Хромосомалық абберациялар

Хромосомалық аберрация — хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға негізінен делеция (хромосома бөлігінің үзіліп түсіп қалуы), дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің басқа хромосомаға жалғануы) және инверсия жатады. Хромосомалық қайта құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады.
Хромосомалық қайта құрылулар организмнің тіршілік қабілетін айтарлықтай төмендетеді, кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде маңызды рөл атқарады. Хромосомалық қайта құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар клетка культурасында хромосомалық қайта құрылулардың жиілігін анықтау — зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.
Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас болады. Мұнда тек бірнеше нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада дұрыс орналасуын әліпбидегі әріптер түрінде көзге елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.
1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. Шымкент.2008, 424
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
        
        Қазақстан Республикасының  Білім  және  Ғылым  МинистірлігіШәкәрім атындағы ... ...  ... ПсихогенетикаСӨЖТақырыбы : Хромосомалық абберациялар  Тексерген:Абдуллина Г.КТОБЫ:ПХ-415Орындаған:Джангулова А.ТСемей 2015Хромосомалық аберрация  --  ... ... ... ... ... ... қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық ... ... бір ... көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін. Оларға ... ... ... ... ... ... ... дупликация (хромосома бөлігінің екі еселенуі), транслокация (хромосома бөлігінің ... ... ... және ... ... ... ... құрылулар организмде морфологиялық белгілердің өзгерісін тудырады. Хромосомалық қайта ... ... ... ... ... ... кейде өлімге де алып келеді. Хромосомалық қайта құрылулар эволюциялық процесс кезінде ... рөл ... ... ... құрылуларды әр түрлі мақсатта генетикалық талдауларда кеңінен қолданылады (мысалы, қалыпты гендердің мутантты аллелдерін картаға түсіргенде). Сонымен қатар ... ... ... ... ... жиілігін анықтау  --  зерттелетін факторлардың мутагендік әсерін бағалауда қолданылады.Хромосомалық мутация гендік мутацияға ұқсас ... ... тек ... нуклеотидтер ғана емес, бірнеше гендерді қосып алатың әлдекайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Гендердің хромосомада ... ... ... ... ... ... елестетейік, мұндағы әрбір әріп ген бөлігіне немесе тұтас қалпына сәйкес келеді.Хромосомалар қайта орналасуының ... ... ... ... ... олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі. Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, ... да ... ... ... Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы мысал бола ... ... ... ... негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі ... Атап ... ... мутагендік мөлшеріоларды жіктеу негізіне жатады.Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы ... ... Бұл ... бір ... ... алады. Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының ... бір ... ... ... ... ... ... Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық ... ... ... бұл ... ... немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ... ... ... жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ ... бұл ... ... ... ... ... ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің ... ... ... ... ... ... Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың ... ... ... белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар  -  мутагендердің әсер ... ... ... ... көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен ... ... ... ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) ... ... және ... ... ... жаңа ... алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.Гендік мутациялардың 2 тобы белгілі: 1) геннің нуклеотид жұптарының ... ген ... ... ... жылжуы. Мутациялардың бірінші тобына гендік мутациялардың 20 пайызы, ал екінші тобына 80 ... ... ... ... 2 түрі ... ... және ... Транзициялар дегеніміз  --  бір пу - риндік негіздің (А) екінші бір пуринмен ( Г), немесе бір пиримидиндік негіздің (Ц) ... ... (Т) ... не ... ... (А Г; ГА) (ЦТ; ... ... - пуриндік негіздің (А,Г) пиримидиндік негізбен (ЦТ) алмасуы, не ... ... ... рамкасының жылжуы геннің құрамында бір нуклеотид жұбының түсіп қалуының ... не бір ... ... нуклеотидтердің қыстырмаланып қосылуының нәтижесінде пайда болады. Бұл екі себептердің қайсысы болмасын геннің мағынасын бұзады.Гендік мутациялар өздігінен, ешбір себепсіз, кенеттен пайда ... ... не олар ... бір ... не химиялык факторлардын әсерінен тууы мүмкін. Бірінші жолмен пайда болған мутацияларды кенеттен, өздігінен пайда ... ... ал ... ... ... деп ... мутациялар зат алмасу құбылысының түрліше бұзылуы күйінде байқалады. Қазіргі кезде адамдардың 3 мыңнан ... ... ... ... ... ... орташа жиілігі 2 -- 4 пайызға тең.