Мендельдік емес генетика жайлы ақпарат

Жоспар
Кіріспе

1. Кіріспе .Мендельдік емес генетика туралы
2. Хромосомалық бұзылулар
3. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
4. Хромосомалық аурулар

I. Өзімізге белгілі бүгінгі жеке өз алдына ғылым болып қалыптасып отырған генетика ғылымының генізін салушы Грегор Мендель болса,ол өзінің ашқан 3 негізгі -біркелкілік,ажырау,тәуелсіз тұқымқуалау деген заңдылықтары тұқымқуалау мен өзгергіштікті сипаттайтын алғашқы заңдар болатын.Бүгінгі күні бірақ өмірде ғылымға таңсық болып көрінетін,Грегор Мендель ашқан заңдарға бағынбайтын жағдайларға тап болудамыз.Мін бүгінгі ьтақырып та осыған байланысты.Мінеки,нақты айтар болсақ Мендельдік емес генетика ұғымы Мендель заңдарына бағынбайтын жағдайлармен түсіндіріледі.Сонымен Грегор Мендель заңдылықтарын бағынбайтын өзгерістерді біз-хромосомалық аберрациялар,яғни хромосомалық бұзылулар деп атаймыз
II. Хромосомалық аурулар деп — клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір — ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі — олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аберрациялар не болмаса бұззылар хоромосоманың құрылымдық немесе сандық өзгерісінен әсерінен туындайды.Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас (мозаикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ МЕМЕЛЕКЕТТІ
УНИВЕРСИТЕТІ

ПСИХОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ
ПСИХОГЕНЕТИКА ПӘНІ
С Ө Ж
Тақырыбы : Мендельдік емес генетика

Орындаған : Тұрсынғали Аида , ПХ-415,
2-курс студенті

СЕМЕЙ ҚАЛАСЫ,2015 ЖЫЛ
Жоспар :
1. Кіріспе .Мендельдік емес генетика туралы
2. Хромосомалық бұзылулар
3. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
4. Хромосомалық аурулар
I. Өзімізге белгілі бүгінгі жеке өз алдына ғылым болып қалыптасып отырған генетика ғылымының генізін салушы Грегор Мендель болса,ол өзінің ашқан 3 негізгі -біркелкілік,ажырау,тәуелсіз тұқымқуалау деген заңдылықтары тұқымқуалау мен өзгергіштікті сипаттайтын алғашқы заңдар болатын.Бүгінгі күні бірақ өмірде ғылымға таңсық болып көрінетін,Грегор Мендель ашқан заңдарға бағынбайтын жағдайларға тап болудамыз.Мін бүгінгі ьтақырып та осыған байланысты.Мінеки,нақты айтар болсақ Мендельдік емес генетика ұғымы Мендель заңдарына бағынбайтын жағдайлармен түсіндіріледі.Сонымен Грегор Мендель заңдылықтарын бағынбайтын өзгерістерді біз-хромосомалық аберрациялар,яғни хромосомалық бұзылулар деп атаймыз
II. Хромосомалық аурулар деп -- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір -- ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі -- олар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Хромосомалық аберрациялар не болмаса бұззылар хоромосоманың құрылымдық немесе сандық өзгерісінен әсерінен туындайды.Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындагы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нөтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларыңда пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезендерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас (мозаикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдар гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың құрылымының бұзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді.
III. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі -- тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің -- кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады.
oo Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия -- Зп, 4п, 5п т.с.с), не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға кәбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) -- моносомия 2п-1; трисомия 2п+1.
oo Толық триплоидия (Зп) және тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, оздігінен еліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал, өсімдіктерде полиплоидия (Зп, 4п, 5п) құнды қасиеттерді қалыптастырады -- өміршең болуын, өнімді болуын т.с.с Сондықтан да селекционерлер полиплоидтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қодданады.
oo Анеуплоидия -- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Ххромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік инертті болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне және ағзаның дамуына әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін.
oo 1 -- 12 жұп ірі хромосомалардың ауытқулары бар ұрықтар әдетте өте ерте кезде-ақ өліп қалады, яғни летальды болады. 13 -- 18 жұп хромосомалардың трисомиялары (13+; 18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында-ақ өліп қалады. Жыныс хромосомаларының ауытқуларының (ХО, XXV, XXXV, т.с.с) және кейбір аутосомды трисомиялардың (13+, 18+, 21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18, 21 хромосома трисомиялары, Шерешевский -- Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV).
IV. Даун синдромы (21+).
Синдром деп -- белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты -- ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.
Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.