Экогенетикадағы зерттеу әдістері
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім:
1. Экогенетика ұғымы
2. Экогенетиканың концепциясы
3. Экогенетикадағы зерттеу әдістері
4. Генетикалық жүйелердің эволюциясы
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
II. Негізгі бөлім:
1. Экогенетика ұғымы
2. Экогенетиканың концепциясы
3. Экогенетикадағы зерттеу әдістері
4. Генетикалық жүйелердің эволюциясы
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Экогенетика екі ғылым – экология және генетика қиылысында пайда болған ғылыми бағыт болып табылады. Экогенетика генетикалық үдерістер мен экологиялық қарым-қатынастардың өзара әсерін зерттейді.
Медицина үшін экогенетиканың және ластанудың ең маңызды аспекті қоршаған ортаның мутагендік, тератогендік және канцерогендік қасиеттері бар физикалық және химиялық табиғатты факторлармен ластанудың генетикалық салдарын зерттеу болып табылады. Бұл факторлардың әсері тұқым қуалайтын патологиялардың, қатерлі ісіктердің, дамудың туа біткен ақаулықтарының, репродуктивті қызметтің бұзылу жиілігінің жоғарлауымен көрінетін популяцияның генетикалық жүгінің көбеюіне алып келеді.
Жүз мыңдаған жылар бойы қоршаған орта өзгеріске ұшырап отырды, эволюция барысында биологиялық табиғат қалыптасты және сол ортаға адам социальды және биологиялық түр ретінде бейімделді. Қазіргі кезде қоршаған ортаға адамзат ертеде кездеспеген жүздеген және мыңдаған ксенобиотиктер түседі. Адам өмір сүру ортасының жаңа факторлармен (дәрілер, пестицидтер, тағамдық қоспалар) толығуы адам экогенетикасының проблемаларының күрт артуына алып келді. Эволюция барысында адам мұндай заттармен кездеспеді, сондықтан бұл заттардың әсеріне байланысты сұрыпталу болған жоқ. Сондықтан бұл аллельдер популяцияда кеңінен таралуы мүмкін, алайда қоршаған орта жағдайы өзгергенде олар патологиялық көрініс беруі мүмкін. Бұл ортаның жаңа жағдайларында ғана қызметі көріне бастайтын «үндемейтін» аллельдер жайында. Мұны факторлардың экогенетикалық әсері деп атайды. «Үндемейтін» (не нейтральды) гендер туралы ұғым шартты. Кез келген аллельдің биологиялық немесе патологиялық әсері ортаның арнайы (спецификалық) бір факторларының әсеріне байланысты (тәуелді) жарыққа шығуы мүмкін.
Экогенетиканың негізгі мақсаты тұқымқуалаушылыққа тәуелді патологиялық реакцияларды анықтау үшін сыртқы орта факторларының (әсіресе, жаңа) әсерін зерттеу.
Бұл уақытынан бұрын өлімге ұшыраудан, мүгедектіктен, аурушылықтан қорғайтын әрбір адам үшін адаптивті ортаны құруға (жеке диета, климат таңдау, дәрілермен уланудан сақтау, кәсіби таңдау) негіз болады.
Ағзаның экогенетикалық жауап кайтару реакциясы сырқы орта факторларының түріне және әсер ету дәрежесіне байланысты болады. Экогенетикалық ауруларға себеп болатын факторлардың негізгілері мыналар:
- Атмосфераның ластануы – ірі қалалардағы зауыт, фабрикалардан, автокөліктерден бөлінетін улы газдар түрлі химиялық қосылыстар, шаң тозаңға байланысты.
- Биологиялық агенттерге cезімталдық – иммунитеттің болуы тұқым қуалайтын қасиет екені белгілі.Әр адамда иммунитеттің көріну дәрежесі әртүрлі,сол сияқты вакциналардың бірдей дозасына сезімталдық та түрліше болады.
- Физикалық факторлармен ластану – Ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімтадыққа байланысты адамда Пигменттік ксеродерма ауруының дамуы.
Медицина үшін экогенетиканың және ластанудың ең маңызды аспекті қоршаған ортаның мутагендік, тератогендік және канцерогендік қасиеттері бар физикалық және химиялық табиғатты факторлармен ластанудың генетикалық салдарын зерттеу болып табылады. Бұл факторлардың әсері тұқым қуалайтын патологиялардың, қатерлі ісіктердің, дамудың туа біткен ақаулықтарының, репродуктивті қызметтің бұзылу жиілігінің жоғарлауымен көрінетін популяцияның генетикалық жүгінің көбеюіне алып келеді.
Жүз мыңдаған жылар бойы қоршаған орта өзгеріске ұшырап отырды, эволюция барысында биологиялық табиғат қалыптасты және сол ортаға адам социальды және биологиялық түр ретінде бейімделді. Қазіргі кезде қоршаған ортаға адамзат ертеде кездеспеген жүздеген және мыңдаған ксенобиотиктер түседі. Адам өмір сүру ортасының жаңа факторлармен (дәрілер, пестицидтер, тағамдық қоспалар) толығуы адам экогенетикасының проблемаларының күрт артуына алып келді. Эволюция барысында адам мұндай заттармен кездеспеді, сондықтан бұл заттардың әсеріне байланысты сұрыпталу болған жоқ. Сондықтан бұл аллельдер популяцияда кеңінен таралуы мүмкін, алайда қоршаған орта жағдайы өзгергенде олар патологиялық көрініс беруі мүмкін. Бұл ортаның жаңа жағдайларында ғана қызметі көріне бастайтын «үндемейтін» аллельдер жайында. Мұны факторлардың экогенетикалық әсері деп атайды. «Үндемейтін» (не нейтральды) гендер туралы ұғым шартты. Кез келген аллельдің биологиялық немесе патологиялық әсері ортаның арнайы (спецификалық) бір факторларының әсеріне байланысты (тәуелді) жарыққа шығуы мүмкін.
Экогенетиканың негізгі мақсаты тұқымқуалаушылыққа тәуелді патологиялық реакцияларды анықтау үшін сыртқы орта факторларының (әсіресе, жаңа) әсерін зерттеу.
Бұл уақытынан бұрын өлімге ұшыраудан, мүгедектіктен, аурушылықтан қорғайтын әрбір адам үшін адаптивті ортаны құруға (жеке диета, климат таңдау, дәрілермен уланудан сақтау, кәсіби таңдау) негіз болады.
Ағзаның экогенетикалық жауап кайтару реакциясы сырқы орта факторларының түріне және әсер ету дәрежесіне байланысты болады. Экогенетикалық ауруларға себеп болатын факторлардың негізгілері мыналар:
- Атмосфераның ластануы – ірі қалалардағы зауыт, фабрикалардан, автокөліктерден бөлінетін улы газдар түрлі химиялық қосылыстар, шаң тозаңға байланысты.
- Биологиялық агенттерге cезімталдық – иммунитеттің болуы тұқым қуалайтын қасиет екені белгілі.Әр адамда иммунитеттің көріну дәрежесі әртүрлі,сол сияқты вакциналардың бірдей дозасына сезімталдық та түрліше болады.
- Физикалық факторлармен ластану – Ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімтадыққа байланысты адамда Пигменттік ксеродерма ауруының дамуы.
1. http://kk.wikipedia.org/
2. Молекулалық генетика негіздері Б. К. Бегімқұл - Астана : Фолиант, 2009.
3. www.google.кz
4. Вирусология, иммунология, генетика, молекулалық биология. Орысша-қазақша сөздік. –Алматы, Ана тілі, 1993. ISBN 5-630-0283-X
5. "Медициналық биология және генетика"/Бас редактор С.А.Әбилаева, Е.О.Қуандықова- Алматы-Шымкент, 2004
2. Молекулалық генетика негіздері Б. К. Бегімқұл - Астана : Фолиант, 2009.
3. www.google.кz
4. Вирусология, иммунология, генетика, молекулалық биология. Орысша-қазақша сөздік. –Алматы, Ана тілі, 1993. ISBN 5-630-0283-X
5. "Медициналық биология және генетика"/Бас редактор С.А.Әбилаева, Е.О.Қуандықова- Алматы-Шымкент, 2004
Пән: Экология, Қоршаған ортаны қорғау
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 12 бет
Таңдаулыға:
Жоспар:
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім:
1. Экогенетика ұғымы
2. Экогенетиканың концепциясы
3. Экогенетикадағы зерттеу әдістері
4. Генетикалық жүйелердің эволюциясы
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Экогенетикадағы зерттеу әдістері
Экогенетика екі ғылым - экология және генетика қиылысында пайда болған ғылыми бағыт болып табылады. Экогенетика генетикалық үдерістер мен экологиялық қарым-қатынастардың өзара әсерін зерттейді.
Медицина үшін экогенетиканың және ластанудың ең маңызды аспекті қоршаған ортаның мутагендік, тератогендік және канцерогендік қасиеттері бар физикалық және химиялық табиғатты факторлармен ластанудың генетикалық салдарын зерттеу болып табылады. Бұл факторлардың әсері тұқым қуалайтын патологиялардың, қатерлі ісіктердің, дамудың туа біткен ақаулықтарының, репродуктивті қызметтің бұзылу жиілігінің жоғарлауымен көрінетін популяцияның генетикалық жүгінің көбеюіне алып келеді.
Жүз мыңдаған жылар бойы қоршаған орта өзгеріске ұшырап отырды, эволюция барысында биологиялық табиғат қалыптасты және сол ортаға адам социальды және биологиялық түр ретінде бейімделді. Қазіргі кезде қоршаған ортаға адамзат ертеде кездеспеген жүздеген және мыңдаған ксенобиотиктер түседі. Адам өмір сүру ортасының жаңа факторлармен (дәрілер, пестицидтер, тағамдық қоспалар) толығуы адам экогенетикасының проблемаларының күрт артуына алып келді. Эволюция барысында адам мұндай заттармен кездеспеді, сондықтан бұл заттардың әсеріне байланысты сұрыпталу болған жоқ. Сондықтан бұл аллельдер популяцияда кеңінен таралуы мүмкін, алайда қоршаған орта жағдайы өзгергенде олар патологиялық көрініс беруі мүмкін. Бұл ортаның жаңа жағдайларында ғана қызметі көріне бастайтын үндемейтін аллельдер жайында. Мұны факторлардың экогенетикалық әсері деп атайды. Үндемейтін (не нейтральды) гендер туралы ұғым шартты. Кез келген аллельдің биологиялық немесе патологиялық әсері ортаның арнайы (спецификалық) бір факторларының әсеріне байланысты (тәуелді) жарыққа шығуы мүмкін.
Экогенетиканың негізгі мақсаты тұқымқуалаушылыққа тәуелді патологиялық реакцияларды анықтау үшін сыртқы орта факторларының (әсіресе, жаңа) әсерін зерттеу.
Бұл уақытынан бұрын өлімге ұшыраудан, мүгедектіктен, аурушылықтан қорғайтын әрбір адам үшін адаптивті ортаны құруға (жеке диета, климат таңдау, дәрілермен уланудан сақтау, кәсіби таңдау) негіз болады.
Ағзаның экогенетикалық жауап кайтару реакциясы сырқы орта факторларының түріне және әсер ету дәрежесіне байланысты болады. Экогенетикалық ауруларға себеп болатын факторлардың негізгілері мыналар:
oo Атмосфераның ластануы - ірі қалалардағы зауыт, фабрикалардан, автокөліктерден бөлінетін улы газдар түрлі химиялық қосылыстар, шаң тозаңға байланысты.
oo Биологиялық агенттерге cезімталдық - иммунитеттің болуы тұқым қуалайтын қасиет екені белгілі.Әр адамда иммунитеттің көріну дәрежесі әртүрлі,сол сияқты вакциналардың бірдей дозасына сезімталдық та түрліше болады.
oo Физикалық факторлармен ластану - Ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімтадыққа байланысты адамда Пигменттік ксеродерма ауруының дамуы.
Бұл аурудың сирек кездесетін гені жыныстық Х-хромосомасымен тіркес тұқым қуалап ұрпақтарына беріледі. Күн сәулесінің әсерінен алдымен теріде күйіктер пайда болып жараға айналады,соңынан ол жерде қатерлі ісіктің жаңа түзілістері көрінеді. Пигменттік ксеродерма кезінде ДНҚ құрлысының репарациялық жүйесі бұзылады. Өйткені ДНҚ репарациясын қамтамасыз ететін ферменттерге жеуапты бірнеше ген мутацияға ұшырайды.
Экогенетиканың концепциясы 1971 жылы Брюэр, дәрілік заттарға жеке бастық сезімталдық туралы әр түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың генетикалық себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті 1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол - экогенетика.
Экогенетиканың тұжырымдамасы: кез келген сыртқы орта факторына адам ағзасының реакциясы, сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты. Шынында да, 50- жылдаға қарсы арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.
1950-1952 жылдары Кореядағы соғыс кезінде, барлық американ әскерлері малярияға қарсы примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті. 1000 адамның ішінен, 10% қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық гемолитикалық реакция дамыған. Ертеде осыған ұқсас реакция қара терілі ауруларды сульфаниламидпен емдеу кезінде байқалған болатын, сонымен қатар Сардиния елді мекенінің тұрғындары ат бұршағын қолданғаннан кейін байқалған еді. Бүл фактты иммунды механизмдердің әсері деп түсіндірмек болған. Бірақ тер төгіс еңбектердің нәтижесінде бұл құбылыс Г-6-ФДГ жетіспеушілігінен екендігі дәлелденді және гемолиз осы ферменттің жетіспеушілігімен байланысты.
Полиморфизм ДНҚ деңгейінде де генетикалық субстрат болып табылады, сол себептен ауруға деген сезімталдық немесе тұрақтылық пайда болады, дәрілік терапияның әсер етуі немесе әсер етпеуі, жеке локустарда адам геномының мутациясы көптеп өтеді, олар арнайы орта факторына патологиялық реакцияның пайда болуын тудырады. Жеке локустарда мутацияның кейбір бөлігі ғана ауруды тудырады, ал басқа бөлігі ағза үшін зияны жоқ.
Экогенетиканың үш негізгі аспектісін бөледі: фармакогенетика, табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патологиялық реакциялар, мутагенездің экогенетикалық аспектілері.
Фармакогенетика - адам ағзасының дәрі-дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді. Адамдардың кез- келген фармакогенетикалық реакциялары адам попуяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармакологиялық заттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизмі негізінде дамиды. Қолданылатын дәрі-дәрмектердің тиімділігі мен қосымша әсерлері әртүрлі топтарда және ағзаларда түрліше болатындығы дәрігерлік практикадан белгілі. Ағзаға дәрі-дәрмектердің стандартты дозасын енгізгеннен кейін оның қандағы концентрациясы бір адамдарда оптиумнан (тиімді доза) төмен болса, яғни әсер етпесе, екінші біреулерде улау деңгейіне жетер еді. Дәрі- дәрмектердің ағзадағы тағдыры оның биотрансформациялануына немесе оның сіңірілуіне, таралу (мүшелерге, ұлпаларға, жаушаларға, оганнелаларға), рецепторлармен өзара әректтесу, метаболизм және ағзадан шығарылу құбылысына байланысты. Осы фармакокинетикалық құбылыстардың әрбір кезеңдері генетикалық тұрғыдан бақылауда болатыны, яғни арнайы емес ферменттердің қатысуымен жүретіні сөзсіз. Адам популяциясында кең көлемді балансты полиморфизм болатынын ескерсек әрбір дәрі- дәрмектің фармакинетикалық кезеңдердегі тағдыры полиморфты ферменттер немесе белок жүйесімен байланысты екені өзінен- өзі түсінікті. Безгекке қарсы препараттарды (примахин, дифенилсульфан, сульфониламидтер, көк толуидин т.б.) қабылдау эритроциттердің гемолизденуіне (еруіне) алып келеді. Фармакогеникалық аурудың тағы бір түрі- гипертермия рагі. Ол доминантты тип арқылы тұқым қуала"ды деп болжалады. Бұл аурудың қоздырушы факторлары болып кейбір инголяциялық анестетиктер (фтротан, этил эфирі, метоксифлуран) саналады. Ауру адамдардың дене температурасы 44 градусқа дейін көтеріледі. Және тахикардия, демалудың жиілеуі, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия, гипокальцемия т.б. байқалады. Осындай 180 ауру анықталып, олардың 60% жүректің тоқталуы салдарынан дүние салған. Болашақтағы адамдардың денсаулығын сақтауда адам экогенетикасының маңызы еселеніп өсетіні сөзсіз. Себебі, профилактикалық медицина- адам экогенетикасы тұжырымына сай әрбір даралардың қалыпты тіршілік етуі биохимиялық полиморфизмнің патологиялық экогенетикалық әсерлерінің алдын- алуы үшін ең қолайлы жағдайларды қалыптастыруға бағытталады.
Табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патологиялық реакциялар - дәрілік заттарға индивидтің дифференциалдық сезімталдығы экогенетикалық патологиялық реакция төңірегінің тек кішігірім бөлігі ғана болып табылады. Олардың ішінен көп бөлігі қоршаған орта факторымен анықталады: табиғи-климаттық жағдайлар, өндірістік және тұрмыстық зияндылар, тағамдық өнімдер. Үнсіз гендер туралы айтылып жатқандығын ескерте кету керек, яғни сыртқы орта факторы әсер еткенде ғана өз қызметін іске қосатын гендер. Сол үшін полиморфты геномды жүйені (үнсіз гендер) және олардың патологиялық реакциясын тудырушы факторларды зерттеу міндетті.Жаңа геномды зерттеулер және молекулярлы-генетикалық технологиялар адам хромосомасында осы гендерді идентифицирлеуге және олардың тасымалдаушыларына арнайы тесттерді ұсынуға мүмкіндік береді.Тестілеудің мәні мынада: егер пайда болатын патологиялық реакцияға қатысы бар ген белгілі болса, ол бөлініп алып, клондалып, оған белгі салынады және зерттелуші пациенттің аналогиялық ДНҚ фрагментін зерттеу мақсатында зертханада қолданылады. Бұл жағдайда ол фрагмент (ген) ДНҚ-зонд (немесе генетикалық маркер) деп аталады. Сонымен қатар зерттелуші индивидтің ағзадан тыс культиверленуші, кез келген мүшесінен немесе тінінен, қан клеткасынан немесе клеткадан ДНҚ бөліп алып, арнай ферментпен әсер етіп оның әр түрлі ұзындықтағы фрагменттерін алады. Содан кейін түрлі әдістерді қолдана отырып , зерттелуші пациенттің ДНҚ фрагментімен белгілі геннің (ДНҚ-зонд) гибридизациясын жасайды. Гибридизация іске асса, индивидте патологиялық геннің бар екенін білдіреді.