Гендік аурулардың бір тобы - амин ... ... ... ... ... бірі - фенилкетонурия және альбинизм.Фенилаланин амин қышқылы ауыстыруға болмайтын амин кышқылдары қатарына жатады. Жасушадағы фенилаланиннің шамалы бөлігі белок ... ... ал ... ... әрі ... ... яғни фенилаланингидроксилаза ферментінің катынасуымен ол алғаш тирозинге, содан кейін меланин пигментіне айналады.Хромосомалық мутация (аберрация) - хромосома ... ... ... хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы. Бұдан басқа мутациялардың ... осы ... ... тип ... тағы да бөлінеді. Сөйтіп гендік мутация мыналарды қамтиды:Нуклеотидтің сусуы. Тұтас ген бір нуклеотидке жылжып қысқарады. Осындай ... ... ... код ... да ... ... сусын жылжиды. Нуклеотидтердің еселенуі  -  жаңа гендердің ... ... рөл ... ... Мұнда нуклеотидтің сусуы кезіндегі әрекет қайталанады, яғни есептеу шеңбері сусын жылжиды. Ендірме нуклеотид. Генетикалық код жазбасында аналық ... тән емес ... ... ... ... Бұл еселену формаларының бірі. Алмасу  -  бір нуклеотидтің ... ... ... өзгеру. Пайда болу дәрежесі бойынша алмасу 3 топқа бөлінеді:1.Мәнсіз мутациялар. ... ... ... ... ... сол мөлшерінде қалады. 2.Ағат мутациялар  -  аминқышқылдарды алмастыратын өзгерістер. ... ...  -  ... ... ... триплет код тұрған кездегі өзгерістер, яғни нәруыз үзіледі. Хромосомалық мутация гендік мутацияға ... ... ... тек ... нуклеотидтер ғана емес, бірнеше генднрді қосып алатын әлдеқайда үлкен үлескі өзгерістерге ұшырайтындығымен ғана ерекшеленеді. Бөліну  -  ... ... ... бір ... ... ...  -  ... еселенуі. Инверсия  -  үлескінің 180 градусқа төңкеруі. Транслокация  -  сәйкес емес екі ... ... ... алмасуы. Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес ... ... Егер олар ... қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип ... ... - бір ... бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай ... ... Даун ... немесе Клаенфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет ... ... ... хромосома жиынтығы 1n болады.Полиплоидия - 2n+1n немесе 2n+2n, 2n+3n және тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда ... ... ... ... атап ... жөн. Ал ... олар ... бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды.Мутацияның пайда болу дәрежесі ... дәл сол ... ... ... ... басым жәнө басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді: ... ... ... ... ... қызметі күшнің өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) ... ... ... да ... қағидалары болуы мүмкін.Мутацияның себептері өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - сыртқы ... орта ... ... ішкі ... күйдің өзгеруі) ая сипатта болуы мүмкін.Мутагенді факторлар немесе мутагендер - мутация санын арттыратын химиялық немесе физикалық ... ... ... сәуле шығарудың кейбір түрлері физикалық мутоген болатыны бүгінгі күні нақты белгілі. Ультракүлгін, рентген, сондай-ақ радиоактивті сәуле шығарудың ... да ... ... баска мутагенді әсер туғызатын химиялық заттар да, мысалы, азотты кышқыл бар. Қазіргі кезде қоршаған ортаның ластану деңгейінін, артуына байланысты адамда және ... өзге ... ... ... ауру ... ұсак ... кездейсоқ бақытсыздыққа ұшырату қаупі туралы сөз өріс алуда. Тұтастай алғанда ... рөлі өте зор. ... ... орасан жиі (шамамен 10 000 есе) кездесетініне қарамастан, олардың тірі ағзалардың жаңа ... мен ... ... болуынa бірден-бір қайнар көз екенін атап айтқан жөн. Тірі жүйелер эволюциясының мутациялық үдеріссіз жүзеге асуы мүмкін емес. Бір кезде пайда ... ... ... ... ... ... ... тіпті егер мұндай ағзалар өзгеретін қоршаған ортада сақталып ... ... ... де олар өз ... ғана ұрпаққа қалдыратын жаңа формаларды ешқашан бере алмас еді. ... ... ... ... берілуі айтарлықтай дәлме-дәл болуы қажет, тіпті болмашы мүмкіндікте өзгеріс болуы тиіс. Тіршілік мутациялары арқасында жер бетіндегі өздерің көріп жүрген әр ... ... өмір ... Пайдаланган әдебиет:1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003.  - 216 бет.2. ... С.А. ... ... және ... ... 424 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.  
        
      

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Материал
Көлемі: 8 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 300 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
"Хромосомалық абберациялар"10 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
Адамның жыныстық дамуының бұзылуына цитогенетикалық талдау52 бет
Биология пәні бойынша есеп шығарудың жолдары59 бет
Генетика15 бет
Генетика және селекция негіздері лекциялар60 бет
Генетика туралы9 бет
Генетика. Генетиканың пайда болуы және негізгі даму кезеңдері16 бет
Генетикалық тұқым қуалау мен ортаға байланысты және экзогендік аномалиялар13 бет
Дигибридті будандастырудың цитологиялық негіздері2 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь