Мутациялық өзгергіштік (8 тарау)
МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК
8.1. МУТАЦИЯ ЖӘНЕ МУТАГЕНЕЗ ТУРАЛЫ ТҮСІНІК
8.2. МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
8.2.1. ГЕНОМДЫ МУТАЦИЯЛАР
8.2.2 . Хромосомалы аберрациялар (қайта құрылу)
8.2.3. Гендік мутациялар. Әртүрлі типтегі гемоглобиндердің полипептидті тізбектерінің бөліктеріндегі аминқышқылдарының кезектесу реттілігі
8.2.4. ГЕН ӘРЕКЕТТЕРІНІҢ СИПАТТАРЫ БОЙЫНША ЖӘНЕ ФЕНОТИПТЕРІ БОЙЫНША МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
8.2.5. Тура және кері мутациялар
8.3. Мутацияның жиілігі және гендердің мутанттығы
8.3.1 Адамдарда әртүрлі гендер мутациясының болжалды жиілігі (Н.П.Дубинин, 1986 бойынша)
8.4.Тұқымқуалаушылық өзгерістердегі гомологиялық қатарлардың заңы
8.5. Индуцияланатын мутагенез және оныі тәжірибеде қолданылуы
8.1. МУТАЦИЯ ЖӘНЕ МУТАГЕНЕЗ ТУРАЛЫ ТҮСІНІК
8.2. МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
8.2.1. ГЕНОМДЫ МУТАЦИЯЛАР
8.2.2 . Хромосомалы аберрациялар (қайта құрылу)
8.2.3. Гендік мутациялар. Әртүрлі типтегі гемоглобиндердің полипептидті тізбектерінің бөліктеріндегі аминқышқылдарының кезектесу реттілігі
8.2.4. ГЕН ӘРЕКЕТТЕРІНІҢ СИПАТТАРЫ БОЙЫНША ЖӘНЕ ФЕНОТИПТЕРІ БОЙЫНША МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
8.2.5. Тура және кері мутациялар
8.3. Мутацияның жиілігі және гендердің мутанттығы
8.3.1 Адамдарда әртүрлі гендер мутациясының болжалды жиілігі (Н.П.Дубинин, 1986 бойынша)
8.4.Тұқымқуалаушылық өзгерістердегі гомологиялық қатарлардың заңы
8.5. Индуцияланатын мутагенез және оныі тәжірибеде қолданылуы
Тұқым қуалаушылық сипатына байланысты, барлық тірі ағзаларға олардың генетикалық құрылымына қарамастан өзгергіштік қасиеті тән. Ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен генетикалық материалдарда мутациялық өзгергіштікті анықтайтын – мутациялық өзгерістер анықтайтын туындайды.
Ч.Дарвин сипаттаған тұқым қуалаушылық өзгерістердің ең кең танымал мысаладрының бірі ретінде анкон қой тұқымының негізін салушы АҚШ-да, Массачусетс штатындағы Анкон фермасында 1791 жылы туған қысқа аяқты қойды қарастыруға болады. Ол сонымен қатар шошқалардағы біртұяқты жануарлардың туылуын және басқа да жағдайларды келтіреді. 1899 жылы орыс ботанигі, Томск университетінің профессоры С.И. Коржинскийдің (1861-1900) «Гетерогенез және эволюция» атты кітабы шықты, ол жерде түрлердің пайда болу көзі ретінде өсімдіктердің тұқым қуалаушылық өзгергіштігінің белгілері келтірілген.
«Мутация» термині генетика ғылымына голландиялық ғалым Г.де Фриз енгізген, ол көптеген жылдар бойы (1886-1903) энотер өсімдігінің (Oenothera lamakiana)тұқым қуалаушылық өзгергіштік құбылысы зерттелген. Өзінің бақылауларын мұқият жинақтағаннан кейін, ол «Мутациялар және түрлердің пайда болуы кезіндегі мутация кезеңдері» (1901) кітабында сипаттаған мутация теориясын ойлап тапты. Мутация (латын тілін. mutation – өзгеріс, ауысу) ретінде – тұқым қуалаушылық құрылымдарының өзгерісімен негізделген түрлердің, ағзалардың немесе сипаттамаларының тұқым қуалаушылық өзгерістері сипатталады. Мутациялардың пайда болу процессі мутагенез деп аталады. Мутагенездерді – табиғатта адам әрекетінің араласуынсыз болса кенеттен, және мутацияларды жасанды түрде, ағзаға арнайы мутгендер деп аталатын факторлармен әсер ету арқылы жасайтын индукцияланған деп бөлуге болады. Мутация құбылысы болған өсімдіктерді, жануарларды, микроорганизмдерді мутанттар деп атайды.
Г.де Фриз мутация теориясы қазіргі уақытқа дейін өзектілігін жоғалтпаған сипаттамалардан тұрады.
1. Мутация геннің дискреттік табиғатын сипаттайтын бірреттік секірмелі сипатқа ие, және нәтижесінде биологиялық түрлер арасындағы нақты шектерін сипаттайды.
2. Мутациялық өзгерістер тұқым қуалаушылық сипатқа ие, ал модификациялық өзгерістер – тұқым қуаламайды.
Ч.Дарвин сипаттаған тұқым қуалаушылық өзгерістердің ең кең танымал мысаладрының бірі ретінде анкон қой тұқымының негізін салушы АҚШ-да, Массачусетс штатындағы Анкон фермасында 1791 жылы туған қысқа аяқты қойды қарастыруға болады. Ол сонымен қатар шошқалардағы біртұяқты жануарлардың туылуын және басқа да жағдайларды келтіреді. 1899 жылы орыс ботанигі, Томск университетінің профессоры С.И. Коржинскийдің (1861-1900) «Гетерогенез және эволюция» атты кітабы шықты, ол жерде түрлердің пайда болу көзі ретінде өсімдіктердің тұқым қуалаушылық өзгергіштігінің белгілері келтірілген.
«Мутация» термині генетика ғылымына голландиялық ғалым Г.де Фриз енгізген, ол көптеген жылдар бойы (1886-1903) энотер өсімдігінің (Oenothera lamakiana)тұқым қуалаушылық өзгергіштік құбылысы зерттелген. Өзінің бақылауларын мұқият жинақтағаннан кейін, ол «Мутациялар және түрлердің пайда болуы кезіндегі мутация кезеңдері» (1901) кітабында сипаттаған мутация теориясын ойлап тапты. Мутация (латын тілін. mutation – өзгеріс, ауысу) ретінде – тұқым қуалаушылық құрылымдарының өзгерісімен негізделген түрлердің, ағзалардың немесе сипаттамаларының тұқым қуалаушылық өзгерістері сипатталады. Мутациялардың пайда болу процессі мутагенез деп аталады. Мутагенездерді – табиғатта адам әрекетінің араласуынсыз болса кенеттен, және мутацияларды жасанды түрде, ағзаға арнайы мутгендер деп аталатын факторлармен әсер ету арқылы жасайтын индукцияланған деп бөлуге болады. Мутация құбылысы болған өсімдіктерді, жануарларды, микроорганизмдерді мутанттар деп атайды.
Г.де Фриз мутация теориясы қазіргі уақытқа дейін өзектілігін жоғалтпаған сипаттамалардан тұрады.
1. Мутация геннің дискреттік табиғатын сипаттайтын бірреттік секірмелі сипатқа ие, және нәтижесінде биологиялық түрлер арасындағы нақты шектерін сипаттайды.
2. Мутациялық өзгерістер тұқым қуалаушылық сипатқа ие, ал модификациялық өзгерістер – тұқым қуаламайды.
Орындаған:Абдығапарова Гүлшат
Бейбітова Назира
Оралова Саламат
8 ТАРАУ
МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК
8.1. МУТАЦИЯ ЖӘНЕ МУТАГЕНЕЗ ТУРАЛЫ ТҮСІНІК
Тұқым қуалаушылық сипатына байланысты, барлық тірі ағзаларға олардың генетикалық құрылымына қарамастан өзгергіштік қасиеті тән. Ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен генетикалық материалдарда мутациялық өзгергіштікті анықтайтын - мутациялық өзгерістер анықтайтын туындайды.
Ч.Дарвин сипаттаған тұқым қуалаушылық өзгерістердің ең кең танымал мысаладрының бірі ретінде анкон қой тұқымының негізін салушы АҚШ-да, Массачусетс штатындағы Анкон фермасында 1791 жылы туған қысқа аяқты қойды қарастыруға болады. Ол сонымен қатар шошқалардағы біртұяқты жануарлардың туылуын және басқа да жағдайларды келтіреді. 1899 жылы орыс ботанигі, Томск университетінің профессоры С.И. Коржинскийдің (1861-1900) Гетерогенез және эволюция атты кітабы шықты, ол жерде түрлердің пайда болу көзі ретінде өсімдіктердің тұқым қуалаушылық өзгергіштігінің белгілері келтірілген.
Мутация термині генетика ғылымына голландиялық ғалым Г.де Фриз енгізген, ол көптеген жылдар бойы (1886-1903) энотер өсімдігінің (Oenothera lamakiana)тұқым қуалаушылық өзгергіштік құбылысы зерттелген. Өзінің бақылауларын мұқият жинақтағаннан кейін, ол Мутациялар және түрлердің пайда болуы кезіндегі мутация кезеңдері (1901) кітабында сипаттаған мутация теориясын ойлап тапты. Мутация (латын тілін. mutation - өзгеріс, ауысу) ретінде - тұқым қуалаушылық құрылымдарының өзгерісімен негізделген түрлердің, ағзалардың немесе сипаттамаларының тұқым қуалаушылық өзгерістері сипатталады. Мутациялардың пайда болу процессі мутагенез деп аталады. Мутагенездерді - табиғатта адам әрекетінің араласуынсыз болса кенеттен, және мутацияларды жасанды түрде, ағзаға арнайы мутгендер деп аталатын факторлармен әсер ету арқылы жасайтын индукцияланған деп бөлуге болады. Мутация құбылысы болған өсімдіктерді, жануарларды, микроорганизмдерді мутанттар деп атайды.
Г.де Фриз мутация теориясы қазіргі уақытқа дейін өзектілігін жоғалтпаған сипаттамалардан тұрады.
1. Мутация геннің дискреттік табиғатын сипаттайтын бірреттік секірмелі сипатқа ие, және нәтижесінде биологиялық түрлер арасындағы нақты шектерін сипаттайды.
2. Мутациялық өзгерістер тұқым қуалаушылық сипатқа ие, ал модификациялық өзгерістер - тұқым қуаламайды.
3. Мутациялар бір ғана бағытта емес, бірнеше бағыттарда жүргізіледі, ол эволюциядағы әртүрлі бағыттағы (белгісіз) өзгергіштігінің мәні туралы Ч.Дарвиннің ұсынысына сәйкес келеді.
Г.де Фриза ілімі толықтай генетикалық теорияның дамуында үлкен оңтайлы орын алды. Ол түрлердің тұқым қуалаушылық табиғатын қорытындылады - гендер және олардың өзгерісінің дискреттік сипаты.
Одан кейінгі жылдары мутация теориясының дамуына отандық ғалымдар Н.В.Тимофеев-Реосвский, А.С. Серебровский, Н.П.Дубинин, М.Е.Лобашев және т.с.с. үлкен үлес қосты.
Қазіргі уақытта ағзада мутациялар себепсіз емес, мутагендік факторлардың (физикалық, химиялық және биологиялық және оның ішінде аутомутагендер) әсерінен болатындығы дәлелденген.
