Мендельдік емес генетика жайлы ақпарат

1. Кіріспе .Мендельдік емес генетика туралы
2. Хромосомалық бұзылулар
3. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
4. Хромосомалық аурулар
I. Өзімізге белгілі бүгінгі жеке өз алдына ғылым болып қалыптасып отырған генетика ғылымының генізін салушы Грегор Мендель болса,ол өзінің ашқан 3 негізгі -біркелкілік,ажырау,тәуелсіз тұқымқуалау деген заңдылықтары тұқымқуалау мен өзгергіштікті сипаттайтын алғашқы заңдар болатын.Бүгінгі күні бірақ өмірде ғылымға таңсық болып көрінетін,Грегор Мендель ашқан заңдарға бағынбайтын жағдайларға тап болудамыз.Мін бүгінгі ьтақырып та осыған байланысты.Мінеки,нақты айтар болсақ Мендельдік емес генетика ұғымы Мендель заңдарына бағынбайтын жағдайлармен түсіндіріледі.Сонымен Грегор Мендель заңдылықтарын бағынбайтын өзгерістерді біз-хромосомалық аберрациялар,яғни хромосомалық бұзылулар деп атаймыз
II. Хромосомалық аурулар деп — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аберрациялар не болмаса бұззылар хоромосоманың құрылымдық немесе сандық өзгерісінен әсерінен туындайды.Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас (мозаикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.
        
        ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ МЕМЕЛЕКЕТТІ
УНИВЕРСИТЕТІ
ПСИХОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ
ПСИХОГЕНЕТИКА ПӘНІ
С Ө Ж
Тақырыбы : Мендельдік емес ... : ... Аида , ... ... : ... Аида , ... студенті
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫ,2015 ЖЫЛ
Жоспар :
* Кіріспе .Мендельдік емес генетика туралы
* Хромосомалық бұзылулар
* Хромосомалық аурулардың ... болу ... ... ... ... белгілі бүгінгі жеке өз алдына ғылым болып ... ... ... ... ... салушы Грегор Мендель болса,ол өзінің ашқан 3 негізгі -біркелкілік,ажырау,тәуелсіз тұқымқуалау деген заңдылықтары тұқымқуалау мен өзгергіштікті сипаттайтын ... ... ... күні ... ... ... ... болып көрінетін,Грегор Мендель ашқан заңдарға бағынбайтын жағдайларға тап болудамыз.Мін бүгінгі ьтақырып та осыған байланысты.Мінеки,нақты айтар болсақ ... емес ... ... Мендель заңдарына бағынбайтын жағдайлармен түсіндіріледі.Сонымен Грегор Мендель заңдылықтарын бағынбайтын ... ... ... ... ... деп ... ... аурулар деп -- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір -- ол ... не ... ... ... ... ... ... басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі -- олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аберрациялар не ... ... ... құрылымдық немесе сандық өзгерісінен әсерінен туындайды.Қазіргі кездегі ... ... ... ... ... нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық ... ... ... таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы ... ... ... болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа ... ... ... кем ... жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда ... ... не ... дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл ... ... ... ал ұрық ... ... ... ... аралас (мозаикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде ... ... ... ... ... болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і ... ... ... ... үлесіне тиеді.
* Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты ... -- ... ... ... ... -- ... өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады.
* Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр ... ... ... ... ... ... хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия -- Зп, 4п, 5п ... не ... ... бір ... бірнеше хромосомаға кәбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) -- моносомия 2п-1; ... ... ... триплоидия (Зп) және тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, оздігінен еліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі ... ... ... ... өліп ... Ал, ... полиплоидия (Зп, 4п, 5п) құнды қасиеттерді қалыптастырады -- ... ... ... ... т.с.с ... да ... ... нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен ... ... -- ... не ... ... ... ... салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Ххромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері ... ... ... ... ... қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік инертті болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және ... ... әсер ... ... ... ... сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін.
* 1 -- 12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар ... өте ерте ... өліп ... яғни ... ... 13 -- 18 жұп ... трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының ... (ХО, XXV, XXXV, ... және ... ... ... (13+, 18+, 21+) ... қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі ... 100-ге жуық ... ... 95-і ... 5 ... ... нысандарына тән болады: 13, 18, 21 хромосома ... ... -- ... синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV).
* Даун синдромы (21+).
Синдром деп -- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру ... бір ... ... ... ... Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 ... ... ... ... Бұл ауру екі ... да ... ... кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты -- ақылесінің туа біте кем ... ... ... ... болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.
Бұл ... ... ... ... мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері ... ... ... дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр ... ... сол ... ... ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы -- алақаңдарында терең көдденең сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана ... ... ... ... ... ауруды 1960 жылы Эдвардс айқыңдап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл ... ... ... ... ... ... Бұл -- ұл ... эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарыңда көптеп өліп қалатындығын көрсетеді.
Бұл аурудьщ ... ... ... ... ... салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері ... ... ... дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары ... ... ... ... ... ... ... дамыған, көздерінің мөддір қабығының бұддырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты керу мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын ... өте ... ... 2 -- 5 ... ... ... болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің ... ... ... ... дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туылған кезде бала жолдасының (плацента) кішкентай ... және ... ... ... болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.
Патау синдромы (13+).
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың ... ... оның Д ... ... 1 ... болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін ... ... ... осы ... ... балалар ерте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500 -- 4000 жуық. Бұл ... ... ... -- ... ... оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні ... ... Сол ... осы ... ... белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай -- әр ... ... ... ... ... де ... ... Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және ... ... ... Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ... кем, тоқ ... ... қосымша көкбауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің ... ... ... ... ... ақ әліп ... Дегенмен, кейде олар 2 -- 3 жыл өмір сүруі де мүмкін.
Клайнфельтер синдромы (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, XXX У, ХУУ)
Клайнфельтер ... ер ... ... және ол ... X ... хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.). Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл ... ... ... мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған ... ... әтек ... ... ... ... келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) ... ... ... ... ... келеді. Ақыл-естері кемістеу, ете сенгіш, кәңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы ... -- қол ... ... ... жиі кездесіп, қырлар -- (гребень) саны азаяды.
Шерешевский -- Тернер синдромы (ХО)
Бұл ... 1925 жылы Н.А. ... және 1938 жылы ... тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі ... ... -- ... ... жаңа ... қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) ... ... мен ... жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және ... ... ... ... гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) ... ... ... ... қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4 -- 5 саусақтарының қысқаруы да бұл ... тән ... ... ... ... ... ... байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар ... ... ... құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері -- сүт ... ... ... ... түктер болмайды. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс ... ... ... ... 45 (ХО) тең ... Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын ... ... ... ... ... екі X ... транслокациясы, сақиналы X хромосома т.с.с. байқалуы мүмкін.
синдромы (5р делециясы)
Бұл синдром 5р хромосоманың ... ... ... ... ... 1965 жылы ... дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл ... жиі ... ... жүр. Оның ... ... -- бұл ... ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша , жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ... кем, ... ... ... болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері -- беті ... ... ... микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 6 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Мендельдік емес генетика3 бет
Мендельдік емес генетика жайлы7 бет
"Гетерогенді және өзгермелі ортадағы сұрыптау"4 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
Адам генетикасы4 бет
Адам генетикасын зерттеу әдістері14 бет
Асыранды балаларда жиі кездесетін генетикалық ауралар және олардың диагностикасы5 бет
Атопиялық дерматит –терінің генетикалық, созылмалы, рецедивті ауруы4 бет
Бактерия мен вирустардың генетикасы. вирустарды өсіру14 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь