Хромосомалық абберациялар туралы

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 8 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Білім және Ғылым Министірлігі

Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университет

СӨЖ

Тақырыбы: Хромосомалық абберациялар.

Тексерген: Абдуллина. Г. К

Орындаған: Алемова. А. Т

Тобы: Пх-415

Семей 2015

Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі.

$D:\USER\Desktop\картинки\images (1).jpg$ $D:\USER\Desktop\картинки\prichina-hromosomnyh-mutacij.jpg$

Өзгергіштік - тірі ағзалардың өз ата-енелерінен (ата тектерінен) айырмашылығындағы ортақ қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, дарақтардың жыныссыз көбеюі кезінде де аналық формалардың дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдау арқылы есептеп шығаруға болады. Өзгергіштік белгілердің қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.

Анеуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ + εὖ - жеткілікті + πλόος - бірнеше есе + εἶδος - түр) - адам мен жануарлар организмдері жасушалары қалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық мутация. [1]

Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек - 2 хромосома (нуллисомия) жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше хромосомалар артық болуы мүмкін. Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары нәтижесінде өрбиді.

$D:\USER\Desktop\image026.jpg$

$D:\USER\Desktop\загружено.png$ $D:\USER\Desktop\0016-016-Aneuploidija.jpg$

Хромосома алғаш рет 19 ғасырдың 70-ші жылдары белгілі болды және 1883 жылы неміс ғалымы В. Вальдейер «хромосома» деген атауды ұсынды. Хромосома өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомада морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар. Хромосомалар клетка бөлінуі кезінде анық көрінеді. Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромосоманың ұзындығы 0, 2-50 мкм., диаметрі 0, 2-3 мкм.

$D:\USER\Desktop\картинки\загружено.jpg$ $D:\USER\Desktop\картинки\htmlconvd-8qlPYC_html_385ca6ac.jpg$

Хромосоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы) , РНК (генетикалық хабарды өткізуші) макромолекуларынан, кіші молекулалық негіздік белок-гистоннан, қышқыл, белоктан тұрады.

$D:\USER\Desktop\картинки\nasledstvennost-630.jpg$ $D:\USER\Desktop\картинки\загружено (1).jpg$

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан, оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар Х және У хромосомалар.

$D:\USER\Desktop\картинки\images (5).jpg$ $D:\USER\Desktop\картинки\209.jpg$

Дене клеткасындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады. Табиғи сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан.

$D:\USER\Desktop\картинки\86014633494d258043223c009b251792.jpg$

Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді:2n әдетте көпшілік организмге тән диплоидты болады. Диплоид жиынтығы ойша екіге бөлгенде, 1n хромосома қалса, оны гаплоидты жиынтық дейді. Бұл жыныс клеткасында болады. Жұп санды хромосомаларды гамологиялық (құрылысы және шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі) деп аталады. Әдетте гамологиялық хромосомалардың морфологиялық айырмашылығы байқалмайды.

$D:\USER\Desktop\картинки\images (1).jpg$ $D:\USER\Desktop\картинки\images (3).jpg$

Хромасомалық абберация - немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың 21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен пайда болады.

$D:\USER\Desktop\картинки\image251.gif$

Т. Морган және оның мектебінің зерттеулері гомологиялық хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын айтқан. Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомаларда сәйкес учаскелердің алмасу процесі хромосомалардың айқасуы немесе кросинговер (ағылшынша «кросинг» «овер» - айқасу) деп аталады. Ол хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа уйлесулерін қамтамасыз етеді. Үйлескен жаңа белгілері бар организмдердің пайда болу жиілігіне қарап, хромосомалардың айқасқандығы жөнінде пікір айтуға болады. Мұндай организмдерді рекомбинанттар деп атайды. Кросинговерге ұшыраған хромосомаларда гометалар, кросинговерлі деп, ал кросинговерге ұшырамаған гаметалар кросоверлі емес гамалар деп атайды. Енді осы кросоверлі гаметалардан пайда болған ұрпақтар кросоверлер немесе рекомбинаттар деп атайды.

Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар:

жоғарға және төменгі температура;
иондаушы сәулелер;
Клеткаларда кальций, магний;

$D:\USER\Desktop\картинки\chromaber1.jpg$

Хромосомалық аберрации, мутация бір түрі болып табылады онда Хромосомалардың құрылымы бұзылған және/немесе олардың санын өзгертіңіз. Жанында хромосомалар құрылымында өзгерістер пайда болуы мүмкін: жоюларды Қайталануын, тасымалдануының түрлі, инверсия. Санының өзгеруі деп аталады полиплоидия, алып анеуплоидия және ішінара түрлері. Хромосомалық жағдайда түрлі органдардың эмбриогенезін байқалады патологиясы кезінде аберрации өмір үйлесімді емес, олардың көпшілігі және жүйелері. босанғанға дәрежесі бұзылулар зақымдалған хромосомалар байланысты және олардың сипаты зақымдануы. Фенотип кезде аутосомно аберрации ең елеулі ерекшелігі көптеген белгілері мен симптомдары өте жиі кездейсоқ болып табылады.

Хромосомалық аберрациялар спектрлері

Жануарлар

№

Зерттелген клет. саны

Аберрациялар

дың жалпы саны

Хромосомалық типі

Хроматидті типі

Жалпы

Жұп

сақина

Жалпы

Жалғыз

сақина

Жалпы саны

M± m

Саны

M± m

Саны

M± m

Саны

M± m

Саны

M± m

Саны

M± m

Саны

M± m

Жануарлар№: Бақы-лау

Зерттелген клет. саны: 400

Аберрациялардың жалпы саны: 13

Хромосомалық типі: 2, 1± 0, 4

Хроматидті типі: 2

0, 4± 0, 02

1, 7± 0, 3

1, 5± 0, 2

0, 2± 0, 03

Жануарлар№: Қыс

Зерттелген клет. саны: 800

Аберрациялардың жалпы саны: 45

Хромосомалық типі: 5, 3± 0, 7

Хроматидті типі: 9

1, 1± 0, 3

4, 2± 0, 5

3, 9± 0, 5

0, 3± 0, 04

Жануарлар№: Жаз

Зерттелген клет. саны: 800

Аберрациялардың жалпы саны: 39

Хромосомалық типі: 4, 3± 0, 5

Хроматидті типі: 8

1, 0± 0, 1

0, 9± 0, 1

0, 1± 0, 01

3, 3± 0, 4

3, 0± 0, 3

0, 3± 0, 04

Жануарлар№: Көк-тем

Зерттелген клет. саны: 600

Аберрациялардың жалпы саны: 35

Хромосомалық типі: 5, 0± 0, 8

Хроматидті типі: 11

1, 8± 0, 3

1, 5± 0, 3

0, 3± 0, 02

3, 2± 0, 5

2, 7± 0, 4

0, 5± 0, 08

Жануарлар№: Күз

Зерттелген клет. саны: 600

Аберрациялардың жалпы саны: 30

Хромосомалық типі: 4, 3± 0, 6

Хроматидті типі: 10

1, 7± 0, 2

1, 5± 0, 3

0, 2± 0, 02

2, 6± 0, 4

2, 3± 0, 4

0, 3± 0, 05

Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар да үш тип тармаққа бөлінеді.

$D:\USER\Desktop\images (9).jpg$

2n+(1-2) . Мысалы, Даун синдромы немесе Клайнфельтер синдромы - адамда диплоидты жиынтықта 47 хромосома болады.

Гаплоидия- қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады.
Полиплоидия-2n+1nнемесе2n+2n, 2n+3nжәне тағы басқа зигота түзген кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген іріктемесінің полиплоидтан туындаған жасанды мутагенезі алынды

$D:\USER\Desktop\images (10).jpg$

Даун синдромы.

Синдром деп - белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты - ақылесінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді.

$D:\USER\Desktop\UwqJKMgceRk.jpg$ $D:\USER\Desktop\загружено.jpg$

Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы - алақаңдарында терең көдденең сызықтарының және шынашағында 2-жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады.

... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.