Хромосомалар

I.Кіріспе ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .3
II.Негізгі бөлім
2.1 Хромосомалар және олардың құрылысы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .4
2.2 Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .4
2.3 Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар ... ... ... ... ... ... .5
2.4 Тұқым қуудың хромосомалық теориясы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .7
2.5 Хромосомалық мутатциялар (аберрациялар) ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .8
2.6 Хромосомалы аномалиялардың мал шаруашылығында таралуы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..12
2.7 Кариотиптегі сандық, құрылымдық мутациялар және малдардың фенотиптік аномалиялары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 13
III.Қорытынды ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...22
IV.Пайдаланылған әдебиеттер ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .23

Хромасома (грекше “хромо” - бояу, “сома “- дене) – клетка ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі.
Хромосома алғаш рет ХIХ ғасырдың 70 – ші жылдары белгілі болды, және 1883 жылы неміс ғалымы В.Вальдейер хромасома деген атауды ұсынды.
Хромасома өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомында морфалогиялық өзіндік ерекшкліктері бар. Хромасомалар клетка бөліну кезінде анық көрінеді. Оның морфалогиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромасоманың ұзындығы 0,2–50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм. Хромасоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы), РНҚ (генетикалық хабарды өткізуші) макромалекулаларынан, кіші молекулалық негіздік белок – гистоннан, қышқыл,белоктан тұрады.
Хромасомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты болады. Хромасоманың осы бөлігін (учаскелік) ядрошықтардың ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромасомалардың шетінде кішкентай денелер – хромасома серіктері кездеседі.

1. Станбеков С.Ж. “Жалпы генетика” Алматы, “Ана тілі”, 1993ж.
2. Есімова А.М. Приходько Н.А. “Биологиялық өндірістің негіздері” Шымкент,2007ж.
3. Дубиник Н.П. “Генетика” 1985ж
4. Лабашов М.Е. “Генетика” Изд ЛТУ. 1967ж
5. Шайкенов Б. “Табиғаттағы биологиялық тепе-теңдік” Алматы, 1976ж
6. Гершензон С.М. Основы современной генетики. М., 1962
7.Инге-Вечтомов С.Г. Генетика. М.. 1989
8.Нейфах А.А., Лозовская Е.Р. Гены и развитие организма. М., 1984,
9.Мак-Кьюсик В.Генетика человека. М., Мир.1967
10.Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях, М.,1983

Пән: Биология
Жұмыс түрі: Курстық жұмыс
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 22 бет
Таңдаулыға:

Жоспар
I.Кіріспе ... ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 3
II.Негізгі бөлім
2.1 Хромосомалар және олардың
құрылысы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..4
2.2 Кариотип және оның түрлік
ерекшеліктері ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ...4
2.3 Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар
... ... ... ... ... ... .5
2.4 Тұқым қуудың хромосомалық
теориясы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..7

2.5 Хромосомалық мутатциялар
(аберрациялар) ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... 8
2.6 Хромосомалы аномалиялардың мал шаруашылығында
таралуы ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..12
2.7 Кариотиптегі сандық, құрылымдық мутациялар және малдардың
фенотиптік
аномалиялары ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ..
... ... ... ... ... ... 13
III.Қорытынды ... ... ... ... ... .. ... ... ... ... ... ... ... ... ... .
... ... ... ... ... ... ... ... ... ..22
IV.Пайдаланылған
әдебиеттер ... ... ... ... ... ... . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .2
3

Кіріспе

Хромасома (грекше “хромо” - бояу, “сома “- дене) – клетка ядросының
құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан өздігінен екі
еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі.

Хромосома алғаш рет ХIХ ғасырдың 70 – ші жылдары белгілі болды, және
1883 жылы неміс ғалымы В.Вальдейер хромасома деген атауды ұсынды.
Хромасома өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін
қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа
өткізеді. Олардың хромосомында морфалогиялық өзіндік ерекшкліктері бар.
Хромасомалар клетка бөліну кезінде анық көрінеді. Оның морфалогиясы
митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа
алғанда хромасоманың ұзындығы 0,2–50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм.
Хромасоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы), РНҚ
(генетикалық хабарды өткізуші) макромалекулаларынан, кіші молекулалық
негіздік белок – гистоннан, қышқыл,белоктан тұрады.

Хромасомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші
үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты
болады. Хромасоманың осы бөлігін (учаскелік) ядрошықтардың
ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромасомалардың шетінде кішкентай
денелер – хромасома серіктері кездеседі.

2.1 Хромосомалар және олардың құрылысы

Әрбір хромасомада міндетті түрде центромера болады, бұл
хромасоманың тең ортасы. Центромераның орналасуы әр түрлі хромасомаларда
әрқилы болуы мүмкін. Негізгі бояулармен боялғанда олардың кейбір
бөлшектері, кейде тұтас хромасоманың өзі әртүрлі әсерлестік байқатады.
Жекеленген учаскелері қанығыңқы боялады, оларды гетерохроматин, ал кейбірі
өте әлсіз боялады, бұлар эухроматин бөліктері деп аталады. Бұл бөлшектердің
генетикалық қасиеттері әр түрлі. Гетохроматинде гендер болмайды, сондқтан
ол бөлік тұқым қуу процесіне сеқос, ал эухроматинде гендер бар, олар
тұқым қууға белсене қатысады.
Метафазалық хромасомалардың үлгілері әртүрлі, олар:
1. метоцентрикалық (тең иінді);
2. субметацентрикалық (әр түрлі иінді);
3. акроцентрикалық (бір иіні өте қысқа ұқсас);
4. телоцентрикалық (терминалды немесе бір иінді, таяқшаға ұқсас);
Париж қаласындағы болған конференциядағы келісім бойынша кариотипті
стандарттау (бір үлгіге салу) бойынша бұл морфалогиялық терминдердің
орнына басқа символика қолданылады. Барлық хромосомаларға мөлшеріне қарай
(иін ұзындығының өзгеруіне байланысты) қатар саны белгіленеді. (Р –ысқа, Q
– ұзын иін), сонымен әр геннің учаскелері нөмірленеді. Мұндай әдіс
хромосомаларда кездесетін аномалияларды (әдеттен тыс ауытулық) нақтылы
сипаттау үшін қолданылады.
Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар
аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі
бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан оларды жыныстық хромасомалар деп
атайды, олар Х және Ү хромосомалар. Мысалы әйелдің жыныс клеткасында басқа
аутосомалардан өзге Х хромасома, ал ер адам ұрығының (сперматозоид)
біреуінде Х хромосома, екіншісінде Ү хромасома болады. Жыныс
хромасомасының басқа хромасомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде,
конюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромасомаларының өзара
және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де
олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді.

2.2 Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері

Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны,
ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады. Табиғи
сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосома аппараты қалыптасқан.
Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2п әдетте көпшілік организмге
тән диплоидты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. Диплоид жиынтығын
ойша екіге бөлгенде, 1п хромосома қалса, оны гаплоидты жиынтық дейді. Бұл
жыныс клеткаларында болады.
Организмнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес,
олардың формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл
көрсеткіштердің барлығы “кариотип” деген.
Жануарлар мен өсімдіктердің кейбір түрлерінің дене
клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы ұғымға бірігеді.
Хромосомалардың
Жануарлар немесе Хромосомалар Жануарлар немесе Хромосомалар
өсімдіктер саны өсімдіктер саны
Адам 46 Үй шыбыны 12
Жылқы 66 Жеміс шыбыны 8
Есек 66 Ара (бал арасы) 16,32
Ірі қара мал 60 Тұт жібек көбелегі 28,52
Қой 54 Кесіртке 38
Ешкі 60 Картоп 48
Шошқа 38 Бидай 28,42
Ит 78 Сұлы 42
Мысық 38 Жүгері 20
Үй қояны 44 Бұршақ 14
Тауық 78 Арпа 24
Кептер 80 Қара бидай 24
Үйрек 80 Зығыр 30
Қаз 82 Қарағай 24

диплоидтың жиынтығы ата мен анадан берілгендіктен олар клеткаларында
(екіден) жұп болады. Жұп санды хромосомаларды гомалогиялық (құрылысы және
шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі) деп аталады. Әдетте
гомалогиялық хромосомалардың морфалогиялық айырмашылығы байқалмайды.

2.3 Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар

Хромосомалар клетка жүйесінің ажырамас бөлігі болып табылады.
Хромосомалардың редупликациясы (латынша ''редупликацио'' – екі еселену)
және бөлінудің бүкіл циклі барлық клетка әрекетінің нәтижесі болып
табылады.
Хромосомалардың айқасу физиологиялық физикалық және биохимиялық
күрделі процесс ретінде оған сыртқы ортаның факторлары тұтас организмнің
және жеке клеткалардың қызмет ету күйі әсер етеді. Хромосомалардың айқасуын
сол сияқты олардың ішкі құрылымы мен организмнің генотипі қамтамасыз етеді
Зерттелген жануарлардың және өсімдіктердің көпшілігінде
хиазмалар мен айқасу екі жыныста да мейоз кезінде орындалады. Бірақ
мейоздық кроссинговер гомогаметалы жыныста ғана болып, ал гетерогаметалы
жыныста қалыпты жағдайда ол болмайтын жануарлардың кейбір түрлер болады.
Мұның гетерогаметалы жыныста синапсистің болмауын, олардың
гетероморфтылығымен түсіндіруге болатын жыныс хромосомаларына ғана емес,
сонымен бірге олардың аутосомаларына да қатысы бар.
Дрозофиланың еркектерінде және жібек құртның ұрғашыларында
мейоздың I – профазасындасинапс және хиазмалар пайда болмайды. Сол
түрлердің гомогаметалы жынысында хромосомалар айқасуы қалыпты өтеді.

Хромосомалар айқасуында центромера да аса маңызды роль
атқарады. Дрозофилада центромера маңында әдетте айқасу сирек кездеседі.
Центромерадан қашықтаған сайын айқасулар жиілейді, бұдан кейін ұшына
таман қайтадан азаяды. Сондықтан дрозофиланың генетикалық карталарында
центромерадан қашық аудандарға қарағанда оған жақын жерде гендердің
шоғырлануы көп болады. Жүгеріде кросинговерге центромераның мұндай әсері
табылмады. Хромосоманың әр түрлі учаскелеріндегі айқасу жиілігіне
гетерохроматинді және эухроматинді аудандардың бөліну әсер етеді.
Геторохроматинді учаскелерде сыртқы орта фокторларының әсерінен айқасу
жиілігінің үлкен өзгеріске ұшырайтыны байқалады. Кросинговер үшін
гетерохроматинді және эухроматинді аудандардың маңызы, осы аудандардағы
хромосома жіптерінің шиыршықталу дәрежесімен байланысты болуы
мүмкін.Центромера маңында кроссинговер жиілігінің төмендеуі, осы аудандағы
хромосомалардың жақсы шиыршықталуы салдарынан да болуы мүмкін. Шиыршықталу
гендердің цитологиялық ара қашықтығын азайтады, ал оның күшеюі
гомологиялық аудандарын синапсисіне және айқасуына кедергі жасай
алады.Кросинговердің жиілігі организмнің жасына тәуелді. Егер генетикалық
картада өзара жақын, мысалы бір - бірінен 60% қашықтықта орналасқан екі
геннің арасындағы айқасуды зерттесе және кроссинговер процентін дрозофила
ұрғашыларынан әр он күн сайын есептесе (1-10, 11-20, 21-30 күн бойынша),
онда айқасу жиілігі тиісінше 5,9; 1,6 және 3,8% болады. Организмнің қызмет
ету күйі мейоздың әр түрлі стадиясының барысына әсер етуі мүмкін (демек
хромосомалардың айқасуына да) , өйткені хромосомалардың шиыршықталуы,
профазаның әр түрлі стадиясының өту жылдамдығы клеткалардың физиалогиялық
күйіне өте тәуелді болады. Кросинговердің жиілігіне генотип әр түрлі
жолмен әсер ете алады. Мысалы, хрмосомалардың қайта құрылуы олардың
айқасу жиілігіне қатты әсер етеді, өйткені ондай қайта құрылу зигонема
сатысында хромосома синапсисінің қалыпты барысын бұзады. Әр түрлі
обьектілерде мейоздың I- профазасындағы хромосомалар синапсисін,
шиыршықталуын және мейоздағы хромосома редукциясын, хиазмалардың түзілуін
бақылайтын гендер табылды. Осындай гендер гомологиялық хромосомалардағы
алмасу жиілігіне де әсер ете алады. Сытқы орта факторларының айқасуға
әсері. Осыған дейінбіз кроссинговердің генотипке және ол анықтайтын клетка
мен организмнің физиологиялық күйіне тәуелді екенін қарастырдық. Айқасудың
мұндай түрін спонтанды кроссинговер деп атайды. Бірақ сыртқы ортаның әр
түрлі факторларымен организмге әсер ету арқылы айқасу жиілігін өзгертуге
болады. Әр түрлі факторлармен қолдан әсер ету нәтижесінде болған айқасуды
индукцияланған (латынша ‘‘индукцио’’ – қоздыру) кроссинговер деп атайды.
Хромосомалардың айқасуына көптеген факторлар әсер етеді. жоғарғы және
төменгі температура, иондаушы сәулелер, клеткаларда кальций, магний т.б.
болуы , мысалы дрозофилада төменгі (+90...+130С) және жоғарғы (+300..+320
С) температура кроссинговер процентін көбейтеді: даму ең қолайлы
температурада өткендепроценті өте аз болады. Хромосомалардың центромераға
қашық орналасқан бөліктерімен салыстырғанда оған жақын орналасқан аймақтары
сыртқы орта әсеріне тез ұшырайды. Иондаушырадиация мен химиялық
агенттерде кроссинговер жиілігін арттырады. Мысалы, этилендиаминтетрасірке
қышқылы хромосомада кальций және магний иондарын бөліп шығарады, сірә, ол
иондар хромосомалардың құрылым тұтастығын сақтауда белгілі бір роль
атқаратын болса керек, сондықтан оларды бөліп шығару хромосомалар
құрылымының тұтастық күйін бұзады, бұл жағдай хроматидтердің бір бөлігі
гендердің рекомбинациялануына әкеліп соғады. Сыртқы факторлардың
кроссинговерге әсер етуінің нақты механизмі әлі анықталған жоқ.

2.4 Тұқым қуудың хромосомалық теориясы

Дрозофиламен жасаған эксперименттік зерттеулердің нәтижесінде
Морган тұқым қуудың хромосомалық теориясын тұжырымдады, оның негізгі
қағидалары мынадай:
1. Гендер хромосомаларда бір сызықтың бойымен орналасып, бір
– бірінен белгілі бір қашықтықта болады.
2. Бір хромосомада орналасқан гендердің анықтайтын белгілері
тіркесіп тұқым қуады, себебі бұл белгілердің гендері сол тіркес күйінде
жыныс клеткаларына беріледі.
3. Айқасудың нәтижесінде гендер комбинациялана алады және
белгілердің үйлесімдері пайда болып, ол үйлесімдер организмдердің ортаға
жақсы бейімделуін қамтамасыз етеді. Сонымен, крссинговер комбинвтивтік
өзгергіштікті арттыра отырып эволюция процесінде және селекцияда аса
маңызды роль атқарады. Бұл қарапайым организмдерге де тән қасиет
вирустардың ДНҚ мен РНҚ молекулаларында да генетикалық заттар алмсуы
болады.
4. Гендердің хромосомада бір түзудің бойына орналасуындағы
геометриялық заңдылықты пайдалана отырып және кроссинговер жиілігін
гендердің ара қашықтығының көрсеткіші ретінде қолданып, хромосомадағы
орналасу картасын жасауға болады.
Нәсілдік заттың хромосоманың шамалы санында шоғырлануының
эволюциялық маңызы зор, осыған байланысты организмдердің белгілі деңгейдегі
тұрақтылығы қамтамасыз етіледі, егер хромосомадағы гендер тіркесі болмаса,
ұрпақтарда миллиондаған белгілер комбинациясы пайда болып, түрдің шығуына,
өмір сүруіне үлкен нұқсан келер еді. Себебі олар белгілердің тұрақтылығын
жоғалтып, қоршаған ортаға төзімділігінен айырылар еді.

2.5 Хромосомалық мутациялар (аберрациялар)

Хромосомалық қайта құрылулар - хромосомаішілік және
хромосомааралық болып бөлінеді. Клеткаларда хромосомалардың қайта құрылуы
әдетте осы клеткалар қасиеттерінің немесе олардан пайда болатын
организмдердің өзгеруімен байланысты болады.
Хромосомаішілік өзгерістерге хромосома бөліктерінің
жетіспеушілігін, (дефишенция және делеция); белгілі бір жерінің екі
еселенуін (дупликация); жекеленген бөлшегінің 180 қ-қа аударылуы (инверсия)
салдарынан хромосомадағы гендердің алмасуын, сызықтық орналасуының өзгеруін
жатқызды.
Хромосомалардың қайта құрылу түрлері
Хромосомалардың қайта құрылуы
Хромосомаішілік Хромосомааралық
Транспозициялар Транслокациялар
ДефишенДелекциДупликаИнверци
циялар ялар циялар ялар(18
(ұштық (іштік (учаске00-қа
жетіспежетіспенің аударыл
ушіліктушіліктекі у),
ер) ері) еселенуалмасты
і) рулар

Хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі ұзындықтары әр түрлі
хромосома учаскелерін және оның түрлі бөліктерін қамтуы мүмкін. Егер
хромосома иіндерінің бірінің ұшы үзіліп, центромералар жоқ болса, бөлініп
қалған үзінді ондағы гендерімен бірге ядорның таяудағы бөлінуі кезінде
жойылады. Мұндай жетіспеушілікті терминалдық немесе ұштық деп атайды.
Егер хромосоманың негізгі түрін – 12345678910 локустардан
десек, онда 4 – ші локустың делекциясы 1235678910; 6 – 9 локустар
жетіспеушілігін 123410 деп т.с.с. немесе негізгі (жиынтыққа бір жүйенің
қосылуы) дупликациялардың былай көрсетуге болады: 12345678910456. Хромосома
ішіндегі гендер блогының 180 қ – қа айналуын – инверцияны – 12398765410 деп
бейнелейді. Кейде хромосоманың бірден екі иіні үзіледі, осының салдарынан
оның екі ұшы да жойылады. Бұл жағдайда оның алшақ ұштары митоза шеңбер
тәрізді хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін. Хромосоманың бір иіні бір
мезгілде екі жерден үзілгенде де хромосома бөдіктерінің жетіспеушілігі
байқалады.
Үзілген жерлер қосылып, хромосома қысқарады, бұл кезде ішкі
локустар жойылады. Егер бөлініп қалған үзінді айтарлықтай үлкен болса,
жойылар алдында оның ашық ұштары қосылуы мүмкін, ал метафазада ацептрлік
шеңбер түзіледі. Хромосоманың шағын бөлшектерінің бөлініп қалуына
байланысты микроделецияны шамалы жетіспеушілікке жатқызады. Ұсақ
жетіспеушіліктер кейде фенотиптік эффект береді және гендік мутацияны
бейнелей отырып, әдетте гомозиготалы күйде сақталады. Оларды ген
мутациясынан айналдыратын бірден – бір көрсеткіш кері мутациялану болмайды.
Хромосома бөліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте
гомозиготалы күйде летальды болады, бұл хромосоманың әрбір локусының
клетка мен организм тіршілігі үшін зор маңызы барекендігін дәлелдейді.
Жетіспеушіліктен гетерозиготалар ғана тіршілікке қбілетті болуы мүмкін. Бұл
жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар доминанты болады.
Хромосома бөлшегінің жетіспеушілігінің фенотиптік нәтижесі оның оның
генетикалық жүйесін, орналасу реттілігін, олардың өзара байланысын
бұзатындығын түсіндіреді.
Ірі жетіспеушіліктерді генетикалық және цитологиялық
әдістермен анықтауға болады. Мысалы, адамның “мысықша мияулау” синдромы
сипатталған. Бұл баланың сәби кезіндегі жылау ерекшелігіне байланысты
осылайша аталған. Оларда ақыл–ой, дене кемтарлығы, микроцефалия (басының
өте кішкентайлығы) және басқа бірқатар кемістіктер байқалады. Мұндай
ауруларды цитологиялық зерттегенде 5 - хромосоманың біреуіндегі қысқа
иінің шамалы интерколярлық (шеңберлі) делекциясын тапты. Мұндай мысалдар
жануарлар мен өсімдіктер үшін де көптен сипатталған. Егер қалыпты жағдайда
әрбір хромосомада ген бір мөлшермен (дозамен) берілсе, екі еселенгенде
геннің дозасы тиісінше 2 есе және одан да артады. Мысалы, егер қалыпты
хромосомалардағы гендер АВС тәртібімен орналасса, гендердің бірінің
дубликациясы кезінде АВВС немесе АВВВС күйі пайда болуы мүмкін және т.с.с.
Сірә, құрамында бірнеше ген болатын хромосоманың ұқсас учаскелерінің
қаталанып келуі, мысалы тышқаннан, нейросорадан, аспергилден, жүгеріден
және т.б. табылған АВСАВСАВС дупликацияның неғұрлым жиі кездесетін жағдайы
болса керек.
Дупикацияланған локустар хромосоманың көршілес орындарында
ғана болып қоймай, сонымен қатар бүкіл хромосомаға таралуы, ал кей
жағдайларда басқа хромосомаларға да орын ауыстыруы мүмкін. Сірә ұқсас
бөлшектердің көбеюі хромосомалар мен түрлер эволюциясындағы кең таралған
құбылыс болар.
Егер хромосома бойында гендер АВСД тәртібімен орналасса, ВС
бөлігін 180 қ-қа айналдыру инверциясында бұл тәртіп АСВД болып өзгеруі
мүмкін.
Хромомсома ішінде инверсия түзілуі үшін, ол екі жерден үзілуі
қажет. Иверция көбіне рецессивті летальды әсермен байланысты, сондықтан
олар гомозиготалы күйде сақталмайды, әдетте гетерозиготадан табады.
Алайда летальды нәтижемен байланысы жоқ инверсиялар да
кездеседі. Инверсияны алып хромосомалардан немесе мейоздың пахинема
сатысында цитологиялық әдіспен табуға болады. Гомозиготалы инверсияда
хромосомалар конъюгация мен айқасуы (кроссинговер) қалыпты жүзеге асады.
Герерозиготалы инверсияда хромосомалар конъюгациясы көрсетілген тәртіппен
өтеді. Инверцияланған хромосома тұзақ түзіледі ал қалыпты хромосома оны
айналып өтеді.
Егер хромосомалар арасында алмасу бір рет өтетін болса, оның
нәтижесінде біреуі клетак бөлінуі кезінде жойылатын центромералды
(дицентрлі) екі хромосома түзіледі. Мұның кейінгісі I анфаза центромерлер
полюстерге қарай ажырағанда хромосома ''көпірін'' түзеді. Бұл көпір кез
келген жерден үзілуі мүмкін, осының нәтижесінде гаметалар бір локустарында
жетіспейтін екінші учаскелерінде дупликациялары бар хромосомаларға ие
болады, сөйтіп тіршілікке қабілетсіз болып шығады. Тіршілікке қабілетті
қалыпты гаметалар айқасуға түспеген немесе қос кроссинговерден өткен
хромосомалар есебінен түзілуі мүмкін. Алайда бұл жағдай өте сирек
кездеседі. Өйткені кроссоверлі гаметалар дара кроссинговер есебінен
тіршіліке қабілетсіз болып шығатындықтан, инверция бойынша
гетерозиготаларда кроссинговердің болмайтындығы немесе оның
тұншықтырылғандығы жөнінде әсер туады. Сондықтан инверцияларды кейде
кроссинговерді бекітушілер деп атайды.
Инверциялар жануарлар мен өсімдіктердің табиғи
популяцияларында кездеседі, адамда да ұшырасады. Адамда гетерозиготада
инверцияның болуы әдеттегіден ешқандай ауытқушылықты туғызбауы мүмкін.
Алайда жоғарыда айтылған гаметогенезде жетіспеушіліктер мен дупликациялары
бар теңестірілмеген гаметалар пайда болып, ұрпақта да сондайақ кемістіктер
кездесуі мүмкін.
Хромосомааралық өзгерістер. Жоғарыда қарастырылған
хромосомаішілік қайта құрылудың басқа гомологты емес немесе бірнеше
хромосомалар арасында өзгерістер болуы мүмкін. Мұндай алмасуларды
транслокация (лат. ''транс'' – белгілі бір кеңістіктен өту, ''локация'' –
орналасу) деп атайды.
Қалыпты хромосоманың бір жұбында гендері, ал екінші
жұбында - гендері болады делік.
Гомологы емес хромосомада үзілу бір мезгілде жүрсе, үзілген
сегменттер өзара орындарын ауыстырады, мысалы: және , бұл
жағдайда орын алмастырған учаскелердің ұзындықтары бірдей немесе әр түрлі,
олардағы гендердің мөлшері де сондай болуы мүмкін. Алмасудың мұндай түрін
өзара немесе реципрокты транслокация деп атайды.
Транслокацияның басты генетикалық әсері тіркесу тобының
өзгеруі болып табылады. Орын ауыстырған гендер жаңа тіркесу тобына еніп
генотиптің қалыптасқан жүйесі бұзылды.
Мейоздағы транслокацияланған хромосомалар әрекетінің зор
маңызы бар, өйткені гетерозиготалы өкілдердегі мұндай хромосомалардың
жансауы өзінше ерекше өтеді. Транслокация бойынша гетерозиготаларда I –
профазадағы жанасу кезінде крест тәрізді бейне пайда болды. Оның себебі әр
хромосомаларға бөлініп кеткен гомологты локустар зигонема сатысында бір –
біріне өзара тартылысуға душар болады. Крест тәрізді бейнелер диплонема
кезеңінде күрделі хиазмалар түзеді. Диакенезде хиазмалардың
центромераларадан хромосомалардың шеттеріне қарай сырғуы нәтижесінде сақина
тәрізді бейнелер түзіледі. Кейде хромосомалар сақинасының аударылуынан
сегіздік тәрізді кескін түзеді. Хромосомалардың дәл осылай орналасуы
тіршілікке қабілетті, теңестірлген гаметалар береді, өйткені бұл жағдайда
өзгерген хромосомалардың екеуі де немесе өзгермеген екі хромосомалар
полюстің біріне қарай кетеді. Хромосомалар мейозда сақина тәріздес
орналасқанда теңестірілмеген геномдары бар гаметалар түзіледі, олардың
біреулерінде – гендер екі рет қайталанады, ал басқаларында гендер болмайды,
яғни екі еселенеді немесе жетіспейді.
Бірқатар жоғарғы сатыдағы өсімдіктерде: энотера, пион,
меңдуана т.б. генотипінде гетерозиготалы транслокацияның болуы қалыпты күй
болып табылады. Жануарлар арасында да транслокация таралған, олар көк
шегіртке мен құршаянда өте жиі кездеседі.
Инверциялар сияқты транслокациялар да жаңа түрлердің жекеленуіне
және бір түр ішіндегі дивергенцияға (лат. “дивергер” – алшақтау) ықпалын
тигізеді. Робертсон транслокациясы (немесе бірігу) деп аталатын алмасудың
ерекше түрі хромосома санын өзгертеді. Егер екі телоцентрлік (таяқша
тәрізді) хромосома центромерасында біріксе, бір метацентрлік хромосома
пайда болады. Ол осы бірігудің мәнін ашқан зерттеуші У.Р. Робертсонның
атымен аталады. Робертсон транслокациялары бар бұқалар ұрпақ бермейді.
Көптеген хромосомалық аберрацияларды зерттеп олардың өлтіргіш
әсерінің мәнін білудің маңызы өте зор. Алдын ала жасанды түрде
хромосомаларды алып (әсіресе аталық өкілдерді), зиянды насекомдармен
күресуге болады. Иондық сәулелермен әсер ету арқылы аталық насекомдардың
сперматозоидтарында көптеген хромосомалық қайта құрулар туғызуға болады,
өйткені олардың зиготалары тіршілікке қабілетті болмайды.
Хромосомалық қайта құрылудың пайда болу механизмдері және
олардың маңызы. Хромосомалардың қайта құрылуының фенотипті өзгерту себебі
көбіне орын ауыстырған гендерге жаңа басқа гендердің ықпалынан болуы
мүмкін.
Геннің басқа гендер жүйесіндегі жағдайына байланысты оның
әсерінің өзгеруін А. Стертевант (1925) орналасу жағдайының әсері деп
атауды ұсынды. Бұлгенді дербес бірлік ретінде емес, генотиптің бүкіл
жүйесінің бір бөлігі ретінде қарастырудағы алғашқы талпыныс еді. Қазіргі
кезде мұндай көзқарастың дұрыстығын дәлелдейтін көптеген фактілер бар.
Хромосомалық қайта құрылу жиілігі сыртқы агенттерге (иондаушы сәулелер,
химиялық заттар) және организмнің жасына, физиологиялық күйіне байланысты.
Фрагменттердің ажырауы және қосылуы нәтижесінде кез келген хромосомалық
қайта құрылу жүзеге асады.
Хромосомалық қайта құрылудың жәрдемімен генотиптердің жаңа
жүйелері түзіде алады. Мәселен, тіршілікке қабілетті транслокация, инверция
немесе дупликация бойынша гомозиготалы формалар қолайлы жағдайларда
белгілі бір тіршілікке бейімделіп, көбейіп, одан соң жеке түрге оқшаулануы
мүмкін. Бұл жаңа түрдің бұрынғы гендері сақталады, бірақ олар не басқа
тіркесу тобында болуы керек немесе олардың хромосомада орналасу реті
өзгеруі керек. Демек хромосомалық қайта құрылу эволюция үшін де маңызды
роль атқарады.

2.6 Хромосомалық аномалиялардың мал шаруашылығында таралуы

Жүргізілген зерттеулерге қарағанда кариотиптегі өзгерістер
организмнің әр түрлі қызметін зақымдап, ауру туғызатыны анықталған.
Геномдық және хромосомалық мутациялар зиготаның алғашқы күнінен бастап оның
морфогенезіне зиянын тигізіп, ұрықтың 90% - нің 2 аптаға дейін өлуіне
себеп болады. Ата – енесінің хромосомалары қалыпты болғанымен, спонтанды іш
тастаулар, өлі туу себептері төлдің хромосома жиынтығының аномалиясынан
болады.
Ауыл шаруашылық малдарында бұл мәселе әлі толық зерттелмеген.
Дегенмен, қазіргі бар деректердің өзі әр түрде, тұқымда, линияда, ұяларда
жиілігі және типтері әр түрлі хромосомалық аберрациялардың бар екенін
көрсетеді. Демек, хромосомалар аберрацияларының пайда болуы генетикалық
факторлардан көп тәуелді. Хромосома санының өзгеруі мысалы; полиплоидия
шошқалардың бластоцистасында жиі, ірі қара малда сирек кездеседі. Құс
эмбрионындарында хромосоманың гаплоидты құрамы, ал екі бройлерлік линияда
бұл аномалияның жиілігі 4,4% болған. Биелердің бедеулігі көбінде жылқыда
кездесетін Х – хромосоманың моносомиясына (бір ғана Х) байланысты.
Шошқалар мен ешкілерде интерсексуалдық (қызметкерлік) жиі кездеседі,
көпшілік жағдайда еркектің жалған гермафродитизмі жыныс хромосомаларының
ХХХУ химеризмімен байланысты. Бір қызығы ХХХУ химеризмі шошқаларда шаптан
болатын жарықпен қосарланатұқым ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.