Мутациялар - генетикалық сипаттағы заңды құбылыс, ол келесі ерекшеліктермен сипатталады: а) мутациялық өзгерістер жыныстық және дене жасушаларының тұқым қуалаушылық өзгерістерімен негізделген және ұрпақтарында да білінуі мүмкін, яғни тұқым қуалаушы болады; б) мутациялар біртекті түрлерде болады, басылыңқы немесе үстем болуы мүмкін; в) бір сипаттағы мутациялар қайталап орындалуы мүмкін; г) мутациялар әртүрлі бағытта жүре алады, бір немесе бірнеше белгілер мен қасиеттерді қозғай алады, құнды, пайдалы және зиянды бола алады.
Ауыл шаруашылықтық тәжірибелерде мутацияның құндылығы оның будандастыру үшін маңыздылығымен сипатталады. Р.Ригердің және А.Михаэлистің (1967) ойлары бойынша мутанттардың өміршеңдігін 10% -дан артық төмендетуші мутациялар табиғи түрлер үшін қауіпті болады.
8.2. МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
Мутациялардың пайда болу сипатына (кенеттен немесе индукцияланған) және олардың белгіде көріну деңгейлеріне тәуелсіз түрде (үстем, жартылай үстем, бәсең) оларды геннің әрекет ету сипаты бойынша, мутациялық процесс кезінде геномды еліктіру деңгейі бойынша, байқалу сипатына және мутациялау бағыттарына байланысты жіктеуге болады (8.1-сурет).
Сонымен қатар, мутациялардың басқа да көптеген түрлері қолданыста. Осылайша, мутацияларды айқындылығы мен пенетранттілігіне (мысалы, толық немесе толық емес пенетранттілік) байланысты бөлуге болады.
Жасушаларда немесе ағзада мутациялардың пайда болу орнына байланысты ажыратады: бір жағынан, ядролық гендер және цитоплазмалық органеллаларына (митохондрия, пластид); басқа жағынан, дене немесе ұрықтық жасушаларда туындаған, дене және жыныс мутацияларға бөлінеді.
Ядролық гендердің мутациялары бөлінулердің менделеевтік қатынастарына әсерін тигізбейді. Цитоплазмалық гендердің мутациялары тұқым қуалаушылықтың күрделі менделеевтік заңдылықтарын бұзу кезінде байқалады, себебі мутанттық органоидтар жасушалардың тұқымында кездейсоқ сипатта пайда болады және ядроның бөлінуімен синхронды емес түрде өзгереді.
Дене және жыныс мутацияларының айтарлықтай айырмашылығы ретінде, дене мутацияларының тұқымдарына берілмейтіндігін және ағзадағы белгінің білінуінің теңбілдігін орнатуымен сипаттауға болады. Дене мутацияларының ең танымал білінуі ретінде қойлардың терісіндегі басқа бояулардың болуымен, көздің сыртқы мөлдір қабығындағы теңбілдік, туа бітті дақтар және сүйелдердің және т.с.с. жаңадан пайда болуын қарастыруға болады.
Эволюциялық сипатта Г.де Фриз ретрогрессивті, дегрессивті және прогрессивті мутациялар деп ажыратқан.
Ретрогрессивті мутациялар геннің азаюы немесе олардың жасанды күйге ауысуы нәтижесінде туындайды. Алайда, бұл мутация түрін азаюдың бір сипаты ретінде қарастыруға болмайды. Мұндай мутациялар басқа түрдегі мутациялармен бірігіп бейімделген рөл ойнауы мүмкін. Мысал ретінде, гельминттерді қарастыруға болады, олардың көптеген ағзалары жойылған немесе жетілмеген, алайда қалпына келтіру жүйесі шектен тыс дамыған. Жоғарғы приматтарда өмір сүру салтына сәйкес құйрығын жоғалту, жылқыларда - көп тұяқтылықтың бір тұяқтылыққа, сиырларда - көздердің дамымауын сипаттауға болады.
Дегрессивті мутациялар - ретрогрессивті түріне қарама қайшы және геннің белсенді күйге ауысуымен сипатталады. Дегрессивті мутациялар әртүрлі жағдайларда байқалады. Оларға ағару және оның қарама-қайшылығы - мутациялаудың біртізбекті процесінде бір-бірін алмастыратын, жануарлардың шашының боялуы, мүйізділік және тұқылдық.
Прогрессивті мутацияларға жаңа қарапайым түрлерге жаңа бастама бере алатын мутацияларды жатқызуға болады. Гендік әрекеттерінің сипаттары бойынша мұндай мутацияларға неоморфты мутацияларды жатқызуға болады.
8.2.1. ГЕНОМДЫ МУТАЦИЯЛАР
Кариотиптегі хромосома жиынтықтарының санының өзгерісі геномды мутацияларды тудырады. Геномдық мутациялардың бірнеше түрін ажыратуға болады.
Полиплоидия жасушалардағы хромосом сандарының гоплоидты жиынға сәйкес өзгеруімен негізделген геномдық мутация, сонымен қатар, геномдық мутанттардың (полиплоидтер) пайда болуы мен құрылу процесі ретінде қарастырылады. 1890 жылы бірінші рет жасушалардағы хромосом сандарының еселі арту құбылысын, спирогира балдырының полиплоидтерін бақылаған ММУ профессоры И.И:Герасимов сипаттаған. 1916 жылы дәл осындай құбылысты Г.Винклер байқаған және оған полиплоидия атауын берген.
Полиплоидия туындауы мүмкін: а)митоздың бүлінуі әсерінен, оның нәтижесінде анафазадағы хромосомдардың бірқалыпты емес таралуы, цитокинездің жоқтығы, митоздық аппараттың функцияларының бұзылуы болады; б) мейоздың бұзылуы кезінде туындаған, бәсеңдетілмеген жыныс жасушаларының түзілуі мен бірігуі нәтижесінде; в) ұрықтанған жасушалардың немесе жыныс жасушаларының эмбриогенездің бастапқы кезеңдеріндегі митоздық бөліну есебінен. Хромосом сандарының қандай жасушаларда өзгеріске ұшырайтындығына байланысты, жыныстық, мейоздық немесе зиготалық полиплоидтарға бөледі. Ең көп жағдайда, полиплоидтар бәсеңдетілмеген гаметалардың бірігуі нәтижесінде (мейоздық полиплоидия), немесе зиготаның бірінші бөлінуінің нәтижесінде (зиготалық полиплоидия).
Полиплоидия - табиғатта, әсіресе өсімдік ағзалары арасында кең таралған құбылыс. Көптеген жабайы өсетін және мәдени өсімдік түрлері кенеттен полиплоидтары ретінде сипатталады. климаттық жағдайларға байланысты өсімдіктердің полиплоидты түрлерінің саны 35-тен 85% жетуі мүмкін. Жабықтұқымды өсімдіктердің көптеген түрлері бір тектілік шегінде полиплоидты қатарларды түзеді. Полиплоидты қатар ретінде хромосомалар саны гаплоидты түрге еселеп өсетін бір түрді айтады. Мысалы, бидайдың полиплоидты қатары (Triticumтұқымы) хромосомдар саны бойынша анық ажыратылатын түрлерге ие: диплоидты түрлер (2n=14); тетраплоидты (2n=28) және гексаплоидты (2n=42).
Картоптың полиплоидты қатары (Solanum тұқымы) жасушаларында 24, 48, 72, 96, 120 және 144 хромосомасы бар, қымыздықтың полиплоидты қатары (Rumex тұқымы) - 20, 40, 60, 80, 100, 120 хромосома болады.
Әрбір полиплоидты қатардың хромосомдарының ең аз гоплоидты саны оның негізгі саны болып табылады және Х белгісімен белгіленеді. Мысалы, бидайда полиплоидты қатардың хромосомдарының негізгі саны Х=7, картопта Х=12, қымыздықта Х=10. Полиплоидты қатардың хромосомдарының негізгі сандарының жиынтығы генотом деп аталады. Плоидтылық түріне байланысты әрбір түр бір немесе бірнеше геномға ие. Осылайша, жұмсақ бидай гаплоидты хромосом жиынына ие n=21, яғни 3 геномға ие, олар A, B және D әріптерімен белгіленеді.
Жануарларда полиплоидия сирек кездеседі. Сүтқоректілерде ең танымал болған жалғыз полиплоидия жағдайы - кариотипте 44 хромосомасы бар алтын түсті қалтауыз, ал басқа атжалман тектілерде (сұр және әдеттегі) хромосом саны 22. Тетраплоидты түрлерді жасанды сипатта бірнеше балық түрінен және амфибиялардан алу мүмкін болды, бірақ хромосомдардың тетраплоидты санын сақтап қалу мүмкін болмады. Осылайша, аксолотлде тетроплоидты ұрғашы тұқымдар алынды. Оларды диплоидты аталығымен будандастыру кезінде триплоидты, толықтай ұрпақсыз тұқым пайда болды.
Жапонияда триплоидия алты үлкен аралықжынысты әтештерде анықталған (К.Мияке, 1982). Тәуліктік жас мерзімінде олар кішкентай тауық ретінде анықталған, ал 20-апталық жасында оларда әтештердің белгілері байқалған. Кариотипті, аралықжынысты жыныс безі микро және макро өсімдіктерін анықтау кезінде, жыныстық жасушаны есептегенде - ХХХ үш хромосом жиыны анықталған (3n). Үш аралықжыныстыларда тек сол жақ жетілмеген жыныс безі, ал басқаларында - екі оң және сол жақ жыныс бездері байқалады, оның сол жақ жыныс бездері ұяшықтарды, ал оң жақ - тұқымдықты білдіреді. Жұмыртқа жолдары жетілмеген болды. Сол жақ жыныс бездері барлық түрлерде ұяшықтар мен тұқымдықтардан, оң жақ жыныс бездері тұқымдық арналарымен толтырылған, бірақ сперматогенез болмаған.
Айта кететініміз, криотипінде 66 аутосом және ХХҮ жыныстық хромосомдар табылған сәби-триплоид жағдайы. Оның денесінің басқа бөліктерінің дамуындағы байқалатын бұзылулар анықталмаған.
Бәсеңдетілген (біртекті) хромосом саны бар ағзалар туындайтын геномдық мутация гаплоидты, ал ағзалардың өзі - гаплоидтер деп аталады. Гаплоидтердің жасушаларында осы түрге тән саналатын, жыныстық жасуша жиынының (n) жартысы ғана сақталады, яғни, қалыпты жыныстық жасушаларда болатын (гаметаларда) хромосомдар саны. Гаплоидтар кенеттен туындауы мүмкін және де индукцияланған түрде алынуы да мүмкін. Гаплоидтар ұрпақсыз, бірақ партеногенетикалық түрде көбейе алады және вегативті көбею кезінде сақтала алады. Гаплоидты мутацияларды жоғары топты өсімдіктерді будандастыру кезінде пайдаланады. Егер гаплоидтердегі хромосом санын колхицин ерітіндісі немесе басқа да әдістермен еселейтін болса, онда барлық ген бойынша гомозиготалы, қалыпты тұқымды диплоидты өсімдік алуға болады.
Жануарлардағы гаплоидия жұмыртқа жасушасын әртүрлі факторлармен бөлінуге итермелеу кезінде туындайды. Осылайша, жылулық жүргізілу құрттардағы, ұлуларда және бақаларда гаплоид алудың тиімді тәсілі болып қалды. Бақалар мен үй қояндарында гаплоидтар сондай-ақ, жұмыртқа жасушасын әлсіз жарақаттау нәтижесінде де алынған. Алайда, омыртқалыларда гаплоидтар толыққанды жетілуіне мүмкіндік бермейді. Тұт жібек құртында және балықтарда гаплоидтарды жұмыртқа жасушасын ұрықтандыру арқылы алуға болады.
