Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 11 бет
Таңдаулыға:

Тақырыбы:

Адамның тұқымқуалайтын патологиясындағы тұқымқуалаушылық пен ортаның рөлі.

Жоспар

I. Кіріспе

Адамның тұқымқуалайтын паталогиялық аурулары
Адамдағы тұқымқуалауды зерттеу әдістері
Ең көп тараған тұқымқуалайтын аурулар
Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары

II. Негізгі бөлім

1. Генетикалық инженерия.

2. Гендік инженерия аймағындағы эксперименталдық өңдеулер.

3. Тұқымқуалайтын аурулардың генді-инженериялық алдын-алу.

4. Гендік терапия.

5. Трансгеноз.

III. Қорытынды

IV. Пайдаланған әдебиеттер.

Тұқымқуалаушылық басқа тірі ағзалар секілді, адамдарға да тән қасиет. Адамның көптеген белгілері Г. Мендель заңдарына сәйкес келеді. Қазіргі таңда адамдардың 12000-нан астам тұқымқуалайтын аурулары белгілі. Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу ерте кезден-ақ, ХІХ ғасырдың аяғынан бастап Ф. Гальтон, А. Гэррод еңбектерінің нәтежиесінде дами бастаған.

Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру-зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты.

Көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және материалдық үлкен мағынасы бар мәселе болып табылады.

Ауруларды емдеуден гөрі сол аурудың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді.

Медицинада кез-келген паталогиялық үдерістердің дамуы белгілі бір молекулалық тетіктерге негізделінетіні туралы ұғынулар қалыптасуда. Сондықтан адамдардың барлық патологияларының патогенезін дұрыс түсіну, оларды дұрыс анықтау, емдеу және алдын алу үшін патологиялық үдерістерге қандай гендердің, қалайша қатынасатындығын білу міндетті.

Тұқымқуалаушылық дегеніміз- ағзалардың құрылымдық-қызметтік біртұтастығын ұрпақтан-ұрпаққа жалғастырып отыратын қасиет, яғни бұл- генетикалық механизмдер жиынтығы.

Адамның тұқымқуалайтын аурулары: Хромосомалық синдромдар- хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын адам аурулары, Моногендік аурулар- бір генде пайда болған мутациялар салдарынан дамитын және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын аурулар Мендель заңдылықтарынанөзгеше тұқымқуалайтын аурулар аурулары

Мультифакторлы аурулар-орта факторларының және тұқым қуалаушылық-тың бірлескен әрекеттері нәтижесінде дамитын аурулар. Адамның хромосомалық аурулары:Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз.

Хромосомалық аурулардың басқа тұқым-қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар. Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердәң 5% әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылды, ал олардың ішінен 0, 5%шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалды.

Гаметаларда хромосомалардың қайта құрылуы жиі адамның ауруына әкеледі.

Дупликация және делецияда жиі кездеседі.

Ереже түрінде барлық осындай аурулар көрінеді:

Ақыл-ой дамуының кемістігімен, яғни қандайда хромосомада қайта құрылыуы жиі болса да, олар біздің ақыл-ой қабілетінің дамуын тежейді.
Одан басқа аурулар бір мүшелерінің дамуымен өтеді (мысалы кішкентай бас) .
Жалпы морфологияның, физиологияның және мінез-құлықтың бұзылуымен.
Ұрпақ қалдыруды тез төмендетеді

Даун синдромы- ақыл-есінің туа біте кем болуында. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоиды-45, жыныс хромосомасы-ххх.

Адамның моногенМоногендік аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқымқуалайтын аурулардың үлкен бір тобы.
Моногендік аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқымқуалайтын аурулардың үлкен бір тобы.
Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50%дараларда байқалады;
еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады;
ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады.

Аурудың клиникалық сипаттамалары: аяқ-қол бұлшықеттерінің әлсізденуі мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдықтың бұзылуы т. б. Аталған симптомдарға кейде қозғалу кординациясының бұзылулары қосылады.

Аутасомды-рецессивті аурулар

Белгі бірінші ұрпақта байқалмай, келесі ұрпақ-

тарда байқалуы мүмкін;

Белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда белгінің байқалу ықтималдығы 25%-ға тең;
Егер белгі ата-аналардың екеуінде де болатын болса, барлық бавлаларында да байқалады.

Х-тіркескен доминантты тұқымқуалау:Белгі ұл балаларда да қыздарда да байқалады;
Қыз балалар бұл белгіні тек әкесінен қабылдап алады;
Белгі зат-аналарында кездессе балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда ол тек 50% лдарында байқалады.

Жынысты тіркес тұқымқуалау

У-тіркескен тұқымқуалау
Белгі тек еркек жыныысқа беріліп отырады,
себебі У хромосома әкесінен тек ұл балаларына ғана беріледі. Оны голандириялық тұқымқуалау деп атайды.
Митохондриялық тұқымқуалау

Мендель заңдарынан ерекше тұқымқуалайтын аурулар: Мендель заңдарынан ерекше тұқымқуалайтын аурулар

Митохондриялар тек жұмыртқа жасушасы арқылы беріледі. Әрбір жұмыртқа жасушасында шамамен 25000 митохондриялар болады. мтДНҚ гендерінің мутациясы салдарынан дамитын бірнеше аурулар.
Ерекшелігі:
Ауру тек анасынан беріледі;
Ұл және қыз балаларына бірдей беріледі;
Ауру әкесі балаларына ауруды бере алмайды.

Мендель заңдарынан ерекше тұқымқуалайтын аурулар. есі балаларына ауруды бере алмайды:

Жыныспен тіркес тұқымқуалайтын аурулар;
Митохондриялық аурулар;
Геномдық импитринг аурулары

Ең көп тараған аурулар :Кэнэвэн ауруы, Тея-Сакса ауруы, Амавротикалық ерте бала идиотиясы, Гемофилия, Дальтонизм(Түстік соқырлық), Муковисцидоз, Нейофиброматоз. Омыртқа жотасының ажырауы, Бұлшықеттік атрофия, Шарко- Мари ауруы, Даун синдромы, Жубер синдромы, Синдром Кляйнфельтера, Синдром Прадера-Вилли.

Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары

Ғасырлар бойында адамдардың тұқымқуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады. Себебі:

Белгілердің тұқымқуалаушылық тетіктері белгісіз болды;
Менделденуші тұқымқуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде, ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.

ХХ ғ. 30 жылдары көрнекті невропатолог және генетик С. Н. Давиденков клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне сүйеніп, алғаш рет, тұқымқуалайтын аурулардың дамуына ішкі және сыртқы орта факторлар елеулі рөл атқарды.

Қазіргі кезде, генетика ғылымының жетістіктері және теориялық, клиникалық медицинаның елеулі табыстары негізінде, көптеген тұқымқуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды. Барлық тұққымқуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата-тектерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады.

Адам популяциясындағы мутациялық жүктің эффекттері эволюциялық-генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады.

Мутациялық жүктің медициналық салдары- медициналық жәрдемнің қажеттілігінің өсуі және ауру адамдардың тіршілік ұзақтығының төмендеуі күйінде байқалады.

Тұқым қуалайтын аурулардың әлеуметтік салдары- ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып- күтуге жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп, жоғары болуымен сыйпатталады.

Генетикалық инженерия деп in vitro жағдайында генетикалық құрылымдарды (рекомбинантты ДНҚ) құрастыруды және оларды клеткаларға енгізуді айтамыз. Қазіргі кезде генетикалық инженерияның әдістері көмегімен практикалық медицинаның аса маңызды мәселелері шешілуде. Мысалы, пробиркада синтезделген адамның қалыпты генін бактерияға енгізу арқылы кейбір ауруларды емдеу үшін аса қажетті медициналық препараттар алынуда.

Генетикалық инженериясыгенетика мен молекулалық биологияның қол жеткен табыстарының негізінде қалыптасқан биология ғылымының жаңа бір саласы.
Мақсаты:практика мен теория үшін қажетті, бұрын тірі табиғатта болмаған жаңа генетикалық бағдарламаларды жасау.
Нәтижесі:тіршілікті меңгеруде жаңа мүмкіндіктер туғызып отыр.

Даму тарихы :

Тұңғыш рет 1956 жылы америкалық ғалым Е. Сирс жабайы қылтаншөп өсімдігі жапырағының сары дақ ауруына төзімділігін анықтайтын генді жұмсақ бидайдың хромосомасына апарып салған. Нәтижесінде жұмсақ бидайдың сары дақ ауруына төзімді формасы алынған.
1971 жылы орыс ғалымы В. А. Струнников генетикалық инженерия әдісін жібек құртын өсіруде пайдаланды.
1960 жылы Ж. Барский жануарлардың дене жасушаларын бір бірімен қосу арқылы екі жасушадағы генетикалық ақпаратты біріктіруге болатындығын көрсетті.
1972 жылы америкалық ғалым П. Берг тұңғыш рет маймылдың онкогенді вирусы мен бактериофагтің және ішек таяқшасы бактериясы геномдарының түрлі бөліктерін біріктіру арқылы жаңа рекомбинантты ДНҚ алды.

Генетикалық инженерияның әдістері:Қажетті гендерде ДНҚ молекуласын бөліп алу, оларды қолдан көбейту, ол генді басқа жасушаға енгізіп жұмыс істеу.

Ген инженериясы мынадай кезеңдерден тұрады:

Генді алу
рДНҚ молекуласын құрастыру
Реципиент (бактерия) клеткасына рДНҚ молекуласын енгізу
Қажет рДНҚ молекулалары бар клондарды ортадан табу.

Синтез екіге бөлінеді:химимялық және ферментативтік.

Химиялық синтез үшін нуклеотидтердің толық талданған реттілігін білу қажет. Алғаш рет үнді ғалымы Г. Корана (1970ж) жасанды генді синтездеген. Бұл ашытқының 77 нуклеотидтен тұратын аланиннің тРНК гені. Алғашқы тәжірибелерде ол реттеуші бөліктердің болмауынан функционалдық активтілік көрсете алмады.

1976 жылы тек қана құрылымдық бөліктен емес, сонымен бірге реттеуші бөліктер - промотор мен терминатордан тұратын ішек таяқшасы бактерияларының тирозинді тРНК генін синтездеуге мүмкіндік туады. Арнайы бағдарлама бойынша синтезделген бұл генді бактериалдық торшаға енгізгенде, табиғи ген тәрізді қызмет атқарады. Генді химиялық жолмен синтездеудің келесі мысалына лактозаны ыдыратушы ферментті кодтаушы геннің синтезделуін айтуға болады. Пробиркада синтезделген ген бактерияға енгізілгенде ішек таяқшасы лактозаны сіңіретін қабілетке ие болады.

Ферментативтік синтез жолымен алынған ген бактериальдық торшада қызмет атқара алады, онда тРНК, одан соң белок синтезделеді. Осындай жолмен акдемик В. А. Энгеьгардтың басшылығымен фагқа енгізілген галактозидаз ферментінің синтезін анықтайтын ген ашылды. Торшада фагтың көбеюінен ферменттің үлкен мөлшерін синтездейтін көптеген көшірмелер алынды. Мұның тек теориялық ғана емес, сонымен қатар практикалық та маңызы бар. Өйткені галактозидаза тамақ өнеркәсібінде қолданылады.

Генетикалық инженерия негізінде биотехнология мынадай бағыттарға ие: Белоктық және клеткалық инженерия, инженерлік энзимология, моно және поликлондық антиденелер . Моно және негізіндегі иммунодиагностика.

Генетикалық инженерия ғылымының әдістерінің бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді.

Плазмидалар дегеніміз жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен байланыссыз, дербес тұқым қуалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 жылы Ледерберг енгізген болатын. Генетикалық инженерия әдісімен 1977 жылы соматотропин гормонын, 1978 жылы инсулин, интерферон т. б. Гормондарын биотехнологиялық жолмен ала бастады. Генетикалық инженерияның болашағы өте мол, әсіресе денсаулық сақтау саласында - тұқым қуалаушылық аурулармен күресу үшін. Плазмидалар генетикалық инженерия саласында жиі пайдаланылады, себебі оған кез келген қажетті генді жалғауға, бактерия жасушасына ендіруге және көбейтуге болады.

Гендік терапия дегеніміз - ағзаның сомалық жасушаларында және гаметаларында не зиготаның дамуының бастапқы сатыларында пайда болған генетикалық бұзылыстарды жөндеу болып табылады.

Қазіргі кезде гендерді енгізу үшін тек сүйек кемігінің жасушаларын немесе фибробласттарды пайдалануға болады. Оларды ағзадан бөліп алып, өсіріп, оларға қажетті гендерді енгізіп пациенттерде көшіруге болады.

Гендік терапияны кең қолдану үшін оның адам ағзасына қауіпсіз екендігіне көз жеткізіп барып жүргізу қажет. Себебі адам онкогендері ретровирустарға өте ұқсас, ал оларды жасушаға енгізгенде адам онкогені модификацияланып рак онкогендеріне айналуы әбден мүмкін.

Ген инженериясының дамуына байланысты пайда болған генотерапия да осы мақсатқа бағытталған.

Гендік инженерия тұқымқуалайтын аурулардың профилактикасы: Диагнозды дәлдеу, ұрпақта қатердің қайталануын бағалау, Бала туу туралы шешім қабылдау .

Биоинженерия негізіндегі биотехнология мынадай салаларда қолданылады:

Денсаулық сақтау және фармацевтика (диагностикумдардың жаңа ұрпағын, рекомбинанттық белоктар, ферменттер, гормондар негізінде дәрі-дәрмек препараттарды жасау) ;
Өнеркәсіптің әртүрлі салалары (өнеркәсіптік процестерді интенсификациялау үшін биокатализаторларды, рекомбинанттық ферменттерді, модификацияланған микроорганизмдерді жасау) ;
Ауыл шаруашылығы (жетілген қасиеттермен және жоғары өнімділігімен трансгендік өсімдіктер мен жануарларды жасау, гендік-инженерлік өсім реттеуіштерін, биотыңайтқыштарды пайдалану) ;
Қоршаған ортаны қорғау (қалдықтарды пайдаға асыру, ксенобиотиктердің биодеградациясы, суды тазалау) .

Ген инженериясы негізіндегі медициналық технология:

Ген инженерлік фармакология соматотропин деп аталатын өсу гормонын бактериялық клеткада синтездеуді қолға алды.

Ген инженериясының әдістері интерферон мен интерлейкинді алуда кеңінен қолданылады. Интерферон адам және жануар клеткаларында инфекциялық вирустарға қарсы синтезделеді. Биотехнологиялық жолмен E. Coli клеткасында сәйкес геннің клонын көбейту арқылы алынатын интерлейкиндер ағзаның иммундық жүйесін қалпына келтіру үшін аса қажет.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.