Мутагенездің экогенетикалық аспектілері - барлық тірі жанға екі түрден тұратын тұқым қуалаушылық өзгергіштік тән: рекомбинациялық( нәтижесінде шағылысатын) және мутациялық ,гибридизациямен байланыспаған, тірі ағзаның қоршаған ортамен байланысу нәтижесі болып табылады, олар ДНҚ тізбегін мутацияға ұшаратуға қабілетті. Рекомбинация және мутациондық процесстер эволюция бойына популяцияның тұқым қуалаушылық полиморфизімін түзетін негізгі факторлар болып табылады.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
I. Кіріспе
II. Негізгі бөлім:
1. Экогенетика ұғымы
2. Экогенетиканың концепциясы
3. Экогенетикадағы зерттеу әдістері
4. Генетикалық жүйелердің эволюциясы
III. Қорытынды
IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Экогенетикадағы зерттеу әдістері
Экогенетика екі ғылым - экология және генетика қиылысында пайда болған ғылыми бағыт болып табылады. Экогенетика генетикалық үдерістер мен экологиялық қарым-қатынастардың өзара әсерін зерттейді.
Медицина үшін экогенетиканың және ластанудың ең маңызды аспекті қоршаған ортаның мутагендік, тератогендік және канцерогендік қасиеттері бар физикалық және химиялық табиғатты факторлармен ластанудың генетикалық салдарын зерттеу болып табылады. Бұл факторлардың әсері тұқым қуалайтын патологиялардың, қатерлі ісіктердің, дамудың туа біткен ақаулықтарының, репродуктивті қызметтің бұзылу жиілігінің жоғарлауымен көрінетін популяцияның генетикалық жүгінің көбеюіне алып келеді.
Жүз мыңдаған жылар бойы қоршаған орта өзгеріске ұшырап отырды, эволюция барысында биологиялық табиғат қалыптасты және сол ортаға адам социальды және биологиялық түр ретінде бейімделді. Қазіргі кезде қоршаған ортаға адамзат ертеде кездеспеген жүздеген және мыңдаған ксенобиотиктер түседі. Адам өмір сүру ортасының жаңа факторлармен (дәрілер, пестицидтер, тағамдық қоспалар) толығуы адам экогенетикасының проблемаларының күрт артуына алып келді. Эволюция барысында адам мұндай заттармен кездеспеді, сондықтан бұл заттардың әсеріне байланысты сұрыпталу болған жоқ. Сондықтан бұл аллельдер популяцияда кеңінен таралуы мүмкін, алайда қоршаған орта жағдайы өзгергенде олар патологиялық көрініс беруі мүмкін. Бұл ортаның жаңа жағдайларында ғана қызметі көріне бастайтын үндемейтін аллельдер жайында. Мұны факторлардың экогенетикалық әсері деп атайды. Үндемейтін (не нейтральды) гендер туралы ұғым шартты. Кез келген аллельдің биологиялық немесе патологиялық әсері ортаның арнайы (спецификалық) бір факторларының әсеріне байланысты (тәуелді) жарыққа шығуы мүмкін.
Экогенетиканың негізгі мақсаты тұқымқуалаушылыққа тәуелді патологиялық реакцияларды анықтау үшін сыртқы орта факторларының (әсіресе, жаңа) әсерін зерттеу.
Бұл уақытынан бұрын өлімге ұшыраудан, мүгедектіктен, аурушылықтан қорғайтын әрбір адам үшін адаптивті ортаны құруға (жеке диета, климат таңдау, дәрілермен уланудан сақтау, кәсіби таңдау) негіз болады.
Ағзаның экогенетикалық жауап кайтару реакциясы сырқы орта факторларының түріне және әсер ету дәрежесіне байланысты болады. Экогенетикалық ауруларға себеп болатын факторлардың негізгілері мыналар:
oo Атмосфераның ластануы - ірі қалалардағы зауыт, фабрикалардан, автокөліктерден бөлінетін улы газдар түрлі химиялық қосылыстар, шаң тозаңға байланысты.
oo Биологиялық агенттерге cезімталдық - иммунитеттің болуы тұқым қуалайтын қасиет екені белгілі.Әр адамда иммунитеттің көріну дәрежесі әртүрлі,сол сияқты вакциналардың бірдей дозасына сезімталдық та түрліше болады.
oo Физикалық факторлармен ластану - Ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімтадыққа байланысты адамда Пигменттік ксеродерма ауруының дамуы.