Гетереплоидия, немесе анеуплоидия - хромосомдардың сандарының диплоидты толық жиынға қатынасы бойынша өзгерісі. Жасушадағы хромосомдар саны бір хромосомаға артуы кезінде (2n+1) ондай гетероплоидты трисомик деп аталады, екі хромосомаға артса (2n+2) - тетрасомик, бір хромосомаға кем болса (2n-1) - моносомик деп аталады; екі хромосомаға кем болса (2n-2) - нуллисомик деп аталады. Генетикадағы ыңғайлылық үшін төменгі жағында кариотиптегі хромосоманың өзгерген санын жазу керек (мысалы, 2n-17).
Гетероплоидтардың келесі негізгі себептер арқылы туындайды:
1) Гомологты хромосомдардың конъюгация болмауы және униваленттердің нәтижесінде. Униваленттер, ережеге сәйкес, бірретті бағытталмайды және бір полюске жақындап кете алады;
2) Екі гомологты хромосомдардың І мейоз анафазасында немесе митоз анафазасында бір полюске жылжуы нәтижесінде;
3) Хромосомдардың хроматидтерге бөлінуінің болмауынан, ол мейаздың екінші бөлінуі кезінде тұқымдас жасушаларының бұзылуына алып келеді.
Анеуплоидияны генетикада өсімдіктер гендердің бірігу топтарын анықтау үшін, ал будандастыруда - тұқым аралық алмастырылған желілерді алуға және олардың қосымша желілерін құруға (оларда хромосомдардың бір жұбы басқа сұрыптағы тиімді белгілерге ие гомологтя хромосомдардың сәйкес жұбымен алмастырылады). Бұл үшін гомологты хромосомдардың барлық жұптары бойынша гетероплоидты түрлерлің толық жиыны құрылады. Алғашқы моносомиктер мен нуллисомиктердің толық сериялары Э.Сирс 40-50 жж. Чайниз Спринг (Кытай жаздығы) сұрыбының жұмсақ жаздық бидайынан алған. Нуллисомиктер гомологты хромосомдардың әртүрлі жұптары бойынша өсімдік биіктігі, морфологиялық құрылымы, көлеміне және масағының стерильдігіне байланысты ажыратылады, сондықтан осы сәйкес келетін хромосомдарда гендердің жергіліктілендірілуін анықтау керек.
Жануарларда гетероплоидия онтогенез процесінде күрделі өзгерістерді тудырады және әрбір хромосомаға лайықты белгілерді негіздейді. Жануарлардағы гетереплоидтар ұсақ хромосомдардың санының азаюы немесе артуы есебінен болады. Көлемді хромосомдардың санының өзгеруі даму процесіне күрделі бұзылуларға алып келеді және ағза соның нәтижесінде өледі.
Анеуплоидия жануарларда көп жағдайда трисомия ХХҮ және полисомия (ХХҮҮ, ХХХҮ, ХХХХҮ және т.с.с.) түрінде кездеседі, оларды Клайнфельтер синдромына жатқызады. Трисомия синдромы ХХҮ иттерде, жүнінің түсі тасбақа сияқты болатын мысықтарда, шошқаларда анықталған. Бұл белгінің ерекшеліктері физиологиялық және анатомиялық аномалияларға ие болған.
Анеуплоидия ХО моносомия түрінде Тернер синдромы атауын алған. Олар тышқан мен ешкіден байқалған. Жануарларда Даун синдромы да анықталған, ол аутосомды трисомияға алып келетін аутосомды хромосомдардың таралмауынан туындайды. Мысалы, ірі қара малда трисомия 18, 19 және 23 аутосом бойынша сипатталған. Мұндай түрлердің фенотипі жоғарғы жақтың қысқаруымен, бойдың кішіреюімен, жыныстық жетіспеушілікпен сипатталады.
Гетероплоидия аномалияның туындауымен сипатталған түрлері адамдарда да байқалады. Хромосомалық бұзылулар өлі туылудың немесе бірінші және алдағы жылдардағы жаңа туылғандардың өлуін анықтайды. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда қандай да бір хромосома бойынша сәби-трисомиктер туылады және салыстырмалы түрде ұзақ уақыт өмір сүреді, бірақ барлық жағдайда трисомиялар даму ақауларын тудырады.
Жаңа туылғандарда 21-хромосома бойынша трисомиямен негізделген, Даун синдромы кездеседі. Олардың орташа есеппен 700-800 туылуға 1 жағдай болып кездеседі. Синдром үшін даму ақаулары сипатталған: жүрек ақауы, ас қортыу жолдары, бас және бет формасындағы патология, тамырлардық бірқалыпсыздығы, ақыл-ой кемістігі.
Трисомия себебі ретінде ата-аналарының, әсіресе анасының мейозында хромосомдарының дұрыс таралмауы сипатталады. мейоздың бұзылу себептері көп болуы мүмкін, оның ішінде анасының жасы, Даун синдромының белгісі ретінде орнықталған. 45 жас және одан жоғары жастағы аналарда трисомик-балалар, жастарға қарағанда 100 есеге көп
1960 жылы алғаш рет Патау синдромы - 13 хромоссама бойынша трисомияға негізделген, ауыр ауру сипатталды. Жаңадан туылғандардың кездесу жиілігі -1:5000-7000. Бұдан ерте өлімдердің көп болуы, бас миының және беттің аурулары, ішкі ағзалардың ауруы, сондай ақ жүректің аурулары.
Жыныстық хромосома бойынша адамда әртүрлі гетереплоидты жағдайлар айтарлықтай көп. Олардың кездесу жиілігі шамамен 1.6:1000. Х-хромосомасы бойынша моносомия Шерешевский-Тернердің синдромына себепші болды. Оған бедеулік, жыныстық белілердің жетілмеуі, туа біткен соматикалық даму кемістіктері, төмен бой сипаттары тән. Кей кездері трисомия ұлдарда жыныстық хромосома бойынша кездеседі. Сонымен, егер кариотипте бірнеше қосымша Х-хромомсомалары және тек бір У-хромосомасы болса, ұл туылады. Мұндай туулулардың жиілігі 1000 ұлдардың туылуына 1,39-1,98 құрайды. Ұлдардың У-хромосомасы бойынша ди және трисомиямен туылған жағдайы белгіленген (Клайнфельтер синдромы). Бұл жағдайда дамуының бастапқы кезеңінде ауруларда айтарлықтай ерекшеліктер байқалмайды, бірақ олар үшін, бедеулік сипатты.
Автополиплоидтық деп түрлердің хромосома санының еселік ұлғаюын айтады. Бұл геномдық мутация, нәтижесінде автополиплоидтар пайда болады. Жасушада болатын 3n хромосома саны, тетраплоидтар (4n), пентаплоидтар (5n), гексалоидтар (6n) және т.б. триплоидтарды хромосомалы гаплоидты жиынтығының санына байланысты бөледі.
Автополиплоид бастапқы диплоидты өсімдіктерде болатын, морфологиялық қасиеттер мен белгілерінің өзгеруіне негіз болды. Автополиплоидтарда бірінші кезекте толықтай ядроның және жасушаның мөлшері, сонымен қатар цитоплазмадағы органоидтардың саны - пластид, митохондрия, рибосома ұлғаяды. Өсімдіктің әр түрі үшін плоидтылықтың нақты оңтайлы деңгейі болады, яғни хромосома санының еселік гаплоидты санына, өсімдік аса жоғары өмірге қабілеттілік пен өнімділікке ие болады. Сонымен, қант қызылшасы мен қарбыз үшін триплоидты деңгей (қарбызда 3n=33, қызылшада 3n=27), қарақұмық, тот, шалғам, беде, мал азықтық шалқан үшін - тетраплоид оңтайлы болып табылады. Автополиплоидтарда ірі жапырақты пластинкалар, гүл тәжінің күлтелері, тозаңдар, тұқымдар; хромомсомасында диплоидты жиынтықтары бар өсімдіктермен салыстырғанда ұзындығы және сабағының қалыңдығы үлкен.
Әлемнің әртүрлі елдерінде көптеген мәдени өсімдіктердің автополиплоидты сұрыптары кең таралуға ие болды және құрылды: Ресейде - Кубалық сұрыптағы триплоидты қант қызылшасы полигибрид 9, Белта және Ленинград сұрыпындағы тетраплоидты тот тетра, ВИК сұрпындағы беде; Польшада - Искра және Эмка сұрыпының тетраплоидты қарақұмығы; Швецияда - Ульва 090 және Вейбуллский сұрпының тетраплоидты бедесі; Канадада - Пенирад сұрпының тетраплоидті қарақұмығы.
Автополиплоидтардың белгілерінің берілуімен мейоздың ерекшеліктері генетикалық түрде белгіленген. Сонымен, егер диплоидті ағзада І профазада мейозда екі гомологты хромосомалар қалыпты конъюгациясы және баваленттілердің түзілуі болатын болса, онда тетраплоидты ағзаларда жасушаларында төрт гомогенді хромомсомалар болады, ол І профазасында мейоздың конъюгация процессінің бұзылуына және тетраваленттер, триваленттер және униваленттердің биваленттер қатарымен құрылуына алып келеді. Униваленттер - бұл І профазасының пахитеніндегі жалғыз хромосомалар, триваленттер - үш, тетраваленттер - төрт гомогенді хромосомалардың байланысы. Хромосома конъюгациясының мұндай бұзылысының нәтижесінде, гаплоидтыға еселі емес, хромосома санымен гамета мен зигота пайда болады. Мысалы, жасушасы 4n=36 хромосомасынан тұратын, қант қызылшасының тетраплоидты өсімдігі, 13 тен 23 дейінгі хромосомалардан тұратын, гаметаларды құрай алады, оларды қосу кезінде ұрықтану процессінде, 26 дан 46 дейінгі хромомсомалардан тұратын зиготолар пайда болады. Хромосомалардың теңгерілмеген санынан тұратын зиготалар, ережеге сай, ұрықтар мен тұқымдарға жүзеге асырылмайды, сондықтан автополиплоидтарды жасанды алудың қалыптасқан бірден-бір кемшіліктері - олардың өнімділігінің төмендігі.
Диплоидтыларға қарағанда, полиплоидты өсімдіктерде белгілерінің берілуі айтарлықтай күрделі болады. Шектеусіз өсуімен өсімдіктің ұзын бойлы түрімен негізделінетін D гені, қарақұмықтың диплоидты және тетраплоидты өсімдіктер биіктігінің берілуі көрнекті мысал бола алады. Бұл геннің (d) онша біліне бермейтін аллелі, сабақтың ұшында өсу нүктесінің орнына қарапайым гүл шоғы пайда болуы кезінде, аласа бойлы өсуін байқайды. Диплоидты гомозиготалы өсімдіктерді DDxdd айқасуы кезінде Ғ1 - ге барлық өімдіктер өсудің шектеусіз түріне ие болады, ұзын бойлы болуы да мүмкін, ал Ғ2 - де бөлінуі 3:1 бақыланады.
Мейозда бұзылыстар болмаған кезде, DDDDxdddd генотиптеріне ие, тетраплоидты өсімдіктерді будандастыру кезінде Ғ1барлық өсімдіктері ұзын бойлы болады (DDdd). Олар келесі қатынаста гаметалардың үш түрін тудырады: 1DD:4Dd:1dd. Ұрықтану үдерісінде бұл гаметаларды теңықтималды қосу кезінде, тетраплоидті өсімдіктердің Ғ2 - де генетиптің келесідей қатынасы туындауы мүмкін - 35 (ұзын бойлы): 1(қысқа бойлы). Және тағы да полимер және сәйкестік типі бойынша аллельді еместердің өзара қатынасына негізделген, белгілері тетраплоидтарда күпделі беріледі.
