Популяциялық генетика негіздері. Экогенетика негіздері


1. Популяциялық генетика, пәні және әдістері.
2. Адам популяциясына сипаттама.
3. Аллелдер жиілігі, олардың сипаттамасы және есептеу әдістері.
4. Популяциялық генетиканың медико.биологиялық маңызы.
5. Моногенді аурулар.
6. Полигенді немесе мултифакториалды аурулар.
Популяциялық генетика – генетиканың бөлімі болып табылады, популяциядағы генетикалық құрылымнын және оның ұрпақтан-ұрпаққа өзгеруін зерттейді. Популяция – бұл элементарлы эволюциялық құрылым.
Белгілердің эволюциялық өзгеруі және ағзалардың жиынтығы генотиптердің өзгеруіне байланысты, сондықтан қазіргі эволюциялық теорияға популяциядағы болып жатқан құбылыстар негізгі генетикалық процестерді түсіну қажет.
Статистикалық әдіспен зерттеу популяциялық генетиканың ерекшелігінде кеңінен қолданылады. Осы әдістің көмегімен тұқымқуалаудағы белгілердің жиілігін немесе тұқымқуалайтын ауруларды анықтауға болады, сонымен қатар популяциядағы мутациялы процестерді зерттеуде, адамның генетикалық полиморфизмін жүргізеді, антрапогенездегі генетикалық факторлардың ролін анықтауда қолданылады. Элементарлы эволюциялық факторлар популяциядағы генотипті құрылымының өзгеруіне алып келуі мүмкін. Элементарлы эволюционды факторларға мутация, дрейф гендер, популяциялық толқындар, изоляция және табиғи сұрыптау жатады.
Бұл процестер үлкен және аз популяцияда жүреді. Бірақта үлкен популяциялардағы жағары таңдаушылыққа байланысты гендердің жиілігінің өзгеруіне бұлар әсер етпейді, сондықтан Харди-Вайнберга заңдылығы үлкен популяцияларда сақталынады.

Экогенетика
Экогенетиканың концепциясы
1971 жылы Брюэр, дәрілік заттарға жеке бастық сезімталдық туралы әр түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың генетикалық себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті 1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол – экогенетика.
Экогенетиканың тұжырымдамасы: кез келген сыртқы орта факторына адам ағзасының реакциясы, сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты. Шынында да, 50- жылдаға қарсы арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.
1950-1952 жылдары Кореядағы соғыс кезінде, барлық американ әскерлері малярияға қарсы примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті. 1000 адамның ішінен, 10% қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық гемолитикалық реакция дамыған.
1. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асаралы» баспасы, 2008.- 424б.:ил. –ISBN 9786017065225:2500т.
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.ж.. толық.-2010.- 388 б.
Қосымша:
1.Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Мухамеджанов А, Абдакаликов М. Общая и военная радиобиология: Учебное пособие.- 2008.- 142 с.
3. Құлтанов Б.Ж. Радиобиологияның таңдамалы сұрақтары: оқу-әдістемелік құрал, КГМУ.- Қарағанды, 2009.- 163 б.
4. Тұнгышбаева З.Б. Радиобиология: Жоғары медициналық оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы.-2007.- 145 б.
5. Стамбеков С.Ж, В.Л. Петухов. Молекулалық биология. СемейМУ , 2003.-216 б. -ISBN 9965623236:600.00

Пән: Медицина
Жұмыс түрі:  Материал
Тегін:  Антиплагиат
Көлемі: 6 бет
Таңдаулыға:   
Бұл жұмыстың бағасы: 500 теңге
бот арқылы тегін алу ауыстыру

Қандай қате таптыңыз?

Рақмет!






ҚММУ Ф 43-0402
ҚММУ БЕ 402
2007 ж. 14 маусымдағы
ҚазММА жанындағы ОӘК №6 НХ

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы 9: Популяциялық генетика негіздері. Экогенетика негіздері.
Пән: Медициналық биология, генетика, радиобиология
Мамандығы: 5В110400 Медициналық-профилактикалық ісі
Курс: 1
Уақыты: 50 мин.

Қарағанды 2013 ж.

Кафедрасы отырысында бекітілген

Хаттама № _1_ __02__09__2013 ж.

Каф. меңг. Б.Ж. Құлтанов

Дәрістің құрылымы
Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері. Экогенетика негіздері.
Мақсаты: Негізгі популяциялық генетиканы, элементарлы эволюциондық
факторлардың әсерін және тұқымқуалаушылыққа орта факторларының әсерін, адам
экогенетикасы туралы түсініктені оқып білу.
Дәріс жоспары:
1. Популяциялық генетика, пәні және әдістері.
2. Адам популяциясына сипаттама.
3. Аллелдер жиілігі, олардың сипаттамасы және есептеу әдістері.
4. Популяциялық генетиканың медико-биологиялық маңызы.
5. Моногенді аурулар.
6. Полигенді немесе мултифакториалды аурулар.

Дәріс тезистері

Популяциялық генетика – генетиканың бөлімі болып табылады,
популяциядағы генетикалық құрылымнын және оның ұрпақтан-ұрпаққа өзгеруін
зерттейді. Популяция – бұл элементарлы эволюциялық құрылым.
Белгілердің эволюциялық өзгеруі және ағзалардың жиынтығы генотиптердің
өзгеруіне байланысты, сондықтан қазіргі эволюциялық теорияға популяциядағы
болып жатқан құбылыстар негізгі генетикалық процестерді түсіну қажет.
Статистикалық әдіспен зерттеу популяциялық генетиканың ерекшелігінде
кеңінен қолданылады. Осы әдістің көмегімен тұқымқуалаудағы белгілердің
жиілігін немесе тұқымқуалайтын ауруларды анықтауға болады, сонымен қатар
популяциядағы мутациялы процестерді зерттеуде, адамның генетикалық
полиморфизмін жүргізеді, антрапогенездегі генетикалық факторлардың ролін
анықтауда қолданылады. Элементарлы эволюциялық факторлар популяциядағы
генотипті құрылымының өзгеруіне алып келуі мүмкін. Элементарлы эволюционды
факторларға мутация, дрейф гендер, популяциялық толқындар, изоляция және
табиғи сұрыптау жатады.
Бұл процестер үлкен және аз популяцияда жүреді. Бірақта үлкен
популяциялардағы жағары таңдаушылыққа байланысты гендердің жиілігінің
өзгеруіне бұлар әсер етпейді, сондықтан Харди-Вайнберга заңдылығы үлкен
популяцияларда сақталынады.

Экогенетика
Экогенетиканың концепциясы
1971 жылы Брюэр, дәрілік заттарға жеке бастық сезімталдық туралы әр
түрлі мысалдардың жиналуын талдай отырып және дәріге сезімталдықтың
генетикалық себептеріне сүйене отырып (фармакогенетика туралы түсінікті
1959 жылы Ф.Фогель ұсынды), дәрілік заттар, орта факторларынан басқа
заттарға да ұқсас реакциялардың болуын түсіндірді. Құқым қуалаушылық пен
экологияның өзара байланысы бір терминде анықталды, ол – экогенетика.
Экогенетиканың тұжырымдамасы: кез келген сыртқы орта факторына адам
ағзасының реакциясы, сол ағзадағы биохимиялық ерекшеліктеріне байланысты.
Шынында да, 50- жылдаға қарсы арнайы ферменттердің әсер етуі нәтижесінен
өзгерген патологиялық реакциялардың ерекшеліктері туралы дәлелдемелер
жиналған болатын. Бұл гипотезаның түп нүсқасына жету үшін глюкоза-6-фосфат-
дегидрогеназа (Г-6ФДГ) ферметінің жетіспеуіне жүргізілген зерттеуді мысалға
келтіруге болады, оны Ф.Фогел және А.Мотульски зерттеген.
1950-1952 жылдары Кореядағы соғыс кезінде, барлық американ әскерлері
малярияға қарсы примахин препаратымен профилактикалық емделу курсынан өтті.
1000 адамның ішінен, 10% қара терілі әскерлерде және 1-2 % ақ терілі
әскерлерде примахин препаратын қабылдау салдарынан қантамырлық
гемолитикалық реакция дамыған. Ертеде осыған ұқсас реакция қара терілі
ауруларды сульфаниламидпен емдеу кезінде байқалған болатын, сонымен қатар
Сардиния елді мекенінің тұрғындары ат бұршағын қолданғаннан кейін байқалған
еді. Бүл фактты иммунды механизмдердің әсері деп түсіндірмек болған. Бірақ
тер төгіс еңбектердің нәтижесінде бұл құбылыс Г-6-ФДГ жетіспеушілігінен
екендігі дәлелденді және гемолиз осы ферменттің жетіспеушілігімен
байланысты.
Полиморфизм ДНҚ деңгейінде де генетикалық субстрат болып табылады,
сол себептен ауруға деген сезімталдық немесе тұрақтылық пайда болады,
дәрілік терапияның әсер етуі немесе әсер етпеуі, жеке локустарда адам
геномының мутациясы көптеп өтеді, олар арнайы орта факторына патологиялық
реакцияның пайда болуын тудырады. Жеке локустарда мутацияның кейбір бөлігі
ғана ауруды тудырады, ал басқа бөлігі ағза үшін зияны жоқ.
Экогенетиканың үш негізгі аспектісін бөледі: фармакогенетика, табиғи-
климаттық және тұрмыстық факторларға патолгиялық реакциялар, мутагенездің
экогенетикалық аспектілері.

ҚОРШАҒАН ОРТА ФАКТОРЛАРЫНА ЭКОГЕНЕТИКАЛЫҚ ПАТОЛОГИЯЛЫҚ РЕАКЦИЯЛАР
Дәрілік заттарға индивидтің дифференциалдық сезімталдығы
экогенетикалық патологиялық реакция төңірегінің тек кішігірім бөлігі ғана
болып табылады. Олардың ішінен көп бөлігі қоршаған орта факторымен
анықталады: табиғи-климаттық жағдайлар, өндірістік және тұрмыстық
зияндылар, тағамдық өнімдер. Үнсіз гендер туралы айтылып жатқандығын
ескерте кету керек, яғни сыртқы орта факторы әсер еткенде ғана өз қызметін
іске қосатын гендер. Сол үшін полиморфты геномды жүйені (үнсіз гендер) және
олардың патологиялық реакциясын тудырушы факторларды зерттеу міндетті.
Жаңа геномды зерттеулер және молекулярлы-генетикалық технологиялар
адам хромосомасында осы гендерді идентифицирлеуге және олардың
тасымалдаушыларына арнайы тесттерді ұсынуға мүмкіндік береді.Тестілеудің
мәні мынада: егер пайда болатын патологиялық реакцияға қатысы бар ген
белгілі болса, ол бөлініп алып, клондалып, оған белгі салынады және
зерттелуші пациенттің аналогиялық ДНҚ фрагментін зерттеу мақсатында
зертханада қолданылады. Бұл жағдайда ол фрагмент (ген) ДНҚ-зонд (немесе
генетикалық маркер) деп аталады. Сонымен қатар зерттелуші индивидтің
ағзадан тыс культиверленуші, кез келген мүшесінен немесе тінінен, қан
клеткасынан немесе клеткадан ДНҚ бөліп алып, арнай ферментпен әсер етіп
оның әр түрлі ұзындықтағы фрагменттерін алады. Содан кейін түрлі әдістерді
қолдана отырып , зерттелуші пациенттің ДНҚ фрагментімен белгілі геннің (ДНҚ-
зонд) гибридизациясын жасайды. Гибридизация іске асса, индивидте
патологиялық геннің бар екенін білдіреді.

МУТАГЕНЕЗДІҢ ЭКОГЕНЕТИКАЛЫҚ АСПЕКТІЛЕРІ
Барлық ... жалғасы
Ұқсас жұмыстар
Экогенетикадағы зерттеу әдістері
Адамның экологияға тәуелді аурулары
Аллельдік гендер түсініктеме, және олардың маңызы
Экологиялық генетика пәнінен лекциялар
Молекулалық генетика
Популяциялар генетикасы және эволюциялық генетика негіздері
Популяциялық генетика негіздері. Популяцияның генетикалық құрылымы. Адам популяциясының генетикалық әртүрлілігі
Генетиканың негізгі зерттеу әдістері
Экологиялық генетика және фармакогенетика негіздері
Популяция және оның генетикалық құрылымы
Пәндер