Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. генотерапия
Жоспар
І.Кіріспе
ІІ.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
2.Тұқым қуалайтын аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері
4. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
5. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын.алу
ІІІ.Қорытынды
ІV.Қолданылған әдебиет
І.Кіріспе
ІІ.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
2.Тұқым қуалайтын аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері
4. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
5. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын.алу
ІІІ.Қорытынды
ІV.Қолданылған әдебиет
1)Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын
Қолданылған әдебиет
1.Бочков Н. П. " Клиническая генетика" - М.: Медицина, 1997. 2.Тоцкий В. М. "Генетика" - Одесса: Астропринт, 2002. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. 3.Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М., 2002 4.www.google.kz. 5.www.mail.ru.ru
1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.
2. ӘБИЛАЕВ С.А. МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА. ШЫМКЕНТ.2008, 424 Б
3. МУШКАМБАРОВ Н.Н., КУЗНЕЦОВ С.Н. МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ МЕДИЦИНСКИХ ВУЗОВ, МОСКВА: НАУКА, 2003,544 С.
4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
5. ГИНТЕР Е.К. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. М., МЕДИЦИНА,2003.
6. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
1.Бочков Н. П. " Клиническая генетика" - М.: Медицина, 1997. 2.Тоцкий В. М. "Генетика" - Одесса: Астропринт, 2002. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. 3.Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М., 2002 4.www.google.kz. 5.www.mail.ru.ru
1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.
2. ӘБИЛАЕВ С.А. МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ ГЕНЕТИКА. ШЫМКЕНТ.2008, 424 Б
3. МУШКАМБАРОВ Н.Н., КУЗНЕЦОВ С.Н. МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ. УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ МЕДИЦИНСКИХ ВУЗОВ, МОСКВА: НАУКА, 2003,544 С.
4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
5. ГИНТЕР Е.К. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. М., МЕДИЦИНА,2003.
6. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
СӨЖ
Тақырыбы:
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия
Жоспар
І.Кіріспе
ІІ.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
2.Тұқым қуалайтын аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері
4. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
5. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу
ІІІ.Қорытынды
ІV.Қолданылған әдебиет
1)Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан; -тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан; -бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен; Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.
Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін ( полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия - барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия - бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия, трисомия.
Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады. Сонымен қатар, өздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу өнімдерінің, бос радикалдардың т.б. әсерлерінен ) дамиды.
Индукциялық мутация көптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бұл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық, биологиялық болып ажыратылады. Физикалық мутагендер: иондағыш сәулелердің барлық түрлері, ультракүлгін сәулелер, температуралық әсерлер т.б. жатады. Мутациялардың мөлшері әсер еткен сәулелердің мөлшеріне және жасушалардың бөліну сатыларына қарай өседі. Сәулеленген тіндердегі бос белсенді радикалдардың пайда болуы күрделі физикалық-химиялық үрдістердің бастапқы сатысы болады. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта құрылуы және биохимиялық реакциялардың жүруі бұзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың құрылымдары өзгеруіне әкеледі.
Химиялық мутагендерге - мына заттар жатады: -нәруыздар түзілуін тежейтін цитостатиктер (меркаптопурин, теобромин т.б.) -алкилдеуші қосындылар, яғни, ДНҚ молекуласына алкилді топтарды ( метилді, этилді т.с.с.) тасуға қабілетті қосындылар. Оларды ДНҚ молекуласына әсер етуіне байланысты радио миметиктер деп атайды. Өйткені олардың әсер ету тетіктері радиациялық мутагенезге өте ұқсайды; -асқын тотықтар; -пуриндер мен пиримидиндер негіздерінің туындылары; -сыртқы ортаның әртүрлі химиялық қосындыларымен ластануы бүгінгі күннің негізгі мәселелерінің бірі болып қаралады.
Мутагендік әсерімен ауылшаруашылығында қолданылатын әртүрлі пестициттер, гербицидтер, дефолианттар алдыңғы қатарларында тұрады. Осы қосындылардың барлығы химиялық және биологиялық өзгерістерге өте тұрақты. Сондықтан да бұл мутагендер олардың өндірілуі және қолданылуы тоқтатылғанына қарамай сыртқы ортада ұзақ уақыт айналып жүре береді; дәрілер: биомицитин, зарарсыздандыратын заттар (хлорамин) Биологиялық мутагендерге: -вирустар( қызамықтың, шешектің, қызылшаның, паротиттің вирустары); -биологиялық уыттар; -кейбір зат алмасу өнімдері: асқын тотықтар, бос радикалдар жатады. Соңғыларын аутомутагендер деп атайды.
2)Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады.Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады.Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты.
Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілуі кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады.Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы ұрықтанғаннан соң қалпында дамымайды.А.А.Прокофьева-Бельговска яның деректері бойынша барлық түсініктердің 5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердңғ (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клейнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады.
1866 жылы ағылшын дәрігері Лэнгедон Даун баларда кездесетін тұқым қуалайтын ауруды алғаш пет сипаттады.Аурулардың бойларының аласа, бет пішіндерінің дөңгелек , жалпақ, көздері бір біріне жақын орналасатынын, ауыздарының ашыңқы (тілдерінің жуан және аз қозғалатындықтан) болатынын, ой өрістерінің туа дамымайтынын (идиотия) сипсттаған.Жаңа туған сәьидің Дауна ауруына шалдығу жиілігі анықталды.35-тен жасы үлкен аналардың балалары арасында Дауна ауруы жас әйелдердің балаларымен салыстырғанда 100 есе жйі кездеседі.Себебі, әйелдердің жасы ұлғайған сайын жұмыртқа клеткасының жетілуі кезінде хромосомдар жиірек ажырамауы мүмкін.Дауна синдромының жаңа туған балалар арасындағы жиілігі 0,15%.Бұл аурудын себебі 21 жұп хромосомда артық хромосом пайда болады (47,XY немесе 47XX)
Аутосомдық хромосомдардың саны өзгерціне байланысты тағы басқа синдромдар кездеседі.Эдварс синдромы - 18 жұп хромосом бойынша трисомия (үш хромосом), Патау синдромы - 15 жұп хромосомдар бойынша трисомия.Ұрпақтарында бұл синдромдардың болуы да ата-аналарында гаметалар (жыныс клеткалары) түзілген кезде аутосомдық (21,18,15 жұп) хромосомдардың дұрыс ажырамауының салдары болып табылады.
Кейбір аурулар ата анасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомдардың (23 жұп) ажыраспауынан болады.Мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия - X синдромдары.
Клайнфкльтер синдромвмен әрдайым ер адамдар ауырады.Олар жыныс бездерінің (гонадалары) жете дамымауымен ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының қзын, босының кішкентай болуымен сипатталады.Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі -- 0,15 % шамасында.
Шерешевский Тернер синдромымен ауырған әйелдердің бойы аласа болып жыныстық жетілуі баяулайды, гонадалары кеміс дамйды, аменория (етек кірінің келмеуі) және бедеу болады.Бірақ бұл синдромда ақыл ой дамуында кемістік болмайды.
Трисомия Х - синдромы әйелдерде екздеседі.Оларда жыныс бездері жетік дамымайды, дене және ақыл ой дамуында кемістіктер байқалмайды.
Бұл ауруларды анықтауда цитогенетиеалық әдіс қолданылады.Қалыпты жағдайда адамның сома (дене) клеткаларында 22 жұп аутосомдар және бңр жұп жыныстық хромосом болатындығын 1956 жылы американ ғалымдары Дж Тиио мен А.Левин анықтады.Жыныстық хромосомдар ер адамдарда Х жіне У , ал әйелдерде екеуіде - Х болады.Йитогенетикалық талдау жүргізу үшін хромосомдарды жекелеп бояп, оларды ұзындықтарына, йентромерлерінің орналасуына байланысты топтастырады.
Адамда не бары 46 хромосом бар.Бойы және формаларымен ерекшеленетін хромосомдардың клеткадағы диплойдтық жиынтығын кариотип деп атайды.Бойына қарап, хромосомдардың реттеліп орналасқан жиынтығын идиограмма дейді.Идиограммада алдымен 22 жұп хромосомдар, содан соң жыныс хромосомдары орналастырылады.Еркек және әйклдің идиограммасасын салыстырсақ, қалыпты жағдайда, 22 аутосомдары бірдей болады да, тек 23-жұп хромосомдарымен ажыратылады.
Жоғарыда аталған Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия - X синдромдарында жыныстық хромосомдардың саны өзгереді.Клайнфкльтер синдромы бар еркектердің клеткаларының ядросында 47 хромосом (44+XXY) болса, Шерешевский Тернер синдромында - әйелдерде 45 хромосом (44+X), ал Трисомия Х синдромында - 47 хромосом (44+XXX) болады.
Дауна синдромында 21 жұп хромосомдар үшеу (трисомия), ал, жалпы хромосомдар саны 47(47 ХУ немесе 47 ХХ) болады.Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес.Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі.Гендік аурулардың себебі - гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер.Гендік ауруларды доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз.Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия (қысқа саусақтылық), полидактилия (алты саусақтылық), ахондроплазия (ергежейліліктің бір түрі), көзді шел басу т.б. жатады.
Рессесивті гендер анықтайтын ауруларға альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, алкапонурия, т.б. жатады.
Африка мен Азияның кейбір аудандарында кездесетін қан ауруы анықталды.Бұл ауруда эритроциттердің (қанның қызыл түйіршіктерінің) пішіні орақ тәрізді болады.Себебі, құрамындағы гемоглобин атты белок электронеатралды болады да эритроцидтер бір бірімен жабысып, оттегін тасымалдау қасиетін жоғалады.Ауру балалар ата енесі сау семьяларда тууы мүмкін.Егер әкесі де, шешесі де ауру тудвратвн ген бойынша гетерозиготалы болатын болса, олардың гаметаларының тең жартысы дұрыс хромосомды болса, қалған жартысында мутанттық ген болады.Демек, (14) жағдайда 25% өзгерген гендері бар гаметалар ұрықтануы мүмкін.Бұл жағдайда ауру бала туады.
Гендік ауруларда анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады.Генеологиялық әдістің негізгі мақсаты: жиналған деректер бойынша шежіре картасын құрастыру және оны талдау.Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды.Оның іні қарындастарын сибстер деп белгілейді.Құрастырған шежіре картасында бір белгі (ауру) бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын болғаны.Кейбір белгілер жыныстық хромосомдармен тіркесіп тұқым қуалайды.Мысалы,құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкесінің ұлына 100% беріледі.Гипертрихоздың гені У - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Ер бала У - хромосомды тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.
Х - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуінде геннің доминантты немесе рецессивті болуына байланысты ерекшкліктері болады.Мысалы, гемофелия (қанның ұйымауы) ауру шешесінен ұлына беріледі.Шешесі ауырмайды тек ұлдарына тасымалдап береді.Гемофилия гені - рецессивті, жыныстық Х - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Егер еркектің (ХⁿУ) Х - хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, онда ол ауруға шалдығады, себебі ноың бір ғана Х - хромосомы бар, ал У - хромосомда қанның ұюына әсер ететін ешбір ген болмайды.Сондықтан Х - хромосомның құрамындағы рецессивті ген (Һ) өзін көрсетеді.ХⁿХⁿ кароитині бар әйел гемофилиямен ауырмайды, себебі оның бір Х - хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, екінші Х - хромосомда доминанттық, қанның қалыпты ұюын реттейтін ген (Н) бар.Сондықтан, гемофилия генінің әсерін доминанттылық ген басып, байқалтпайды.Гемофилия тәрізді дальтонизм де (қызыл және көк түсті анықтай алмау) Х - хромосоммен рнцессивтік типте тіркесіп тұқым қуалайды.
Гемофилия және дальтонизмнің шежіре карталарын талдау нәтижесінде жақын туыстардың некелесуінің келесі ұрпаққа зиянды екені анық көрінеді.Себебі, туыстас адамдарда бірдей гендер туыстас емес адамдарға қарағанда жиірек кездеседі.Туыстас адамдар ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Тақырыбы:
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия
Жоспар
І.Кіріспе
ІІ.Негізгі бөлім
1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері
2.Тұқым қуалайтын аурулар
3. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері
4. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері
5. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу
ІІІ.Қорытынды
ІV.Қолданылған әдебиет
1)Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан; -тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан; -бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен; Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.
Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін ( полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия - барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия - бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия, трисомия.
Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады. Сонымен қатар, өздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу өнімдерінің, бос радикалдардың т.б. әсерлерінен ) дамиды.
Индукциялық мутация көптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бұл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық, биологиялық болып ажыратылады. Физикалық мутагендер: иондағыш сәулелердің барлық түрлері, ультракүлгін сәулелер, температуралық әсерлер т.б. жатады. Мутациялардың мөлшері әсер еткен сәулелердің мөлшеріне және жасушалардың бөліну сатыларына қарай өседі. Сәулеленген тіндердегі бос белсенді радикалдардың пайда болуы күрделі физикалық-химиялық үрдістердің бастапқы сатысы болады. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта құрылуы және биохимиялық реакциялардың жүруі бұзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың құрылымдары өзгеруіне әкеледі.
Химиялық мутагендерге - мына заттар жатады: -нәруыздар түзілуін тежейтін цитостатиктер (меркаптопурин, теобромин т.б.) -алкилдеуші қосындылар, яғни, ДНҚ молекуласына алкилді топтарды ( метилді, этилді т.с.с.) тасуға қабілетті қосындылар. Оларды ДНҚ молекуласына әсер етуіне байланысты радио миметиктер деп атайды. Өйткені олардың әсер ету тетіктері радиациялық мутагенезге өте ұқсайды; -асқын тотықтар; -пуриндер мен пиримидиндер негіздерінің туындылары; -сыртқы ортаның әртүрлі химиялық қосындыларымен ластануы бүгінгі күннің негізгі мәселелерінің бірі болып қаралады.
Мутагендік әсерімен ауылшаруашылығында қолданылатын әртүрлі пестициттер, гербицидтер, дефолианттар алдыңғы қатарларында тұрады. Осы қосындылардың барлығы химиялық және биологиялық өзгерістерге өте тұрақты. Сондықтан да бұл мутагендер олардың өндірілуі және қолданылуы тоқтатылғанына қарамай сыртқы ортада ұзақ уақыт айналып жүре береді; дәрілер: биомицитин, зарарсыздандыратын заттар (хлорамин) Биологиялық мутагендерге: -вирустар( қызамықтың, шешектің, қызылшаның, паротиттің вирустары); -биологиялық уыттар; -кейбір зат алмасу өнімдері: асқын тотықтар, бос радикалдар жатады. Соңғыларын аутомутагендер деп атайды.
2)Адамның тұқым қуалайтын ауруларының саны 2000-нан асады.Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады.Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты.
Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілуі кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады.Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы ұрықтанғаннан соң қалпында дамымайды.А.А.Прокофьева-Бельговска яның деректері бойынша барлық түсініктердің 5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердңғ (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клейнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады.
1866 жылы ағылшын дәрігері Лэнгедон Даун баларда кездесетін тұқым қуалайтын ауруды алғаш пет сипаттады.Аурулардың бойларының аласа, бет пішіндерінің дөңгелек , жалпақ, көздері бір біріне жақын орналасатынын, ауыздарының ашыңқы (тілдерінің жуан және аз қозғалатындықтан) болатынын, ой өрістерінің туа дамымайтынын (идиотия) сипсттаған.Жаңа туған сәьидің Дауна ауруына шалдығу жиілігі анықталды.35-тен жасы үлкен аналардың балалары арасында Дауна ауруы жас әйелдердің балаларымен салыстырғанда 100 есе жйі кездеседі.Себебі, әйелдердің жасы ұлғайған сайын жұмыртқа клеткасының жетілуі кезінде хромосомдар жиірек ажырамауы мүмкін.Дауна синдромының жаңа туған балалар арасындағы жиілігі 0,15%.Бұл аурудын себебі 21 жұп хромосомда артық хромосом пайда болады (47,XY немесе 47XX)
Аутосомдық хромосомдардың саны өзгерціне байланысты тағы басқа синдромдар кездеседі.Эдварс синдромы - 18 жұп хромосом бойынша трисомия (үш хромосом), Патау синдромы - 15 жұп хромосомдар бойынша трисомия.Ұрпақтарында бұл синдромдардың болуы да ата-аналарында гаметалар (жыныс клеткалары) түзілген кезде аутосомдық (21,18,15 жұп) хромосомдардың дұрыс ажырамауының салдары болып табылады.
Кейбір аурулар ата анасының гаметалары түзілген кезде жыныстық хромосомдардың (23 жұп) ажыраспауынан болады.Мысалы, Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия - X синдромдары.
Клайнфкльтер синдромвмен әрдайым ер адамдар ауырады.Олар жыныс бездерінің (гонадалары) жете дамымауымен ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының қзын, босының кішкентай болуымен сипатталады.Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі -- 0,15 % шамасында.
Шерешевский Тернер синдромымен ауырған әйелдердің бойы аласа болып жыныстық жетілуі баяулайды, гонадалары кеміс дамйды, аменория (етек кірінің келмеуі) және бедеу болады.Бірақ бұл синдромда ақыл ой дамуында кемістік болмайды.
Трисомия Х - синдромы әйелдерде екздеседі.Оларда жыныс бездері жетік дамымайды, дене және ақыл ой дамуында кемістіктер байқалмайды.
Бұл ауруларды анықтауда цитогенетиеалық әдіс қолданылады.Қалыпты жағдайда адамның сома (дене) клеткаларында 22 жұп аутосомдар және бңр жұп жыныстық хромосом болатындығын 1956 жылы американ ғалымдары Дж Тиио мен А.Левин анықтады.Жыныстық хромосомдар ер адамдарда Х жіне У , ал әйелдерде екеуіде - Х болады.Йитогенетикалық талдау жүргізу үшін хромосомдарды жекелеп бояп, оларды ұзындықтарына, йентромерлерінің орналасуына байланысты топтастырады.
Адамда не бары 46 хромосом бар.Бойы және формаларымен ерекшеленетін хромосомдардың клеткадағы диплойдтық жиынтығын кариотип деп атайды.Бойына қарап, хромосомдардың реттеліп орналасқан жиынтығын идиограмма дейді.Идиограммада алдымен 22 жұп хромосомдар, содан соң жыныс хромосомдары орналастырылады.Еркек және әйклдің идиограммасасын салыстырсақ, қалыпты жағдайда, 22 аутосомдары бірдей болады да, тек 23-жұп хромосомдарымен ажыратылады.
Жоғарыда аталған Клайнфельтер, Шерешевский Тернер, Трисомия - X синдромдарында жыныстық хромосомдардың саны өзгереді.Клайнфкльтер синдромы бар еркектердің клеткаларының ядросында 47 хромосом (44+XXY) болса, Шерешевский Тернер синдромында - әйелдерде 45 хромосом (44+X), ал Трисомия Х синдромында - 47 хромосом (44+XXX) болады.
Дауна синдромында 21 жұп хромосомдар үшеу (трисомия), ал, жалпы хромосомдар саны 47(47 ХУ немесе 47 ХХ) болады.Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес.Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі.Гендік аурулардың себебі - гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер.Гендік ауруларды доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз.Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия (қысқа саусақтылық), полидактилия (алты саусақтылық), ахондроплазия (ергежейліліктің бір түрі), көзді шел басу т.б. жатады.
Рессесивті гендер анықтайтын ауруларға альбинизм, гемофилия, фенилкетонурия, алкапонурия, т.б. жатады.
Африка мен Азияның кейбір аудандарында кездесетін қан ауруы анықталды.Бұл ауруда эритроциттердің (қанның қызыл түйіршіктерінің) пішіні орақ тәрізді болады.Себебі, құрамындағы гемоглобин атты белок электронеатралды болады да эритроцидтер бір бірімен жабысып, оттегін тасымалдау қасиетін жоғалады.Ауру балалар ата енесі сау семьяларда тууы мүмкін.Егер әкесі де, шешесі де ауру тудвратвн ген бойынша гетерозиготалы болатын болса, олардың гаметаларының тең жартысы дұрыс хромосомды болса, қалған жартысында мутанттық ген болады.Демек, (14) жағдайда 25% өзгерген гендері бар гаметалар ұрықтануы мүмкін.Бұл жағдайда ауру бала туады.
Гендік ауруларда анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады.Генеологиялық әдістің негізгі мақсаты: жиналған деректер бойынша шежіре картасын құрастыру және оны талдау.Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды.Оның іні қарындастарын сибстер деп белгілейді.Құрастырған шежіре картасында бір белгі (ауру) бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын болғаны.Кейбір белгілер жыныстық хромосомдармен тіркесіп тұқым қуалайды.Мысалы,құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкесінің ұлына 100% беріледі.Гипертрихоздың гені У - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Ер бала У - хромосомды тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.
Х - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуінде геннің доминантты немесе рецессивті болуына байланысты ерекшкліктері болады.Мысалы, гемофелия (қанның ұйымауы) ауру шешесінен ұлына беріледі.Шешесі ауырмайды тек ұлдарына тасымалдап береді.Гемофилия гені - рецессивті, жыныстық Х - хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды.Егер еркектің (ХⁿУ) Х - хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, онда ол ауруға шалдығады, себебі ноың бір ғана Х - хромосомы бар, ал У - хромосомда қанның ұюына әсер ететін ешбір ген болмайды.Сондықтан Х - хромосомның құрамындағы рецессивті ген (Һ) өзін көрсетеді.ХⁿХⁿ кароитині бар әйел гемофилиямен ауырмайды, себебі оның бір Х - хромосомында гемофилия гені (Һ) болса, екінші Х - хромосомда доминанттық, қанның қалыпты ұюын реттейтін ген (Н) бар.Сондықтан, гемофилия генінің әсерін доминанттылық ген басып, байқалтпайды.Гемофилия тәрізді дальтонизм де (қызыл және көк түсті анықтай алмау) Х - хромосоммен рнцессивтік типте тіркесіп тұқым қуалайды.
Гемофилия және дальтонизмнің шежіре карталарын талдау нәтижесінде жақын туыстардың некелесуінің келесі ұрпаққа зиянды екені анық көрінеді.Себебі, туыстас адамдарда бірдей гендер туыстас емес адамдарға қарағанда жиірек кездеседі.Туыстас адамдар ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz