Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың
        
        Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен
емдеу
Медициналық генетика адамда ... ... ... ... ... оларға
диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша ... ... ... ... ... ... түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды ... ... ... ала ... және ... жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып ... бұл ... ... ... ... маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті ... ... ... ... көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара ... ... ... ... ... өзгеруіне байланысты
болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық ... ... ... ... ... Шершевский-Тернер, Даун аурулары
және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: ... ... ... ... кем ... және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне
сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір ... ... ... Ауру ... ... ... диплоидты
жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер
баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы ... ... ... ... ... ... ... пісіп-
жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. ... ... ... қабілеттілігі төмен ... ... ... ... — 45, ... ... біреу — ХО.
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың ... осы ... ... ... ... нәтижесінде бұл екі аурудың да
гаметалардың даму ... ... ... дұрыс ажырамауына
байланысты болатындығы анықталды .
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер ... ... ... ... ... — ХХХ, ал ... ... — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі ... ... ... ... У ... ... ... жыныс хромосомалары ХУУ
болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып ... деп ... Бұл ... ... бойы ... тыс ... ... жүйке жүйесінің дамуында
үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ... ... ... Даун ... ... адамның ақылы кем, бойы
аласа, беті дөңгелек, ... ... әрі ... ... орналасқан және
кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу
емес, үшеу болатындығына ... ... ... баланың барлық
клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық ... ... ... ... бірі — ... ... ... биохимиялық
механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру.
Мысалыға, ... ... ... ... Бұл ауру ұйқы безінің гормоны —
инсулиннің түзілмеуіне байланысты ... оны ... ген ... ... организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда
тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі ... ... адам ол ... өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде
көптеген тұқым қуалайтын ... ... ... анықталған.
Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл ... ... ... белок құрамына кіретін фенилаланин
аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған ... ... ... Ал ... қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген ... ... ... алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни ... ... ... оның ... ... ... Мұндай
жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ... ... ... ... ... фенилкетонурияны емдеудің де
жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз ... ... ... қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы
зерттелген ... бірі — қан ... ... ... Соның ішінде
резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында ... ... екі ... жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус
“—”. Резусы “теріс” әйел, ... ... ер ... ... оң резус
болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы
қасиетті алады. ... ... ... ... зат — антиген жасап шығарады.
Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан
жасалу жүйесін бұзады. ... ана ... мен ұрық ... Бұл
ұрықтың өліміне апарып соғады.
Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан
алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) ... ... ... ... адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын
аурулар мен түрлі ... ... ... гендер анықтайтындығы
белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана ... ... ... ... мол ... Сондықтан олардан туатын ... көп ... ... туыс емес ... ... ... сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі,
олар ... ... ... ... Мендель заңына сәйкес
ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті ... ... ген ... ... арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр
бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге ... ... Бұл ... ... мол әрі мықты болуына әсер ... ... ... ... ... қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. ... ... ... саны ... ... ... Адамдардың ондай
шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. ... ... ... ... мен ... ... ... Тіпті ондай халық
жер бетінен жойылып кетуі де ... ... ... ... ... ... ... ауыр
зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық ... ... ... Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-
ананың екеуінің де ... сау болу ... ... ... де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру
болса ол ... ... ... ... ... шешесі эпилепсия
(қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды.
Себебі оның әкесінен алған ... гені ... ... шешесінен
алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы ... ... ... ... ... ... ауру болмағанымен,
олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені
бар.
Жалпы ауру немесе кеміс ... ... ... ... мен ... үшін
үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым
қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес ... ... ... ... ... ... ... көптеген қалаларында
бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және ... ... және ... ... бар ... ... кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен
тұрмыстық ... ... және ... косметикалық заттардың
“генетикалық залалсыздығы” ... ... ... келгенде, мұның
барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту ... бір ... ... ... ... ішу мен темекі тарту,
әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. ... ... мен ... ... ... ... салдарынан тұқым қуалайтын
аурулар мен кемістіктер пайда болады.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 4 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 200 теңге









Ұқсас жұмыстар
Тақырыб Бет саны
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия9 бет
Клайнфельтер және Шершиневский-Тернер синдромдары,Томас Морган8 бет
Адвокат - қорғаушының алдын ала тергеуге қатысуы5 бет
Адамда тұқымқуалайтын патологияға ортаның және тұқымқуалаушылықтың ролі7 бет
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия23 бет
"Г. Мендель белгілерінің тұқымқуалаушылық заңдары."7 бет
"Генетиканың даму тарихы."29 бет
"Мендельдік емес генетика"3 бет
"Оттегімен емдеу әдістері"4 бет
"Сиырдың тақия қарнына зонд енгізіп емдеу"19 бет


+ тегін презентациялар
Пәндер
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить


Зарабатывайте вместе с нами

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Сіз үшін аптасына 5 күн жұмыс істейміз.
Жұмыс уақыты 09:00 - 18:00

Мы работаем для Вас 5 дней в неделю.
Время работы 09:00 - 18:00

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь