Психогенетиканың генетикалық негіздері және мутация

Психогенетиканың генетикалық негіздері
Гендік мутация
Хромосомалық мутация
Геномдық мутация
Анеуплоидия

Психогенетиканың генетикалық негіздері
Тұқым қуалаушылыққа талдау жасағанда көптеген ұғымдар, терминдер мен символикалар жиі қолданылады. Генетикада көп қолданылатын ұғымдардың қатарына «белгі», «қасиет» деген ұғымдар жатады. Ол ұғымдар бір ағзадан екінші ағзаны ажыратуға болатын морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және т.с.с. басқа да ерекшеліктерді білдіреді.
Жынысты көбеюде жұп белгілердің тұқым қуалауына генетикалық талдау жасау үшін әр түрлі жынысты екі ағзаны будандастыру керек. Сол мақсатта алынған ата-аналық ағзаларды латынның Р әрпімен (латынның Parent- ата-ана деген сөзінің бірінші әрпі) белгілейді. Генетикада будандастыруды көбейту – Х белгісімен көрсетеді. Будандастыру сызбасын жазған кезде бірінші орынға аналық ағзаны, ал екінші орынға аталық ағзаны жазады да, екі аралығына будандастыру белгісін қояды. Аналық жынысты (Шолпан айнасы) белгісімен, аталық жынысты (Марс қалқаны және найзасы) белгісімен белгілейді. Альтернативті белгілері бар екі ағзаны будандастырудан алынған ұрпақты будандық (гибридтік) ұрпақ деп, ал оның жекелеген дарабастарын – будан (немесе гибрид) деп атайды. Ықшамдылық үшін будан ұрпақты Ғ әрпімен (латынның Filia – ұрпақ деген сөзінің бірінші әрпі) белгілейді, ол әріпке индекс қойылады және ондай индекс гибрид ұрпақтың реттік нөміріне сәйкес келеді.
Хромосоманың белгілі бір бөлігінде орналасқан, тұқым қуалайтын белгі – қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа жеткізетін тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі ген деп аталады. Альтернативті жұп белгілерді анықтаушы жұп гендерді аллеломорфты жұп деп, ал жұп болып келу құбылысын аллеломорфизм немесе аллелизм деп атайды. Әр ген екі түрлі жағдайда болады және олар бір жұп түзеді, ал ол жұптың

Қолданылған әдебиеттер тізімі:
1. Бегімқұл, Б. Молекулалық гентика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл. – Астана: Фолиант, 2009. – 331 б.
2. Бегімқұл, Б. Медициналық генетика негіздері: оқу құралы/ Б.Бегімқұл, С.Төлегенов. – Астана: Фолиант, 2008. - 331 б.
3. Берсімбаев, Р.І. Генетика: оқу құралы: І бөлім. / Р.І.Берсімбаев, К.Қ.Мұхамбетжанов. - Алматы: Қазақ университеті, 2002. – 167 б.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
СЕМЕЙ ҚАЛАСЫНЫҢ ШӘКӘРІМ АТЫНДАҒЫ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ
Пән:Психогенетика

СӨЖ
Тақырыбы: Психогенетиканың генетикалық негіздері

Орындаған: Джангулова А.Т
Группа:Пх-415
Тексерген: Абдуллина Г.К

Семей2015
Психогенетиканың генетикалық негіздері
Тұқым қуалаушылыққа талдау жасағанда көптеген ұғымдар, терминдер мен символикалар жиі қолданылады. Генетикада көп қолданылатын ұғымдардың қатарына белгі, қасиет деген ұғымдар жатады. Ол ұғымдар бір ағзадан екінші ағзаны ажыратуға болатын морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және т.с.с. басқа да ерекшеліктерді білдіреді.
Жынысты көбеюде жұп белгілердің тұқым қуалауына генетикалық талдау жасау үшін әр түрлі жынысты екі ағзаны будандастыру керек. Сол мақсатта алынған ата-аналық ағзаларды латынның Р әрпімен (латынның Parent- ата-ана деген сөзінің бірінші әрпі) белгілейді. Генетикада будандастыруды көбейту - Х белгісімен көрсетеді. Будандастыру сызбасын жазған кезде бірінші орынға аналық ағзаны, ал екінші орынға аталық ағзаны жазады да, екі аралығына будандастыру белгісін қояды. Аналық жынысты (Шолпан айнасы) белгісімен, аталық жынысты (Марс қалқаны және найзасы) белгісімен белгілейді. Альтернативті белгілері бар екі ағзаны будандастырудан алынған ұрпақты будандық (гибридтік) ұрпақ деп, ал оның жекелеген дарабастарын - будан (немесе гибрид) деп атайды. Ықшамдылық үшін будан ұрпақты Ғ әрпімен (латынның Filia - ұрпақ деген сөзінің бірінші әрпі) белгілейді, ол әріпке индекс қойылады және ондай индекс гибрид ұрпақтың реттік нөміріне сәйкес келеді.
Хромосоманың белгілі бір бөлігінде орналасқан, тұқым қуалайтын белгі - қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа жеткізетін тұқым қуалау ақпаратының генетикалық өлшем бірлігі ген деп аталады. Альтернативті жұп белгілерді анықтаушы жұп гендерді аллеломорфты жұп деп, ал жұп болып келу құбылысын аллеломорфизм немесе аллелизм деп атайды. Әр ген екі түрлі жағдайда болады және олар бір жұп түзеді, ал ол жұптың әр мүшесі аллель деп аталады. Мендель тұқым қуалайтын альтернативті жұп белгілерді латын алфавитінің әріптерімен көрстеуді ұсынылады. Мысалы, А және а, В және в т.с.с. Аллельді гендер гомологты хромосомалардың ұқсас бөлімінде орналасады, ал олардың орналасатын орнын локус деп атайды. Гомологты жұп хромосоманы хромосомасыз көрсеткенде АА, Аа және аа делініп жазылады.Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын 1910 жылы америка ғалымы Т.Морган және оның оқушылары А.Стертевант, К.Бриджес және Г.Меллер дәлелдеді. Кез-келген ағзада хромосомаға қарағанда гендер саны әлдеқайда көп, сондықтан бір хромосомада көптеген гендер орналасады.
Гомологты хромосомалардың бір жұбында орналасқан өзара тіркесулі гендер сол хромосомада орналасқан басқа гендер тобымен бірге ұрпаққа ауысып, тұқым қуалайды. Гендердің еркін комбинация жасамай, топталып тұқым қууын гендер тіркесі деп атайды. Егер ұзын (жетілген) қанатты сұр шыбын (доминант - BBVV) мен шала жетілмеген қанатты қара (bbvv - рецессив) шыбынды будандастырсақ бірінші ұрпақтың бәрі (BbVv) жетік қанатты сұр шыбын болып шығады. Бұл екі жұп аллель бойынша (сұр дене, қара дене және жетік қанатты, шала қанатты) пайда болған гетерозигота. Осы дигетерозиготалы сұр денелі, жетік қанатты аталық шыбындарды рецессивті белгілері бар қара денелі, шала қанатты аналық шыбындармен анализдік будандастырғанда, Мендельдің екінші заңы бойынша бұлардан төрт түрлі фенотипі: 25% жетік қанатты сұр, 25% шала қанатты сұр, 25% жетік қанатты қара, 25% шала қанатты қара ұрпақтар аламыз деп күткен болар едік. Тәжірибе нәтижесінде күтілген мәліметтен өзгеше, тек қана екі-ақ түрлі фенотипі бар ата-аналықтарына ұқсас: ұзын қанатты қара және шала қанатты сұр шыбындар ғана шықты. Бұл тәжірибеде белгілердің толық тіркестігі байқалады. Мұның өзі гетерозиготалық аталық шыбынның сәйкес жұп хромосомасының бірінде қара дене және жетік қанаттың, ал екіншісінде - сұр денемен шала қанатқа жауапты гендердің барлығымен байланысты. Мейоз кезеңіндегі спермиогенезде гомологтық хромосомолар әртүрлі жыныс жасушаларына тарайды. Сөйтіп тек екі түрлі: біреуі -bV, екіншісі - Bv, гендері бар гамета түзіледі. Осы гаметалардың рецессивті белгілері бар гаметалармен қосылуынан екі-ақ түрлі шыбындар пайда болады. Бір хромосомада орналасқан гендер толық тіркескен күйде бір ұрпаққа ауысады. Өзара тіркескен гендер тобының саны, сол түрдің хромосомаларының гаплоидтық санына сәйкес келеді. Олардың саны жеміс шыбынында - 4, жүгеріде -10, арпада - 7, адамда - 23 т.с.с. Осындай сәйкестік тұқым қууда хромосомалардың маңызды роль атқаратындығына дәлел.Келесі тәжірибеде Морган алғашқыдағыдай қара денелі жетік қанатты аналық шыбындарды сұр денелі шала қанатты аталық шыбындармен будандастырды. Бірінші ұрпақтың бәрі сұр денелі ұзын қанатты болды. Содан кейін анализдік будандастыру кезінде, ол F1-ден аталықтың орнына аналық шыбынды алып, оны қара денелі шала қанатты аталықпен будандастырылды. Бұдан алынған ұрпақтар толық тіркестегідей 2 түрлі емес төрт түрлі: сұр денелі шала қанатты, қара денелі ұзын қанатты, сұр ұзын қанатты және шала қанатты қара болды, бірақ еркін комбинацияланудағыдай арақатынасы тең емес. Шыбындардың 41,5% қара ұзын қанатты, яғни ата-аналарының белгілерін қайталады. Тек 17% ғана жаңа үйлескен белгілермен, атап айтқанда 8,5% қара шала қанатты және 8,5% сұр ұзын қанатты болды. Сөйтіп алынған ұрпақтың 83% ата-тегіне ұқсас болғанымен жаңа үйлескен белгілер мен де шыбындар пайда болады. Демек тіркес толық болған жоқ.Жыныс хромосомаларындағы гендер анықтайтын белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Жыныспен тіркес белгілер құбылысын ең бірінші Т.Морган жеміс шыбыны- дрозофиланың қызыл көзділері мен ақ көзді тұқымдарын будандастыру арқылы ашқан. Ақ көзді аталық шыбындар мен қызыл көзді ұрғашы шыбындарды шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың аталық және аналық тұқымдары да қызыл көзді болып шығады. Демек, қызыл көзділік доминантты белгі, ақ көзділік рецессивті белгі. Ғ2 - де 3 қызыл көзді 1 ақ көзді қатынасында ажырау жүреді, бірақ аналықтардың бәрі қызыл көзді, аталықтарының жартысы ғана ақ көзді болады. Бұл жағдай Мендель заңдылықтарына қарама қайшы сияқты.Керісінше, ақ көзді аналықтарын қызыл көзді аталықтарымен будандастырған кезде, бірінші ұрпақтың өзінде ақ көздің бояуы бойынша ажырау 1:1 қатынасына тең болады. Мұнда аталықтардың барлығы ақ көзді болады да аналықтарының барлығы қызыл көзді белгінін алады, яғни аналық ұрпағы аталықтарының қызыл көзділік белгісін, ал аталық ұрпағы аналықтарының ақ көзділік белгісін алған. Белгілердің осылайша аналықтан аталық, ал аталықтан аналық ұрпағына берілуін крис-кросс тұқым қуу деп атайды. Осы будандастырудың Ғ2 - де аналықтарының ішінен де, аталықтарының ішінен де тең 1:1 қатынасында екі белгісі де бар шыбындар түзіледі. Олардың тұқым қуу негізінен х - хромосомаға байланысты екені анықталды. У - хромосоманың көлемі кішкентай, негізінен гетерохроматиннен тұратындықтан генетикалық тұрғыдан инертті келеді.Тұқым қуалайтын өзгергіштік ұрпақта ата-аналарының ерекшеліктерінің әртүрлі қисындасуына, яғни олардың жаңа комбинация құруынан немесе жасушаның генетикалық аппаратының, геннің басқа да элементтерінің өзгеруінен кенеттен пайда болуы мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуудың екі түрлі өзгергіштігі болады - ол комбинативтік (қисындасу), мутациялық (кенеттен пайда болған) және модификациялық немесе тұқым қуаламайтын сыртқы ортаның әсерінен туған өзгергішітк. ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.