Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу


Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Көлемі: 4 бет
Бұл жұмыстың бағасы: 200 теңге




Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен
емдеу
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға
диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты
болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар
деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары
және т.б. жатады.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері
дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне
сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың
артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты
жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер
баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-
жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі
кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың
хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО.
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы
дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да
гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болатындығы анықталды .
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында
трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың
саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем
болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ
болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың
белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында
үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына
байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы
аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және
кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу
емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық
клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған
негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық
механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру.
Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны —
инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды.
Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда
тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп
жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде
көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған.
Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың
биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин
аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол
ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске
ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин
триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай
жағдайда адамның миы мен жұлыны ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу, медициналық генетика
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Гендік терапия
Тұқым қуалайтын патологияның алдын алу
Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі
Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері
Тұқым қуалайтын аурулар. Медициналық-генетикалық кеңес
Тұқым қуалайтын аурулар жайында
Тұқым қуалайтын аурулар туралы
Пәндер

Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор №1 болып табылады.

Байланыс

Qazaqstan
Phone: 777 614 50 20
WhatsApp: 777 614 50 20
Email: info@stud.kz
Көмек / Помощь
Арайлым
Біз міндетті түрде жауап береміз!
Мы обязательно ответим!
Жіберу / Отправить

Рахмет!
Хабарлама жіберілді. / Сообщение отправлено.

Email: info@stud.kz

Phone: 777 614 50 20
Жабу / Закрыть

Көмек / Помощь