ-415

Тексерген: Абдуллина Г. К.

Семей

Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшеріоларды жіктеу негізіне жатады.

Гендік немесе нүктелік мутация- ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.
Хромосомалық мутация(аберрация) - хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.
Геномдық мутация- хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы.

Бұдан басқа мутациялардың әрбір осы типтерінен өзгерген тип бойынша тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:

Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай өзгеріс нәтижесінде бүкіл код ауысады да есептеу шеңберінен сусып жылжиды.
Нуклеотидтердің еселенуі (дупликация) - жаңа гендердің пайда болуында маңызды рөл атқаратын үдеріс. Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусып жылжиды.
Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ДНҚ-ға тән емес артық нуклеотидтың пайда болуы. Бұл - еселену формаларының бірі.
Алмасу- бір нуклеотидтің екіншісімен алмасуына байланысты өзгеру.

Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу да 3 топқа бөлінеді:

Мәнсіз мутациялар. Нуклеотидтің алмасуы нәтижесінде нәруыздағы аминқышқыл сол мөлшерінде қалады. Мысалы, фенилаланинді кодқа түсіретін AAA триплетінде соңы нуклеотид аденин гуанинге алмасады. Түзілген ААГ триплеті де фенилаланин аминқышқылын кодқа жазады, яғни нәруыз бұрынғы қалпында қалады.
Ағат мутациялар(миссенс-мутация) - аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. Егер ААА-ның орнына ГАА триплеті түзілетін болса, онда нәруызда фенилаланиннің орнына лейцин аминқышқылы тұрады.
Ерсі мутациялар(нонсенс-мутация) - аминқышқылдардың орнына тоқтатқыш триплет код (стоп-кодон) тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Мысалы, ААА-ның орнына АТТ тұрады, өйткені РНҚ-да АТТ орнына УАА тұрады.

Хромосомалық аберрация - хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.

Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде) . Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау - зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.

Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді: АБВГДЕ. Осы мысал бойынша мутацияның түрліше типтері қалай болатынын көрнекі көрсетейік:

Бөліну(делеция) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің шығып калуы.
Дупликация- үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.
Инверсия(орын ауыстыру, төңкерілу) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. Мысалы: АДГВБЕ.
Транслокация- сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің алмасуы. Мысалы: AESYLE.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.

Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

Анеуплодия- бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады:

2n+(1-2) . Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.

Гаплоидия- қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы1nболады.
Полиплоидия-2n+1nнемесе2n+2n, 2n+3nжәне тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтаркөбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.

Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша бөліне алады. Мысалы, мынадай мутациялар болады:

тәндік(сомалық) - (дене жасушаларында өтеді)
гаметалық(жыныс жасушаларында өтеді)
ұрықтық(ұрық жасушаларында өтеді) .

Ағзадағы мәні бойынша олар мынадай болады:

зиянды- тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін нашарлатады
бейтарап- тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
пайдалы- өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын ыдырата алатын болған
өлтіргіш(орыс. летальный) - ағзаны өлтіріп жібереді.

Мутацияның пайда болу дәрежесі бойынша дәл сол геннің мутанты аллеліне қатысты басым жәнө басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді: морфологиялық (құрылыс өзгерісі), физиологиялық (мүше қызметі күшнің өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) үдерістер. Жіктеудің басқа да бірқатар қағидалары болуы мүмкін.

Мутацияның себептері өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - сыртқы (қоршаған орта күйі), сондай-ақ ішкі (ағзадағы күйдің өзгеруі) ая сипатта болуы мүмкін.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.