Геномдық мутацияларға, әртүрлі түрлер мен тұқымдардың хромосомасының жиынтығы екі еселенуінің нәтижесінде болатын, аллополиплоидияны жатқызуға болады. Аллополиплоидтар табиғи жағдайларда кенеттен пайда болуы мүмкін және түр аралық немесе тұқым аралық будандастыру кезінде жасанды жолмен алынылуы мүмкін. Аллополиплоидтар, өсімдіктерде хромосома санын екі еселеу нәтижесінде пайда болғандар, екі түрлі тұқымға немесе түрге жататын, дараларды будандастырудан алынғандарды амфидиплоидтар (грекше amphi - екі) деп аталады. Егер аллополиплоид үш түрдің немесе тұқымның хромосомасының қосындысынан тұрса, оны аллотриплоид деп атайды.
Алғашқы амфидиплоидтар 1924 жылы шалғанды (2n=18) қырыққабатпен будандастыру (2n=18) кезінде Г.Д.Карпеченкомен алынды.
Әртүрлі түр мен тұқымды өсімдіктердің гибридтерінде хромосома санының екі еселенуі жолымен алынған, басқада амфидиплоидттар да маңызды тәжірибелік шамаларға ие (8.1) .
Мал шаруашылығында әзірше өмірге қабілетті амфидиплоидтарды алу мүмкін болмады. Тек бір ғана жағдай белгілі, яғни жапон бақаларының екі түрін будандастыру кезінде аллоплоидтар алынды, бірақ олар бедеу болды.
8.1. Өсімдіктердің әртүрлі түрлері мен тұқымдарынан амфидиплоидтарды алудың сұлбасы
Байланыстырулар
Түрлер (тұқымдар) хромосомаларының диплоидты жиынтығы
Амфидиплоид
Авторы, алынған жылы
бірінші
екінші
атауы
хромосамалар саны
Шалған х қырыққабат
18
18
Рафано-брассика
36
Г.Д.карпеченко, 1924
Жұмсақ бидай хқара бидай
42
14
Тритикале
56
В.Е.Писарев,1965
Қатты бидай хқара бидай
28
14
Тритикале
42
В.Е.Писарев,1965
Шомырт халша
16
32
Мәдени алша
48
В.А.Рыбин,1930
8.2.2 . Хромосомалы аберрациялар (қайта құрылу)
Абберация - бұл ажырау нәтижесінде пайда болатын, хромомсаның құрылымының өзгеруі, содан кейін ажыраған ұштарының жаңа байланыстармен байланысы.
Хромомсалық қайта құрылымның сипаттамасы көбінесе мутагенді фактордың әсер етуі кезінде хромосоманың күйіне тәуелді болады. Егер хромосома жалғыз тізбек (интерфазаның, анафазаның, митоздың және телофазаның G1 периоды) күйінде болса, онда интерфазаның келесі S периодында ол екі еселенеді және аберрация екі хроматидте де сақталадығ яғни хромосоманың аберрациялар пайда болады. Егер мутаген екі тізбекті (митоздың метафазасы, профазасы, S интерфазасы және G2 периоды) күйде болатын күйдегі хромосомаға әсер етсе, аберрация тек бір хроматидте болуы мүмкін. Бұл жағдайда хромотидті қайта құрулар болады.
Аберрацияны ішкі хромосомалы (делеция, дефилексия, екі еселену, өзгеру және фрагментация) және хромосома аралық (транслокация) деп бөледі.
Әртүрлі типтегі хромосомалық аберрацияның сұлбасы 8.2. суретте келтірілген.
8.2. сурет. Хромосомды аберрацияның сұлбасы (Е.К.Меркурьев бойынша, 1991)
Хромосомалық аберрацияның типін, ол пайда болған хромосоманың реттік санын символмен көрсету арқылы көрсетеді. Мысалы, егер жетінші хромосомада делеция пайда болса, оны Dl(7), инверсия - In(7), жетінші және бірінші хромосомалар арасындағы транслокацияны Т(7-1) деп көрсетеді.
Делеция (Dl) - бұл әдетте гендердің толық жиынтығын құрайтын, оның орта бөлігінде хромосома аймағының ажырауы. Егер соңғы аймағы ажыраған жағдай болса, соңғы жетіспеушілік - дефишенси(df) пайда болады. Егер де делеция мен дефишенси хромосоманың шағын фрагментін қамтиды, бұл белгілерінің өзгеруіне негіз болады. Мысалы, жеміс шыбынының ақ көзді және денесінің сары болуы. Ірі делециялар, ережеге сай, өлімді және ағзаның жойылуына алып келеді. Аққанның ауыр формасына алып келетін, адамның 21-ші хромосомаысының ірі делециясы белгілі.
Хромосоманың делециясы цитоплазмада оның фрагментіне жұмсалған сол уақытта жасушаның пайда болуын білдіреді. Бірақ фрагменттер хромосомалық абррацияның басқа түрлері кезінде де, сондай-ақ зақымдаушы агенттердің - сәулелену, ауыр металлдардың тұздары, химиялық мутагендер мен вирустар қатарының лезде әсер етуі кезінде пайда болады.
Екі еселену (Dp) - хромосома аймағының екі еселенуі. Екі еселену біркелкі емес айқасу нәтижесінде және ген амплификациясының пайда болуы. Әдетте екі еселену дара фенотипке қатты әсер етпейді. Сонымен қатар бірдей гендердің мөлшерін ұлғайту, Bar (жолақты көздер)генінің екі еселенуі кезінде дрозофильдің орнына ие болатын, белгілердің пайда болуы сипатының фенотиптік өзгеруіне себепші болуы мүмкін. Бұл генді екі еселеу кезінде жәндіктердің көзіндегі фасеттер саны азаяды және көз пішінің өзгеруі қарқындайды.
Өзгерту(In) - хромосома аймағының 1800 айналуымен қайта құрылуы. Бұл кезде хромосоманың материалы өзгермейді. Бірақ хромосоманың жалпы нормадан ауытқыған конъюгацияларының салдарынан мейозда ұрықсыздықтың жоғарғы деңгейі мен 50 %-ға дейінгі толыққанды емес жыныс жасушаларының пайда болуы мүмкін. Өзгерулерді айқасулар тұншықтырады, сондықтан салыстырмалы тұрақты шарттарда болатын формаларда, сұрыптау өзгерістерді жинақтайды, ол генетикалық қайта әрекет ету деңгейінің төмендеуіне әсер етеді. Өзгеру гендердің орналасуын айтарлықтай өзгертіп, олардың гомозиготты күйі кезінде өлім әрекеттеріне алып келеді. Сонымен қатар өзгеру түрленің дифференциалдануына, эволюция процессі кезінде олардың бір-бірінен ерекшеленуіне себепші болады. Жеміс шыбынының өзгеру түрі, басқа жануарларға қарағанда жетік зерттелген. Сонымен қатар өзгерумен кейбір жағдайда ірі қара малдың ұрықтануының төмендеуін түсіндіреді. Мысалы, бірнеше бұқаларды ішінара ұрықсыздандыру олардың өзгеру бойынша гетерозиготтілігімен байланысты екендігі анықталады.
Фрагменттеу (F) - бірнеше жерде бір уақытта хромотид немесе хромосомалардың ажырауы және центромерадан тұрмайтын, митозда келесідейлерді жоғалтумен хромосоманың бөлек фрагменттерінің құрылуы нәтижесінде пайда болады. Ережеге сай, фрагменттелу мутанттарды өлімге алып келеді.
Транслокация (Т) - гомомлогты емес хромосомалар арасында аймақтармен алмасу. Гомологты емес хромосомалар арасында фрагменттермен өзара алмасуы кезінде ілеспелі траслокация пайда болады. Егер бір хромосоманың толық иіні басқа хромосоманың соңымен қосылатын болса, онда тандемді транслокация пайда болады. Екі акоцентрлі хромосомалар қосылса центромер аймағында робертсоновтік түрдегі транслокацияны қалыптастырады. Сонымен бірге мета немесе субметацентрлі хромосомалар пайда болады. Робертсоновтік транслокацияның пайда болу механизмінің үш нұсқасы бар: а) ілеспелі бір хромосоманың үлкен иіні басқа хромосоманың қысқа иініне қосылған кезде; б) екі хромосоманың центромерінің ажырауы; в) екі хромосоманыі қысқа иіндерінің ажырауы және олардың ұзын иіндерінің екі центромерамен қосылуы.
Транслокация бұл генотипте гендердің санын өзгертпейдіжәне үнемі фенотиптік байқалмайды, бірақ жекелерде, транслокация бойынша гетерезиготтыларда, гомологты хромосомалардың конъюгациясы бұзылады және өмірге қабілетті емес жыныс жасушалары пайда болады. Жапондық ғалым Й.Тазима (1959) жібек көбелекті икс-сәулелерімен өңдеу кезінде жібек құрты ұрығының қара бояуының генін У-хромосомасына (жібек құртында жыныстық хромосоманы аналық жынысы анықтайды) апарады. Х-хромосома бұл генге ие емес, сондықтан ақ жұмыртқадан еркек, ал қарадан - ұрғашы шығады. Фотоэлементтің көмегімен жібек құрты ұрығын сұрыптауға және жібек көбелекті, аса ірі жібек құртын тудыратын, тек еркектері шығарылатын жібек құртымен қамтамасыз етуге болады.
Робертсоновтік транслокациялар жануарларда, көбінесе ірі қара малда, қойларда, шошқаларда, иттерде, кеміруіштерде, балықтарда кеңінен таралған. Бұл қайта құрулармен ешкілердегі интерсексуалдылыұты (дамуында ұрғашы мен еркек сипаттамаларының үйлесуі), қойларда жыныс безінің жетілмеуі, иттерде даму кемістіктері, ірі қара малада бедеуліктің кейбір кездері байланысады. Бұқаларда сперматогенездің бұзылғандығы белгіленген (У.Попеску, 1976 және т.б).
Ірі қара малда, робертсоновтік транслокацияларды тудыратын, хромосоманың 17 әртүрлі үйлесімділігі сипатталған (125, 127, 129, 24, 1321 және т.б.), бірақ әлемнің көп елдерінде (Швеция, Венрия, Франция, АҚШ, Чехия, Ресей және т.б.) ірі қара малдың 30-дан көп тұқымында тіркелген, 1-ші мен 29-шы хромосомалардың қосылуы көп болуда.
Робертсоновтік транслокациялар сонымен қатар зебраларда, қодастарда және олардың гибридтерінде анықталды (В.Ф.Красота, А.В.Бакай, Б.К. Бегимкулов, 1980).
А.П.Дыбан серіктестерімен (1978) тышқандарда робертсоновтік транслокацияның кейбіреулеріне оң әсерін хабарлады, яғни хромосомаларды қайта құру нәтижесінде тәжірибелерде лабиринттан шығысты тез тапқан. Көрініп тұрғандай, транслокацияның оң әсерлерін геннің орналасуының нақты әсерімен анықтайды.
8.2.3. Гендік мутациялар
Гендік немесе нүктелік мутация деп сәйкес келетін ақуызды молекуланың кодталатын синтезі, нақты геннің аймағында ДНҚ молекуласының құрылымының өзгеруін айтады.
Молекуларлы деңгейде гендік мутацияның пайда болу себебі мен механизмін зерттеу ДНҚ құрылымының келесідей өзгеру ретін орнатуға мүмкіндік береді: 1) бір нүктелерді басқасына ауыстыру (транзицилар мен трансверсиялар); 2) ДНҚ тізбегіне басқа нуклеотидтерді қосу немесе жалғау; 3Қ басқа нуклеотидтердің делециясы (шығыны); 4) негізгі топтардың делециясы; 5) басқа негіздердің 180о бұрылуы-инверсия; 6) транспозиция - геннің ішінде негізгі жұптарды жаңа орынға ауыстыру.
Гендік мутациялар бір нуклеотидтің басқаға ауыстырылуы кезінде немесе сәйкес келетін геннің аймағында ДНҚ молекулаларының нуклеотидті жұптарын қою немесе ауыстыру нәтижесінде, немесе тиминнің орнына гуанин немесе нуанин орнына - аденин тұрған кездепайда болуы мүмкін.
Егер нуклеотидтің бір жұьының алмасу немесе қосылу жағдайы болса, транскрипция бұзылады - иРНҚ минтез кезінде есептеу рамкасы жылжиды, берілген генмен кодталатын, полипептидті тізбектегі амин қышқылының алмасу тізбегі өзгереді. Осылайша, мысалы, Т4 вирусы ДНҚ айма,ының біреуінде, полипептидті тізбектегі амин қышқылдарының орналасу ретін сәйкесінше қамтамасыз ететін, триппеттердің келесідей алмасулары болады:
Амин қышқылының -ТГА-ТТТ-ТЦА-ГГТ-АГТ-ГАА-ТТА-ЦГА-
полипептидті тізбегіндегі - тре-лиз-сер-лей-асп-ала-
ДНҚ аймағы
Мутагеннің әсерімен екінші триплетте тимин нуклеотиді түсіп қалады, ал жетіншіде тимин нуклеотиді қойылады. Осының салдарынан берілген геннің аймағында есептеу рамасының жылжуы иРНҚ болады және полипептидті тізбекте басқа амин қышқылы кодталады:
ДНҚ -ТГТ-ТТТ-ЦАГ-ГТА-ГТГ-ААТ-ТТА-ЦГА-
полипептидті тізбек -тре - лиз - вал - гис - лей - асп - ала -
Мутацияның фенотипті біліністері нуклеотидті жұптардың қойылуы немесе түсуі қандай аймақта боғанына тәуелді. Сонымен, ол промоторға жақын жерде, яғни құрылымдық геннің басында түскен болса, онда иРНҚ қатты өзгерісі транскрибцияланады, ақуыз молекуласы өзінің міндетін атқармай, бұзылған және полипептидті тізбек таратылады, тез әлмізденеді. Егер, біздің мысалдағыдай түсулер нуклеотидті жолмен үйлескен немесе ДНҚ молекуласының берілген генінің соңғы аймағында нуклеотидті жұптың қойылуы немесе түсуі болса, онда бұл ақуыз молекуласының әлсізденуіне алып келмейді, бірақ кодталатын ақуыздың сапасына әсер етеді және қасиеттері мен белгілерінің өзгеруіне себепші болады.
Осылайша, үдерістерге әсер ету сипаттамасы бойынша транскрипциялар мен трансляциялар гендік мутацияның үш негізгі категориясын белгілейді:
1) мутация - миссенсі (транзиция, трансверсия). Кодон ішіндегі нуклеотидтерді алмастыру кезінде туындайды, ол полипептид тізбегіндегі белгілі бір орындарында бір қателікті аминқышқылдарының туындауына алып келеді. Нәтижесінде ақуыздың физиологиялық рөлі өзгереді, ол табиғи таңдаудың әрекеттері үшін бет түзеді;
2) мутация-нонсенсі. Геннің ішінде кодондар шектеріндегі дербес негіздемелердің алмасуыесебінен шықпалық кодондар туылады. Нәтижесінде тасымалдану процессі терминалдық кодондардың пайда болу орындарында өңделеді;
3) есептеу шектері иілу мутациялары. Геннің ішінде бөлінулер мен қосымша негіздемелердің туындауына алып келеді, триплеттерде жаңа ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Бейбітова Назира
Оралова Саламат
8 ТАРАУ
МУТАЦИЯЛЫҚ ӨЗГЕРГІШТІК
8.1. МУТАЦИЯ ЖӘНЕ МУТАГЕНЕЗ ТУРАЛЫ ТҮСІНІК
Тұқым қуалаушылық сипатына байланысты, барлық тірі ағзаларға олардың генетикалық құрылымына қарамастан өзгергіштік қасиеті тән. Ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен генетикалық материалдарда мутациялық өзгергіштікті анықтайтын - мутациялық өзгерістер анықтайтын туындайды.
Ч.Дарвин сипаттаған тұқым қуалаушылық өзгерістердің ең кең танымал мысаладрының бірі ретінде анкон қой тұқымының негізін салушы АҚШ-да, Массачусетс штатындағы Анкон фермасында 1791 жылы туған қысқа аяқты қойды қарастыруға болады. Ол сонымен қатар шошқалардағы біртұяқты жануарлардың туылуын және басқа да жағдайларды келтіреді. 1899 жылы орыс ботанигі, Томск университетінің профессоры С.И. Коржинскийдің (1861-1900) Гетерогенез және эволюция атты кітабы шықты, ол жерде түрлердің пайда болу көзі ретінде өсімдіктердің тұқым қуалаушылық өзгергіштігінің белгілері келтірілген.
Мутация термині генетика ғылымына голландиялық ғалым Г.де Фриз енгізген, ол көптеген жылдар бойы (1886-1903) энотер өсімдігінің (Oenothera lamakiana)тұқым қуалаушылық өзгергіштік құбылысы зерттелген. Өзінің бақылауларын мұқият жинақтағаннан кейін, ол Мутациялар және түрлердің пайда болуы кезіндегі мутация кезеңдері (1901) кітабында сипаттаған мутация теориясын ойлап тапты. Мутация (латын тілін. mutation - өзгеріс, ауысу) ретінде - тұқым қуалаушылық құрылымдарының өзгерісімен негізделген түрлердің, ағзалардың немесе сипаттамаларының тұқым қуалаушылық өзгерістері сипатталады. Мутациялардың пайда болу процессі мутагенез деп аталады. Мутагенездерді - табиғатта адам әрекетінің араласуынсыз болса кенеттен, және мутацияларды жасанды түрде, ағзаға арнайы мутгендер деп аталатын факторлармен әсер ету арқылы жасайтын индукцияланған деп бөлуге болады. Мутация құбылысы болған өсімдіктерді, жануарларды, микроорганизмдерді мутанттар деп атайды.
Г.де Фриз мутация теориясы қазіргі уақытқа дейін өзектілігін жоғалтпаған сипаттамалардан тұрады.
1. Мутация геннің дискреттік табиғатын сипаттайтын бірреттік секірмелі сипатқа ие, және нәтижесінде биологиялық түрлер арасындағы нақты шектерін сипаттайды.
2. Мутациялық өзгерістер тұқым қуалаушылық сипатқа ие, ал модификациялық өзгерістер - тұқым қуаламайды.
3. Мутациялар бір ғана бағытта емес, бірнеше бағыттарда жүргізіледі, ол эволюциядағы әртүрлі бағыттағы (белгісіз) өзгергіштігінің мәні туралы Ч.Дарвиннің ұсынысына сәйкес келеді.
Г.де Фриза ілімі толықтай генетикалық теорияның дамуында үлкен оңтайлы орын алды. Ол түрлердің тұқым қуалаушылық табиғатын қорытындылады - гендер және олардың өзгерісінің дискреттік сипаты.
Одан кейінгі жылдары мутация теориясының дамуына отандық ғалымдар Н.В.Тимофеев-Реосвский, А.С. Серебровский, Н.П.Дубинин, М.Е.Лобашев және т.с.с. үлкен үлес қосты.
Қазіргі уақытта ағзада мутациялар себепсіз емес, мутагендік факторлардың (физикалық, химиялық және биологиялық және оның ішінде аутомутагендер) әсерінен болатындығы дәлелденген.
Мутациялар - генетикалық сипаттағы заңды құбылыс, ол келесі ерекшеліктермен сипатталады: а) мутациялық өзгерістер жыныстық және дене жасушаларының тұқым қуалаушылық өзгерістерімен негізделген және ұрпақтарында да білінуі мүмкін, яғни тұқым қуалаушы болады; б) мутациялар біртекті түрлерде болады, басылыңқы немесе үстем болуы мүмкін; в) бір сипаттағы мутациялар қайталап орындалуы мүмкін; г) мутациялар әртүрлі бағытта жүре алады, бір немесе бірнеше белгілер мен қасиеттерді қозғай алады, құнды, пайдалы және зиянды бола алады.
Ауыл шаруашылықтық тәжірибелерде мутацияның құндылығы оның будандастыру үшін маңыздылығымен сипатталады. Р.Ригердің және А.Михаэлистің (1967) ойлары бойынша мутанттардың өміршеңдігін 10% -дан артық төмендетуші мутациялар табиғи түрлер үшін қауіпті болады.
8.2. МУТАЦИЯЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
Мутациялардың пайда болу сипатына (кенеттен немесе индукцияланған) және олардың белгіде көріну деңгейлеріне тәуелсіз түрде (үстем, жартылай үстем, бәсең) оларды геннің әрекет ету сипаты бойынша, мутациялық процесс кезінде геномды еліктіру деңгейі бойынша, байқалу сипатына және мутациялау бағыттарына байланысты жіктеуге болады (8.1-сурет).
Сонымен қатар, мутациялардың басқа да көптеген түрлері қолданыста. Осылайша, мутацияларды айқындылығы мен пенетранттілігіне (мысалы, толық немесе толық емес пенетранттілік) байланысты бөлуге болады.
Жасушаларда немесе ағзада мутациялардың пайда болу орнына байланысты ажыратады: бір жағынан, ядролық гендер және цитоплазмалық органеллаларына (митохондрия, пластид); басқа жағынан, дене немесе ұрықтық жасушаларда туындаған, дене және жыныс мутацияларға бөлінеді.
Ядролық гендердің мутациялары бөлінулердің менделеевтік қатынастарына әсерін тигізбейді. Цитоплазмалық гендердің мутациялары тұқым қуалаушылықтың күрделі менделеевтік заңдылықтарын бұзу кезінде байқалады, себебі мутанттық органоидтар жасушалардың тұқымында кездейсоқ сипатта пайда болады және ядроның бөлінуімен синхронды емес түрде өзгереді.
Дене және жыныс мутацияларының айтарлықтай айырмашылығы ретінде, дене мутацияларының тұқымдарына берілмейтіндігін және ағзадағы белгінің білінуінің теңбілдігін орнатуымен сипаттауға болады. Дене мутацияларының ең танымал білінуі ретінде қойлардың терісіндегі басқа бояулардың болуымен, көздің сыртқы мөлдір қабығындағы теңбілдік, туа бітті дақтар және сүйелдердің және т.с.с. жаңадан пайда болуын қарастыруға болады.
Эволюциялық сипатта Г.де Фриз ретрогрессивті, дегрессивті және прогрессивті мутациялар деп ажыратқан.
Ретрогрессивті мутациялар геннің азаюы немесе олардың жасанды күйге ауысуы нәтижесінде туындайды. Алайда, бұл мутация түрін азаюдың бір сипаты ретінде қарастыруға болмайды. Мұндай мутациялар басқа түрдегі мутациялармен бірігіп бейімделген рөл ойнауы мүмкін. Мысал ретінде, гельминттерді қарастыруға болады, олардың көптеген ағзалары жойылған немесе жетілмеген, алайда қалпына келтіру жүйесі шектен тыс дамыған. Жоғарғы приматтарда өмір сүру салтына сәйкес құйрығын жоғалту, жылқыларда - көп тұяқтылықтың бір тұяқтылыққа, сиырларда - көздердің дамымауын сипаттауға болады.
Дегрессивті мутациялар - ретрогрессивті түріне қарама қайшы және геннің белсенді күйге ауысуымен сипатталады. Дегрессивті мутациялар әртүрлі жағдайларда байқалады. Оларға ағару және оның қарама-қайшылығы - мутациялаудың біртізбекті процесінде бір-бірін алмастыратын, жануарлардың шашының боялуы, мүйізділік және тұқылдық.
Прогрессивті мутацияларға жаңа қарапайым түрлерге жаңа бастама бере алатын мутацияларды жатқызуға болады. Гендік әрекеттерінің сипаттары бойынша мұндай мутацияларға неоморфты мутацияларды жатқызуға болады.
8.2.1. ГЕНОМДЫ МУТАЦИЯЛАР
Кариотиптегі хромосома жиынтықтарының санының өзгерісі геномды мутацияларды тудырады. Геномдық мутациялардың бірнеше түрін ажыратуға болады.
Полиплоидия жасушалардағы хромосом сандарының гоплоидты жиынға сәйкес өзгеруімен негізделген геномдық мутация, сонымен қатар, геномдық мутанттардың (полиплоидтер) пайда болуы мен құрылу процесі ретінде қарастырылады. 1890 жылы бірінші рет жасушалардағы хромосом сандарының еселі арту құбылысын, спирогира балдырының полиплоидтерін бақылаған ММУ профессоры И.И:Герасимов сипаттаған. 1916 жылы дәл осындай құбылысты Г.Винклер байқаған және оған полиплоидия атауын берген.
Полиплоидия туындауы мүмкін: а)митоздың бүлінуі әсерінен, оның нәтижесінде анафазадағы хромосомдардың бірқалыпты емес таралуы, цитокинездің жоқтығы, митоздық аппараттың функцияларының бұзылуы болады; б) мейоздың бұзылуы кезінде туындаған, бәсеңдетілмеген жыныс жасушаларының түзілуі мен бірігуі нәтижесінде; в) ұрықтанған жасушалардың немесе жыныс жасушаларының эмбриогенездің бастапқы кезеңдеріндегі митоздық бөліну есебінен. Хромосом сандарының қандай жасушаларда өзгеріске ұшырайтындығына байланысты, жыныстық, мейоздық немесе зиготалық полиплоидтарға бөледі. Ең көп жағдайда, полиплоидтар бәсеңдетілмеген гаметалардың бірігуі нәтижесінде (мейоздық полиплоидия), немесе зиготаның бірінші бөлінуінің нәтижесінде (зиготалық полиплоидия).
Полиплоидия - табиғатта, әсіресе өсімдік ағзалары арасында кең таралған құбылыс. Көптеген жабайы өсетін және мәдени өсімдік түрлері кенеттен полиплоидтары ретінде сипатталады. климаттық жағдайларға байланысты өсімдіктердің полиплоидты түрлерінің саны 35-тен 85% жетуі мүмкін. Жабықтұқымды өсімдіктердің көптеген түрлері бір тектілік шегінде полиплоидты қатарларды түзеді. Полиплоидты қатар ретінде хромосомалар саны гаплоидты түрге еселеп өсетін бір түрді айтады. Мысалы, бидайдың полиплоидты қатары (Triticumтұқымы) хромосомдар саны бойынша анық ажыратылатын түрлерге ие: диплоидты түрлер (2n=14); тетраплоидты (2n=28) және гексаплоидты (2n=42).
Картоптың полиплоидты қатары (Solanum тұқымы) жасушаларында 24, 48, 72, 96, 120 және 144 хромосомасы бар, қымыздықтың полиплоидты қатары (Rumex тұқымы) - 20, 40, 60, 80, 100, 120 хромосома болады.
Әрбір полиплоидты қатардың хромосомдарының ең аз гоплоидты саны оның негізгі саны болып табылады және Х белгісімен белгіленеді. Мысалы, бидайда полиплоидты қатардың хромосомдарының негізгі саны Х=7, картопта Х=12, қымыздықта Х=10. Полиплоидты қатардың хромосомдарының негізгі сандарының жиынтығы генотом деп аталады. Плоидтылық түріне байланысты әрбір түр бір немесе бірнеше геномға ие. Осылайша, жұмсақ бидай гаплоидты хромосом жиынына ие n=21, яғни 3 геномға ие, олар A, B және D әріптерімен белгіленеді.
Жануарларда полиплоидия сирек кездеседі. Сүтқоректілерде ең танымал болған жалғыз полиплоидия жағдайы - кариотипте 44 хромосомасы бар алтын түсті қалтауыз, ал басқа атжалман тектілерде (сұр және әдеттегі) хромосом саны 22. Тетраплоидты түрлерді жасанды сипатта бірнеше балық түрінен және амфибиялардан алу мүмкін болды, бірақ хромосомдардың тетраплоидты санын сақтап қалу мүмкін болмады. Осылайша, аксолотлде тетроплоидты ұрғашы тұқымдар алынды. Оларды диплоидты аталығымен будандастыру кезінде триплоидты, толықтай ұрпақсыз тұқым пайда болды.
Жапонияда триплоидия алты үлкен аралықжынысты әтештерде анықталған (К.Мияке, 1982). Тәуліктік жас мерзімінде олар кішкентай тауық ретінде анықталған, ал 20-апталық жасында оларда әтештердің белгілері байқалған. Кариотипті, аралықжынысты жыныс безі микро және макро өсімдіктерін анықтау кезінде, жыныстық жасушаны есептегенде - ХХХ үш хромосом жиыны анықталған (3n). Үш аралықжыныстыларда тек сол жақ жетілмеген жыныс безі, ал басқаларында - екі оң және сол жақ жыныс бездері байқалады, оның сол жақ жыныс бездері ұяшықтарды, ал оң жақ - тұқымдықты білдіреді. Жұмыртқа жолдары жетілмеген болды. Сол жақ жыныс бездері барлық түрлерде ұяшықтар мен тұқымдықтардан, оң жақ жыныс бездері тұқымдық арналарымен толтырылған, бірақ сперматогенез болмаған.
Айта кететініміз, криотипінде 66 аутосом және ХХҮ жыныстық хромосомдар табылған сәби-триплоид жағдайы. Оның денесінің басқа бөліктерінің дамуындағы байқалатын бұзылулар анықталмаған.
Бәсеңдетілген (біртекті) хромосом саны бар ағзалар туындайтын геномдық мутация гаплоидты, ал ағзалардың өзі - гаплоидтер деп аталады. Гаплоидтердің жасушаларында осы түрге тән саналатын, жыныстық жасуша жиынының (n) жартысы ғана сақталады, яғни, қалыпты жыныстық жасушаларда болатын (гаметаларда) хромосомдар саны. Гаплоидтар кенеттен туындауы мүмкін және де индукцияланған түрде алынуы да мүмкін. Гаплоидтар ұрпақсыз, бірақ партеногенетикалық түрде көбейе алады және вегативті көбею кезінде сақтала алады. Гаплоидты мутацияларды жоғары топты өсімдіктерді будандастыру кезінде пайдаланады. Егер гаплоидтердегі хромосом санын колхицин ерітіндісі немесе басқа да әдістермен еселейтін болса, онда барлық ген бойынша гомозиготалы, қалыпты тұқымды диплоидты өсімдік алуға болады.
Жануарлардағы гаплоидия жұмыртқа жасушасын әртүрлі факторлармен бөлінуге итермелеу кезінде туындайды. Осылайша, жылулық жүргізілу құрттардағы, ұлуларда және бақаларда гаплоид алудың тиімді тәсілі болып қалды. Бақалар мен үй қояндарында гаплоидтар сондай-ақ, жұмыртқа жасушасын әлсіз жарақаттау нәтижесінде де алынған. Алайда, омыртқалыларда гаплоидтар толыққанды жетілуіне мүмкіндік бермейді. Тұт жібек құртында және балықтарда гаплоидтарды жұмыртқа жасушасын ұрықтандыру арқылы алуға болады.
Гетереплоидия, немесе анеуплоидия - хромосомдардың сандарының диплоидты толық жиынға қатынасы бойынша өзгерісі. Жасушадағы хромосомдар саны бір хромосомаға артуы кезінде (2n+1) ондай гетероплоидты трисомик деп аталады, екі хромосомаға артса (2n+2) - тетрасомик, бір хромосомаға кем болса (2n-1) - моносомик деп аталады; екі хромосомаға кем болса (2n-2) - нуллисомик деп аталады. Генетикадағы ыңғайлылық үшін төменгі жағында кариотиптегі хромосоманың өзгерген санын жазу керек (мысалы, 2n-17).
Гетероплоидтардың келесі негізгі себептер арқылы туындайды:
1) Гомологты хромосомдардың конъюгация болмауы және униваленттердің нәтижесінде. Униваленттер, ережеге сәйкес, бірретті бағытталмайды және бір полюске жақындап кете алады;
2) Екі гомологты хромосомдардың І мейоз анафазасында немесе митоз анафазасында бір полюске жылжуы нәтижесінде;
3) Хромосомдардың хроматидтерге бөлінуінің болмауынан, ол мейаздың екінші бөлінуі кезінде тұқымдас жасушаларының бұзылуына алып келеді.
Анеуплоидияны генетикада өсімдіктер гендердің бірігу топтарын анықтау үшін, ал будандастыруда - тұқым аралық алмастырылған желілерді алуға және олардың қосымша желілерін құруға (оларда хромосомдардың бір жұбы басқа сұрыптағы тиімді белгілерге ие гомологтя хромосомдардың сәйкес жұбымен алмастырылады). Бұл үшін гомологты хромосомдардың барлық жұптары бойынша гетероплоидты түрлерлің толық жиыны құрылады. Алғашқы моносомиктер мен нуллисомиктердің толық сериялары Э.Сирс 40-50 жж. Чайниз Спринг (Кытай жаздығы) сұрыбының жұмсақ жаздық бидайынан алған. Нуллисомиктер гомологты хромосомдардың әртүрлі жұптары бойынша өсімдік биіктігі, морфологиялық құрылымы, көлеміне және масағының стерильдігіне байланысты ажыратылады, сондықтан осы сәйкес келетін хромосомдарда гендердің жергіліктілендірілуін анықтау керек.
Жануарларда гетероплоидия онтогенез процесінде күрделі өзгерістерді тудырады және әрбір хромосомаға лайықты белгілерді негіздейді. Жануарлардағы гетереплоидтар ұсақ хромосомдардың санының азаюы немесе артуы есебінен болады. Көлемді хромосомдардың санының өзгеруі даму процесіне күрделі бұзылуларға алып келеді және ағза соның нәтижесінде өледі.
Анеуплоидия жануарларда көп жағдайда трисомия ХХҮ және полисомия (ХХҮҮ, ХХХҮ, ХХХХҮ және т.с.с.) түрінде кездеседі, оларды Клайнфельтер синдромына жатқызады. Трисомия синдромы ХХҮ иттерде, жүнінің түсі тасбақа сияқты болатын мысықтарда, шошқаларда анықталған. Бұл белгінің ерекшеліктері физиологиялық және анатомиялық аномалияларға ие болған.
Анеуплоидия ХО моносомия түрінде Тернер синдромы атауын алған. Олар тышқан мен ешкіден байқалған. Жануарларда Даун синдромы да анықталған, ол аутосомды трисомияға алып келетін аутосомды хромосомдардың таралмауынан туындайды. Мысалы, ірі қара малда трисомия 18, 19 және 23 аутосом бойынша сипатталған. Мұндай түрлердің фенотипі жоғарғы жақтың қысқаруымен, бойдың кішіреюімен, жыныстық жетіспеушілікпен сипатталады.