Бұл аурудың сирек кездесетін гені жыныстық Х-хромосомасымен тіркес тұқым қуалап ұрпақтарына беріледі. Күн сәулесінің әсерінен алдымен теріде күйіктер пайда болып жараға айналады,соңынан ол жерде қатерлі ісіктің жаңа түзілістері көрінеді. Пигменттік ксеродерма кезінде ДНҚ құрлысының репарациялық жүйесі бұзылады. Өйткені ДНҚ репарациясын қамтамасыз ететін ферменттерге жеуапты бірнеше ген мутацияға ұшырайды.
Экогенетиканың концепциясы 1971 жылы Брюэр, дәрілік заттарға жеке бастық сезімталдық туралы әр түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың генетикалық себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті 1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол - экогенетика.
Экогенетиканың тұжырымдамасы: кез келген сыртқы орта факторына адам ағзасының реакциясы, сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты. Шынында да, 50- жылдаға қарсы арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.
1950-1952 жылдары Кореядағы соғыс кезінде, барлық американ әскерлері малярияға қарсы примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті. 1000 адамның ішінен, 10% қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық гемолитикалық реакция дамыған. Ертеде осыған ұқсас реакция қара терілі ауруларды сульфаниламидпен емдеу кезінде байқалған болатын, сонымен қатар Сардиния елді мекенінің тұрғындары ат бұршағын қолданғаннан кейін байқалған еді. Бүл фактты иммунды механизмдердің әсері деп түсіндірмек болған. Бірақ тер төгіс еңбектердің нәтижесінде бұл құбылыс Г-6-ФДГ жетіспеушілігінен екендігі дәлелденді және гемолиз осы ферменттің жетіспеушілігімен байланысты.
Полиморфизм ДНҚ деңгейінде де генетикалық субстрат болып табылады, сол себептен ауруға деген сезімталдық немесе тұрақтылық пайда болады, дәрілік терапияның әсер етуі немесе әсер етпеуі, жеке локустарда адам геномының мутациясы көптеп өтеді, олар арнайы орта факторына патологиялық реакцияның пайда болуын тудырады. Жеке локустарда мутацияның кейбір бөлігі ғана ауруды тудырады, ал басқа бөлігі ағза үшін зияны жоқ.
Экогенетиканың үш негізгі аспектісін бөледі: фармакогенетика, табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патологиялық реакциялар, мутагенездің экогенетикалық аспектілері.
Фармакогенетика - адам ағзасының дәрі-дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді. Адамдардың кез- келген фармакогенетикалық реакциялары адам попуяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармакологиялық заттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизмі негізінде дамиды. Қолданылатын дәрі-дәрмектердің тиімділігі мен қосымша әсерлері әртүрлі топтарда және ағзаларда түрліше болатындығы дәрігерлік практикадан белгілі. Ағзаға дәрі-дәрмектердің стандартты дозасын енгізгеннен кейін оның қандағы концентрациясы бір адамдарда оптиумнан (тиімді доза) төмен болса, яғни әсер етпесе, екінші біреулерде улау деңгейіне жетер еді. Дәрі- дәрмектердің ағзадағы тағдыры оның биотрансформациялануына немесе оның сіңірілуіне, таралу (мүшелерге, ұлпаларға, жаушаларға, оганнелаларға), рецепторлармен өзара әректтесу, метаболизм және ағзадан шығарылу құбылысына байланысты. Осы фармакокинетикалық құбылыстардың әрбір кезеңдері генетикалық тұрғыдан бақылауда болатыны, яғни арнайы емес ферменттердің қатысуымен жүретіні сөзсіз. Адам популяциясында кең көлемді балансты полиморфизм болатынын ескерсек әрбір дәрі- дәрмектің фармакинетикалық кезеңдердегі тағдыры полиморфты ферменттер немесе белок жүйесімен байланысты екені өзінен- өзі түсінікті. Безгекке қарсы препараттарды (примахин, дифенилсульфан, сульфониламидтер, көк толуидин т.б.) қабылдау эритроциттердің гемолизденуіне (еруіне) алып келеді. Фармакогеникалық аурудың тағы бір түрі- гипертермия рагі. Ол доминантты тип арқылы тұқым қуала"ды деп болжалады. Бұл аурудың қоздырушы факторлары болып кейбір инголяциялық анестетиктер (фтротан, этил эфирі, метоксифлуран) саналады. Ауру адамдардың дене температурасы 44 градусқа дейін көтеріледі. Және тахикардия, демалудың жиілеуі, гипоксия, ацидоз, гиперкалиемия, гипокальцемия т.б. байқалады. Осындай 180 ауру анықталып, олардың 60% жүректің тоқталуы салдарынан дүние салған. Болашақтағы адамдардың денсаулығын сақтауда адам экогенетикасының маңызы еселеніп өсетіні сөзсіз. Себебі, профилактикалық медицина- адам экогенетикасы тұжырымына сай әрбір даралардың қалыпты тіршілік етуі биохимиялық полиморфизмнің патологиялық экогенетикалық әсерлерінің алдын- алуы үшін ең қолайлы жағдайларды қалыптастыруға бағытталады.
Табиғи-климаттық және тұрмыстық факторларға патологиялық реакциялар - дәрілік заттарға индивидтің дифференциалдық сезімталдығы экогенетикалық патологиялық реакция төңірегінің тек кішігірім бөлігі ғана болып табылады. Олардың ішінен көп бөлігі қоршаған орта факторымен анықталады: табиғи-климаттық жағдайлар, өндірістік және тұрмыстық зияндылар, тағамдық өнімдер. Үнсіз гендер туралы айтылып жатқандығын ескерте кету керек, яғни сыртқы орта факторы әсер еткенде ғана өз қызметін іске қосатын гендер. Сол үшін полиморфты геномды жүйені (үнсіз гендер) және олардың патологиялық реакциясын тудырушы факторларды зерттеу міндетті.Жаңа геномды зерттеулер және молекулярлы-генетикалық технологиялар адам хромосомасында осы гендерді идентифицирлеуге және олардың тасымалдаушыларына арнайы тесттерді ұсынуға мүмкіндік береді.Тестілеудің мәні мынада: егер пайда болатын патологиялық реакцияға қатысы бар ген белгілі болса, ол бөлініп алып, клондалып, оған белгі салынады және зерттелуші пациенттің аналогиялық ДНҚ фрагментін зерттеу мақсатында зертханада қолданылады. Бұл жағдайда ол фрагмент (ген) ДНҚ-зонд (немесе генетикалық маркер) деп аталады. Сонымен қатар зерттелуші индивидтің ағзадан тыс культиверленуші, кез келген мүшесінен немесе тінінен, қан клеткасынан немесе клеткадан ДНҚ бөліп алып, арнай ферментпен әсер етіп оның әр түрлі ұзындықтағы фрагменттерін алады. Содан кейін түрлі әдістерді қолдана отырып , зерттелуші пациенттің ДНҚ фрагментімен белгілі геннің (ДНҚ-зонд) гибридизациясын жасайды. Гибридизация іске асса, индивидте патологиялық геннің бар екенін білдіреді.
Мутагенездің экогенетикалық аспектілері - барлық тірі жанға екі түрден тұратын тұқым қуалаушылық өзгергіштік тән: рекомбинациялық( нәтижесінде шағылысатын) және мутациялық ,гибридизациямен байланыспаған, тірі ағзаның қоршаған ортамен байланысу нәтижесі болып табылады, олар ДНҚ тізбегін мутацияға ұшаратуға қабілетті. Рекомбинация және мутациондық процесстер эволюция бойына популяцияның тұқым қуалаушылық полиморфизімін түзетін негізгі факторлар болып табылады.
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі -- оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық -- адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі -- ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.
Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz