Генетика пәні бойынша дәріс кешені
Глоссарий
1 дәріс . Генетика пәнi. Генетиканың зерттелу тарихы мен даму кезеңдері.
2 дәріс . Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі. Митоз. Хромосомалардың құрылыс және функциясы. Мейоз. Гаметагенез. Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі. Мейоздың биологиялық маңызы.
3 дәріс . Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары мен тұқымқуалаушылық принциптері. Моногибридтiк будандастыру.
4 дәріс . Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау. Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтары. Аллелизм.
5 дәріс . Ажырау кезіндегі әдеттегі саныдқ қатынастардың ауытқулары және оның себептері.
6 дәріс . Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау.
7 дәріс . Жыныс генетикасы. Жыныспен тіркесе тұқым қуалау. Жыныс хромосомалары және жыныстың анықталуы. Жыныс хромосомаларымен тіркескен гендердің тұқым қуалауы.
8 дәріс . Тіркесе тұқым қуалау және кроссинговер. Тіркесу топтары. Кроссинговердің цитологиялық дәлелі. Кроссинговердің молекулалық механизмі.
9 дәріс . Өзгергішітік, оның себептері мен зерттеу әдістері. Өзгергіштіктің классификциясы. Мутациялық өзгергіштік. Мутациялар классификациясының принциптері.
10 дәріс . Хромосомалық өзгерістер. Хромосома ішілік өзгерістер. Хромосомалық өзгерістердің пайда болу принциптері.
11 дәріс . Молекулалық генетианың негіздері. Генетикалық инженерия. Ген туралы түсініктің қалыптасуы. Геннің құрылымы және қызметі. Генетикалық процестердің молекулалық механизмдері.
12 дәріс . Онтогенездің генетикалық негіздері. Онтогенездің меңгеру. Онтогенездің дискреттілігі. Тератогенез, морфоздар мен фенокопиялар.
13дәріс . Популяциялар генетикасы және эволюцияның генетикалық негіздері. Харди.Вайнберг заңы. Гендер дрейфі.
14дәріс . Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу әдістері.адам кариотипі. Медициналық геннетиканың проблемалры. Туа пайда болатын және тұқым қуалайтын аурулардың себептері.
15 дәріс . Селекцияның генетикалық негіздері. Сұрыптау әдістері. Гетерозис құбылысы. Сұрыптауға өажетті өзгергіштіктердің өайнар көзі.
1 дәріс . Генетика пәнi. Генетиканың зерттелу тарихы мен даму кезеңдері.
2 дәріс . Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі. Митоз. Хромосомалардың құрылыс және функциясы. Мейоз. Гаметагенез. Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі. Мейоздың биологиялық маңызы.
3 дәріс . Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары мен тұқымқуалаушылық принциптері. Моногибридтiк будандастыру.
4 дәріс . Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау. Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтары. Аллелизм.
5 дәріс . Ажырау кезіндегі әдеттегі саныдқ қатынастардың ауытқулары және оның себептері.
6 дәріс . Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі тұқым қуалау.
7 дәріс . Жыныс генетикасы. Жыныспен тіркесе тұқым қуалау. Жыныс хромосомалары және жыныстың анықталуы. Жыныс хромосомаларымен тіркескен гендердің тұқым қуалауы.
8 дәріс . Тіркесе тұқым қуалау және кроссинговер. Тіркесу топтары. Кроссинговердің цитологиялық дәлелі. Кроссинговердің молекулалық механизмі.
9 дәріс . Өзгергішітік, оның себептері мен зерттеу әдістері. Өзгергіштіктің классификциясы. Мутациялық өзгергіштік. Мутациялар классификациясының принциптері.
10 дәріс . Хромосомалық өзгерістер. Хромосома ішілік өзгерістер. Хромосомалық өзгерістердің пайда болу принциптері.
11 дәріс . Молекулалық генетианың негіздері. Генетикалық инженерия. Ген туралы түсініктің қалыптасуы. Геннің құрылымы және қызметі. Генетикалық процестердің молекулалық механизмдері.
12 дәріс . Онтогенездің генетикалық негіздері. Онтогенездің меңгеру. Онтогенездің дискреттілігі. Тератогенез, морфоздар мен фенокопиялар.
13дәріс . Популяциялар генетикасы және эволюцияның генетикалық негіздері. Харди.Вайнберг заңы. Гендер дрейфі.
14дәріс . Адам генетикасы. Адам генетикасын зерттеу әдістері.адам кариотипі. Медициналық геннетиканың проблемалры. Туа пайда болатын және тұқым қуалайтын аурулардың себептері.
15 дәріс . Селекцияның генетикалық негіздері. Сұрыптау әдістері. Гетерозис құбылысы. Сұрыптауға өажетті өзгергіштіктердің өайнар көзі.
Кіріспе. Генетика пәні. Генетика барлық тірі организмдерге тән негізгі екі қасиеті - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ті зерттейтін биология ғылымының басты бір саласы.
Тұқым қуалау – тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп – ата-аналарымен олардың арғы тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы - онтогенезде белгілі түрдің дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі (дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір сыңарын-әкесінің, екіншісі – анасының қаситеттерін береді. Организм белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің әсер етуіне байланысты болады.
Тұқым қуалау – тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп – ата-аналарымен олардың арғы тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы - онтогенезде белгілі түрдің дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі (дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді. Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады. Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір сыңарын-әкесінің, екіншісі – анасының қаситеттерін береді. Организм белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің әсер етуіне байланысты болады.
ГЕНЕТИКА ПӘНІ БОЙЫНША ДӘРІС КЕШЕНІ
1 бөлім.
Глоссарий:
Аберрация – хромосоманың немесе хроматидтің өзгерген құрылымы.аберрация
хромосомалар мен хроматидтердің үзілуі және онан соң үзілген ұштарының
жаңа үйлесімде қайтадан қосылуы нәтижесінде пайда болады.
Аллеломорф - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскелерінде
орналасқан гендердің жұп аллельдерінің бірі.
Аллель - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскілерінде
орналасқан геннің әртүрлі күйі. Мысалы, А-геннің доминантты күйі, а-сол
геннің рецессивті күйі.
Бивалент – диплоидты организмнің мейоздық бөлінуі кезіндегі
конъюгацияланушы екі гомологтық хромосомалар. Қалыпты жағдайда
биваленттердің саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығы санына тең болады.
Мысал: адамда 2n=46, n=23, демек 23 бивалент түзеді.
Ген – организмнің белгілері мен қасиеттеріне өзіне тән ерекшелікпен
әсер етуші, белгілі бір функциясы бар, хромосоманың кішіректеу учаскесі.
Генетика – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейттін
биологиялық ғылым.
Геном- өздерінде орналасқан гендерімен қоса хромосомалардың
гаплоидтық жиынтығы.
Генотип – организмнің хромосомаларында орналасқан барлық гендердің
жиынтығы.
Гомогаметалы жыныс- мейоздық бөліну барысында бірдей жыныс
клеткаларын түзетін жыныс.
Гомозигота – гомологтық хромосомалардың дәл сол локусында екі бірдей
аллеьдері болатын клетка немесе организм.
Гендер дрейфі – немесе генетикалық автоматтық процесстер.
Кездейсоқ себептердің, мысалы, популяциялар көлемінің азырақтау болуынан
популяциядағы гендер немесе аллельдер жиілігінің өзгеруі.
Кариотип – жануарлар мен өсімдіктердің систематикалық тобының дене
клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.
Кариокинез – ядроның тікелей жолмен бөлінуі немесе митоз
Комплементалы гендер - өз алдына жеке-жеке тұрғанда ешқандай әсер
көрсете алмайтын, ал бірақ қосылып бірге тұрғанда белгілі бір белгінің
дамуын туғызатын доминанты екі гендер.
Тіркесу тобы - бір хромосомада тіркесе орналасқан барлық гендердің
жиынтығы.
Фенотип – морфологиялық, физиологиялық тағы сол сияқты әдістермен
суреттерге және зерттеуге болатын организмнің сыртқы және ішкі белгілерінің
барлық жиынтығы.
Локус – хромосомадағы геннің орналасқан орны.
Тіркесу – бір хромосомада орналасқан ата-ана гендерінің ұрпағына
бірге берілуі және сондықтанда тіркесудің бір тобын құруы. Тіркескен екі
гендердің ара қашықтығы особьтардағы кроссоверлік гаметалардың
проценттік санымен генетикалық карталарда көрсетіледі.
1 дәріс - Генетика пәнi. Генетиканың зерттелу тарихы мен даму кезеңдері.
Дәрістің мақсаты: Генетика пәнiнің мақсат міндеттерімен танысу. Генетиканың
зерттелу тарихы мен даму кезеңдерін қарастыру.
Сұрақтар:
1. Генетика және оның биология ғылымындағы орны.
2. Кіріспе.
3. Генетика пәні.
4. Генетка ғылымының негізгі мәселелері және олардың практикалық маңызы.
5. Генетиканың зерттеу әдістері.
6. Генетиканың басқа ғылымдармен байланысы.
Кіріспе. Генетика пәні. Генетика барлық тірі организмдерге тән
негізгі екі қасиеті - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ті зерттейтін
биология ғылымының басты бір саласы.
Тұқым қуалау – тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің
қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп – ата-аналарымен олардың арғы
тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың
арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің
әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде
жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде
тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір
жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты
процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі
тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік
береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым
қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы - онтогенезде белгілі түрдің
дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің
жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан
кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі
(дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды.
Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни
тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы
жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді.
Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап
кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа
түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады.
Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны
екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған
клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір
сыңарын-әкесінің, екіншісі – анасының қаситеттерін береді. Организм
белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің
әсер етуіне байланысты болады.
Генетка ғылымының негізгі мәселелері және олардың практикалық
маңызы.Генетика тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын жан-
жақты зерттеп, олардың жетістіктерін қоғамды дамыту үшін пайдаланудың
жолдарын шешуде үлкен роль атқарады. Сондықтан да ол биология ғылымдарының
басқа салалары ішінде өте маңызды орын алады.
Генетика ғылымы зерттейтін төрт негізгі проблеманы ажыратуға болады:
• Генетикалық ақпараттың сақталу пролблемасы. Мұнда генетикалық
ақпараттың клетканың қандай құрылымдарында болатындығы және оның
қалайша сақталатындығы зерттеледі.
• Генетикалық ақпараттың берілу проблемасы. Генетикалық ақпараттың
бір клеткадан екінші клеткаға және ұрпақтан ұрпаққа берілу
заңдылықтары мен механизмдері зерттелед.
• Генетикалық ақпараттың жүзеге асу проблемасы. Генетикалық
ақпараттың дамып келе жатқан организмнің нақты белгілерінің
қалыптасуына қалай әсер ететіндігі және бұл жағдайда сыртқы
қоршаған ортамен қандай қарым-қатынаста болатындығы зерттеледі.
• Генетикалық ақпараттың өзгеру проблемасы. Генетикалық
құбылыстардың типтері мен өзгеру себептері зерттеледі.
Қазіргі генетиканың міндеттері тек осы аталған теориялық проблемаларды
зерттеумен ғана шектелмейді. Сонымен қатар генетика ғылымының алдында
көптеген практикалық мақсаттарға қол жеткізуді көздейтін мәселелер де бар.
Генетиканың аса маңызды мәселерінің бірі ауылшаруашылық жануарлары мен
мәдени өсімдіктердің өнімдерін арттыратын әдістерді іздестіру. Тұқым
қуалаушылық пен өзгергішітктің заңдылықатырына сүйене отырып селекционерлер
жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және
микроорганизмдердің штаммдарын шығару үшін қажетті бастапқы материалды
таңдай алады. Содан кейін будандастырудың әртүрлі жүйесін, индукциялық
мутация, гибридологиялық талдау т.б. әдістерді қолданады.
Мендель заңдылыұтарына сүйене отырып селекционерлер терілерінің
түстері мен реңі әртүрлі болып келетін бағалы аңдардың жаңа тұқымдарын
шығарды. Генетиканың әдістері балық пен құс шаруашылығында да қолданылады.
Мутациялық селекция микробиологиялық өндірістің дамуында үлкен роль
атқаралды. Атап айтқанда ашытқы саңырау құлақтарының белокты-витаминді
концентраттарға бай штаммдары және төменгі сатыдағы саңырауқұлақтар мен
бактериялардың құрамында антибиотиктері, витаминдері мен аминқышқылдары
т.б. биологиялық активті заттары көп түрлері шығарылады.
Медициналық гентика мәселері қазіргі кезде генетиканың басты
проблемаларының бірі болып табылады. Адамда болатын мыңнан астам әртүрлі
тұқым қуалайтын арулар анықталған.
Тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала анықтау және дұрыс ем қолдану
адамды кеміс болудан немесе өлімнен сақтандырады. Мысалы, галоктоземия
(сүт қантын сіңіре алмау) немесе ароматты амин қышқылдарының өте сезімтал –
фенилкетонурия ауруымен ауыратын, жаңа туған сәбилерді қауіпті жағдайлардан
сақтандыру үшін олардың тамақ рационынан жағымсыз заттарды алып тастау
керек.
Тұқым қуалайтын ауруалрды бала туғанға дейін алдын ала болжау немесе
гендік және хромосомалық ауытқулардың гетерозиготалық жағдайын анықтау от
басын құрған кезде сәтсіздіктерді болдырмауға мүмкіндік туғызады. Мұндай
жағдайда халыққа медицина-генетикалық кеңес берудің орны ерекше.
Соңғы кездерге дейін тұқым қуалайтын емдеп жазу мүмкін болмай келді.
Қазір ген инженериясының жедел дамуына байланысты медицинаның жаңа саласы -
генотерапия қалыптасып тоыр, соның көмегімен генетикалық материалдың
бөлінген бөлігін жөндеуге немесе алмастыруға мүмкіндік тумақ.
Микроорганизмдер генетикасының дамуына және көптеген антибиотиктердің
ашылуына байланысты генетика дәрі-дәрмек өндірісінде де ерекше орын алады.
Мыңдаған адамдардың өмірін аман алып қалған антибиотиктердің кең қолданысқа
ие болуы олардың продуценттерінде тұқым қуалайтын өзгерістердің қолдан
жасалуына байланысты болады. Ондай мутациялар ультракүлгін сәулелері,
химиялық агенттер және рентген сәулелерімен әсер ету арқылы алынады.
Экологиялық генетиканың маңызды бір мәселесі – адам пайдаланатын
әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың мутагендік әсерлерін зерттей
білу. Мутагендердің таралуы аномальды гендерді көбейтеді, соның салдарынан
тұқым қуалайтын аурулардың саны артады. Сондықтан медицинада, ауыл
шаруашылығында және тамақ өнеркәсібінде қолдануға арналған әрбір жаңа әсер
етуші зат генетикалық тұрғыдан зерттелуге тиісті.
Генетиканың қысқаша даму тарихы мен негізгі даму кезеңдері. Тұқым
қуалаушылық туралы алғашқы түсініктерді тіпті ертедегі грек ғалымдары да
берген болатын. Грек дәрігері Гиппократ (біздің эрамызға дейінгі 400
жылдары) әкесінің де, шешесінің де тұқымы организм клеткаларының
экстрактыларынан тұрады, бұл экстракт өзінің таңбасын жаңа особъқа
жеткізеді және оның белгілі бағытта дамуын басқарады деген болжау ұсынады.
Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің Түрлердің пайда болуы деген еңбегі өте
үлкен әсер етті. Өз еңбектерінде Ч.Дарвин пайдалы өзгергіштікке негізделген
қолдан сұрыптаудың творчесвоалық мәнін ашып берді. Тұқым қуалау құбылысын
түсіндірмекші болып 1868 жылы өзінің пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол
гипотеза бойынша эмбриондар мен организмнің барлық клеткаларында,
тканьдерінде өте ұсақ бөлшектер геммулалар түзіледі; ол геммулалар
өсімдіктер мен жануарларың тамыр жүйелері арқылы қозғала отырып жыныс
клеткаларына жетеді
Сол кзеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда – Т.Найт, Германияда –
А.Гертнер, Францияда – Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға
тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен
тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.
1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің Өсімдік
будандарымен тәжірибелер атты еңбегі жарық көрді. 1865 жылы Брно
(Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. 1900
жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-
бірімен байланыссыз, әртүрлә объектілер мен жұмыс жасап, Мендель тапқан
белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900
жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді.
Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге
болады.
• Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан
тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі
елдерде, түрлі объектілер мен жасалған гибридологиялық
тәжірибелерден орасан көп мәліметтер алынды.аз жыл ішінде
генетика жеке ғылым болып қалыптасты. 1906 жылы жаңа ғылымның
атын У.Бэтсон - генетика (латынның генео-шығу тегіне, тууға
қатысты) деп атауды ұсынды. 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен
ген, генотип, фенотип терминдерін ұсынып оларды ғылыми
биологиялық әдебиетке енгізді. Голландия ғалымы Г.Де Фриз 1901
жылы мутациялық өзгергішітк теориясын ұсынды, ол теория бойынша
организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен
өзгереді деген ұғым қалыптасты.
• Генетиканың дамуының келесі кзеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925
жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты
екендігі анықталды. Тұқым қуалаудың хромосоамлық теориясын
жасуда америка ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкірттеріні
(А.Стертевант, Г.Меллер, К.Брижес) жұмыстары маңызды роль
атқарды. Бұл авторлар кейіннен генетиканың жұмыс объектісі
болып саналған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған
тәжірибелерінде, гендердің бірінен соң бірі хромосомада
тізбектеле орналасатындығын, әр геннің белгілі бір орны
болатындығын және әр геннің келесі геннен белгілі бір ара
қашықтықта орналасатындығын анықтады
• Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940
жылдары)ең басты ерекшелігі – мутацияларды қолдан алу
мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А:Надсон мен
Г.С. Филлипов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы
Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде рентген
сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына
себепкер екендігі туралы мәліметтералды. Кейінірек 30-40 жылдары
химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды
(В.В.Сахаров, М.Е.Лобаше, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның
генетикалық негіздерін зерттеу бағытыедағы жұмыстарда дамыды
(С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт).
• Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі
уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық
белгілергенетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен
сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен
нейроспораның тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы
негізінде биохимиялық процестердің жататындығы зерттеу геннің
әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды.Дж Бидл және Э.Тетум
қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін
анықтайды деген қорытындыға келді. Содан келіп бір ген- бір
фермент, кейін келіп бір ген- бір белок, бір ген-бір
полипептид деген қағидаға ұласты.микроорганизмдер гендерінің
құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін
бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды.
• Қарастырылып отырған кезеңнің басында бұрынғы Кеңес Одағында
генетикалық зерттеулер біршама қарқынды дамып, дүние жүзіндегі
алғашқы орындардың біріне ие болды. Бірақ, 40-шы жылдардың
соңында КСРО-да Мендель заңдарын, тұқымқуалаушылықтың
хромосомдық теориясының негізгі қағидаларын толық жоққа шығарған
Т.Д.Лысенконың көзқарасы кең етек алды.
1948 жылдың тамыз айында ВАСХНИЛ-дің (Бүкілодақтық ауылшаруашылық
академиясы) ғылыми сессиясы болып, әртүрлі ғылыми мекемелерде жүргізіліп
жатқан генетикалық зерттеулер лысенкошілдер тұрғысынан қатаң сынға алынды.
Соның салдарынан генетикалық ғылыми мекемелер мүлдем жабылып жабылып атақта
генетик-ғалым, академик Н:Вавилов бастаған белгілі оқымыстылар қуғынға
ұшырап,көпшілігі абақтыға жабылды. Бұл Кеңес Одағы генетикасы тарихындағы
ең ауыр кезең болды.
Т.Д.Лысенкомен оның жолын ұстаған оқымыстылардың көзқарастарының
уақытша қолдау табуы олардың берген ұсыныстарының негізінде ауылшаруашылық
өсімдіктері мен жануарларының өнімі күрт артады деген құрғақ уәдеге
байланысты болды. Өмір ол ұсыныстардың қате екендігін және Т:Д.Лысенконың
жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау туралы антигенетикалық
концепциясының дұрыс еместігін көрсетті. Бірақ, бұндай өзгерістер болғанға
дейін бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер жоғарыда айтылғандай
тоқтап қалды.жоғары оқу орындарында генетика пәні оқытылмады және
генетикалық әдебиеттердің баспадан салынуына тыйым салынды.
КСРОда генетиканық қайта жаңғыруы кеңестік биология ғылымы
Т.Д.Лысенконың теріс көзқарастарынан құтылғаннан кейін, тек 60-шы жылдардың
бас кезінде ғана болды.
• Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін)
тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен
сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған
жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді,
дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейік, олар:
• Генетикалық кодтың анықталуы;
• Геннің химиялық синтезі;
• Кері транскрипция құбылысының табылуы;
• Гендердің экзон – интрон құрыоымының ашылуы;
• Рекомбинанттық ДНҚ технологиясы;
• Генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы.
Қазіргі уақытта клеткалық және генетикалық инженерияның көптеген
әдістері биотехнологияның практикалық мақсаттары үшін пайдаланыла бастады.
Жоғарыда аталған тізімнің генетиканың жас ғылым бола тұрғанда да өте зор
жетістіктерге жеткен ғылым екендігні көрсетеді. Генетика ғылымының дамуына
Қазақстандық ғалымдардың қосқан үлесі де көп. Қазақстанда генетикалық
зерттеулер30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгері,
қант қызылшасы және басқа да пуылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев,
Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.)
раушан, сирень, астра гүлдерінің және ағаш, бұта, шөптесін өсімдіктердің
(Е.Х.Узенбаев,М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнімді сорттары
шығарылды.қазақстан ғалымдарының алшақ будандастыру жөніндегі еңбектері
бүкіл елімізде, сондай-ақ шет елдерде де танымал болды. Алшақ будандастыру
әдісімен мол өнімді мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды
пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин,
Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүнді, кроссберд қой тұқымдарын алудың
генетикалық-селекциялық негіздері салынды (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков,
А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.).
Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы
генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып,
қазақтың ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді
қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес
ешкіні, қостанай жылқыларын, жетіву шошқасын шығарды.
Қазақстанда молекулалық биология және гендік инженерия саласындағы
зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталы. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамына
молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) үдей
түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар зерттеліп, олардың бидай
эмбриогенезі кезінде белоқ құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны
анықталды. өсімдік геномының молекулалық құрылы мен оның экспрессиясы,
клеткалық инжененрия мен биотехнология мәселелері зерттелді. Академик
М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен жүргізілген бұл жұмыстар бүкіл дүние жүзіне
танымал болды. Осы еңбектеріүшін М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы
ғылым мен техника саласындағы ең жоғары Ленин сыйлығының лауреаты (1986)
болды.
Микрооргнизмдер селекциясының генетикалық негіздері кеңінен зерттелді
және мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп,
микроорганизмдердің практикаға қажетті мутагенді формалары алынды.
(М.Х.Шығаева). вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да
маңызды зерттулер жүргізілді (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада
молекулалық генетика (Р.І.Берсімбаев), радиациялық генетика
(Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер
жүргізілуде. 1995 жылы ҚР ҰҒА қрамында жалпы генетика және цитология
институты ашылып, генетиканың жаңа салаларында да ғылыми зерттеулер жүргізу
жолға қойылды.
Генетиканың басқа ғылымдармен байланысы. Тұқым қуалаушылық пен
өзгергіштікті зерттеудегі генетиканың қысқаша даму тарихынан оның басқа
биологиялық ғылымдармен, ең алдымен эволюциялық іліммен байланыстылығын
көреміз.
Гентиканың дамуында цитолгия ғылымы үлкен орын алады. Хромосомалардың
құрылысы және олардың қозғалу сипаттары жөніндегі классикалық зерттеулер
нәтижесінде табылған негізі факітлер мен заңдылықтар, сол сияқты қазіргі
цитологиялық әдістер мен (электрондық микорскопия, цитофотометрия,
радиоавтография) зерттеуден алынған жаңа мәліметтер, тұқым қуалау мен
өзгергіштіктің цитолгиялық негзідері жөніндегі біздің түсінігімізді едәуір
кеңейтті.
Вирустар мен бактерияларды зерттеу объектілері ретінде пайдалану
генетиканың микробиология және вирусологиямен өзара тығыз байланысын
қамтамасыз етеді. Плазмидтердің генетикалық құрылымын, олардың
рекомбинациялану процестерін, гентикалық реттеу мехаизмдері мен фенотиптік
көріністері, ауыспалы генетикалық эелементтермен эксперименттер, ДНҚ-ның
гибридті млекулаларын конструкциялау әдістері, фагтардың, плазмидтер және
бактериялардың нуклейн қышқылдарымен жүргізіліп жатқан зерттеулер қазіргі
микроорганизмдер генетикасының барлық бағыттарда дамуына мүмкіндік
туғызады. Генетиканың дамуына басқа да көптеген биология ғылымының
салалалары – физиология, эмбриология, иммунология т.б. үлкен әсер етті.
Жоғарыда көрсетілгендей, генетиканың алдында тұрған көптеген мақсаттар
мен міндеттерді шешу физиканың, химияның, математиканың қазіргі
жетістіктерін пайдаланбайынша ешқандай да мүмкін емес.
Генетиканың зерттеу әдістері. Тұқым қуалау мен өзгергіштікті зерттеуде
бірқатар әдістер қолданылады. Олардың ең негізгісі генетикалық талдау болып
табылады.
Жынысты көбеюде организмдердің жеке қасиеттері мен белгілерінің тұқым
қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін
будандастыру жүйесін сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен олардың
комбинаторикасын зерттейтін әдісті гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл
генетикалық талдаудың ішіндегі ең негізгісі. Бұл әдістің бір немесе бірнеше
белгілері арқылы бір-бірінен ажыратылатын организмдерді будандастыру
(гибридизация) болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар
гибридтер болып табылатындықтан, бұл әдісті гибридологиялық әдіс деп
атайды. Гибридологиялық талдау генетиканың ең негізгі және ең арнайы әдісі
болып табылады. Оған сонымен қатар математикалық статистиканың элементтері
де енеді.
Математикалық әдіс, әдетте, будандастыру бойынша жүргізілген
тәжірибелердің нәтижелерін өңдеу, белгілердің өзгергіштігін зерттеу және
зерттелген белгілер арасындағы байланыстарды табу үшін қолданылады.
Семьялардағы немесе туыс адамдар арасындағы тұқым қуалаушылыққа талдау
жасау арқылы олардың белгілі қаситеттерінің ұрпаттарға берілуін зерттеуге
мүмкіндік беретін генетикалық әдістің бір түрін генеалогиялық деп атайды.
Бұл әдіс көптеген тұқым қуалайтын аурулардың себебін табуға мүмкіндік
берді.
2 дәріс - Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі. Митоз. Хромосомалардың
құрылыс және функциясы. Мейоз. Гаметагенез. Жануарлар мен өсімдіктердің
жыныс клеткаларының түзілуі. Мейоздың биологиялық маңызы.
Дәрістің мақсаты: Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізмен танысуі. Митоз.
Хромосомалардың құрылыс және функциясын анықтау. Мейоз. Гаметагенез.
Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілумен танысуі. Мейоздың
биологиялық маңызын талдау.
Сұрақтар:
1. Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі.
2. Митоз.
3. Хромосомалардың құрылыс және функциясы.
4. Мейоз.
5. Гаметагенез.
6. Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі.
7. Мейоздың биологиялық маңызы.
Тұқым қуалаудың цитологиялық негізі. Клетка – тіршіліктің негізі, яғни
ол тірі материяның құрылымыды – функционалдық байланысның универсалды
бірлігі болып табылады. Ағылшын ғалымы Роберт Гук 1665 жылы алғаш рет өзі
ойлап тапқан микроскоп арқылы тоздың (пробка) жұқа кесіндісінен ұсақ
ұяшықтар көрді, сондықтан осы жылды клетканы зерттеудің бастамасы деп
қарауға болды. Ол тоз құрылысынң бірдей емес екендігін, оның торшаларға
ұсақ өте ұсақ қуыстардан тұратындығын анықтады және сол қуыстарды клеткалар
(клетка – латын тілінен ... - ұя, үйшік тор деген мағанадағы сөз) деп
атады. Микормкоптардың жетілдірілуіне сәйкес өсімдіктер мен жауарлар
организмдерінің клеткалық құрылысы туралы жаңа мәліметтер жинақталды. 1839
жылы Чехословакия ғалымы Пуркинье клетка ішіндегі тірі бөлшектерді
айқындау үшін цитоплазма деген атауды енгізді. Шамамен сол жылдары немістің
екі ғалымы – ботаник М.Шлейден мен зоолог Т.Шванн клетка туралы жалпы
өздерінің шолуларын жасады, ол шолулар кейінірек клеткалық теория деп
аталды. Клеткалық теория бойынша барлық жануарлар мен өсімдіктердің денесі
клеткалардан тұрады, клетка – тіршіліктің негізгі бірлігі. 1855 жылы неміс
биологы Рудольф Вирхов бірінші рет жаңа клеткалар тек қана өзіне дейінгі
клеткалардың бөлінуі нәтижесінде пайда бола алдаы деген пікір айтты.
Клеткалық теория ХІХ ғасырдағы ең ірі ғылыми ғылыми жаңалықтардың бірі
болып табылады. Сонымен қатар ол тірі табиғаттың бәріне ортақ және олардың
шығу тегі мен эволюциялық дамуының бір тұтастығын туралы түсінігіміздің
негізі болып табылады. Клеткалық теория ұғымына тек клетканың құрылымдық
бірлігі ғана емес, функциялық бірлігі де кіреді. Клеткада тірі
организмдерге тән барлық ерекшеліктерболады. Клеткалық теория жалпы
биологиялық мәні бар тұжырымды теориялардың бірі болып есептеледі.
Өсімдіктер мен жануарлардың сан алуан клеткалары, тіпті бір организмнің
әртүрлі органдарының клеткалары өздерінің көлемдері, формалары, ішкі
құрылыстары жөнінен бірінен-бірі таң қаларлықтай өзгеше болып келеді, бірақ
ол клеткалардың бәрінің де бірқатар жалпы ерекшеліктері де бар.
Клеткаларды зерттеу үшін жарық микроскоптарының көмегімен көруге болатын
тұрақты немесе уақытша препараттар пайдаланылады.
Мұндағы клеткалар немесе олардың ұсақ құрылымдары арнаулы бояулармен
боялады немесе олар боялмаған күйінде зерттеледі. Клеткалардың өте ұсақ
құрылымдарын зерттеу үшін электрондық микроскоп пайдаланылады.
Жануарлар, өсімдіктер, саңырауқұлақтар клеткаларының жалпы құрылысы
негізінен бірдей.
Клетка құрылысының жинақы схемасында құрамында хромосомалары бар
ядросы және ішінде өзін-өзі ұдайы өндіретін органоидтары- митохондриялары
мен хлоропластары (өсімдіктерде) бар цитоплазмасы болатыны көрсетіледі.
Олардан басқа, эукариоттар цитоплазмасында әр уақытта тұрақты түрде
болатын, бірақ өзін-өзі өндіруге қаблетсіз органоидтарда болады. Оларға
Гольджи аппараты, вакуольдар, лизосомолар жатады. Бактериялардың
(прокариоттардың) басқаша типте құрылған. Оларда қалыптасқан клеткалық ядро
болмайды. Ядроның орнына эукариоттар клеткасының ядросына ұқсас –
нуклеотидтары болады. әр клетка клеткалық мембаранмен қоршалған. Клеткалық
мембрана цитоплазманы қоршап тұрады және клетканың ішіндегі зат алмасуының
реттелуінде аса маңызды роль атқаратын клетканың функционалды бөлігі болып
табылады. Клеткаға түсетін барлық қоректік заттар мен клеткадан шығарылатын
бүкіл қалдықтар немесе секреция өнімдері осы мембрана арқалы өтеді.
Тыныштықта тұрған клеткалардан екі қабат ядролық мембранамен қоршалған
сфералық ядроны ажыратуға болады.
Ядро көбіне клетканың ортасында орналасады. Бірақ кейбір клеткаларда
ол еркін орын ауыстыра алады және клетканың кез келген бөлігінде орналаса
алады. Ядро клеткада өте маңызды роль атқарады, ол клетка қызметінің
активтілігіне бағыт береді. Бөлінуі басталмаған клетканың ядросы
микроскоппен қарағанда біркелкі сияқты болып көрінеді.
Хромосомарлың құрамындағы ДНҚ арқылы ядро клетканың дамуы мен оның
тіршілік әрекеттерін басқаруда маңызды қызмет атқарады.
Ядрода тек белгілі бір клетканың белгілері мен қасиеттерінің немесе ол
клетканың ішінде жүретін тіршілік процестерінің (мысалы, белоктың
синтезделуі) ғана емес, сол сияқты организмнің барлық белгілері туралы да
тұқым қуалау ақпараты сақталады. Ақпарат – хромосомалардың құрамына кіретін
оның ең маңызды бөлігі – ДНҚ молекулаларына жазылады.
Клетка тыныштық күйде тұрғанда (яғни, клеткалардың екі бөлінулері
аралығындағы кезең) хроматиндер ядрода шашырап жатады.. клетканың бөлінуге
дайындалу процесінде хроматин жинақталып тығыздалады, сөйтіп, хромосомалар
түзіледі, содан соң пайда болған хромосомалар бөлінген екі жаңа клеткаға
бірдей тарайды.
Митоз. Бөлінуге кіріскен кез-келген клетка бірқатар өзгерістерге
ұшырайды, сол өзгкрістерден клеткалық цикл құралады. Клеткалық цикл төрт
кезеңнңне тұрады: синтезге дейінгі (G), ДНҚ синтезі (S), синтезден кейінгі
(G) және митоз (М).
Көпшілі корганизмдер үшін клеткалық циклдің ұзақтығы 10-нан 50 сағатқа
дейін болады. Митоздың дәл өзі клеткалық циклдің 17 – 110 бөлігінен
аспайтын уақытта өтеді. Мысалы, сүтқоректілерде М-1,0 – 1,5 сағатқа, G – 8-
12 сағатқа, G – 2 – 5 сағатқа, S – 6-10 сағатқа созылады.
Көп клеткалы организмдердің бәрінде де митоздыық бөліну жүреді. Митоз
ядроның өзінің бөлінуі – кариокинезден және цитоплазманың бөлінуі –
цитокинезден тұрады. Клетка бөлінулерінің арасындағы кезең интерфаза деп
аталады. Интерфаза мен митоз клеткалық циклді құрайды. Митоз барысында
клетқа бірқатар өзгерістерге ұшырайды, ол өзгерістер бірнеше фазаларға
бөлінеді: профаза, метафаза, анафаза және телофаза.
Клетка бөлінбей тұрған кезде, яғни интерфазада, метоболиттік процестер
интенсивті түрде жүреді. Соның негізінде клетканың өсуі мен оның келесі
бөлінуіне қажетті әр түрлі заттар синтезделеді.
Интерфазаның G – кезеңінде клетка тіршілігі үшін аса қажетті заттар –
нуклеотидтер, аминқышқылдары, ферменттер т.б. синтезделеді. Бұл ең ұзақ
кезең, сонан соң ДНҚ синтезі жүретін - S - кезеңі келеді. Клеткадағы ДНҚ
мөлшері екі есе артады. Осы уақыт ішінде басқа да заттар- РНҚ және белоктар
синтезделеді. Синтезден кейінгі G – кезеңінде РНҚ және басқа да заттар
синтезделе береді.
Ядролық мембрана еріген соң хромосомалар экватор бағытына қарай
жылжиды. Митоздың бұл стадиясы прометафаза деп аталады. Хромосомалардың
жылжуы центромера учаскелеріне бекіген ахроматин жіпшелері (ұршық тәрізді)
арқылы жүзеге асады. Барлық хромосомалардың центромералары экватор
жазықтығына жеткен кезде, клетка метафаза стадиясына көшеді деп айтуға
болады. Егер осы стадиядағы клетканы микроскоппен қараса , онда барлық
хромосомалардың бір жазықтықта орналасқандығын және экваторлық немесе
метафазалық пластинка деп аталатын құрылым түзілетінін жақсы көруге болады.
Осы стадиядағы хромосомалрдың санын есептеу, олардың құрылымын зерттеу және
мөлшерін анықтау жұмыстары оңай жүргізіледі. Метафазада байқалатын
хромосомардың саны мен пішіні түрдің кариотипін сипаттайды.
Митоздың келесі фазасы – анафаза бұл центромера учаскесінің бөлінуімен
сипатталады. Осы бөлінудің нәтижесінде хромотидтер хромосомаларға айналады.
Екі полюстерден келетін ұршық тәріздес жіпшелер хромомсомаларды қарама-
қарсы полюстерге тарта бастайды. Клетканың профазасында қанша хромосома
болса, анафазаның соңында әр полюстерде сонша хромосомадан болады.
Телофаза –митоздың ақырғы стадиясы бұл хромосомалардың полюстерге
толық ажырауымен бітеді. Профазада болатын барлық процестер телофазада да
қайталанады, бірақ олар керісінше жүреді, яғни ядролық мембрана түзіледі,
ядрошықтар пайда болады, хромосомалар тарқатылады (деспирализация) және
олар жіңішкеріп ұзара түседі. Микроскоппен қарағанда қайтадан тек тор
құрылым көрінеді. Осымен ядроның бөлінуі – кариокинез аяқталады. Осы
уақытта цитоплазманың бөлінуі – цитокинез де қоса жүреді.
Хромосомалардың құрылысы және функциясы. Әрбір ядрода хромосомалардың
тұрақты саны және олардың әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады.
Әрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің
бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасқан.
Хромосоманың міндетті түрде болатын құрылым ерекшелігіне бірінші
буанқаталу (перетяжка) жатады, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші
бунақталудың ішінде ерекше түзіліс – центромера болады, ол хромосомалардың
митоздық таралуында маңызды роль атқарады. Центромера метофазадағы
хромосомалардың пішінін анықтайды.
Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса және хромосоманы тең
екі иыққа бөлсе, онда хромосоманың құрылымы Х - тәріздес болады, оны
метацентірлі хромосома деп атайды. Центромера хромомсоманы тең екі иыққа
бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентірлі хромосома деп атайды. Егер
центромера хромосоманың ұшына жақын орналасса және хромосома иықтарының
біреуі ғана анық көрінсе, телоцентрлі хромосома деп атайды. Кейбір
хромосомалар ішінде екінші бунақталу болады. Кейде екінші бунақталудың
көрінуі соншалықты анық, хромосома иықтарының біреуінің шеткі бөлігі ол
хромосома мен тек жіңішке жіп арқылы ғана жалғанған сияқты болып көрінеді.
Одай хромосома спутникті (қосшы) хромосома деп аталынады.
Жыныс клеткаларындағы хромосомалар саны гаплоидты деп аталады және п
белгісі арқылы белгіленеді. Көп клеткалы организм денесінің сомалық
клеткаларында хромосомалардың саны екі есе көп болады, және оны диплоидты
деп атайды. Гомологты хромосомалардың әр жұбының біреуі аналық, екіншісі
аталық организмнен келеді. Әр түрлі организмдердің сомалық тканьдері
клеткаларындағы хромосомаларды зерттеу тканьдердің тек өзіне ғана тән
хромосомасы болатынын көрсетті. Әр түрге тән хромосомалар жиынтығының
ерекшеліктері – хромосомалардың саны, көлемі және формасы (пішіні) оның
кариотипі деп аталады.
Кариотиптегі хромосомалар саны жануарлар мен өсімдіктердің құрылым
деңгейімен байланысты емес. Жоғары сатыдағы организмдерге қарағанда
қарапайым организмдердің хромосомалар саны көп болуы мүмкін.
Дифференциалдық бояудың С- әдісі хромосома құрамындағы гетерохроматин
бөлігін, яғни хромосомалардың басқа эухроматин бөліктеріне қарағанда, өте
тығыз спиральға оралған хромосомаларды табуға мүмкіндік берді.
Гетерохроматин констутивті және факультативті болып екіге бөлінеді.
Кейбір қосқанаттылар (диптера) органдарының клеткаларынан алып
(политенді) хромосомалар табылған. Мұндай хромосомаларды бірінші рет 1881
жылы Италия ғалымы Е.Бальбиани хирономустың (масаққұрттың) сілекей бездері
клеткаларынан тапты. Одан кейін осындай алып хромосомалар қосқанаттылардың
личинкаларынан (мысалы, дрозофиланың), ішек клеткаларының, мальпиги
түтікшелерінің клеткалары ядроларынан табылды.
Алып хромосомалар, сол сияқты кейбір өсімдіктер синергидтерінің
ядроларына, қарапайым жануарлардан да табылады. Интерфазалық сомалық және
жыныс клеткаларындағы хромосомаларға қарағанда, алып хромосомалар олардан
100-200 есе ұзын және 1000 есе жуан.
Ядро мен клетканың бөлінуінсіз-ақ, өзін-өзі өндіру есебінен
хромосомалар санының көбеюін эндомитоз деп атайды. Осының арқасында
өндірілген хромотидтер ажырап кетпейді және бір-біріне тығыз жанасып қала
береді.
Мейоз. Клеткалар мейоздық жолмен бөлінгенде хромосомалардың тұрақты
саны сақталады. Онда да , бастапқы және жаңа екі клеткалардағы хромосомалар
жинақтары өзара ұқсас болады. Егер жыныс клеткаларының түзілуі де осындай
жолмен жүрсе онда ұрықтанғаннан кейін хромосомалар саны әруақытта еселеніп
артып отырған болар еді. Мейоз нәтижесінде гаметалар – жұмыртқа клеткалары
мен сперматазоидтар яғни жыныс клеткалары пайда болады. Гаметалар түзілуі
кезінде редукциялану, яғни гаметалар санының екі есе азаю процесі жүреді.
Редукциялық бөліну жануарларда гаметалар түзілуі кезінде (генетикалық
редукция), өсімдіктерде споралар (споралық редукция) түзілуі кезінде
байқалады. Мейоз нәтижесінде пайда болған гаметаларда хромосомалардың бір
ғана, яғни гаплоидты жиынтығы (п) болады.
Мейоз барлық организмдерде ұқса жолмен жүреді. Мейоздың екі бөлінуі
шартты түрде бірінші мейоз (мейоз І, редукциялық) және екінші мейоз (мейоз
ІІ, эквациялық) деп аталынады. Митоз сияқты мейоздық бөліну де профаза,
метафаза, анафаза, телофаза стадияларынан тұрады. Мейоздың алдвнда
интерфаза процесі, ал онда хромосомалар редупликациясы – ДНҚ-ның синтезі
жүреді.
Редкуциялық бөліну І-ші профазадан басталады және ол митоздың
профазасынан принципті түрде өзгеше болады. І-профаза күрделі стадия. Ол
бес кезеңге бөлінеді: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена және
диакинез.
І-ші анафазада бір центромераға бекіген екі хромотидтен тұратын
хромосомалар қарама-қарсы полюстерге тартылады. Митоздың анафазасынан
мейоздың І-ші анафазасының басты айырмашылығы осы болып табылады. Әр
биваленттің аталық және аналық центромералары қарама-қарсы полюстерге
тарайды және олар бір-біріне тәуелсіз қозғалады. Одан әрі қарай
центромералардың редукциясы жүреді. І-ші телофазада ядролық мембрананың
түзілуімен және ядро құрылымының қалпына келуімен сипатталады.
Содан кейін қысқа стадия интерфаза немесе интеркинез басталады.
Кәдімгі интерфазадан интеркинездің айырмашылығы сол, интеркинезде
хромосомалар ек еселенбейді және ДНҚ синтезі дүрмейді.
Интеркинездің ізінше мейоздың екінші бөлінуі – эвкациялық бөліну
басталады. Ол бөліну митоз типімен жүреді.
ІІ-ші профазада хромосомалардың ширатылуы есебімен олар жақсы көріне
бастайды. Ядролық қабықша, ядрошық жойылады, ұршық тәрізді жіпшелер
түзіледі.
ІІ-ші метафазада барлық хромосомалардың центромералары экватор
жазықтығына орналасады. Полюстен қараған кезде, клеткалардың хромосомалар
саны гаплоидты, ал бірақ әр хромосома екі хромотидтерден тұратындығы анық
көрінеді.
ІІ-ші анафазада екі еселенген центромералар бір-бірінен ажырайды
нәтижесінде жаңа түзілген хромотидтер әр полюстерге тарайды.
ІІ-ші телофазада гаплоидты төрт ядролар түзіледі. Содан соң цитокинез
жүреді де, нәтижесінде төрт клетка пайда болады.
Сонымен, екі бөлінуден (редукциялық және эвкациялық) тұратын мейоз
бастапқы клеткаға қарағанда саны екі есе кем болатын төрт клетканың пайда
болуын қамтамасыз етеді.
Гаметогенез. Жануарар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі.
Сомалық клеткалардағы екі еселенген диплоидты хромосомалар санымен
салыстырғанда, жетілген жыныс клеткалары – гамтеаларда олардың гаплоидты
саны болатындығы туралы жоғарыда айтылды. Аталық және аналық жыныс
клеткаларының ұрықтануы нәтижесінде жұмыртқа клеткасы хромосомалардың
толық жиынтығын алады,олардың бір жартысы (шығу тегі бойынша) – аналық
клеткалардың хромосомалары да, екінші жартысы – аталық клетканың
хромосомалары.
Оогенез бен сперматогенез процесін түсінудің генетика үшін маңызы өте
үлкен, сондықтан да біз оған толығырақ тоқталамыз.
Эмбрионалдық ұрық клеткасының бірнеше есе бөлінуі нәтижесінде одан
сомалық та, сол сияқты алашқы жыныс клеткалары да пайда бола алады. Алғашқы
жыныс клеткалары басында едәуір интенсивті түрде көбейеді, және
сперматоогоний мен оогониийдің гоонийдийлік клеткаларын түзеді. Бұл
кезеңді жыныс клеткаларының көбею кезеңі деп атайды және бұл көбею кәдімгі
митоздық жолмен жүреді. Одан соң бөліну тоқталады, клеткалардың көлемдері
ұлғаяды. Клетка дамуының бұл кезеңін өсу кезеңі деп атайды.
Өскен аталық клеткаларды бірінші қатардың сперматоциттері (І-ші
сперматоцит), ал аналық клеткаларды бірінші қатардың ооциттері (І-ші ооцит)
деп атайды. Онан әрі аталық және аналық жыныс клеткаларының түзілуінде
мүлде өзгешелік болмайды.
Жоғары сатыдағы өсімдіктерді мейозы процесі кезінде пайда болатын
аталық және аналық жыныс клеткаларын микроспоралар және мегаспоролар деп
атайды. Еске алатын нәрсежоғар сатыдағы гүлді өсімдіктердегі тозаң түтігі,
сол сияқты тұқым бүрінің ұрық қалтасы жыныс клеткалары емес, қатты
редукцияға ұшыраған гаметофит болып табылады. Жануарлардағы жыныс
клеталарына өсімдіктердің ұрық қалатасындағы жұмыртқа клеткасы және тозаң
түтігіндегі генеративтік ядро сәйкес келеді. Бұл жағдайда хромосомалардың
редукциясы тұқым бүріндегі аналық гаметофиттердің және тозаңдықтағы аталық
гаметофиттердің пайда болуы кезінде өтеді.
Сонымен гаметофиттік ұрпақ гаплоидты болып шығады. Нәтижесінде
өсімдіктердің жыныс клеткаларында хромосомалардың тек жартысы ғана, яғни
гаплоидты жиынтығы болады. Ұрықтану процесінде гаметалардың қосылуынан
зигота түзіледі де, ол бөлшектеніп одан әрі қарай дамиды. Яөсімдіктер мен
жануарлардың жынысты және жыныссыз көбею процесі кезінде клетканың бөлінуі,
жыныс клеткаларының дамуы және ұрықтануы ұрпақтар арасындағы материалдық
жалғастықты қамтамасыз етеді.
Мейоздың биологиялық маңызы. Мейоздың нәтижесінде жетілген жыныс
клеткаларында хромосомалар саны гаплоидты болады, ал ұрықтанған кезде нақты
сол түрге тән хромосомалардың диплоидты саны қайтадан қалпына келеді.
Мейозда гомологты хромосомалар әрбір жыныс клеткаларына жарайды және
ұрықтану кезінде гомологты хромосомалардың жұбы қалпына келеді. Демек әр
түр үшін хромосомалардың толық диплоидты жиынтығының және ДНҚ санының
тұрақтылығы қамтамасыз етіледі.
Мейоз кезінде хромосомалардың әр жұбының тәуелсіз таралуы, бөлімдер
алмасуы және сол хромосомалардың айқасуы нәтижесінде түзілетін
клеткалардың хромосомалар жиынтығы ұқсас болмайды. Мейоз комбинативтік
өзгергіштікті қамтамасыз етеді.
Хромосомалардың мейоз барысындағы жай-күйін және ұрықтану кезіндегі
гендердің жағдайын салыстыра отырып 1903 жылы У.Сэттон бұл құбылыстарды
тұқым қуалаудың хромосмалық теориясы негізіне жатқызды.
3 дәріс - Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары мен
тұқымқуалаушылық принциптері. Моногибридтiк будандастыру.
Дәрістің мақсаты: Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары
мен тұқымқуалаушылық принциптерін анықтап оларға талдау жасау.
Моногибридтiк будандастыру ерекшеліктерін қарастыру.
Сұрақтар:
1. Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары.
2. Тұқымқуалаушылық принциптері.
3. Моногибридтiк будандастыру.
Моногибридті будандастыру. Ата-аналық организмдердегі альтернативті
жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Сол
жұп белгілердің санына қарай будандастыру моногибридті, дигибридті және
полигибридті деп ажыратылады.
Альтернативті немесе қарама-қарсы бір жұп белгілері бойынша ажыратуға
болатын ата-аналық формалар будандастырылса, оны моногибридті будандастыру
деп атайды. Мендель тәжірибелері үшін альтернативті жеті белгілері бойынша
ажыратылатын бұршақтың әртүрлі сорттарын таңдап алды: тұқымы сары немесе
жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік
немесе аласа және т.б.
Өздігінен тозаңданатын бұршақтың осы сорттарын бір-бірімен
будандастырудың нәтижесінде Мендель тұқым қуалаудың заңдылықтарын ашты.
Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланылғанына қарамастан,
будандасудан алынған F1 гибридтерінде альтернативті жұп белгінің тек біреуі
ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп
белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым
бұдырлығына , тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі
аласалылығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. Бірінші гибрид
ұрпақта көріндеге белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады.
Доминантты белгілерді Мендельжоғарыда атап өткендей латын алфавитінің үлкен
әрпімен, рецессивтік белгілерді – кіші әрпімен белгіледі. Тұқым қуалауға
талдау жасағанда бірінші гибрид ұрпақ бірдей пішінді, бір типтес
болғандықтан ұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы немесе бірінші ұрпақтың
гибридтерінің біркелкілік заңы деп аталынады. Бұл заңды доминанттылық
ережесі деп те атайды. Бұл барлық өсімдіктерге, жануарларға, адамға да тән
жалпы құбылыс.
Егер бұршақ өсімдіктерінің бірінші гибрид ұрпағы F1 өздігінен
тозаңданса, онда олардың екінші F2-де екі ата-анасының да белгілері
көрінетін болады. Мысалы, бұршақтың сары және жасыл тұқым жарнақтары бар
түрлерін будандастырудан алынған бірінші ұрпақтың түсі сары болады. Ал осы
F1 гибридтерін өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары және
жасыл тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни бірінші будан ұрпақта
көрінбеген белгілер (жасыл) түс екінші ұрпақта көрінеді. Доминантты және
рецессивті белгілер F2 ұрпағында белгілі бір сандық ара қатынаста болады.
Мендельдің тәжірибесінде F1-де алынған 258 өсімдіктің өздігінен
тозаңдануынан F2-де 8023 тұқым алынды. Осы тұқымдардың ¾ бөлігі (яғни 6022)
сары ал ¼ бөлігі (яғни 2001) жасыл түсті болып шыққан. Сонымен F2-де
алынған доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың сандық ара
қатынасы 3:1 болды. Бұл жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы
Мендельдің екіші заңы немесе ажырау заңы деп аталынады.
Жүргізген зерттеулеріне талдау жасаудың негізінде Мендель қорытынды
жасады: рецессивті бастамалар гетерозиготалы организмде жоғалмайды,
өзгеріске ұшырамайды және көбею кезінде дәл сондай рецесивті бастамалармен
кездескен кезде, яғни келесі ұрпақтарда қайтадан көрінеді. Мендельдің осы
гипотезасын У.Бэтсон (1902 ж.) гаметалардың тазалық ережесі ретінде
генетика ғылымына енгізді. Бұл ереже бойынша ажырау құбылысының негізінде
доминантты және рецессивті бастамалардың гетерозиготалық организмде бірімен
бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығы
жатыр. Мысалы, гетерозиготалы организм Аа-дан түзілген А және а
гаметаларыбірімен-бірі араласпайтын таза гаметалар. Тұқым қуалаушы
бастамалардың будандастыру кезінде бір-бірімен араласпай ұрпақтарына
тұрақты берілуі тұқым қуалаудың дискреттілігін (оқшаулығын) көрсетеді.
Егер доминантты және альтернативті рецессивті белгілерді (мысалы,
тегіс және бұдыр тұқымдар) А және а - әріптері арқылы белгілесек онда
Мендель жасаған тәжірибені схема түрінде былай көрсетуге болады.
Моногибридті будандастыру кезіндегі бастамалардың тұқым қуалау схемасы.
Р-мен белгіленген константы ата-ана формаларының әрқайссында тұқым
қуалау бастамаларының тек бір ғана типі кездеседі – гомозиготалы АА немесе
аа. Ондай гомозиготалы организмдер тиісінше А немесе а гаметаларын түзеді.
Осы гаметалардың бірігуінен бірінші ұрпақтар гетерозиготалы будан (Аа)
болып пайда болады. Доминанттылық құбылысына байланысты бірінші ұрпақтардың
бәрінің беті тегіс болып шығады. Ал екінші ұрпақтарда А және а гаметалардың
кездейсоқ комбинациалануы нәтижесінде белгілердің ажырау заңдылығы
байқалады. Яғни, екінші ұрпақ өсімдіктері тұқымдарының ¾ бөлігінің беті
тегіс (доминанты бастама), ¼ бөлігінің беті бұдыр (рецессивті бастама)
болып шығады. Әр түрлі типті гаметалардың өзара қосылу мүмкіндіктерін
есептеп шығаруды жеңілдету үшін ашылған генетигі Р.Пеннет ұсынған тор
жасалынады. Пеннет торында аталық гаметалар горизонталь бағытта, аналық
гаметалар вертикаль бағытта жазылады. Тордың ішінде гаметалардың
комбинациялары орналастырылады ол комбинациялар организмдердің генотиптерін
көрсетеді. Мыслаы, гомозиготалы АА немесе гетерозиготалы Аа өсімдіктер
тұқымдарының беті тегіс болғанымен олардың тұқым қуалау бастамалары бірдей
емес. Организмдердің сыртқы көрінетін белгілерінің жиынтығын фенотип, ал
тұқым қуалау бастамаларының жиынтығын генотип деп атайды. Пеннет торынан
ажыраудың генотип бойынша 1 АА: 2 Аа : 1 аа, ал фенотип бойынша 3А- : 1аа
қатынасында болатындығын оңай көруімізге болады.
Моногибридті будандастырудың Пеннет торы.
Гаметалар аналық
аталық А А
А АА Аа
а Аа аа
4 дәріс - Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау. Полигибридтiк
тұқымқуалау заңдылықтары. Аллелизм.
Дәрістің мақсаты: Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалаумен танысу.
Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтарын қарастыру. Аллелизм.
Сұрақтар:
1. Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау.
2. Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтары.
3. Аллелизм.
Дигибридті будандастыру. Екі жұп гендердің бірге тұқым қуалауын
зерттейтін дигибридті будандастыруға мысал ретінде бұршақ белгілерінің
тұқым қуалауын зерттеуге алған Мендельдің классикалық тәжірибелерінің
біреуін қарастырайық. Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары (ААВВ)
өсімдікті сырты бұдыр жасыл тұқымды (аавв) өсімдікпен будандастырды.
Тәжірибеден алынған бірінші ұрпақтың барлығының тұқымдарының түсі сары
сырты тегіс (АаВв) болып шықты. Бұл жерде тұқымның тегістін анықтайтын ген
(В әрпімен белгіленген) оның бұдырлығын анықтайтын генге (в әрпімен
белгіленген) басымдылық жасайтыны айқын көрініп тұр. Ал тұқымның сары түсін
анықтайтын геннің (а әрпімен белгіленген) өзінің рецессивті аллелі тұқымның
жасыл түсін анықтайтын генге (а әрпімен белгіленген) басымдылық жасайды.
Төрт типті аталық және аналық гаметалардың кездейсоқ кезігуі екінші ұрпақта
тоғыз түрлі генетикалық кластарды береді. Төрт түрлі гаметалардың қосылып
ұрықтануынан әртүрлі зиготалардың пайда болуын суреттен көруге болады.
Сөйтіп будан тұқымдардан өсіп шыққан өсімдіктер өздігігнен тозаңданып,
нәтижесінде екінші ұрпақ тұқымдардың төрт фенотиптік ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
1 бөлім.
Глоссарий:
Аберрация – хромосоманың немесе хроматидтің өзгерген құрылымы.аберрация
хромосомалар мен хроматидтердің үзілуі және онан соң үзілген ұштарының
жаңа үйлесімде қайтадан қосылуы нәтижесінде пайда болады.
Аллеломорф - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскелерінде
орналасқан гендердің жұп аллельдерінің бірі.
Аллель - гомологтық хромосомалардың гомологиялық учаскілерінде
орналасқан геннің әртүрлі күйі. Мысалы, А-геннің доминантты күйі, а-сол
геннің рецессивті күйі.
Бивалент – диплоидты организмнің мейоздық бөлінуі кезіндегі
конъюгацияланушы екі гомологтық хромосомалар. Қалыпты жағдайда
биваленттердің саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығы санына тең болады.
Мысал: адамда 2n=46, n=23, демек 23 бивалент түзеді.
Ген – организмнің белгілері мен қасиеттеріне өзіне тән ерекшелікпен
әсер етуші, белгілі бір функциясы бар, хромосоманың кішіректеу учаскесі.
Генетика – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейттін
биологиялық ғылым.
Геном- өздерінде орналасқан гендерімен қоса хромосомалардың
гаплоидтық жиынтығы.
Генотип – организмнің хромосомаларында орналасқан барлық гендердің
жиынтығы.
Гомогаметалы жыныс- мейоздық бөліну барысында бірдей жыныс
клеткаларын түзетін жыныс.
Гомозигота – гомологтық хромосомалардың дәл сол локусында екі бірдей
аллеьдері болатын клетка немесе организм.
Гендер дрейфі – немесе генетикалық автоматтық процесстер.
Кездейсоқ себептердің, мысалы, популяциялар көлемінің азырақтау болуынан
популяциядағы гендер немесе аллельдер жиілігінің өзгеруі.
Кариотип – жануарлар мен өсімдіктердің систематикалық тобының дене
клеткаларындағы хромосомалардың диплоидты жиынтығы.
Кариокинез – ядроның тікелей жолмен бөлінуі немесе митоз
Комплементалы гендер - өз алдына жеке-жеке тұрғанда ешқандай әсер
көрсете алмайтын, ал бірақ қосылып бірге тұрғанда белгілі бір белгінің
дамуын туғызатын доминанты екі гендер.
Тіркесу тобы - бір хромосомада тіркесе орналасқан барлық гендердің
жиынтығы.
Фенотип – морфологиялық, физиологиялық тағы сол сияқты әдістермен
суреттерге және зерттеуге болатын организмнің сыртқы және ішкі белгілерінің
барлық жиынтығы.
Локус – хромосомадағы геннің орналасқан орны.
Тіркесу – бір хромосомада орналасқан ата-ана гендерінің ұрпағына
бірге берілуі және сондықтанда тіркесудің бір тобын құруы. Тіркескен екі
гендердің ара қашықтығы особьтардағы кроссоверлік гаметалардың
проценттік санымен генетикалық карталарда көрсетіледі.
1 дәріс - Генетика пәнi. Генетиканың зерттелу тарихы мен даму кезеңдері.
Дәрістің мақсаты: Генетика пәнiнің мақсат міндеттерімен танысу. Генетиканың
зерттелу тарихы мен даму кезеңдерін қарастыру.
Сұрақтар:
1. Генетика және оның биология ғылымындағы орны.
2. Кіріспе.
3. Генетика пәні.
4. Генетка ғылымының негізгі мәселелері және олардың практикалық маңызы.
5. Генетиканың зерттеу әдістері.
6. Генетиканың басқа ғылымдармен байланысы.
Кіріспе. Генетика пәні. Генетика барлық тірі организмдерге тән
негізгі екі қасиеті - тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік ті зерттейтін
биология ғылымының басты бір саласы.
Тұқым қуалау – тірі организмдердің аса маңызды ерекшеліктерінің
қатарына жатады. Тұқым қуалаушылық деп – ата-аналарымен олардың арғы
тектері белгілерінің ұрпақтарына берілуін және ұрпақ пен ұрпақтың
арасындағы жалғастықты қамтамасыз ететін қасиетті атайды.
Өзгергіштік деп – организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттердің
әртүрлі фактордың әсерлерінен өзгеруін айтады. Соған байланысты организмде
жаңа белгілер, қасиеттер пайда болады немесе бұрынғылары өзгеріп, кейде
тіпті жойылып та кетеді.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен-бірі қатар жүретін, бір
жағынан бір-біріне қарама-қайшы, сөйте тұра өзара тығыз байланысты
процестер. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ілім жер бетіндегі
тіршіліктің пайда болу заңдылықтарын терең де толық зерттеуге мүмкіндік
береді.
Белгілердің бірнеше ұрпақ бойы тұрақты сақталуы тұқым
қуалаушылықтың бір жағы ғана, оның екінші жағы - онтогенезде белгілі түрдің
дамып жетілуімен зат алмасу ерекшілігін қамтамасыз етуі. Организмнің
жетілуі үшін оның сатылары мен фазалары қажет.
Мысалы, адам зиготасының жетілуі ұрық жолында басталады, ал ұрықтанудан
кейін 5-6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жетіледі
(дифференцияцияланады), ал сонан соң ғана органдар қалыптаса бастайды.
Бұлардың бәрі клеткада жазылған арнайы бағдарламаларға сәйкес жүреді, яғни
тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады.
Ата-аналарының ұрпақтарымен байланысы негізінен жынысты көбею арқылы
жүзеге асады. Клетканың бөлінуі алдында әрбір хромосома екі еселенеді.
Бөліну процесінде олар жаңадан түзілген жеке келтеаларға ажырап
кетеді.клетканың бөлінуіне дейінгі хромосома жиынтығы қанша болса, жаңа
түзілген клетканың ядросындағы толық хромосома жиынтығы да сонша болады.
Басқа клеткалар мен салыстырғанда жыныс клеткаларындағы хромомсомалар саны
екі есе кем болады. Ал түрге тән хромосоманың толық саны ұрықтанған
клеткада қайтадан қалпына келеді. Зигота хромосоманың әр жұбының бір
сыңарын-әкесінің, екіншісі – анасының қаситеттерін береді. Организм
белгілері мен қаситеттерінің дамуы хромосоманың белгілі-бір бөлігі – геннің
әсер етуіне байланысты болады.
Генетка ғылымының негізгі мәселелері және олардың практикалық
маңызы.Генетика тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын жан-
жақты зерттеп, олардың жетістіктерін қоғамды дамыту үшін пайдаланудың
жолдарын шешуде үлкен роль атқарады. Сондықтан да ол биология ғылымдарының
басқа салалары ішінде өте маңызды орын алады.
Генетика ғылымы зерттейтін төрт негізгі проблеманы ажыратуға болады:
• Генетикалық ақпараттың сақталу пролблемасы. Мұнда генетикалық
ақпараттың клетканың қандай құрылымдарында болатындығы және оның
қалайша сақталатындығы зерттеледі.
• Генетикалық ақпараттың берілу проблемасы. Генетикалық ақпараттың
бір клеткадан екінші клеткаға және ұрпақтан ұрпаққа берілу
заңдылықтары мен механизмдері зерттелед.
• Генетикалық ақпараттың жүзеге асу проблемасы. Генетикалық
ақпараттың дамып келе жатқан организмнің нақты белгілерінің
қалыптасуына қалай әсер ететіндігі және бұл жағдайда сыртқы
қоршаған ортамен қандай қарым-қатынаста болатындығы зерттеледі.
• Генетикалық ақпараттың өзгеру проблемасы. Генетикалық
құбылыстардың типтері мен өзгеру себептері зерттеледі.
Қазіргі генетиканың міндеттері тек осы аталған теориялық проблемаларды
зерттеумен ғана шектелмейді. Сонымен қатар генетика ғылымының алдында
көптеген практикалық мақсаттарға қол жеткізуді көздейтін мәселелер де бар.
Генетиканың аса маңызды мәселерінің бірі ауылшаруашылық жануарлары мен
мәдени өсімдіктердің өнімдерін арттыратын әдістерді іздестіру. Тұқым
қуалаушылық пен өзгергішітктің заңдылықатырына сүйене отырып селекционерлер
жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және
микроорганизмдердің штаммдарын шығару үшін қажетті бастапқы материалды
таңдай алады. Содан кейін будандастырудың әртүрлі жүйесін, индукциялық
мутация, гибридологиялық талдау т.б. әдістерді қолданады.
Мендель заңдылыұтарына сүйене отырып селекционерлер терілерінің
түстері мен реңі әртүрлі болып келетін бағалы аңдардың жаңа тұқымдарын
шығарды. Генетиканың әдістері балық пен құс шаруашылығында да қолданылады.
Мутациялық селекция микробиологиялық өндірістің дамуында үлкен роль
атқаралды. Атап айтқанда ашытқы саңырау құлақтарының белокты-витаминді
концентраттарға бай штаммдары және төменгі сатыдағы саңырауқұлақтар мен
бактериялардың құрамында антибиотиктері, витаминдері мен аминқышқылдары
т.б. биологиялық активті заттары көп түрлері шығарылады.
Медициналық гентика мәселері қазіргі кезде генетиканың басты
проблемаларының бірі болып табылады. Адамда болатын мыңнан астам әртүрлі
тұқым қуалайтын арулар анықталған.
Тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала анықтау және дұрыс ем қолдану
адамды кеміс болудан немесе өлімнен сақтандырады. Мысалы, галоктоземия
(сүт қантын сіңіре алмау) немесе ароматты амин қышқылдарының өте сезімтал –
фенилкетонурия ауруымен ауыратын, жаңа туған сәбилерді қауіпті жағдайлардан
сақтандыру үшін олардың тамақ рационынан жағымсыз заттарды алып тастау
керек.
Тұқым қуалайтын ауруалрды бала туғанға дейін алдын ала болжау немесе
гендік және хромосомалық ауытқулардың гетерозиготалық жағдайын анықтау от
басын құрған кезде сәтсіздіктерді болдырмауға мүмкіндік туғызады. Мұндай
жағдайда халыққа медицина-генетикалық кеңес берудің орны ерекше.
Соңғы кездерге дейін тұқым қуалайтын емдеп жазу мүмкін болмай келді.
Қазір ген инженериясының жедел дамуына байланысты медицинаның жаңа саласы -
генотерапия қалыптасып тоыр, соның көмегімен генетикалық материалдың
бөлінген бөлігін жөндеуге немесе алмастыруға мүмкіндік тумақ.
Микроорганизмдер генетикасының дамуына және көптеген антибиотиктердің
ашылуына байланысты генетика дәрі-дәрмек өндірісінде де ерекше орын алады.
Мыңдаған адамдардың өмірін аман алып қалған антибиотиктердің кең қолданысқа
ие болуы олардың продуценттерінде тұқым қуалайтын өзгерістердің қолдан
жасалуына байланысты болады. Ондай мутациялар ультракүлгін сәулелері,
химиялық агенттер және рентген сәулелерімен әсер ету арқылы алынады.
Экологиялық генетиканың маңызды бір мәселесі – адам пайдаланатын
әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың мутагендік әсерлерін зерттей
білу. Мутагендердің таралуы аномальды гендерді көбейтеді, соның салдарынан
тұқым қуалайтын аурулардың саны артады. Сондықтан медицинада, ауыл
шаруашылығында және тамақ өнеркәсібінде қолдануға арналған әрбір жаңа әсер
етуші зат генетикалық тұрғыдан зерттелуге тиісті.
Генетиканың қысқаша даму тарихы мен негізгі даму кезеңдері. Тұқым
қуалаушылық туралы алғашқы түсініктерді тіпті ертедегі грек ғалымдары да
берген болатын. Грек дәрігері Гиппократ (біздің эрамызға дейінгі 400
жылдары) әкесінің де, шешесінің де тұқымы организм клеткаларының
экстрактыларынан тұрады, бұл экстракт өзінің таңбасын жаңа особъқа
жеткізеді және оның белгілі бағытта дамуын басқарады деген болжау ұсынады.
Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің Түрлердің пайда болуы деген еңбегі өте
үлкен әсер етті. Өз еңбектерінде Ч.Дарвин пайдалы өзгергіштікке негізделген
қолдан сұрыптаудың творчесвоалық мәнін ашып берді. Тұқым қуалау құбылысын
түсіндірмекші болып 1868 жылы өзінің пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол
гипотеза бойынша эмбриондар мен организмнің барлық клеткаларында,
тканьдерінде өте ұсақ бөлшектер геммулалар түзіледі; ол геммулалар
өсімдіктер мен жануарларың тамыр жүйелері арқылы қозғала отырып жыныс
клеткаларына жетеді
Сол кзеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда – Т.Найт, Германияда –
А.Гертнер, Францияда – Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға
тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен
тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.
1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің Өсімдік
будандарымен тәжірибелер атты еңбегі жарық көрді. 1865 жылы Брно
(Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. 1900
жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-
бірімен байланыссыз, әртүрлә объектілер мен жұмыс жасап, Мендель тапқан
белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900
жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді.
Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге
болады.
• Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан
тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі
елдерде, түрлі объектілер мен жасалған гибридологиялық
тәжірибелерден орасан көп мәліметтер алынды.аз жыл ішінде
генетика жеке ғылым болып қалыптасты. 1906 жылы жаңа ғылымның
атын У.Бэтсон - генетика (латынның генео-шығу тегіне, тууға
қатысты) деп атауды ұсынды. 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен
ген, генотип, фенотип терминдерін ұсынып оларды ғылыми
биологиялық әдебиетке енгізді. Голландия ғалымы Г.Де Фриз 1901
жылы мутациялық өзгергішітк теориясын ұсынды, ол теория бойынша
организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен
өзгереді деген ұғым қалыптасты.
• Генетиканың дамуының келесі кзеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925
жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты
екендігі анықталды. Тұқым қуалаудың хромосоамлық теориясын
жасуда америка ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкірттеріні
(А.Стертевант, Г.Меллер, К.Брижес) жұмыстары маңызды роль
атқарды. Бұл авторлар кейіннен генетиканың жұмыс объектісі
болып саналған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған
тәжірибелерінде, гендердің бірінен соң бірі хромосомада
тізбектеле орналасатындығын, әр геннің белгілі бір орны
болатындығын және әр геннің келесі геннен белгілі бір ара
қашықтықта орналасатындығын анықтады
• Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940
жылдары)ең басты ерекшелігі – мутацияларды қолдан алу
мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А:Надсон мен
Г.С. Филлипов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы
Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде рентген
сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына
себепкер екендігі туралы мәліметтералды. Кейінірек 30-40 жылдары
химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды
(В.В.Сахаров, М.Е.Лобаше, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның
генетикалық негіздерін зерттеу бағытыедағы жұмыстарда дамыды
(С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт).
• Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі
уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық
белгілергенетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен
сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен
нейроспораның тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы
негізінде биохимиялық процестердің жататындығы зерттеу геннің
әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды.Дж Бидл және Э.Тетум
қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін
анықтайды деген қорытындыға келді. Содан келіп бір ген- бір
фермент, кейін келіп бір ген- бір белок, бір ген-бір
полипептид деген қағидаға ұласты.микроорганизмдер гендерінің
құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін
бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды.
• Қарастырылып отырған кезеңнің басында бұрынғы Кеңес Одағында
генетикалық зерттеулер біршама қарқынды дамып, дүние жүзіндегі
алғашқы орындардың біріне ие болды. Бірақ, 40-шы жылдардың
соңында КСРО-да Мендель заңдарын, тұқымқуалаушылықтың
хромосомдық теориясының негізгі қағидаларын толық жоққа шығарған
Т.Д.Лысенконың көзқарасы кең етек алды.
1948 жылдың тамыз айында ВАСХНИЛ-дің (Бүкілодақтық ауылшаруашылық
академиясы) ғылыми сессиясы болып, әртүрлі ғылыми мекемелерде жүргізіліп
жатқан генетикалық зерттеулер лысенкошілдер тұрғысынан қатаң сынға алынды.
Соның салдарынан генетикалық ғылыми мекемелер мүлдем жабылып жабылып атақта
генетик-ғалым, академик Н:Вавилов бастаған белгілі оқымыстылар қуғынға
ұшырап,көпшілігі абақтыға жабылды. Бұл Кеңес Одағы генетикасы тарихындағы
ең ауыр кезең болды.
Т.Д.Лысенкомен оның жолын ұстаған оқымыстылардың көзқарастарының
уақытша қолдау табуы олардың берген ұсыныстарының негізінде ауылшаруашылық
өсімдіктері мен жануарларының өнімі күрт артады деген құрғақ уәдеге
байланысты болды. Өмір ол ұсыныстардың қате екендігін және Т:Д.Лысенконың
жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау туралы антигенетикалық
концепциясының дұрыс еместігін көрсетті. Бірақ, бұндай өзгерістер болғанға
дейін бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер жоғарыда айтылғандай
тоқтап қалды.жоғары оқу орындарында генетика пәні оқытылмады және
генетикалық әдебиеттердің баспадан салынуына тыйым салынды.
КСРОда генетиканық қайта жаңғыруы кеңестік биология ғылымы
Т.Д.Лысенконың теріс көзқарастарынан құтылғаннан кейін, тек 60-шы жылдардың
бас кезінде ғана болды.
• Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін)
тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен
сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған
жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді,
дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейік, олар:
• Генетикалық кодтың анықталуы;
• Геннің химиялық синтезі;
• Кері транскрипция құбылысының табылуы;
• Гендердің экзон – интрон құрыоымының ашылуы;
• Рекомбинанттық ДНҚ технологиясы;
• Генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы.
Қазіргі уақытта клеткалық және генетикалық инженерияның көптеген
әдістері биотехнологияның практикалық мақсаттары үшін пайдаланыла бастады.
Жоғарыда аталған тізімнің генетиканың жас ғылым бола тұрғанда да өте зор
жетістіктерге жеткен ғылым екендігні көрсетеді. Генетика ғылымының дамуына
Қазақстандық ғалымдардың қосқан үлесі де көп. Қазақстанда генетикалық
зерттеулер30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгері,
қант қызылшасы және басқа да пуылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев,
Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.)
раушан, сирень, астра гүлдерінің және ағаш, бұта, шөптесін өсімдіктердің
(Е.Х.Узенбаев,М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнімді сорттары
шығарылды.қазақстан ғалымдарының алшақ будандастыру жөніндегі еңбектері
бүкіл елімізде, сондай-ақ шет елдерде де танымал болды. Алшақ будандастыру
әдісімен мол өнімді мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды
пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин,
Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүнді, кроссберд қой тұқымдарын алудың
генетикалық-селекциялық негіздері салынды (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков,
А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.).
Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы
генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып,
қазақтың ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді
қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес
ешкіні, қостанай жылқыларын, жетіву шошқасын шығарды.
Қазақстанда молекулалық биология және гендік инженерия саласындағы
зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталы. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамына
молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) үдей
түсті. Өсімдік клеткасындағы информосомалар зерттеліп, олардың бидай
эмбриогенезі кезінде белоқ құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны
анықталды. өсімдік геномының молекулалық құрылы мен оның экспрессиясы,
клеткалық инжененрия мен биотехнология мәселелері зерттелді. Академик
М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен жүргізілген бұл жұмыстар бүкіл дүние жүзіне
танымал болды. Осы еңбектеріүшін М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы
ғылым мен техника саласындағы ең жоғары Ленин сыйлығының лауреаты (1986)
болды.
Микрооргнизмдер селекциясының генетикалық негіздері кеңінен зерттелді
және мутагендік факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп,
микроорганизмдердің практикаға қажетті мутагенді формалары алынды.
(М.Х.Шығаева). вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да
маңызды зерттулер жүргізілді (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада
молекулалық генетика (Р.І.Берсімбаев), радиациялық генетика
(Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер
жүргізілуде. 1995 жылы ҚР ҰҒА қрамында жалпы генетика және цитология
институты ашылып, генетиканың жаңа салаларында да ғылыми зерттеулер жүргізу
жолға қойылды.
Генетиканың басқа ғылымдармен байланысы. Тұқым қуалаушылық пен
өзгергіштікті зерттеудегі генетиканың қысқаша даму тарихынан оның басқа
биологиялық ғылымдармен, ең алдымен эволюциялық іліммен байланыстылығын
көреміз.
Гентиканың дамуында цитолгия ғылымы үлкен орын алады. Хромосомалардың
құрылысы және олардың қозғалу сипаттары жөніндегі классикалық зерттеулер
нәтижесінде табылған негізі факітлер мен заңдылықтар, сол сияқты қазіргі
цитологиялық әдістер мен (электрондық микорскопия, цитофотометрия,
радиоавтография) зерттеуден алынған жаңа мәліметтер, тұқым қуалау мен
өзгергіштіктің цитолгиялық негзідері жөніндегі біздің түсінігімізді едәуір
кеңейтті.
Вирустар мен бактерияларды зерттеу объектілері ретінде пайдалану
генетиканың микробиология және вирусологиямен өзара тығыз байланысын
қамтамасыз етеді. Плазмидтердің генетикалық құрылымын, олардың
рекомбинациялану процестерін, гентикалық реттеу мехаизмдері мен фенотиптік
көріністері, ауыспалы генетикалық эелементтермен эксперименттер, ДНҚ-ның
гибридті млекулаларын конструкциялау әдістері, фагтардың, плазмидтер және
бактериялардың нуклейн қышқылдарымен жүргізіліп жатқан зерттеулер қазіргі
микроорганизмдер генетикасының барлық бағыттарда дамуына мүмкіндік
туғызады. Генетиканың дамуына басқа да көптеген биология ғылымының
салалалары – физиология, эмбриология, иммунология т.б. үлкен әсер етті.
Жоғарыда көрсетілгендей, генетиканың алдында тұрған көптеген мақсаттар
мен міндеттерді шешу физиканың, химияның, математиканың қазіргі
жетістіктерін пайдаланбайынша ешқандай да мүмкін емес.
Генетиканың зерттеу әдістері. Тұқым қуалау мен өзгергіштікті зерттеуде
бірқатар әдістер қолданылады. Олардың ең негізгісі генетикалық талдау болып
табылады.
Жынысты көбеюде организмдердің жеке қасиеттері мен белгілерінің тұқым
қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін
будандастыру жүйесін сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен олардың
комбинаторикасын зерттейтін әдісті гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл
генетикалық талдаудың ішіндегі ең негізгісі. Бұл әдістің бір немесе бірнеше
белгілері арқылы бір-бірінен ажыратылатын организмдерді будандастыру
(гибридизация) болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар
гибридтер болып табылатындықтан, бұл әдісті гибридологиялық әдіс деп
атайды. Гибридологиялық талдау генетиканың ең негізгі және ең арнайы әдісі
болып табылады. Оған сонымен қатар математикалық статистиканың элементтері
де енеді.
Математикалық әдіс, әдетте, будандастыру бойынша жүргізілген
тәжірибелердің нәтижелерін өңдеу, белгілердің өзгергіштігін зерттеу және
зерттелген белгілер арасындағы байланыстарды табу үшін қолданылады.
Семьялардағы немесе туыс адамдар арасындағы тұқым қуалаушылыққа талдау
жасау арқылы олардың белгілі қаситеттерінің ұрпаттарға берілуін зерттеуге
мүмкіндік беретін генетикалық әдістің бір түрін генеалогиялық деп атайды.
Бұл әдіс көптеген тұқым қуалайтын аурулардың себебін табуға мүмкіндік
берді.
2 дәріс - Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі. Митоз. Хромосомалардың
құрылыс және функциясы. Мейоз. Гаметагенез. Жануарлар мен өсімдіктердің
жыныс клеткаларының түзілуі. Мейоздың биологиялық маңызы.
Дәрістің мақсаты: Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізмен танысуі. Митоз.
Хромосомалардың құрылыс және функциясын анықтау. Мейоз. Гаметагенез.
Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілумен танысуі. Мейоздың
биологиялық маңызын талдау.
Сұрақтар:
1. Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негізі.
2. Митоз.
3. Хромосомалардың құрылыс және функциясы.
4. Мейоз.
5. Гаметагенез.
6. Жануарлар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі.
7. Мейоздың биологиялық маңызы.
Тұқым қуалаудың цитологиялық негізі. Клетка – тіршіліктің негізі, яғни
ол тірі материяның құрылымыды – функционалдық байланысның универсалды
бірлігі болып табылады. Ағылшын ғалымы Роберт Гук 1665 жылы алғаш рет өзі
ойлап тапқан микроскоп арқылы тоздың (пробка) жұқа кесіндісінен ұсақ
ұяшықтар көрді, сондықтан осы жылды клетканы зерттеудің бастамасы деп
қарауға болды. Ол тоз құрылысынң бірдей емес екендігін, оның торшаларға
ұсақ өте ұсақ қуыстардан тұратындығын анықтады және сол қуыстарды клеткалар
(клетка – латын тілінен ... - ұя, үйшік тор деген мағанадағы сөз) деп
атады. Микормкоптардың жетілдірілуіне сәйкес өсімдіктер мен жауарлар
организмдерінің клеткалық құрылысы туралы жаңа мәліметтер жинақталды. 1839
жылы Чехословакия ғалымы Пуркинье клетка ішіндегі тірі бөлшектерді
айқындау үшін цитоплазма деген атауды енгізді. Шамамен сол жылдары немістің
екі ғалымы – ботаник М.Шлейден мен зоолог Т.Шванн клетка туралы жалпы
өздерінің шолуларын жасады, ол шолулар кейінірек клеткалық теория деп
аталды. Клеткалық теория бойынша барлық жануарлар мен өсімдіктердің денесі
клеткалардан тұрады, клетка – тіршіліктің негізгі бірлігі. 1855 жылы неміс
биологы Рудольф Вирхов бірінші рет жаңа клеткалар тек қана өзіне дейінгі
клеткалардың бөлінуі нәтижесінде пайда бола алдаы деген пікір айтты.
Клеткалық теория ХІХ ғасырдағы ең ірі ғылыми ғылыми жаңалықтардың бірі
болып табылады. Сонымен қатар ол тірі табиғаттың бәріне ортақ және олардың
шығу тегі мен эволюциялық дамуының бір тұтастығын туралы түсінігіміздің
негізі болып табылады. Клеткалық теория ұғымына тек клетканың құрылымдық
бірлігі ғана емес, функциялық бірлігі де кіреді. Клеткада тірі
организмдерге тән барлық ерекшеліктерболады. Клеткалық теория жалпы
биологиялық мәні бар тұжырымды теориялардың бірі болып есептеледі.
Өсімдіктер мен жануарлардың сан алуан клеткалары, тіпті бір организмнің
әртүрлі органдарының клеткалары өздерінің көлемдері, формалары, ішкі
құрылыстары жөнінен бірінен-бірі таң қаларлықтай өзгеше болып келеді, бірақ
ол клеткалардың бәрінің де бірқатар жалпы ерекшеліктері де бар.
Клеткаларды зерттеу үшін жарық микроскоптарының көмегімен көруге болатын
тұрақты немесе уақытша препараттар пайдаланылады.
Мұндағы клеткалар немесе олардың ұсақ құрылымдары арнаулы бояулармен
боялады немесе олар боялмаған күйінде зерттеледі. Клеткалардың өте ұсақ
құрылымдарын зерттеу үшін электрондық микроскоп пайдаланылады.
Жануарлар, өсімдіктер, саңырауқұлақтар клеткаларының жалпы құрылысы
негізінен бірдей.
Клетка құрылысының жинақы схемасында құрамында хромосомалары бар
ядросы және ішінде өзін-өзі ұдайы өндіретін органоидтары- митохондриялары
мен хлоропластары (өсімдіктерде) бар цитоплазмасы болатыны көрсетіледі.
Олардан басқа, эукариоттар цитоплазмасында әр уақытта тұрақты түрде
болатын, бірақ өзін-өзі өндіруге қаблетсіз органоидтарда болады. Оларға
Гольджи аппараты, вакуольдар, лизосомолар жатады. Бактериялардың
(прокариоттардың) басқаша типте құрылған. Оларда қалыптасқан клеткалық ядро
болмайды. Ядроның орнына эукариоттар клеткасының ядросына ұқсас –
нуклеотидтары болады. әр клетка клеткалық мембаранмен қоршалған. Клеткалық
мембрана цитоплазманы қоршап тұрады және клетканың ішіндегі зат алмасуының
реттелуінде аса маңызды роль атқаратын клетканың функционалды бөлігі болып
табылады. Клеткаға түсетін барлық қоректік заттар мен клеткадан шығарылатын
бүкіл қалдықтар немесе секреция өнімдері осы мембрана арқалы өтеді.
Тыныштықта тұрған клеткалардан екі қабат ядролық мембранамен қоршалған
сфералық ядроны ажыратуға болады.
Ядро көбіне клетканың ортасында орналасады. Бірақ кейбір клеткаларда
ол еркін орын ауыстыра алады және клетканың кез келген бөлігінде орналаса
алады. Ядро клеткада өте маңызды роль атқарады, ол клетка қызметінің
активтілігіне бағыт береді. Бөлінуі басталмаған клетканың ядросы
микроскоппен қарағанда біркелкі сияқты болып көрінеді.
Хромосомарлың құрамындағы ДНҚ арқылы ядро клетканың дамуы мен оның
тіршілік әрекеттерін басқаруда маңызды қызмет атқарады.
Ядрода тек белгілі бір клетканың белгілері мен қасиеттерінің немесе ол
клетканың ішінде жүретін тіршілік процестерінің (мысалы, белоктың
синтезделуі) ғана емес, сол сияқты организмнің барлық белгілері туралы да
тұқым қуалау ақпараты сақталады. Ақпарат – хромосомалардың құрамына кіретін
оның ең маңызды бөлігі – ДНҚ молекулаларына жазылады.
Клетка тыныштық күйде тұрғанда (яғни, клеткалардың екі бөлінулері
аралығындағы кезең) хроматиндер ядрода шашырап жатады.. клетканың бөлінуге
дайындалу процесінде хроматин жинақталып тығыздалады, сөйтіп, хромосомалар
түзіледі, содан соң пайда болған хромосомалар бөлінген екі жаңа клеткаға
бірдей тарайды.
Митоз. Бөлінуге кіріскен кез-келген клетка бірқатар өзгерістерге
ұшырайды, сол өзгкрістерден клеткалық цикл құралады. Клеткалық цикл төрт
кезеңнңне тұрады: синтезге дейінгі (G), ДНҚ синтезі (S), синтезден кейінгі
(G) және митоз (М).
Көпшілі корганизмдер үшін клеткалық циклдің ұзақтығы 10-нан 50 сағатқа
дейін болады. Митоздың дәл өзі клеткалық циклдің 17 – 110 бөлігінен
аспайтын уақытта өтеді. Мысалы, сүтқоректілерде М-1,0 – 1,5 сағатқа, G – 8-
12 сағатқа, G – 2 – 5 сағатқа, S – 6-10 сағатқа созылады.
Көп клеткалы организмдердің бәрінде де митоздыық бөліну жүреді. Митоз
ядроның өзінің бөлінуі – кариокинезден және цитоплазманың бөлінуі –
цитокинезден тұрады. Клетка бөлінулерінің арасындағы кезең интерфаза деп
аталады. Интерфаза мен митоз клеткалық циклді құрайды. Митоз барысында
клетқа бірқатар өзгерістерге ұшырайды, ол өзгерістер бірнеше фазаларға
бөлінеді: профаза, метафаза, анафаза және телофаза.
Клетка бөлінбей тұрған кезде, яғни интерфазада, метоболиттік процестер
интенсивті түрде жүреді. Соның негізінде клетканың өсуі мен оның келесі
бөлінуіне қажетті әр түрлі заттар синтезделеді.
Интерфазаның G – кезеңінде клетка тіршілігі үшін аса қажетті заттар –
нуклеотидтер, аминқышқылдары, ферменттер т.б. синтезделеді. Бұл ең ұзақ
кезең, сонан соң ДНҚ синтезі жүретін - S - кезеңі келеді. Клеткадағы ДНҚ
мөлшері екі есе артады. Осы уақыт ішінде басқа да заттар- РНҚ және белоктар
синтезделеді. Синтезден кейінгі G – кезеңінде РНҚ және басқа да заттар
синтезделе береді.
Ядролық мембрана еріген соң хромосомалар экватор бағытына қарай
жылжиды. Митоздың бұл стадиясы прометафаза деп аталады. Хромосомалардың
жылжуы центромера учаскелеріне бекіген ахроматин жіпшелері (ұршық тәрізді)
арқылы жүзеге асады. Барлық хромосомалардың центромералары экватор
жазықтығына жеткен кезде, клетка метафаза стадиясына көшеді деп айтуға
болады. Егер осы стадиядағы клетканы микроскоппен қараса , онда барлық
хромосомалардың бір жазықтықта орналасқандығын және экваторлық немесе
метафазалық пластинка деп аталатын құрылым түзілетінін жақсы көруге болады.
Осы стадиядағы хромосомалрдың санын есептеу, олардың құрылымын зерттеу және
мөлшерін анықтау жұмыстары оңай жүргізіледі. Метафазада байқалатын
хромосомардың саны мен пішіні түрдің кариотипін сипаттайды.
Митоздың келесі фазасы – анафаза бұл центромера учаскесінің бөлінуімен
сипатталады. Осы бөлінудің нәтижесінде хромотидтер хромосомаларға айналады.
Екі полюстерден келетін ұршық тәріздес жіпшелер хромомсомаларды қарама-
қарсы полюстерге тарта бастайды. Клетканың профазасында қанша хромосома
болса, анафазаның соңында әр полюстерде сонша хромосомадан болады.
Телофаза –митоздың ақырғы стадиясы бұл хромосомалардың полюстерге
толық ажырауымен бітеді. Профазада болатын барлық процестер телофазада да
қайталанады, бірақ олар керісінше жүреді, яғни ядролық мембрана түзіледі,
ядрошықтар пайда болады, хромосомалар тарқатылады (деспирализация) және
олар жіңішкеріп ұзара түседі. Микроскоппен қарағанда қайтадан тек тор
құрылым көрінеді. Осымен ядроның бөлінуі – кариокинез аяқталады. Осы
уақытта цитоплазманың бөлінуі – цитокинез де қоса жүреді.
Хромосомалардың құрылысы және функциясы. Әрбір ядрода хромосомалардың
тұрақты саны және олардың әрқайсысының өзіне тән генетикалық мәні болады.
Әрбір хромосома хромонема деп аталатын ДНҚ жіпшесінен тұрады, ол жіпшенің
бойында тізілген моншақ сияқты құрылымдар – хромомерлер орналасқан.
Хромосоманың міндетті түрде болатын құрылым ерекшелігіне бірінші
буанқаталу (перетяжка) жатады, ол хромосоманы екі бөлікке бөледі. Бірінші
бунақталудың ішінде ерекше түзіліс – центромера болады, ол хромосомалардың
митоздық таралуында маңызды роль атқарады. Центромера метофазадағы
хромосомалардың пішінін анықтайды.
Егер центромера хромосоманың ортасында орналасса және хромосоманы тең
екі иыққа бөлсе, онда хромосоманың құрылымы Х - тәріздес болады, оны
метацентірлі хромосома деп атайды. Центромера хромомсоманы тең екі иыққа
бөлмесе, ондай хромосомаларды акроцентірлі хромосома деп атайды. Егер
центромера хромосоманың ұшына жақын орналасса және хромосома иықтарының
біреуі ғана анық көрінсе, телоцентрлі хромосома деп атайды. Кейбір
хромосомалар ішінде екінші бунақталу болады. Кейде екінші бунақталудың
көрінуі соншалықты анық, хромосома иықтарының біреуінің шеткі бөлігі ол
хромосома мен тек жіңішке жіп арқылы ғана жалғанған сияқты болып көрінеді.
Одай хромосома спутникті (қосшы) хромосома деп аталынады.
Жыныс клеткаларындағы хромосомалар саны гаплоидты деп аталады және п
белгісі арқылы белгіленеді. Көп клеткалы организм денесінің сомалық
клеткаларында хромосомалардың саны екі есе көп болады, және оны диплоидты
деп атайды. Гомологты хромосомалардың әр жұбының біреуі аналық, екіншісі
аталық организмнен келеді. Әр түрлі организмдердің сомалық тканьдері
клеткаларындағы хромосомаларды зерттеу тканьдердің тек өзіне ғана тән
хромосомасы болатынын көрсетті. Әр түрге тән хромосомалар жиынтығының
ерекшеліктері – хромосомалардың саны, көлемі және формасы (пішіні) оның
кариотипі деп аталады.
Кариотиптегі хромосомалар саны жануарлар мен өсімдіктердің құрылым
деңгейімен байланысты емес. Жоғары сатыдағы организмдерге қарағанда
қарапайым организмдердің хромосомалар саны көп болуы мүмкін.
Дифференциалдық бояудың С- әдісі хромосома құрамындағы гетерохроматин
бөлігін, яғни хромосомалардың басқа эухроматин бөліктеріне қарағанда, өте
тығыз спиральға оралған хромосомаларды табуға мүмкіндік берді.
Гетерохроматин констутивті және факультативті болып екіге бөлінеді.
Кейбір қосқанаттылар (диптера) органдарының клеткаларынан алып
(политенді) хромосомалар табылған. Мұндай хромосомаларды бірінші рет 1881
жылы Италия ғалымы Е.Бальбиани хирономустың (масаққұрттың) сілекей бездері
клеткаларынан тапты. Одан кейін осындай алып хромосомалар қосқанаттылардың
личинкаларынан (мысалы, дрозофиланың), ішек клеткаларының, мальпиги
түтікшелерінің клеткалары ядроларынан табылды.
Алып хромосомалар, сол сияқты кейбір өсімдіктер синергидтерінің
ядроларына, қарапайым жануарлардан да табылады. Интерфазалық сомалық және
жыныс клеткаларындағы хромосомаларға қарағанда, алып хромосомалар олардан
100-200 есе ұзын және 1000 есе жуан.
Ядро мен клетканың бөлінуінсіз-ақ, өзін-өзі өндіру есебінен
хромосомалар санының көбеюін эндомитоз деп атайды. Осының арқасында
өндірілген хромотидтер ажырап кетпейді және бір-біріне тығыз жанасып қала
береді.
Мейоз. Клеткалар мейоздық жолмен бөлінгенде хромосомалардың тұрақты
саны сақталады. Онда да , бастапқы және жаңа екі клеткалардағы хромосомалар
жинақтары өзара ұқсас болады. Егер жыныс клеткаларының түзілуі де осындай
жолмен жүрсе онда ұрықтанғаннан кейін хромосомалар саны әруақытта еселеніп
артып отырған болар еді. Мейоз нәтижесінде гаметалар – жұмыртқа клеткалары
мен сперматазоидтар яғни жыныс клеткалары пайда болады. Гаметалар түзілуі
кезінде редукциялану, яғни гаметалар санының екі есе азаю процесі жүреді.
Редукциялық бөліну жануарларда гаметалар түзілуі кезінде (генетикалық
редукция), өсімдіктерде споралар (споралық редукция) түзілуі кезінде
байқалады. Мейоз нәтижесінде пайда болған гаметаларда хромосомалардың бір
ғана, яғни гаплоидты жиынтығы (п) болады.
Мейоз барлық организмдерде ұқса жолмен жүреді. Мейоздың екі бөлінуі
шартты түрде бірінші мейоз (мейоз І, редукциялық) және екінші мейоз (мейоз
ІІ, эквациялық) деп аталынады. Митоз сияқты мейоздық бөліну де профаза,
метафаза, анафаза, телофаза стадияларынан тұрады. Мейоздың алдвнда
интерфаза процесі, ал онда хромосомалар редупликациясы – ДНҚ-ның синтезі
жүреді.
Редкуциялық бөліну І-ші профазадан басталады және ол митоздың
профазасынан принципті түрде өзгеше болады. І-профаза күрделі стадия. Ол
бес кезеңге бөлінеді: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена және
диакинез.
І-ші анафазада бір центромераға бекіген екі хромотидтен тұратын
хромосомалар қарама-қарсы полюстерге тартылады. Митоздың анафазасынан
мейоздың І-ші анафазасының басты айырмашылығы осы болып табылады. Әр
биваленттің аталық және аналық центромералары қарама-қарсы полюстерге
тарайды және олар бір-біріне тәуелсіз қозғалады. Одан әрі қарай
центромералардың редукциясы жүреді. І-ші телофазада ядролық мембрананың
түзілуімен және ядро құрылымының қалпына келуімен сипатталады.
Содан кейін қысқа стадия интерфаза немесе интеркинез басталады.
Кәдімгі интерфазадан интеркинездің айырмашылығы сол, интеркинезде
хромосомалар ек еселенбейді және ДНҚ синтезі дүрмейді.
Интеркинездің ізінше мейоздың екінші бөлінуі – эвкациялық бөліну
басталады. Ол бөліну митоз типімен жүреді.
ІІ-ші профазада хромосомалардың ширатылуы есебімен олар жақсы көріне
бастайды. Ядролық қабықша, ядрошық жойылады, ұршық тәрізді жіпшелер
түзіледі.
ІІ-ші метафазада барлық хромосомалардың центромералары экватор
жазықтығына орналасады. Полюстен қараған кезде, клеткалардың хромосомалар
саны гаплоидты, ал бірақ әр хромосома екі хромотидтерден тұратындығы анық
көрінеді.
ІІ-ші анафазада екі еселенген центромералар бір-бірінен ажырайды
нәтижесінде жаңа түзілген хромотидтер әр полюстерге тарайды.
ІІ-ші телофазада гаплоидты төрт ядролар түзіледі. Содан соң цитокинез
жүреді де, нәтижесінде төрт клетка пайда болады.
Сонымен, екі бөлінуден (редукциялық және эвкациялық) тұратын мейоз
бастапқы клеткаға қарағанда саны екі есе кем болатын төрт клетканың пайда
болуын қамтамасыз етеді.
Гаметогенез. Жануарар мен өсімдіктердің жыныс клеткаларының түзілуі.
Сомалық клеткалардағы екі еселенген диплоидты хромосомалар санымен
салыстырғанда, жетілген жыныс клеткалары – гамтеаларда олардың гаплоидты
саны болатындығы туралы жоғарыда айтылды. Аталық және аналық жыныс
клеткаларының ұрықтануы нәтижесінде жұмыртқа клеткасы хромосомалардың
толық жиынтығын алады,олардың бір жартысы (шығу тегі бойынша) – аналық
клеткалардың хромосомалары да, екінші жартысы – аталық клетканың
хромосомалары.
Оогенез бен сперматогенез процесін түсінудің генетика үшін маңызы өте
үлкен, сондықтан да біз оған толығырақ тоқталамыз.
Эмбрионалдық ұрық клеткасының бірнеше есе бөлінуі нәтижесінде одан
сомалық та, сол сияқты алашқы жыныс клеткалары да пайда бола алады. Алғашқы
жыныс клеткалары басында едәуір интенсивті түрде көбейеді, және
сперматоогоний мен оогониийдің гоонийдийлік клеткаларын түзеді. Бұл
кезеңді жыныс клеткаларының көбею кезеңі деп атайды және бұл көбею кәдімгі
митоздық жолмен жүреді. Одан соң бөліну тоқталады, клеткалардың көлемдері
ұлғаяды. Клетка дамуының бұл кезеңін өсу кезеңі деп атайды.
Өскен аталық клеткаларды бірінші қатардың сперматоциттері (І-ші
сперматоцит), ал аналық клеткаларды бірінші қатардың ооциттері (І-ші ооцит)
деп атайды. Онан әрі аталық және аналық жыныс клеткаларының түзілуінде
мүлде өзгешелік болмайды.
Жоғары сатыдағы өсімдіктерді мейозы процесі кезінде пайда болатын
аталық және аналық жыныс клеткаларын микроспоралар және мегаспоролар деп
атайды. Еске алатын нәрсежоғар сатыдағы гүлді өсімдіктердегі тозаң түтігі,
сол сияқты тұқым бүрінің ұрық қалтасы жыныс клеткалары емес, қатты
редукцияға ұшыраған гаметофит болып табылады. Жануарлардағы жыныс
клеталарына өсімдіктердің ұрық қалатасындағы жұмыртқа клеткасы және тозаң
түтігіндегі генеративтік ядро сәйкес келеді. Бұл жағдайда хромосомалардың
редукциясы тұқым бүріндегі аналық гаметофиттердің және тозаңдықтағы аталық
гаметофиттердің пайда болуы кезінде өтеді.
Сонымен гаметофиттік ұрпақ гаплоидты болып шығады. Нәтижесінде
өсімдіктердің жыныс клеткаларында хромосомалардың тек жартысы ғана, яғни
гаплоидты жиынтығы болады. Ұрықтану процесінде гаметалардың қосылуынан
зигота түзіледі де, ол бөлшектеніп одан әрі қарай дамиды. Яөсімдіктер мен
жануарлардың жынысты және жыныссыз көбею процесі кезінде клетканың бөлінуі,
жыныс клеткаларының дамуы және ұрықтануы ұрпақтар арасындағы материалдық
жалғастықты қамтамасыз етеді.
Мейоздың биологиялық маңызы. Мейоздың нәтижесінде жетілген жыныс
клеткаларында хромосомалар саны гаплоидты болады, ал ұрықтанған кезде нақты
сол түрге тән хромосомалардың диплоидты саны қайтадан қалпына келеді.
Мейозда гомологты хромосомалар әрбір жыныс клеткаларына жарайды және
ұрықтану кезінде гомологты хромосомалардың жұбы қалпына келеді. Демек әр
түр үшін хромосомалардың толық диплоидты жиынтығының және ДНҚ санының
тұрақтылығы қамтамасыз етіледі.
Мейоз кезінде хромосомалардың әр жұбының тәуелсіз таралуы, бөлімдер
алмасуы және сол хромосомалардың айқасуы нәтижесінде түзілетін
клеткалардың хромосомалар жиынтығы ұқсас болмайды. Мейоз комбинативтік
өзгергіштікті қамтамасыз етеді.
Хромосомалардың мейоз барысындағы жай-күйін және ұрықтану кезіндегі
гендердің жағдайын салыстыра отырып 1903 жылы У.Сэттон бұл құбылыстарды
тұқым қуалаудың хромосмалық теориясы негізіне жатқызды.
3 дәріс - Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары мен
тұқымқуалаушылық принциптері. Моногибридтiк будандастыру.
Дәрістің мақсаты: Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары
мен тұқымқуалаушылық принциптерін анықтап оларға талдау жасау.
Моногибридтiк будандастыру ерекшеліктерін қарастыру.
Сұрақтар:
1. Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары.
2. Тұқымқуалаушылық принциптері.
3. Моногибридтiк будандастыру.
Моногибридті будандастыру. Ата-аналық организмдердегі альтернативті
жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Сол
жұп белгілердің санына қарай будандастыру моногибридті, дигибридті және
полигибридті деп ажыратылады.
Альтернативті немесе қарама-қарсы бір жұп белгілері бойынша ажыратуға
болатын ата-аналық формалар будандастырылса, оны моногибридті будандастыру
деп атайды. Мендель тәжірибелері үшін альтернативті жеті белгілері бойынша
ажыратылатын бұршақтың әртүрлі сорттарын таңдап алды: тұқымы сары немесе
жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік
немесе аласа және т.б.
Өздігінен тозаңданатын бұршақтың осы сорттарын бір-бірімен
будандастырудың нәтижесінде Мендель тұқым қуалаудың заңдылықтарын ашты.
Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланылғанына қарамастан,
будандасудан алынған F1 гибридтерінде альтернативті жұп белгінің тек біреуі
ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп
белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым
бұдырлығына , тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі
аласалылығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. Бірінші гибрид
ұрпақта көріндеге белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады.
Доминантты белгілерді Мендельжоғарыда атап өткендей латын алфавитінің үлкен
әрпімен, рецессивтік белгілерді – кіші әрпімен белгіледі. Тұқым қуалауға
талдау жасағанда бірінші гибрид ұрпақ бірдей пішінді, бір типтес
болғандықтан ұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы немесе бірінші ұрпақтың
гибридтерінің біркелкілік заңы деп аталынады. Бұл заңды доминанттылық
ережесі деп те атайды. Бұл барлық өсімдіктерге, жануарларға, адамға да тән
жалпы құбылыс.
Егер бұршақ өсімдіктерінің бірінші гибрид ұрпағы F1 өздігінен
тозаңданса, онда олардың екінші F2-де екі ата-анасының да белгілері
көрінетін болады. Мысалы, бұршақтың сары және жасыл тұқым жарнақтары бар
түрлерін будандастырудан алынған бірінші ұрпақтың түсі сары болады. Ал осы
F1 гибридтерін өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары және
жасыл тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни бірінші будан ұрпақта
көрінбеген белгілер (жасыл) түс екінші ұрпақта көрінеді. Доминантты және
рецессивті белгілер F2 ұрпағында белгілі бір сандық ара қатынаста болады.
Мендельдің тәжірибесінде F1-де алынған 258 өсімдіктің өздігінен
тозаңдануынан F2-де 8023 тұқым алынды. Осы тұқымдардың ¾ бөлігі (яғни 6022)
сары ал ¼ бөлігі (яғни 2001) жасыл түсті болып шыққан. Сонымен F2-де
алынған доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың сандық ара
қатынасы 3:1 болды. Бұл жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы
Мендельдің екіші заңы немесе ажырау заңы деп аталынады.
Жүргізген зерттеулеріне талдау жасаудың негізінде Мендель қорытынды
жасады: рецессивті бастамалар гетерозиготалы организмде жоғалмайды,
өзгеріске ұшырамайды және көбею кезінде дәл сондай рецесивті бастамалармен
кездескен кезде, яғни келесі ұрпақтарда қайтадан көрінеді. Мендельдің осы
гипотезасын У.Бэтсон (1902 ж.) гаметалардың тазалық ережесі ретінде
генетика ғылымына енгізді. Бұл ереже бойынша ажырау құбылысының негізінде
доминантты және рецессивті бастамалардың гетерозиготалық организмде бірімен
бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығы
жатыр. Мысалы, гетерозиготалы организм Аа-дан түзілген А және а
гаметаларыбірімен-бірі араласпайтын таза гаметалар. Тұқым қуалаушы
бастамалардың будандастыру кезінде бір-бірімен араласпай ұрпақтарына
тұрақты берілуі тұқым қуалаудың дискреттілігін (оқшаулығын) көрсетеді.
Егер доминантты және альтернативті рецессивті белгілерді (мысалы,
тегіс және бұдыр тұқымдар) А және а - әріптері арқылы белгілесек онда
Мендель жасаған тәжірибені схема түрінде былай көрсетуге болады.
Моногибридті будандастыру кезіндегі бастамалардың тұқым қуалау схемасы.
Р-мен белгіленген константы ата-ана формаларының әрқайссында тұқым
қуалау бастамаларының тек бір ғана типі кездеседі – гомозиготалы АА немесе
аа. Ондай гомозиготалы организмдер тиісінше А немесе а гаметаларын түзеді.
Осы гаметалардың бірігуінен бірінші ұрпақтар гетерозиготалы будан (Аа)
болып пайда болады. Доминанттылық құбылысына байланысты бірінші ұрпақтардың
бәрінің беті тегіс болып шығады. Ал екінші ұрпақтарда А және а гаметалардың
кездейсоқ комбинациалануы нәтижесінде белгілердің ажырау заңдылығы
байқалады. Яғни, екінші ұрпақ өсімдіктері тұқымдарының ¾ бөлігінің беті
тегіс (доминанты бастама), ¼ бөлігінің беті бұдыр (рецессивті бастама)
болып шығады. Әр түрлі типті гаметалардың өзара қосылу мүмкіндіктерін
есептеп шығаруды жеңілдету үшін ашылған генетигі Р.Пеннет ұсынған тор
жасалынады. Пеннет торында аталық гаметалар горизонталь бағытта, аналық
гаметалар вертикаль бағытта жазылады. Тордың ішінде гаметалардың
комбинациялары орналастырылады ол комбинациялар организмдердің генотиптерін
көрсетеді. Мыслаы, гомозиготалы АА немесе гетерозиготалы Аа өсімдіктер
тұқымдарының беті тегіс болғанымен олардың тұқым қуалау бастамалары бірдей
емес. Организмдердің сыртқы көрінетін белгілерінің жиынтығын фенотип, ал
тұқым қуалау бастамаларының жиынтығын генотип деп атайды. Пеннет торынан
ажыраудың генотип бойынша 1 АА: 2 Аа : 1 аа, ал фенотип бойынша 3А- : 1аа
қатынасында болатындығын оңай көруімізге болады.
Моногибридті будандастырудың Пеннет торы.
Гаметалар аналық
аталық А А
А АА Аа
а Аа аа
4 дәріс - Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау. Полигибридтiк
тұқымқуалау заңдылықтары. Аллелизм.
Дәрістің мақсаты: Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалаумен танысу.
Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтарын қарастыру. Аллелизм.
Сұрақтар:
1. Дигибридтік будандастырудағы тұқымқуалау.
2. Полигибридтiк тұқымқуалау заңдылықтары.
3. Аллелизм.
Дигибридті будандастыру. Екі жұп гендердің бірге тұқым қуалауын
зерттейтін дигибридті будандастыруға мысал ретінде бұршақ белгілерінің
тұқым қуалауын зерттеуге алған Мендельдің классикалық тәжірибелерінің
біреуін қарастырайық. Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары (ААВВ)
өсімдікті сырты бұдыр жасыл тұқымды (аавв) өсімдікпен будандастырды.
Тәжірибеден алынған бірінші ұрпақтың барлығының тұқымдарының түсі сары
сырты тегіс (АаВв) болып шықты. Бұл жерде тұқымның тегістін анықтайтын ген
(В әрпімен белгіленген) оның бұдырлығын анықтайтын генге (в әрпімен
белгіленген) басымдылық жасайтыны айқын көрініп тұр. Ал тұқымның сары түсін
анықтайтын геннің (а әрпімен белгіленген) өзінің рецессивті аллелі тұқымның
жасыл түсін анықтайтын генге (а әрпімен белгіленген) басымдылық жасайды.
Төрт типті аталық және аналық гаметалардың кездейсоқ кезігуі екінші ұрпақта
тоғыз түрлі генетикалық кластарды береді. Төрт түрлі гаметалардың қосылып
ұрықтануынан әртүрлі зиготалардың пайда болуын суреттен көруге болады.
Сөйтіп будан тұқымдардан өсіп шыққан өсімдіктер өздігігнен тозаңданып,
нәтижесінде екінші ұрпақ тұқымдардың төрт фенотиптік ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz