Хромосомалық абберациялар туралы ақпарат

Кіріспе
Қолданылған әдебиеттер

Хромосомалық аберрация — хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау — зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.
Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.

1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. Шымкент.2008, 424
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым Министірлігі
Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университеті
Пән: Психогенетика

СӨЖ
Тақырыбы : Хромосомалық абберациялар

Тексерген:Абдуллина Г.К
ТОБЫ:ПХ-415
Орындаған:Джангулова А.Т

Семей 2015

Хромосомалық аберрация -- хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау -- зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.
Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті:
түрде фенотипті өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола алады.
Мутациялар кезінде ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшеріоларды жіктеу негізіне жатады.
Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады. Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар - мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.
Гендік мутациялардың 2 тобы белгілі: 1) геннің нуклеотид жұптарының алмасуы;
2) ген акпаратының көшірілу рамкасының жылжуы. Мутациялардың бірінші тобына гендік мутациялардың 20 пайызы, ал екінші тобына 80 пайызы жатады.
Нуклеотидтер жұптарының алмасуының 2 түрі белгілі: транзициялар және трансверсиялар. Транзициялар дегеніміз -- бір пу - риндік негіздің (А) екінші бір пуринмен ( Г), немесе бір пиримидиндік негіздің (Ц) екінші пиримидиңдік (Т) негізбен, не керісінше, алмасуы (А Г; ГА) (ЦТ; ТЦ).
Трансверсиялар дегеніміз - пуриндік негіздің (А,Г) пиримидиндік негізбен (ЦТ) алмасуы, не керісінше.
Ген ақпаратының көшірілу рамкасының жылжуы геннің құрамында бір нуклеотид жұбының түсіп қалуының (делеция) не бір немесе бірнеше нуклеотидтердің қыстырмаланып қосылуының нәтижесінде пайда болады. Бұл екі себептердің қайсысы болмасын геннің мағынасын бұзады.
Гендік мутациялар өздігінен, ешбір себепсіз, кенеттен пайда болуы мүмкін, не олар белгілі бір физикалық не химиялык факторлардын әсерінен тууы мүмкін. Бірінші жолмен пайда болған мутацияларды кенеттен, өздігінен пайда болған мутациялар, ал екіншісін индукцияланған мутациялар деп атайды.
Гендік мутациялар зат алмасу құбылысының түрліше бұзылуы күйінде байқалады. Қазіргі кезде адамдардың 3 мыңнан астам гендік аурулары белгілі. Олардың популяциялардағы орташа жиілігі 2 -- 4 пайызға тең.
Гендік аурулардың бір тобы - амин кышқылдарының метаболизмінің бұзылуына байланысты. Олардың бірі - фенилкетонурия және альбинизм.
Фенилаланин амин қышқылы ауыстыруға болмайтын амин кышқылдары ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.