Гетероплоидия аномалияның туындауымен сипатталған түрлері адамдарда да байқалады. Хромосомалық бұзылулар өлі туылудың немесе бірінші және алдағы жылдардағы жаңа туылғандардың өлуін анықтайды. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда қандай да бір хромосома бойынша сәби-трисомиктер туылады және салыстырмалы түрде ұзақ уақыт өмір сүреді, бірақ барлық жағдайда трисомиялар даму ақауларын тудырады.
Жаңа туылғандарда 21-хромосома бойынша трисомиямен негізделген, Даун синдромы кездеседі. Олардың орташа есеппен 700-800 туылуға 1 жағдай болып кездеседі. Синдром үшін даму ақаулары сипатталған: жүрек ақауы, ас қортыу жолдары, бас және бет формасындағы патология, тамырлардық бірқалыпсыздығы, ақыл-ой кемістігі.
Трисомия себебі ретінде ата-аналарының, әсіресе анасының мейозында хромосомдарының дұрыс таралмауы сипатталады. мейоздың бұзылу себептері көп болуы мүмкін, оның ішінде анасының жасы, Даун синдромының белгісі ретінде орнықталған. 45 жас және одан жоғары жастағы аналарда трисомик-балалар, жастарға қарағанда 100 есеге көп
1960 жылы алғаш рет Патау синдромы - 13 хромоссама бойынша трисомияға негізделген, ауыр ауру сипатталды. Жаңадан туылғандардың кездесу жиілігі -1:5000-7000. Бұдан ерте өлімдердің көп болуы, бас миының және беттің аурулары, ішкі ағзалардың ауруы, сондай ақ жүректің аурулары.
Жыныстық хромосома бойынша адамда әртүрлі гетереплоидты жағдайлар айтарлықтай көп. Олардың кездесу жиілігі шамамен 1.6:1000. Х-хромосомасы бойынша моносомия Шерешевский-Тернердің синдромына себепші болды. Оған бедеулік, жыныстық белілердің жетілмеуі, туа біткен соматикалық даму кемістіктері, төмен бой сипаттары тән. Кей кездері трисомия ұлдарда жыныстық хромосома бойынша кездеседі. Сонымен, егер кариотипте бірнеше қосымша Х-хромомсомалары және тек бір У-хромосомасы болса, ұл туылады. Мұндай туулулардың жиілігі 1000 ұлдардың туылуына 1,39-1,98 құрайды. Ұлдардың У-хромосомасы бойынша ди және трисомиямен туылған жағдайы белгіленген (Клайнфельтер синдромы). Бұл жағдайда дамуының бастапқы кезеңінде ауруларда айтарлықтай ерекшеліктер байқалмайды, бірақ олар үшін, бедеулік сипатты.
Автополиплоидтық деп түрлердің хромосома санының еселік ұлғаюын айтады. Бұл геномдық мутация, нәтижесінде автополиплоидтар пайда болады. Жасушада болатын 3n хромосома саны, тетраплоидтар (4n), пентаплоидтар (5n), гексалоидтар (6n) және т.б. триплоидтарды хромосомалы гаплоидты жиынтығының санына байланысты бөледі.
Автополиплоид бастапқы диплоидты өсімдіктерде болатын, морфологиялық қасиеттер мен белгілерінің өзгеруіне негіз болды. Автополиплоидтарда бірінші кезекте толықтай ядроның және жасушаның мөлшері, сонымен қатар цитоплазмадағы органоидтардың саны - пластид, митохондрия, рибосома ұлғаяды. Өсімдіктің әр түрі үшін плоидтылықтың нақты оңтайлы деңгейі болады, яғни хромосома санының еселік гаплоидты санына, өсімдік аса жоғары өмірге қабілеттілік пен өнімділікке ие болады. Сонымен, қант қызылшасы мен қарбыз үшін триплоидты деңгей (қарбызда 3n=33, қызылшада 3n=27), қарақұмық, тот, шалғам, беде, мал азықтық шалқан үшін - тетраплоид оңтайлы болып табылады. Автополиплоидтарда ірі жапырақты пластинкалар, гүл тәжінің күлтелері, тозаңдар, тұқымдар; хромомсомасында диплоидты жиынтықтары бар өсімдіктермен салыстырғанда ұзындығы және сабағының қалыңдығы үлкен.
Әлемнің әртүрлі елдерінде көптеген мәдени өсімдіктердің автополиплоидты сұрыптары кең таралуға ие болды және құрылды: Ресейде - Кубалық сұрыптағы триплоидты қант қызылшасы полигибрид 9, Белта және Ленинград сұрыпындағы тетраплоидты тот тетра, ВИК сұрпындағы беде; Польшада - Искра және Эмка сұрыпының тетраплоидты қарақұмығы; Швецияда - Ульва 090 және Вейбуллский сұрпының тетраплоидты бедесі; Канадада - Пенирад сұрпының тетраплоидті қарақұмығы.
Автополиплоидтардың белгілерінің берілуімен мейоздың ерекшеліктері генетикалық түрде белгіленген. Сонымен, егер диплоидті ағзада І профазада мейозда екі гомологты хромосомалар қалыпты конъюгациясы және баваленттілердің түзілуі болатын болса, онда тетраплоидты ағзаларда жасушаларында төрт гомогенді хромомсомалар болады, ол І профазасында мейоздың конъюгация процессінің бұзылуына және тетраваленттер, триваленттер және униваленттердің биваленттер қатарымен құрылуына алып келеді. Униваленттер - бұл І профазасының пахитеніндегі жалғыз хромосомалар, триваленттер - үш, тетраваленттер - төрт гомогенді хромосомалардың байланысы. Хромосома конъюгациясының мұндай бұзылысының нәтижесінде, гаплоидтыға еселі емес, хромосома санымен гамета мен зигота пайда болады. Мысалы, жасушасы 4n=36 хромосомасынан тұратын, қант қызылшасының тетраплоидты өсімдігі, 13 тен 23 дейінгі хромосомалардан тұратын, гаметаларды құрай алады, оларды қосу кезінде ұрықтану процессінде, 26 дан 46 дейінгі хромомсомалардан тұратын зиготолар пайда болады. Хромосомалардың теңгерілмеген санынан тұратын зиготалар, ережеге сай, ұрықтар мен тұқымдарға жүзеге асырылмайды, сондықтан автополиплоидтарды жасанды алудың қалыптасқан бірден-бір кемшіліктері - олардың өнімділігінің төмендігі.
Диплоидтыларға қарағанда, полиплоидты өсімдіктерде белгілерінің берілуі айтарлықтай күрделі болады. Шектеусіз өсуімен өсімдіктің ұзын бойлы түрімен негізделінетін D гені, қарақұмықтың диплоидты және тетраплоидты өсімдіктер биіктігінің берілуі көрнекті мысал бола алады. Бұл геннің (d) онша біліне бермейтін аллелі, сабақтың ұшында өсу нүктесінің орнына қарапайым гүл шоғы пайда болуы кезінде, аласа бойлы өсуін байқайды. Диплоидты гомозиготалы өсімдіктерді DDxdd айқасуы кезінде Ғ1 - ге барлық өімдіктер өсудің шектеусіз түріне ие болады, ұзын бойлы болуы да мүмкін, ал Ғ2 - де бөлінуі 3:1 бақыланады.
Мейозда бұзылыстар болмаған кезде, DDDDxdddd генотиптеріне ие, тетраплоидты өсімдіктерді будандастыру кезінде Ғ1барлық өсімдіктері ұзын бойлы болады (DDdd). Олар келесі қатынаста гаметалардың үш түрін тудырады: 1DD:4Dd:1dd. Ұрықтану үдерісінде бұл гаметаларды теңықтималды қосу кезінде, тетраплоидті өсімдіктердің Ғ2 - де генетиптің келесідей қатынасы туындауы мүмкін - 35 (ұзын бойлы): 1(қысқа бойлы). Және тағы да полимер және сәйкестік типі бойынша аллельді еместердің өзара қатынасына негізделген, белгілері тетраплоидтарда күпделі беріледі.
Геномдық мутацияларға, әртүрлі түрлер мен тұқымдардың хромосомасының жиынтығы екі еселенуінің нәтижесінде болатын, аллополиплоидияны жатқызуға болады. Аллополиплоидтар табиғи жағдайларда кенеттен пайда болуы мүмкін және түр аралық немесе тұқым аралық будандастыру кезінде жасанды жолмен алынылуы мүмкін. Аллополиплоидтар, өсімдіктерде хромосома санын екі еселеу нәтижесінде пайда болғандар, екі түрлі тұқымға немесе түрге жататын, дараларды будандастырудан алынғандарды амфидиплоидтар (грекше amphi - екі) деп аталады. Егер аллополиплоид үш түрдің немесе тұқымның хромосомасының қосындысынан тұрса, оны аллотриплоид деп атайды.
Алғашқы амфидиплоидтар 1924 жылы шалғанды (2n=18) қырыққабатпен будандастыру (2n=18) кезінде Г.Д.Карпеченкомен алынды.
Әртүрлі түр мен тұқымды өсімдіктердің гибридтерінде хромосома санының екі еселенуі жолымен алынған, басқада амфидиплоидттар да маңызды тәжірибелік шамаларға ие (8.1) .
Мал шаруашылығында әзірше өмірге қабілетті амфидиплоидтарды алу мүмкін болмады. Тек бір ғана жағдай белгілі, яғни жапон бақаларының екі түрін будандастыру кезінде аллоплоидтар алынды, бірақ олар бедеу болды.
8.1. Өсімдіктердің әртүрлі түрлері мен тұқымдарынан амфидиплоидтарды алудың сұлбасы
Байланыстырулар
Түрлер (тұқымдар) хромосомаларының диплоидты жиынтығы
Амфидиплоид
Авторы, алынған жылы
бірінші
екінші
атауы
хромосамалар саны
Шалған х қырыққабат
18
18
Рафано-брассика
36
Г.Д.карпеченко, 1924
Жұмсақ бидай хқара бидай
42
14
Тритикале
56
В.Е.Писарев,1965
Қатты бидай хқара бидай
28
14
Тритикале
42
В.Е.Писарев,1965
Шомырт халша
16
32
Мәдени алша
48
В.А.Рыбин,1930
8.2.2 . Хромосомалы аберрациялар (қайта құрылу)
Абберация - бұл ажырау нәтижесінде пайда болатын, хромомсаның құрылымының өзгеруі, содан кейін ажыраған ұштарының жаңа байланыстармен байланысы.
Хромомсалық қайта құрылымның сипаттамасы көбінесе мутагенді фактордың әсер етуі кезінде хромосоманың күйіне тәуелді болады. Егер хромосома жалғыз тізбек (интерфазаның, анафазаның, митоздың және телофазаның G1 периоды) күйінде болса, онда интерфазаның келесі S периодында ол екі еселенеді және аберрация екі хроматидте де сақталадығ яғни хромосоманың аберрациялар пайда болады. Егер мутаген екі тізбекті (митоздың метафазасы, профазасы, S интерфазасы және G2 периоды) күйде болатын күйдегі хромосомаға әсер етсе, аберрация тек бір хроматидте болуы мүмкін. Бұл жағдайда хромотидті қайта құрулар болады.
Аберрацияны ішкі хромосомалы (делеция, дефилексия, екі еселену, өзгеру және фрагментация) және хромосома аралық (транслокация) деп бөледі.
Әртүрлі типтегі хромосомалық аберрацияның сұлбасы 8.2. суретте келтірілген.
8.2. сурет. Хромосомды аберрацияның сұлбасы (Е.К.Меркурьев бойынша, 1991)
Хромосомалық аберрацияның типін, ол пайда болған хромосоманың реттік санын символмен көрсету арқылы көрсетеді. Мысалы, егер жетінші хромосомада делеция пайда болса, оны Dl(7), инверсия - In(7), жетінші және бірінші хромосомалар арасындағы транслокацияны Т(7-1) деп көрсетеді.
Делеция (Dl) - бұл әдетте гендердің толық жиынтығын құрайтын, оның орта бөлігінде хромосома аймағының ажырауы. Егер соңғы аймағы ажыраған жағдай болса, соңғы жетіспеушілік - дефишенси(df) пайда болады. Егер де делеция мен дефишенси хромосоманың шағын фрагментін қамтиды, бұл белгілерінің өзгеруіне негіз болады. Мысалы, жеміс шыбынының ақ көзді және денесінің сары болуы. Ірі делециялар, ережеге сай, өлімді және ағзаның жойылуына алып келеді. Аққанның ауыр формасына алып келетін, адамның 21-ші хромосомаысының ірі делециясы белгілі.
Хромосоманың делециясы цитоплазмада оның фрагментіне жұмсалған сол уақытта жасушаның пайда болуын білдіреді. Бірақ фрагменттер хромосомалық абррацияның басқа түрлері кезінде де, сондай-ақ зақымдаушы агенттердің - сәулелену, ауыр металлдардың тұздары, химиялық мутагендер мен вирустар қатарының лезде әсер етуі кезінде пайда болады.
Екі еселену (Dp) - хромосома аймағының екі еселенуі. Екі еселену біркелкі емес айқасу нәтижесінде және ген амплификациясының пайда болуы. Әдетте екі еселену дара фенотипке қатты әсер етпейді. Сонымен қатар бірдей гендердің мөлшерін ұлғайту, Bar (жолақты көздер)генінің екі еселенуі кезінде дрозофильдің орнына ие болатын, белгілердің пайда болуы сипатының фенотиптік өзгеруіне себепші болуы мүмкін. Бұл генді екі еселеу кезінде жәндіктердің көзіндегі фасеттер саны азаяды және көз пішінің өзгеруі қарқындайды.
Өзгерту(In) - хромосома аймағының 1800 айналуымен қайта құрылуы. Бұл кезде хромосоманың материалы өзгермейді. Бірақ хромосоманың жалпы нормадан ауытқыған конъюгацияларының салдарынан мейозда ұрықсыздықтың жоғарғы деңгейі мен 50 %-ға дейінгі толыққанды емес жыныс жасушаларының пайда болуы мүмкін. Өзгерулерді айқасулар тұншықтырады, сондықтан салыстырмалы тұрақты шарттарда болатын формаларда, сұрыптау өзгерістерді жинақтайды, ол генетикалық қайта әрекет ету деңгейінің төмендеуіне әсер етеді. Өзгеру гендердің орналасуын айтарлықтай өзгертіп, олардың гомозиготты күйі кезінде өлім әрекеттеріне алып келеді. Сонымен қатар өзгеру түрленің дифференциалдануына, эволюция процессі кезінде олардың бір-бірінен ерекшеленуіне себепші болады. Жеміс шыбынының өзгеру түрі, басқа жануарларға қарағанда жетік зерттелген. Сонымен қатар өзгерумен кейбір жағдайда ірі қара малдың ұрықтануының төмендеуін түсіндіреді. Мысалы, бірнеше бұқаларды ішінара ұрықсыздандыру олардың өзгеру бойынша гетерозиготтілігімен байланысты екендігі анықталады.
Фрагменттеу (F) - бірнеше жерде бір уақытта хромотид немесе хромосомалардың ажырауы және центромерадан тұрмайтын, митозда келесідейлерді жоғалтумен хромосоманың бөлек фрагменттерінің құрылуы нәтижесінде пайда болады. Ережеге сай, фрагменттелу мутанттарды өлімге алып келеді.
Транслокация (Т) - гомомлогты емес хромосомалар арасында аймақтармен алмасу. Гомологты емес хромосомалар арасында фрагменттермен өзара алмасуы кезінде ілеспелі траслокация пайда болады. Егер бір хромосоманың толық иіні басқа хромосоманың соңымен қосылатын болса, онда тандемді транслокация пайда болады. Екі акоцентрлі хромосомалар қосылса центромер аймағында робертсоновтік түрдегі транслокацияны қалыптастырады. Сонымен бірге мета немесе субметацентрлі хромосомалар пайда болады. Робертсоновтік транслокацияның пайда болу механизмінің үш нұсқасы бар: а) ілеспелі бір хромосоманың үлкен иіні басқа хромосоманың қысқа иініне қосылған кезде; б) екі хромосоманың центромерінің ажырауы; в) екі хромосоманыі қысқа иіндерінің ажырауы және олардың ұзын иіндерінің екі центромерамен қосылуы.
Транслокация бұл генотипте гендердің санын өзгертпейдіжәне үнемі фенотиптік байқалмайды, бірақ жекелерде, транслокация бойынша гетерезиготтыларда, гомологты хромосомалардың конъюгациясы бұзылады және өмірге қабілетті емес жыныс жасушалары пайда болады. Жапондық ғалым Й.Тазима (1959) жібек көбелекті икс-сәулелерімен өңдеу кезінде жібек құрты ұрығының қара бояуының генін У-хромосомасына (жібек құртында жыныстық хромосоманы аналық жынысы анықтайды) апарады. Х-хромосома бұл генге ие емес, сондықтан ақ жұмыртқадан еркек, ал қарадан - ұрғашы шығады. Фотоэлементтің көмегімен жібек құрты ұрығын сұрыптауға және жібек көбелекті, аса ірі жібек құртын тудыратын, тек еркектері шығарылатын жібек құртымен қамтамасыз етуге болады.
Робертсоновтік транслокациялар жануарларда, көбінесе ірі қара малда, қойларда, шошқаларда, иттерде, кеміруіштерде, балықтарда кеңінен таралған. Бұл қайта құрулармен ешкілердегі интерсексуалдылыұты (дамуында ұрғашы мен еркек сипаттамаларының үйлесуі), қойларда жыныс безінің жетілмеуі, иттерде даму кемістіктері, ірі қара малада бедеуліктің кейбір кездері байланысады. Бұқаларда сперматогенездің бұзылғандығы белгіленген (У.Попеску, 1976 және т.б).
Ірі қара малда, робертсоновтік транслокацияларды тудыратын, хромосоманың 17 әртүрлі үйлесімділігі сипатталған (125, 127, 129, 24, 1321 және т.б.), бірақ әлемнің көп елдерінде (Швеция, Венрия, Франция, АҚШ, Чехия, Ресей және т.б.) ірі қара малдың 30-дан көп тұқымында тіркелген, 1-ші мен 29-шы хромосомалардың қосылуы көп болуда.
Робертсоновтік транслокациялар сонымен қатар зебраларда, қодастарда және олардың гибридтерінде анықталды (В.Ф.Красота, А.В.Бакай, Б.К. Бегимкулов, 1980).
А.П.Дыбан серіктестерімен (1978) тышқандарда робертсоновтік транслокацияның кейбіреулеріне оң әсерін хабарлады, яғни хромосомаларды қайта құру нәтижесінде тәжірибелерде лабиринттан шығысты тез тапқан. Көрініп тұрғандай, транслокацияның оң әсерлерін геннің орналасуының нақты әсерімен анықтайды.
8.2.3. Гендік мутациялар
Гендік немесе нүктелік мутация деп сәйкес келетін ақуызды молекуланың кодталатын синтезі, нақты геннің аймағында ДНҚ молекуласының құрылымының өзгеруін айтады.
Молекуларлы деңгейде гендік мутацияның пайда болу себебі мен механизмін зерттеу ДНҚ құрылымының келесідей өзгеру ретін орнатуға мүмкіндік береді: 1) бір нүктелерді басқасына ауыстыру (транзицилар мен трансверсиялар); 2) ДНҚ тізбегіне басқа нуклеотидтерді қосу немесе жалғау; 3Қ басқа нуклеотидтердің делециясы (шығыны); 4) негізгі топтардың делециясы; 5) басқа негіздердің 180о бұрылуы-инверсия; 6) транспозиция - геннің ішінде негізгі жұптарды жаңа орынға ауыстыру.
Гендік мутациялар бір нуклеотидтің басқаға ауыстырылуы кезінде немесе сәйкес келетін геннің аймағында ДНҚ молекулаларының нуклеотидті жұптарын қою немесе ауыстыру нәтижесінде, немесе тиминнің орнына гуанин немесе нуанин орнына - аденин тұрған кездепайда болуы мүмкін.
Егер нуклеотидтің бір жұьының алмасу немесе қосылу жағдайы болса, транскрипция бұзылады - иРНҚ минтез кезінде есептеу рамкасы жылжиды, берілген генмен кодталатын, полипептидті тізбектегі амин қышқылының алмасу тізбегі өзгереді. Осылайша, мысалы, Т4 вирусы ДНҚ айма,ының біреуінде, полипептидті тізбектегі амин қышқылдарының орналасу ретін сәйкесінше қамтамасыз ететін, триппеттердің келесідей алмасулары болады:
Амин қышқылының -ТГА-ТТТ-ТЦА-ГГТ-АГТ-ГАА-ТТА-ЦГА-
полипептидті тізбегіндегі - тре-лиз-сер-лей-асп-ала-
ДНҚ аймағы
Мутагеннің әсерімен екінші триплетте тимин нуклеотиді түсіп қалады, ал жетіншіде тимин нуклеотиді қойылады. Осының салдарынан берілген геннің аймағында есептеу рамасының жылжуы иРНҚ болады және полипептидті тізбекте басқа амин қышқылы кодталады:
ДНҚ -ТГТ-ТТТ-ЦАГ-ГТА-ГТГ-ААТ-ТТА-ЦГА-
полипептидті тізбек -тре - лиз - вал - гис - лей - асп - ала -
Мутацияның фенотипті біліністері нуклеотидті жұптардың қойылуы немесе түсуі қандай аймақта боғанына тәуелді. Сонымен, ол промоторға жақын жерде, яғни құрылымдық геннің басында түскен болса, онда иРНҚ қатты өзгерісі транскрибцияланады, ақуыз молекуласы өзінің міндетін атқармай, бұзылған және полипептидті тізбек таратылады, тез әлмізденеді. Егер, біздің мысалдағыдай түсулер нуклеотидті жолмен үйлескен немесе ДНҚ молекуласының берілген генінің соңғы аймағында нуклеотидті жұптың қойылуы немесе түсуі болса, онда бұл ақуыз молекуласының әлсізденуіне алып келмейді, бірақ кодталатын ақуыздың сапасына әсер етеді және қасиеттері мен белгілерінің өзгеруіне себепші болады.
Осылайша, үдерістерге әсер ету сипаттамасы бойынша транскрипциялар мен трансляциялар гендік мутацияның үш негізгі категориясын белгілейді:
1) мутация - миссенсі (транзиция, трансверсия). Кодон ішіндегі нуклеотидтерді алмастыру кезінде туындайды, ол полипептид тізбегіндегі белгілі бір орындарында бір қателікті аминқышқылдарының туындауына алып келеді. Нәтижесінде ақуыздың физиологиялық рөлі өзгереді, ол табиғи таңдаудың әрекеттері үшін бет түзеді;
2) мутация-нонсенсі. Геннің ішінде кодондар шектеріндегі дербес негіздемелердің алмасуыесебінен шықпалық кодондар туылады. Нәтижесінде тасымалдану процессі терминалдық кодондардың пайда болу орындарында өңделеді;
3) есептеу шектері иілу мутациялары. Геннің ішінде бөлінулер мен қосымша негіздемелердің туындауына алып келеді, триплеттерде жаңа ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz